Asociación española Hallervorden Spatz

Coopera Comedy

2016-03-25T21:07:00.000+01:00

Un acto muy especial y de carácter solidario se va a celebrar el próximo viernes 1 de abril en Vila-real (Castellón), Coopera Comedy, y necesitamos el apoyo de todos vosotros para conseguir el “pleno absoluto”. El evento va a consistir en un espectáculo de humor y magia en el que participarán tres artistas que han contribuido en series y programas reconocidos estatalmente como Ahida, Sopa de Gansos, Pasapalabra y En el aire. Para acceder al mismo los interesados tendrán que conseguir una invitación solidaria por 3€, que serán distribuidas en las oficinas de Caja Rural Vila-real, en el Restaurante El Casino o en el Centro Social de Fundación Caja Rural Vila-real el propio día del espectáculo, que se celebrará allí mismo en el Salón de Actos. Toda la recaudación irá destinada íntegramente a nuestra asociación, concretamente a financiar la investigación que se está realizando desde hace dos años y que actualmente corremos el riesgo de interrumpirla por el ajustado presupuesto con el que contamos frente a la acumulación gastos que tenemos que asumir.

Desde ENACH queremos animar a todos los vecinos de Vila-real y de las poblaciones cercanas a que asistan al espectáculo, ya sea para disfrutar de una noche diferente o para ayudarnos a financiar la investigación que poco a poco nos va acercando a conseguir la cura de la enfermedad que nos afecta.

Si alguien no puede asistir a Coopera Comedy pero quiere hacer una aportación solidaria para la causa puede participar mediante la "Fila Cero", haciendo una donación de cualquier cantidad a la siguiente cuenta bancaria: 3110 2818 40 2720016564. La promoción del evento en redes sociales también nos puede servir de gran ayuda, por lo que agradeceríamos mucho que los usuarios lo compartierais haciendo un par de clicks para que aparezca en vuestras redes sociales.

Finalmente, en el mismo acto aprovecharemos para presentar el nuevo convenio que nuestra asociación y Fundación Caja Rural Vila-real ponemos en marcha este mismo mes, una cooperación que cerramos con mucha ilusión y grandes expectativas de futuro.

2015-10-12T10:40:00.002+02:00

Programa

2015-09-29T08:46:00.002+02:00

El Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona acoge los días 13 y 14 de Noviembre la I Reunión de familias e investigadores realcionados con las Enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro (ENACH).

A la reunión asistirán organizaciones de pacientes de toda Europa e investigadores de reconocido prestigio internacional.

Uno de los objetivos del primer día de reunión es presentar el trabajo colaborativo que están desarrollando los grupos de las Dra. Belén Pérez Dueñas, del Hospital Sant Joan de Déu, y Carmen Espinós, del Centro de Investigacion Principe Felipe, en el ámbito de la investigación clínica, y financiado por la Fundacion La Marato de TV3.

La reunión también quiere poner en relevancia el importante papel que ha ejercido la Asociacion Española de pacientes con ENACH (ENACH AAsociación) como promotora y participe de las iniciativas en la investigación de esta enfermedad tan poco frecuente.

El mismo día está previsto conocer las experiencias relacionadas con las ENACH en diversos puntos de España, así como en grecia, Italia y Portugal.

El programa de la sesión del sábado se centrará en los proyectos de investigación en desarrollo:

Defectos genéticos asociados a ENACH (PLAN, MPAN, PKAN).
Tratamientos y terapias innovadoras.
La investigación clínica participativa mediante Rare Commons.

La jornada se cerrará con una interesante mesa redonda sobre fisioterapia y recursos sociales dirigidos a pacientes con ENACH.

La asistencia a la jornada es gratuita, solo es necesario inscribirse mediante el formulario correspondiente. Se incluye el catering que se servirá durante los dos días de la reunión. El lugar de celebración es el Hotel Abba Garden Barcelona.

CSIC Y UNIVERSIDAD DE SEVILLA BUSCAN TERAPIA PARA LAS ENACH

2013-12-05T11:01:00.001+01:00

El CSIC (Centro Superior de Investigaciones Científicas) y la Universidad de Sevilla, optan a la beca de investigación 2.014 de nuestra Asociación hermana en Estados Unidos NBIA Disorders Association.

El proyecto, que ya ha pasado favorablemente el primer proceso de selección, está siendo liderado por el Dr. Antonio Jesús Díaz Quintana, profesor titular de Bioquímica de la Universidad de Sevilla, adscrito a CIC Cartuja (centro mixto CSIC y Universidad de Sevilla).

El objetivo es sintetizar una enzima que pueda ser utilizada en Terapia de Reemplazo Enzimático (ERT) en el deficit de Pantotenato Kinasa Asociada a Neurodegeneración (PKAN) el 50% de los casos de ENACH.

Hasta muy recientemente, las únicas estrategias terapéuticas que se diseñaban eran paliativas, es decir, intentar mitigar en la medida de lo posible los síntomas de los pacientes.

El descubrimiento en los últimos años de un buen número de los genes que están implicados en este grupo de enfermedades, ha abierto la puerta a que se puedan estudiar nuevos abordajes terapéuticos.

Inspirados en las terapias que se están utilizando en otras enfermedades de modo exitoso, los científicos de referencia a nivel mundial para las ENACH, señalan la ERT como el camino hacia una posible cronificación, es decir, que el paciente pueda convivir con la enfermedad y evitar que ésta siga su curso natural.

ERT, consiste en entregar al organismo, la enzima defectuosa o deficitaria para que se puedan desencadenar procesos metabólicos como el que se observa a continuación:

Para que la vitamina B5 pueda convertirse en Coenzima A (CoA) se requieren 5 pasos. En cada paso, interviene una enzima que da lugar a se produzca el siguiente paso.

Al existir un déficit o ausencia total de PANK (Pantotenato Kinasa) que es la primera enzima que interviene en los 5 pasos antes descritos, la producción de CoA es deficitaria o no se lleva a cabo.

Aparte de ser imprescindible en otros procesos metabólicos, la CoA, ejerce un efecto neuroprotector que evita que el hierro, por otra parte esencial para el organismo, se deposite de forma libre en la neurona. Ese depósito, en contacto con la cisteína, se oxida, dando lugar una producción exacerbada de radicales libres y ello provoca la muerte celular, en este caso neuronal.

GANADORES DE LA SEGUNDA EDICION HONDA TU PROYECTO, NUESTRO PROYECTO

2013-11-26T13:02:00.001+01:00

EL PROYECTO GANADOR 2013:

Investigación participativa para avanzar en enfermedades raras.

El proyecto "Investigación Participativa en Enfermedades Raras", impulsado por la U703 CIBERER del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona en colaboración con el propio hospital y la Universitat Oberta de Catalunya, ha sido el ganador de "Tu Proyecto, Nuestro Proyecto", la iniciativa de Responsabilidad Social (RSC) de Honda. Este proyecto desarrollará una plataforma que aglutinará la información relativa a tres enfermedades ultrarraras (síndrome de Lowe, CDG y ENACH) para que afectados, médicos e investigadores puedan compartir información y experiencias. Un cliente de Honda en Palencia presentó el proyecto, que ha resultado el más votado entre los 10 finalistas, a la iniciativa de esta compañía.

Desde ENACH Asociacíon queremos felicitar a la U703 de CIBERER y de modo especial a la Doctora Mercedes Serrano por este éxito.

http://www.hondatuproyectonuestroproyecto.com/index_con_blog.php

http://www.hondatuproyectonuestroproyecto.com/pdf/ganador_2013.pdf

COMIENZAN A INVESTIGARSE LAS ENACH EN ESPAÑA

2013-11-15T12:54:00.002+01:00

Fruto del acuerdo de colaboración firmado hace unos meses con CIBERER (http://www.ciberer.es/ (uno de los nueve consorcios públicos establecidos por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III) se ha presentado un proyecto de investigación especifico para las ENACH a nuestra asociación hermana en Estados Unidos, NBIADA, la cual, anualmente, otorga becas destinadas a la investigación de la enfermedad que nos preocupa.

El proyecto de investigación será conducido desde el Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital Clínic de Barcelona. La investigadora principal es la Dra. Belén Pérez Dueñas, miembro del comité médico-científico asesor de ENACH Asociación.

El nombre del proyecto es:

Delineating the natural history of NBIA using e-health collaborative tools: patients and researchers working together

(Delineando la historia natural de la ENACH usando herramientas colaborativas de e-salud: Pacientes e Investigadores trabajando juntos.)

Resumen

Antecedentes: Pantotenato - Kinasa asociado a Neurodegeneración ( PKAN ) es un defecto hereditario debido a mutaciones en el gen PANK2 , es la enfermedad más frecuente que causa la Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro ( NACH ) . A pesar de los crecientes avances de la genética y la terapéutica , y tal vez debido a la baja prevalencia de la enfermedad, importantes lagunas en materia de clasificación fenotipo , los mecanismos patogénicos que conducen a la enfermedad y cuáles son las mejores opciones para el tratamiento sintomático existir.

Hipótesis y objetivos: Como sucede en otras enfermedades raras , las familias de los pacientes con NACH son fuentes importantes de información y la colaboración entre los investigadores clínicos y las familias tiene el potencial de aumentar significativamente el conocimiento científico de estos trastornos. Por lo tanto, la colaboración con la colaboración con la asociación española ( ENACH Asociación) podría facilitar el reclutamiento para el estudio y la generación de un registro de enfermedades , contribuyendo al avance de la investigación

A pesar de que nuestro objetivo es considerar todas NACH, como proyecto piloto, vamos a comenzar a analizar los aspectos clínicos de los pacientes PKAN. La recopilación exhaustiva de datos clínicos, junto con el diseño y aplicación de una escala de discapacidad, nos permitirá delinear la historia natural de esta enfermedad y establecer las bases para el control de la utilidad de los tratamientos futuros.

Los objetivos secundarios serán identificar y caracterizar genéticamente a la población española con NACH, establecimiento de una red nacional (incluyendo tanto a los profesionales y pacientes) para el estudio de estos trastornos, y para crear un grupo de apoyo a las familias con el objetivo de tomar ventaja del potencial del paciente la investigación biomédica.

Finalmente , nuestra investigación facilitaría una futura colaboración con el Dr. Diaz Quintana, sobre el estudio de la actividad enzimática del pantotenato quinasa en la Universidad de Sevilla , España . El análisis del efecto de las mutaciones de los pacientes en la estructura molecular de PANK2 será un paso esencial para el desarrollo de Terapia de Reemplazo Enzimático en pacientes PKAN .

Pacientes y métodos

Diseño : La Unidad de Trastornos del Movimiento, que está formado por neurólogos pediátricos y de adultos que trabajan en el Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital Clínic de Barcelona, tiene una larga experiencia en el diagnóstico y el tratamiento de la distonía primaria y secundaria y los síndromes de parkinsonismo , incluyendo NACH . Con el apoyo de la ENACH Asociación, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y asociaciones profesionales (tanto de neurólogos pediátricos y de adultos) que esperamos para identificar y analizar más de 50 familias con NACH en España, teniendo en cuenta una prevalencia estimada de 1-3 casos por millón de habitantes.

Vamos a desarrollar una comunidad de pacientes NACH en:

http://www.guiametabolica.org/subhome-enfermedad/ENACH

Se trata de una red social del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, dirigido a familias con errores innatos del metabolismo.

Utilizando una nueva plataforma que permite incluir encuestas en línea, vamos a permitir que los padres colaboren activamente con los investigadores y los clínicos para avanzar en la base de pruebas sobre NACH siguiendo la dirección de modelo E-Pacibard (1,2) .

Variables

Escala de discapacidad: Tomando como modelo las escalas de discapacidad desarrolladas para la evaluación de otras enfermedades neurodegenerativas (3,4) vamos a diseñar una escala de discapacidad con las principales áreas funcionales que intervienen en los pacientes con PKAN (visión, habla, capacidad motórica y deglución ). La escala permitirá a los padres para evaluar la condición de su hijo en grabaciones fiables en intervalos de 6 meses durante períodos prolongados.

Evaluación clínica: La movilidad de los pacientes NACH es limitada y viajar puede ser una situación estresante para ellos. Por lo tanto , la evaluación clínica se llevará a cabo en su centro médico más cercano en colaboración con sus médicos. Utilizaremos herramientas validadas internacionalmente (Burke - Fahn Marsden Rating Scale) para la evaluación de la distonía y, a través de una lista de elementos, vamos a grabar la edad de inicio de los principales signos y síntomas de la enfermedad y los resultados de las pruebas de diagnóstico cada paciente .

Referencias : 1 . Impulsar la investigación para el síndrome de Lowe. Volumen III , Número 8 , páginas 28-29 . http://www.genome-rd.eu/magazineRD8.pdf [Consultado el 02 de octubre 2013 ] 2 . Armayones M, Pousada M, Gómez- Zúñiga B, Nafría B , Serrano , M. ePaCIBARD : Inteligencia Colectiva para la investigación en enfermedades ultra- raras. Un modelo conceptual. Actas del IV Taller sobre Tecnología para la Salud y Vida Sana . http://www.tsb.upv.es/WTHS2012/Documentos/ProceedingsIV_WTHS2012_v3.pdf [Consultado el 02 de octubre 2013 ] 3.Iturriaga C, Pineda M, Fernández- Valero EM , Vanier MT, MJ Coll . Niemann -Pick C enfermedad en España : espectro clínico y el desarrollo de una escala de discapacidad . J Neurol Sci . 2006 01 de noviembre , 249 ( 1 ) :1 - 6 . 4.Steinfeld R , Heim P , von Gregory H , Meyer K , K Ullrich , Goebel HH , Kohlschütter A. infantil tardía ceroidolipofuscinosis neuronal : descripción cuantitativa de la evolución clínica en pacientes con CLN2 mutaciones . Am J Med Genet . 2002 01 de noviembre , 112 ( 4 ) :347 -54 .

¿MAS CERCA DE LA CURA?

2013-09-26T22:05:00.001+02:00

¿MAS CERCA DE LA CURA?

Retrophin reporta informes positivos de supervivencia en la prueba preclínica de compuesto RE-024 para el tratamiento de la enfermedad de pantotenato quinasa asociada a la neurodegeneración (pKAN)

Retrophin, Inc. (OTCQB: RTRX) ha anunciado hoy que ha recibido los resultados de supervivencia positivos de las pruebas preclínicas provisionales para el compuesto de la Compañía, RS-024, para el tratamiento de la enfermedad de pantotenato quinasa Asociada a Neurodegeneración (pKAN).

RE-024 es una terapia de reemplazo enzimático de fosfopantotenato, el sustrato que falta en pacientes con pKAN. Las pruebas se realizaron en ratonesa los que se les administró un inhibidor PANK para inducir un fenotipo pKAN similar.

Los resultados provisionales de este estudio de dos semanas evaluaron el efecto de RE-024 en ratones dosificados con RE-024 y Hopantenate (HoPan), un inhibidor de la pantotenato quinasa que simula pKAN mediante la inhibición de PANK, en comparación con los ratones dosificados con HoPan solo. Los datos del estudio mostraron que el 92,5% (37/40) de los ratones dosificados con HoPan y RE-024 sobrevivieron el experimento, mientras que no (0/14) ratones dosificados con HoPan solo estaban vivos al final del período de estudio (p <0,0001).

PKAN es un trastorno neurológico raro y mortal que es causada por una mutación en el gen PANK2, que impide que los pacientes de ser capaces de metabolizar correctamente la vitamina B5 (pantotenato) en fosfopantotenato. La interrupción de esta ruta metabólica conduce en última instancia, a la disminución de los niveles de la coenzima A (CoA) y la acumulación de hierro en el cerebro. Como resultado, los pacientes presentan distonía (contracción muscular sostenida que lleva a la postura anormal), la rigidez, la disfagia (dificultad para tragar), debilidad, retinopatía pigmentaria (discapacidad visual), temblores, así como un número de otros síntomas. El inicio de la pKAN suele ocurrir antes de la edad de 10 años y tiene una prevalencia estimada de 5.000-10.000 pacientes en todo el mundo. Muchos pacientes mueren dentro de los 10 años de haber sido diagnosticado.

"Estamos orgullosos de lo que hemos logrado con este programa en un corto período de tiempo", dijo Martin Shkreli, Fundador, Presidente y Consejero Delegado de Retrophin. "Cuando nuestro equipo de leer acerca de la difícil situación de los pacientes pKAN, nos movimos rápidamente para desarrollar una serie de análogos phosphopantothenate que creíamos sería rescatar el fenotipo de los pacientes que sufren de esta terrible enfermedad, catastrófico. Hoy me siento muy orgulloso de nuestro equipo por su dedicación a estos pacientes. Esperamos que vamos a ser capaces de iniciar un estudio en seres humanos en el primer trimestre de 2014 ".

Suzanne Jackowski, PhD, miembro de la facultad en el Hospital de Investigación St. Jude Children y un experto en el metabolismo de la coenzima A, comentó: "Me siento alentado por los resultados de este último experimento con RE-024. Los datos de supervivencia preclínicos positivos generada por este estudio servirá para confirmar aún más nuestra propia investigación prueba-de-concepto, llevado a cabo a principios de este año, apuntando a RE-024 como un posible nuevo enfoque prometedor para el tratamiento de esta enfermedad debilitante y potencialmente mortal ".

Retrophin es una compañía farmacéutica centrada en el descubrimiento y desarrollo de fármacos para el tratamiento de enfermedades mortales y debilitantes a menudo para los que actualmente no existen opciones viables paciente. La compañía se centra actualmente en varias enfermedades catastróficas que afectan a los niños, incluidos glomeruloesclerosis segmentaria focal (GSF), pantotenato quinasa Neurodegeneración Asociada (pKAN), distrofia muscular de Duchenne y otras. El principal compuesto de Retrophin, RS-021, está previsto que comience la inscripción en un ensayo clínico potencialmente pivotal de Fase 2 para la GFS en 2013. Para obtener información adicional, visite www.retrophin.com.

Traducción de Wall Street Journal : http://online.wsj.com/article/PR-CO-20130816-906005.html

2013-09-14T14:47:00.000+02:00

PRIMEROS PASOS EN LA COLABORACION ENTRE

CIBERER Y NBIA ALLIANCE

El pasado día 5 de septiembre, aprovechando la asistencia de la Dra. Susan Hayfick al XII Congreso Internacional de Errores Congénitos del Metabolismo (ICIEM 2013) que se celebraba en Barcelona y de la que fue ponente, ENACH Asociación mantuvo reunión con ella y con la Dra Manju Kurian.

La Dr. Hayflick es investigadora de referencia mundial para las NBIA/ENACH y Presidenta del Comité asesor médico-científico de NBIA ALLIANCE, alianza de la que ENACH Asociación, es miembro fundador.

Durante la reunión ENACH-A, informó a las doctoras acerca de de las líneas de trabajo y actuaciones que nuestra asociación está siguiendo en España. Asimismo, la Dra. Hayflick explicó los últimos avances de su investigación sobre las ENACH. También se trató de los rápidos avances que se están produciendo en cuanto a investigación de fármacos potencialmente utilizables en Terapias de Reemplazo Enzimático.

A la pregunta sobre sus perspectivas para una posible cura de las ENACH, la Dra. Hayflick, lógicamente no pudo precisar tiempo concreto pero sí indicó que para ella era impensable hace un año que hoy estuviésemos en el punto que estamos con varios grupos de trabajo investigando por distintas vías y con resultados que comienzan a parecer alentadores. De modo gráfico, señalaba con su dedo la acusada curva ascendente que se está produciendo en los progresos hacia una posible cura.

A continuación, dentro de la agenda prevista, se incorporaron a la reunión miembros de CIBERER adscritos al Hospital San Joan de Deu de Barcelona, las Dras. Mercedes Serrano, Belén Pérez, Alejandra Darling y la técnico de investigación Begoña Nafría.

Esta primera reunión, fue una toma de contacto en la que ambas partes mostraron interés en crear sinergias y en establecer una colaboración continua que permitan una mejora en la calidad de vida de los pacientes y sus cuidadores así como colaboración la búsqueda de potenciales terapias.

Ambas partes mostraron su deseo de cooperación y se ofrecieron apoyo reciproco. Intercambiaron preguntas y respuestas de cuestiones medico científicas relacionadas con las ENACH.

CIBERER será invitado formalmente al próximo congreso conjunto de Neauroacantocitosis y NBIA que tiene previsto celebrarse el año próximo en Italia.

Dentro de la estrategia de NBIA ALLIANCE se pretende la existencia de al menos un centro de referencia por país para las ENACH y desde NBIA ALLIANCE se propuso que uno de esos posibles centros fuese la Unidad de trastornos de Movimiento formada por San Joan de Deu y el Hospital Clinic de Barcelona, cuestión que fue muy bien acogida por las Dras. Serrano y Pérez,. NBIA ALLIANCE se brindó a formular esta petición por escrito si ello ayudase de alguna manera a la puesta en marcha de dicho centro de referencia.

Sobre este asunto, también se informó de que está en fase de evaluación por parte de la Unidad de Trastornos del Movimiento de Hospital Universitario Virgen del Rocio, el ser también Centro de Referencia para las ENACH.

Se trató el hecho de que tener más de un centro de referencia ubicados estratégicamente por criterios de población y comunicaciones, facilita las posibilidades de traslados tanto a nivel logístico como económico a pacientes y cuidadores. Se hizo especial hincapié en la necesidad de colaboración y comunicación entre los posibles centros de referencia.

De izquierda a derecha: Begoña Nafría, Alejandra Darling, Mercedes Serrano, Belén Pérez (CIBERER/San Joan de Deu) Manju Kurian, Susan Hayflick and Antonio López (NBIA Alliance / ENACH Asociación )

CIBERER y ENACH Asociación (miembro de NBIA ALLIANCE) firmaron un acuerdo de mutua colaboración el pasado mes de mayo

ACUERDO DE MUTUA COLABORACIÓN ENACH Y CIBERER

2013-05-08T21:15:00.000+02:00

ACUERDO DE MUTUA COLABORACIÓN ENACH Y CIBERER

Tras las conversaciones mantenidas con la Dra. Mercedes Serrano Gimaré de la Unidad 703 de el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en calidad de Investigadora Principal del Proyecto e-PACIBARD, ENACH Asociación y CIBERER han firmado un acuerdo de colaboración mutua.

Se han ACORDADO de buena fe, los siguientes compromisos de colaboración:

1. En el momento actual el proyecto I Lowe You!, basado en la metodología e-PACIBARD aplicada al Síndrome de Lowe está intentando recibir financiación a través de la plataforma de micromecenazgo www.f4r.org. En caso de que se supere el presupuesto mínimo para la finalización de la fase piloto del Proyecto e-PACIBARD (44.067€) la Dra. Serrano manifiesta de forma fehaciente mediante este acuerdo, que se pasará a la fase de preparación y adaptación del mismo modelo para ser aplicado a otra enfermedad rara de baja prevalencia.

2. Es voluntad de ambas entidades, CIBERER y ENACH, que la metodología e-PACIBARD se pueda implementar en el estudio de las Enfermedades Neurodegenerativas con Acúmulo de Cerebral de Hierro. Por este motivo, se trabajará de forma muy cercana para conseguir el objetivo de las donaciones que hagan posible esta realidad. Cualquier sugerencia que una de las partes pueda proponer, de cara a mayor visibilidad y difusión de la campaña de donaciones, será valorada por la otra parte con la finalidad de alcanzar el objetivo previsto.

3. ENACH intentará dar apoyo a la difusión de la campaña de donaciones que se está llevando a cabo en Internet, para conseguir financiación para la continuación del Proyecto E-pacibard. Dicho apoyo consistirá en difundir entre sus asociados y canales de comunicación de la entidad, las diferentes informaciones que se publiquen en redes sociales, medios de comunicación y campaña gráfica (banners).

4. Queda a disposición de todos los asociados y de ENACH toda la información referente a la metodología, resultados esperados y presupuestos. Así como la investigadora principal se compromete a resolver aquéllas dudas que pudieran surgir.

http://www.ciberer.es/

"Genes en lugar de fármacos", el programa Redes entrevista a Fàtima Bosch

2013-04-01T16:52:00.002+02:00

"Genes en lugar de fármacos", el programa Redes entrevista a Fàtima Bosch

En el capítulo nº 107 de Redes, Eduard Punset entrevista a Fátima Bosch, experta en terapia génica de la Universidad Autónoma de Barcelona.

El programa también entrevista a la Dra. Mercè Pineda, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona, y experta en mucopolisacaridosis y recoge el testimonio de familiares de enfermos para conocer de cerca cómo viven con estas enfermedades

ENACH Asociación asiste al II Congreso Internacional de Neuroacantocitosis y Neurodegeneración por Acumulación Cerebral de Hierro

2013-03-20T12:27:00.001+01:00

A medida que la colaboración entre Europa y Estados Unidos es más fuerte, la investigación de NACH está avanzando.

ENACH Asociación tuvo el placer de ser contados entre los 70 participantes de 14 países en el II Congreso Internacional conjunto sobre Neuroacanthocitosis (NA) y Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro (NACH) celebrado el 26 y 27 de octubre en Ede, Países Bajos.

La Dra. Ody Sibon de Groningen y el Dr. Bosman Giel de Nijmegen fueron los responsables de reunir a un importante grupo de investigadores que trabajan en NA y NACH

Las semilla de este intercambio de ideas se sembró en el Primer Simposium en Bethesda, Maryland, en octubre de 2010. Desde entonces, tenemos avances en nuestra comprensión de los mecanismos subyacentes NA y NBIA a nivel molecular y celular. También se han descubierto nuevos genes NACH

Fue gratificante conocer y escuchar a los científicos que están estudiando estos trastornos.

En paralelo , las asociaciones de pacientes que existen agrupadas bajo el paraguas NBIA Alliance, así como dos familias holandesas que estan comenzando a constituir asociación en los Paises Bajos, mantuvimos reunión para implementar desarrollos conjuntos. Entre los mismos, cabe destacar un plan de desarrollo para crear un "Mapa de Expertos NACH" que nos permita establecer médicos, centros hospitalarios e investigadores de referencia en cada país miembro.

También se decidió la creación de un Consejo Consultivo Científico y un Consejo Médico asesor para nuestra NBIA Alliance

Entender la enfermedad

2013-03-18T18:29:00.000+01:00

ENTENDER LA ENFERMEDAD

De modo coloquial, la enzima Pantotenato Kinasa (PKAN) es esencial en síntesis de la Coenzima A (CoA) mediante una serie de procesos químicos:

El déficit o la ausencia de Pantotenato Kinasa (PANK) supone un "cortocircuito" para que el organismo produzca CoA.

Los bajos niveles de CoA provoca, entre otras cosas, falta de protección neuronal.

La falta de protección neuronal da lugar a que se depositen hierro y cisteína la cuales, se oxidan y dan lugar a una exacerbada producción de radicales libres que producen la muerte neuronal (neurodegeneración)

Según la bibliografía consultada, no existe tratamiento curativo definido hasta la fecha, y en su lugar, se habla mayormente de tratamiento de sostén mediante apoyo alimentario, nutricional y metabólico adecuado, donde se aporten alimentos y suplementos con alto valor antioxidante que contribuyan a incrementar la capacidad antioxidante total del organismo, junto con un control de la ingestión de hierro. En los últimos años se recogen evidencias sobre el uso de quelantes de hierro en esta enfermedad que nunca habían sido usados para tal efecto, pero aún no existen conclusiones finales de tales ensayos.

INTRODUCCION

La Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro, NACH, describe un grupo de desórdenes con evidencia imagenológica de acumulación focal de hierro en el cerebro, usualmente a nivel de los ganglios basales. Los pacientes previamente diagnosticados con antes llamado Síndrome de Hallervorden-Spatz se incluyen dentro de esta categoría de defectos genéticos, en los que las mutaciones en el gen PANK2 se relacionan con la mayor parte de los casos de NBIA.

La identificación del gen PANK2 como el gen mayor de la NBIA ha llevado a una delineación clínico-imagenológica más exacta de todas las entidades que incluye este grupo, y un test diagnóstico molecular para el gen codificante de la enzima PKAN, así como a la propuesta de varios posibles tratamientos. Los genes identificados hasta la fecha se muestran en el recuadro siguiente

Los genes identificados con la Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro son:

El SHS Síndrome de Hallervorden-Spatz fue descrito por Dooling por primera vez en el año 1922. Estas mutaciones causan un error innato autosómico recesivo del metabolismo de la coenzima A, llamado “Neurodegeneración Asociada a la Pantotenoquinasa” (también conocida por PKAN de las siglas en inglés). La enfermedad es de baja incidencia, y debuta durante las dos primeras décadas de la vida, con un curso progresivo y pronóstico reservado. La presentación de la afección puede ser esporádica, o tener un carácter familiar. En el 15% de los casos la enfermedad se asocia a consanguinidad.

Los defectos PKAN se caracterizan por manifestaciones extrapiramidales, distonía, retinosis pigmentaria y deterioro cognitivo en niños; o desórdenes neuropsiquiátricos o del lenguaje en adultos. Estos defectos se asocian, además, con un patrón específico en la RMN resonancia magnética nuclear cerebral conocido como el signo del “ojo de tigre”, que es virtualmente patognomónico para la enfermedad.

Los síntomas pueden variar desde dificultades para el aprendizaje y la marcha, pérdida de las habilidades con el lenguaje, movimientos involuntarios a tipo distónico, distonía generalizada con afectación corticoespinal bilateral, rigidez, deterioro cognitivo, disartria, anartria y disfagia. Las manifestaciones extrapiramidales son hallazgos distintivos de este síndrome. La distonía constituye el signo más frecuente de presentación, seguidas (según orden de frecuencia) por la rigidez y la coreoatetosis. Otros síntomas pueden ser la retinosis pigmentaria (que puede ir acompañada o no de atrofia óptica); las crisis epilépticas, provocadas por la afectación de los haces corticoespinales; la hiperreflexia osteotendinosa, la aparición de signo positivo de Babinski, movimientos clónicos, y la espasticidad; y los bloqueos de la marcha, más evidentes cuando el paciente gira, y que origina el signo del congelamiento (“freezzing”) de la marcha.

La forma clínica típica de la PKAN tiene un debut temprano, los síntomas son intensos, rápidamente progresivos y deteriorantes. Se ha descrito la mutación del gen que codifica la proteína correspondiente a la enzima pantotenatoquinasa (PANK2) en la banda 20p13.3. El enfermo suele fallecer entre la segunda y la tercera década de la vida. Sin embargo, en la forma atípica, el debut de la enfermedad no es tan precoz, los síntomas son menos intensos, y el deterioro es menos progresivo e intenso; la edad del debut suele ser más tardía respecto a los casos clásicos; la enfermedad suele tener un curso menos progresivo; y las manifestaciones clínicas son más variadas.

La hipótesis de la patogenia de la PKAN está basada en la predicción (codificación anormal) de la deficiencia de coenzima A en tejidos específicos y la acumulación de sustratos que contienen cisteína.

Aunque el gen PANK2 no está implicado directamente en el metabolismo férrico, su ausencia puede contribuir a la acumulación de hierro en el cerebro como efecto secundario, y éste a su vez, se une a la cisteína libre, lo que favorece la muerte neuronal.

Como en la mayoría de las enfermedades genéticas, no se cuenta aún con un tratamiento definitivo para este defecto degenerativo. Los principios fundamentales para el tratamiento actual de esta enfermedad se basan en el conocimiento de la patogénesis bioquímica de la misma, por lo que las terapias potenciales se ensayan en las direcciones de corregir:

-La disminución de los niveles de CoA en la mitocondria

-El incremento de las concentraciones de cisteína

-La elevación del estrés oxidativo

-La acumulación de hierro en el cerebro

En situaciones diversas, cuando la producción de las especies ERO reactivas del oxígeno resulta excesiva, se modifica el ambiente redox intracelular, observándose adicionalmente variaciones en los mecanismos de defensa antioxidantes. Estos eventos pueden provocar alteraciones en la maquinaria macromolecular y en las vías específicas de transmisión de señales que son controladas por el estado redox, lo que puede traer como consecuencia modificaciones de las vías metabólicas y procesos celulares regulados por estas vías de señalización, dando lugar así a lo que se ha conceptualizado como “estrés oxidativo” (EO).

El cerebro es un órgano muy susceptible al daño oxidativo provocado por la acción de las ERO. En determinadas situaciones patológicas, como es el caso de las enfermedades neuro-degenerativas, el EO puede tener un papel significativo en la patogénesis de estos trastornos, particularmente en el SHS: debido al defecto genético que se produce, se afecta

La via biosintética de la CoA, por lo se acentuará la sensibilidad al daño oxidativo de las regiones afectadas del cerebro, dada la pérdida de la protección que ejercen sobre las membranas neuronales el sistema del Glutatión y la CoA. El déficit enzimático va a traer consigo varios eventos, como una insuficiente producción de energía, la acumulación de cisteínas altamente citotóxicas, y alteraciones en la biosíntesis y recambio de las membranas biológicas, los que contribuirán a la patogénesis de la enfermedad. Por otra parte, la presencia del defecto conlleva a que en las regiones afectadas se acumule hierro, incrementando la susceptibilidad de éstas a los efectos nocivos de las ERO.

Las vías propuestas para explicar los daños observados en el cerebro de estos pacientes, involucran tanto al déficit de la pantotenato quinasa como la acumulación de hierro secundario al defecto genético. El fallo enzimático da lugar a la acumulación de cisteína, la que se pueden autoxidar rápidamente en presencia de hierro, dando lugar a la formación exacerbada de radicales libres. Adicionalmente, el acúmulo de hierro puede inducir la peroxidación lipídica, la que también se va a favorecer en presencia de las cisteínas libres, produciendo la afectación de las membranas celulares y la activación de la apoptosis.

De manera general, la progresión del mecanismo neurodegenerativo mediado por la CoA está relacionado con tres aspectos fundamentales: la neurotoxicidad del exceso de cisteínas y hierro, así como la disfunción del sistema del Glutatión. Por estas razones se ha planteado que, a pesar de que la deposición de hierro es un fenómeno secundario, es éste el mecanismo que más contribuye a la destrucción celular, y por ende a la patogénesis de la enfermedad, y por ello se considera un elemento potencial a explotar en la utilización de terapéuticas alentadoras

Noticias

2013-02-15T22:32:00.000+01:00

Día 15/02/2013 - 15.02h

Sevilla

La Princesa Letizia asiste en Sevilla a un congreso sobre enfermedades raras

abcabcdesevilla / sevilla

Estas dolencias causan un 35 por ciento de las muertes de niños menores de un año

efe/r. caro

La Princesa de Asturias, este viernes en Sevilla

Más 300 expertos, representantes institucionales y de asociaciones de enfermos y de familiares participaran hasta este sábado 16 de febrero en Sevilla en el VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, al que también ha asistido la Princesa Letizia.

Las enfermedades raras son aquellas que no afectan a más de cinco de cada 10.000 habitantes y se estima que en España hay unos tres millones de afectados por estas patologías, la mayoría de las cuales carece de tratamiento y de especialistas, lo que genera una gran desesperanza entre los afectados y sus familiares, según ha destacado un comunicado de la organización de este evento.

Entre los asuntos que se debatirán en este evento figuran los avances en la investigación genética y terapias avanzadas o la posición de las políticas españolas sobre las enfermedades raras en relación a las directrices de la Unión Europea.

Este VI Congreso Internacional pretende "servir de altavoz" de las reivindicaciones de los pacientes y para "aumentar la sensibilización" de la sociedad y de las administraciones acerca de estas patologías, según el comunicado.

También se pretenden analizar los avances logrados en relación a estas patologías desde que en 2.000 el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla impulsó junto a la Federación Española de Enfermedades Raras el primero de estos congresos, "que sirvió como verdadero revulsivo para la toma de conciencia de la dramática realidad de estos pacientes y sus familiares".

Las enfermedades raras causan un 35 por ciento de las muertes de niños menores de un año y un 10 por ciento de los fallecimientos de los niños de entre uno y cinco años.

En el mundo se estima que existen unas siete mil enfermedades clasificadas como raras o poco frecuentes.

14 de febrero de 2.013

Sevilla acogerá en febrero el 'VI Congreso de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras'

La genética de estas enfermedades, los trasplantes de órganos en los pacientes que las sufren y los aspectos legales, entre otros temas

SEVILLA, 17 Ene. (EUROPA PRESS) -

La capital hispalense acogerá entre el 14 y el 16 de febrero el 'VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras', un evento que lleva por lema 'Seguimos avanzando' y cuyos promotores son la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y la Fundación Mehuer.

Como previo a este congreso, en el que se dará a conocer los avances y limitaciones actuales del diagnóstico de las enfermedades poco frecuentes, así como sus tratamientos, se celebrará este viernes 18 de enero también en Sevilla un cóctel benéfico en el Hotel Alfonso XIII cuyos beneficios están destinados íntegramente a la investigación de nuevos tratamientos para estas patologías.

En cuanto a los contenidos del próximo 'VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras', en la jornada del 14 de febrero se abordará, según la información a la que ha tenido acceso Europa Press, una primera mesa redonda y coloquio que llevará por título 'Investigaciones en enfermedades raras aplicables a la vida práctica'.

En esta primera mesa se abordará la avances y la genética de las enfermedades raras, los trasplantes de órganos en pacientes con este tipo de patologías, así como los aspectos éticos y problemas prácticos de los trasplantes en estos enfermos.

En esta primera jornada de mañana también tendrá cabida la presentación de los proyecto 'Encuesta nacional sobre Enfermedades Raras y profesionales de Oficinas de Farmacia' y 'Hipokrum: una red social para profesionales que investigan en Enfermedades Raras'.

Ya en la tarde habrá una segunda mesa redonda sobre 'Medicamentos huérfanos. Nuevas perspectivas', en el que se detallarán las novedades farmacológicas, las terapias avanzadas en enfermedades raras, las etapas del desarrollo de un medicamento huérfano y los medicamentos huérfanos en el día a día de la farmacia hospitalaria.

Cerrará la primera jornada otra mesa-coloquio acerca de la 'Aportación de las sociedades profesionales a las enfermedades raras'. Aquí se debatirá sobre el registro español de pacientes con déficit de alfa-1-antitripsina de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía

Torácica (SEPAR); la experiencia de ensayos clínicos en Ataxias y en el desarrollo de la Unidad de Referencia de Ataxias y Paraplejias Hereditarias de la Sociedad Española de Neurología (SEN) o la importancia del pediatra general y especializado en el diagnóstico en las enfermedades raras.

VIERNES 15

Por su parte, el viernes será el turno de la mesa redonda 'Acciones institucionales en relación con las enfermedades raras', con análisis sobre las acciones internacionales en este campo, el 'Proyecto Europeo EUROPLAN 2' y la situación de las políticas españolas frente a las

directrices europeas el EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases) o los aspectos docentes sobre Enfermedades Raras en las Universidades Españolas, según la información recogida por Europa Press.

En la mesa 'Investigación epidemiológica en relación con las enfermedades raras' se disertará sobre el Registro Nacional de Enfermedades Raras, las características de estos pacientes en España y Europa, así como los resultados del proyecto europeo BURQOL-RD en España.

La tarde del viernes se dedicará a las 'Acciones de soporte y ayuda para los pacientes con enfermedades raras', con temas como la 'inteligencia colectiva' en la investigación biomédica colaborativa, el día a día de la conciliación familiar y laboral para quienes conviven con una enfermedad rara y los resultados del 'Estudio ENSERIo2: Protocolos de asistencia sanitaria y social para asegurar la atención de las familias en todas las Comunidades Autónomas'

También tendrá cabida una mesa de debate en la que familiares y afectados darán su visión y experiencia en el día a día con la enfermedad, sus dificultades de acceso a los fármacos huérfanos y la medicación compasiva, etcétera.

Cerrará este congreso internacional la jornada del sábado 16 de febrero con la presentación de comunicaciones orales de los posters seleccionados y el premio al mejor poster, además de una nueva mesa sobre los 'Nuevos aspectos legales en las enfermedades raras' y la lectura de conclusiones.

TIRCON

2012-05-07T10:32:00.001+02:00

La Unión Europea financia la investigación de NACH

Las posibilidades de investigación de la Neurodegeneración por Acumulación Cerebral de Hierro (NACH) ha dado un gran salto hacia adelante con la reciente adjudicación de la Unión Europea de una subvencion para los próximos cuatro años por valor de 5,2 millones de €uros.

El objetivo de la subvención conocida como TIRCON (Treat Iron-related Childhood Onset Neurodegeneration) es encontrar formas de mejorar las vidas de los pacientes NACH.

Los científicos de Europa y los EE.UU. se unirán para crear un registro mundial de pacientes NACH para que los datos y los tejidos se puedan compartir más fácilmente entre los investigadores.

TIRCON también contará con otras actividades muy esperadas, incluyendo el desarrollo preclínico de pantetina y sus derivados, y un ensayo clínico deferiprona.

El ensayo con deferiprona, que estudiará el impacto de la terapia quelante del hierro en las personas con PKAN (Pantotenato Kinasa Asociado a Neurodegenaración) la forma más común de NACH, se ejecutará en colaboración con el Dr. Elliot Vichinsky en el Hospital de Niños de Oakland en el Oakland, California, el cual, ha recibidorecientemente subvencion de la FDA norteamericana (Food and Drug Administration) para dicho ensayo.

En la reunión de arranque del proyecto TIRCON, celebrada en Munich, Alemania en enero de 2012, se reunió a las organizaciones que participan en TIRCON, incluyendo 10 grupos de científicos de centros de investigación en Alemania, Polonia, Holanda, Italia, Estados Unidos, el Reino Unido y Eslovenia.

Los grupos familiares y Asociaciones de Estados Unidos, Alemania, Italia, Francia, así como, las Asociaciones en fase de constitución Reino Unido y España (ENACH Asociación) también están involucrados.

Los investigadores consideran que el esfuerzo de colaboración es histórico para la comunidad NACH y estamos entusiasmados con el potencial de la subvención para llevar a nuevos conocimientos y tratamientos potenciales para las personas afectadas por NACH..

Asociación española Hallervorden Spatz

Coopera Comedy

CSIC Y UNIVERSIDAD DE SEVILLA BUSCAN TERAPIA PARA LAS ENACH

El CSIC (Centro Superior de Investigaciones Científicas) y la Universidad de Sevilla, optan a la beca de investigación 2.014 de nuestra Asociación hermana en Estados Unidos NBIA Disorders Association.

GANADORES DE LA SEGUNDA EDICION HONDA TU PROYECTO, NUESTRO PROYECTO

EL PROYECTO GANADOR 2013:

Investigación participativa para avanzar en enfermedades raras.

COMIENZAN A INVESTIGARSE LAS ENACH EN ESPAÑA

Delineating the natural history of NBIA using e-health collaborative tools: patients and researchers working together

(Delineando la historia natural de la ENACH usando herramientas colaborativas de e-salud: Pacientes e Investigadores trabajando juntos.)

Resumen

¿MAS CERCA DE LA CURA?

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Retrophin reporta informes positivos de supervivencia en la prueba preclínica de compuesto RE-024 para el tratamiento de la enfermedad de pantotenato quinasa asociada a la neurodegeneración (pKAN)

ACUERDO DE MUTUA COLABORACIÓN ENACH Y CIBERER

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"Genes en lugar de fármacos", el programa Redes entrevista a Fàtima Bosch

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