Ciencias de Joseleg

Polimorfismo, poligenismo y herencia darwiniana

2026-11-11T10:21:19.763-05:00

La genética clásica relaciona la transmisión de los alelos con las características de la descendencia. Sus modelos permiten formular preguntas concretas: ¿qué variantes puede transmitir cada progenitor?, ¿qué combinaciones pueden producirse?, ¿con qué probabilidad aparecerá determinado genotipo? Para resolverlas necesitamos identificar primero el modelo biológico y después representar matemáticamente sus condiciones.

Mendel ya utilizó conteos y relaciones numéricas. Tras la recuperación de sus trabajos alrededor de 1900, Correns, De Vries, Tschermak y otros investigadores participaron en su interpretación y ampliación. Por tanto, no corresponde atribuir toda la matemática mendeliana exclusivamente a Correns. La construcción de la genética reunió experimentos, debates y aportaciones de distintos investigadores, cuyas interpretaciones tampoco fueron idénticas (Berry & Browne, 2022). Artículo. pmc.ncbi.nlm.nih.gov

En esta sección resolveremos los problemas mediante probabilidades de transmisión, productos y sumas. El cuadro de Punnett organiza las mismas combinaciones en una tabla, pero no constituye una ley biológica diferente. Es útil para visualizar cruces sencillos; cuando aumentan los genes o los alelos, puede resultar demasiado grande. La factorización permite conservar el razonamiento sin dibujar cada casilla.

Por ejemplo, en un cruce entre dos heterocigotos, Aa y Aa, cada progenitor transmite A con probabilidad 1/2 y a con probabilidad 1/2. Para obtener AA multiplicamos 1/2 × 1/2 = 1/4. Para obtener Aa sumamos dos posibilidades: A materno con a paterno, o a materno con A paterno. El resultado es 1/4 + 1/4 = 1/2.

Este cruce puede representarse mediante un cuadrado de binomio, pero no todos los cruzamientos tienen esa forma. Si los progenitores producen gametos diferentes, multiplicamos expresiones distintas; si existen varios loci, debemos considerar su independencia o su ligamiento. Lo decisivo es comprender qué representa cada factor, no aplicar una identidad algebraica sin comprobar sus condiciones.

Notación de los alelos y representación del genotipo

Hasta ahora hemos utilizado A y a para representar dos alelos de un mismo gen. Esta convención facilita distinguir AA, Aa y aa, pero no basta cuando necesitamos identificar numerosas variantes. Tampoco debemos suponer que una letra mayúscula convierte automáticamente cualquier variante en dominante: su significado depende de la convención genética adoptada.

En Drosophila melanogaster, la nomenclatura distingue variantes mediante símbolos relacionados históricamente con los fenotipos mutantes. Por ejemplo, e corresponde al gen asociado con el fenotipo ébano. El signo + identifica el alelo silvestre, empleado como referencia. No significa «dominante»: una variante silvestre puede mostrar distintas relaciones de dominancia frente a diferentes alelos mutantes.

Cuando el símbolo procede originalmente de una mutación recesiva, suele comenzar con minúscula; cuando procede de una mutación dominante, comienza con mayúscula. Son reglas de nomenclatura, no una clasificación universal de todos los efectos del gen. Las distintas variantes pueden distinguirse mediante superíndices y otros identificadores normalizados (FlyBase, s. f.). Nomenclatura oficial. wiki.flybase.org

Tabla 1. Representación simplificada del genotipo para el gen ébano.

Notación	Interpretación
e⁺/e⁺	Dos copias del alelo silvestre de referencia.
e⁺/e	Individuo heterocigoto.
e/e	Individuo homocigoto para el alelo ébano considerado.

La barra separa las variantes presentes en los cromosomas homólogos. En esta representación sencilla, ambos símbolos corresponden al mismo locus, aunque se encuentran en cromosomas distintos. Conviene evitar la expresión «dos alelos dentro de un mismo cromosoma»: en una célula diploide típica, cada homólogo aporta una copia.

Además, silvestre no significa perfecto, superior o invariable. Es una referencia definida dentro del sistema estudiado. Del mismo modo, «mutante» no significa necesariamente perjudicial. Para conocer sus consecuencias debemos investigar la función de la variante y su relación con el ambiente.

Polimorfismo, multialelismo y grupos sanguíneos

El polimorfismo describe la coexistencia de variantes dentro de una población. Su significado histórico y su uso molecular actual no son exactamente iguales. E. B. Ford sistematizó su estudio durante las décadas de 1930 y 1940, prestando especial atención a formas diferenciables de organismos, incluidos insectos con distintas coloraciones.

En su revisión de 1945 examinó, entre otros fenómenos, el melanismo, las formas mantenidas por selección y los grupos sanguíneos humanos. No inventó la observación de que existían organismos diferentes: contribuyó a delimitar y organizar un problema de la genética ecológica, la persistencia de formas distintas en una misma población (Ford, 1945). Artículo. onlinelibrary.wiley.com

El multialelismo tiene una definición más específica: existen más de dos alelos de un gen en la población. Un locus con dos variantes puede ser polimórfico sin ser multialélico. Asimismo, una diferencia visible entre organismos puede depender de varios genes. Por ello, polimorfismo, multialelismo y herencia poligénica no son términos intercambiables.

El sistema ABO permite reconocer esta distinción. En el modelo escolar utilizamos tres clases principales de alelos: Iᴬ, Iᴮ e i. Sin embargo, cada persona diploide suele poseer solamente dos copias del locus. Las tres alternativas pertenecen al conjunto poblacional; no están necesariamente reunidas en un individuo.

Tabla 2. Genotipos y fenotipos del modelo básico del sistema ABO.

Fenotipo sanguíneo	Genotipos posibles
A	IᴬIᴬ o Iᴬi
B	IᴮIᴮ o Iᴮi
AB	IᴬIᴮ
O	ii

Este sistema también muestra que el número de alelos, genotipos y fenotipos puede ser diferente. Tres clases alélicas producen seis genotipos no ordenados y cuatro fenotipos principales. Iᴬ e Iᴮ presentan codominancia entre sí, mientras i se comporta como recesivo en este modelo. Los estudios moleculares identifican variantes adicionales dentro de esas clases generales (Yamamoto et al., 1990). Artículo. PubMed

La caja de colores y la variación gradual

Imaginemos una caja con seis lápices de colores muy distintos. Podemos separar fácilmente rojo, azul, amarillo y las demás categorías. Ahora imaginemos una caja con numerosas tonalidades cercanas: distinguir dos verdes consecutivos exige comparar con cuidado. La analogía ayuda a comprender por qué ciertos fenotipos parecen formar grupos claros, mientras otros presentan numerosas diferencias intermedias.

Sin embargo, seis colores no equivalen matemáticamente a un cruce trihíbrido. En el modelo de tres loci independientes, cada uno con dos estados fenotípicos, pueden obtenerse ocho combinaciones. La semejanza entre lápices y caracteres sirve para imaginar categorías, pero no sustituye las reglas del modelo hereditario.

Tampoco existe un número universal de categorías a partir del cual una colección finita se convierta en un continuo matemático. Podemos tener miles de tonalidades discretas. En biología, hablamos de variación aproximadamente continua cuando los valores intermedios son numerosos y resulta más útil medir el carácter que dividirlo en unas pocas categorías.

Muchos genes, junto con el ambiente, pueden generar esa distribución. Fisher mostró en 1918 cómo los factores mendelianos podían contribuir conjuntamente a diferencias cuantitativas entre familiares. Su trabajo ayudó a conectar la transmisión discreta de los alelos con la continuidad del fenotipo. La genética cuantitativa desarrolló esta relación sin exigir que los alelos se mezclaran o perdieran su identidad (Fisher, 1918). Artículo. www.cambridge.org

Cuántos alelos puede tener un gen

No existe una cifra única de alelos por gen humano. El recuento depende del locus, del número de personas estudiadas y de qué diferencias consideremos variantes distintas. Un cambio en una región reguladora, una sustitución dentro de una proteína y una variante sin efecto conocido pueden contarse por separado según el propósito del estudio.

También importa distinguir las variantes catalogadas de las variantes frecuentes. Secuenciar más personas permite descubrir alelos raros que antes no se habían observado. Un aumento del catálogo no demuestra que todas esas mutaciones hayan aparecido recientemente: muchas existían y simplemente no habían sido registradas.

El sistema HLA ofrece un ejemplo extraordinario. Sus genes se encuentran dentro del complejo mayor de histocompatibilidad y participan en la presentación de fragmentos moleculares a células del sistema inmunitario. Esta función ayuda al organismo a reconocer amenazas, aunque también interviene en otros procesos inmunológicos.

Una publicación de 2026 describió más de 43 000 alelos registrados entre 47 genes del sistema estudiado. El catálogo oficial consultado el 11 de noviembre de 2026 recogía 11 328 alelos para HLA-B. Son recuentos poblacionales: una persona diploide típica posee dos copias de ese locus, no miles (Barker et al., 2026). Artículo; estadísticas oficiales. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

La descripción matemática del polimorfismo tampoco corresponde a un único descubrimiento. Hardy y Weinberg contribuyeron en 1908 al estudio de las frecuencias genéticas poblacionales; Fisher, Haldane y Wright ampliaron después sus fundamentos. En un modelo con apareamiento aleatorio, un alelo de frecuencia p puede formar homocigotos con frecuencia esperada p². Estas expresiones requieren supuestos y no describen automáticamente cualquier población (Hardy, 1908). Artículo. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Caracteres multilocus y crecimiento de la complejidad

Un carácter multilocus depende de contribuciones procedentes de varios lugares del genoma. Cuando intervienen numerosos genes hablamos de herencia poligénica. Además, cada gen participante puede ser polimórfico. La complejidad aumenta porque combinamos diversidad dentro de cada locus con diversidad entre loci.

La pigmentación cutánea no posee un inventario universal de «genes mayores» y «genes menores». El efecto estimado depende de las variantes presentes, de las poblaciones comparadas y del método utilizado. Una variante puede explicar diferencias importantes en una muestra y contribuir poco en otra donde apenas varía.

En un estudio de poblaciones africanas, Crawford y colaboradores identificaron ocho variantes candidatas destacadas agrupadas en cuatro regiones genómicas. Entre los genes implicados estaban SLC24A5, MFSD12, DDB1, TMEM138, OCA2 y HERC2. Este resultado amplió el conocimiento de la pigmentación, pero no significa que únicamente existan cuatro regiones responsables en toda nuestra especie (Crawford et al., 2017). Artículo. pmc.ncbi.nlm.nih.gov

La estatura ilustra una escala todavía mayor. Un estudio con aproximadamente 5.4 millones de participantes identificó 12 111 marcadores asociados con sus diferencias. Un marcador asociado no equivale necesariamente a un gen causal distinto: varios pueden señalar una misma región, y algunos acompañan variantes responsables sin producir directamente el efecto (Yengo et al., 2022). Artículo. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

La fuerza muscular y las capacidades cognitivas también requieren estudiar múltiples contribuciones y condiciones ambientales. El entrenamiento, la nutrición, la salud y las experiencias modifican los resultados observados. Ninguna de estas características queda explicada mediante un cruce escolar que reúna toda la diversidad humana en dos o cuatro categorías.

Incluso antes de incorporar esa complejidad, un cuadro de Punnett crece rápidamente. Diez loci heterocigotos independientes pueden producir 1 024 clases de gametos por progenitor; cruzarlas exige 1 048 576 casillas. La factorización evita dibujarlas, aunque no convierte un carácter complejo en uno sencillo. Los cálculos deben conservar los supuestos biológicos y las relaciones entre los genes.

Datos poblacionales y medicina personalizada

Las investigaciones modernas utilizan secuenciación, grandes bases de datos y análisis computacionales. Buscan relaciones entre variantes y características, comparan explicaciones y evalúan si los resultados se reproducen. El procesamiento puede requerir recursos informáticos de alto rendimiento, pero reunir muchos datos no elimina los errores de muestreo ni demuestra automáticamente causalidad.

Una aplicación son las puntuaciones de riesgo poligénico, que combinan información de numerosas variantes para estimar predisposiciones. No equivalen a diagnósticos inevitables. Su utilidad depende del carácter estudiado, de la calidad del modelo y de cómo se integren con otros datos clínicos.

Además, una predicción desarrollada principalmente con participantes de determinada ascendencia puede funcionar peor en otras poblaciones. Martin y colaboradores mostraron que trasladar indiscriminadamente esas puntuaciones podía aumentar las desigualdades sanitarias. Ampliar la representación poblacional es necesario para evaluar quiénes reciben predicciones útiles y quiénes quedan peor atendidos (Martin et al., 2019). Artículo. www.nature.com

Las categorías raciales tampoco sustituyen la información genética individual. Pueden tener importancia social y ayudar a estudiar desigualdades, pero no describen conjuntos biológicos homogéneos. Cuando resulta clínicamente relevante, debemos investigar antecedentes, variantes concretas, exposiciones y condiciones de vida, en lugar de deducirlos del color de la piel (American Association of Physical Anthropologists, 2019). Declaración científica. bioanth.org

El enfoque gradual que aquí denominamos darwiniano permite reconocer diferencias pequeñas sin convertirlas en fronteras rígidas. Sin embargo, la medicina también necesita modelos discretos cuando una variante concreta tiene consecuencias importantes. Para una medicina personalizada, la elección depende de la evidencia: podemos necesitar un gen, numerosos loci, variables ambientales o su combinación, según la pregunta clínica.

Expansiones polimórficas y jerarquías de dominancia

El sistema ABO, en su modelo básico, presenta tres clases principales de alelos y cuatro fenotipos: A, B, AB y O. Esto ocurre porque Iᴬ e Iᴮ son codominantes entre sí y ambos dominan sobre i. Por tanto, conocer únicamente el número de alelos no permite determinar exactamente cuántos fenotipos aparecerán. También necesitamos conocer las relaciones de dominancia y cómo se manifiestan las combinaciones. Conviene distinguir aquí dos situaciones: el multialelismo corresponde a varias alternativas en un mismo locus, mientras la herencia multilocus implica que distintos loci contribuyen al carácter. Ambos fenómenos pueden coexistir, pero requieren cálculos y condiciones diferentes.

Para un locus autosómico diploide con n alelos, existen n(n + 1)/2 genotipos no ordenados, suponiendo que todas las combinaciones son posibles. La máxima diversidad fenotípica sería igual a esa cantidad si cada genotipo produjera un fenotipo distinguible. En una jerarquía de dominancia completa, donde cada alelo domina sobre todos los inferiores y cada homocigoto presenta una manifestación diferente, habría n fenotipos. Así, tres alelos permitirían entre tres y seis fenotipos bajo esas condiciones; ABO presenta cuatro. Sin embargo, n no constituye un mínimo universal: si varios alelos generan manifestaciones indistinguibles, el número observado puede ser menor que ese límite.

Figura 1. [Jerarquías alélicas]. En el locus C, cuatro alelos producen diez genotipos, pero sus relaciones de dominancia y dominancia incompleta permiten distinguir cinco fenotipos clásicos. Al combinar varios loci, las posibilidades aumentan multiplicativamente; sin embargo, la epistasis, las equivalencias fenotípicas y los efectos ambientales pueden reducir la diversidad observable.

En un carácter multilocus, estos recuentos permiten construir modelos de mayor complejidad, pero debemos evitar una multiplicación automática. Si cada locus genera cierto número de estados y todas sus combinaciones producen resultados distinguibles, el número total de combinaciones fenotípicas se obtiene multiplicando los recuentos de cada locus. Sin embargo, distintos conjuntos pueden generar el mismo resultado, especialmente cuando existen epistasis, efectos acumulativos o límites de medición. En esos casos, el producto representa combinaciones potenciales, no necesariamente fenotipos diferentes del carácter. Por ello, calcular la diversidad de un rasgo poligénico exige especificar cómo se integran las contribuciones, además de contar alelos.

Expansiones multiloculares

En lecciones anteriores vimos fórmulas para calcular [Teorema del producto genotípico multilocus] [Demostración], y el [Teorema del producto fenotípico multilocus] [Demostración]. El segundo es especialmente importante porque puede aplicarse tanto a varios caracteres de un individuo como a las contribuciones de distintos loci a un mismo carácter, siempre que especifiquemos cómo se relacionan esas contribuciones con el fenotipo final.

Imagina que el color de la piel está diminado por 8 loci, y que cada uno posee un polimorfismo fenotípico bajo, digamos 4 fenotipos como en el tipo de sangre, si sustituimos eso en el teorema [Teorema del producto fenotípico multilocus], asumiendo que los heterocigotos sean

Imagina, como modelo hipotético, que la pigmentación de la piel depende de ocho loci y que cada uno puede generar cuatro estados fenotípicos distinguibles, como sucede en el modelo básico del sistema ABO. Si todas las combinaciones fueran posibles y cada una produjera una manifestación diferente del carácter, al aplicar el el [Teorema del producto fenotípico multilocus] obtendríamos:

\[ n_F=4^8 \] = 65 536

Tendríamos 65 536 combinaciones potenciales, una diversidad comparable, por analogía, con una paleta de numerosas tonalidades próximas. Si sus diferencias fueran pequeñas, observaríamos una variación aparentemente continua, darwiniana en el sentido gradual que estamos utilizando. Sin embargo, para contar esas combinaciones como fenotipos distintos debemos comprobar que no produzcan resultados equivalentes. Si varias combinaciones generan la misma cantidad de pigmento, o existen interacciones epistáticas, el número de fenotipos distinguibles será menor.

Considera, además, que la diversidad genética no permanece fija. Las mutaciones originan nuevas variantes, mientras la recombinación dentro de los genes y la conversión génica pueden reorganizar secuencias existentes y generar nuevos alelos. La recombinación entre loci, por su parte, produce nuevas combinaciones de alelos sin crear necesariamente variantes nuevas de cada gen.

El complejo mayor de histocompatibilidad, denominado MHC y representado en humanos por el sistema HLA, ilustra la enorme diversidad que puede alcanzar un sistema genético. Algunas estimaciones sitúan el número de variantes existentes en la población humana en aproximadamente 2.7 millones para HLA-A, 3.3 millones para HLA-B y 3.2 millones para HLA-C. Son estimaciones de diversidad poblacional, no recuentos de alelos ya catalogados ni cantidades presentes en una persona (Robinson et al., 2024). Artículo.

Referencias

American Association of Physical Anthropologists. (2019). AAPA statement on race and racism. American Journal of Physical Anthropology, 169(3), 400–402. https://doi.org/10.1002/ajpa.23882

Barker, D. J., Natarajan, R. H. L., Cooper, M. A., Hopper, S. J. F., Yates, A. D., Parham, P., Marsh, S. G. E., & Robinson, J. (2026). The IPD-IMGT/HLA database: Recent developments in sequence submission. Nucleic Acids Research, 54(D1), D1152–D1158. https://doi.org/10.1093/nar/gkaf1218

Berry, A., & Browne, J. (2022). Mendel and Darwin. Proceedings of the National Academy of Sciences, 119(30), e2122144119. https://doi.org/10.1073/pnas.2122144119

Crawford, N. G., Kelly, D. E., Hansen, M. E. B., Beltrame, M. H., Fan, S., Bowman, S. L., Jewett, E., Ranciaro, A., Thompson, S., Lo, Y., Pfeifer, S. P., Jensen, J. D., Campbell, M. C., Beggs, W., Hormozdiari, F., Mpoloka, S. W., Mokone, G. G., Nyambo, T., Meskel, D. W., … Tishkoff, S. A. (2017). Loci associated with skin pigmentation identified in African populations. Science, 358(6365), eaan8433. https://doi.org/10.1126/science.aan8433

Fisher, R. A. (1918). The correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance. Transactions of the Royal Society of Edinburgh, 52(2), 399–433. https://doi.org/10.1017/S0080456800012163

FlyBase. (s. f.). FlyBase: Nomenclature. https://wiki.flybase.org/wiki/FlyBase:Nomenclature

Ford, E. B. (1945). Polymorphism. Biological Reviews, 20(2), 73–88. https://doi.org/10.1111/j.1469-185X.1945.tb00315.x

Hardy, G. H. (1908). Mendelian proportions in a mixed population. Science, 28(706), 49–50. https://doi.org/10.1126/science.28.706.49

IPD-IMGT/HLA Database. (s. f.). Statistics. Recuperado el 11 de noviembre de 2026, de https://www.ebi.ac.uk/ipd/imgt/hla/about/statistics/

Martin, A. R., Kanai, M., Kamatani, Y., Okada, Y., Neale, B. M., & Daly, M. J. (2019). Clinical use of current polygenic risk scores may exacerbate health disparities. Nature Genetics, 51(4), 584–591. https://doi.org/10.1038/s41588-019-0379-x

Robinson, J., Barker, D. J., & Marsh, S. G. E. (2024). 25 years of the IPD-IMGT/HLA database. HLA, 103(6), e15549. https://doi.org/10.1111/tan.15549

Yamamoto, F., Clausen, H., White, T., Marken, J., & Hakomori, S. (1990). Molecular genetic basis of the histo-blood group ABO system. Nature, 345(6272), 229–233. https://doi.org/10.1038/345229a0

Yengo, L., Vedantam, S., Marouli, E., Sidorenko, J., Bartell, E., Sakaue, S., Graff, M., Eliasen, A. U., Jiang, Y., Raghavan, S., Miao, J., Arias, J. D., Graham, S. E., Mukamel, R. E., Spracklen, C. N., Yin, X., Chen, S.-H., Ferreira, T., Highland, H. H., … Hirschhorn, J. N. (2022). A saturated map of common genetic variants associated with human height. Nature, 610(7933), 704–712. https://doi.org/10.1038/s41586-022-05275-y

Figura. Jerarquías alélicas

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Las jerarquías alélicas describen las relaciones de dominancia, recesividad y dominancia incompleta entre variantes de un mismo locus genético. Un ejemplo clásico aparece en el locus C del gato doméstico, Felis catus, asociado con el gen TYR, que codifica la enzima tirosinasa, indispensable para la síntesis de melanina. En el modelo clásico, el alelo C permite una pigmentación completa; \(c^b\) produce el patrón burmés; \(c^s\), el siamés; y \(c\), el albinismo. La combinación heterocigota \(c^bc^s\) origina un fenotipo intermedio, denominado mink, característico del gato tonquinés. Esta interacción demuestra que las relaciones entre alelos no siempre constituyen una dominancia absoluta. (Lyons et al., 2005).

La expresión fenotípica también depende de mecanismos bioquímicos y ambientales. Las variantes siamesa y burmesa producen formas de tirosinasa termosensible, cuya actividad disminuye en regiones corporales cálidas, restringiendo la producción de pigmento. Por eso, las extremidades frías presentan una pigmentación más intensa. En cambio, una mutación asociada al albinismo altera la secuencia codificante de TYR, provocando una interrupción prematura de la proteína. Estas diferencias moleculares explican por qué ciertos genotipos producen manifestaciones distinguibles, mientras otros pueden compartir un mismo fenotipo, aunque sus combinaciones alélicas sean diferentes. (Imes et al., 2006).

Desde la combinatoria genética, cuatro alelos generan diez genotipos diploides posibles: \(4(4+1)/2=10\). Sin embargo, bajo la jerarquía simplificada, estos pueden agruparse en cinco clases fenotípicas: pigmentación completa, burmesa, intermedia, siamesa y albina. Para ocho loci independientes con idéntica estructura, existirían \(10^8\) combinaciones genotípicas, frente a \(5^8=390\ 625\) combinaciones de estados fenotípicos. Este último valor no garantiza igual cantidad de apariencias distintas: la epistasis, los efectos ambientales y las equivalencias fenotípicas pueden reducirla. Además, nuevos alelos TYR amplían la diversidad genética conocida, superando el modelo clásico de cuatro variantes. (Yu et al., 2019).

Referencias APA (7.ª edición)

Imes, D. L., Geary, L. A., Grahn, R. A., & Lyons, L. A. (2006). Albinism in the domestic cat (Felis catus) is associated with a tyrosinase (TYR) mutation. Animal Genetics, 37(2), 175–178. https://doi.org/10.1111/j.1365-2052.2005.01409.x

Lyons, L. A., Imes, D. L., Rah, H. C., & Grahn, R. A. (2005). Tyrosinase mutations associated with Siamese and Burmese patterns in the domestic cat (Felis catus). Animal Genetics, 36(2), 119–126. https://doi.org/10.1111/j.1365-2052.2005.01253.x

Yu, Y., Grahn, R. A., & Lyons, L. A. (2019). Mocha tyrosinase variant: A new flavour of cat coat coloration. Animal Genetics, 50(2), 182–186. https://doi.org/10.1111/age.12765

Errores del mendelismo

2026-11-11T09:17:07.552-05:00

[Genética clásica 2]

Un modelo de herencia permite relacionar los genotipos parentales con las posibilidades de su descendencia, pero sus predicciones dependen de las condiciones que se hayan establecido. Un ejercicio con un gen, dos alelos y dominancia completa describe una situación particular. El problema aparece cuando trasladamos ese esquema a cualquier característica humana, sin comprobar cuántos genes intervienen ni cómo se relacionan con el fenotipo. Que podamos distinguir dos categorías a simple vista no demuestra que exista un único locus responsable de su diferencia.

Tras la recuperación de los trabajos de Mendel alrededor de 1900, los investigadores discutieron hasta dónde podían extenderse sus resultados. Algunas características mostraban una segregación mendeliana reconocible; otras presentaban numerosas formas intermedias. Esto no convirtió los descubrimientos de Mendel en errores. Obligó a distinguir la transmisión de los alelos de los mecanismos que producen las diferencias observables entre organismos. Muchos genes pueden transmitirse siguiendo reglas mendelianas y, conjuntamente, generar una variación fenotípica continua (Visscher & Goddard, 2019). Artículo. academic.oup.com

Limitaciones del modelo mendeliano en genética humana

Mendel trabajó con plantas de Pisum sativum y seleccionó características que podía reconocer y seguir entre generaciones. La autofecundación le permitió establecer líneas experimentales que conservaban determinados estados de los caracteres. También pudo elegir los cruzamientos y reunir cantidades importantes de descendientes. Estas condiciones facilitaban identificar regularidades. Sin embargo, una línea homocigota para un gen estudiado no es necesariamente idéntica en todo su genoma, y seleccionar un carácter discreto no elimina la complejidad de los demás caracteres de la especie.

En los seres humanos no podemos organizar cruzamientos experimentales equivalentes. Las familias suelen tener pocos descendientes y sus integrantes pueden diferir en alimentación, edad, enfermedades y otras condiciones. Además, muchos caracteres humanos dependen de varios genes y de su interacción con el ambiente. Dos personas clasificadas dentro de una misma categoría, como «cabello castaño», pueden presentar distintas combinaciones de alelos, cantidades de pigmento y tonalidades (Morgan et al., 2018). Artículo. pmc.ncbi.nlm.nih.gov

Estas dificultades no impiden utilizar la estadística. Precisamente porque una familia pequeña proporciona información limitada, necesitamos expresar la incertidumbre mediante probabilidades y estudiar conjuntos de familias. Un pedigrí permite reconstruir relaciones compatibles con determinados modelos, pero no siempre permite asignar un genotipo exacto. La ausencia de un fenotipo tampoco demuestra automáticamente que falte el alelo asociado: deben considerarse la penetrancia, la edad de aparición y las condiciones utilizadas para reconocer el carácter.

También debemos separar herencia monogénica de «un gen determina por completo un rasgo». En una condición monogénica, las variantes de un gen pueden explicar una parte principal del patrón familiar, mientras otros genes modifican su intensidad. La expresividad variable y la penetrancia incompleta muestran que incluso un modelo centrado en un solo gen puede necesitar información adicional. Por ello, reconocer una herencia mendeliana no autoriza a ignorar el desarrollo, los genes modificadores o el ambiente (Cooper et al., 2013). Artículo. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Falsos caracteres con herencia Mendeliana

Llamaremos falso mendelismo a la presentación de una característica como si dependiera de un único gen con dominancia y recesividad simples, cuando la evidencia no respalda esa explicación. El error puede consistir en inventar categorías rígidas, ignorar resultados incompatibles o confundir una asociación genética importante con una explicación completa. No significa que la característica carezca de base genética ni que los alelos dejen de transmitirse.

La hiperextensión del pulgar ofrece un ejemplo histórico. Algunas personas pueden doblar hacia atrás su articulación distal más que otras. Aunque ciertos materiales escolares distinguen únicamente pulgares «rectos» y «curvos», existen ángulos intermedios. Harris y Joseph estudiaron esta variación en 1949; Glass y Kistler investigaron su herencia en 1953. La existencia de mediciones distribuidas entre distintos ángulos exige justificar cualquier separación en dos grupos. Establecer un límite sirve para clasificar datos, pero no demuestra por sí mismo una herencia monogénica recesiva (Harris & Joseph, 1949; Glass & Kistler, 1953). Estudio de variación; estudio hereditario. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Figura 1. [Variación del pulgar y modelos hereditarios]. La hiperextensión del pulgar presenta variación continua, aquí denominada darwiniana por su carácter gradual. Separar los ángulos en dos categorías no demuestra una herencia monogénica. El cuadro de Punnett expresa las consecuencias del modelo propuesto, pero necesita respaldo experimental. La continuidad del fenotipo es compatible con la transmisión mendeliana de múltiples genes, cuyos efectos conjuntos pueden producir numerosos valores intermedios.

La capacidad de enrollar la lengua tampoco debe enseñarse como un carácter dominante perfectamente establecido. Matlock describió parejas de gemelos monocigóticos que diferían en esta capacidad. Estos resultados contradicen la explicación según la cual un mismo genotipo determina inevitablemente una de dos posibilidades. Sin embargo, tampoco prueban que los genes sean irrelevantes. La conclusión adecuada es más limitada: el modelo escolar de un único gen con penetrancia completa no explica satisfactoriamente toda la variación observada (Matlock, 1952). Artículo. academic.oup.com

La unión del lóbulo de la oreja proporciona evidencia moderna especialmente clara. Puede describirse como libre, parcialmente unido o unido, aunque algunos ejercicios la reducen a dos estados. Un estudio con 74 660 participantes encontró múltiples regiones genómicas asociadas con esta característica. Sus resultados respaldan una arquitectura poligénica, no una explicación universal mediante un alelo dominante para «libre» y otro recesivo para «pegado». La facilidad para observar una estructura no garantiza sencillez genética (Shaffer et al., 2017). Artículo. pmc.ncbi.nlm.nih.gov

El color de los ojos tampoco se reduce al conocido cruce entre «marrón dominante» y «azul recesivo». Algunas regiones, especialmente las relacionadas con HERC2 y OCA2, tienen efectos importantes, pero intervienen muchas otras. Un estudio de casi 195 000 personas identificó 50 regiones previamente desconocidas asociadas con este carácter. Por tanto, un cuadro de Punnett construido con un único par de alelos puede servir como supuesto matemático, pero no como descripción completa de la pigmentación del iris humano (Simcoe et al., 2021). Artículo. pmc.ncbi.nlm.nih.gov

El cabello rojo muestra otra diferencia importante: tener un gen de gran efecto no equivale a tener un carácter completamente monogénico. Las variantes de MC1R explican una parte considerable de su base genética, pero su penetrancia depende de la variante y del contexto genético. Otros genes también contribuyen. El estudio del UK Biobank mostró que muchas personas con dos variantes de MC1R tenían cabello rubio o castaño claro. La equivalencia «dos alelos recesivos, necesariamente pelirrojo» resulta insuficiente (Morgan et al., 2018). Artículo. pmc.ncbi.nlm.nih.gov

La sensibilidad al compuesto amargo PTC, o feniltiocarbamida, requiere una valoración diferente. Aquí sí existe un gen de gran efecto, TAS2R38, cuyas variantes influyen directamente en la percepción. Sin embargo, distinguir «catadores» y «no catadores» puede ocultar diferencias de sensibilidad y varias combinaciones de variantes. No conviene reemplazar un mito por su contrario: este ejemplo no carece de fundamento genético; lo incorrecto es presentarlo como una relación universal y perfecta entre dos alelos y dos respuestas (Kim et al., 2003). Artículo. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Consideraciones sobre el modelo humano y la enseñanza de la genética clásica

Estos ejemplos muestran por qué debemos declarar las condiciones de un ejercicio. Podemos escribir: «Supongamos un carácter autosómico con dos alelos y dominancia completa». Así practicamos un modelo mendeliano sin afirmar que describe una característica humana real. También podemos emplear modelos biológicos documentados, indicando sus límites. Lo que debemos evitar es convertir una simplificación útil para calcular en una explicación falsa del organismo.

Personalmente, considero insuficiente justificar cualquier ejemplo porque resulte cercano al estudiante. La transposición didáctica debe facilitar la comprensión sin ocultar las condiciones de validez. Si enseñamos que un rasgo depende de un único gen y después descubrimos que intervienen muchos, debemos reconocer que el primer ejemplo era hipotético o incompleto. Aprender ciencia incluye distinguir entre observación, hipótesis, modelo y evidencia.

La omisión de la variación continua plantea, además, un problema para comprender la evolución. Si solo mostramos organismos separados en dos categorías, dejamos sin explicar cómo aparecen numerosas diferencias pequeñas de estatura, pigmentación o funcionamiento. El estudiante puede imaginar que todos los cambios hereditarios producen saltos enormes. Pero tampoco sería correcto llamar «darwiniana» a cualquier distribución continua: un histograma muestra una distribución de valores, no demuestra por sí solo su causa genética ni la acción de la selección natural.

Históricamente, sí existió una controversia relacionada con esta cuestión. Algunos primeros mendelianos, como Bateson, destacaron las variaciones discontinuas y cuestionaron que la acumulación de diferencias pequeñas explicara suficientemente la evolución. Los biometristas, entre ellos Pearson y Weldon, estudiaban variaciones continuas y defendían el gradualismo. No obstante, ambos sectores incluían investigadores que aceptaban la evolución. Discutían sus mecanismos y la importancia relativa de las distintas clases de variación (Berry & Browne, 2022). Artículo. pmc.ncbi.nlm.nih.gov

Por tanto, no debemos atribuir todos los falsos ejemplos escolares a una intención de refutar a Darwin. Una hipótesis equivocada, una clasificación discutible y una falsificación deliberada son situaciones diferentes. Para establecer mala fe necesitamos documentos que demuestren intención de engañar. La controversia histórica ayuda a explicar por qué la discontinuidad recibió tanta atención, pero no prueba que cada error posterior formara parte de una estrategia antievolucionista.

La reconciliación fue posible al distinguir dos niveles: los alelos pueden ser unidades discretas, mientras sus efectos combinados producen un carácter aproximadamente continuo. El trabajo de Fisher de 1918 mostró cómo la semejanza entre familiares podía explicarse mediante numerosos factores mendelianos. La genética cuantitativa permitió estudiar sus contribuciones conjuntas y la variación ambiental. La continuidad del fenotipo no requiere que los alelos se mezclen o pierdan su identidad durante la transmisión (Fisher, 1918). Artículo. Cambridge Core

Aquí debemos corregir una afirmación importante: la selección natural no exige que todos los caracteres tengan variación continua. También puede modificar las frecuencias de variantes que producen categorías discretas. Lo indispensable es que existan diferencias heredables relacionadas con diferencias en supervivencia o éxito reproductivo. La variación continua es fundamental para comprender muchos cambios graduales, pero su ausencia en un carácter no invalida la evolución. Si desapareciera toda variación heredable relevante, faltaría la base para una respuesta evolutiva por selección en ese carácter (Berry & Browne, 2022; Visscher & Goddard, 2019). Historia conceptual; genética cuantitativa. pmc.ncbi.nlm.nih.gov

La enseñanza también debe considerar las consecuencias personales de los ejemplos. No es adecuado utilizar pulgares, lengua u ojos para que un estudiante evalúe su parentesco. Una predicción basada en un modelo hereditario incorrecto puede generar sospechas injustificadas. Incluso los sistemas genéticos mejor conocidos requieren interpretación especializada y no deben transformarse en investigaciones escolares sobre relaciones familiares. Podemos trabajar con pedigrís ficticios y datos publicados, sin exigir información privada ni convertir la diversidad corporal del alumnado en un diagnóstico.

El concepto de raza humana

La variación humana tampoco puede comprenderse como un conjunto de paquetes hereditarios fijos. El color de la piel, la forma del cabello y la pigmentación ocular no tienen una distribución geográfica idéntica. Una característica no permite deducir automáticamente todas las demás. Hablar de ascendencia genética, de una población estudiada y de sus frecuencias alélicas exige precisar qué datos estamos analizando.

Figura 2. [Diversidad humana y preconceptos raciales]. La diversidad genética humana incluye diferencias entre poblaciones y amplia variación individual. Los rasgos visibles no forman paquetes raciales inseparables: piel oscura, ojos claros y cabello rubio pueden combinarse. La apariencia no permite deducir la inteligencia de una persona. Las capacidades cognitivas dependen de interacciones entre genes y ambiente, y deben evaluarse considerando experiencias, salud y oportunidades de aprendizaje disponibles.

Los estudios genéticos sí detectan estructura poblacional: las frecuencias de ciertas variantes reflejan migraciones, parentescos y separaciones geográficas históricas. Negarlo sería otro error. Sin embargo, esa estructura no equivale a dividir nuestra especie en razas biológicas puras, homogéneas y separadas. Rosenberg y colaboradores encontraron que entre el 93 % y el 95 % de la variación analizada correspondía a diferencias entre individuos dentro de las poblaciones estudiadas. Al mismo tiempo, pudieron identificar agrupaciones relacionadas con la geografía: ambos resultados son compatibles (Rosenberg et al., 2002). Artículo. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Por ello, necesitamos distinguir categorías sociales, poblaciones, ascendencia y variantes genéticas. Las categorías raciales cambian entre sociedades y épocas; no son equivalentes a conjuntos de genes exclusivos. Tampoco podemos explicar la desigualdad social atribuyéndola directamente a diferencias hereditarias entre grupos. La existencia de variación genética no establece jerarquías humanas ni permite deducir capacidades individuales mediante una etiqueta racial.

Figura 3. [Herencia darwiniana]. La variación continua comprende diferencias graduales de un carácter, aquí denominadas darwinianas. Su herencia multilocus permite combinar alelos discretos y generar numerosos fenotipos intermedios. La selección natural, las migraciones y la deriva genética pueden cambiar la distribución poblacional, incluida su media y sus extremos. En la piel, deben distinguirse pigmentación heredable y bronceado individual al interpretar diferencias observadas entre personas.

Esta precisión tiene consecuencias educativas documentadas. Donovan examinó cómo la enseñanza puede reforzar o reducir el esencialismo genético, entendido como la creencia de que los grupos humanos poseen una esencia genética uniforme que determina sus características. Presentar la diversidad como categorías rígidas puede alimentar esa interpretación. Enseñar variación intrapoblacional, complejidad genética e interacción con el ambiente permite cuestionarla. En el aula, estudiar diferencias humanas exige explicar qué se ha medido, qué conclusiones permiten los datos y cuáles exceden la evidencia disponible (Donovan, 2022). Artículo. pmc.ncbi.nlm.nih.gov

Referencias

Berry, A., & Browne, J. (2022). Mendel and Darwin. Proceedings of the National Academy of Sciences, 119(30), e2122144119. https://doi.org/10.1073/pnas.2122144119

Cooper, D. N., Krawczak, M., Polychronakos, C., Tyler-Smith, C., & Kehrer-Sawatzki, H. (2013). Where genotype is not predictive of phenotype: Towards an understanding of the molecular basis of reduced penetrance in human inherited disease. Human Genetics, 132(10), 1077–1130. https://doi.org/10.1007/s00439-013-1331-2

Donovan, B. M. (2022). Ending genetic essentialism through genetics education. Human Genetics and Genomics Advances, 3(1), 100058. https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2021.100058

Glass, B., & Kistler, J. C. (1953). Distal hyper-extensibility of the thumbs. Acta Genetica et Statistica Medica, 4(2–3), 192–206. https://doi.org/10.1159/000150741

Harris, H., & Joseph, J. (1949). Variation in extension of the metacarpo-phalangeal and interphalangeal joint of the thumb. The Journal of Bone and Joint Surgery. British Volume, 31-B(4), 547–559. https://doi.org/10.1302/0301-620X.31B4.547

Kim, U.-K., Jorgenson, E., Coon, H., Leppert, M., Risch, N., & Drayna, D. (2003). Positional cloning of the human quantitative trait locus underlying taste sensitivity to phenylthiocarbamide. Science, 299(5610), 1221–1225. https://doi.org/10.1126/science.1080190

Matlock, P. (1952). Identical twins discordant in tongue-rolling. Journal of Heredity, 43(1), 24. https://doi.org/10.1093/oxfordjournals.jhered.a106251

Morgan, M. D., Pairo-Castineira, E., Rawlik, K., Canela-Xandri, O., Rees, J., Sims, D., Tenesa, A., & Jackson, I. J. (2018). Genome-wide study of hair colour in UK Biobank explains most of the SNP heritability. Nature Communications, 9, 5271. https://doi.org/10.1038/s41467-018-07691-z

Rosenberg, N. A., Pritchard, J. K., Weber, J. L., Cann, H. M., Kidd, K. K., Zhivotovsky, L. A., & Feldman, M. W. (2002). Genetic structure of human populations. Science, 298(5602), 2381–2385. https://doi.org/10.1126/science.1078311

Shaffer, J. R., Li, J., Lee, M. K., Roosenboom, J., Orlova, E., Adhikari, K., 23andMe Research Team, Gallo, C., Poletti, G., Schuler-Faccini, L., Bortolini, M.-C., Canizales-Quinteros, S., Rothhammer, F., Bedoya, G., González-José, R., Pfeffer, P. E., Wollenschlaeger, C. A., Hecht, J. T., Wehby, G. L., … Weinberg, S. M. (2017). Multiethnic GWAS reveals polygenic architecture of earlobe attachment. The American Journal of Human Genetics, 101(6), 913–924. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.10.001

Simcoe, M., Valdes, A., Liu, F., Furlotte, N. A., Evans, D. M., Hemani, G., Ring, S. M., Davey Smith, G., Duffy, D. L., Zhu, G., Gordon, S. D., Medland, S. E., Vuckovic, D., Girotto, G., Sala, C., Catamo, E., Concas, M. P., Brumat, M., Gasparini, P., … Hysi, P. G. (2021). Genome-wide association study in almost 195,000 individuals identifies 50 previously unidentified genetic loci for eye color. Science Advances, 7(11), eabd1239. https://doi.org/10.1126/sciadv.abd1239

Visscher, P. M., & Goddard, M. E. (2019). From R. A. Fisher’s 1918 paper to GWAS a century later. Genetics, 211(4), 1125–1130. https://doi.org/10.1534/genetics.118.301594

Figura. Herencia darwiniana

2026-11-11T09:14:32.425-05:00

La herencia darwiniana, entendida aquí como la transmisión de diferencias graduales de un carácter, describe una variación continua con numerosos estados intermedios, a veces apenas distinguibles. El color de la piel permite reconocer este patrón: no presenta cuatro categorías biológicas naturales, sino diversidad de tonalidades dentro de las poblaciones y entre ellas. Su base genética incluye múltiples genes relacionados con la melanina, mientras la exposición solar también modifica el fenotipo. La aparición y transmisión de esa diversidad no implica necesariamente que esté actuando selección natural en ese momento. Primero distinguimos la variación heredable; después investigamos qué procesos cambian su distribución (Jablonski & Chaplin, 2010). Artículo. pmc.ncbi.nlm.nih.gov

Darwin destacó la importancia de las pequeñas diferencias hereditarias, pero desconocía sus mecanismos genéticos. Un respaldo experimental decisivo llegó con los estudios de Herman Nilsson-Ehle, publicados en 1909, sobre cereales: el color del grano del trigo podía depender de varios factores hereditarios. Sus combinaciones contribuían a diferentes intensidades de pigmentación, mostrando cómo una herencia multilocus podía producir gradaciones. Fisher desarrolló en 1918 una explicación matemática que relacionaba muchos factores mendelianos con la variación cuantitativa. Así, los alelos podían conservar su identidad discreta al transmitirse, mientras sus efectos conjuntos generaban fenotipos graduales, sin necesitar una mezcla irreversible de las variantes heredadas (Nilsson-Ehle, 1909; Fisher, 1918). Investigación experimental; desarrollo matemático. Kreuzungsuntersuchungen an Hafer und Weizen

Si ciertas combinaciones hereditarias dejan más descendencia, los alelos que contribuyen a ellas pueden aumentar de frecuencia. Durante varias generaciones, la distribución de tonalidades puede desplazarse hacia una pigmentación mayor o menor, cambiando su media. Los extremos también pueden volverse más frecuentes, escasos o aparecer mediante nuevas combinaciones; no avanzan juntos ni al mismo ritmo. Sin embargo, las migraciones y la deriva genética también modifican frecuencias sin favorecer obligatoriamente una adaptación. Además, el bronceado cambia el aspecto individual sin equivaler a evolución genética poblacional. En humanos, la relación histórica entre radiación ultravioleta y pigmentación ofrece evidencia de adaptación, no jerarquías (Jablonski & Chaplin, 2010; Visscher & Goddard, 2019). Pigmentación y ambiente; genética cuantitativa. pmc.ncbi.nlm.nih.gov

Referencias

Jablonski, N. G., & Chaplin, G. (2010). Human skin pigmentation as an adaptation to UV radiation. Proceedings of the National Academy of Sciences, 107(Suppl. 2), 8962–8968. https://doi.org/10.1073/pnas.0914628107

Nilsson-Ehle, H. (1909). Kreuzungsuntersuchungen an Hafer und Weizen. Lunds Universitets Årsskrift, N. F., Afd. 2, 5(2), 1–122. Documento histórico.

Visscher, P. M., & Goddard, M. E. (2019). From R. A. Fisher’s 1918 paper to GWAS a century later. Genetics, 211(4), 1125–1130. https://doi.org/10.1534/genetics.118.301594

Figura. Diversidad humana y preconceptos raciales

2026-11-11T09:09:01.883-05:00

La variación genética humana presenta diferencias de frecuencia entre poblaciones, relacionadas con su historia, las migraciones y otros procesos evolutivos. Sin embargo, una mayor frecuencia no significa exclusividad: un alelo o un fenotipo puede aparecer en personas de distintas procedencias. Además, gran parte de la diversidad genética se encuentra entre individuos de una misma población. Esto permite reconocer ascendencia genética sin convertir las categorías raciales sociales en razas biológicas discretas, homogéneas y separadas. Los rasgos visibles tampoco resumen todo el genoma. Inferir la constitución genética completa de alguien mediante su apariencia confunde una asociación poblacional con una predicción individual segura (Rosenberg et al., 2002; American Association of Physical Anthropologists, 2019). Estudio genético; declaración científica. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Una persona de piel oscura puede tener ojos azules o cabello rubio: esas combinaciones no contradicen la biología. La pigmentación cutánea, la pigmentación del iris y el color del cabello comparten algunos mecanismos, pero no forman un paquete hereditario inseparable. Un ejemplo documentado aparece en las islas Salomón, donde una variante de TYRP1 contribuye al cabello rubio en una población de piel oscura, mediante una explicación distinta de la habitual en europeos. Por tanto, no debemos asignar automáticamente una ascendencia reciente determinada a cualquier rasgo llamativo. Para comprender cada combinación necesitamos considerar genes, variantes, herencia e historia poblacional, sin estereotipos (Kenny et al., 2012). Artículo. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

El color de piel y los rasgos craneales no proporcionan una base válida para asignar niveles de inteligencia a personas o jerarquías entre poblaciones. Las capacidades cognitivas presentan variación individual y se desarrollan mediante interacciones complejas entre factores genéticos y ambiente. La nutrición, la salud, la escolarización, el estrés y las oportunidades de aprendizaje influyen en su evaluación. Una diferencia estadística observada entre grupos no identifica automáticamente una causa genética, ni determina las capacidades de cada integrante. Tampoco la heredabilidad calculada dentro de una población explica por sí sola diferencias entre poblaciones. Evaluar individuos requiere información individual, no etiquetas raciales (Nisbett et al., 2012; American Association of Physical Anthropologists, 2019). Revisión científica; declaración antropológica. PubMed

Referencias

American Association of Physical Anthropologists. (2019). AAPA statement on race and racism. American Journal of Physical Anthropology, 169(3), 400–402. https://doi.org/10.1002/ajpa.23882

Kenny, E. E., Timpson, N. J., Sikora, M., Yee, M.-C., Moreno-Estrada, A., Eng, C., Huntsman, S., Burchard, E. G., Stoneking, M., Bustamante, C. D., & Myles, S. (2012). Melanesian blond hair is caused by an amino acid change in TYRP1. Science, 336(6081), 554. https://doi.org/10.1126/science.1217849

Nisbett, R. E., Aronson, J., Blair, C., Dickens, W., Flynn, J., Halpern, D. F., & Turkheimer, E. (2012). Intelligence: New findings and theoretical developments. American Psychologist, 67(2), 130–159. https://doi.org/10.1037/a0026699

Figura. Variación del pulgar y modelos hereditarios

2026-11-11T09:01:15.080-05:00

La hiperextensión del pulgar describe cuánto puede doblarse hacia atrás su articulación distal. En una población, ese ángulo presenta numerosos valores intermedios, por lo que distinguir únicamente pulgares rectos y curvos puede ocultar parte de la variación fenotípica. Harris y Joseph estudiaron esta diversidad mediante mediciones, mostrando la importancia de analizar el carácter cuantitativo antes de establecer categorías. Un histograma agrupa los ángulos observados y representa su frecuencia; no identifica directamente genes, alelos ni genotipos. Tampoco demuestra que todos los valores dependan de una misma causa. La continuidad describe cómo varía el fenotipo, pero no determina automáticamente su arquitectura genética (Harris & Joseph, 1949). Artículo. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Glass y Kistler propusieron en 1953 una explicación mendeliana para la hiperextensibilidad distal. El problema de trasladarla a ejercicios escolares consiste en presentar dos categorías como si correspondieran necesariamente a un gen con dos alelos. Elegir un ángulo para separar grupos no demuestra dominancia ni recesividad: esas relaciones necesitan evidencia de transmisión familiar y una evaluación de explicaciones alternativas. El cruce Aa por Aa produce proporciones teóricas de 1/4 AA, 1/2 Aa y 1/4 aa; sin embargo, escribir ese cálculo no prueba que explique el pulgar. Un cuadro de Punnett representa las consecuencias de una hipótesis hereditaria, no su demostración (Glass & Kistler, 1953). Artículo. karger.com

La variación continua puede describirse aquí como darwiniana porque presenta numerosas diferencias graduales entre individuos, sin afirmar que el histograma demuestre un proceso evolutivo concreto. Esta continuidad del fenotipo es compatible con la segregación mendeliana de los alelos: muchos loci pueden contribuir conjuntamente al carácter, junto con el ambiente. Fisher mostró cómo integrar factores mendelianos con la semejanza cuantitativa entre familiares, contribuyendo al desarrollo de la genética cuantitativa. El error consiste en convertir una clasificación binaria en una explicación hereditaria demostrada. Debemos conservar las mediciones originales y exigir evidencia independiente antes de atribuir esta diversidad a un único gen responsable (Fisher, 1918; Visscher & Goddard, 2019). Trabajo fundacional; análisis posterior. www.cambridge.org

Referencias

Glass, B., & Kistler, J. C. (1953). Distal hyper-extensibility of the thumbs. Acta Genetica et Statistica Medica, 4(2–3), 192–206. https://doi.org/10.1159/000150741

Visscher, P. M., & Goddard, M. E. (2019). From R. A. Fisher’s 1918 paper to GWAS a century later. Genetics, 211(4), 1125–1130. https://doi.org/10.1534/genetics.118.301594

Pedigrís avanzados

2026-11-11T08:35:45.552-05:00

[Genética clásica 2]

Un pedigrí representa relaciones de parentesco y registra cómo aparece un carácter entre integrantes de una familia. En la primera unidad estudiamos ejemplos básicos como parte del análisis a posteriori: comenzamos con acontecimientos que ya ocurrieron y utilizamos esa información para investigar sus posibles causas hereditarias. Ahora incorporaremos patrones ligados a los cromosomas sexuales y situaciones en las que la apariencia no permite identificar directamente el genotipo.

En un análisis a priori, conocemos o suponemos los genotipos parentales y calculamos las probabilidades de su descendencia. En el análisis a posteriori, observamos descendientes y familiares e intentamos reconstruir las combinaciones hereditarias compatibles. Cambia la dirección del razonamiento: pasamos de predecir resultados a evaluar explicaciones de resultados existentes.

Los datos observados son frecuencias, no probabilidades teóricas. Si una pareja tiene cuatro descendientes y uno presenta el carácter, la frecuencia observada es 1/4. Esto no demuestra que la probabilidad de manifestación fuera exactamente 1/4: otros modelos también pueden producir ese resultado en una familia pequeña. La frecuencia describe lo ocurrido; la probabilidad pertenece al modelo empleado para explicarlo.

Un cuadro de Punnett puede ayudar a comprobar qué descendientes permite una hipótesis parental. Sin embargo, dibujarlo no identifica automáticamente los genotipos desconocidos. Para interpretar el pedigrí debemos comparar hipótesis, buscar incompatibilidades y reconocer qué datos faltan. Un mismo conjunto de apariencias puede admitir varias explicaciones.

La inducción consiste en utilizar observaciones particulares para construir una explicación general o apoyar una hipótesis. Sus conclusiones pueden ser razonables sin resultar necesariamente únicas. En genética familiar también aplicamos deducciones: si aceptamos ciertas reglas de herencia, algunas observaciones obligan a asignar determinados alelos.

Por ejemplo, bajo un modelo autosómico recesivo con penetrancia completa, un descendiente aa debe recibir un alelo a de cada progenitor. Si ambos padres carecen del fenotipo recesivo, deducimos que son Aa. La conclusión depende de los supuestos: variantes nuevas, errores de identificación o información incompleta podrían exigir revisar el modelo.

Antes de interpretar, debemos leer la leyenda, identificar generaciones y localizar al individuo desde el que se estudia la familia, denominado caso índice o probando. También interesa registrar edades, diagnósticos y resultados genéticos. «No afectado», «no examinado» y «sin información» representan situaciones diferentes y no deben confundirse (Bennett et al., 2008). Artículo.

Figura 1. [Simbología básica del pedigrí genético]. Los pedigríes representan la herencia genética mediante símbolos: cuadrados masculinos, círculos femeninos y rombos de sexo indeterminado. Los símbolos sombreados identifican individuos afectados; los parcialmente sombreados, portadores, y los tachados, fallecidos. Las líneas horizontales indican parejas y las verticales, descendencia. Esta simbología permite analizar genotipos, fenotipos y patrones hereditarios entre generaciones (Bennett et al., 2008).

Representación de tres generaciones que distinga fenotipos observados, genotipos confirmados, genotipos inferidos e información desconocida.

Herencia autosómica dominante y recesiva

En la herencia autosómica, el gen considerado se encuentra en un autosoma. En los modelos básicos, su transmisión no depende de si el descendiente recibe una combinación XX o XY. Esto no obliga a que una familia contenga cantidades iguales de personas afectadas de cada sexo: el azar puede generar diferencias.

En un modelo de dominancia completa, AA y Aa presentan el fenotipo dominante, mientras aa manifiesta el recesivo. Por tanto, observar el carácter dominante no permite distinguir directamente entre homocigosis y heterocigosis. El pedigrí debe aportar información adicional para resolver esa diferencia.

Si dos individuos afectados tienen un descendiente no afectado, ambos deben aportar a. Bajo este modelo, los progenitores son Aa y el descendiente es aa. Si uno de los padres fuera AA, todos sus descendientes recibirían A y ninguno sería aa. Una observación puede excluir una hipótesis aunque sea poco frecuente.

En cambio, que un progenitor afectado tenga exclusivamente descendientes afectados no demuestra que sea AA. Si fuera Aa y su pareja aa, cada descendiente tendría una probabilidad de 1/2 de manifestar el carácter. Cuatro afectados consecutivos tendrían probabilidad:

\[ \left(\frac12\right)^4=\frac1{16}. \]

Es un resultado posible, aunque menos frecuente que otras combinaciones.

Los caracteres autosómicos dominantes suelen producir una distribución vertical: pueden aparecer en generaciones sucesivas. Sin embargo, ese aspecto es una pista, no una demostración. Una variante nueva puede originar el primer caso reconocido y la penetrancia incompleta puede permitir su transmisión mediante una persona sin manifestación visible.

En la herencia autosómica recesiva, los heterocigotos pueden transmitir la variante sin mostrar el carácter. Dos portadores Aa pueden tener descendencia aa; por ello, el rasgo puede aparecer entre hermanos cuyos padres no están afectados. La ausencia del fenotipo parental no excluye la presencia de alelos relevantes.

Cuando dos portadores tienen un descendiente no afectado, este puede ser AA o Aa. Entre las clases no afectadas del cruce existen dos posibilidades heterocigotas por cada homocigota dominante. Así, bajo los supuestos del ejercicio, su probabilidad de ser portador es 2/3, no 1/2. Hemos condicionado el cálculo a conocer que no presenta el fenotipo recesivo.

El tamaño familiar influye en la interpretación. Más descendientes pueden aportar nuevas restricciones, pero no garantizan resolver toda incertidumbre. Además, varios embarazos son acontecimientos distintos: que ya haya nacido un individuo afectado no modifica por sí mismo la probabilidad del siguiente. Debemos mantener separados resultados previos, genotipos parentales y probabilidades futuras.

La penetrancia y la expresividad añaden dificultades: una manifestación leve puede no haberse reconocido y una persona joven puede desarrollar signos después. Por ello, los patrones familiares deben evaluarse con información clínica y molecular, cuando exista, en lugar de interpretar cualquier símbolo sin sombrear como certeza de ausencia genética (Cooper et al., 2013). Artículo.

Figura 1. [Herencia autosómica dominante]. El pedigrí muestra un rasgo autosómico dominante transmitido entre tres generaciones. Los heterocigotos manifiestan el fenotipo, mientras los homocigotos recesivos no lo presentan. Las relaciones familiares permiten reconstruir la transmisión de alelos y comprobar genotipos. Las proporciones observadas pueden diferir de las probabilidades teóricas, especialmente en familias pequeñas. La interpretación requiere considerar penetrancia y posibles explicaciones alternativas antes de establecer conclusiones.

Figura 2. [Herencia autosómica recesiva]. Dos portadores heterocigotos pueden tener descendientes que manifiesten un rasgo recesivo. Los individuos sin manifestación pueden ser AA o Aa; entre ellos, la probabilidad de ser portadores es 2/3. El pedigrí contiene una unión entre hermanos, que requiere indicar consanguinidad. Las etiquetas deben concordar con el relleno, y los genotipos ambiguos necesitan información adicional para poder resolverse con certeza.

Herencia ligada al sexo en los pedigrís

La herencia ligada al sexo corresponde a genes situados en cromosomas sexuales. En los ejemplos humanos básicos, analizaremos principalmente regiones del X que no tienen una copia equivalente en el Y. Una persona XY posee una sola copia de esos genes y se encuentra en hemicigosis.

La pista principal es la dirección de transmisión cromosómica. En el modelo XX/XY habitual, el padre aporta su X a las hijas y su Y a los hijos varones. Por tanto, una variante situada exclusivamente en esa región del X no pasa directamente de padre a hijo varón. Si ambos presentan un carácter semejante, debemos investigar de dónde procede la variante del hijo.

En la herencia recesiva ligada al X, utilizaremos Xᴬ para la variante funcional y Xᵃ para la variante asociada con el carácter estudiado. Una madre XᴬXᵃ puede transmitir cualquiera de sus dos cromosomas X. Un padre XᴬY puede aportar Xᴬ o Y.

Figura 3. [Herencia dominante ligada al X]. La herencia dominante ligada al X permite que mujeres heterocigotas y varones hemicigotos manifiesten el rasgo. Una madre heterocigota puede transmitirlo a hijas e hijos. Un padre transmite su X a todas sus hijas, pero nunca a sus hijos varones. El pedigrí permite seguir los alelos, aunque su interpretación requiere considerar penetrancia e inactivación del X en las familias estudiadas.

Figura 4. [Herencia recesiva ligada al X]. La herencia recesiva ligada al X puede manifestarse en varones hemicigotos y mujeres homocigotas. Las heterocigotas suelen ser portadoras. Una madre transmite su X tanto a hijas como a hijos; un padre lo transmite únicamente a sus hijas. Las nietas sin manifestación pueden conservar una probabilidad de portación de 1/2. La inactivación del X puede modificar la expresión del rasgo.

Figura 5. [Herencia ligada al Y]. La herencia ligada al Y sigue la línea paterna: los padres transmiten este cromosoma a sus hijos varones, pero no a sus hijas. El pedigrí muestra continuidad del rasgo entre generaciones masculinas. Las etiquetas XY no identifican por sí mismas la variante genética. La interpretación requiere distinguir ligamiento de expresión limitada por sexo y considerar penetrancia y otras explicaciones posibles.

Bajo penetrancia completa y los demás supuestos básicos, sus hijas serán XᴬXᴬ o XᴬXᵃ; sus hijos varones serán XᴬY o XᵃY. La mitad de los varones presentará el carácter. Entre toda la descendencia, la probabilidad de un varón afectado será 1/4 si ambos sexos tienen inicialmente igual probabilidad.

La pregunta determina el denominador. «¿Qué proporción de los hijos varones estará afectada?» se responde considerando únicamente varones. «¿Qué proporción de toda la descendencia serán varones afectados?» exige combinar ambas condiciones. Confundir estos grupos produce errores aunque el análisis de alelos sea correcto.

Un padre XᵃY transmite Xᵃ a todas sus hijas. Si la madre es XᴬXᴬ, todas serán heterocigotas y ninguno de sus hijos varones recibirá la variante paterna. Esta transmisión mediante hijas permite que un carácter reaparezca posteriormente en nietos varones.

Las mujeres heterocigotas no deben considerarse universalmente libres de manifestaciones. En condiciones ligadas al X, la inactivación cromosómica, entre otros factores, puede contribuir a variabilidad clínica. En hemofilia, algunas portadoras presentan niveles reducidos del factor de coagulación y síntomas hemorrágicos. El modelo escolar debe explicitar cuándo simplifica esta situación (Goodeve, 2015). Artículo.

En un modelo dominante ligado al X, un padre afectado y una madre no afectada producen hijas que reciben la variante y varones que no la reciben de él. Una madre heterocigota puede transmitirla a descendientes de ambos sexos. Estos patrones deben interpretarse considerando penetrancia y posibles diferencias de manifestación.

El ligamiento al Y presenta otra dirección: una variante de su región exclusiva puede transmitirse de padre a hijo varón. Sin embargo, observar solamente varones afectados no demuestra este patrón. Un carácter autosómico limitado por condiciones hormonales también puede manifestarse principalmente en un sexo.

Cómo valorar las inferencias y sus límites

Analizar un pedigrí exige distinguir entre compatibilidad, probabilidad y confirmación. Un modelo compatible permite explicar las observaciones. Un modelo más probable las explica mejor que determinadas alternativas bajo ciertos supuestos. Una identificación molecular puede confirmar una variante concreta, pero tampoco explica automáticamente todas sus manifestaciones.

La ausencia de descendientes afectados proporciona información diferente de su presencia. Si una pareja tiene varios descendientes no afectados, un modelo con riesgo bajo puede seguir siendo compatible. En cambio, un descendiente que el modelo considera imposible exige revisar la hipótesis o alguno de sus supuestos.

Cuando un pedigrí permite varios genotipos, debemos conservar esa incertidumbre. No corresponde elegir el que produzca el cuadro más sencillo. Podemos representar alternativas o asignar probabilidades si el ejercicio aporta información suficiente. Inferir no equivale a completar todas las casillas con una certeza inexistente.

Los antecedentes también importan. Una persona no afectada emparentada con portadores puede tener una probabilidad de portar la variante diferente de la de otra persona sin antecedentes conocidos. Sin embargo, desconocer casos familiares no demuestra ausencia de la variante: algunas familias son pequeñas o disponen de registros incompletos.

Los datos clínicos necesitan una definición clara del carácter. Dos familiares con hemorragias no presentan necesariamente la misma enfermedad. A la inversa, una misma variante puede producir manifestaciones de intensidad diferente. La comparación debe identificar qué diagnóstico se está siguiendo y qué evidencia respalda cada clasificación.

La información molecular permite distinguir personas portadoras, identificar variantes y comprobar su distribución familiar. En hemofilia B, el análisis de F9 ha permitido complementar los antecedentes y los estudios de transmisión con la identificación de alteraciones concretas (Goodeve, 2015). Artículo.

Los registros deben mantenerse actualizados y utilizar símbolos acompañados de una leyenda. Un diagnóstico posterior puede cambiar la interpretación de una rama familiar. La calidad del pedigrí depende tanto del razonamiento como de la calidad de las observaciones que contiene (Bennett et al., 2008). Artículo.

La descendencia de la reina Victoria y la hemofilia de Alexéi

La familia de la reina Victoria del Reino Unido constituye un caso histórico de herencia recesiva ligada al X. La condición apareció en su hijo Leopoldo y se transmitió mediante algunas de sus hijas a otras casas reales europeas. Los matrimonios dinásticos conectaron ramas familiares que hoy permiten reconstruir la distribución del carácter.

Figura 6. [Hemofilia en la descendencia de Victoria]. La hemofilia se transmitió entre descendientes de Victoria mediante una herencia recesiva ligada al X. Alicia y Beatriz conectaron su transmisión con Rusia y España. El ADN de los Románov confirmó una variante de F9 relacionada con hemofilia B. Las portadoras también pueden sangrar. La enfermedad influyó en preocupaciones sucesorias, pero no explica por sí sola los acontecimientos políticos posteriores.

En este análisis debemos separar el parentesco documentado de la identificación directa del ADN. La genealogía y los casos clínicos permiten inferir que Victoria portaba la variante familiar, pero no identifican con certeza en qué célula ancestral apareció originalmente. La ausencia de antecedentes reconocidos no permite reconstruir por completo ese primer acontecimiento.

Una rama conduce desde Victoria hasta su hija Alicia, después a Alejandra y finalmente al zarévich Alexéi Románov, hijo de Alejandra y Nicolás II. Esta ruta encaja con la transmisión de una variante ligada al X mediante mujeres heterocigotas hacia un descendiente varón hemicigoto (Stevens, 1999). Artículo.

Figura 3. Transmisión de la variante familiar desde Victoria hasta Alexéi.

Pedigrí parcial con Victoria, Alicia, Alejandra y Alexéi, indicando por separado las inferencias genealógicas y los resultados moleculares disponibles.

Durante mucho tiempo, los registros permitían reconocer hemofilia, pero no distinguir definitivamente su tipo molecular. En 2009, Rogaev y colaboradores analizaron ADN recuperado de restos de miembros de la familia imperial rusa. Identificaron una variante de F9, gen que contiene las instrucciones para producir el factor IX de coagulación.

Alejandra presentaba la variante en heterocigosis y Alexéi, en hemicigosis. Los investigadores también la encontraron en una hermana, identificada entonces de manera probable como Anastasia. Los experimentos mostraron que la variante alteraba el procesamiento del ARN. El resultado permitió identificar la enfermedad familiar estudiada como hemofilia B grave, fortaleciendo mediante evidencia molecular una reconstrucción basada anteriormente en genealogía y síntomas (Rogaev et al., 2009). Artículo. mun.ca

La hemofilia no significa que cualquier herida produzca inevitablemente la muerte. El problema es una capacidad reducida para completar normalmente la coagulación. Las formas graves pueden causar hemorragias internas, musculares o articulares y episodios peligrosos incluso sin un traumatismo importante. Antes de disponer de tratamientos eficaces, estas complicaciones condicionaban profundamente la vida familiar.

Alexéi era el único hijo varón de Nicolás II y Alejandra, por lo que su salud tenía importancia dinástica. Las reglas sucesorias privilegiaban la línea masculina, convirtiendo sus episodios hemorrágicos en una preocupación por la continuidad del poder imperial. No era solamente un problema médico privado: afectaba la seguridad que la familia atribuía al futuro de la monarquía.

La preocupación por el heredero favoreció la confianza de Alejandra en Grigori Rasputín, a quien atribuía capacidad para aliviar sus crisis. La relación dio a Rasputín acceso e influencia y alimentó controversias sobre la corte. Los relatos de mejorías no demuestran que curara la alteración hereditaria ni que dispusiera de un tratamiento específico para la hemofilia (Tarrés et al., 2011). Artículo.

La enfermedad agravó una vulnerabilidad sucesoria y contribuyó al contexto de desconfianza que rodeaba al gobierno. Sin embargo, no explica por sí sola la Revolución rusa ni permite afirmar que una mutación causó los acontecimientos del siglo XX. La guerra, las dificultades económicas, el conflicto social y la resistencia del régimen a reformas políticas también fueron factores fundamentales.

En 1917, Nicolás II abdicó y también renunció a la sucesión de Alexéi. La monarquía se derrumbó en una crisis mucho más amplia que la enfermedad del heredero. El caso muestra cómo una condición hereditaria puede adquirir consecuencias políticas al interactuar con reglas dinásticas y decisiones humanas, sin convertir la historia en una consecuencia inevitable del genotipo (Tarrés et al., 2011; Harris, 2016). Estudio histórico y médico y contexto de la Revolución rusa.

Figura 7. [Pedigrí de la hemofilia real]. El pedigrí permite seguir una variante ligada al X entre descendientes de Victoria. Las mujeres portadoras pueden transmitirla sin presentar manifestaciones evidentes. Alberto no necesitaba poseerla para que Leopoldo tuviera hemofilia. El ADN confirmó hemofilia B en los Románov y permitió identificar otra portadora. La interpretación debe distinguir inferencias familiares, observaciones clínicas y resultados moleculares, actualizando los símbolos cuando corresponda.

Referencias

Bennett, R. L., French, K. S., Resta, R. G., & Doyle, D. L. (2008). Standardized human pedigree nomenclature: Update and assessment of the recommendations of the National Society of Genetic Counselors. Journal of Genetic Counseling, 17(5), 424–433. https://doi.org/10.1007/s10897-008-9169-9

Goodeve, A. C. (2015). Hemophilia B: Molecular pathogenesis and mutation analysis. Journal of Thrombosis and Haemostasis, 13(7), 1184–1195. https://doi.org/10.1111/jth.12958

Harris, C. (2016, 28 de noviembre). What you need to know first to understand the Russian Revolution. Smithsonian Magazine. https://www.smithsonianmag.com/history/what-you-need-know-understand-russian-revolution-180961214/

Rogaev, E. I., Grigorenko, A. P., Faskhutdinova, G., Kittler, E. L. W., & Moliaka, Y. K. (2009). Genotype analysis identifies the cause of the “royal disease”. Science, 326(5954), 817. https://doi.org/10.1126/science.1180660

Stevens, R. F. (1999). The history of haemophilia in the royal families of Europe. British Journal of Haematology, 105(1), 25–32. https://doi.org/10.1111/j.1365-2141.1999.01327.x

Tarrés, M. C., D’Ottavio, A. E., & Gayol, M. del C. (2011). Genética, historia, genealogía y cine: La hemofilia de Alexis Románov. Revista de Medicina y Cine, 7(1), 21–28. https://revistas.usal.es/cinco/index.php/medicina_y_cine/article/view/13784

Figura. Pedigrí de la hemofilia real

2026-11-11T08:32:43.073-05:00

El pedigrí de la reina Victoria muestra cómo una variante recesiva ligada al X puede transmitirse durante varias generaciones sin manifestarse en todas las personas que la poseen. Los cuadrados rojos identifican varones con hemofilia; los círculos con punto señalan mujeres heterocigotas portadoras. Las líneas unen parejas y conectan su descendencia, mientras los números romanos ordenan las generaciones. El esquema permite seguir el alelo hacia familias reales británicas, prusianas, rusas y españolas. Sin embargo, los símbolos vacíos no equivalen automáticamente a genotipos confirmados: deben interpretarse considerando la información histórica disponible, la penetrancia y las limitaciones de una reconstrucción familiar retrospectiva (Stevens, 1999). Artículo. onlinelibrary.wiley.com

La transmisión ligada al X explica por qué Alberto no necesitaba ser portador para que Leopoldo tuviera hemofilia: el hijo recibió su X materno y el Y paterno. Victoria también transmitió la variante a Alicia y Beatriz, quienes la llevaron a otras ramas familiares. Alicia fue madre de Irene y Alejandra; sus descendientes incluyeron varones afectados en Prusia y Rusia. Beatriz fue madre de Victoria Eugenia, cuyos hijos Alfonso y Gonzalo presentaron hemofilia. Leopoldo, por su parte, transmitió su X con la variante a su hija Alicia de Athlone, quien tuvo un hijo afectado. Esto ilustra la transmisión padre-hija-nieto característica (Jackson et al., 2018; Stevens, 1999). Fundamento genético; historia familiar. pmc.ncbi.nlm.nih.gov

El análisis de ADN de los Románov confirmó una variante en F9, responsable de hemofilia B, que afecta al factor IX de coagulación. Alejandra era heterocigota y Alexéi, hemicigoto. También se identificó como portadora a una hermana, presumiblemente Anastasia; por tanto, su círculo vacío no recoge ese hallazgo molecular. La comparación muestra que un pedigrí histórico puede actualizarse mediante evidencia genética. Asimismo, no debemos asumir que toda persona aparentemente sana carecía del alelo ni atribuir cada muerte familiar a la hemofilia. Las inferencias genealógicas, los diagnósticos clínicos y la confirmación molecular aportan información diferente, que debe distinguirse al interpretar cada símbolo (Rogaev et al., 2009). Artículo. mun.ca

Referencias

Jackson, M., Marks, L., May, G. H. W., & Wilson, J. B. (2018). The genetic basis of disease. Essays in Biochemistry, 62(5), 643–723. https://doi.org/10.1042/EBC20170053

Stevens, R. F. (1999). The history of haemophilia in the royal families of Europe. British Journal of Haematology, 105(1), 25–32. https://doi.org/10.1111/j.1365-2141.1999.01327.x

Figura. Hemofilia en la descendencia de Victoria

2026-11-11T08:20:54.607-05:00

La hemofilia presente en la descendencia de la reina Victoria constituye un caso clásico de herencia recesiva ligada al X. La variante genética circuló por distintas casas reales mediante los matrimonios dinásticos, durante los siglos XIX y XX. Victoria tuvo un hijo con hemofilia, Leopoldo, y dos hijas reconocidas como portadoras, Alicia y Beatriz. Alicia transmitió el alelo a Alejandra, madre del zarévich Alexéi; Beatriz lo transmitió a Victoria Eugenia, cuyos hijos Alfonso y Gonzalo también presentaron la enfermedad. Estas conexiones permiten reconstruir una transmisión familiar, pero no prueban dónde apareció por primera vez la mutación ni quién la originó (Stevens, 1999). Artículo. onlinelibrary.wiley.com

En el modelo recesivo ligado al X, una mujer heterocigota puede transmitir la variante a sus hijas y sus hijos. Si el padre no presenta la variante, cada hijo varón tiene una probabilidad de 1/2 de presentar hemofilia, mientras cada hija tiene una probabilidad de 1/2 de ser portadora. Los varones hemicigotos poseen una sola copia de estos genes del X, lo que explica la mayor frecuencia de manifestación masculina. Un padre transmite su X a todas sus hijas, nunca a sus hijos varones. Algunas portadoras también presentan sangrado, por lo que no deben considerarse necesariamente mujeres libres de síntomas (Goodeve, 2015). Artículo. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

El análisis de ADN de los Románov identificó una variante de F9, gen que codifica el factor IX de coagulación. El resultado confirmó hemofilia B en Alexéi y la condición heterocigota de Alejandra. La variante altera el procesamiento del ARN, comprometiendo la producción de una proteína funcional. La enfermedad favorecía hemorragias prolongadas, incluidas hemorragias articulares, sin implicar que cualquier herida causara inevitablemente la muerte. Su impacto sobre la familia imperial incrementó las preocupaciones sucesorias y contribuyó a la confianza depositada en Rasputín. Sin embargo, explicar la Revolución rusa únicamente por esta condición confunde una influencia histórica con una causa suficiente (Rogaev et al., 2009; Stevens, 1999). Análisis genético; estudio histórico. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Referencias

Goodeve, A. C. (2015). Hemophilia B: Molecular pathogenesis and mutation analysis. Journal of Thrombosis and Haemostasis, 13(7), 1184–1195. https://doi.org/10.1111/jth.12958

Stevens, R. F. (1999). The history of haemophilia in the royal families of Europe. British Journal of Haematology, 105(1), 25–32. https://doi.org/10.1111/j.1365-2141.1999.01327.x

Figura. Herencia ligada al Y

2026-11-11T08:16:13.671-05:00

La herencia ligada al cromosoma Y, también llamada herencia holándrica, corresponde a variantes situadas en regiones del cromosoma Y que no se recombinan normalmente con el X. En el modelo humano XX/XY, el padre transmite su cromosoma Y a sus hijos varones, mientras sus hijas reciben su cromosoma X. Por ello, una variante ligada al Y puede seguir una línea paterna durante varias generaciones. Para un gen sin una segunda copia equivalente, no se aplica la comparación habitual entre alelos dominantes y recesivos. Sin embargo, portar una variante no garantiza manifestar un fenotipo: también importan su función y su penetrancia (Hughes & Page, 2015). Artículo. annualreviews.org

El varón I-1 presenta el rasgo estudiado y lo transmite a sus hijos II-4 y II-8. Sus hijas II-5 y II-6 no reciben el Y paterno. En la siguiente generación, II-4 transmite la variante a sus hijos III-10 y III-11; II-8 la transmite a III-15, pero no a su hija III-14. Por su parte, II-6 tiene dos hijos sin el rasgo, III-12 y III-13, porque ellos reciben el Y de II-7, quien no presenta la variante. Así, el pedigrí distingue la transmisión directa entre varones de una transmisión mediante mujeres. Este resultado supone penetrancia completa y ausencia de mutaciones nuevas (Jackson et al., 2018). Artículo. pmc.ncbi.nlm.nih.gov

Los cuadrados rojos representan varones y los círculos azules, mujeres; el relleno completo identifica quienes manifiestan el carácter. Las etiquetas XY indican la composición cromosómica, pero no distinguen el Y con la variante del Y sin ella. Esa diferencia depende aquí del relleno y debería explicarse en una leyenda. Además, observar varones con un rasgo no demuestra ligamiento al Y: algunos caracteres autosómicos también pueden expresarse principalmente en un sexo. Para sostener la interpretación debemos examinar la transmisión familiar, considerar otras explicaciones y, cuando sea posible, identificar la variante genética. El esquema representa un patrón hereditario, no una enfermedad concreta (Jackson et al., 2018). Artículo. pmc.ncbi.nlm.nih.gov

Referencias

Hughes, J. F., & Page, D. C. (2015). The biology and evolution of mammalian Y chromosomes. Annual Review of Genetics, 49, 507–527. https://doi.org/10.1146/annurev-genet-112414-055311

Jackson, M., Marks, L., May, G. H. W., & Wilson, J. B. (2018). The genetic basis of disease. Essays in Biochemistry, 62(5), 643–723. https://doi.org/10.1042/EBC20170053

Figura. Herencia recesiva ligada al X

2026-11-11T08:11:14.632-05:00

La herencia recesiva ligada al X corresponde a un carácter asociado con un alelo recesivo situado en el cromosoma X. En este modelo, las mujeres homocigotas, XᵃXᵃ, y los varones hemicigotos, XᵃY, manifiestan el fenotipo estudiado. Las mujeres heterocigotas, XᴬXᵃ, son portadoras sin manifestación bajo los supuestos del ejercicio. Los círculos azules representan mujeres y los cuadrados rojos, varones; el relleno completo identifica quienes expresan el rasgo. Un símbolo vacío no excluye la presencia del alelo recesivo en una mujer. La interpretación supone penetrancia completa en los genotipos indicados, ausencia de mutaciones nuevas y clasificación correcta de los fenotipos familiares (Jackson et al., 2018). Artículo. pmc.ncbi.nlm.nih.gov

La mujer I-1, XᵃXᵃ, transmite el alelo recesivo a toda su descendencia. El varón I-2, XᴬY, aporta Xᴬ a sus hijas y Y a sus hijos. Por ello, las hijas II-4 y II-6 son heterocigotas portadoras, mientras los hijos II-5 y II-7 presentan el rasgo. La mujer II-4 forma pareja con II-3, XᴬY: cada hijo varón tiene una probabilidad de 1/2 de manifestarlo, mientras cada hija tiene una probabilidad de 1/2 de ser portadora. Las nietas III-10 y III-12 pueden ser XᴬXᴬ o XᴬXᵃ. Su fenotipo no permite resolver esa diferencia; ambas conservan una probabilidad de portación igual a 1/2 (Jackson et al., 2018). Artículo. pmc.ncbi.nlm.nih.gov

El varón II-7, XᵃY, y la mujer II-8, XᵃXᵃ, transmiten el alelo recesivo a todos sus descendientes. Los hijos III-13 y III-15 son hemicigotos, y la hija III-14 es homocigota recesiva; los tres manifiestan el carácter. Esta rama demuestra que la herencia ligada al X también puede producir mujeres que expresen el rasgo. Ningún padre transmite su cromosoma X a sus hijos varones: ellos reciben el X materno. Finalmente, ser portadora no garantiza siempre ausencia de síntomas en organismos reales. La inactivación del X puede favorecer la manifestación en algunas heterocigotas, de modo que estos patrones requieren considerar la penetrancia (Cooper et al., 2013). Artículo. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Referencias

Jackson, M., Marks, L., May, G. H. W., & Wilson, J. B. (2018). The genetic basis of disease. Essays in Biochemistry, 62(5), 643–723. https://doi.org/10.1042/EBC20170053

Figura. Herencia dominante ligada al X

2026-11-11T08:06:07.278-05:00

La herencia dominante ligada al X corresponde a un carácter cuyo alelo dominante, A, está situado en el cromosoma X. En el modelo representado, las mujeres heterocigotas, XᴬXᵃ, manifiestan el fenotipo, al igual que los varones hemicigotos, XᴬY. Por eso, las mujeres heterocigotas aparecen completamente coloreadas: no son portadoras sin manifestación. Los círculos azules representan mujeres y los cuadrados rojos, varones; los símbolos vacíos identifican individuos sin el rasgo. El cromosoma Y no contiene aquí un alelo equivalente que oculte A. Estas reglas describen un modelo mendeliano simplificado, cuya aplicación supone penetrancia completa y una identificación correcta del fenotipo estudiado (Jackson et al., 2018). Artículo. pmc.ncbi.nlm.nih.gov

La mujer I-1 es heterocigota, XᴬXᵃ, y el varón I-2 presenta XᵃY. Sus hijas reciben necesariamente el X paterno con a, mientras sus hijos reciben el Y paterno. La diferencia depende del alelo materno: tanto hijas como hijos tienen una probabilidad de 1/2 de heredar Xᴬ y manifestar el carácter. Así se explican los individuos II-3 y II-4 coloreados, frente a II-5 y II-6 sin relleno. Entre toda la descendencia, cada combinación de sexo y fenotipo tendría probabilidad de 1/4, suponiendo igual probabilidad de ambos sexos. Las frecuencias observadas coinciden aquí con las esperadas, pero esa coincidencia no resulta obligatoria (Jackson et al., 2018). Artículo. pmc.ncbi.nlm.nih.gov

La mujer II-6, XᵃXᵃ, forma pareja con el varón II-7, XᴬY. Todas sus hijas reciben el alelo dominante paterno, por lo que III-8 y III-10 son heterocigotas y manifiestan el rasgo. Sus hijos reciben el cromosoma Y paterno y un X materno con a; por eso III-9 y III-11 presentan XᵃY. Esta diferencia permite reconocer una característica fundamental: no existe transmisión del X de padre a hijo varón. Sin embargo, observar un pedigrí pequeño no demuestra por sí solo este patrón. La inactivación del X y la penetrancia incompleta pueden complicar la relación entre genotipo y fenotipo en familias reales (Cooper et al., 2013). Artículo. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Referencias

Jackson, M., Marks, L., May, G. H. W., & Wilson, J. B. (2018). The genetic basis of disease. Essays in Biochemistry, 62(5), 643–723. https://doi.org/10.1042/EBC20170053

Figura. Herencia autosómica recesiva

2026-11-11T07:44:04.706-05:00

La herencia autosómica recesiva permite que dos progenitores sin el rasgo tengan descendientes que sí lo manifiestan. En este modelo, los homocigotos recesivos, aa, presentan el fenotipo estudiado; los heterocigotos, Aa, son portadores, y los homocigotos dominantes, AA, no poseen el alelo recesivo. Los cuadrados representan varones y los círculos, mujeres. El relleno completo identifica individuos aa, mientras el medio relleno señala portadores heterocigotos. Los colores distinguen los sexos, sin representar variantes diferentes. Como el gen es autosómico, puede transmitirse y manifestarse en ambos sexos. Esta interpretación supone dominancia completa, penetrancia completa y ausencia de mutaciones nuevas durante las generaciones (Bennett et al., 2008; Cooper et al., 2013). Nomenclatura; penetrancia. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Los dos integrantes de la primera generación son heterocigotos Aa. Cada uno puede transmitir A o a, por lo que cada descendiente tiene probabilidades de 1/4 de ser homocigoto dominante, 1/2 de ser portador heterocigoto y 1/4 de ser homocigoto recesivo. Estas probabilidades se aplican a cada embarazo; no obligan a obtener cantidades exactas en familias pequeñas. La presencia de un hijo aa permite deducir que ambos progenitores aportaron a. Sin embargo, un descendiente sin manifestación podría ser AA o Aa. Entre esos descendientes, la probabilidad de ser portador es 2/3, mientras la de ser AA corresponde al 1/3 restante. Fundamento del cálculo. ncbi.nlm.nih.gov

En la segunda generación, los dos portadores que forman pareja aparecen conectados también como hermanos. Por tanto, existe consanguinidad, que debería señalarse mediante una línea doble de unión. Su descendencia puede incluir individuos AA, Aa y aa, pero los fenotipos no permiten resolver todos los genotipos. El hijo sin relleno de la tercera generación no puede identificarse como AA: podría ser heterocigoto, con probabilidad de 2/3 si solo conocemos que no manifiesta el rasgo. La última hija, rotulada Aa, debería mostrar medio relleno para mantener la leyenda. Asignar genotipos exactos requiere información adicional, como una prueba molecular, cuando hay ambigüedad (Bennett et al., 2008). Artículo. geneticcounselingtoolkit.com

Referencias

University of Washington, Seattle. (s. f.). Learn more (carrier). En GeneReviews glossary. National Center for Biotechnology Information. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5191/box/further_illus-19/

Figura. Herencia autosómica dominante

2026-11-11T07:40:49.910-05:00

El pedigrí representa una herencia autosómica dominante: el alelo dominante A permite manifestar el carácter en individuos heterocigotos, Aa, mientras los homocigotos recesivos, aa, no lo manifiestan. Los cuadrados representan varones y los círculos, mujeres; el relleno identifica quienes presentan el fenotipo estudiado, suponiendo esa convención como leyenda. Los colores distinguen los símbolos, pero no indican enfermedades diferentes. Las filas corresponden a tres generaciones, identificadas mediante números romanos. El rasgo aparece en ambos sexos y puede transmitirse de padre a hijo, algo compatible con un gen autosómico, situado fuera de los cromosomas sexuales. No se identifica aquí ninguna enfermedad concreta (Bennett et al., 2008). Artículo. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

En la primera generación, el padre heterocigoto Aa y la madre homocigota recesiva aa tienen tres descendientes: una hija heterocigota, un hijo homocigoto recesivo y otro hijo heterocigoto. Como la madre únicamente aporta el alelo recesivo, cada descendiente Aa necesariamente recibió el alelo dominante paterno. Por eso, conocer un genotipo parental ayuda a reconstruir el origen de los alelos. Cada fecundación tiene una probabilidad de 1/2 de producir Aa y de 1/2 de producir aa. Sin embargo, observar dos descendientes con el carácter entre tres no contradice ese modelo: una familia pequeña no debe reproducir exactamente las proporciones teóricas previstas (Bennett et al., 2008). Artículo.

En la tercera generación, las parejas heterocigoto por homocigoto recesivo tienen, cada una, un descendiente con el rasgo y otro sin él. La pareja formada por dos homocigotos recesivos tiene dos hijas aa, resultado esperado porque ninguno posee A. Estas relaciones permiten comprobar la coherencia del modelo hereditario y distinguir genotipos de fenotipos. La interpretación supone penetrancia completa, ausencia de mutaciones nuevas y clasificación correcta del carácter. Con penetrancia incompleta, alguien podría portar A sin manifestarlo. Además, sin los genotipos escritos, este árbol por sí solo no demostraría la dominancia, pues otros modelos podrían ser compatibles con una familia pequeña (Cooper et al., 2013). Artículo. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Referencias

Penetrancia, expresividad y plasticidad

2026-11-10T21:48:31.849-05:00

[Genética clásica 2]

Penetrancia

La penetrancia indica qué proporción de los individuos con un genotipo determinado manifiesta el fenotipo asociado. Para calcularla debemos conocer dos cantidades: cuántos individuos poseen la combinación hereditaria estudiada y cuántos presentan el carácter definido. No basta observar una población y contar cuántos tienen una característica, porque necesitamos identificar también a quienes poseen el genotipo, aunque no muestren el fenotipo.

Supongamos que estudiamos 100 individuos con una misma variante hereditaria y encontramos el carácter en 85. La penetrancia observada es del 85 %. Los otros 15 poseen la variante, pero no presentan el carácter según los criterios utilizados. Este resultado no significa que hayan perdido el alelo ni que necesariamente hayan dejado de transmitirlo: describe la relación entre la constitución genética y su manifestación observable.

Cuando todos los individuos estudiados presentan el carácter, hablamos de penetrancia completa. Si solo lo presenta una parte, hablamos de penetrancia incompleta. Estas expresiones siempre deben relacionarse con un fenotipo concreto, una edad y unas condiciones de observación. La ausencia de una característica durante la infancia, por ejemplo, no demuestra que nunca vaya a aparecer.

La definición del carácter resulta decisiva. Podemos preguntar si una persona presenta una enfermedad, una alteración molecular o una manifestación específica, como fracturas. Las respuestas no tienen por qué coincidir. Una persona sin fracturas puede mostrar otros cambios relacionados con la misma condición. Por eso, antes de calcular una penetrancia debemos establecer qué manifestación se contará y cómo se reconocerá.

La penetrancia tampoco es una propiedad que deba tener idéntico valor en cualquier población. Su estimación puede depender de las variantes estudiadas, el ambiente, la edad y la manera de seleccionar a los participantes. Los estudios centrados en familias con síntomas evidentes pueden producir resultados distintos de los obtenidos examinando personas seleccionadas sin conocer previamente su estado clínico.

En un patrón hereditario dominante, una variante puede transmitirse mediante una persona que no manifiesta el carácter. Su descendiente podría heredarla y sí expresarla. Desde fuera, parecería que el rasgo «saltó» una generación; sin embargo, la transmisión del alelo continuó. La falta de manifestación no equivale a ausencia de la variante.

Para comprender esta diferencia conviene recordar que entre una secuencia de ADN y una característica corporal intervienen numerosos procesos. Los genes pueden producir ARN funcional o servir como instrucciones para fabricar proteínas. Cuando existe una proteína como producto final, su cantidad, estructura, localización y actividad contribuyen al resultado biológico.

Figura 1.[Regulación génica y penetrancia]. La expresión génica depende de múltiples controles. Algunos implican metilación o modificaciones de histonas; otros funcionan mediante mecanismos distintos. La penetrancia mide cuántos individuos con determinado genotipo manifiestan un fenotipo. Su variación puede involucrar ambiente, otros genes y fluctuaciones celulares. La epigenética constituye una explicación posible, cuya participación requiere evidencia experimental para cada caso estudiado.

Esquema de la expresión génica de un gen codificante de proteína en una célula eucariota: ADN, transcripción, procesamiento del ARN, exportación del ARN mensajero, traducción y procesamiento de la proteína. La figura debe distinguir traducción de transcripción y mostrar que no todas las proteínas necesitan una activación posterior independiente.

La transcripción produce ARN a partir de ADN. En numerosos genes eucariotas, el ARN inicial se procesa antes de funcionar como mensajero maduro. Después, los ribosomas realizan la traducción, que ensambla una cadena de aminoácidos. El plegamiento, las modificaciones y las interacciones con otras moléculas pueden influir en la función de la proteína resultante.

No todos estos controles son necesariamente epigenéticos. La regulación génica es una categoría amplia; la epigenética estudia determinados estados de regulación y organización de la cromatina que pueden mantenerse sin modificar la secuencia del ADN. La metilación del ADN y algunas modificaciones de histonas participan en estos mecanismos. Una mutación en una proteína reguladora, en cambio, sigue siendo una diferencia genética, aunque modifique la actividad de otros genes (Berger et al., 2009). pmc.ncbi.nlm.nih.gov

Un ejemplo experimental permite precisar el significado de penetrancia. Pereira y colaboradores estudiaron embriones de ratón que expresaban una versión alterada de COL1A1, relacionada con la formación de colágeno. Examinaron 51 embriones transgénicos de 11 camadas: aproximadamente el 22 % presentó fracturas extensas, el 51 % mostró fracturas limitadas a las costillas y el 27 % no presentó fracturas detectables.

En ese estudio, la penetrancia del fenotipo de fracturas fue aproximadamente del 73 %. Los autores no encontraron que las diferencias se explicaran simplemente por el fondo genético o por los niveles relativos del ARN medidos. El resultado no demuestra que los embriones sin fracturas fueran idénticos en todos los aspectos a los controles; tampoco permite concluir que cualquier variante humana de COL1A1 tenga esa penetrancia. Describe un modelo experimental y un criterio de observación específicos (Pereira et al., 1994). jci.org

La osteogénesis imperfecta humana también exige distinguir manifestaciones. El colágeno tipo I es una proteína estructural, no un tejido. Las variantes que alteran su cantidad o sus propiedades pueden afectar la resistencia ósea y otros componentes del organismo. La ausencia de fracturas en una persona no basta, por sí sola, para clasificarla como no afectada.

Expresividad

La expresividad describe cómo se manifiesta un carácter en individuos que comparten una variante o un genotipo relevante: qué características aparecen, con qué intensidad y en qué partes del organismo. El polimorfismo genético, en cambio, se refiere a la presencia de distintas variantes en una población; cuando se consideran varios alelos de un mismo gen, esas diferencias pueden producir manifestaciones distintas. La herencia multilocus indica que varios genes contribuyen al carácter. Los conceptos responden, por tanto, a preguntas diferentes: la expresividad describe la variación de la manifestación, el polimorfismo identifica diversidad genética y el modelo multilocus reconoce la participación de varios genes. Una diferencia de apariencia entre portadores de alelos distintos no demuestra, por sí sola, expresividad variable de una misma variante.

En la naturaleza, estas situaciones pueden ser difíciles de distinguir y aparecer conjuntamente. Dos individuos pueden compartir una variante asociada con un carácter, pero poseer diferentes alelos modificadores en otros genes, desarrollarse en ambientes distintos o encontrarse en edades diferentes. El resultado puede ser una expresividad variable cuya explicación incluya tanto diversidad genética como participación multilocus e influencias ambientales. Por ello, expresividad y herencia multilocus no son explicaciones excluyentes: la primera describe lo observado y la segunda puede contribuir a explicarlo. Para diferenciarlas necesitamos comparar individuos con variantes conocidas, examinar otros genes y controlar las condiciones de observación. La apariencia externa permite reconocer diferencias, pero rara vez revela por sí sola cuáles de estos procesos las producen.

Figura 2. [Variación del color ocular]. Distintos alelos y genes modifican la cantidad, composición y distribución de pigmentos en los ojos. La expresividad variable se estudia comparando portadores de una misma variante relevante. Los genes modificadores y el ambiente pueden contribuir a las diferencias. Estas ilustraciones reúnen diversas causas genéticas, por lo que no representan exclusivamente variaciones de expresividad entre individuos.

Imaginemos 20 animales con una misma variante que produce dedos adicionales. Si los 20 muestran algún dedo extra, la penetrancia observada para ese criterio es del 100 %. Si unos tienen un dedo adicional y otros varios, existe variación en la expresividad. Si algunos no muestran ninguno, también habría penetrancia incompleta para la presencia de dedos adicionales.

Ambos conceptos dependen de la escala de observación. Una manifestación muy leve puede pasar inadvertida durante una revisión superficial y detectarse mediante una exploración más detallada. Por ello, clasificar un individuo como «sin manifestación» exige especificar qué se buscó. Una diferencia aparente de penetrancia puede relacionarse, en parte, con diferencias en la capacidad de detectar una expresión leve.

La expresividad no se limita a una escala sencilla de «poco» a «mucho». Dos individuos pueden presentar manifestaciones distintas sin que uno sea globalmente más afectado que el otro. Uno puede mostrar cambios más evidentes en el esqueleto y otro en un órgano diferente. Conviene describir cada componente del fenotipo, en lugar de reducirlo siempre a una única puntuación.

El síndrome de Marfan relacionado con variantes de FBN1 constituye un ejemplo. Este gen participa en la producción de fibrilina 1, componente de estructuras de la matriz extracelular. Las manifestaciones pueden involucrar el esqueleto, los ojos y el sistema cardiovascular. Ser alto y tener dedos largos no permite, por sí solo, establecer el diagnóstico.

En un estudio de 1 306 personas con variantes de FBN1, se analizaron 23 características clínicas. Las manifestaciones de un mismo sistema corporal tendían a relacionarse más entre sí que con las de otros sistemas. Esto muestra por qué la variabilidad clínica no puede explicarse únicamente mediante una escala general de gravedad. Además, conocer una variante no permite predecir con exactitud todas las características de una persona (Grange et al., 2020). pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Comparar personas con variantes diferentes no demuestra, por sí solo, que una misma variante tenga expresividad variable: parte de la diferencia podría deberse a sus distintas alteraciones genéticas. Para estudiar esa cuestión resulta especialmente útil comparar individuos que comparten la variante relevante, sin suponer que también poseen un genoma completo o una historia ambiental idénticos.

Figura 3. [Polidactilia y expresividad felina]. La polidactilia produce dedos adicionales. Algunas variantes alteran una región reguladora de SHH, modificando el patrón embrionario de las extremidades. La expresividad variable describe diferencias en número y distribución de dedos; la penetrancia indica cuántos portadores manifiestan el carácter. La dominancia no garantiza manifestación universal ni permite deducir individualmente el genotipo mediante la apariencia.

Comparación de patas con diferente número y distribución de dedos adicionales. La figura debe identificar la polidactilia y mostrar variación entre individuos sin afirmar que todas sus causas presentan penetrancia completa.

En gatos domésticos, Felis catus, ciertas formas de polidactilia se relacionan con variantes en una región reguladora llamada ZRS. Esta región participa en el control espacial de SHH, una señal importante durante el desarrollo de las extremidades. Algunas variantes hacen que la señal aparezca en una zona adicional, modificando el patrón de formación de los dedos.

Lettice y colaboradores identificaron variantes de esta región en poblaciones de gatos polidáctilos, incluidos los conocidos gatos de Hemingway. Los experimentos mostraron que cambios pequeños en la secuencia reguladora podían modificar su actividad durante el desarrollo. No se trata simplemente de un «gen de dedos extra» que añada siempre el mismo número de dedos, sino de una alteración en un sistema de organización embrionaria (Lettice et al., 2008). University of Edinburgh Research Explorer

La presencia de polidactilia tampoco demuestra que una población sea endogámica. La endogamia puede modificar la frecuencia de ciertas combinaciones hereditarias, pero no es una condición necesaria para que aparezca o se transmita una variante dominante. Para explicar un caso necesitamos información sobre la variante, la familia y el desarrollo, no solamente sobre su apariencia.

La penetrancia y la expresividad son descripciones del resultado, no nombres de mecanismos únicos. Una variación en la expresión génica, una interacción con otros genes o una diferencia durante el desarrollo pueden contribuir a cualquiera de las dos. No existe una regla universal según la cual bloquear una proteína afecte exclusivamente a la penetrancia y reducirla afecte exclusivamente a la expresividad.

Modelo matemático

Para trabajar matemáticamente debemos separar dos preguntas: qué genotipo recibe un descendiente y qué probabilidad tiene de manifestar el carácter si recibe ese genotipo. La penetrancia interviene en la segunda pregunta. Por sí sola, no cambia las probabilidades de transmisión de los alelos calculadas para el cruce.

Usaremos corchetes para representar probabilidades, como convención de esta sección. Así, [AA]₀ representa la probabilidad genotípica obtenida del cruce. El subíndice cero indica el cálculo de transmisión previo a considerar la manifestación fenotípica. Por su parte, [D | AA] representa la probabilidad de observar el fenotipo D dado que el individuo es AA.

La barra vertical se lee «dado que». Es una probabilidad condicionada: limita la pregunta a los individuos que cumplen una condición. Si la penetrancia de D en AA es del 90 %, entonces [D | AA] = 0.90. Esto no significa que el 90 % de toda la descendencia sea AA ni que el 90 % de toda la descendencia presente D.

La probabilidad de que un descendiente tenga AA y manifieste D se obtiene multiplicando:

\[ [D\cap AA]=[AA]_0[D\mid AA]. \tag{28.1} \]

El símbolo de intersección indica que ocurren ambas condiciones. Esta operación calcula la contribución de un genotipo al fenotipo, no una nueva frecuencia del genotipo. Los individuos AA que no manifiestan D siguen siendo AA.

La misma regla puede aplicarse a cualquier genotipo, incluidos los homocigotos recesivos. No está limitada a los genotipos que contienen alelos dominantes. Lo que cambia entre ejercicios es la probabilidad condicionada asignada a cada combinación. Si un genotipo nunca presenta D bajo el modelo, su contribución se multiplica por cero.

En un sistema monohíbrido A/a, las tres clases posibles son AA, Aa y aa. Para calcular la probabilidad total de D sumamos sus contribuciones:

\[ [D]=[AA]_0[D\mid AA]+[Aa]_0[D\mid Aa]+[aa]_0[D\mid aa]. \tag{28.2} \]

Esta suma utiliza clases genotípicas mutuamente excluyentes: un individuo no puede pertenecer simultáneamente a AA, Aa y aa para el mismo gen considerado. Por ello, podemos reunir sus contribuciones sin contar dos veces al mismo descendiente.

Si clasificamos a todos los individuos únicamente en «manifiesta D» y «no manifiesta D», las dos categorías completan el total:

\[ [\text{no D}]=1-[D]. \]

Conviene llamar a la segunda categoría fenotipo no manifestado o «no D». Denominarla automáticamente «fenotipo recesivo» podría confundir apariencia con genotipo, porque puede incluir individuos AA o Aa cuya manifestación no se produjo.

Consideremos el siguiente ejemplo de práctica. En una colonia de moscas, un carácter ocular presenta penetrancia del 90 % en AA y del 70 % en Aa. Los individuos aa no lo manifiestan. Estos porcentajes son datos del ejercicio; no deben interpretarse como valores universales de una especie o una mutación concreta. Se cruzan dos individuos Aa.

Primero resolvemos la transmisión monohíbrida:

\[ [AA]_0=\frac14,\qquad [Aa]_0=\frac12,\qquad [aa]_0=\frac14. \]

Después incorporamos las penetrancias. La contribución de AA al carácter ocular es:

\[ \frac14(0.90)=0.225. \]

La contribución de Aa es:

\[ \frac12(0.70)=0.350. \]

La contribución de aa es cero. Por tanto:

\[ [D]=0.225+0.350+0=0.575. \]

La probabilidad fenotípica esperada es del 57.5 %. La probabilidad de no manifestar el carácter es:

\[ [\text{no D}]=1-0.575=0.425, \]

es decir, el 42.5 %. Podemos comprobar el segundo resultado sumando por separado las contribuciones de quienes no manifiestan el carácter.

Genotipo	Probabilidad de heredarlo	Contribución a D	Contribución a no D
AA	0.25	0.225	0.025
Aa	0.50	0.350	0.150
aa	0.25	0	0.250
Total	1	0.575	0.425

Para una muestra de 400 descendientes, las cantidades esperadas serían:

\[ E_D=400(0.575)=230, \]\[ E_{\text{no D}}=400(0.425)=170. \]

Estas cantidades expresan una expectativa, no una garantía. Una muestra concreta puede contener números diferentes por azar. El cálculo supone, además, que la supervivencia y la detección del carácter no introducen otras diferencias entre las clases.

La estimación directa de penetrancia requiere un denominador adecuado. Si identificamos 80 individuos con un genotipo y 60 manifiestan el carácter, obtenemos:

\[ \text{Penetrancia observada} =\frac{60}{80}\times100=75\%. \]

Dividir esos 60 casos entre todos los individuos de una población respondería otra pregunta: la frecuencia del carácter en esa población. Tampoco conviene deducir penetrancia a partir de una desviación fenotípica sin comprobar otras explicaciones, como errores de clasificación o supervivencia diferencial.

La expresividad necesita un cálculo adicional cuando se divide en categorías. Si, entre quienes manifiestan un carácter, el ejercicio establece un 60 % de casos leves y un 40 % de casos intensos, multiplicamos la probabilidad de manifestación por esas proporciones. En el ejemplo anterior:

\[ [\text{leve}]=0.575(0.60)=0.345, \]\[ [\text{intenso}]=0.575(0.40)=0.230. \]

Ambas categorías suman 0.575. Junto con los casos no manifestados, completan la probabilidad total. Esta distribución de intensidades debe proporcionarse o estimarse mediante observaciones; no puede deducirse únicamente de conocer los genotipos parentales.

Plasticidad fenotípica

La plasticidad fenotípica es la capacidad de un mismo genotipo para producir diferentes características según las condiciones ambientales. Aunque a veces se denomina «plasticidad genética», el cambio ocurre en el fenotipo y no requiere modificar la secuencia del ADN. La capacidad de responder puede tener una base hereditaria, mientras que su manifestación depende de señales externas y del estado del organismo. Algunas respuestas son reversibles; otras se establecen durante periodos específicos del desarrollo y persisten después. Por ello, poseer una capacidad plástica no significa poder adoptar cualquier apariencia: cada organismo presenta posibilidades y límites determinados por su organización biológica (Tollrian, 1995). Artículo.

El zorro ártico, Vulpes lagopus, permite observar plasticidad estacional. Los individuos del morfo blanco desarrollan un pelaje invernal blanco y abundante, que posteriormente reemplazan por otro generalmente pardo o grisáceo. El fotoperiodo, o duración diaria de la luz, contribuye a coordinar respuestas hormonales relacionadas con la muda. La melatonina participa en esta regulación: su administración experimental puede modificar el calendario de renovación del pelaje. No se trata de que el animal cambie sus alelos cuando llega otra estación, sino de que reorganiza procesos fisiológicos y de crecimiento. Además, el morfo azul conserva pigmentación invernal, mostrando límites genéticos de la respuesta (Nieminen et al., 2004; Våge et al., 2005). Muda y pigmentación.

Figura 4. [Plasticidad estacional del zorro ártico]. La plasticidad fenotípica permite renovar el pelaje según señales estacionales. El fotoperiodo y la melatonina participan en su regulación. El morfo blanco alterna cubiertas invernales y estivales, mientras el morfo azul conserva pigmentación oscura. La respuesta depende del genotipo, que establece posibilidades heredadas; cambiar de apariencia no requiere adquirir mutaciones nuevas cada estación anual.

En Daphnia pulex, pequeño crustáceo de agua dulce, determinadas señales químicas asociadas con depredadores pueden inducir defensas morfológicas, como espinas cervicales. Individuos de un mismo clon pueden desarrollar defensas diferentes dependiendo de su exposición. La respuesta combina un desencadenante ambiental con la sensibilidad propia de ciertas etapas del desarrollo: recibir la señal en cualquier momento no garantiza idéntico resultado. Estas estructuras pueden reducir la vulnerabilidad frente a algunos depredadores, pero producirlas implica recursos y posibles compensaciones con otras funciones. La plasticidad permite ajustar la inversión defensiva al contexto, sin que cada individuo necesite adquirir una mutación nueva para responder (Tollrian, 1995). Artículo.

El cambio de sexo secuencial de los peces payaso muestra una plasticidad que integra ambiente social y desarrollo. En Amphiprion bicinctus, la desaparición de la hembra dominante puede desencadenar la transformación del macho reproductor en hembra. La señal social inicia cambios de comportamiento, regulación hormonal y expresión génica, acompañados por reorganización de las gónadas. La capacidad depende del estado reproductivo y de la posición del individuo dentro del grupo; no constituye una respuesta automática de cualquier pez. Este ejemplo muestra cómo los desencadenantes externos interactúan con condiciones internas y procesos del desarrollo para producir una transformación funcional del organismo (Casas et al., 2016). Artículo.

Hacia una mirada evolutiva sintética

La variación entre individuos con un mismo genotipo relevante puede comenzar durante el desarrollo. Los procesos celulares implican cantidades de moléculas, momentos de activación y relaciones entre tejidos. Pequeñas diferencias pueden quedar compensadas o, en determinadas circunstancias, superar un umbral de respuesta y producir resultados observables diferentes.

Raj y colaboradores estudiaron este fenómeno en embriones de Caenorhabditis elegans. Encontraron que, en determinados mutantes, fluctuaciones en la expresión de genes podían conducir a diferencias en la activación de un regulador del desarrollo intestinal. El trabajo mostró un mecanismo concreto por el que la variabilidad molecular puede contribuir a la penetrancia incompleta; no propuso una explicación única para todos los organismos y caracteres (Raj et al., 2010). pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Estos resultados ayudan a abandonar la idea de que una variante determina siempre una apariencia de manera aislada. Sin embargo, tampoco significan que los resultados sean impredecibles en cualquier circunstancia. Las probabilidades permiten describir regularidades biológicas incluso cuando no podemos anticipar con certeza el resultado de un individuo.

La expresividad variable puede generar diferencias sobre las que actúe la selección natural si esas diferencias afectan la supervivencia o la reproducción. Para producir una respuesta evolutiva, además, debe existir una relación heredable entre la variación y la contribución a las generaciones siguientes. No toda diferencia observada entre individuos se transmite del mismo modo.

Finalmente, expresar un carácter en distintos grados no equivale necesariamente a presentar herencia cuantitativa continua. Un mismo gen puede mostrar expresividad variable, mientras numerosos caracteres continuos dependen de muchas variantes y del ambiente. Antes de relacionar una distribución de apariencias con un modelo evolutivo, necesitamos identificar qué se hereda, qué se manifiesta y cómo se midió cada diferencia.

Referencias

Berger, S. L., Kouzarides, T., Shiekhattar, R., & Shilatifard, A. (2009). An operational definition of epigenetics. Genes & Development, 23(7), 781–783. https://doi.org/10.1101/gad.1787609

Casas, L., Saborido-Rey, F., Ryu, T., Michell, C., Ravasi, T., & Irigoien, X. (2016). Sex change in clownfish: Molecular insights from transcriptome analysis. Scientific Reports, 6, 35461. https://doi.org/10.1038/srep35461

Grange, T., Aubart, M., Langeois, M., Benarroch, L., Arnaud, P., Milleron, O., Eliahou, L., Gross, M.-S., Hanna, N., Boileau, C., Gouya, L., & Jondeau, G. (2020). Quantifying the genetic basis of Marfan syndrome clinical variability. Genes, 11(5), 574. https://doi.org/10.3390/genes11050574

Lettice, L. A., Hill, A. E., Devenney, P. S., & Hill, R. E. (2008). Point mutations in a distant sonic hedgehog cis-regulator generate a variable regulatory output responsible for preaxial polydactyly. Human Molecular Genetics, 17(7), 978–985. https://doi.org/10.1093/hmg/ddm370

Nieminen, P., Pyykönen, T., Asikainen, J., Mononen, J., & Mustonen, A.-M. (2004). Effects of fasting and exogenous melatonin on annual rhythms in the blue fox (Alopex lagopus). Comparative Biochemistry and Physiology Part A: Molecular & Integrative Physiology, 139(2), 183–197. https://doi.org/10.1016/j.cbpb.2004.09.002

Pereira, R., Halford, K., Sokolov, B. P., Khillan, J. S., & Prockop, D. J. (1994). Phenotypic variability and incomplete penetrance of spontaneous fractures in an inbred strain of transgenic mice expressing a mutated collagen gene (COL1A1). The Journal of Clinical Investigation, 93(4), 1765–1769. https://doi.org/10.1172/JCI117161

Raj, A., Rifkin, S. A., Andersen, E., & van Oudenaarden, A. (2010). Variability in gene expression underlies incomplete penetrance. Nature, 463(7283), 913–918. https://doi.org/10.1038/nature08781

Tollrian, R. (1995). Predator-induced morphological defenses: Costs, life history shifts, and maternal effects in Daphnia pulex. Ecology, 76(6), 1691–1705. https://doi.org/10.2307/1940703

Våge, D. I., Fuglei, E., Snipstad, K., Beheim, J., Landsem, V. M., & Klungland, H. (2005). Two cysteine substitutions in the MC1R generate the blue variant of the Arctic fox (Alopex lagopus) and prevent expression of the white winter coat. Peptides, 26(10), 1814–1817. https://doi.org/10.1016/j.peptides.2004.11.040

Figura. Plasticidad estacional del zorro ártico

2026-11-10T21:46:15.086-05:00

La plasticidad fenotípica permite que un mismo organismo desarrolle características diferentes en respuesta a condiciones ambientales, sin necesitar cambios en su secuencia de ADN. El zorro ártico, Vulpes lagopus, ejemplifica esta capacidad mediante la renovación estacional del pelaje. En los individuos del morfo blanco, la cubierta invernal es blanca y abundante; durante la primavera se reemplaza progresivamente por un pelaje estival generalmente pardo o grisáceo. La transformación ocurre mediante muda y crecimiento de pelos nuevos, no porque cada pelo cambie instantáneamente de color. El resultado combina cambios de pigmentación y características de la cubierta corporal dentro del ciclo anual del animal (Nieminen et al., 2004; Våge et al., 2005). Muda y pigmentación.

El fotoperiodo, es decir, la duración diaria de la luz, constituye una señal para coordinar los ritmos estacionales. El organismo procesa esa información mediante respuestas nerviosas y hormonales relacionadas con la melatonina, cuya señal nocturna cambia durante el año. Estas respuestas contribuyen a regular la actividad de los folículos pilosos y el calendario de renovación del pelo. Los experimentos con zorros árticos de morfo azul mostraron que administrar melatonina podía adelantar la muda otoñal. Por ello, la explicación debe centrarse en la regulación neuroendocrina, sin atribuir el proceso únicamente a la temperatura ni presentar la leptina como su interruptor principal universal (Nieminen et al., 2004). Artículo.

La respuesta plástica depende también del genotipo: no todos los zorros árticos desarrollan pelaje blanco durante el invierno. El morfo azul mantiene pigmentación oscura y presenta variantes de MC1R asociadas con esa diferencia. Así, los cambios ambientales actúan dentro de posibilidades heredadas, no sobre una capacidad ilimitada de transformación. Conviene distinguir la variación entre morfos, relacionada con diversidad genética, de la alternancia estacional dentro de un individuo, que constituye plasticidad fenotípica. Tampoco se necesita suponer una mutación nueva cuando cambia la estación. La capacidad de responder es hereditaria, mientras su manifestación concreta depende de señales y procesos fisiológicos durante el desarrollo (Våge et al., 2005). Artículo.

Referencias

Figura. Variación del color ocular de la mosca de la fruta

2026-11-10T21:28:29.045-05:00

El color ocular de Drosophila melanogaster admite tonalidades: no todos los ojos clasificados como rojos contienen idénticas cantidades de pigmento. Una explicación es la diversidad alélica, es decir, la existencia de variantes diferentes de un mismo gen en una población. Los alelos white-eosin y white-apricot, por ejemplo, pertenecen al gen white, pero producen apariencias distintas. Esto debe distinguirse de la expresividad variable: comparar alelos diferentes no demuestra que una misma variante se manifieste con distinta intensidad. Para estudiar expresividad necesitamos comparar individuos que compartan la variante relevante y examinar diferencias en su manifestación bajo condiciones de observación comparables y controladas experimentalmente (Mount et al., 1988). Artículo. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Otra explicación es la participación de varios genes en la pigmentación. Un gen ocupa un locus; el carácter, en cambio, puede depender de numerosos loci. Los ojos normales combinan drosopterinas rojas y omocromos pardos, cuya proporción modifica la tonalidad final. Genes diferentes intervienen en la síntesis de estas sustancias, su transporte y la formación de gránulos pigmentarios. Alteraciones de vermilion, brown, sepia o garnet afectan componentes distintos del sistema. Por ello, los ejemplares ilustrados no representan necesariamente grados de un único rasgo hereditario: incluyen diferencias entre genes y entre alelos que modifican la composición pigmentaria y sus mecanismos celulares de producción y almacenamiento (Grant et al., 2016). Artículo. PMC

Incluso cuando dos moscas comparten un alelo, otros genes modificadores pueden aumentar o reducir su efecto. En white-apricot, investigadores identificaron variantes de otros genes que intensifican o atenúan la pigmentación ocular, demostrando que el resultado depende del contexto genético. También debemos controlar edad, sexo, condiciones de desarrollo e iluminación antes de interpretar diferencias visuales. Una fotografía más brillante no demuestra mayor concentración de pigmento. Para distinguir explicaciones, conviene combinar cruces, identificación genética y mediciones comparables del color. La expresividad describe cómo varía la manifestación; la diversidad alélica, la interacción génica y las condiciones de observación ayudan a investigar por qué varía (Mount et al., 1988). Artículo. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Referencias

Grant, P., Maga, T., Loshakov, A., Singhal, R., Wali, A., Nwankwo, J., Baron, K., & Johnson, D. (2016). An eye on trafficking genes: Identification of four eye color mutations in Drosophila. G3: Genes|Genomes|Genetics, 6(10), 3185–3196. https://doi.org/10.1534/g3.116.032508

Mount, S. M., Green, M. M., & Rubin, G. M. (1988). Partial revertants of the transposable element-associated suppressible allele white-apricot in Drosophila melanogaster: Structures and responsiveness to genetic modifiers. Genetics, 118(2), 221–234. https://doi.org/10.1093/genetics/118.2.221

Ejercicios resueltos de letalidad en homocigosis por cuadro de Punnett 5

2026-11-10T18:50:33.182-05:00

[Mas ejercicios]

García-García, Ejemplo 5. Se cruzan dos gallinas Creeper portadoras y se examinan 240 huevos fecundados. Se registraron 58 embriones no viables, 120 polluelos de patas cortas y 62 polluelos de patas habituales. Predice las proporciones para el total de huevos, representa los datos en una gráfica y evalúa el ajuste con chi cuadrado a mano y en Excel, usando α = 0.05.

Plantear la ley de la dominancia y la letalidad en una tabla

La variante A manifiesta el carácter en heterocigosis, pero el genotipo AA no es viable. La expresión fenotípica se clasifica en las categorías L, D y r.

Carácter	Rasgo	Fenotipo	Genotipo
Longitud de patas	No viable por homocigosis	\(L\)	\(AA\)
Longitud de patas	Patas cortas (Creeper)	\(D\)	\(Aa\)
Longitud de patas	Patas habituales	\(r\)	\(aa\)

Nota del modelo: el alelo A expresa el carácter dominante en el heterocigoto Aa; el homocigoto AA es no viable. El recuento incluye tanto las concepciones no viables como los descendientes viables; se asume clasificación completa y ausencia de otras fuentes de mortalidad.

Cruce

Planteamos los gametos de cada parental: Aa × Aa. Cada progenitor heterocigoto forma gametos A y a.

	\(A\)	\(a\)
\(A\)	\(AA\) — \(L\)	\(Aa\) — \(D\)
\(a\)	\(Aa\) — \(D\)	\(aa\) — \(r\)

Reemplazamos por los fenotipos \(1L+2D+1r\).

Calculamos las probabilidades usando el [Teorema de la probabilidad],

\[\boxed{P_i=\frac{n_i}{n}}\]

donde la cantidad total \(n\) es la suma de los coeficientes.

\[n=1+2+1=4\]

Calculamos las probabilidades usando la [Equivalencias entre números decimales y fracciones racionales]

\[P(L)=\frac{1}{4}=0.25=25.0\%,\quad P(D)=\frac{2}{4}=0.50=50.0\%,\quad P(r)=\frac{1}{4}=0.25=25.0\%\]

Conclusión en texto

Se espera en la F1, considerando todas las concepciones:

25 % de homocigotos AA no viables (L); 50 % de heterocigotos Aa con patas cortas (creeper) (D).

25 % de homocigotos aa con patas habituales (r).

En este ejercicio los embriones no viables permanecen dentro del total de concepciones; por ello se utiliza la proporción 1:2:1, no la proporción 2:1 de los nacidos vivos.

Estandarización al tamaño de la muestra

Usaremos el Teorema [Estandarización de las frecuencias teóricas según el tamaño de la muestra]

\[ n_{oi}=p_i \cdot n_o\]

El enunciado proporciona 240 observaciones de concepciones, huevos o gestaciones.

\[n_o=240\]

Y reemplazamos.

\[n(L)=0.25\times 240=60,\quad n(D)=0.50\times 240=120,\quad n(r)=0.25\times 240=60\]

Gráfica

\(i\)	\(n_{ei}\)	\(n_{oi}\)
\(L\)	58	60
\(D\)	120	120
\(r\)	62	60
Tot	240	240

▤ experimentales ▤ esperados

\(L\)

No viables

120

\(D\)

Patas cortas (Creeper)

\(r\)

Patas habituales

Las barras representan las frecuencias experimentales (58, 120, 62) y esperadas (60, 120, 60) para las clases L, D, r. La decisión sobre el ajuste se toma mediante la prueba de chi cuadrado.

Prueba chi cuadrado de Pearson manual

Hipótesis nula H₀:

La distribución de embriones no viables (L), descendientes con el carácter (D) y descendientes de fenotipo habitual (r) sigue el modelo 1:2:1 correspondiente al cruzamiento Aa × Aa.

Hipótesis alternativa H₁:

La distribución observada de las categorías L, D, r no sigue la proporción teórica 1:2:1.

Usaremos el teorema de la [Prueba de chi cuadrado de Pearson]

\[\boxed{\chi^2=\sum_{i=1}^{k}\left(\frac{(n_{ei}-n_{oi})^2}{n_{oi}}\right)}\]

Dado que la fórmula es compleja, la descompondremos en cuadrado de la diferencia.

\[(\Delta n_i)^2=(n_{ei}-n_{oi})^2\]

Fracción del cuadrado de la diferencia con respecto a la cantidad teórica esperada.

\[f_i=\frac{(\Delta n_i)^2}{n_{oi}}\]

Chi cuadrado calculada, cómo función de las fracciones anteriores.

\[\chi^2=\sum_{i=1}^{k} f_i\]

(i)	\(n_{ei}\)	\(n_{oi}\)	\((\Delta n_i)^2\)	\(f_i\)
\(L\)	58	60	4	0.0667
\(D\)	120	120	0	0.0000
\(r\)	62	60	4	0.0667
\(\chi^2\) a dos decimales de exactitud				0.13
gl = número de categorías (i) – 1				2

Buscamos el valor crítico de chi cuadrado de Pearson para un nivel de significación α = 0.05, con gl = 2, que corresponde a 5.99 con dos decimales de exactitud.

Dado que el valor calculado χ² = 0.13 es menor que el crítico 5.99 (gl = 2, α = 0.05), no rechazamos la hipótesis nula: no hay evidencia de diferencias estadísticamente significativas.

Prueba chi cuadrado de Excel

Asumiendo que tenemos la tabla de Excel.

	A	B	C	D
1	(i)	\(n_{ei}\)	\(n_{oi}\)	Valor p contraste
2	\(L\)	58	60	=PRUEBA.CHI(B2:B4;C2:C4)
3	\(D\)	120	120
4	\(r\)	62	60

La función de Excel (=PRUEBA.CHI(B2:B4;C2:C4)) devuelve un valor p de 0.9355 (aproximadamente 0.94), que comparamos con el nivel de significación α = 0.05.

Como el valor p = 0.9355 es mayor que 0.05, no rechazamos la hipótesis nula: no hay evidencia de diferencias estadísticamente significativas.

Ejercicios resueltos de ligamiento al cromosoma x-dominante 25

2026-11-09T13:25:00.000-05:00

[Mas ejercicios]

García-García, Ejemplo 25. En un modelo didáctico de ratones, una mancha clara en el pecho es dominante y está ligada al X. Genotipo materno: heterocigota, con la mancha. Genotipo paterno: hemicigoto para la variante no asociada con la mancha, sin ella. Entre 200 crías, se observaron 49 machos con mancha y 51 sin ella, y 51 hembras con mancha y 49 sin ella. Calcula los valores esperados por sexo, grafica y contrasta los resultados mediante chi cuadrado.

Plantear la ley de la dominancia en una tabla

En este caso la distinción entre rasgo y código fenotipo se diluyen.

Carácter	Rasgo	Fenotipo	Genotipo
Mancha clara en el pecho	Femenino con la mancha clara en el pecho	\(D\unicode{x2640}\)	\(X^A X^A\) \(X^A X^a\)
	Femenino sin la mancha clara en el pecho	\(r\unicode{x2640}\)	\(X^a X^a\)
	Masculino con la mancha clara en el pecho	\(D\unicode{x2642}\)	\(X^A Y\)
	Masculino sin la mancha clara en el pecho	\(r\unicode{x2642}\)	\(X^a Y\)

Cruce

Los gametos maternos son \(X^A\) y \(X^a\), con probabilidad de \(\frac{1}{2}\) cada uno.

Los gametos paternos son \(X^a\) y \(Y\), con probabilidad de \(\frac{1}{2}\) cada uno.

Los cigotos resultan del producto de los gametos. Cada combinación tiene probabilidad \(\frac{1}{2}\times\frac{1}{2}=\frac{1}{4}\).

\[\left(X^A+X^a\right)\left(X^a+Y\right)=X^AX^a+X^AY+X^aX^a+X^aY\]

Calculamos las probabilidades usando el [Teorema de la probabilidad],

\[\boxed{P_i=\frac{n_i}{n}}\]

Calculamos las probabilidades usando la [Equivalencias entre números decimales y fracciones racionales]

\[ P(D\unicode{x2642}) = P(D\unicode{x2640}) = P(r\unicode{x2642}) = P(r\unicode{x2640}) =\frac{1}{4}=0.25=25.0\%\]

Dado que el código fenotípico y el fenotipo concreto son lo mismo en este caso, no necesitamos traducir la respuesta.

Conclusión en texto

Se espera que el:

25 % de las crías sean hembras con la mancha clara en el pecho.

25 % de las crías sean hembras sin la mancha clara en el pecho.

25 % de las crías sean machos con la mancha clara en el pecho.

25 % de las crías sean machos sin la mancha clara en el pecho.

Estandarización al tamaño de la muestra

Usaremos el Teorema [Estandarización de las frecuencias teóricas según el tamaño de la muestra]

\[ n_{oi}=p_i \cdot n_o\]

El enunciado indica que el tamaño de la muestra es 200.

\[n_o=200\]

Y reemplazamos.

\[n(D\unicode{x2642})=n(D\unicode{x2640})=n(r\unicode{x2642})=n(r\unicode{x2640})=0.25\times 200=50\]

Gráfica

En 200 crías se observaron 49 machos con la mancha clara en el pecho y 51 sin el rasgo; entre las hembras, 51 con la mancha clara en el pecho y 49 sin el rasgo.

\(i\)	\(n_{ei}\)	\(n_{oi}\)
\(D\unicode{x2642}\)	49	50
\(D\unicode{x2640}\)	51	50
\(r\unicode{x2642}\)	51	50
\(r\unicode{x2640}\)	49	50
Tot	200	200

Frecuencias observadas y esperadas por fenotipo

D♂

D♀

r♂

r♀

ExperimentalesEsperados

La gráfica muestra frecuencias experimentales cercanas a las esperadas; el contraste de chi cuadrado permite comprobar el ajuste.

Prueba chi cuadrado de Pearson manual

Hipótesis nula \(H_0\):

La descendencia sigue la proporción teórica 1:1:1:1 para \(D\unicode{x2642}\), \(D\unicode{x2640}\), \(r\unicode{x2642}\) y \(r\unicode{x2640}\).

Hipótesis alternativa \(H_1\):

La descendencia no sigue la proporción teórica 1:1:1:1 para \(D\unicode{x2642}\), \(D\unicode{x2640}\), \(r\unicode{x2642}\) y \(r\unicode{x2640}\).

Usaremos el teorema de la [Prueba de chi cuadrado de Pearson]

\[\boxed{\chi^2=\sum_{i=1}^{k}\left(\frac{(n_{ei}-n_{oi})^2}{n_{oi}}\right)}\]

Dado que la fórmula es compleja, la descompondremos en cuadrado de la diferencia.

\[(\Delta n_i)^2=(n_{ei}-n_{oi})^2\]

Fracción del cuadrado de la diferencia con respecto a la cantidad teórica esperada.

\[f_i=\frac{(\Delta n_i)^2}{ n_{oi}}\]

Chi cuadrado calculada, cómo función de las fracciones anteriores.

\[ \chi^2=\Sigma f_i\]

(i)	\(n_{ei}\)	\(n_{oi}\)	\((\Delta n_i)^2\)	\( f_i \)
\(D\unicode{x2642}\)	49	50	1	0.02
\(D\unicode{x2640}\)	51	50	1	0.02
\(r\unicode{x2642}\)	51	50	1	0.02
\(r\unicode{x2640}\)	49	50	1	0.02
\( \chi^2\) a dos decimales de exactitud				0.08
gl = número de categorías (i) – 1				3.00

Buscamos el valor teórico de chi cuadrado en [Valores críticos de chi cuadrado de Pearson para un nivel de significación alfa de 0.05] que corresponde a 7.81 con dos decimales de exactitud.

Dado que el chi cuadrado calculado 0.08 es menor que el valor crítico 7.81, no rechazamos la hipótesis nula; no se detectan diferencias significativas con el modelo 1:1:1:1.

Prueba chi cuadrado de Excel

Asumiendo que tenemos la tabla de Excel.

	A	B	C	D
1	(i)	\(n_{ei}\)	\(n_{oi}\)	Valor p contraste
2	\(D\unicode{x2642}\)	49	50	=PRUEBA.CHI(B2:B5;C2:C5)
3	\(D\unicode{x2640}\)	51	50
4	\(r\unicode{x2642}\)	51	50
5	\(r\unicode{x2640}\)	49	50

La función (=PRUEBA.CHI(B2:B5;C2:C5)) devuelve 0.9941 como valor p de contraste, y lo comparamos contra el valor p de exclusión 0.05.

Dado que el valor p de contraste 0.9941 es mayor que el nivel de exclusión 0.05, no rechazamos la hipótesis nula; no se detectan diferencias estadísticamente significativas.

Prueba chi cuadrado por sexo (1 grado de libertad)

Para cada sexo comparamos dos categorías equiprobables, con valores esperados iguales a la mitad de los descendientes de ese sexo.

\[\chi^2_{\mathrm{sexo}}=\frac{(n_{D}-n_{o})^2}{n_{o}}+\frac{(n_{r}-n_{o})^2}{n_{o}},\qquad gl=2-1=1\]

Sexo	\(n_{D}\)	\(n_{r}\)	\(\chi^2\)	Valor p
Machos	49	51	0.04	0.8415
Hembras	51	49	0.04	0.8415

En machos, χ² = 0.04 (p = 0.8415), por tanto no rechazamos H₀; en hembras, χ² = 0.04 (p = 0.8415), por tanto no rechazamos H₀, con α = 0.05 y χ² crítico = 3.84.

Ejercicios resueltos de ligamiento al cromosoma x-dominante 24

2026-11-09T13:24:00.000-05:00

[Mas ejercicios]

García-García, Ejemplo 24. En un modelo didáctico de gatos, una zona clara en la punta de la cola es dominante y está ligada al X. Genotipo materno: heterocigota, con la zona clara. Genotipo paterno: hemicigoto para la variante no asociada con el rasgo, sin la zona clara. De 240 crías, los machos fueron 80 con la zona clara y 40 sin ella; las hembras, 60 con la zona clara y 60 sin ella. Calcula las expectativas por sexo, grafica y realiza las pruebas de chi cuadrado.

Plantear la ley de la dominancia en una tabla

En este caso la distinción entre rasgo y código fenotipo se diluyen.

Carácter	Rasgo	Fenotipo	Genotipo
Zona clara en la punta de la cola	Femenino con la zona clara en la punta de la cola	\(D\unicode{x2640}\)	\(X^A X^A\) \(X^A X^a\)
	Femenino sin la zona clara en la punta de la cola	\(r\unicode{x2640}\)	\(X^a X^a\)
	Masculino con la zona clara en la punta de la cola	\(D\unicode{x2642}\)	\(X^A Y\)
	Masculino sin la zona clara en la punta de la cola	\(r\unicode{x2642}\)	\(X^a Y\)

Cruce

Los gametos maternos son \(X^A\) y \(X^a\), con probabilidad de \(\frac{1}{2}\) cada uno.

Los gametos paternos son \(X^a\) y \(Y\), con probabilidad de \(\frac{1}{2}\) cada uno.

Los cigotos resultan del producto de los gametos. Cada combinación tiene probabilidad \(\frac{1}{2}\times\frac{1}{2}=\frac{1}{4}\).

\[\left(X^A+X^a\right)\left(X^a+Y\right)=X^AX^a+X^AY+X^aX^a+X^aY\]

Calculamos las probabilidades usando el [Teorema de la probabilidad],

\[\boxed{P_i=\frac{n_i}{n}}\]

Calculamos las probabilidades usando la [Equivalencias entre números decimales y fracciones racionales]

\[ P(D\unicode{x2642}) = P(D\unicode{x2640}) = P(r\unicode{x2642}) = P(r\unicode{x2640}) =\frac{1}{4}=0.25=25.0\%\]

Dado que el código fenotípico y el fenotipo concreto son lo mismo en este caso, no necesitamos traducir la respuesta.

Conclusión en texto

Se espera que el:

25 % de las crías sean hembras con la zona clara en la punta de la cola.

25 % de las crías sean hembras sin la zona clara en la punta de la cola.

25 % de las crías sean machos con la zona clara en la punta de la cola.

25 % de las crías sean machos sin la zona clara en la punta de la cola.

Estandarización al tamaño de la muestra

Usaremos el Teorema [Estandarización de las frecuencias teóricas según el tamaño de la muestra]

\[ n_{oi}=p_i \cdot n_o\]

El enunciado indica que el tamaño de la muestra es 240.

\[n_o=240\]

Y reemplazamos.

\[n(D\unicode{x2642})=n(D\unicode{x2640})=n(r\unicode{x2642})=n(r\unicode{x2640})=0.25\times 240=60\]

Gráfica

En 240 crías se observaron 80 machos con la zona clara en la punta de la cola y 40 sin el rasgo; entre las hembras, 60 con la zona clara en la punta de la cola y 60 sin el rasgo.

\(i\)	\(n_{ei}\)	\(n_{oi}\)
\(D\unicode{x2642}\)	80	60
\(D\unicode{x2640}\)	60	60
\(r\unicode{x2642}\)	40	60
\(r\unicode{x2640}\)	60	60
Tot	240	240

Frecuencias observadas y esperadas por fenotipo

D♂

D♀

r♂

r♀

ExperimentalesEsperados

En la gráfica se observan diferencias entre los valores experimentales y los teóricos; el contraste de chi cuadrado permite evaluar si son significativas.

Prueba chi cuadrado de Pearson manual

Hipótesis nula \(H_0\):

La descendencia sigue la proporción teórica 1:1:1:1 para \(D\unicode{x2642}\), \(D\unicode{x2640}\), \(r\unicode{x2642}\) y \(r\unicode{x2640}\).

Hipótesis alternativa \(H_1\):

La descendencia no sigue la proporción teórica 1:1:1:1 para \(D\unicode{x2642}\), \(D\unicode{x2640}\), \(r\unicode{x2642}\) y \(r\unicode{x2640}\).

Usaremos el teorema de la [Prueba de chi cuadrado de Pearson]

\[\boxed{\chi^2=\sum_{i=1}^{k}\left(\frac{(n_{ei}-n_{oi})^2}{n_{oi}}\right)}\]

Dado que la fórmula es compleja, la descompondremos en cuadrado de la diferencia.

\[(\Delta n_i)^2=(n_{ei}-n_{oi})^2\]

Fracción del cuadrado de la diferencia con respecto a la cantidad teórica esperada.

\[f_i=\frac{(\Delta n_i)^2}{ n_{oi}}\]

Chi cuadrado calculada, cómo función de las fracciones anteriores.

\[ \chi^2=\Sigma f_i\]

(i)	\(n_{ei}\)	\(n_{oi}\)	\((\Delta n_i)^2\)	\( f_i \)
\(D\unicode{x2642}\)	80	60	400	6.66667
\(D\unicode{x2640}\)	60	60	0	0
\(r\unicode{x2642}\)	40	60	400	6.66667
\(r\unicode{x2640}\)	60	60	0	0
\( \chi^2\) a dos decimales de exactitud				13.33
gl = número de categorías (i) – 1				3.00

Buscamos el valor teórico de chi cuadrado en [Valores críticos de chi cuadrado de Pearson para un nivel de significación alfa de 0.05] que corresponde a 7.81 con dos decimales de exactitud.

Dado que el chi cuadrado calculado 13.33 es mayor que el valor crítico 7.81, rechazamos la hipótesis nula; hay diferencias significativas con el modelo 1:1:1:1.

Prueba chi cuadrado de Excel

Asumiendo que tenemos la tabla de Excel.

	A	B	C	D
1	(i)	\(n_{ei}\)	\(n_{oi}\)	Valor p contraste
2	\(D\unicode{x2642}\)	80	60	=PRUEBA.CHI(B2:B5;C2:C5)
3	\(D\unicode{x2640}\)	60	60
4	\(r\unicode{x2642}\)	40	60
5	\(r\unicode{x2640}\)	60	60

La función (=PRUEBA.CHI(B2:B5;C2:C5)) devuelve 0.0040 como valor p de contraste, y lo comparamos contra el valor p de exclusión 0.05.

Dado que el valor p de contraste 0.0040 es menor que el nivel de exclusión 0.05, rechazamos la hipótesis nula; hay diferencias estadísticamente significativas.

Prueba chi cuadrado por sexo (1 grado de libertad)

Para cada sexo comparamos dos categorías equiprobables, con valores esperados iguales a la mitad de los descendientes de ese sexo.

\[\chi^2_{\mathrm{sexo}}=\frac{(n_{D}-n_{o})^2}{n_{o}}+\frac{(n_{r}-n_{o})^2}{n_{o}},\qquad gl=2-1=1\]

Sexo	\(n_{D}\)	\(n_{r}\)	\(\chi^2\)	Valor p
Machos	80	40	13.33	0.0003
Hembras	60	60	0.00	1.0000

En machos, χ² = 13.33 (p = 0.0003), por tanto rechazamos H₀; en hembras, χ² = 0.00 (p = 1.0000), por tanto no rechazamos H₀, con α = 0.05 y χ² crítico = 3.84.

Ejercicios resueltos de ligamiento al cromosoma x-dominante 23

2026-11-09T13:23:00.000-05:00

[Mas ejercicios]

García-García, Ejemplo 23. En un modelo didáctico de hurones, una mancha clara en el lomo es dominante y está ligada al X. Genotipo materno: heterocigota, con la mancha. Genotipo paterno: hemicigoto para la variante no asociada con la mancha, sin ella. Entre 160 crías, se observaron 40 machos con mancha y 40 sin ella, y 41 hembras con mancha y 39 sin ella. Calcula las expectativas para cada sexo, grafica y aplica chi cuadrado.

Plantear la ley de la dominancia en una tabla

En este caso la distinción entre rasgo y código fenotipo se diluyen.

Carácter	Rasgo	Fenotipo	Genotipo
Mancha clara en el lomo	Femenino con la mancha clara en el lomo	\(D\unicode{x2640}\)	\(X^A X^A\) \(X^A X^a\)
	Femenino sin la mancha clara en el lomo	\(r\unicode{x2640}\)	\(X^a X^a\)
	Masculino con la mancha clara en el lomo	\(D\unicode{x2642}\)	\(X^A Y\)
	Masculino sin la mancha clara en el lomo	\(r\unicode{x2642}\)	\(X^a Y\)

Cruce

Los gametos maternos son \(X^A\) y \(X^a\), con probabilidad de \(\frac{1}{2}\) cada uno.

Los gametos paternos son \(X^a\) y \(Y\), con probabilidad de \(\frac{1}{2}\) cada uno.

Los cigotos resultan del producto de los gametos. Cada combinación tiene probabilidad \(\frac{1}{2}\times\frac{1}{2}=\frac{1}{4}\).

\[\left(X^A+X^a\right)\left(X^a+Y\right)=X^AX^a+X^AY+X^aX^a+X^aY\]

Calculamos las probabilidades usando el [Teorema de la probabilidad],

\[\boxed{P_i=\frac{n_i}{n}}\]

Calculamos las probabilidades usando la [Equivalencias entre números decimales y fracciones racionales]

\[ P(D\unicode{x2642}) = P(D\unicode{x2640}) = P(r\unicode{x2642}) = P(r\unicode{x2640}) =\frac{1}{4}=0.25=25.0\%\]

Dado que el código fenotípico y el fenotipo concreto son lo mismo en este caso, no necesitamos traducir la respuesta.

Conclusión en texto

Se espera que el:

25 % de las crías sean hembras con la mancha clara en el lomo.

25 % de las crías sean hembras sin la mancha clara en el lomo.

25 % de las crías sean machos con la mancha clara en el lomo.

25 % de las crías sean machos sin la mancha clara en el lomo.

Estandarización al tamaño de la muestra

Usaremos el Teorema [Estandarización de las frecuencias teóricas según el tamaño de la muestra]

\[ n_{oi}=p_i \cdot n_o\]

El enunciado indica que el tamaño de la muestra es 160.

\[n_o=160\]

Y reemplazamos.

\[n(D\unicode{x2642})=n(D\unicode{x2640})=n(r\unicode{x2642})=n(r\unicode{x2640})=0.25\times 160=40\]

Gráfica

En 160 crías se observaron 40 machos con la mancha clara en el lomo y 40 sin el rasgo; entre las hembras, 41 con la mancha clara en el lomo y 39 sin el rasgo.

\(i\)	\(n_{ei}\)	\(n_{oi}\)
\(D\unicode{x2642}\)	40	40
\(D\unicode{x2640}\)	41	40
\(r\unicode{x2642}\)	40	40
\(r\unicode{x2640}\)	39	40
Tot	160	160

Frecuencias observadas y esperadas por fenotipo

D♂

D♀

r♂

r♀

ExperimentalesEsperados

La gráfica muestra frecuencias experimentales cercanas a las esperadas; el contraste de chi cuadrado permite comprobar el ajuste.

Prueba chi cuadrado de Pearson manual

Hipótesis nula \(H_0\):

La descendencia sigue la proporción teórica 1:1:1:1 para \(D\unicode{x2642}\), \(D\unicode{x2640}\), \(r\unicode{x2642}\) y \(r\unicode{x2640}\).

Hipótesis alternativa \(H_1\):

La descendencia no sigue la proporción teórica 1:1:1:1 para \(D\unicode{x2642}\), \(D\unicode{x2640}\), \(r\unicode{x2642}\) y \(r\unicode{x2640}\).

Usaremos el teorema de la [Prueba de chi cuadrado de Pearson]

\[\boxed{\chi^2=\sum_{i=1}^{k}\left(\frac{(n_{ei}-n_{oi})^2}{n_{oi}}\right)}\]

Dado que la fórmula es compleja, la descompondremos en cuadrado de la diferencia.

\[(\Delta n_i)^2=(n_{ei}-n_{oi})^2\]

Fracción del cuadrado de la diferencia con respecto a la cantidad teórica esperada.

\[f_i=\frac{(\Delta n_i)^2}{ n_{oi}}\]

Chi cuadrado calculada, cómo función de las fracciones anteriores.

\[ \chi^2=\Sigma f_i\]

(i)	\(n_{ei}\)	\(n_{oi}\)	\((\Delta n_i)^2\)	\( f_i \)
\(D\unicode{x2642}\)	40	40	0	0
\(D\unicode{x2640}\)	41	40	1	0.025
\(r\unicode{x2642}\)	40	40	0	0
\(r\unicode{x2640}\)	39	40	1	0.025
\( \chi^2\) a dos decimales de exactitud				0.05
gl = número de categorías (i) – 1				3.00

Buscamos el valor teórico de chi cuadrado en [Valores críticos de chi cuadrado de Pearson para un nivel de significación alfa de 0.05] que corresponde a 7.81 con dos decimales de exactitud.

Dado que el chi cuadrado calculado 0.05 es menor que el valor crítico 7.81, no rechazamos la hipótesis nula; no se detectan diferencias significativas con el modelo 1:1:1:1.

Prueba chi cuadrado de Excel

Asumiendo que tenemos la tabla de Excel.

	A	B	C	D
1	(i)	\(n_{ei}\)	\(n_{oi}\)	Valor p contraste
2	\(D\unicode{x2642}\)	40	40	=PRUEBA.CHI(B2:B5;C2:C5)
3	\(D\unicode{x2640}\)	41	40
4	\(r\unicode{x2642}\)	40	40
5	\(r\unicode{x2640}\)	39	40

La función (=PRUEBA.CHI(B2:B5;C2:C5)) devuelve 0.9971 como valor p de contraste, y lo comparamos contra el valor p de exclusión 0.05.

Dado que el valor p de contraste 0.9971 es mayor que el nivel de exclusión 0.05, no rechazamos la hipótesis nula; no se detectan diferencias estadísticamente significativas.

Prueba chi cuadrado por sexo (1 grado de libertad)

Para cada sexo comparamos dos categorías equiprobables, con valores esperados iguales a la mitad de los descendientes de ese sexo.

\[\chi^2_{\mathrm{sexo}}=\frac{(n_{D}-n_{o})^2}{n_{o}}+\frac{(n_{r}-n_{o})^2}{n_{o}},\qquad gl=2-1=1\]

Sexo	\(n_{D}\)	\(n_{r}\)	\(\chi^2\)	Valor p
Machos	40	40	0.00	1.0000
Hembras	41	39	0.05	0.8231

En machos, χ² = 0.00 (p = 1.0000), por tanto no rechazamos H₀; en hembras, χ² = 0.05 (p = 0.8231), por tanto no rechazamos H₀, con α = 0.05 y χ² crítico = 3.84.

Ejercicios resueltos de ligamiento al cromosoma x-dominante 22

2026-11-09T13:22:00.000-05:00

[Mas ejercicios]

García-García, Ejemplo 22. En un modelo didáctico de conejillos de Indias, una marca oscura cerca de la nariz es dominante y está ligada al X. Genotipo materno: heterocigota, con la marca. Genotipo paterno: hemicigoto para la variante no asociada con la marca, sin ella. De 320 descendientes, los machos fueron 81 con marca y 79 sin ella; las hembras, 79 con marca y 81 sin ella. Calcula las expectativas por sexo, grafica y contrasta mediante chi cuadrado.

Plantear la ley de la dominancia en una tabla

En este caso la distinción entre rasgo y código fenotipo se diluyen.

Carácter	Rasgo	Fenotipo	Genotipo
Marca oscura cerca de la nariz	Femenino con la marca oscura cerca de la nariz	\(D\unicode{x2640}\)	\(X^A X^A\) \(X^A X^a\)
	Femenino sin la marca oscura cerca de la nariz	\(r\unicode{x2640}\)	\(X^a X^a\)
	Masculino con la marca oscura cerca de la nariz	\(D\unicode{x2642}\)	\(X^A Y\)
	Masculino sin la marca oscura cerca de la nariz	\(r\unicode{x2642}\)	\(X^a Y\)

Cruce

Los gametos maternos son \(X^A\) y \(X^a\), con probabilidad de \(\frac{1}{2}\) cada uno.

Los gametos paternos son \(X^a\) y \(Y\), con probabilidad de \(\frac{1}{2}\) cada uno.

Los cigotos resultan del producto de los gametos. Cada combinación tiene probabilidad \(\frac{1}{2}\times\frac{1}{2}=\frac{1}{4}\).

\[\left(X^A+X^a\right)\left(X^a+Y\right)=X^AX^a+X^AY+X^aX^a+X^aY\]

Calculamos las probabilidades usando el [Teorema de la probabilidad],

\[\boxed{P_i=\frac{n_i}{n}}\]

Calculamos las probabilidades usando la [Equivalencias entre números decimales y fracciones racionales]

\[ P(D\unicode{x2642}) = P(D\unicode{x2640}) = P(r\unicode{x2642}) = P(r\unicode{x2640}) =\frac{1}{4}=0.25=25.0\%\]

Dado que el código fenotípico y el fenotipo concreto son lo mismo en este caso, no necesitamos traducir la respuesta.

Conclusión en texto

Se espera que el:

25 % de las crías sean hembras con la marca oscura cerca de la nariz.

25 % de las crías sean hembras sin la marca oscura cerca de la nariz.

25 % de las crías sean machos con la marca oscura cerca de la nariz.

25 % de las crías sean machos sin la marca oscura cerca de la nariz.

Estandarización al tamaño de la muestra

Usaremos el Teorema [Estandarización de las frecuencias teóricas según el tamaño de la muestra]

\[ n_{oi}=p_i \cdot n_o\]

El enunciado indica que el tamaño de la muestra es 320.

\[n_o=320\]

Y reemplazamos.

\[n(D\unicode{x2642})=n(D\unicode{x2640})=n(r\unicode{x2642})=n(r\unicode{x2640})=0.25\times 320=80\]

Gráfica

En 320 crías se observaron 81 machos con la marca oscura cerca de la nariz y 79 sin el rasgo; entre las hembras, 79 con la marca oscura cerca de la nariz y 81 sin el rasgo.

\(i\)	\(n_{ei}\)	\(n_{oi}\)
\(D\unicode{x2642}\)	81	80
\(D\unicode{x2640}\)	79	80
\(r\unicode{x2642}\)	79	80
\(r\unicode{x2640}\)	81	80
Tot	320	320

Frecuencias observadas y esperadas por fenotipo

D♂

D♀

r♂

r♀

ExperimentalesEsperados

La gráfica muestra frecuencias experimentales cercanas a las esperadas; el contraste de chi cuadrado permite comprobar el ajuste.

Prueba chi cuadrado de Pearson manual

Hipótesis nula \(H_0\):

La descendencia sigue la proporción teórica 1:1:1:1 para \(D\unicode{x2642}\), \(D\unicode{x2640}\), \(r\unicode{x2642}\) y \(r\unicode{x2640}\).

Hipótesis alternativa \(H_1\):

La descendencia no sigue la proporción teórica 1:1:1:1 para \(D\unicode{x2642}\), \(D\unicode{x2640}\), \(r\unicode{x2642}\) y \(r\unicode{x2640}\).

Usaremos el teorema de la [Prueba de chi cuadrado de Pearson]

\[\boxed{\chi^2=\sum_{i=1}^{k}\left(\frac{(n_{ei}-n_{oi})^2}{n_{oi}}\right)}\]

Dado que la fórmula es compleja, la descompondremos en cuadrado de la diferencia.

\[(\Delta n_i)^2=(n_{ei}-n_{oi})^2\]

Fracción del cuadrado de la diferencia con respecto a la cantidad teórica esperada.

\[f_i=\frac{(\Delta n_i)^2}{ n_{oi}}\]

Chi cuadrado calculada, cómo función de las fracciones anteriores.

\[ \chi^2=\Sigma f_i\]

(i)	\(n_{ei}\)	\(n_{oi}\)	\((\Delta n_i)^2\)	\( f_i \)
\(D\unicode{x2642}\)	81	80	1	0.0125
\(D\unicode{x2640}\)	79	80	1	0.0125
\(r\unicode{x2642}\)	79	80	1	0.0125
\(r\unicode{x2640}\)	81	80	1	0.0125
\( \chi^2\) a dos decimales de exactitud				0.05
gl = número de categorías (i) – 1				3.00

Buscamos el valor teórico de chi cuadrado en [Valores críticos de chi cuadrado de Pearson para un nivel de significación alfa de 0.05] que corresponde a 7.81 con dos decimales de exactitud.

Dado que el chi cuadrado calculado 0.05 es menor que el valor crítico 7.81, no rechazamos la hipótesis nula; no se detectan diferencias significativas con el modelo 1:1:1:1.

Prueba chi cuadrado de Excel

Asumiendo que tenemos la tabla de Excel.

	A	B	C	D
1	(i)	\(n_{ei}\)	\(n_{oi}\)	Valor p contraste
2	\(D\unicode{x2642}\)	81	80	=PRUEBA.CHI(B2:B5;C2:C5)
3	\(D\unicode{x2640}\)	79	80
4	\(r\unicode{x2642}\)	79	80
5	\(r\unicode{x2640}\)	81	80

La función (=PRUEBA.CHI(B2:B5;C2:C5)) devuelve 0.9971 como valor p de contraste, y lo comparamos contra el valor p de exclusión 0.05.

Dado que el valor p de contraste 0.9971 es mayor que el nivel de exclusión 0.05, no rechazamos la hipótesis nula; no se detectan diferencias estadísticamente significativas.

Prueba chi cuadrado por sexo (1 grado de libertad)

Para cada sexo comparamos dos categorías equiprobables, con valores esperados iguales a la mitad de los descendientes de ese sexo.

\[\chi^2_{\mathrm{sexo}}=\frac{(n_{D}-n_{o})^2}{n_{o}}+\frac{(n_{r}-n_{o})^2}{n_{o}},\qquad gl=2-1=1\]

Sexo	\(n_{D}\)	\(n_{r}\)	\(\chi^2\)	Valor p
Machos	81	79	0.03	0.8744
Hembras	79	81	0.03	0.8744

En machos, χ² = 0.03 (p = 0.8744), por tanto no rechazamos H₀; en hembras, χ² = 0.03 (p = 0.8744), por tanto no rechazamos H₀, con α = 0.05 y χ² crítico = 3.84.

Ejercicios resueltos de ligamiento al cromosoma x-dominante 21

2026-11-09T13:21:00.000-05:00

[Mas ejercicios]

García-García, Ejemplo 21. En un modelo didáctico de perros, una franja oscura en la frente es dominante y está ligada al X. Genotipo materno: heterocigota, con la franja. Genotipo paterno: hemicigoto para la variante no asociada con la franja, sin ella. Entre 200 cachorros, se observaron 63 machos con franja y 37 sin ella, y 50 hembras con franja y 50 sin ella. Calcula las cantidades esperadas por sexo, grafica y aplica chi cuadrado.

Plantear la ley de la dominancia en una tabla

En este caso la distinción entre rasgo y código fenotipo se diluyen.

Carácter	Rasgo	Fenotipo	Genotipo
Franja oscura en la frente	Femenino con la franja oscura en la frente	\(D\unicode{x2640}\)	\(X^A X^A\) \(X^A X^a\)
	Femenino sin la franja oscura en la frente	\(r\unicode{x2640}\)	\(X^a X^a\)
	Masculino con la franja oscura en la frente	\(D\unicode{x2642}\)	\(X^A Y\)
	Masculino sin la franja oscura en la frente	\(r\unicode{x2642}\)	\(X^a Y\)

Cruce

Los gametos maternos son \(X^A\) y \(X^a\), con probabilidad de \(\frac{1}{2}\) cada uno.

Los gametos paternos son \(X^a\) y \(Y\), con probabilidad de \(\frac{1}{2}\) cada uno.

Los cigotos resultan del producto de los gametos. Cada combinación tiene probabilidad \(\frac{1}{2}\times\frac{1}{2}=\frac{1}{4}\).

\[\left(X^A+X^a\right)\left(X^a+Y\right)=X^AX^a+X^AY+X^aX^a+X^aY\]

Calculamos las probabilidades usando el [Teorema de la probabilidad],

\[\boxed{P_i=\frac{n_i}{n}}\]

Calculamos las probabilidades usando la [Equivalencias entre números decimales y fracciones racionales]

\[ P(D\unicode{x2642}) = P(D\unicode{x2640}) = P(r\unicode{x2642}) = P(r\unicode{x2640}) =\frac{1}{4}=0.25=25.0\%\]

Dado que el código fenotípico y el fenotipo concreto son lo mismo en este caso, no necesitamos traducir la respuesta.

Conclusión en texto

Se espera que el:

25 % de las crías sean hembras con la franja oscura en la frente.

25 % de las crías sean hembras sin la franja oscura en la frente.

25 % de las crías sean machos con la franja oscura en la frente.

25 % de las crías sean machos sin la franja oscura en la frente.

Estandarización al tamaño de la muestra

Usaremos el Teorema [Estandarización de las frecuencias teóricas según el tamaño de la muestra]

\[ n_{oi}=p_i \cdot n_o\]

El enunciado indica que el tamaño de la muestra es 200.

\[n_o=200\]

Y reemplazamos.

\[n(D\unicode{x2642})=n(D\unicode{x2640})=n(r\unicode{x2642})=n(r\unicode{x2640})=0.25\times 200=50\]

Gráfica

En 200 crías se observaron 63 machos con la franja oscura en la frente y 37 sin el rasgo; entre las hembras, 50 con la franja oscura en la frente y 50 sin el rasgo.

\(i\)	\(n_{ei}\)	\(n_{oi}\)
\(D\unicode{x2642}\)	63	50
\(D\unicode{x2640}\)	50	50
\(r\unicode{x2642}\)	37	50
\(r\unicode{x2640}\)	50	50
Tot	200	200

Frecuencias observadas y esperadas por fenotipo

D♂

D♀

r♂

r♀

ExperimentalesEsperados

La gráfica muestra frecuencias experimentales cercanas a las esperadas; el contraste de chi cuadrado permite comprobar el ajuste.

Prueba chi cuadrado de Pearson manual

Hipótesis nula \(H_0\):

La descendencia sigue la proporción teórica 1:1:1:1 para \(D\unicode{x2642}\), \(D\unicode{x2640}\), \(r\unicode{x2642}\) y \(r\unicode{x2640}\).

Hipótesis alternativa \(H_1\):

La descendencia no sigue la proporción teórica 1:1:1:1 para \(D\unicode{x2642}\), \(D\unicode{x2640}\), \(r\unicode{x2642}\) y \(r\unicode{x2640}\).

Usaremos el teorema de la [Prueba de chi cuadrado de Pearson]

\[\boxed{\chi^2=\sum_{i=1}^{k}\left(\frac{(n_{ei}-n_{oi})^2}{n_{oi}}\right)}\]

Dado que la fórmula es compleja, la descompondremos en cuadrado de la diferencia.

\[(\Delta n_i)^2=(n_{ei}-n_{oi})^2\]

Fracción del cuadrado de la diferencia con respecto a la cantidad teórica esperada.

\[f_i=\frac{(\Delta n_i)^2}{ n_{oi}}\]

Chi cuadrado calculada, cómo función de las fracciones anteriores.

\[ \chi^2=\Sigma f_i\]

(i)	\(n_{ei}\)	\(n_{oi}\)	\((\Delta n_i)^2\)	\( f_i \)
\(D\unicode{x2642}\)	63	50	169	3.38
\(D\unicode{x2640}\)	50	50	0	0
\(r\unicode{x2642}\)	37	50	169	3.38
\(r\unicode{x2640}\)	50	50	0	0
\( \chi^2\) a dos decimales de exactitud				6.76
gl = número de categorías (i) – 1				3.00

Buscamos el valor teórico de chi cuadrado en [Valores críticos de chi cuadrado de Pearson para un nivel de significación alfa de 0.05] que corresponde a 7.81 con dos decimales de exactitud.

Dado que el chi cuadrado calculado 6.76 es menor que el valor crítico 7.81, no rechazamos la hipótesis nula; no se detectan diferencias significativas con el modelo 1:1:1:1.

Prueba chi cuadrado de Excel

Asumiendo que tenemos la tabla de Excel.

	A	B	C	D
1	(i)	\(n_{ei}\)	\(n_{oi}\)	Valor p contraste
2	\(D\unicode{x2642}\)	63	50	=PRUEBA.CHI(B2:B5;C2:C5)
3	\(D\unicode{x2640}\)	50	50
4	\(r\unicode{x2642}\)	37	50
5	\(r\unicode{x2640}\)	50	50

La función (=PRUEBA.CHI(B2:B5;C2:C5)) devuelve 0.0800 como valor p de contraste, y lo comparamos contra el valor p de exclusión 0.05.

Dado que el valor p de contraste 0.0800 es mayor que el nivel de exclusión 0.05, no rechazamos la hipótesis nula; no se detectan diferencias estadísticamente significativas.

Prueba chi cuadrado por sexo (1 grado de libertad)

Para cada sexo comparamos dos categorías equiprobables, con valores esperados iguales a la mitad de los descendientes de ese sexo.

\[\chi^2_{\mathrm{sexo}}=\frac{(n_{D}-n_{o})^2}{n_{o}}+\frac{(n_{r}-n_{o})^2}{n_{o}},\qquad gl=2-1=1\]

Sexo	\(n_{D}\)	\(n_{r}\)	\(\chi^2\)	Valor p
Machos	63	37	6.76	0.0093
Hembras	50	50	0.00	1.0000

En machos, χ² = 6.76 (p = 0.0093), por tanto rechazamos H₀; en hembras, χ² = 0.00 (p = 1.0000), por tanto no rechazamos H₀, con α = 0.05 y χ² crítico = 3.84.

Ejercicios resueltos de ligamiento al cromosoma x-dominante 20

2026-11-09T13:20:00.000-05:00

[Mas ejercicios]

García-García, Ejemplo 20. En un modelo didáctico de conejos, una marca blanca en el pecho es dominante y está ligada al X. Genotipo materno: heterocigota, con la marca. Genotipo paterno: hemicigoto para la variante no asociada con la marca, sin ella. De 120 crías, los machos fueron 30 con marca y 30 sin ella; las hembras, 31 con marca y 29 sin ella. Calcula las expectativas por sexo, grafica y contrasta los datos mediante chi cuadrado.

Plantear la ley de la dominancia en una tabla

En este caso la distinción entre rasgo y código fenotipo se diluyen.

Carácter	Rasgo	Fenotipo	Genotipo
Marca blanca en el pecho	Femenino con la marca blanca en el pecho	\(D\unicode{x2640}\)	\(X^A X^A\) \(X^A X^a\)
	Femenino sin la marca blanca en el pecho	\(r\unicode{x2640}\)	\(X^a X^a\)
	Masculino con la marca blanca en el pecho	\(D\unicode{x2642}\)	\(X^A Y\)
	Masculino sin la marca blanca en el pecho	\(r\unicode{x2642}\)	\(X^a Y\)

Cruce

Los gametos maternos son \(X^A\) y \(X^a\), con probabilidad de \(\frac{1}{2}\) cada uno.

Los gametos paternos son \(X^a\) y \(Y\), con probabilidad de \(\frac{1}{2}\) cada uno.

Los cigotos resultan del producto de los gametos. Cada combinación tiene probabilidad \(\frac{1}{2}\times\frac{1}{2}=\frac{1}{4}\).

\[\left(X^A+X^a\right)\left(X^a+Y\right)=X^AX^a+X^AY+X^aX^a+X^aY\]

Calculamos las probabilidades usando el [Teorema de la probabilidad],

\[\boxed{P_i=\frac{n_i}{n}}\]

Calculamos las probabilidades usando la [Equivalencias entre números decimales y fracciones racionales]

\[ P(D\unicode{x2642}) = P(D\unicode{x2640}) = P(r\unicode{x2642}) = P(r\unicode{x2640}) =\frac{1}{4}=0.25=25.0\%\]

Dado que el código fenotípico y el fenotipo concreto son lo mismo en este caso, no necesitamos traducir la respuesta.

Conclusión en texto

Se espera que el:

25 % de las crías sean hembras con la marca blanca en el pecho.

25 % de las crías sean hembras sin la marca blanca en el pecho.

25 % de las crías sean machos con la marca blanca en el pecho.

25 % de las crías sean machos sin la marca blanca en el pecho.

Estandarización al tamaño de la muestra

Usaremos el Teorema [Estandarización de las frecuencias teóricas según el tamaño de la muestra]

\[ n_{oi}=p_i \cdot n_o\]

El enunciado indica que el tamaño de la muestra es 120.

\[n_o=120\]

Y reemplazamos.

\[n(D\unicode{x2642})=n(D\unicode{x2640})=n(r\unicode{x2642})=n(r\unicode{x2640})=0.25\times 120=30\]

Gráfica

En 120 crías se observaron 30 machos con la marca blanca en el pecho y 30 sin el rasgo; entre las hembras, 31 con la marca blanca en el pecho y 29 sin el rasgo.

\(i\)	\(n_{ei}\)	\(n_{oi}\)
\(D\unicode{x2642}\)	30	30
\(D\unicode{x2640}\)	31	30
\(r\unicode{x2642}\)	30	30
\(r\unicode{x2640}\)	29	30
Tot	120	120

Frecuencias observadas y esperadas por fenotipo

D♂

D♀

r♂

r♀

ExperimentalesEsperados

La gráfica muestra frecuencias experimentales cercanas a las esperadas; el contraste de chi cuadrado permite comprobar el ajuste.

Prueba chi cuadrado de Pearson manual

Hipótesis nula \(H_0\):

La descendencia sigue la proporción teórica 1:1:1:1 para \(D\unicode{x2642}\), \(D\unicode{x2640}\), \(r\unicode{x2642}\) y \(r\unicode{x2640}\).

Hipótesis alternativa \(H_1\):

La descendencia no sigue la proporción teórica 1:1:1:1 para \(D\unicode{x2642}\), \(D\unicode{x2640}\), \(r\unicode{x2642}\) y \(r\unicode{x2640}\).

Usaremos el teorema de la [Prueba de chi cuadrado de Pearson]

\[\boxed{\chi^2=\sum_{i=1}^{k}\left(\frac{(n_{ei}-n_{oi})^2}{n_{oi}}\right)}\]

Dado que la fórmula es compleja, la descompondremos en cuadrado de la diferencia.

\[(\Delta n_i)^2=(n_{ei}-n_{oi})^2\]

Fracción del cuadrado de la diferencia con respecto a la cantidad teórica esperada.

\[f_i=\frac{(\Delta n_i)^2}{ n_{oi}}\]

Chi cuadrado calculada, cómo función de las fracciones anteriores.

\[ \chi^2=\Sigma f_i\]

(i)	\(n_{ei}\)	\(n_{oi}\)	\((\Delta n_i)^2\)	\( f_i \)
\(D\unicode{x2642}\)	30	30	0	0
\(D\unicode{x2640}\)	31	30	1	0.03333
\(r\unicode{x2642}\)	30	30	0	0
\(r\unicode{x2640}\)	29	30	1	0.03333
\( \chi^2\) a dos decimales de exactitud				0.07
gl = número de categorías (i) – 1				3.00

Buscamos el valor teórico de chi cuadrado en [Valores críticos de chi cuadrado de Pearson para un nivel de significación alfa de 0.05] que corresponde a 7.81 con dos decimales de exactitud.

Dado que el chi cuadrado calculado 0.07 es menor que el valor crítico 7.81, no rechazamos la hipótesis nula; no se detectan diferencias significativas con el modelo 1:1:1:1.

Prueba chi cuadrado de Excel

Asumiendo que tenemos la tabla de Excel.

	A	B	C	D
1	(i)	\(n_{ei}\)	\(n_{oi}\)	Valor p contraste
2	\(D\unicode{x2642}\)	30	30	=PRUEBA.CHI(B2:B5;C2:C5)
3	\(D\unicode{x2640}\)	31	30
4	\(r\unicode{x2642}\)	30	30
5	\(r\unicode{x2640}\)	29	30

La función (=PRUEBA.CHI(B2:B5;C2:C5)) devuelve 0.9955 como valor p de contraste, y lo comparamos contra el valor p de exclusión 0.05.

Dado que el valor p de contraste 0.9955 es mayor que el nivel de exclusión 0.05, no rechazamos la hipótesis nula; no se detectan diferencias estadísticamente significativas.

Prueba chi cuadrado por sexo (1 grado de libertad)

Para cada sexo comparamos dos categorías equiprobables, con valores esperados iguales a la mitad de los descendientes de ese sexo.

\[\chi^2_{\mathrm{sexo}}=\frac{(n_{D}-n_{o})^2}{n_{o}}+\frac{(n_{r}-n_{o})^2}{n_{o}},\qquad gl=2-1=1\]

Sexo	\(n_{D}\)	\(n_{r}\)	\(\chi^2\)	Valor p
Machos	30	30	0.00	1.0000
Hembras	31	29	0.07	0.7963

En machos, χ² = 0.00 (p = 1.0000), por tanto no rechazamos H₀; en hembras, χ² = 0.07 (p = 0.7963), por tanto no rechazamos H₀, con α = 0.05 y χ² crítico = 3.84.

Ejercicios resueltos de ligamiento al cromosoma x-dominante 19

2026-11-09T13:19:00.000-05:00

[Mas ejercicios]

García-García, Ejemplo 19. En un modelo didáctico de ratones, una mancha clara en la oreja es dominante y está ligada al X. Genotipo materno: heterocigota, con la mancha. Genotipo paterno: hemicigoto para la variante no asociada con la mancha, sin ella. Entre 240 crías, se observaron 59 machos con mancha y 61 sin ella, y 61 hembras con mancha y 59 sin ella. Calcula los valores esperados por sexo, grafica y realiza las pruebas de chi cuadrado.

Plantear la ley de la dominancia en una tabla

En este caso la distinción entre rasgo y código fenotipo se diluyen.

Carácter	Rasgo	Fenotipo	Genotipo
Mancha clara en la oreja	Femenino con la mancha clara en la oreja	\(D\unicode{x2640}\)	\(X^A X^A\) \(X^A X^a\)
	Femenino sin la mancha clara en la oreja	\(r\unicode{x2640}\)	\(X^a X^a\)
	Masculino con la mancha clara en la oreja	\(D\unicode{x2642}\)	\(X^A Y\)
	Masculino sin la mancha clara en la oreja	\(r\unicode{x2642}\)	\(X^a Y\)

Cruce

Los gametos maternos son \(X^A\) y \(X^a\), con probabilidad de \(\frac{1}{2}\) cada uno.

Los gametos paternos son \(X^a\) y \(Y\), con probabilidad de \(\frac{1}{2}\) cada uno.

Los cigotos resultan del producto de los gametos. Cada combinación tiene probabilidad \(\frac{1}{2}\times\frac{1}{2}=\frac{1}{4}\).

\[\left(X^A+X^a\right)\left(X^a+Y\right)=X^AX^a+X^AY+X^aX^a+X^aY\]

Calculamos las probabilidades usando el [Teorema de la probabilidad],

\[\boxed{P_i=\frac{n_i}{n}}\]

Calculamos las probabilidades usando la [Equivalencias entre números decimales y fracciones racionales]

\[ P(D\unicode{x2642}) = P(D\unicode{x2640}) = P(r\unicode{x2642}) = P(r\unicode{x2640}) =\frac{1}{4}=0.25=25.0\%\]

Dado que el código fenotípico y el fenotipo concreto son lo mismo en este caso, no necesitamos traducir la respuesta.

Conclusión en texto

Se espera que el:

25 % de las crías sean hembras con la mancha clara en la oreja.

25 % de las crías sean hembras sin la mancha clara en la oreja.

25 % de las crías sean machos con la mancha clara en la oreja.

25 % de las crías sean machos sin la mancha clara en la oreja.

Estandarización al tamaño de la muestra

Usaremos el Teorema [Estandarización de las frecuencias teóricas según el tamaño de la muestra]

\[ n_{oi}=p_i \cdot n_o\]

El enunciado indica que el tamaño de la muestra es 240.

\[n_o=240\]

Y reemplazamos.

\[n(D\unicode{x2642})=n(D\unicode{x2640})=n(r\unicode{x2642})=n(r\unicode{x2640})=0.25\times 240=60\]

Gráfica

En 240 crías se observaron 59 machos con la mancha clara en la oreja y 61 sin el rasgo; entre las hembras, 61 con la mancha clara en la oreja y 59 sin el rasgo.

\(i\)	\(n_{ei}\)	\(n_{oi}\)
\(D\unicode{x2642}\)	59	60
\(D\unicode{x2640}\)	61	60
\(r\unicode{x2642}\)	61	60
\(r\unicode{x2640}\)	59	60
Tot	240	240

Frecuencias observadas y esperadas por fenotipo

D♂

D♀

r♂

r♀

ExperimentalesEsperados

La gráfica muestra frecuencias experimentales cercanas a las esperadas; el contraste de chi cuadrado permite comprobar el ajuste.

Prueba chi cuadrado de Pearson manual

Hipótesis nula \(H_0\):

La descendencia sigue la proporción teórica 1:1:1:1 para \(D\unicode{x2642}\), \(D\unicode{x2640}\), \(r\unicode{x2642}\) y \(r\unicode{x2640}\).

Hipótesis alternativa \(H_1\):

La descendencia no sigue la proporción teórica 1:1:1:1 para \(D\unicode{x2642}\), \(D\unicode{x2640}\), \(r\unicode{x2642}\) y \(r\unicode{x2640}\).

Usaremos el teorema de la [Prueba de chi cuadrado de Pearson]

\[\boxed{\chi^2=\sum_{i=1}^{k}\left(\frac{(n_{ei}-n_{oi})^2}{n_{oi}}\right)}\]

Dado que la fórmula es compleja, la descompondremos en cuadrado de la diferencia.

\[(\Delta n_i)^2=(n_{ei}-n_{oi})^2\]

Fracción del cuadrado de la diferencia con respecto a la cantidad teórica esperada.

\[f_i=\frac{(\Delta n_i)^2}{ n_{oi}}\]

Chi cuadrado calculada, cómo función de las fracciones anteriores.

\[ \chi^2=\Sigma f_i\]

(i)	\(n_{ei}\)	\(n_{oi}\)	\((\Delta n_i)^2\)	\( f_i \)
\(D\unicode{x2642}\)	59	60	1	0.01667
\(D\unicode{x2640}\)	61	60	1	0.01667
\(r\unicode{x2642}\)	61	60	1	0.01667
\(r\unicode{x2640}\)	59	60	1	0.01667
\( \chi^2\) a dos decimales de exactitud				0.07
gl = número de categorías (i) – 1				3.00

Buscamos el valor teórico de chi cuadrado en [Valores críticos de chi cuadrado de Pearson para un nivel de significación alfa de 0.05] que corresponde a 7.81 con dos decimales de exactitud.

Dado que el chi cuadrado calculado 0.07 es menor que el valor crítico 7.81, no rechazamos la hipótesis nula; no se detectan diferencias significativas con el modelo 1:1:1:1.

Prueba chi cuadrado de Excel

Asumiendo que tenemos la tabla de Excel.

	A	B	C	D
1	(i)	\(n_{ei}\)	\(n_{oi}\)	Valor p contraste
2	\(D\unicode{x2642}\)	59	60	=PRUEBA.CHI(B2:B5;C2:C5)
3	\(D\unicode{x2640}\)	61	60
4	\(r\unicode{x2642}\)	61	60
5	\(r\unicode{x2640}\)	59	60

La función (=PRUEBA.CHI(B2:B5;C2:C5)) devuelve 0.9955 como valor p de contraste, y lo comparamos contra el valor p de exclusión 0.05.

Dado que el valor p de contraste 0.9955 es mayor que el nivel de exclusión 0.05, no rechazamos la hipótesis nula; no se detectan diferencias estadísticamente significativas.

Prueba chi cuadrado por sexo (1 grado de libertad)

Para cada sexo comparamos dos categorías equiprobables, con valores esperados iguales a la mitad de los descendientes de ese sexo.

\[\chi^2_{\mathrm{sexo}}=\frac{(n_{D}-n_{o})^2}{n_{o}}+\frac{(n_{r}-n_{o})^2}{n_{o}},\qquad gl=2-1=1\]

Sexo	\(n_{D}\)	\(n_{r}\)	\(\chi^2\)	Valor p
Machos	59	61	0.03	0.8551
Hembras	61	59	0.03	0.8551

En machos, χ² = 0.03 (p = 0.8551), por tanto no rechazamos H₀; en hembras, χ² = 0.03 (p = 0.8551), por tanto no rechazamos H₀, con α = 0.05 y χ² crítico = 3.84.