Emofilia Una Malattia che ti cambia la vita

ESSERE QUELLO CHE SIAMO

2012-06-08T11:18:00.001-07:00

Ho tentato di essere quello che non sono in grado di essere, ho tentato di fare ciò che mai sarei riuscito a fare, ho cercato di essere una persona che non potevo essere. A volte è difficile capire quello che si vuole dalla vita, soprattutto quando si hanno troppe cose in testa, troppe cose che vorremmo fare, che vorremmo essere, troppi i pro e i contro, troppe contraddizioni nei nostri comportamenti e nelle nostre decisioni. Ogni decisione presa, non viene valutata, ma viene accettata e subito approvata dal nostro subconscio, anche se si tratta di decisioni folli, decisioni che ci portano altri problemi e altre preoccupazioni; ma si ! Noi diciamo sempre di si al nostro cervello, anche se si tratta di cose che magari mai avremmo fatto, decisioni che mai avremmo preso ma oramai siamo diventati schiavi di noi stessi, schiavi delle doppie personalità e delle doppie paure. Ma si ! Questo fa parte tutto della vita, del nostro modo di essere, ma non ci chiediamo mai: “Ma le altre persone come accetteranno il fatto che noi siamo completamente diversi da ciò che credono che in realtà siamo!?” Ma no ! Questo non ci fa paura; io a volte penso: “ma chi se ne frega, tanto io non ho paura delle conseguenze”, ecco un altro sbaglio clamoroso; non è assolutamente vero che non ho paura, anzi ne ho tanta ma questo lo so solo io. Ma ecco che i problemi sorgono quando in tutto questo implichiamo un’altra persona, che non centra nulla con tutti i nostri problemi, ignara di quello che va incontro, ignara delle sofferenze che possa subire stando vicino ad una persona così, instabile, insicura e piena di incertezze. Quest’altra persona, vicino a noi è felice: all’inizio pensa di aver trovato una persona finalmente vera, una persona come l’aveva da sempre immaginata e sognata, comincia a fare dei progetti per il futuro assieme a chi, come me, le ha fatto credere tutto ciò. Ma i giorni passano, trascorrono le settimane, i mesi diventano anni, e con il tempo comincia a venir fuori la parte insicura e instabile dell’altra parte del nostro modo di essere … NOI.

PROGRESSO NELLA CURA DELL'EMOFILIA

2012-06-08T10:01:00.000-07:00

Per la cura dell’emofilia vi sono importanti novità. Queste ultime arrivano da un innovativo studio, che dalle prime fasi sembrerebbe che abbia ottenuto degli ottimi e rassicuranti risultati, per quanto riguarda un nuovo farmaco per la terapia dell’emofilia. Ricordiamo che i pazienti affetti da questapatologia sono costretti ad un’attenzione particolare e alla somministrazione di un numero elevato di infusioni endovenose.La novità del nuovo farmaco è stata presentata durante la 23esima edizione del Congresso della Società Internazionale di Trombosi ed Emostasi (Isth) che si è tenuta a Kyoto, in Giappone. Lo studio è stato condotto dai ricercatori della Baxter BioScience Global. Lo sviluppo clinico del nuovo farmaco è all’inizio ma ha già dato agli studiosi delle ottime speranze. Qual è la sua innovativa azione nel paziente emofilico? In quest’ultimo è presente la malattia per la carenza di alcuni fattori di coagulazione, come il Fattore VIII o il Fattore IX, questa mancanza può essere totale o parziale, e per questo motivo sono legati a continue infusioni endovenose di plasmaderivati dei fattori carenti.

Il nuovo farmaco ha un obbiettivo diverso, ossia di rallentare il decadimento di tali fattori, e conseguentemente di ridurre il numero e la frequenza delle infusioni. La novità sta anche nella via di somministrazione, che sarà sottocutanea. Insomma una serie di dettagli che miglioreranno anche l’approccio del paziente alla malattia. Gli studiosi della Baxter, durante l’evento di Kyoto hanno anche presentato l’unico Fattore di Von Willebrand, attualmente in via di sviluppo, prodotto con la tecnologia da DNA ricombinante. Al contrario degli attuali trattamenti che consistono in derivati del plasma umano. A breve inizierà un ulteriore studio in fase III per confermare gli ottimi risultati del primo di fase I.

Vari tipi di Emofilia e percentuali del Fattore nel sangue!

2011-11-29T06:26:00.000-08:00

L’emofilia A è la forma più comune di emofilia ed è dovuta ad una carenza del fattore VIII della coagulazione. L’incidenza è di 1 caso ogni 10.000 maschi.
L’emofilia B spesso definita malattia di Christmas, dal nome della famiglia nella quale è stata identificata per la prima volta, è provocata dalla carenza del fattore IX della coagulazione. L’incidenza è di 1 caso ogni 30.000 maschi.
I sintomi delle due malattie sono praticamente identici e solo tramite gli esami di laboratorio, o conoscendo la storia familiare, il medico può differenziare questi due tipi di emofilia. In entrambi i casi, la gravità della malattia viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante.

Se la percentuale di attività del del fattore coagulante è < 1% si parla di emofilia grave
Se la percentuale di attività è tra 1 e 5% si parla di emofilia moderata
Se la percentuale di attività è tra 5 e 40% si parla di emofilia lieve

La diagnosi e la terapia

La diagnosi

Per la diagnosi di emofilia, in primo luogo si effettua l’analisi del sangue per misurare un parametro, il tempo di tromboplastina parziale (PTT) che risulta più lungo del normale.
La conferma e la tipizzazione dell’emofilia (se di tipo A o B, se grave, moderata o lieve) viene poi avvalorata dal dosaggio delle proteine plasmatiche carenti (il fattore VIII o il fattore IX), metodica ora abbastanza diffusa nei laboratori analisi di molti ospedali del territorio nazionale.

La terapia

Il trattamento per l’emofilia consiste nella terapia sostitutiva, cioè nella somministrazione del fattore mancante (fattore VIII nell’emofilia A, fattore IX nella B). Questi farmaci sono costituiti da molecole di grandi dimensioni che non possono essere assunte per via orale o con iniezioni sottocute, ma devono essere somministrate per iniezione endovenosa. Il concentrato di fattore della coagulazione può essere di derivazione plasmatica, cioè ottenuto dal sangue delle donazioni volontarie oppure di derivazione sintetica, con tecniche di ingegneria genetica: il cosiddetto “fattore ricombinante”. La complicazione principale della terapia sostitutiva è la comparsa, nel sangue dei riceventi, di anticorpi diretti contro il fattore VIII o IX detti “inibitori”, che ne neutralizzano l’effetto, e che possono rendere difficile la terapia. Tutti i farmaci, come l’aspirina, che hanno un effetto negativo sulla coagulazione, devono essere sempre evitati.
I due principali regimi terapeutici sono la terapia ‘on demand’ (a domanda) e la profilassi. Il trattamento profilattico consiste in iniezioni di concentrato del fattore mancante. In genere, le persone affette da forma grave necessitano di una terapia continua, mentre nelle forme lievi la terapia sostitutiva si effettua generalmente solo in seguito a traumi, o in previsione di eventi come operazioni chirurgiche, estrazioni dentarie etc…
Nell’emofilia A viene somministrato tre volte alla settimana. Nell’emofilia B viene somministrato due volte alla settimana (o più frequentemente, se necessario) per mantenere i fattori della coagulazione ad un valore sufficiente a prevenire le emorragie spontane. E’ la terapia utilizzata per trattare i bambini affetti da emofilia grave. Grazie alla profilassi i bambini e le loro famiglie sono in grado di condurre una vita normale.
Alcuni pazienti con emofilia A di tipo lieve vengono trattati con un farmaco chiamato desmopressina: si tratta di un ormone sintetico, non di un prodotto del sangue. La desmopressina stimola l’organismo a produrre fattore VIII, in presenza però di una certa quantità residua di questo fattore.
Per questo i pazienti con emofilia di grado lieve, di solito, vengono trattati con concentrato del fattore mancante solo in caso di interventi chirurgici o dopo un incidente o un trauma importante. Le piccole ferite o i graffi di solito non rappresentano un problema: per fermare l’emorragia è sufficiente esercitare una leggera pressione ed apporre un bendaggio.
Tuttavia i pazienti con emofilia lieve possono andare incontro a problemi seri soprattutto perché non riescono a riconoscere subito i segni ed i sintomi di un’emorragia, data la rarità di quest’evenienza. Se un episodio emorragico non viene riconosciuto, quindi non trattato entro breve tempo, si possono avere conseguenze inabilitanti.

Le complicanze

Dolore

Un’emorragia non trattata comporta un dolore aggravante, per lo stato di distensione cui vengono sottoposti i tessuti circostanti. Nel lungo periodo, un’articolazione colpita da un’emorragia può divenire artritica, con conseguenti dolore ed inabilità cronici.
Ogni singola persona ha una soglia del dolore differente. Ciò che sembra “tremendamente doloroso” per una persona può essere “appena dolente” per un’altra. Ciò dipende da come il nostro organismo “legge” il dolore, dalla nostra risposta emotiva al dolore (e dalla risposta di coloro che ci circondano) e da come impariamo a gestirlo. La maggior parte delle persone trova giovamento dall’assunzione di farmaci antidolorifici. Tuttavia i pazienti con dolore cronico sono restii ad assumere farmaci ogni giorno. Alcuni pazienti emofilici che hanno assunto antidolorifici per prolungati periodi sono diventati fisicamente ed emotivamente dipendenti da questi farmaci.
Alcune delle strategie per alleviare il dolore possono risultare utili.

Riposo: è importante tenere l’articolazione a riposo sino a che l’emorragia si è arrestata ed il dolore alleviato.
Fisioterapia: il riabilitatore può suggerire alcune posizioni antalgiche ed esercizi particolari che aiutano l’articolazione ed i muscoli a ritornare nelle condizioni pre-emorragia.
Movimento: camminare o nuotare possono alleviare la rigidità a livello articolare. Una regolare attività fisica è inoltre importante per combattere lo stress.
Sonno: il sonno è un grande “guaritore” sia fisico che psichico.
Massaggio: i massaggi possono alleviare il dolore a livello articolare.
Caldo e freddo: l’applicazione di impacchi caldi o freddi può ridurre il dolore e la rigidità articolari.

Sviluppo di inibitori

Altri disordini della coagulazione

Il nostro sistema immunitario ci protegge da “invasori” estranei quali i virus ed i batteri, riconoscendoli come estranei ed eliminandoli. Tuttavia il sistema immunitario non può conoscere la differenza tra proteine estranee utili (come i fattori della coagulazione) e quelle dannose (i batteri, i virus).
Nel 15-25% circa degli emofilici l’organismo riconosce il fattore della coagulazione, somministrato a scopo terapeutico, come estraneo e sviluppa anticorpi contro il fattore stesso. Questi anticorpi vengono definiti “inibitori” in quanto si combinano con il fattore della coagulazione e ne inibiscono l’azione, annullandola. In alcuni casi questi inibitori possono essere temporanei.
Nella maggior parte dei casi gli inibitori si sviluppano in bambini affetti da emofilia A di tipo grave. Gli inibitori di solito compaiono dopo i primi 10-20 trattamenti.
Negli ultimi anni sono stati compiuti molti progressi nel trattamento dei pazienti con inibitori. Il trattamento per l’evento emorragico è tuttora un problema, anche se nella maggior parte dei casi un’emorragia può essere trattata efficacemente nonostante la presenza di inibitori.
Emofilia acquisita. Si tratta di un disordine molto raro, circa due nuovi casi ogni milione di persone all’anno. In questi casi il sistema immunitario dell’organismo sviluppa anticorpi contro il fattore VIII in una persona che non ha storia familiare di disordini emorragici. Di solito è la conseguenza di alcune malattie (ad esempio alcuni tipi di cancro) e talvolta può essere secondaria ad una gravidanza.
Carenza di fattore I. Di solito definita carenza di fibrinogeno, è un raro disordine emorragico ereditario, provocato da un basso livello di fibrinogeno nel sangue o dal fatto che il fibrinogeno non agisce adeguatamente. Il fibrinogeno è una proteina del sangue che aiuta le piastrine nella coagulazione del sangue.
Carenza di fattore II. Definita anche come carenza di protrombina, è provocata da una quantità inferiore al normale di protrombina nel sangue o da un’alterazione strutturale della protrombina che ne compromette la funzionalità. La protrombina è una proteina del processo della coagulazione. Il fattore X attivato trasforma la protrombina in trombina che a sua volta permette la prosecuzione del processo della coagulazione. In assenza di trombina il processo si interrompe.
Carenza di fattore V. È un raro disordine emorragico ereditario, noto anche come malattia di Owren o paraemofilia. Il fattore V accelera la formazione di protrombina. Nel mondo sono stati descritti solo 150 casi di questa malattia.
Carenza di fattore VII. È un disordine emorragico raro noto anche come malattia di Alexander. Il fattore VII viene attivato dalla tromboplastina tessutale e si trasforma in fattore VII attivato che a sua volta attiva il fattore X ed il fattore IX, permettendo al processo della coagulazione di continuare.
Carenza di fattore X. Noto anche come malattia di Stuart-Prower è un disordine emorragico ereditario dovuto ad una carenza di fattore X o ad una sua alterazione funzionale.
Carenza di fattore XI. Nota anche come emofilia C. Il fattore XI facilita l’attivazione del fattore IX. Colpisce una persona ogni 100.000.
Carenza di fattore XII. È una malattia ereditaria nota anche come fattore d Hageman. Solo molto raramente provoca emorragia.
Carenza di fattore XIII. Perché la malattia venga trasmessa entrambi i genitori devono essere portatori del gene deficitario. Colpisce una persona ogni 3 milioni, maschi e femmine in eguale proporzione.
Tromboastenia di Glanzmann. È una condizione ereditaria che colpisce sia i maschi che le femmine. Può essere in forma lieve o in forma grave. Le caratteristiche diagnostiche di questa malattia sono un normale numero di piastrine con un prolungato tempo di emorragia. Possono aversi ecchimosi, epistassi e gengivorragie, che possono essere gravi. Nelle donne si osservano mestruazioni abbondanti.
Sindrome di Bernard-Soulier. È un disordine emorragico ereditario che colpisce sia gli uomini che le donne. In questa malattia le piastrine perdono la loro capacità di aderire alla parete di un vaso leso. Ciò significa che non può formarsi un coagulo adeguato. I sintomi di questo disordine sono epistassi e gengivorragie, ecchimosi ed emorragie dopo traumi.
Malattia di Won Willebrand. È un disordine della coagulazione, di solito ereditario. Prende in nome da Erik von Willebrand, che lo descrisse per primo. Il fattore di von Willebrand è una delle proteine del sangue che partecipano al processo della coagulazione. Nella malattia di von Willebrand si ha o una carenza del fattore o una sua inadeguatezza funzionale. A causa di ciò il coagulo impiega più tempo del normale a formarsi e quindi un episodio emorragico impiega più tempo ad arrestarsi.
Il fattore di von Willebrand agisce anche come “portatore” del fattore VIII; pertanto alcuni pazienti con bassi livelli di fattore di von Willebrand possono avere anche bassi livelli di fattore VIII.
La malattia di von Willebrand è la malattia emorragica più comune, colpisce circa l’1% della popolazione (1 ogni 800-1.000 nati). Il gene difettoso, a differenza del gene dell’emofilia non è situato sui cromosomi sessuali ma su uno degli altri cromosomi, pertanto la malattia colpisce in eguale misura gli uomini e le donne.
I sintomi che si osservano nella malattia di von Willebrand sono meno gravi dei sintomi dell’emofilia classica. I pazienti affetti da questa condizione vanno facilmente incontro ad ecchimosi anche dopo traumi di lieve entità. Per ridurre l’emorragia da un taglio superficiale può essere necessario applicare una certa pressione. In alcuni casi si possono avere epistassi (sangue dal naso), che possono anche essere intense e prolungate. Nelle donne, le mestruazioni di solito sono molto abbondanti. Una malattia di von Willebrand grave è molto rara, ed in questo caso i sintomi sono paragonabili a quelli dell’emofilia classica, anche se le emorragie a livello articolare sono piuttosto rare.

Vivere con l’emofilia

Oggi, l’emofilia viene trattata in modo da permettere ai pazienti una vita normale. Gli attuali trattamenti non solo salvano la vita dei pazienti ma ne migliorano enormemente la qualità riducendo al minimo il dolore, l’immobilità e limitando i problemi a scuola, nel lavoro e nella vita sociale di ogni giorno.
La scuola. Ancora oggi però è fondamentale per i ragazzi e per i genitori affrontare alcune criticità lungo il percorso di crescita. L’accettazione della malattia, la gestione del quotidiano, le difficoltà nel percorso scolastico e nei rapporti interpersonali all’interno del contesto sociale sono alcune delle principali problematiche. In particolare nella fase adolescenziale, quando nella vita del ragazzo emofilico si aggiungono alle difficoltà tipiche dell’età quelle specifiche della malattia.
Il lavoro. Non esiste alcun motivo per nascondere sul posto di lavoro il fatto di essere emofilico. Anzi! Il fatto che i colleghi lo sappiano può essere d’aiuto in caso di necessità.
In viaggio. Se si intraprende un viaggio, è opportuno informarsi sui centri emofilia esistenti nei luoghi nei quali ci si intende recare, per lavoro o per svago.
Lo sport. Una certa attività fisica è salutare sia per il corpo che per la mente. Camminare, nuotare, correre, possono aiutare ad irrobustire la muscolatura e a stabilizzare le articolazioni. Tranne alcuni sport (quali il rugby, il pugilato, lo judo ed il karate, non consigliabili per l’alto rischio di lesioni che possono provocare emorragie interne), è possibile praticare qualsiasi sport.
Lo Stress. Un metodo per mantenere uno stile di vita sano e ridurre lo stress, è quello di imparare quanto più possibile sul proprio disordine emorragico e capire che impatto può avere sulla propria vita: conoscere i propri limiti permette di evitare rischi inutili.

LA VITA E' UN DONO!!! UNA STORIA VERA TRADOTTA DAL DOTT. SOTTILOTTA!

2011-09-25T04:24:00.000-07:00

Liberamente tradotta dalla versione originale. Fonte: Hemohermanos del Mundo – Hope and Life Foundation.

Ciao, voglio raccontare, a chi abbia voglia di leggere, che sono la mamma di un emofilico A grave, la mia storia è lunga. Perciò cercherò di essere sintetica per non annoiarvi, ma forse, la mia storia potrà servire a qualcuno per riuscire a venir fuori dal pozzo di tristezza o di angoscia nel quale si trova. Questo è stato il mio scopo nel momento in cui mi sono messa a scrivere queste righe. Sono diventata mamma a 18 anni: dopo circa una mese dal mio compleanno è arrivato questo pezzettino di luce che così tanto avevo chiesto a Dio da fare anche una breve terapia per rimanere incinta. Era arrivato a portare Luce e Sapienza nella mia vita. Mai mi ero sentita così completa !! Non sono religiosa però credo che c’è un qualcosa di più, una forza celestiale che ci guida e so che questa forza mai mi farà affrontare qualcosa che non sia in grado di sopportare.

Dopo 15 giorni dalla nascita, cominciò ad avere convulsioni, sono corsa dal medico che mi disse che il mio bambino aveva in corso un ACV (accidente cerebro vascolare), causato dal parto. Io, prima che nascesse, avevo avvisato i medici che avevo nella mia famiglia precedenti di emofilia, al che il medico rispose – se continui a pensarlo – va a finire che nasce malato. Bestialità assoluta, ma alla fine, le carte erano fatte.

Andai nella Capitale con il treno, allattando mio figlio con un cucchiaino per non farlo morire, poiché non potevo …. Perché il coagulo che si era formato nella sua testolina, gli faceva male ogni volta che cercavo di allattarlo.
Arrivai sotto una pioggia intensa a Buenos Aires e andai direttamente all’Accademia Nazionale di Medicina, dove c’era la Fondazione dell’emofilia del Dr. Alfredo Pawlosky, .... era chiusa..... era Febbraio e tutti erano in vacanza, ma qualcuno c’era.... per caso uno dei figli del Dr. Pawlosky stava cercando alcuni dati: al sentirmi bussare alla porta corse ad aprirmi. Immediatamente visitò mio figlio, e dopo alcuni esami e un paio d’ore mi disse che mio figlio aveva una emofilia A grave … gli risposi con un sorriso – già lo sapevo. Egli mi disse che era la prima volta che vedeva una madre ricevere questa diagnosi e rispondere con un sorriso. Non so perchè l’ho fatto, ma ho accettato il destino. Immediatamente mio figlio fu trasferito all’ospedale Ricardo Gutierrez. I medici già conoscevano la sua diagnosi, e fu avvisato subito il Dr. Tezanos Pinto, che rientrò immediatamente dalle ferie. E riuscirono a salvare mio figlio: è stato il secondo in Argentina ed il quinto nel mondo a uscire da una situazione di rischio come quella in cui si trovava. E’ rimasta una emiplegia ed un piccolo ritardo di sviluppo. Ma la vita è proseguita, l’ho cresciuto grazie alla piccola esperienza che mia madre aveva avuto con mio fratello, e la guida degli eccellenti professionisti medici che mi hanno aiutato a percorrere la strada dell’emofilia: non esistevano concentrati di fattore VIII: solo trasfusioni di sangue direttamente da suo padre o dalla zia; era un bambino molto irrequieto, giocherellone, monello e allegro, soprattutto allegro in quanto gli avevo insegnato che l’allegria è la cura di tutti mali, e con un bambino come questo i traumi e gli ematomi erano frequenti.

Ho imparato a fare bendaggi di gesso, per quando si presentavano gli emartri alle ginocchia. Gli facevo la riabilitazione seduto sul tavolo, con un sacchetto di sabbia per rinforzargli le gambe. Quando non poteva andare a scuola, facevo venire delle maestre a casa, perché mio figlio si doveva integrare nella società nella quale doveva crescere. Fermavo le emorragie dentarie con pressione e stavo, credo, delle ore seduta sul suo letto facendogli pressione in bocca, o sul naso quando sanguinava. Mai ho sentito la stanchezza … una forza dentro me mi dava l’energia per proseguire … verso cose come bruciare il cotone e usare la cenere come emostatico in occasione di alcune emorragie dentarie; inventavamo mille rimedi, perché non avevamo le conoscenze che oggi, grazie a Dio, hanno i genitori. Quando uscì il concentrato di Fattore VIII, mio figlio già aveva 11 anni, questo fu la nostra salvezza. Ho potuto iscrivere mio figlio ai Boy Scout, in quanto gli piaceva stare all’aria aperta. Di solito andava ai campeggi con il fattore sotto il braccio, e sempre troavava qualche compagno o infermiere disposto a iniettargli il fattore quando serviva. Ma in questo periodo non tutto andò così bene, in quanto la nostra “salvezza” non era talein quanto era sporcato, infettato …. E mio figlio prese l’HIV e l’epatite C. Ci vollero otto anni prima che i primi sintomi comparissero, e che li capissimo !! poiché nessuno ci aveva detto niente. Prese tutte le infezioni possibili !! Non voglio entrare nei dettagli, ma tutte le peggiori malattie passarono per il corpo di mio figlio. Il virus penetrò direttamente nel cervello di mio figlio, causandogli epilessia; a lui prima piaceva molto scrivere poesie, ma dopo di questo non riuscì più a farlo. Gli rimase una atassia cerebrale che lo costrinse su una sedia a rotelle, non consentendogli di magiare da solo poiche non riusciva a portare la forchetta alla bocca. Aveva le convulsioni quasi tutti i giorni. Ma non mi sono data per vinta. Continuai a lottare per lui, nonostante il dolore e lo shock nervoso che colpiva il mio corpo. Avevo un altro figlio a cui badare in quanto non ho voluto averne altri miei, perché non soffrissero di questa malattia. Adottai un bambino che è il mio figlio del cuore, e siccome avevo deciso di dare il mio amore a questo figlio non potevo abbandonarlo, egli non aveva colpa, invece aveva necessità di essere seguito e amato. Così facendo abbracciai con amore tutto quello che la vita mi metteva di fronte. Ho sempre saputo che mai le forze mi avrebbero abbandonato avessi fatto tutto con amore ! Mai ho sentito sofferenza per la mia situazione, sempre ho percepito che la mia mano estesa portava pace e alleviava le malattie del mio bambino.
Nel periodo in cui già i medici mi dicevano che cominciassi a congedarmi da lui, perché non si poteva fare più niente, le sue difese erano ormai al limite, ed il suo corpo non riusciva a sopportare un’altra infezione, mio figlio una mattina si svegliò e mi disse che una signora era venuta a trovarlo dicendogli che tutto stava per finire. Io, terrorizzata, pensai al peggio, … in quel momento una vicina mi porto una immaginetta della Vergine della Rosa Mistica e mio figlio disse “Questa signora è venuta con le tre rose, però era più bella che nell’immaginetta” . Dopo un mese miracolosamente, un medico argentino in Francia scopre il trattamento retrivirale, tramite il quale i pazienti infetti potevano abbassare la carica virale e aumentare le proprie difese. Già potete immaginare a che velocità utilizzai tutti i mezzi possibili per far arrivare a mio figli il farmaco.

Amiche lo ottenni !!!
Mio figlio dopo un mese aveva già ridotto la carica virale ed aumentato le sue difese. I suoi problemi legati all’emofilia continuarono, ma già mi sembravano minori dopo tutto quello che avevamo passato, adesso c’è da trovare la soluzione per l’epatite C.

Ebbe fratture, l’ultimo fu un intervento di protesi d’anca sinistra, dove è paralizzato. Ma non pensate che io sia risentita o addolorata, al contrario continuo con fede, perché ringrazio per la vita che ho avuto.
Mio figlio è un sopravvissuto tra 220 emofilici, oggi solo ne rimangono 40 di quelli che sono stati infettati con HIV, ma continuiamo a lottare perché possano avere una buona qualità di vita i moltissimi emofilici con epatite C. Ho appena perso il compagno della mia vita, mio marito, che è stato spezzato dal dolore fino a cadere in depressione, e la vita ha potuto con lui. (pudo con el) . Continui da sola a presentare richieste di aiuto affinché la legge assista mio figlio, sostenendo il progetto di legge al governo per far si che gli emofilici abbiano una vita dignitosa. Voglio solamente che sappiano, che noi che vi abbiamo preceduto, siamo felici che gli emofilici di oggi abbiano veramente un toccasana e possano giocare liberamente, protetti dal Fattore VIII e non devono guardare fuori dalla finestra, come facevano i bambini emofilici di un tempo, osservando come gli altri si godevano la fanciullezza. Madri lottate, lottate per l’amore che la vita vi ha consegnato donato, avete tra le mani il tesoro più grande, l’AMORE; non vi sentite mai sole, l’amore vi protegge e vi aiuta, e se questo non vi basta, potete contare su di me, sono qui per servirvi.
Con tutto il mio amore verso di voi, sorelle di vita, vi saluto dall’Argentina. Autrice Raquel M. madre di un emofilico di 43 anni

La vita e la profilassi secondo un Emofilico A_Grave!

2011-09-12T10:07:00.000-07:00

Che dire: la sola parola “profilassi” si racconta, si spiega, ci descrive ciò che dobbiamo fare, ci dice che se facciamo quello che dobbiamo, noi oppure qualcuno che conosciamo, è possibile stare meglio, vivere una vita più facile e più serena!!

Ecco perché la profilassi è un aspetto fondamentale per una persona “Affetta da Emofilia”, ma purtroppo c’è sempre questa parola che a volte non ci piace molto … A volte ci raccontano delle bellissime cose, non so se a voi è mai capitato, e poi noi, tutti contenti, sorridenti … ecco che arriva la parola magica che ci fa crollare tutto il mondo addosso: “MA” …. Quindi anche in questo contesto, i pazienti o i loro familiari a volte intraprendono una strada sbagliata, cioè decidono di abbandonare la profilassi. Beh, che dire ?! Ovviamente se una persona sceglie di fare o non fare la profilassi deve essere anche consapevole delle conseguenze:

Se faccio la profilassi, ho, soprattutto nei primi tempi, più possibilità di sviluppare l’inibitore (direi la cosa che ogni Emofilico odia più di qualsiasi altra); ma farla può migliorarmi la qualità della vita! Mah, insomma, diciamo che molte persone decidono di non farla, ed è proprio qui che, ahimè, alcuni scelgono una strada non facile da percorrere, NON FARE LA PROFILASSI, accettando tutte le conseguenze, magari inconsciamente o magari consapevolmente, chi lo sa ?! Però non fare la profilassi a che cosa mi porta ? Vediamo:

a) Ematomi o emartri che a volte possono sembrare sciocchezze e piccolezze: “ma si, dai! facciamo 2000 unità et voilà: è passato ! che bello ! Visto che il dottore non aveva ragione ? (la maggior parte dei pazienti emofilici sono molto testardi e convinti di cose che purtroppo non sono come la pensano, parto dal SOTTOSCRITTO) … ah, ma c’è sempre la parolina magica : “MA” ; non ci accorgiamo che quel piccolo ematoma, ha peggiorato la nostra articolazione, ha aumentato il rischio di una nuova emorragia nella stessa nostra articolazione, perché dopo di questa ce ne sarà un’altra, un’altra ed un’altra ancora nel corso della nostra vita … il risultato ? Beh, se uno accetta l’Emofilia come una cosa che non VA SOTTOVALUTATA saprà che tutto questo porta a: articolazioni rovinate, fatica a camminare, difficoltà ad utilizzare i nostri arti come vorremmo noi, ed eccoci qui: a quasi 40 anni con protesi alle Anche, alle ginocchia, le caviglie storte e doloranti, le braccia che non si piegano come vorremmo …. Insomma, che cosa abbiamo combinato!?!? Ci siamo rovinati da soli, e qui non possiamo dare colpa al medico che all’epoca ci consigliò la profilassi: quest’ultima magari ci avrebbe permesso una vita migliore, una vita più facile e dignitosa, magari avremmo salvato qualche articolazione … NON LO SAPREMO MAI: sapremo solo che la colpa di tutto ciò è nostra, quindi prendiamoci le nostre responsabilità e guardiamo in faccia la realtà!

Ora dico un paio di cose che ho vissuto personalmente, diciamo, magari a qualcuno non interessa oppure magari qualcuno prenderà degli spunti e cercherà di ripensare ad alcune scelte che secondo lui sembravano giuste e corrette; io sono nato in un paese dove ahimè l’Emofilia viene curata in un modo molto approssimativo, dove i pazienti vengono trattati quando l’emartro oramai diventa visibile. Fino all’età di 18 anni venivo trattato, come molti miei compaesani, compreso mio fratello maggiore, con trasfusioni di Plasma, che, in sè, non solo aveva una bassa concentrazione di Fattore ma, diciamoci la verità, a volte conteneva più virus che fattori della coagulazione, … quindi non avevo la possibilità di curarmi in maniera seria, di fare la PROFILASSI; quindi dovevo rassegnarmi, lasciarmi andare su un letto, ed andare in ospedale quando stavo male e starci dentro per un paio di mesi (ogni mio ricovero variava da 5 giorni ad un massimo di 2 mesi), tutto questo per colpa della mancanza del Fattore VIII, ma anche causa di un trattamento inadeguato e poco efficace (e questo anche per colpa delle istituzioni, ma lasciamo le colpe da parte). E pensare che il 99 % di ematomi, emartri e di miei ricoveri si sarebbero potuti evitare se avessi avuto la possibilità di fare la profilassi. Però, va beh, la vita l’ho accettata per come veniva: pur essendo dura tiravo avanti. All’età di 9 anni ci fu la guerra, e lì per un Emofilico purtroppo, le possibilità di terapia precipitarono improvvisamente, il trattamento delle emorragie non fu più possibile. Ed ecco che cominciano i problemi più gravi: emartri alle articolazioni, dolori sofferenze per dei mesi … passarono 3 anni e mezzo, mi ritrovai un ragazzotto, magro, provato, con le articolazioni che oramai sono “andate” …. Camminare?! Mah mi sembrava così lontano il tempo in cui camminavo, giocavo con i miei amici; però non mi sono arreso, ho preso una stampella ed ho cominciato a camminare, se pur con difficoltà e molto dolore ci riuscivo lo stesso, in un modo o nell’altro a giocare ed uscire … Ma anche questo, camminando tutto storto, fece si che le mie articolazioni si rovinassero ancora di più: come se non bastasse, mi venne pure la SCOLIOSI … Insomma diciamo che ci sarebbero troppe cose, troppe esperienze da raccontare, ma forse racconterò pure quelle un giorno: i miei 8 interventi chirurgici, una protesi all’anca ecc … Ma io vorrei che queste cose che ho cercato di scrivere (non essendo bravissimo a scrivere) aiutino a tutti coloro che vivono nel mondo dell’Emofilia a prendere le decisioni giuste insomma, almeno a cercare di prendere le decisioni giuste per loro, e per quelli che li curano.!!!

Ciao a tutti!

“Sangue infetto negli emoderivati”

2011-08-22T02:54:00.000-07:00

ROMA – Ritirati lotti di sangue infetto dagli ospedali del sud. L’Aifa ha infatti lanciato l’allarme il 26 luglio: alcuni lotti di emoderivati lavorati dall’azienda Kedrion e destinati a pazienti emofilici e affetti da sindromi da immunodeficienza primaria sono stati prodotti con sangue di due donatori affetti dalla malattia di Jacob Creutzfeldt (lo stesso ceppo della sindrome della Mucca pazza). E quindi i lotti già distribuiti sono stati bloccati, per evitare che qualche paziente sia infettato. Lo riporta il quotidiano Repubblica in un articolo a firma di Alberto Custodero.

Il divieto, spiega l’Aifa, ha motivi esclusivamente precauzionali ed è stato deciso dopo che sono stati segnati i casi i due donatori, di cui uno siciliano e uno tedesco, affetti da sospetta Encefalopatia Spongiforme. Il caso del donatore siciliano è stato segnalato dall’Assessorato alla sanità della Regione Sicilia ed è ancora in vita, mentre l’altro è stato segnalato da un centro trasfusionale situato in Germania ed è deceduto senza che sia ancora stata eseguita l’autopsia.
“Solo l’esame autoptico potrà chiarire se si tratta di encefalopatia spongiforme o di patologia neurologica di altra origine – spiega in una email diretta ai centri trasfusionali la dottoressa Marisa Delbò Dirigente Ufficio Qualità dei Prodotti dell’Aifa – In caso di encefalopatia spongiforme, potrebbe trattarsi sia di una forma classica o della sua variante (meno probabile). Nel caso della forma classica non vi è alcuna evidenza di trasmissione per via ematica e le linee guida internazionali dei principali organismi regolatori, quali EMEA ed FDA, non la considerano associata ad alcun rischio trasfusionale. La forma “sporadica” è presente da sempre (il primo caso descritto risale al 1920) ed è significativo il fatto che, in oltre 30 anni di utilizzo di prodotti medicinali emoderivati, non si sia mai accertato alcun caso di trasmissione, nonostante sia stato riscontrato anche in passato qualche caso di donatore affetto”.
”Nel caso della variante – spiega nello stesso documento la dottoressa Delbò – esiste solo un rischio potenziale di trasmissione attraverso i farmaci emoderivati, fino ad oggi mai verificatosi né scientificamente dimostrato. Inoltre, bisogna sottolineare che gli attuali meccanismi fisici di inattivazione e rimozione virale che permettono una riduzione del rischio ipotetico da 100mila fino a milioni di volte, rendono di fatto teorico il rischio di trasmissione”.   Un rischio teorico dunque ma pur sempre possibile e pertanto “il divieto di utilizzo di tali lotti – dice ancora la dirigente Aifa – si è reso necessario per garantire la sicurezza nell’uso dei farmaci anche nel caso di ipotesi di rischio remote”.
Stando alla lista comunicata dell’Aifa (Clicca qui per l’elenco completo) i prodotti che sono già stati distribuiti erano destinati a 5 diverse regioni: Sicilia, Campania, Lazio, Puglia e Calabria.  Attualmente né sul sito dell’Aifa né su quello dell’azienda produttrice Kedrion è stata diffusa l’informazione

6 agosto 2011 | 11:23

Vediamo che cos'é EMOFILIA!

2011-07-28T09:08:00.000-07:00

L'emofilia, una malattia rara di tipo ereditario dovuta ad un difetto della coagulazione del sangue, colpisce in tutto il mondo 400 mila persone di cui 5 mila solo in Italia.

Cosa è l'emofilia ?

L'emofilia o sindrome emorragica ereditaria viene trasmessa come carattere recessivo legato al cromosoma X e pertanto colpisce soltanto i soggetti di sesso maschile, mentre quelli di sesso femminile fungono da portatori sani.

Si traduce in emorragia spontanea o conseguenti a traumi minimi, a livello cutaneo, mucoso, muscolare e articolare (in questo caso possono anche essere anchilosati). Ciò è legato all'allungamento eccessivo del tempo di coagulazione, a sua volta dovuto a carenza di un fattore plasmatico tromboplastinico.

In pratica quando tale fattore è l'antiemofilico o VIII si manifesta la forma clinica di emofilia detta A (la più diffusa); quando manca il PTC si ha l'emofilia B o malattia di Christmas; quando infine è mancante il PTA si verifica la forma C o di Rosenthal, che si differenzia dalle precedenti per l'assenza di emorragie spontanee e perché colpisce anche il sesso femminile.

Il trattamento dell'emofilia è basato sulla somministrazione di fattori tromboplastinici, vitamina K e trasfusioni.

Emofilia questa sconosciuta.

2011-07-28T08:44:00.000-07:00

Come prima cosa ciao a tutti e grazie per aver visitato il mio Blog!
Dopo aver creato il gruppo su Facebook, oramai con qualche centinaio di iscritti ho deciso di cercare di creare un Blog tutto nostro, tutto per noi che tutti i giorni viviamo con questa che molti chiamano malattia, Emofilia. Che a volte ci capita anzhe trovarci in situazioni abbastanza imbarazzanti, quando diciamo a qualcuno che abbiamo dei dolori, oppure che non riusciamo camminare perché abbiamo un ematoma alla caviglia, al ginocchio. Insomma diciamo che molte persone dicono "Ma vaaa non fare finta". Ma insomma ci sono anche alcuni di noi che non vogliono dire che cosa hanno, di cosa sono "Affetti" ma io dico va bene, non vuoi dirlo hai paura di essere rifiutato?! Allora e proprio qui che dobbiamo aiutarci a vicenda!! Spero di riuscire a mantenere aggiornato questo blog, perché voglio che molti di quelli che hanno gli stessi problemi, dubbi si aiutino a vicenda!

Grazie a tutti e spero che molto presto questo Blog diventi una fonte di scambio di idee pareri per molti come me!