Creatine Transporter Deficiency

Ohio Network on Clark's Announcement

2012-07-04T22:48:00.001+02:00

Ohio Network has published an interview with parents of a patient and Dr Clark that is quite interesting:
http://www.onntv.com/content/stories/2012/07/03/story-autism-study.html

Sensationelle Nachrichten aus der Kreatin-Transporter-Defekt-Forschung

2012-07-04T22:43:00.002+02:00

Dr. Clark aus Cincinatti, der, wie hier schonmal gepostet, ja an der Forschung zum Kreatin-Transporter-Defekt arbeitet, hat sensationelle Nachrichten.

Nachdem seine Mäuse auf die getestete Medikation positiv reagiert haben, plant er nun in nicht allzu ferner Zeit in die klinische Testung zu gehen.

Er verspricht sich gewaltige Fortschritte für Patienten im Kindesalter (Spracherwerb, Fähigkeit zum Klotraining, Schulbesuch an der Regelschule!)

Er hat dazu einen Artikel veröffentlicht:

http://www.jci.org/articles/view/59373

Der Artikel ist auf Englisch.

In seinem Kommentar in seiner Facebookgruppe zum Kreatin-Transporter-Defekt fordert er dazu auf, die behandelnden Ärzte von dieser Veröffentlichung zu informieren.

Sensational News from Research

2012-07-04T22:38:00.000+02:00

On Monday Dr Clark from Cincinatti announced great news on his Facebook Creatine Transport Deficiency Group:
"Dear creatine deficiency group,
I am pleased to announce that today we published this article:http://www.jci.org/articles/view/59373, in the highly prestigious Journal of Clinical Investigation demonstrating that we have found a treatment for the creatine transporter deficiency. This research has, to date, only been done in mice with the disease, but the treatment is with a repurposed drug that has already been through PART of the FDA approval process. It is not approved for CTD, nor is it available for treating any disease. However we now know that we can treat this disease and are in what we hope will be the final stretch for treating boys with this disease.
I will always update the group as things progress. What you can do is tell your physicians to be aware of this paper and be ready..."

The Link to the paper can be found under:

http://www.jci.org/articles/view/59373

Inklusive Schule Hanau geplant

2012-02-23T09:34:00.001+01:00

Leider ist Hessen, was das Thema Inklusion angeht nicht gerade ein Vorreiter. Im Gegenteil: Laut Bertelsmann-Stiftung liegt die Inklusionsquote in Hessen bei gerade einmal 0,5% - "Spitzenreiter" ist nach dieser Statistik Brandenburg mit 3,1% (siehe auch http://www.bertelsmann-stiftung.de/bst/de/media/xcms_bst_dms_32811_32812_2.pdf).

Insgesamt kommt der Ausbau der Inklusion nur schleppend voran.

Offenbar fehlt aber gerade auch in Hessen der Wille, behinderte Kinder stärker in die Gesellschaft einzubinden. Lieber separiert man Schüler - ob gesunde durch das gegliederte Schulsystem oder behinderte Kinder in Sonderschulen.

Da von staatlicher Seite so wenig passiert, hat sich im Main-Kinzig-Kreis / Hanau eine Elterninitiative gegründet, die mithilfe des Behindertenwerks eine private inklusive Schule in Hanau gründen möchte. Als Vorbild dazu dient die Sophie-Scholl-Schule in Giessen. In dieser Schule sind Integration, Inklusion, Jahrgangsmischung und Ganztagesbetreuung selbstverständlich. Kinder erleben völlig selbstverständlich Verschiedenheit, sozialen Umgang miteinander und die Akzeptanz von Behinderungen.

Für diese Schule wird ein Schulgeld fällig werden, das aber nach einem sozialen Schlüssel erhoben werden wird.

Hoffentlich geht es im nächsten Jahr schon los. Zur Zeit werden Gebäude gesichtet, weitere Planungen laufen.

Die Eltern freuen sich über engagierte Mitstreiter und Mitstreiterinnen.

Mehr Infos gibt es auf: http://www.inklusive-schule-hanau.de/

Informationen zur Sophie-Scholl-Schule finden sich auf:

http://www.lebenshilfe-giessen.de/content/sections/index.cfm/secid.177/secid2.192

Women affected by the Creatine Transporter Deficiency

2011-03-16T11:29:00.000+01:00

Of course also girls / women can be affected by the creatine tranporter deficiency. As the defect is x-linked women more seldom face problems with mental retardation or learning problems than men.
Nevertheless the following study, published 2010, by JM van de Kamp et al shows that also women can face severe handicaps from the deficiency:
"Clinical features and X-inactivation in females heterozygous for creatine transporter defect"

The diagnosis of the deficiency in women seems to be much more difficult than in men.
I have added the link also to our link list today.

Mädchen / Frauen mit Kreatin-Transporter-Defekt

2011-03-16T11:23:00.000+01:00

Natürlich können auch Mädchen / Frauen vom Kreatin-Transporter-Defekt betroffen sein. Da der Defekt auf dem X-Chromosom liegt, sind Frauen deutlich seltener von mentaler Retadierung und Lernproblemen betroffen als Männer. Trotzdem zeigt die folgende, 2010 erschienene, Studie von JM van de Kamp et al auf, dass auch Frauen deutliche Behinderungen aufweisen können:

"Clinical features and X-inactivation in females heterozygous for creatine transporter defect"

Die Diagnose des Defektes bei Frauen scheint unter Umständen deutlich schwieriger als bei Männern.

Die Studie ist leider nur auf Englisch verfügbar.

Der Link befindet sich seit heute auch in unserer Linkliste.

Facebook-Gruppe zu Kreatin-Erkrankungen

2011-01-23T21:16:00.001+01:00

Joseph F. Clark, Ph.D.,Professor für Neurologie an der University of Cincinnati hat eine Facebookgruppe über Kreatindefekte gegründet, um Blogger, Forscher, Ärzte, Angehörige und Patientenvertreter zusammenzubringen.

Er beantwortet Fragen und verbreitet aktuelle Informationen zu Forschung und Wissenschaft.

Die Gruppe ist wirklich lesenswert - allerdings nur auf Englisch verfügbar.

http://www.facebook.com/#!/home.php?sk=group_127389967322193.

Facebook group on creatine diseases

2011-01-23T21:13:00.000+01:00

Joseph F. Clark, Ph.D.,Professor of Neurology at the University of Cincinnati has started a facebook group on creatine diseases "to bring together bloggers, scientists, physicians, caregivers and patient advocates". He answers questions and gives updates on research. It is really worth reading...
http://www.facebook.com/#!/home.php?sk=group_127389967322193.

New research results from Cincinnati

2011-01-18T14:38:00.000+01:00

The University of Cincinnati / Ohio has published a research article on their success with the breeding of mice with CrT Deficiency. These mice can now be used to do better understand the defect and to find a medication.

You can find the article at
http://www.plosone.org/article/info:doi/10.1371/journal.pone.0016187;jsessionid=C0B0806E3FE3D12DF307186566F3E4DF.ambra01

Neue Studie zum Kreatin-Transporter-Defekt

2011-01-18T14:34:00.001+01:00

Nachdem man lange nichts aus Ohio gehört hat, ist vor ein paar Tagen eine wichtige Studie veröffentlicht worden, die sich mit der Züchtung von Mäusen mit Kreatin-Transporter-Defekt beschäftigt.
Diese ist eine wichtige Basis zur Erforschung einer möglichen medikamentösen Behandlung.
Den Bericht gibt es (nur in Englisch!) auf:Ambra 1
http://www.plosone.org/article/info:doi/10.1371/journal.pone.0016187;jsessionid=C0B0806E3FE3D12DF307186566F3E4DF.ambra01

New medication

2010-11-09T13:14:00.001+01:00

After a long period of silence this is news about J..

J's doctor for metabolism diseases gave us the advice to change J,'s medication.
On the one hand he gets more arginine, creatine and glycine (0.5g more each).
On the other hand we have started an attempt with Strattera (Atomoxetin).
Even though there (of course) are no experiences with Strattera and the creatine transport deficiency, J's doctor hopes that J's very short attention spans become longer and he can learn things better.

Right now we are watching him very closely as Strattera can have strong side effects.
We realize that he follows things better and tries things out. We can lead him better in the Affolter way.
Just 2 little examples:
Yesterday evening he helped me cooking and cutting vegetables. He has not done anything like that for longer before. And last weekend he watched a little kids dvd. Even though it is not our goal to make him watch TV this was a step for him as he has not followed TV for longer before. This could mean his cognition is changing.

If those little steps are because of the new medication of just contigency time will tell.

Please cross your fingers for J and us that it will help.

If you think about such a medication for your kid please contact us by mail to get more information.

Neuer Versuch mit geänderter Medikation

2010-11-09T13:01:00.001+01:00

Nach langer Zeit schreibe ich endlich nochmal einen Beitrag. Aber irgendwie saust die Zeit nur so vorbei.

Auf Anraten unseres Arztes für Stoffwechselerkrankungen haben wir eine Änderung in J.'s Medikation vorgenommen:
Zum einen bekommt er aufgrund seines höheren Gewichts jetzt mehr Arginin, Kreatin und Glycin (jeweils 0.5 g mehr), zum anderen machen wir einen Versuch mit Strattera.
Obwohl es natürlich keine Erfahrungen mit Strattera und dem Kreatin-Transporter-Effekt gibt, erhofft sich unser Arzt (und wir hoffen natürlich mit ihm), dass J.'s sehr kurze Aufmerksamkeitsspannen dadurch länger werden und er besser lernen kann.
Zur Zeit beobachten wir ihn natürlich sehr genau, gerade wegen der heftigen potentiellen Nebenwirkungen.
Dabei fällt schon auf, dass er bei einigen Sachen eher mitmacht und sich "affoltermässig" führen lässt.
So hat er mir gestern recht konzentriert beim Kochen und Gemüseschälen geholfen, was er vorher nie gemacht hat. Ausserdem hat er am Wochenende kurz eine Kinder-DVD geguckt - natürlich ist es nicht unbedingt das erstrebenswerte Ziel, dass er vor dem Fernseher sitzt, aber er hatte bislang eigentlich kein längeres Interesse für Filme gezeigt, so kann es auf eine weiterentwickelte Wahrnehmung hindeuten. (nur so als kleine Beispiele)
Ob das jetzt an der noch recht frischen neuen Medikation ist oder Zufall, das muss sich erst noch zeigen.

Drückt uns die Daumen, dass es hilft!
Wer selber eine solche Medikation erwägt, kann uns gerne per Mail kontaktieren, um Näheres zu erfahren.

Inclusive Schools

2010-06-24T10:57:00.001+02:00

Luckily many of the readers of the English version might not face the problem that we do here in Germany:
J. is 4.5 years. Therefore we start thinking of his future schools.
From many sides we were told that a specialized school for mentally handicapped would be right for him.Classes there have only up to 8 kids and 2 teachers who have attended special courses on handicapped schooling.
This sounds good at first - but those schools separate handicapped kids from the healthy ones.
Right now J. is in pre-school together with "normal" and handicapped kids and really benefits from the others.He learns a lot from the kids. We are afraid that he does not have that opportunity on a special school anymore.
In Germany there are about 400000 kids with a special needs at school, many of those are immigrants or come from immigrant families. 85% of those kids go to special schools.
77% of the kids leave school without any certificate of secondary education.
They do not have many chances to find an employment after school.

Other European countries go another way: In Spain, Italy and Scandinavia almost all kids join regular schools. They get support there. In UK it's still 60%.

But also Germany has signed the Convention on the Rights of Persons with Disabilities
Because of that Germany will have to invent an inclusive educational system! (§24). Persons with disabilities must be allowed to participate an inclusive, high quality and free of charge class and primary and secondary schools. Only an inclusive educational system is free of discrimination.
Students must be supportet to get the best education possible.

There are parental organisations fighting for their kids' rights in Germany. But it is still a hard way to go!

Inklusive Bildung

2010-06-24T10:38:00.001+02:00

Da J. ja inzwischen 4,5 Jahre alt ist, beginnen wir langsam, uns Gedanken um seine Schule zu machen. Von vielen Seiten wurden wir darüber aufgeklärt, das J. auf eine sogenannte Schule für praktisch Bildbare gehört.
Wir möchten das für ihn nicht, da er sich von den gesunden Kindern in der Kita sehr viel abguckt und jede Menge von ihnen lernt.

Aber Inklusive Bildung ist in Deutschland ja leider immer noch ein Fremdwort.
Ca. 400.000 Schülerinnen und Schülern wird in Deutschland sonderpädagogischer Förderbedarf zugesprochen,darunter viele Kinder mit Migrationshintergrund. Davon werden rund 85 Prozent an speziellen Förderschulen unterrichtet.
Leider erreichen 77% dort noch nicht einmal einen Hauptschulabschluss!
Damit sind ihnen berufliche Chancen von Anfang an verwehrt.
Dass es anders geht, zeigen z.B. Spanien, Italien und die skandinavischen Länder - hier besuchen fast alle Schüler mit sonderpädagogischem Förderbedarf allgemeine Schulen mit entsprechender Unterstützung.
In Großbritannien immerhin über 60 Prozent.

Aber auch Deutschland hat 2009 die UN Behindertenrechtskonvention (http://files.institut-fuer-menschenrechte.de/437/Behindertenrechtskonvention.pdf) unterschrieben. Diese verpflichtet die Bundesrepublik und damit die Länder, zu einem inklusiven Bildungssystem:

Artikel 24 Recht auf Bildung fordert ein inklusives Bildungssystem
(auch, wenn in der deutschen Übersetzung "integratives" steht, gilt der Begriff "inclusive", der mit "integrativ" nicht korrekt übersetzt ist. Die offiziellen Sprachen der Konvention sind Englisch, Spanisch und Französisch und da steht eindeutig "inclusive"!)
Behinderte dürfen nach der Konvention nicht vom allgemeinen Bildungssystem ausgeschlossen werden.
Sie haben gleichberechtigt zu anderen in ihrer Gesellschaft Zugang zu einem inklusiven, hochwertigen und unentgeltlichen Unterricht an Grundschulen und weiterführenden Schulen
Nur ein inklusives Bildungssystem ist demnach diskriminierungsfrei
Um den Schüler / die Schülerin in der erfolgreichen Bildung zu untestützen, müssen sogenannte "angemessene Vorkehrungen" getroffen werden.

Es gibt inzwischen seit 25 Jahren eine Elternvereinigung "Gemeinsam Leben, gemeinsam lernen", die in vielen Bundesländern Landesverbände hat, die sich für die inklusive Bildung von behinderten und nicht-behinderten Kindern einsetzt. Bei Interesse einfach mal in Google "Gemeinsam Leben, gemeinsam lernen" + Bundesland eingeben - dann erhaltet Ihr die entsprechenden Seiten.

Quellen:
http://www.bertelsmann-stiftung.de/bst/de/media/xcms_bst_dms_29959_29960_2.pdf
Preis für inklusive Schulen
Gemeinsamleben Hessen
Mittendrin e.V. Köln

Another fresh Creatine transporter deficiency blog

2010-06-19T08:14:00.000+02:00

In one of the comments p. mentions her own fresh blog about the creatine tranporter deficiency, GAMT and AGAT.
As I think it is very importent to share as much information as possible here is the link again (in the comments it might get lost): http://creatineboy.blogspot.com/

Noch ein Kreatin-Transporter-Defekt- Blog

2010-06-19T07:44:00.000+02:00

Hallo,
in den Kommentaren erwähnt p., dass sie jetzt auch einen Blog zum Thema Kreatin-Transporter-Defekt begonnen hat.
Damit das nicht untergeht, kommt hier nochmal der Link: http://creatineboy.blogspot.com/.

Denn ich denke, es ist wichtig, möglichst viele Infos miteinander zu teilen.

J.'s Weekly Calender

2010-06-18T09:44:00.007+02:00

Dear all,
today I am presenting you J.'s weekly calender.
The idea is to help J. understand his schedule better.

We have bought a magnetic pinboard at IKEA and painted it.
The colors we use for each day are following the colors they use at special handicapped schools here in the area. (Montag = Monday, Dienstag = Tuesday.....), just the Sunday is a bit too pink and not rose.
The pictures for each day's activities (speech therapy, pre-school, swim training....) are laminated together with little magnets. For special events like "Granny visits", vacation, holidays we have extra cards.
We have ordered those little magnets from an online shop in China, they are really cheap.

J's Wochenplaner

2010-06-18T09:31:00.003+02:00

Hallo,
heute zeige ich Euch J.'s Wochenplaner.
Dieser soll es unserem Sohn erleichtern, seinen Tagesablauf zu verstehen.
Unter den Wochentagen finden sich jeweils Bilder mit den regelmässigen Aktivitäten (Ergo, Logo, Schwimmkurs, Kita).
Wenn die Omis zu besuch kommen oder wir zu den Omis fahren, dann gibt es nochmal Extrabilder mit den Omis, die dann am jeweiligen Tag aufgehängt werden, genauso wie für andere wichtige Ereignisse (Geburtstage, Feiertage, Urlaub,....).

Der Kalender besteht aus einer Magnetpinwand vom großen schwedischen Möbelhaus, die wir ensprechend in den Farben, die auch an den hiesigen Förderschulen für die jeweiligen Wochentage eingesetzt werden, lackiert haben. Nur der Sonntag soll rosa sein, ist bei uns aber sehr pink geworden :)
Die Kärtchen sind mitsamt einem kleinen Magneten einlaminiert, so dass man sie einfach befestigen kann.
Die Magneten gibt es sehr günstig direkt aus China per problemloser Internetbestellung und Paypalzahlung.
Die Adresse kann ich gerne noch mitteilen.

GAMT

2010-06-16T10:43:00.002+02:00

If you came here accidentally and originally were looking on information about GAMT then check out
http://mommyklor.blogspot.com/

That's a really nice blog by a mom with a little son having GAMT.
She writes about her son's development and his therapies.
It's really worth reading!

GAMT

2010-06-16T10:41:00.001+02:00

Wenn Ihr zufällig hier gelandet seid, eigentlich aber auf der Suche nach Infos über GAMT und Kontakten zu anderen Eltern seid, dann seht Euch mal
http://mommyklor.blogspot.com
an.
Das ist ein schön gemachter Blog einer amerikanischen Mutter, die viel über die Entwicklung und Therapien ihres Sohns schreibt.

Heidelberg parental training

2010-06-16T10:30:00.004+02:00

I do not know if this kind of training is something specific German. But I will try to explain what it is about: Maybe you find something similar for you in your country.
The training helps to find out reasons for a delayed speech. You learn how to behave speech supportingly to your child: This means you learn how to look at picture books and how to support your child's speech while playing. You learn finger games and little songs.

At the moment we are participating the training for globally delayed kids.
I am not 100% convinced of this training as we have investigated a lot on that topic already. Therefore there is not much new we take from the training. But I guess it is great for parents who have not yet dealt much with language delay etc.

Our problem is that the training focusses on picture books, but J. is not interested in picture books at all. They do not show many alternatives to books and practical hints. And he is far to old for finger games.

Therefore I am a bit disappointed as I was really interested in that promising training.

Heidelberger Elternprogramm

2010-06-16T10:19:00.003+02:00

Zur Zeit nehmen wir am Heidelberger Elterntraining für global entwicklungsverzögerte Kinder an unserem SPZ teil.
Dieses soll einem Tipps und Hinweise zum sprachförderenden Umgang mit dem Kind geben. Dazu gehören beispielsweise das sprachfördernde Ansehen von Bilderbüchern und das bewusst sprachfördernde Spielen tlw. auch mit GUK (gestenunterstützter Kommunikation).

Insgesamt ein recht interessantes Konzept. Allerdings muss ich sagen, dass wir vieles schon aus eigener Recherche kennen und sich daher wenig Neues für uns ergibt. Ausserdem haben wir das Problem, dass unser Sohn sich kaum für Bilderbücher interessiert. Einzig einige kurze Minuten mit der Raupe Nimmersatt oder eigene Fotobilderbücher können ihn locken.
Aus dem Programm kommen wernig Alternativvorschläge zum Bilderbuch.
Es ist ein interessantes Programm für unbedarfte Eltern, die sich noch nicht selbst aktiv mit dem Thema auseinandergesetzt haben. Ansonsten kannn man sich vieles selbst schneller und auch besser anlesen bzw. mit der eigenen Logopädin erarbeiten.
Wenn Interesse besteht, dann kümmert Euch frühzeitig um einen Termin bei Eurem SPZ - die Wartezeiten sind wie immer lang....

Change of Therapies: Occupational Therapy

2010-06-15T10:46:00.005+02:00

Quite often you think about the right therapy for your kid.
We have changed the occupational therapist quite often until we were happy.
This is my advice for everybody.
In the beginning we started with a general occupational therapy, but it felt like the therapist did not have a concept and could not say why she did certain things with our son.
As J. (my son) does not yet talk we tried Castillo-Morales (http://www.castillomoralesvereinigung.de/ pages available in English). But it did not really fit J.'s needs. Additionally our therapist cancelled the sessions. Therefore the continuity was missing.

We got a hint to try the Affolter Therapy. This really looks good to us (our therapist is not too dogmatic but adjusts the therapy to our son.
Since J. has started this training he really improves (eventhough the steps are really small).

Therefore: If you feel you do not have the right therapist - make a change!

Keine Scheu vor dem Therapiewechsel: Ergotherapie

2010-06-15T10:22:00.003+02:00

Man überlegt ja lange hin und her, welche Therapien die richtigen für das eigene Kind sind.
Wir haben in der Ergotherapie einige Wechsel hinter uns, weil wir nicht so richtig zufrieden waren. Das kann ich auch nur jedem anraten. Angefangen hatten wir mit einer nicht näher definierten Ergotherapie. Aber die Therapeutin hat mir zu wenig erläutert, warum sie etwas mit meinem Sohn macht und was das Ziel davon ist. Es wirkte alles recht konzeptlos. Also haben wir Castillo-Morales ausprobiert, da mein Sohn ja auch noch nicht spricht. Eigentlich eine tolle Therapie. Aber nicht wirklich passend für uns. Ausserdem war der Therapeut häufig nicht da, so dass die Kontinuität fehlte. Nach einem Tipp aus dem SPZ haben wir dann nach einer Affoltertherapeutin (http://de.wikipedia.org/wiki/F%C3%A9licie_Affolter) gesucht und haben eine sehr nette gefunden, die nach Affolter arbeitet, aber nicht dogmatisch. Und seit mein Sohn dort ist, merkt man wirklich, dass mit ihm gearbeitet wird. Es geht voran, wenn auch, wie immer quälend langsam.....

Also, wenn Ihr das Gefühl habt, eine Therapie ist nicht die richtige - dann wechselt!

Einleitung

2010-06-14T14:54:00.001+02:00

Lieber Besucher,
das ist mein Blog für Famlien mit Kindern, die am Kreatin-Transporter-Defekt leiden.
Wir, das sind mein Mann, mein Sohn J. und ich.
Wir leben in Deutschland.
Da es sich aber um eine extrem seltene Krankheit handelt, versuche ich die Beiträge in Deutsch und Englisch zu schreiben, um möglichst viele betroffene Famlien zu erreichen

Ich möchte hier Informationen zum CRTR Defekt sammeln und Kontakt zu anderen Betroffenen finden.

Später werde ich hier noch mehr über uns schreiben und wie unser bisheriges Leben mit dieser Krankheit war.
Ausserdem werde ich Links zum Thema online stellen.