Eu, tu e a Biologia

o nosso OGM!

2010-03-16T10:48:00.000-07:00

Organismos transgénicos ou geneticamente modificados são organismos cujos genes são alterados em laboratório de forma distinta do que o ambiente natural habitualmente altera. Estes alimentos são modificados geneticamente de forma a fazerem desses mesmos alimentos, seres vivos mais resistentes e com outras qualidades não habituais na Natureza. Estes genes que lhes são inseridos podem conceder-lhes resistência contra insectos (como o milho Bt que previne contra a bicha-do-milho ou alfinetes), herbicidas ou mesmo temperaturas baixas.

O nosso ogm consiste numa zebra com a coloração padrão de uma vaca da raça Frisia. O gene dominante que determina a coloração manchada da espécie bovina foi introduzido na zebra, que como possuindo um gene recessivo relativamente à deposição de pigmentação da sua pele, originou uma descendência toda ela com manchas pretas sobre um fundo branco.

Fontes: http://pt.wikipedia.org/wiki/Gado_bovino

O que é a Imunidade?

2010-03-16T10:34:00.000-07:00

A resposta imune é um dos mais importantes mecanismos adaptativos, pois permite a sobrevivência em ambientes potencialmente lesivos. O combate à infecção processa-se em dois tipos de mecanismos: a imunidade humoral, mediada por anticorpos, e a imunidade celular, mediada por células.
Quando ocorre o mecanismo de resposta inflamatória a uma dada lesão no nosso organismo, dá-se um aumento da concentração de mediadores químicos e outros líquidos na região do edema . Esse alta concentração conduz à migração, conforme o gradiente, de células especializadas na imunidade ao local, nomeadamente os macrófagos.
Entre as células que normalmente são encontradas nos gânglios linfáticos destacam-se os linfócitos e as células apresentadoras de antigénios, que reconhecem substâncias estranhas ao corpo (macrófagos). Essas estimulam os linfócitos T ou auxiliadores a produzirem inúmeras substâncias capazes de estimular outros linfócitos T e outras importantes células de defesa. Essas substâncias são designadas por interleucinas.

Algumas interleucinas estimulam os linfócitos B, que se diferenciam em plasmócitos, células produtoras de anticorpos (ou imunoglobulinas), proteínas presentes no plasma sanguíneo. A resposta dependente de anticorpos é chamada imunidade humoral. Os anticorpos apresentam diversos mecanismos de acção, dos quais se pode destacar como mais importantes:
Alguns anticorpos, quando se ligam à superfície de uma bactéria, têm capacidade própria de destruí-la.
Existem bactérias dotadas de cápsulas, que são capazes de escapar da fagocitose executada por neutrófilos e macrófagos. Entretanto, quando estão recobertas pelos anticorpos, passam a ser fagocitadas.
Os anticorpos que recobrem as mucosas, como as das vias aéreas e as do tubo digestivo, podem impedir que os agentes infecciosos as atravessem.
A ligação entre o anticorpo e o antigénio possui elevada especificidade, ou seja, cada anticorpo se liga a um antigénio específico. A resposta humoral desencadeada contra um antigénio não é eficaz contra outro.
Em segunda exposição a um determinado antigénio, a produção de anticorpos é mais rápida e intensa, ao que chamamos resposta imune secundária.
Os anticorpos são bastante activos contra patogénicos extracelulares, como a maioria das bactérias. Parasitas intracelulares, como os vírus, oferecem maior dificuldade para serem destruídos e a acção dos anticorpos é menos eficaz. Nesses casos, as células de defesa (linfócitos T8 e linfócitos NK – Natural Killer, que possuem importante acção citotóxica) atacam e destroem as células que estão sendo parasitadas ou atacam os vírus no momento em que deixam as células parasitadas. Como o ataque às células infectadas é feito por outras células e não por anticorpos, chamamos imunidade celular. É desencadeada quando as interleucinas activam os macrófagos, que aumentam sua capacidade fagocitária, além de gerar radicais livres com intensa acção destruidora sobre agentes infecciosos.
Ao mesmo tempo em que surgem células de memória da linhagem B, também algumas células da linhagem T adquirem “memória imunológica”, podendo desencadear uma resposta celular do tipo citotóxica com mais rapidez e intensidade

Fontes:http://www.cientic.com/tema_imunidade.html

A vacinação, uma solução?

2010-03-11T05:10:00.000-08:00

As vacinas são o método mais eficaz e seguro de protecção a certos tipo de doenças. Mesmo que se dê apenas uma imunidade parcial, quando um organismo se encontra vacinado, este possui uma maior capacidade de resistência numa eventualidade de aparecimento de um agente invasor. Contudo, por vezes, não é suficiente uma única vacinação para o organismo ficar devidamente protegido. Em geral, é necessário executar várias inoculações da mesma vacina para reforçar a sua acção, nalguns casos ao longo de toda a vida do indivíduo. A vacinação para além da protecção pessoal, possui também benefícios para toda a comunidade pois interrompe a transmissão de doenças.

A imunização é definida como a aquisição de protecção imunológica contra uma dada doença infecciosa e esta é administrada por meio de vacinas, imunoglobulina ou soro de anticorpos. As vacinas são utilizadas para induzir a imunidade activa e assim, a imunidade é induzida contra futuras infecções pelo mesmo microrganismo. A imunidade activa dura muitos anos; a passiva é induzida pela administração de anticorpos contra uma infecção particular. Os anticorpos colhidos dos humanos são chamados imunoglobulina e os dos animais, soros. A imunidade passiva dura apenas algumas semanas.

A manipulação de agentes invasores em laboratório para a preparação de vacinas clássicas implica riscos. Presentemente realiza-se investigação no sentido de produzir vacinas por outros processos mais seguros, mais rápido e com custos reduzidos. Através desta terapia foram erradicadas doenças como a varíola, outras foram quase suprimidas mundialmente como por exemplo a poliomilite, e foram salvas milhões de pessoas do tifo, do tétano, sarampo e hepatite B, entre tantas outras.

Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/Vacina

Sida?

2010-03-11T04:28:00.000-08:00

O caso mais paradigmático nos dias actuais é o Sindroma da Imunodeficiência Adquirida. A SIDA é um conjunto de infecções raras que as pessoas portadoras de HIV podem desenvolver. Assim, a maioria dos organismos responsáveis pelo aparecimento deste tipo de doença são bastante comuns e inofensivos para uma pessoa com um sistema imunológico saudável. No entanto, quando invadem um organismo que possui um sistema imunológico danificado, estes organismos podem provocar uma grave doença levando a complicações, por vezes fatais, ao organismo humano.

O HIV infecta as células que possuem receptores sobre os quais o vírus se pode fixar. As principais células humanas que possuem estes receptores são os macrófagos e certos linfócitos T auxiliares. O organismo reage à infecção viral, podendo identificar-se três fases essenciais: a primo-infecção, fase na qual ocorre a proliferação rápida do vírus e uma diminuição do número de linfócitos T auxiliares; a fase de latência que se traduz no estabelecimento de um equilíbrio em que a resposta imunitário do organismo limita o desenvolvimento do vírus e a fase de imunodeficiência, fase final em que o número de linfócitos T baixa drasticamente, instalando-se infecções oportunistas.

As três principais formas em que o HIV pode ser transmitido são: ter relações sexuais com alguém portador da doença sem o uso de preservativo; a partilha de utensílios contaminados com sangue infectado; pela transmissão da doença durante a gravidez, durante o parto ou através da amamentação da mãe para a sua descendência e pela transfusão de sangue de uma pessoa infectada. O vírus não é transmitido através do contacto diário social como o toque, o abraço ou um aperto de mãe. O HIV é geralmente diagnosticado através da análise de sangue de um indivíduo, chamado teste de detecção de anticorpos do HIV ou teste do HIV. Assim, este teste pretende localizar anticorpos formados pelo sistema imunológico se o HIV estiver presente. Quando uma pessoa é infectada com esta doença pode levar até três meses para que o sistema imunológico produza anticorpos que sejam detectados no teste.

O tratamento desta doença é um tratamento através de medicamentos que actuam sobre o vírus que a provoca, interferindo estes medicamentos na reprodução do agente invasor no interior da célula humana. Esta terapia anti-HIV foi introduzida no ano de 1996 pelo cientista Haart que viria a provar a sua eficácia controlando o HIV e atrasando o aparecimento de SIDA. Contudo, os tratamentos possuem efeitos secundários que por vezes originam complicações graves aos indivíduos.

Fonte: http://www.roche.pt/sida/o_que_e_a_sida/

Semana quatro - aprendendo Biologia com João Brandão..

2010-01-20T13:30:00.001-08:00

Fontes: Trabalho realizado por João Brandão turma 12/a, Escola Secundária de Marco de Canaveses (com a sua própria autorização :b)

As técnicas na Engenharia Genética..

2010-01-20T12:20:00.000-08:00

Técnica do DNA complementar (cDNA)

A técnica do DNA complementar é método utilizado para obter bibliotecas genómicas sendo vezes útil para a técnica de DNA recombinante. O seu DNA tem origem em mRNA que já sofreu o processo de splicing, ou seja, mRNA maduro formado por complementaridade de bases. Este Arn não possui intrões pelo que a cadeia de DNA sintetizada não tem informação desnecessária
O processo de ADN complementar necessita da utilização da enzima transcriptase reversa que permite obter DNA a partir de RNA. Após a formação da cadeia através da transcriptase reversa, uma enzima viral, dá-se a formação de outra cadeia por acção da DNA polimerase, formando-se assim uma molécula de DNA estável de dupla cadeia a partir dos nucleótidos dispersos no meio.

A molécula de DNA formada passa assim a fazer parte do material genético da célula alvo sob a forma de um plasmídeo que também codifica informação para a síntese proteica. Sendo a molécula de RNA instável e numericamente limitada, a utilização da transcriptase reversa para a obtenção do seu DNA complementar abriu um importante caminho para a biologia molecular. Desta forma, a possibilidade de se trabalhar com cDNA ao contrário de RNA tem facilitado o trabalho de investigadores, já que esta é quimicamente estável, de fácil manuseamento e a sua multiplicação é possível graças a técnicas como a PCR.
Esta técnica revolucionou o campo da biologia molecular, uma vez que permitiu alterar o genoma de diferentes organismos de modo a os tornar úteis ao ser humano.

Técnica do DNA recombinante (cDNA)

Durante 25 anos a comunidade científica deparou-se com o problema de encontrar um gene e de o separar da restante cadeia polinucleotídica.
O isolamento de substâncias capazes de fragmentar e ligar o DNA em locais específicos, sendo estas as enzimas de restrição e DNA ligases, respectivamente, deu um grande impulso à Engenharia Genética. Esta descoberta proporcionou à Ciência a capacidade não só de manipular genes, mas também de os transferir entre moléculas de DNA, surgindo deste modo a Técnica de DNA Recombinante.

As enzimas de restrição são substâncias responsáveis pela cisão da cadeia de DNA ao encontrar uma sequência de bases específica, chamada zona de restrição. As enzimas, após o reconhecimento destas sequências (de 5’ para 3’), destroem a ligação fosfodiéster entre dois nucleótidos consecutivos (os dois primeiros da cadeia reconhecida e os dois últimos da cadeia oposta), fragmentando o DNA e dando origem às extremidades coesivas, que contêm a sequência reconhecida. Estes fragmentos podem ser combinados com outras pequenas porções de DNA pela acção de DNA Ligases.
As especificidade das sequências reconhecidas está na base da existência de um grande número de diferentes enzimas de restrição, que originam assim cadeias com diferentes sequências.

Inicialmente dá-se a cisão do DNA da molécula dadora por acção de uma enzima de restrição especifica para a sequência em causa, isolando-se o gene que se pretende manipular. Por actuação dessa mesma enzima no vector, e posterior uso de DNA ligases, é possível incorporar esse mesmo gene neste. No caso das bactérias, esse vector é frequentemente um bacteriófago.
A entidade receptora é colocada em contacto com o bacteriófago, ou outro vector, de modo a que o DNA deste seja incorporado sob a forma de um plasmídeo junto a esta.
Esta técnica traz grandes vantagens para o nosso quotidiano, permitindo produzir proteínas raras em grandes quantidades para o tratamento de doenças e fabrico de vacinas. Além disso contribui para o melhoramento animal e vegetal, bem como para a terapia genética.

Reacção de Polimerização em Cadeia (PCR)

Kary Mullis é tido como pai da técnica de PCR, uma vez que em 1983 desenvolveu estudos que permitiram pela primeira vez a obtenção de cópias de DNA através de uma só molécula inicial. O processo fundamental que se encontra por de trás desta técnica é a replicação de DNA “in vivo”.
Inicialmente, extrai-se o fragmento de material genético a estudar da célula sem o danificar. Depois de extraído, é adicionado ao fragmento uma mistura que contém nucleótidos e a enzima DNA polimerase. Toda esta mistura é colocada numa máquina de PCR especializada, o termo-ciclador, que executa ciclos de temperatura preestabelecidos com tempos exactos. Na primeira etapa do ciclo, a temperatura é elevada a 94ºC num pequeno espaço de tempo para que ocorra a separação da dupla cadeia de DNA a amplificar. Na segunda etapa do processo, dá se uma diminuição da temperatura para cerca de 60ºC, de modo a que os iniciadores (segmentos de DNA em cadeia simples e geralmente constituídos por 15 a 30 nucleótidos), obtidos por síntese química, sem emparelhem com o DNA. Para amplificar uma determinada zona são necessários dois iniciadores complementares das sequências que se encontram no inicio do fragmento de ADN a amplificar, nas terminais 3’, de forma a permitir a actuação da DNA polimerase durante a síntese da cadeia complementar. Numa ultima etapa, a temperatura é elevada a 72º para que a DNA polimerase possa actuar, sintetizando a nova molécula a ser formada.
O resultado de todo este processo é visualizado e analisado através de uma electroforese em gel de agarose.

Impressões digitais genéticas ou DNA fingerprinting

A estrutura de DNA de cada ser vivo é única. Usando somente as sequências que determinam o genoma de cada indivíduo, é possível na actualidade determinar com exactidão identidades desconhecidas. As sequências de nucleótidos que definem a molécula de DNA são a pista para o descobrimento de quem somos. Contudo, devido à existência de milhões de sequências nucleótidicas, a tarefa torna-se demorada e complicada. Em vez disso, investigadores solucionaram a tarefa com a utilização de um método muito mais rápido, que se baseia na existência de padrões repetitivos de DNA, denominados, na ciência forense, de DNA minissatélites. Os cientistas seleccionam determinadas enzimas de restrição, que dividem o DNA nestes segmentos de restrição cujas dimensões, composição em nucleótidos e localização variam muito de pessoa para pessoa e reflectem as diferenças entre os alelos dos vários loci.
Assim, diferentes fragmentos de DNA movimentam-se de modo diferente quando submetidos a electroforese. Esta técnica baseia-se na migração de moléculas carregadas por aplicação de um campo eléctrico. Quando sujeitos a um campo eléctrico, os ácidos nucleícos migram em direcção ao pólo positivo, uma vez que apresentam carga negativa. Este processo é frequentemente utilizado para separar e algumas vezes purificar macro moléculas, especialmente proteínas e ácidos nucleícos, com base no seu tamanho, carga eléctrica ou conformação. A electroforese de ácidos nucleícos é realizada geralmente em géis de agarose ou de poliacrilamida. A electroforese em gel é frequentemente utilizada para estimar o tamanho de fragmentos de ácidos nucleícos e deste modo, através da comparação da distância percorrida pelos fragmentos de material genético é possível inferir sobre o peso molecular de cada fragmento da amostra analisada. Terminada a separação electroforética, o gel deve ser imerso numa solução de brometo de etídeo que permitirá a visualização das bandas de DNA por exposição a luz ultravioleta
As principais aplicações desta técnica são a genética forense e a determinação de paternidade.

Fontes: http://www.engenharia-genetica12.blogspot.com/

http://sandra-bio12.blogspot.com/2008/02/vrus-elimina-selectivamente-tumores.html

As tesouras moleculares...

2010-01-19T16:02:00.000-08:00

Uma das descobertas mais importante para toda esta revolução biotecnológica foi, sem dúvida, a descoberta de enzimas de restrição. A descoberta das enzimas de restrição permitiu a manipulação extrema do DNA com uma elevada precisão desencadeando o desenvolvimento de novos exames clínicos mais eficazes, como por exemplo testes de paternidade e de criminalística. Assim como, permitiu em grande escala o desenvolvimento da indústria farmacêutica levando à identificação de vacinas e novos reagentes de diagnóstico

A especial função destas enzimas consiste em fragmentar a cadeia dupla de DNA em zonas específicas sempre que entram em contacto com uma determinada sequência nucleótidica. Cada determinada enzima só cortará a molécula de DNA se encontrar uma sequência especifica de bases nas duas hélices. Às extremidades da extensão de DNA fragmentado, ou seja, às zonas de corte da enzima, designam-se as extremidades coesivas. Frequentemente, quando determinados vírus invadem as bactérias estes afectam todo o seu material genético, codificando e copiando o seu código genético. Deste modo, algumas bactérias possuem como principal mecanismo de defesa as endonucleases de restrição, ou seja, as enzimas que fragmentam a cadeia dupla de DNA definidamente num sentido 5’ – 3’, sempre que encontram uma determinada sequência de pares de bases denominada como zona de restrição. A molécula de vida é assim fragmentada em porções menores e desactivada e, às extremidades coesivas podem ligar-se, por complementaridade de bases, outra molécula de DNA. Neste mecanismo intervêm as DNA ligases que tornam responsáveis pela catalização de todo o processo.

Fontes: http://educar.sc.usp.br/licenciatura/2003/siteprojeto/2003/6_enzima_e_gel.pdf

http://www.flickr.com/search/?w=all&q=enzyme+freezer&m=text

http://pt.wikipedia.org/wiki/Enzima_de_restri%C3%A7%C3%A3o

Criaturas de Laboratório!

2010-01-19T15:33:00.001-08:00

Durante mais de uma década, a pequeníssima chave da vida humana foi considerada um enigma para inúmeros investigadores e cientistas. Tomada como algo inatingível e intocável, a molécula de DNA, foi durante 25 anos o paradoxo biológico que veio a ser manipulado anos mais tarde desencadeando fascinantes conhecimento sobre a vida, não só humana, e parecendo não existir limites. A engenharia genética consiste na manipulação de organismos, células e moléculas biológicas que possam ter aplicações específicas. Esta tecnologia implica a modificação directa do genoma dos organismos, pois são introduzidos intencionalmente fragmentos de DNA que possuem uma determinada função pretendida. Sendo assim, por meio da engenharia genética, o gene que contém a informação para síntese de uma determinada proteína pode ser transferido para outro organismo que então produzirá grandes quantidades dessa mesma substância.

Esta manipulação genética pode ser aplicada na agricultura, produção de alimentos, áreas da saúde e em muitas outras unidades da vida humana. Na agricultura e produção de alimentos são por exemplo desenvolvidas plantas mais resistentes a pragas e a vírus, melhorando assim a qualidade e o tempo de duração dos mesmos. No caso das aplicações ligadas à saúde, refere-se a diagnósticos e terapêuticas de doenças, amplificando e dirigindo a resposta imunitária através da imunoterapia, e produção de antibióticos, asteróides, vitaminas e vacinas. Os produtos que inicialmente eram obtidos em pequenas quantidades originários de animais e plantas, hoje podem ser produzidos em grande escala através desses organismos recombinantes. Outra das muitas possibilidades da engenharia genética é a criação de seres clonados e produção de seres transgénicos e, por isso, esta situação passou a preocupar a sociedade moderna envolvendo as mais apuradas questões éticas, morais e sociais de cada nação. Um processo genético mal direccionado relativamente à criação de organismos diferentes, resultará numa relação negativa e directa no meio ambiente. No entanto, o interesse suscitado pela Biologia nesta matéria desencadeou resultado surpreendente nas páginas de vida do nosso Universo.

Fontes: http://pt.wikipedia.org/wiki/Engenharia_gen%C3%A9tica

http://www.cientic.com/portal/

Notícia - Semana três

2010-01-14T04:47:00.000-08:00

Vai um cafézinho?

Pesquisa avaliou 50 mil homens que tomaram café durante 20 anos e comprovou que o
risco de ter a doença foi 60% menor, em relação a quem não tomava café.

"Pesquisas médicas que foram divulgadas esta semana nos Estados Unidos mostraram que os homens podem ter novos aliados no combate ao cancro da próstata. A partir de hoje poderá beber mais um café sem culpa. O conselho vale para todos os homens e tem como base um novo estudo da Universidade de Harvard...

Fonte: RTP, 18 DEZ 2009
Os cientistas ainda não detalharam os motivos, mas já sabem que o café, mesmo descafeínado, influência na produção de insulina e das hormonas sexuais, relacionados aos tumores na próstata.
Receber um diagnóstico de cancro é sempre difícil, mas um outro novo estudo sugere que homens com cancro de próstata, e que mantém hábitos saudáveis, como o de fazer exercício físico, possuem muito mais chances de superar a doença.
Os pesquisadores analisaram exames de sangue de 2,6 mil pacientes com a doença. Na comparação com os sedentários, a taxa de mortalidade caiu 35%, entre os que faziam exercícios, como corrida, em média, três horas por semana."

Cancro. Uma célula diferente mas fatal.

2010-01-13T13:54:00.000-08:00

Hoje em dia, cerca de um em cada quatro europeus desenvolve um ou outro tipo de cancro, durante a sua vida. Este termo, cancro, também chamado de tumor maligno ou neoplasia maligna (neoplasia = neo = novo + plasia = proliferação, tecido), refere-se a um conjunto de doenças muito heterogénio e multifuncional que tem em comum o facto de manifestarem sempre o crescimento de um tecido neoformado. O surgimento de um cancro está usualmente associado a alterações dos mecanismos que regulam a divisão celular.

Fonte: DIAS DA SILVA,A., ERMELINDA SANTOS,M e outros, Terra, Universo de visa, Porto Editora,2009

Em cada instante, cada organismo pluricelular é o resultado de um equilíbrio que se gera entre a proliferação celular e a morte celular programada (apoptose). A morte das células pode acontecer fundamentalmente por necrose ou por apoptose.
Necrose – as células morrem devido á acção de substâncias tóxicas ou á falta de nutrientes essenciais. Apesar de manterem o núcleo intacto, aumentam de volume, rompe-se a membrana plasmática e verte-se o conteúdo da célula no meio extra celular, causando uma pequena inflamação.
Apoptose – ocorre um conjunto de fenómenos geneticamente programados e que levará morte da célula.
Quando as células exibem anomalias, sobretudo genéticas (células malignas), ou já não são necessárias ao organismo, desencadeia-se, através de mecanismos geneticamente determinados e comuns á maioria das células, um conjunto de fenómenos que levam a um verdadeiro “suicídio” celular. Inicialmente, a célula isola-se das restantes células, compactando quer o citoplasma quer a cromatina. Seguidamente, uma enzima (endonuclease) fragmenta o DNA em pequenas porções e a célula fragmenta-se sem que ocorra resposta inflamatória. Num tecido normal, a divisão celular é contrabalançada pela apoptose. Quando este equilíbrio se rompe, pode originar um cancro.
As neoplasias têm origem genética, já que resultam de alterações mais ou menos complexas do ADN. Estas alterações podem afectar os mecanismos de regulação da proliferação celular e da apoptose. Quando os mecanismos que regulam a proliferação celular são afectados, as alterações podem surgir devido a um aumento da estimulação da divisão celular ou devido a deficiências nos mecanismos que impedem a divisão celular. Na primeira situação, as alterações surgem nos proto-oncogenes e, na segunda situação, a mais frequente, surgem nos genes supressores tumorais. Os proto-oncogenes são genes com capacidade para estimular a divisão celular, mas que estão normalmente inactivos em células que não se dividem. Como resultado de agentes mutagénicos (físicos, químicos ou biológicos), estes genes podem alterar-se e passam a estimular permanentemente a divisão celular, isto é, passam a oncogenes.
Os genes supressores tumorais similarmente aos proto-oncogenes, são igualmente genes envolvidos em actividades vitais das células. Participam na regulação da proliferação celular contrabalançando o estímulo proliferativo dos proto-oncogenes através de uma acção inibidora. Estão normalmente activos, bloqueando a divisão celular, e os agentes mutagénicos podem altera-los, permitindo, que as células se continuem a dividir.
Apesar de todos os cancros serem genéticos, ou seja, resultem de alterações ao nível do ADN, os cancros hereditários são raros. Neste caso, a alteração genética está patente em todas as células do indivíduo, manifestando-se muito cedo.
A maior parte dos cancros é designada por cancros esporádicos e surgem como resultado de mutações somáticas. Estas mutações acontecem devido as interacções que se estabelecem entre o genoma do indivíduo e o ambiente considerado em sentido lato. A componente genética e a componente ambiental estão sempre presentes, mas têm importância diferente consoante o cancro.
Diariamente, no nosso organismo surgem células neoplásicas que são naturalmente eliminadas por apoptose. Quando tal não acontece, inicia-se um cancro, que corresponde ao aumento em que se estabelecem células geneticamente alteradas. A partir deste momento, estas células vão proliferar, invadindo os tecidos vizinhos. Em certos casos as células cancerosas podem deslocar-se através da corrente sanguínea ou linfática para outras partes do corpo e desenvolver ai novos agregados celulares – metastização. Importa salientar que a evolução de um cancro é longa e quando se manifesta clinicamente tem já vários anos.
Nem sempre as mutações trazem consequências trágicas.

A senhora mutação...

2010-01-12T15:08:00.000-08:00

No organismo humano a maioria das células divide-se incessantemente, de tal maneira que se calcula que bianualmente substituímos uma massa de células equivalente à totalidade de massa do nosso corpo. Como já aprendemos, o fenótipo de cada ser vivo é o produto das interacções que se estabelecem entre factores ambientais e o seu próprio genoma. Cada célula do nosso organismo possui capacidade para reparar anomalias que vão afectam o DNA continuamente e, essas anomalias e alterações permanentes do genoma de um indivíduo designam-se como mutações assim como os que as possuem, os mutantes. As mutações ocorrem geralmente de forma espontânea, como resultado de agentes mutagénicos internos ou externos do organismo e estas sempre foram a chave para a teoria evolutiva do planeta Terra. Os princípios de evolução assentam perfeitamente nas suas bases mas, as mutações nem sempre são vantajosas ao Homem e ao mundo. Neste extraordinário processo de vida, a probabilidade de erros é elevadíssima e um simples equívoco poderá levar a alterações fatais ao organismo humano.

Estes erros poderão ter maior ou menor abrangência, afectando por vezes, um único gene ou alterando noutros casos, a globalidade dos cromossomas do indivíduo. Estima-se que a probabilidade de um gene humano sofrer uma mutação espontânea é de 1: 100 000, dada a existência de mecanismos enzimáticos de reparação do DNA na espécie humana. Contudo, no DNA mitocondrial e em bactérias e vírus não se dá a presença destes mesmos mecanismos pelo que a taxa de mutação torna-se muito mais elevada.

As mutações génicas ocorrem quando se verifica uma alteração pontual envolvida ao nível dos nucleótidos de um dado gene enquanto, uma mutação cromossómica é uma modificação ocorrida ao nível da estrutura ou número de cromossomas.
Uma alteração ao nível dos genes pode ser originada pela substituição de nucleótidos, a delecção de nucleótidos ou a inserção dos mesmos. E, no caso de se tratar de uma mutação cromossómica poderá afectar porções de cromossomas, cromossomas completos ou até mesmo conjuntos de cromossomas. Pode-se reagrupar as mutações em três tipos fundamentais: as do tipo silencioso, nas quais o codão mutado codifica o mesmo aminoácido, não existindo efeitos sobre o fenótipo; aquelas que ocorrem com perda de sentido, nas quais o codão mutado implica a substituição de um aminoácido por outro, podendo a proteína codificada ser alterada e as que ocorrem sem sentido, nas quais o codão mutado converte-se num codão de terminação, ou até mesmo o contrário, originando uma proteína incompleta ou mais longa que o normal.
É frequente ocorrer rupturas de cromossomas e a sua união nem sempre se processar da melhor forma. Nestes casos referidos, o número de cromossomas mantêm-se, mas o seu material genético altera-se devido a perdas, ganhos ou rearranjos de determinadas porções, originando-se mutações cromossómicas do género estrutural. Existem vários tipos de mutações que ocorrem ao nível cromossómico estrutural, a delecção que consiste na perda de material cromossómico; a translocação que consiste na transferência de material de um cromossoma para outro não homólogo (translocação simples) ou troca de segmentos entre dois cromossomas não homólogos (translocação recíproca); a duplicação que consiste na adição de um segmento cromossómico resultante do cromossoma homólogo, duplicando-se um conjunto de genes; e a inversão, que consiste numa rotação de 180 graus de um segmento cromossómico em relação à sua posição normal verificando-se uma inversão da ordem dos genes.
Durante a meiose poderá ocorrer quer uma não disjunção de cromossomas homólogos na divisão I, quer uma não disjunção de cromatídios na divisão II. De ambos os casos resultam células com excesso ou até mesmo défice de cromossomas. Podem ocorrer distintos casos de mutações cromossómicas do tipo numérico, a euploidia, no qual o cariótipo apresenta um número normal de cromossomas; a aneupliodia, no qual o cariótipo, num determinado par de homólogos, apresenta anomalias por excesso ou defeito do número de cromossomas e a poliploidia, no qual todo o conjunto de cromossomas fica multiplicado.

Relativamente às mutações, importa sobretudo distinguir se ocorrem em células da linha germinativa ou em células somáticas pois, em células somáticas a mutação poderá originar um clone de células mutantes, com possíveis efeitos na vida do indivíduo, mas não afectará a descendência do indivíduo por não ser transmitida sexualmente o que não ocorre quando as mutações afectam células gaméticas. Uma mutação ocorrida ao nível dos nossos gâmetas conduz à transmissão da anomalia à geração futura.

"Eu fiz a diferença!"

2010-01-12T11:58:00.000-08:00

A Trissomia 21 ou sindroma de Down é uma das anomalias de origem genética mais frequente na espécie humana. Os estudos pioneiros e explicações genéticas relativos a esta doença foram apresentados pelo inglês John Langdon Down, no ano de 1866. Na segunda metade do século XX, Down descobriu que esta doença genética intitulada como Mongolismo pelas semelhanças dos indivíduos que a possuem aos indivíduos desta região do planeta, resultava da presença de um cromossoma 21 supra-primário. Esta conclusão levou a doença a ser designada, correctamente, como três cromossomas 21 – Trissomia 21. E, o risco de uma futura mamã vir a possuir um filho com esta mesma doença vai aumentando com a sua própria idade. Assim, uma mulher com idade compreendida entre os 35 e 45 anos apresenta uma maior probabilidade de vir a ter um filho portador da doença. A incidência estimada da Trissomia 21, sem grandes variações mundiais, é de 1 em cada 700 nascimentos e possui um elevado número de anomalias associadas.

O fenótipo de uma pessoa com Trissomia 21 é muito característico. Cabeça pequena, fendas palpebrais orientadas para fora e para cima à semelhança dos povos orientais, orelhas de menores dimensões e de implantação baixa, língua exposta, pescoço curto e largo, mãos e pés quadrados, esperança média de vida inferior a 17 anos e baixa estatura são algumas das características que definem estas pessoas tão especiais na nossa sociedade. Nos dias actuais, os avanços médicos e clínicos na área da Ciência e Saúde ainda não permitiram a descoberta de uma forma eficaz de travar a doença, a respectiva cura. Contudo, hoje é possível para estes indivíduos através de uma intervenção adequada e precoce, uma assistência contínua e actividades sociais favoráveis que os leve a um desenvolvimento acima daquilo que se esperaria inicialmente, dentro sempre claro das suas limitações. A procura da igualdade entre a diferença destes indivíduos está no princípio do seu equilíbrio na sociedade. A natureza ficou afectada na distribuição dos seus dons. "Mas, ninguém é igual a ninguém e todo o ser humano é um estranho ímpar, somos todos diferentes e todos iguais".

Sou um operão. Esta é a minha história..

2010-01-12T10:40:00.000-08:00

Uma visão fantástica de todo o universo da genética é o estudo da hereditariedade ligada às gerações humanas e até mesmo aos restantes seres vivos do nosso planeta. Ao longo do tempo, foram inúmeras as teorias e trabalhos arduos que aprofundadamente tentaram esclarecer a regulação de material genético ao nível de todas as células do nosso organismo. Em 1965, dois investigadores cientificos, François Jacob e Jacques Monod, prestaram um contributo fundamental para a Ciência, dando a conhecer e esclarecer a expressividade selectiva dos nossos genes. No domínio da genética molecular, as conclusões retiradas por estes importantes homens da ciência, foram um ponto de partida no sentido de reequacionar antigos problemas e abrir novas áreas de investigação. As suas pesquisas envolveram seres bacterianos como a Escherichia coli levando-os a analisar detalhadamente os genes envolvidos na degradação metabólica da lactose e no processo de sintese do triptofano.

Nas experiências executadas com a E.coli, Monod e Jacob, verificaram a existência de operões, ou seja, grupos especificos de genes estruturais com funções relacionadas, assim como sequências de DNA responsáveis pelo seu controlo, funcionando todas estas estruturas como uma só unidade. Deste modo, por exemplo, a degradação da lactose envolve um determinado conjunto de genes que fundam o operão lac. Este operão, inclui assim, genes estruturais (Z, Y e A)que codificam a produção das três enzimas necessárias ao metabolismo da lactose; um gene operador no qual se pode dar a ligação de um repressor, impedindo a transcrição dos três genes estruturais; um gene promotor no qual se dá a ligação da RNA- polimerase para se iniciar a transcrição dos genes estruturais, desde que o gene operador se encontre livre do gene repressor e, ainda um gene regulador que como o próprio nome indica possui a função de regular a expressão dos genes de todo o operão lac. Este último gene, localizado fora do operão, é responsável pela produção de um repressor que pode ou não estar na forma activa.
Na ausência de lactose, a proteína repressora estabelece uma ligação ao gene operador, bloqueando a transcrição dos genes estruturais. Assim, não se dá a formação das três enzimas que intervêm na degradação da lactose e que se tornam inúteis quando se dá a ausência deste açúcar. Por sua vez, quando a lactose está presente no nosso organismo, ocorre a ligação a outro local da proteína repressora, modificando a sua configuração, o que impede de continuar ligada ao gene operador. A RNA-polimerase pode assim ligar-se ao gene promotor e torna-se permitida a transcrição dos genes estruturais, genes estes que formarão as enzimas responsáveis pelo mecanismo de degradação da lactose. Em suma, somente quando se dá a presença da lactose é possibilitada a ocorrência do processo de transcrição podendo-se designar todo o mecanismo como do tipo indutivo.
No operão trp, operão responsável pela sintetização do aminoácido triptofano no nosso organismo, dá-se o mesmo mecanismo mas num sentido inverso. O mecanismo que se desencadeia no funcionamento deste conjunto de genes é um mecanismo do tipo repressivo e a susbstância em causa é intitulada de co-repressora. O triptofano quando presente, liga-se à proteina repressora, activando-a. O complexo formado pelo repressor e pelo triptofano liga-se ao operador, impedindo a transcrição dos genes responsáveis pela produção das enzimas na sintese do triptofan, trp E, trp D, trp C, trp B e trp A.
Através da investigação e estudos posteriores alcançados na mesma bactéria, os mesmos investigadores que fundamentaram as bases teóricas dos operões vieram a fundamentar outro conceito, o regulão. O regulão é um grupo de esporões que se encontra controlado pelo mesmo regulador. Por exemplo, operões com intervenção no catabolismo de glícidos são controlados em simultâneo pelo mesmo regulador, tornando-se mais eficaz e rápida a conversão de glícidos em glicose.

Somos genes recessivos vinculados ao cromossoma X..

2009-12-15T13:31:00.000-08:00

A compreensão da forma como se herdam os genes localizados nos cromossomas sexuais é claramente aumentada quando se compreende o modo como se herda o sexo, isto é, porque razão nascem raparigas ou rapazes. As experiências realizadas por Thomas Morgan com a Drosophila Melanogaster contribuíram de uma forma irrefutável para consolidar a teoria cromossómica da hereditariedade revelando igualmente a ligação ao sexo de transmissão de determinados caracteres hereditários.
Na espécie humana, o sexo feminino (XX) ou masculino (XY) é determinado precisamente no momento de fecundação pela fusão dos cromossomas transportados pelos gâmetas. Os gâmetas femininos transportam unicamente o cromossoma X e, por isso, a mulheres é classificada de homogamética. Enquanto que, metade dos gâmetas masculinos transporta o cromossoma X e a outra metade transporta o cromossoma Y classificando deste modo o homem como um ser heterogamético. Assim, os genes presentes no cromossoma Y são transmitidos de pai para filho e os genes presentes no cromossoma X são transmitidos de pai para filha e de mãe para filho ou filha.
Quando um dado gene se encontra ligado ao cromossoma X, aparece no cromossoma X e não no cromossoma Y. A doença expressa pela presença desse gene, ou seja, resultante de um gene recessivo anormal ligado ao cromossoma X desenvolve-se geralmente em homens. Este facto, deve-se à presença no genótipo masculino de um só X. No caso da mulher, como possuem dois cromossomas X no seu genótipo, recebem um gene normal no segundo cromossoma X e, como este é dominante a doença acaba por não se manifestar.
Se o pai possuir um gene recessivo responsável pela doença no seu cromossoma X e a mãe possuir dois genes normais, todas as filhas presentes na sua descendência receberão um gene normal e outro anormal, tornando-se portadoras. Em contrapartida, nenhum dos filhos receberá o gene anormal. Se a mãe for a portadora da doença e o pai possuir o gene normal, cada filho homem terá 50% de probabilidades de receber o gene anormal da mãe assim como, cada filha possuirá 50% de probabilidades de receber um gene anormal e outro normal (portadoras) ou receber dois genes normais.
A hemofilia, o daltonismo e a própria diabetes são doenças relacionadas com o modo de transmissão em questão.

Notícia - semana dois

2009-12-15T11:28:00.000-08:00

Mutação Genética evita sensação de Dor

Uma mutação genética no organismo humano pode privar as pessoas da sensação de dor, revela um estudo da Universidade de Cambridge, Inglaterra, publicado na revista "Nature".
A existência de pessoas sem sensibilidade para a dor já era conhecida, mas a investigação permitiu agora a descoberta das razões que explicam esta anomalia no corpo humano. "Como as vias de percepção da dor são tão numerosas e complexas, foi surpreendente descobrir que a interrupção de um único gene, o SCN9A, pudesse levar à perda completa do sinal de dor", afirmam os autores do estudo.
A descoberta pode ajudar a desenvolver novos tratamentos analgésicos sem efeitos secundários, uma vez que as pessoas estudadas com esta mutação genética gozam de boa saúde.
Os cientistas estudaram seis crianças de três famílias do norte do Paquistão, aparentadas entre si, que apresentavam uma mutação genética que as tornavam insensíveis à dor.

Fonte:Jornal de Notícias 15 DEZ 09

Interacções génicas

2009-12-15T10:31:00.000-08:00

Muitas das características hereditárias não são controladas apenas pelo material genético existente num único locus, mas sim por vários genes existentes em diferentes loci ou mesmo em diferentes cromossomas que interactuam no estabelecimento da mesma característica. Este tipo de hereditariedade acontece, por exemplo, na transmissão genética de cor de pêlo dos cães de raça labrador. Neste caso, existe não só um par de alelos que condiciona a cor do pêlo do indivíduo, se será preto ou castanho, mas também um par de alelos que condiciona a deposição de pigmentação e, neste caso, se não se expressar o par responsável por essa deposição o cão nascerá branco. São todas estas características hereditárias que determinam as diferentes tonalidades desta raça de cães amorosos tão especiais.

Estamos ligados factorialmente...

2009-12-15T09:52:00.000-08:00

Recorrendo à teoria cromossómica da hereditariedade do cientista Walter Sutton e a estudos executados posteriormente por Morgan, surgiu na genética o conceito de que cada cromossoma de um ser humano é composto por uma sequência de genes que codificam várias características. Esta ideologia comprova-se pelo facto do número de cromossomas que constitui o cariótipo humano ser bastante reduzido em comparação ao número de características que cada indivíduo possui.

Os genes que se dispõem linearmente ao longo do mesmo cromossoma dizem-se genes ligados factorialmente ou em linkage e constituem um grupo de ligação factorial. Dos conhecimentos que possuímos face a processos como a meiose, é previsível que determinemos que os genes que se localizam ao longo do mesmo cromossoma sejam transmitidos em conjunto aos descendentes. Esta previsão foi amplamente confirmada em experiências executadas por Morgan, utilizando uma vez mais indivíduos de uma espécie já nossa conhecida, a Drosophila Melanogaster. E , nestas experiências, este efectuou cruzamentos entre moscas que diferiam em duas características dependentes de genes localizados no mesmo cromossoma, como é o caso da cor do seu corpo e tamanho de asas.

Morgan concluiu que os genes que condicionam a cor do corpo da mosca e o tamanho das suas asas na sua forma “não selvagem”, corpo negro e asas vestigiais, estavam situados no mesmo cromossoma, embora em loci diferentes, sendo por isso transmitidos em conjunto, como se pode confirmar nos resultados do Cruzamento-teste. Deste modo, ele obteve a informação de que os genes ligados factorialmente se transmitem à descendência em conjunto, não ocorrendo a segregação independente postulada por Mendel. Este facto veio a revolucionar e a pôr em questão muitas das conclusões genéticas do monge pioneiro.

Mas, nem sempre os genes ligados factorialmente se comportam como uma unidade indissociável. Na maioria das vezes podem ocorrer separações e surgir nos gâmetas como se estivessem em cromossomas separados devido a fenómenos como o crossing-over ocorrido durante a meiose. Contudo, como os gâmetas que transportam os genes resultantes deste tipo de fenómenos são menos frequentes que aqueles que transportam o conjunto dos dois genes presentes no progenitor, a probabilidade da situação referida ocorrer é bastante reduzida.

Notícia - semana um

2009-11-18T05:55:00.000-08:00

"Investigadores descobrem «pequena grande» diferença entre Homem e chimpanzé

Uma equipa de investigadores norte-americanos garante ter descoberto o interruptor que permite aos humanos falar. Entre as imensas semelhanças genéticas que partilhamos com os chimpanzés, a fala aparece como a característica que nos distingue radicalmente deles. A diferença pode ser o resultado da evolução de um único gene.
Um grupo de cientistas norte-americanos assegura, num estudo publicado esta quinta-feira, na revista Nature, que uma simples diferença de duas moléculas num gene - idêntico no homem e no chimpanzé – pode estar na origem da faculdade humana de falar. Esta descoberta poderá ajudar nos tratamentos genéticos de problemas como o autismo.

A equipa liderada por Dan Geschwind, da Universidade da Califórnia, quis responder a uma velha questão: «Sendo o ser humano e o chimpanzé tão semelhantes geneticamente, o que se terá passado, ao longo da evolução, para o Homem conseguir falar?».

Esta capacidade terá começado devido a alterações num gene chamado FOX P2, que se deram depois de o nosso ramo evolutivo se ter separado do dos outros primatas.

Estudos anteriores, sobre a evolução, já tinham sugerido que no FOX P2 estava envolvido nas capacidades linguísticas mas este estudo fez, pela primeira vez, a demonstração experimental dessa diferença.

Os investigadores utilizaram para este estudo tecidos cerebrais humanos e dos chimpanzés, assim como células em cultura para comparar os efeitos das variações, entre o homem e o macaco, do gene FOX P2."

Fonte:TSF rádio notícias 11 NOV 09 às 22:50

Pequenissima grande descoberta..

2009-11-18T05:42:00.000-08:00

Thomas H. Morgan, embriologista da universidade da Colômbia (EUA), a partir de 1910 levou a cabo importantes estudos sobre hereditariedade na mosca da fruta - drosophila melanogaster.

Na natureza, estas moscas apresentam olhos vermelhos, corpo cinzento e asas longas equivalendo à sua forma selvagem. No entanto, existem outras formas alternativas, como olhos brancos, corpo negro e asas vestigiais.
Morgan cruzou uma fêmea de olhos vermelhos e um macho de olhos brancos, e na geração F1 obteve um grupo uniforme e de olhos vermelhos - factor dominante. até aqui nada a acrescentar às descobertas de Mendel.
No entanto, quando procedeu ao cruzamento de uma fêmea de olhos brancos e um macho de olhos vermelhos verificou que na geração F1 ocorriam fêmeas apenas de olhos vermelhos e machos apenas de olhos brancos.

Esta situação explica-se com o facto de o alelo responsável pela cor branca dos olhos da mosca se localizar no cromossoma X.

Dominância incompleta e Co-dominância

2009-11-17T16:52:00.000-08:00

As bocas-de-lobo, flores muito comuns em Portugal, podem apresentar corolas vermelhas, corolas brancas e corolas rosa. Este é um dos casos que inicialmente veio a revolucionar a teoria genética lançada por Mendel, estas flores constituem um caso de dominância incompleta. Nos casos de dominância incompleta, o indivíduo heterozigótico apresenta um fenótipo diferente dos indivíduos homozigóticos. Deste modo, o caso vai apresentar um fenótipo intermediário entre os dois indivíduos homozigóticos antagónicos, neste caso particular, o aparecimento da boca-de-lobo rosa.

Existem, ainda, outras situações em que não se verifica dominância de um gene sobre o seu alelo. Nos casos de co-dominância, o indivíduo heterozigótico apresenta um fenótipo diferente dos indivíduos homozigóticos. Assim, este apresenta um fenótipo que resulta da mistura dos dois indivíduos homozigóticos antagónicos.

Dos factores aos genes...

2009-11-17T16:33:00.000-08:00

De certo modo, Mendel não viu os seus estudos reconhecidos nem viveu o tempo suficiente para acompanhar as relações entre os seus estudos e tudo aquilo que foi posteriormente descoberto no ramo da genética. Projectos, ideias e estudos inovadores mas que apenas complementaram as bases deste grande estudioso do século XIX.

Gene, cromossoma, mitose, meiose e gametogénese são alguns dos conceitos que permitem atribuir uma melhor interpretação às leis e princípios impostos por Mendel. Os resultados de Mendel à luz dos conhecimentos actuais são fundamentalmente:

• Os factores considerados por Mendel responsáveis pela transmissão das características hereditárias correspondem aos genes;
• Locus (plural, loci) corresponde à localização de um gene num cromossoma;
• Os genes podem apresentar formas alternativas responsáveis pelos caracteres contrastantes. Formas alternativas de um mesmo gene, como respectivamente, corolas vermelhas (V) e corolas brancas (v), são chamadas alelos.
• O termo genótipo é usado para designar a constituição genética de um indivíduo em relação a determinada característica.
• Quando, relativamente a um par de alelos, estes são idênticos, diz-se que um indivíduo é genotipicamente homozigótico. É o caso das linhas puras utilizadas no cruzamento parental (VV e vv);
• Se, relativamente a um par de alelos, este forem diferentes, o indivíduo é heterozigótico e origina dois tipos de gâmetas: uns portadores de uma forma alélica e outros portadores de outra forma alélica. É o caso dos indivíduos F1 (Vv);
• Aos caracteres que um individuo manifesta resultantes dos seu genótipo, foi atribuído o termo fenótipo. O fenótipo corresponde ao modo como o genótipo se expressa.
• Em cada cromossoma existe uma sequência de genes. Esta teoria, defendida por Walter Sutton em 1902, é conhecida por teoria cromossómica da hereditariedade.

As pesquisas realizadas por Mendel foram redescobertas e reformuladas por vários investigadores de outras épocas posteriores. Estes organizaram as suas conclusões, sob a forma de três leis – Leis de Mendel. Mais recentemente, os princípios mendelianos foram agrupados em apenas duas leis:

Primeira lei de Mendel – os dois elementos de um par de genes alelos separam-se durante a formação dos gâmetas, de tal forma que existe a possibilidade de metade dos gâmetas transportar um dos alelos e a outra metade transportar o outro alelo.

Segunda lei de Mendel – durante a formação dos gâmetas, a segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene.

O que é o Xadrez Mendeliano?

O xadrez mendeliano é um quadro de dupla entrada em que num dos lados se escrevem os tipos de gâmetas possíveis que um dos progenitores pode formar e no outro lado os gâmetas possíveis que podem ser formados pelo outro progenitor. Efectuam-se, seguidamente, todas as combinações possíveis entre os gâmetas e inscrevem-se nos quadrados respectivos do xadrez, destinando-se cada quadrado a cada uma das combinações possíveis.
Através do xadrez mendeliano podem prever-se os genótipos e os fenótipos possíveis de um cruzamento assim como também a probabilidade destes ocorrerem.

O que é um Cruzamento-teste?

Uma das formas de averiguar o genótipo de indivíduos que fenotipicamente revelam a característica do alelo dominante é cruzar esses indivíduos com indivíduos homozigóticos recessivos e analisar a respectiva descendência. Por esta razão, estes cruzamentos são chamados cruzamentos-teste, também conhecidos por retrocruzamentos.

O contributo de Mendel para a genética actual

2009-11-17T16:05:00.000-08:00

O primeiro cientista a realizar experiências verdadeiramente importantes e inovadoras para o esclarecimento da transmissão dos caracteres hereditários foi Gregor Mendel (1822-1884). Este monge ligado às ciências realizou muitas e meticulosas experiências com animais e algumas plantas mas, os trabalhos mais ligados à unidade de transmissão hereditária e ao seu nome, foram obtidos com ervilheiras da espécie Pisum Sativum. É importante realçar que quando surgiram os primeiros estudos de Mendel, os genes, os cromossomas, o ADN e até mesmo todo o processo de gametogénese ou a meiose eram totalmente desconhecidos aos olhos dos cientistas. Mendel iniciou os seus trabalhos com a análise da transmissão de um só carácter, realizando cruzamentos de monibridismo. É, por exemplo, o caso da transmissão do carácter cor da corola nas ervilheiras.

Para cada uma das características com que trabalhou, começou por isolar e seleccionar, durante dois anos, linhas puras, ou seja, indivíduos que, cruzados entre si, originam uma descendência que é sempre toda igual entre si e igual do mesmo modo aos progenitores relativamente à característica considerada. A partir de linhas puras, Mendel efectuou cruzamentos parentais, ou seja, cruzamentos entre indivíduos pertencentes a linhas puras diferentes em que o carácter em estudo assumia em cada um dos progenitores aspecto contrastantes. Cada um dos progenitores que intervêm num cruzamento parental é simbolizado pela letra P.

Para efectuar o cruzamento parental, Mendel recorreu à polinização cruzada, impedindo o processo natural de autopolinização. De seguida, depois de recolher as sementes que estas plantas produziram, este estudioso monge semeou-as e estas deram origem a plantas com flores vermelhas. Esta geração filial denomina-se por geração F1 ou híbridos da primeira geração. Deixou então que os híbridos se autopolinizassem, recolheu as sementes e verificou que elas originavam plantas com tanto com flores de cor vermelha como branca. Estas plantas constituem a segunda geração (F2), e surgiram numa proporção aproximada de três plantas com flor vermelha para uma planta com flor branca.
Para além da característica cor da corola, Mendel efectuou outras experiências de monibridismo envolvendo outros caracteres por ele seleccionados, tais como a forma da semente (lisa/rugosa), a cor da semente (amarela/verde), a posição das flores (axial/terminal) entre muitas outras. Importa realçar que nos estudos efectuados foram também incluídos os cruzamentos recíprocos, garantindo que os resultados obtidos não diferiam condicionados pelo sexo em causa. Em suma, em todas as experiências, a análise dos dados revelou que a geração F1 é uniforme em relação à característica em estudo manifestando-se esta mesma em cada um dos progenitores, assim como também se verificou que F2 surgem ambas as características na proporção aproximada de três para um. Para a interpretação destes resultados experimentais, Mendel propôs que cada organismo contém dois factores para cada carácter, assim como na formação dos gâmetas ele afirmou que estes mesmos factores se separam de tal modo que cada gâmeta contém um só factor de cada par, pureza dos gâmetas – princípio de segregação factorial.

Como nos indivíduos da geração F1 os dois factores se encontram em presença um do outro e só o factor responsável pela cor vermelha se manifesta, chama-se a este factor o factor dominante. O factor que condiciona corolas brancas denomina-se factor recessivo, pelo facto de não se manifesta quando em presença do dominante correspondente. Um facto importante foi que, com o intuito de simplificar o tratamento de dados, Mendel utilizou símbolos para representar estes mesmos factores. Por convenção, representa-se o factor que condiciona a forma dominante pela letra inicial maiúscula da característica e o factor que condiciona a forma recessiva pela mesma inicial, mas minúscula.

Um homem e uma simples ervilha...

2009-11-17T15:56:00.000-08:00

Uma pequena história...

Em meados do século XIX, um monge dedicou uma série de experiências à hereditariedade biológica. Este monge, de nome Mendel, tinha uma mente naturalmente curiosa e era amante da Natureza e, deste modo, os seus interesses científicos estendiam-se ao estudo das plantas, à meteorologia e às teorias da evolução. Trabalhando num mosteiro em território da actual República Checa, Mendel começou por cruzar diferentes variedades de ervilhas, observando as características das gerações seguintes. Porquê escolher ervilhas? Segundo ele “porque era algo divertido”.

Mendel notou que quando cruzava a semente de uma ervilha redonda com uma enrugada a geração seguinte era redonda e não uma mistura de ambas as características, como esperariam. Porém, ao reproduzir a primeira geração de ervilha redonda, a mistura apareceu: a segunda geração tinha sementes redondas e sementes enrugadas. Continuou na sua pesquisa, tentando entender que tipo de mecanismo biológico levaria a que algumas características desaparecessem na primeira geração, para reaparecerem na segunda. Então, um dia, Mendel contou quantas ervilhas da segunda geração tinham características enrugadas. E, exactamente um quarto das ervilhas era enrugado.

Sem saber, Mendel observava os fenómenos biológicos actualmente conhecidos pela ciência como ‘dominância’ e ‘segregação’. E, apesar disso, as suas experiências geraram um curioso grupo de factos. Pela primeira vez, Mendel podia demonstrar que os traços de diversas gerações eram herdados numa determinada relação numérica. Por outras palavras, a hereditariedade era governada por leis da natureza fixa. Com toda esta grande descoberta, Mendel concluiu que cada característica herdada é definida por um par daquilo a que chamou ‘factores’. Segundo ele, “cada progenitor contribui com um factor para cada uma das nossas características. Alguns factores são dominantes e outros recessivos, dependendo da combinação de factores que a descendência herda’.

Os factores de Mendel são denominados genes. E, o termo “traço mendeliano” é usado para descrever uma característica causada por um único gene que por vezes reaparece num quarto da descendência. Essa característica pode ser inócua, tal como as sardas ou a capacidade de dobras a língua mas, pode também conduzir a doenças graves. E, tudo isto graças ao trabalho de um homem com uma simples ervilha.

Património Genético

2009-11-17T15:39:00.000-08:00

“Investigar a transmissão dos caracteres hereditários é compreender a forma como os genes passam, através dos gâmetas, dos pais para os filhos e de que forma se expressam”

Uma das questões que mais intrigam os investigadores na área das Ciências da vida é a de conhecer o modo como determinadas características, ditas hereditárias, passam de geração em geração e, sobretudo, porque se expressam de formas diversas à volta de um determinado padrão.
Tudo se passa como se cada indivíduo tivesse um “livro de instruções” que asseguram um determinado padrão. Esse “livro de instruções” é, como já se sabe, o património genético do indivíduo e corresponde ao seu genoma. De geração em geração e através dos gâmetas, esse património genético passa de pais para filhos.

Como se processa a herança genética?

As células eucarióticas apresentam no núcleo um conjunto de estruturas filamentosas constituídas por ADN e proteínas, designando-se cada uma delas por cromossoma. O número, forma e tamanho dos cromossomas variam consoante as espécies. O conjunto de cromossomas existentes no núcleo de cada uma das células somáticas dos indivíduos define o seu cariótipo e, este é típico de cada espécie.
Em regra, todos os indivíduos da mesma espécie apresentam um cariótipo idêntico, do qual resulta um conjunto de semelhanças que são comuns à espécie. No cariótipo humano apenas é possível distinguir os cromossomas que distinguem o sexo, cromossomas sexuais dos restantes cromossomas, os autossomas.
Na reprodução sexuada, as moléculas de ADN são transmitidas, através dos gâmetas, dos progenitores aos descendentes. Cada descendente recebe uma parte de moléculas de ADN do progenitor masculino (uma molécula de cada par de cromossomas) e uma parte correspondente do progenitor feminino. Como resultado da diversidade de lotes de cromossomas eu se podem formar aquando da formação dos gâmetas e ainda devido aos fenómenos de crossing-over que ocorrem durante a meiose, constituiu-se uma grande diversidade de gâmetas que se podem associar em todas as formas possíveis na fecundação. Por estas mesmas razões, os indivíduos da mesma espécie apresentam assim uma grande variabilidade.
Como os cromossomas de cada indivíduo formam pares, um de origem materna e outro de origem paterna, e cada um possui uma informação genética distinta, é lógico que existam, geralmente, dois genes distintos que condicionam a mesma característica no indivíduo. Contudo, a maior parte dos genes que os descendentes herdam não se manifesta. Esta é uma das leis fundamentais de vida e assim, importa então conhecer quais as regras que determinam a transmissão das características hereditárias.

Contracepção

2009-10-14T14:18:00.000-07:00

O nascimento de um filho deve ser um acto ponderado e desejado. Ter um filho compromete a responsabilidade de lhe facultar um ambiente com condições propícias a um desenvolvimento físico e psíquico saudável. Compete a cada casal definir o número de filhos que deseja e o intervalo de tempo entre cada um deles, tendo em consideração a situação do casal, da família e da própria sociedade.

A contracepção é o conjunto dos métodos utilizados para evitar a procriação. Actualmente, existem vários métodos contraceptivos capazes de proporcionar a um dado casal planear o nascimento dos seus filhos. Uma informação cuidada relativamente a esses métodos, com conhecimento das vantagens e desvantagens de cada um deles, é essencial para a escolha do casal face à situação em causa.

Nos dias actuais, existe uma enorme variedade de métodos contraceptivos que impedem de uma forma mais ou menos fiável uma gravidez não desejada, sem, no entendo serem reversíveis.

Segundo a OMS, um método contraceptivo deve ser eficaz, reversível e inofensivo. Mas, uma utilização em grande escala dos métodos contraceptivos de eficácia fiável tem vindo a provocar problemas não só na saúde da mulher mas também no crescimento negativo das populações.

Métodos contraceptivos Naturais

A contracepção pode ser efectuada através da abstinência sexual durante os períodos férteis da mulher, quando esta apresenta ciclos sexuais regulares.
A mulher, pode também, recorrer a diversos processos para determinar o período fecundo. A observação das mudanças no muco cervical e a avaliação diária da temperatura são métodos a considerar.

Observação do Muco Cervical – Ao observar mensalmente o muco cervical, a mulher pode concluir que se dá uma alteração das características do mesmo. Desta forma, durante o período fecundo o muco apresentará um aspecto característico transparente e tornar-se-à mais fluído. É, portanto, esta fase o período mais propicio para a mulher engravidar.

Avaliação Diária da Temperatura – Com a utilização deste método. A mulher efectua um controlo diário à sua temperatura. Essa variação de temperatura que se observam ao longo do ciclo sexual é possível determinar mais ou menos com exactidão o dia da ovulação.
A data da ovulação corresponde ao último dia que precede a subida da temperatura e, para ser comparada ao longo dos dias, a temperatura rectal deve ser avaliada nas mesmas condições, com o mesmo termómetro, de manhã ao acordar, antes de qualquer actividade.
Por norma, os métodos naturais não apresentam efeitos secundários mas, a sua eficácia é reduzida e depende bastante do rigor com que é determinada a data da ovulação.

Métodos contraceptivos Não Naturais – Mecânicos e Químicos

Com os conhecimentos e avanço da Ciência, foram criados métodos que de certa forma vieram a revolucionar o controlo de nascimentos a nível mundial. Os diversos métodos contraceptivos não naturais têm modos de acção e fiabilidade diferentes. Actualmente, a única contracepção praticada pelo homem e grande escala é o preservativo, o qual protegem também, de doenças sexualmente transmissíveis. Porém, o método mais utilizado no controlo dos nascimentos é a contracepção hormonal executada pela mulher. A contracepção hormonal é assim, um dos métodos reversíveis mais eficazes, se aconselhada e administrada de forma correcta por um especialista à mulher em causa.
As pílulas contraceptivas diferem na composição e na dosagem dos derivados hormonais que as constituem. Podemos classificar as pílulas em três tipos distintos: pílula combinada, pílula microprogestativa e minipilula.
As pílulas combinadas contêm uma associação de estrogénios e de progesterona de síntese. Estas são tomadas diariamente, durante cerca de 21 dias consecutivos, a partir do primeiro dia da menstruação, interrompendo-se a toma durante os restantes dias do ciclo, de modo a ocorrer a menstruação. Este é o tipo de pílula com maior eficácia.
As pílulas microprogestativas não possuem na sua constituição estrogénios e são tomadas diariamente pela mulher sem qualquer tipo de interrupção.
As minipílulas contêm apenas na sua constituição derivados sintéticos de progesterona, não bloqueando a processo de ovulação no organismo. Este tipo de pílula é menos eficaz e mantém ao longo do ciclo as características do muco cervical típicas da fase luteínica, ou seja, com uma maior impermeabilização do colo uterino aos espermatozóides.
Quando não existe uma utilização regular ou adequada dos métodos contraceptivos, uma relação sexual não protegida pode determinar uma gravidez não desejada por parte do casal. Para estas situações, existe uma pílula de emergência, também chamada pílula do dia seguinte. Na sua composição existe um derivado de progesterona ou de estrogénios e progesterona. Esta substância, deve ser tomada num período de 72 horas após a relação sexual. Conformo o momento em que é utilizada, esta pode impedir a ovulação, a fecundação ou a nidação do embrião. Contudo, a utilização deste método contraceptivo de emergência implica graves efeitos secundários devido à elevadíssima concentração hormonal.

Que mecanismos são desencadeados no organismo da mulher com a toma da pílula?

Durante a utilização das pílulas combinadas, estroprogestativas, verifica-se, pela acção dos derivados das hormonas sexuais, uma retroacção negativa sobre o complexo hipotálamo-hipófise. Este mecanismo inibe a libertação das hormonas FSH e LH.
Nos ovários, com a ausência do estímulo das gonadoestimulinas, os folículos ováricos não experimentam maturação, não ocorrendo consequentemente nem a ovulação nem a formação do corpo amarelo.
No útero, sob a acção dos derivados das hormonas, existe um diminuto desenvolvimento do endométrio e ocorre na mulher a menstruação. Contudo, o endométrio não adquire espessura suficiente para se encontrar apto para a nidação. Também no colo do útero, o muco cervical sofre alteração pela acção destas substâncias. Este, torna-se mais espesso e dificulta a passagem dos espermatozóides.

Nas últimas décadas, à contracepção regulada por hormonas através da utilização da pílula vieram juntar-se outras novas técnicas com um semelhante grau de eficácia. Podem-se destacar o adesivo transdérmico, o anel vaginal e o implante subcutâneo.
O Adesivo transdérmico actua como uma pílula combinada, na qual as suas hormonas são absorvidas através da pele. Aplica-se, em regra, semanalmente e durante três semanas consecutivas equivalendo a quarta semana a um período de repouso e não aplicação.
O Anel vaginal consiste num anel flexível com uma baixa dosagem hormonal e eficácia equitativa à de outros processos hormonais. É introduzido no organismo pela própria mulher unicamente uma vez em cada ciclo. Actua por cerca de três semanas e deve ser retirado na quarta semana.
O Implante subcutâneo possui uma forma de bastonete, sendo implantado por um especialista, sob a pele do antebraço, com o recurso a anestesia local. Os seus efeitos perduram até cerca de três anos consecutivos.

Constituindo os contraceptivos químicos um método de elevada eficácia, não estão no entanto, isentos de efeitos secundários e negativos à mulher. As vantagens destes processos hormonais são fundamentalmente: possuir uma elevada tolerância para a maioria das mulheres; Impedir a ovulação ou a fecundação e permitir à mulher vir a usufruir de ciclos menstruais mais regulares e sem dores. Os aspectos negativos do uso destes métodos contraceptivos hormonais, baseiam-se no facto da utilização destes implicar também para o organismo da mulher: problemas de hipertensão; problemas de diabetes e anomalias e insuficiências de circulação sanguínea. Todos estes riscos podem ser ainda mais agravados por interacção com outros factores, como o tabaco, o álcool e outro tipo de drogas.

Na tabela seguinte, passa-se a apresentar a grande variedade de processos que permitem o controlo de nascimentos e as suas respectivas vantagens ou riscos e limitações.