Experiencias Huntington

Dr. Saül Martínez explica las repeticiones y la E.H.

2013-11-30T12:17:00.001+01:00

Después de recibir una consulta por mail, relacionada con las repeticiones y la enfermedad de huntington, traslade dicha pregunta al Dr. Saül Martínez del Hospital Sant Pau de Barcelona, que casi de manera inmediata y totalmente detallada y esclarecedora remitió una respuesta que creo que merece la pena reproducir en este blog, seguro que os aclarará muchisimas dudas al respecto.

Cuando se realiza el test genético , podemos considerar como "normal " y estar al 100 % seguros de que la persona y futuras generaciones quedan libres de la enfermedad cuando se muestra un número <26 repeticiones CAG . Seguidamente , las personas que están entre 27 y 35 repeticiones están en lo que llamamos "zona gris " o " rango intermedio " . Son personas que no desarrollan la enfermedad pero que tienen un cierto riesgo ( menor al 50 %) de transmitir un mayor número de repeticiones a las futuras generaciones , de manera que hijos o nietos podrían ( en pocos casos ) heredar una expansión patológica y desarrollar enfermedad . A partir de > 39 repeticiones CAG lo llamamos " penetrancia completa" y son las personas que indefectiblemente desarrollarán la enfermedad y que confieren un riesgo del 50% a que la heredaron las futuras generaciones .

Que pasa pues con la gente que te hace la pregunta y que están con 36 repeticiones CAG ? Estos casos, los que van de 36 a 39 repeticiones los llamamos de " penetrancia reducida " . Que significa esto ? Como sabrás , hay una clara relación entre el número de repeticiones y la severidad de la enfermedad ( a más repeticiones , antes empieza y peor es la enfermedad ) . Esto se debe a que contra mas repeticiones se tienen, peor funciona el gen , más huntingtina anómala se acumula y mayor es el daño . En las personas con 36-39 repeticiones , el gen funciona dijéramos "parcialmente mal" . Estas personas irán acumulando huntingtina anómala que indefectiblemente causara daño neuronal PERO , el proceso será mucho más lento que en las personas con > 39 repeticiones . Esto significa que las personas con 36-39 pueden NO desarrollar la enfermedad o manifestar síntomas muy sutiles y que en todo caso aparecerían durante la vejez . Al ser el proceso más lento , son personas que , si viven suficiente tiempo , presentarán algunos síntomas . Es lo que generalmente llamamos " corea senil " y son los casos de corea que aparecen en personas de > 75 años . Ahora bien, estas personas igualmente pueden transmitir un número igual o mayor de repeticiones a las futuras generaciones con un riesgo del 50% . Dada la inestabilidad del gen , existe como siempre un riesgo que en caso de ser transmitido , las futuras generaciones ya no presenten 36-39 repeticiones sino > 39 .

En conclusión y resumen :

1 . La persona que te consulta "quizás" desarrollara algún síntoma de la enfermedad cuando sea mayor ( > 75 años ) y de ser así presentara síntomas muy sutiles . Con 36 repeticiones la probabilidad pero de que aparezca algún síntoma es muy baja .

2 . Si no hace selección genética , su descendencia nacerá con un riesgo del 50% de haber heredado un número igual o mayor de repeticiones en función del cual este descendiente SI manifestaría una enfermedad de Huntington .

Añadir que .... el neurólogo está obligado a dar los resultados del test en papel , añadir también que NUNCA puede indicarse que de 10 a 37 repeticiones se "normal" , esto es un error garrafal que puede tener consecuencias nefastas ! De hecho, cada vez tenemos más claro que incluso las personas en rango intermedio , que sabemos que NUNCA tendrán la enfermedad , deberían sometrles a seleccionar genética en caso de querer tener descendencia . Libre de enfermedad y riesgo de transmitir nada futuras generaciones es <26 CAG .

Espero haber respuesta tu pregunta todo y el " rollo" que he escrito . Si algo no queda claro o tienes cualquier otra duda estaré encantado de responder :)

Dr. Don Cleveland fecha prevista ensayos con humanos

2012-08-07T10:51:00.001+02:00

Si hace poco os remitía las palabras de esperanza de la Dra. Beverly Davidson hoy tengo el honor de plasmar unas palabras realizadas por el Dr. Don Cleveland que ha demostrado con sus investigaciones un gran avance en la lucha contra la enfermedad de hunintgton. Uno piensa que realmente el fin de la enfermedad cada vez esta más cerca. Un abrazo.
(Os pongo el mensaje traducido y acto seguido el original). www.diversalia.com

Estimado Sr. Esteller,

Muchas gracias por sus amables comentarios sobre el trabajo que hemos reportado en el retraso (y revirtiendo parcialmente) la enfermedad genética en un imitador de la enfermedad de Huntington. Estamos trabajando diligentemente para desarrollar este enfoque para un ensayo clínico en humanos. Ahora creemos que para iniciar el ensayo se tardará aproximadamente unos dieciocho meses a partir de ahora - a principios de 2014.

Hasta el momento, no se han establecido parámetros para saber que pacientes serán elegibles para el ensayo clínico inicial (esta es una discusión que todavía no hemos tenido con la FDA). Como usted ha indicado que es posible que desee saber cómo participar en el ensayo clínico, se enviará su información de contacto (a menos que me diga que no) a los que se conduce para el ensayo clínico. No espero que se tomen las decisiones antes del el inicio del ensayo. Hay muchas cuestiones reglamentarias que deben ser resueltas, pero tenga por seguro que estamos trabajando tan rápido como nos es posible.

Saludos cordiales,

Don W. Cleveland

Dear Mr. Esteller,

Thank you very much for your kind comments regarding the work we have just reported in slowing (and partially reversing) disease in a genetic mimic of Huntington’s disease. We are working very diligently to develop this approach for a human clinical trial. We now expect to initiate that trial about eighteen months from now – at the beginning of 2014.

As yet, no parameters have been established for which patients will be eligible for the initial clinical trial (this is a discussion we have not yet had with the FDA). As you have indicated that you may want to know how to participate in the clinical trial, I will forward your contact information (unless you tell me not to) to those who will be leading the clinical trial. I don’t expect any decisions to be made until much nearer trial initiation. There are many regulatory issues that must be resolved, but rest assured that we are working as rapidly as we can.

Kind Regards,

Don W. Cleveland

Professor

Beverly Davidson palabras esperanzadoras sobre la EH

2012-07-07T07:49:00.002+02:00

Aquí os dejo las palabras de esperanza que ha remitido la Dra. Beverly Davidson, una de las genetistas más prestigiosas referente de la lucha contra la enfermedad de huntington. A uno le da mucha alegría poder compartir palabras como estas. (Os pongo el mensaje traducido y acto seguido el original).

Estimado Albert

Gracias por su carta. Estamos trabajando duro para avanzar en nuestra investigación en terapias humanas. Hemos completado los estudios en ratones que son muy prometedores, y lo han hecho algunos estudios a corto plazo en los monos que demuestran la seguridad de nuestro enfoque. Hemos reunido un equipo de primera clase de científicos, cirujanos, neurólogos y expertos en terapia génica para mover el programa en un ensayo clínico.

Espero que esta información le ayude.

Un saludo muy cordial,

Bev Davidson

Dear Albert,
Thank you for your letter. We are working hard to advance our research into human therapies. We have completed studies in mice that are very promising, and have done some short term studies in monkeys demonstrating the safety of our approach. We have now put together a top notch team of scientists, surgeons, neurologists, and gene therapy experts to move the program into a clinical trial.

I hope this information helps.
With warm regards,
Bev Davidson

El Hombre/Mujer que piensa que puede

2011-10-29T23:35:00.000+02:00

En muchas ocasiones cuando las dificultades nos superan y ante una situación tan terrible como es la que nos toca o nos ha tocado vivir. Un@ piensa en tirar la toalla.

Por desgracia las circunstancias no podemos cambiarlas, pero si el modo de vivirlas o afrontarlas, este texto ofrece un ejemplo claro de cómo afrontar las situaciones adversas y de cómo nuestra mentalidad puede ayudarnos a seguir adelante.

Este texto lo leí por primera vez, en la parte final del libro “Bruce Lee, el guerrero de bambú” escrito por Marcos Ocaña. El propio autor indica que este escrito servía a Bruce para afrontar las adversidades que se encontró durante su vida, que no fueron pocas, incluidos problemas de salud. El resultado ya sabéis cual fue.

Espero que el escrito os dé fuerzas en momentos de flaqueza. Recibid un fuerte abrazo.

Si piensas que estas vencido, lo estás,

si piensas que no te atreverás, no lo harás,

si piensas que te gustaría ganar, pero no puedes,

es casi seguro que no lo lograras.

Si piensas que vas a perder, ya has perdido,

porque en el mundo encontraras

que el éxito comienza con la voluntad,

todo está en el estado mental.

Muchas carreras se han perdido

antes de haberse corrido,

y muchos cobardes han fracasado

antes de haber visto su trabajo empezado.

Piensa en grande y tus hechos crecerán,

piensa en pequeño y quedaras atrás,

piensa que puedes y podrás,

todo está en el estado mental.

Si piensas que estas aventajado, lo estás,

tienes que pensar bien para elevarte,

tienes que estar seguro de ti mismo,

antes de ganar un premio.

La batalla de la vida no siempre la gana

el hombre más fuerte o el más ligero,

porque tarde o temprano, el hombre que gana,
es el hombre que piensa que puede.

Los antioxidantes podrían ayudar a frenar la E.H

2011-10-25T13:56:00.002+02:00

He recibido este correo de mi amiga y dietista Ester Manresa, todo lo que va viendo referente a la alimentación y la enfermedad de Huntington me lo va pasando para añadirlo en el blog. Este estudio esta realizado en 2.008 con lo cuál es probable que haya aparecido en otros medios electrónicos... Aún así pienso que vale la pena añadir todo aquello que pueda aportar cualquier ayuda para afrontar mejor la enfermedad de Huntington. Espero que os guste.

Potenciar las defensas antioxidantes del organismo podría ayudar a frenar la enfermedad de Huntington

El estrés oxidativo y el daño a determinadas macromoléculas intervienen en el progreso de este trastorno

La progresión de la enfermedad de Huntington podría frenarse a través de estrategias terapéuticas que potencien las defensas antioxidantes del organismo, según los resultados de un estudio realizado por primera vez en humanos y elaborado por investigadores de la Universidad de Lleida, que publican sus conclusiones en el último número de la revista "Free Radical Biology and Medicine".

El estudio, dado a conocer por el Servicio de Información y Noticias Científicas (SINC), muestra que el estrés oxidativo y el daño a determinadas macromoléculas intervienen en el progreso de la citada enfermedad, caracterizada por desórdenes psiquiátricos y cognitivos, movimientos involuntarios y demencia. La investigación se realizó a partir de muestras de cerebro obtenidas postmortem de afectados por Huntington y se compararon con muestras de otras personas. Se estudiaron las dos áreas cerebrales más afectadas por dicha enfermedad: el estriado y el córtex.

Eliminación de radicales libres

El trabajo permitió comprobar que los cerebros de las personas con Huntington presentaban niveles elevados de proteínas cuya función está relacionada con la eliminación de especies reactivas del oxígeno (ROS), o como se las conoce comúnmente, radicales libres. "En los cerebros de estos enfermos existe una situación que denominamos estrés oxidativo, y como consecuencia, las neuronas (y otras células presentes en el cerebro como las células de la glia) intentan defenderse aumentando las defensas antioxidantes", explicó Elisa Cabiscol, profesora de Bioquímica en la Universidad de Lleida y una de las autoras de la investigación.

En condiciones normales, el balance entre generación de ROS y sistemas antioxidantes permite a las células su correcto funcionamiento. Sin embargo, cuando nos encontramos en una situación de estrés oxidativo, la generación de ROS supera la capacidad de defensa celular, lo que implica una alteración de la célula y en último término, su muerte. "Nuestro estudio ha puesto de manifiesto la importancia del estrés oxidativo en el Huntington, lo que ampara el uso de estrategias terapéuticas que potencien las defensas antioxidantes o eviten la formación de radicales libres para intentar detener o hacer más lenta la progresión de esta devastadora enfermedad", afirmó la investigadora.

Optimismo ante situaciones extremas.

2011-07-08T07:46:00.001+02:00

En este articulo quiero hablaros de una persona muy valiente y sin lugar a dudas la más optimista que he conocido jamás, mi amigo Jordi Amorós.

Definir a Jordi es casi casi como decir bienestar y risa, mucha risa, de hecho yo creo que es la persona con la que más me he reído en mi vida, tanto, que me faltaba aire.

Como figura en el blog, él fue el primero que me hizo afrontar la situación que vivía en mi casa de manera natural, hablando sin tapujos sobre la enfermedad de Huntington y me enseño que conversar con naturalidad sobre la enfermedad de Huntington no debía ser tabú.

Hace aproximadamente 8 años me comentó que le habían detectado un cáncer de piel, que se lo habían extirpado y todo estaba en orden. Lo comentó con una naturalidad y tranquilidad que eran dignas de admirar, de hecho estaba tan sereno que parecía que nada le había sucedido.

En mayo de 2009 mientras conducía hacía mi casa recibí una llamada, era Jordi. Cuando veía que el numero era de él no podía evitar sonreír ya que en muchísimas ocasiones solo me llamaba para contarme un chiste o decirme cualquier cosa que me divertía, pero en esta ocasión todo fue distinto.

“¿Hombre Jordi como estas?” “Pues mira no muy bien….” Desde que lo conocía era la primera vez que oí en él un tono totalmente desconocido. “¿Qué sucede?”- acto seguido me comentó que en el trabajo había sufrido un desmayo y ya en el hospital le comentaron que tenía unas manchas tumorales en el cerebro imposibles de operar. En ese momento me quede como en estado de shock, no sabía que decir. Le dije algo parecido a que lo sentía muchísimo, que no sabía que decirle y que me sabía muy y muy mal. Su respuesta fue: “No te preocupes, tengo suerte “¿Pero qué dices?!” - le repliqué – “No me interpretes mal. Simplemente quiero decirte que las manchas detectadas en el cerebro son diminutas y hay muchas posibilidades de superar esto. Ten en cuenta que cuando uno se desmaya o le sucede algo por el estilo, es porque el tumor está muy avanzado. Afortunadamente en mi caso ha sucedido en un estado inicial y por tanto estoy convencido que voy a salirme de esta”.

Durante los meses siguientes inició el tratamiento. Nos veíamos más que nunca ya que decidió pasar la enfermedad en casa de sus padres que está en el pueblo donde vivo. Cuando comentábamos algo hablaba muy naturalmente, tenía una predisposición para pasárselo bien increíble y llegó un punto en que lo veía tan bien que empecé a no preocuparme por él. Cuando le preguntabas por cómo se encontraba, la respuesta habitual era: “Estoy muy bien, el tratamiento evoluciona favorablemente y todo va viento en popa”. Por desgracia, pasados unos meses la enfermedad ganó la batalla.

En su recordatorio había la siguiente frase que utilizaba con asiduidad: “La vida es un regalo con fecha de caducidad, disfrútala”.

Transcurridos unos días escribí en la revista local, estas palabras intentando plasmar mi relación con él, (las palabras originales están en catalán, os pongo también la traducción en castellano).

Estoy triste pensando en los momentos que ya no podremos compartir

Pero recuerdo tu sonrisa y mi expresión cambia

Siempre que he llorado contigo, ha sido de tanto reír

Tus palabras siempre despertaban la atención de quien te escuchaba

Chistes que eran malos, tú los has hecho buenos

Situaciones adversas, las has cambiado

Porque he de estar triste...?

... Si has sido mi amigo.

Estic trist pensant en els moments que ja no podrem compartir

Però recordo el teu somriure i la meva expressió canvia

Sempre que he plorat amb tu ha estat de tant riure

Les teves paraules sempre despertaven l’atenció de qui t’escoltava

Acudits que eren dolents tu els has fet bons

Situacions adverses, les has capgirat

Perquè he d’estar trist...?

... Si has estat el meu amic.

Palabras de Marcos Ocaña, Reflexiones de Bruce Lee

2011-06-19T11:52:00.000+02:00

Tengo el inmenso honor de poder adjuntaros estas palabras de Marcos Ocaña, debo deciros que Marcos Ocaña, entre otras cuestiones, es un estudioso del arte, filosofía y vida de Bruce Lee, leyendo sus libros, (Bruce Lee el hombre detrás de la leyenda o Bruce Lee el guerrero de bambú) uno descubre un personaje que para los no seguidores es un autentico desconocido que puede aportarnos reflexión y paz en nuestra vida. Gracias Marcos, tus gestos demuestran que eres una gran persona.

Hace poco visité este blog por primera vez y lo cierto es que he quedado muy impresionado por la fortaleza de Albert y su generosidad al compartir su experiencia con todo el mundo, ofreciendo apoyo al que lo necesite.

No puedo entender el alcance de lo que es estar en esa situación tan complicada, si bien tengo amigos que han pasado por situaciones difíciles con enfermedades, operaciones... y creo que dentro de la desgracia, el mayor valor de esa enfermedad (o cualquier otra de esta índole) es que da a la gente que la padece el mayor de los motivos para vivir a tope y sacar el máximo de cada día. Bruce Lee (ese artista marcial y artista de la vida que murió a los 32 años) decía que aunque el día de mañana pudiese morir sin completar todas sus ambiciones, no sentiría remordimientos, ya que hizo lo que quiso, con sinceridad y honestidad, y que siendo así no puedes esperar mucho más de la vida. Afirmaba que lo importante es el AQUÍ y el AHORA, y puesto que la preocupación y lo que tuviera que ser pasaría igualmente antes o después, no tenía mucho sentido perder el tiempo con pensamientos negativos. Cada uno es lo que piensa de sí mismo que es.

También escribió: "Déjate llevar con la enfermedad, permanece con ella, hazle compañía; esta es la forma de librarse de ella".

Como toda persona que ha pasado por grandes dificultades en su vida, convirtió un obstáculo en una piedra para saltar y llegar más lejos, creó sus propias circunstancias y siguió siempre adelante. Leyendo los comentarios de Albert sobre su situación, su ejemplo no podría representar mejor todo esto que exponía Bruce Lee. Albert aceptó su situación y se dejó llevar con ella, le hizo compañía, creó sus circunstancias y convirtió los obstáculos en piedras para saltar. Las al principio desagradables tareas para él de, por ejemplo, asear a su madre, pasaron a ser momentos de unión, buscó la fuerza en sí mismo, que es donde realmente están todas las respuestas, y ha seguido adelante. Como decía Bruce: "Debes dejar que tu luz interior te guíe fuera de la oscuridad". A veces los ejemplos de fortaleza que buscamos en situaciones o gente irreal están mucho más cerca de nosotros de lo que pensamos, y Albert es un ejemplo perfecto de ello.

Muchísimo ánimo y muchísima fuerza para todos aquellos valientes de vosotros que seguís luchando a diario contra la adversidad. Sois un ejemplo constante y un recordatorio para los que tenemos la inmensa (y a menudo no reconocida) fortuna de estar sanos, de que la vida es un regalo que hay que abrir cada día con toda la ilusión del mundo y valorar como se merece.

Un fuerte abrazo, todo el ánimo y todo lo mejor. Vuestro ejemplo es nuestro regalo.

Marcos Ocaña

Debido a que no sabemos cuándo moriremos, solemos pensar en la vida como en un pozo inagotable, y aún así todo pasa solamente un cierto número de veces, y
un número muy pequeño en realidad. ¿Cuántas veces más recordarás una cierta
tarde de tu infancia; una tarde que es tan profundamente una parte de tu ser
que ni siquiera puedes concebir tu vida sin ella? ¿Quizá cuatro o cinco
veces más? Quizá ni siquiera eso. ¿Cuántas veces más verás la luna llena
elevarse? Quizá veinte, y aún así todo parece ilimitado.

Paul Bowles, de su novela The Sheltering Sky (El Cielo Protector).

Reflexión tras saber que yo no sufriria la E.H.

2011-06-15T12:47:00.000+02:00

Esta fue una reflexión que realicé tras saber los resultados de los análisis genéticos, donde descartaban que yo pudiese padecer la Enfermedad de Huntington, esta reflexión la realicé el 9 de diciembre de 2006, en elistas en el apartado de huntington.

Noviembre de 1991, nos enteramos de la enfermedad y mi padre intenta ocultar esta realidad a mi hermano y a mí, diciendo que el desarrollo de la misma, en mi madre, era porque años antes había sufrido un accidente y había provocado que ella enfermase tan joven.
Mi hermano, persona muy independiente, vivía fuera de nuestro entorno familiar, con lo cual de entrada el ambiente lo viví yo de manera más directa.
Mi padre queda sin trabajo, unido con la noticia por parte del neurólogo, sufrió una depresión profunda que lo mantuvo en cama varias semanas, perdió cerca de 25 kilos; dado que yo era quien estaba en casa, digamos que con 17 años no tuve tiempo para “entristecerme ni sufrir” en el primer instante, porque si no, todo se desmoronaba, así es que me tocó sacar fuerzas de donde pude y seguir para adelante como mínimo los primeros meses.
Cuando todo empezó a apaciguarse un poco, empecé a “investigar” y a buscar información en enciclopedias... y rápidamente me di cuenta de la magnitud de la situación y lo que podría suponer en mi vida, recuerdo que en ese momento pensé impulsivamente y erróneamente, que si mi madre hubiese fallecido en el accidente, jamás hubiese pasado por esta situación, es decir, utilice táctica de avestruz, esconder la cabeza en el suelo...
El tiempo fue pasando y lentamente yo me iba hundiendo, mi estado de animo era como el de una embarcación de aire pinchada por un pequeño alfiler, me iba deshinchando muy lentamente, cualquier proyecto que tenía, cualquier mirada al horizonte, se rompía.... porque aparecía un telón oscuro...
Empecé a tocar fondo, cuando conocí a una chica con la que empecé a salir y nos enamoramos perdidamente, justo al inicio de la relación, le expuse mi situación pero ella decidió que esto no era impedimento para seguir juntos... (reconozco que si hubiese sido al contrario, viviendo la enfermedad de mi madre como la viví, yo hubiese sido más receloso), pues bien, empezamos a tener ilusiones y plantearnos el hecho de casarnos.... pero entonces cada vez me ofuscaba más, empecé a tener ataques de ansiedad, perdí diez quilos.... y pasaba unas noches larguisimas y con el miedo como único compañero, pero hubo una noche que creo que toqué fondo, me faltaba aire, me faltaba visión.... tenía pánico.
Al día siguiente, escuchando un programa de radio, que hacen en una emisora catalana, Catalunya Radio, programa que se emite diariamente de 13-14 horas, se llama la solució (la solución), hablaban de la ansiedad depresiva... y pusieron un fragmento de la canción de Serrat que se llama Bienaventurados... el fragmento decía así “Bienaventurados aquellos que tocan fondo porque a partir de ahí solo cabe mejorar....” entonces pensé que yo ya había tocado fondo, debéis tener en cuenta, que oculté mi estado a mi familia, precisamente para no añadir más tristeza a la situación que estábamos viviendo, con lo cuál podéis entender que yo estaba como una olla presión que no dejaba salir el vapor.
Me planteé la situación de otra manera, creo que actué como un superviviente, no permití que la situación me dominase, tenía que ser yo el dominante, porque si el miedo me embargaba, no disfrutaba de la vida, estaba enfermando porque el miedo me dominaba, para mí supuso un esfuerzo brutal, pero fuí constante en mi empeño, cuando un pensamiento negativo, “me atacaba” lo hacía desaparecer, mirando el día, los colores de la naturaleza o cantando, evidentemente los primeros días los ataques eran brutales.... la visión negativa estaba muy instaurada en mí, pero no cesé en mi empeño, escuchaba canciones positivas, ocupaba mi mente en cosas que requiriesen atención y concentración para no pensar.... y la verdad es que me alegraba si estaba 10 minutos sin pensar negativamente.... y lentamente el proceso se fue invirtiendo....
Cada vez más mi pensamiento perdía dominio sobre mí y empecé a dominarlo, la sonrisa era más habitual en mi cara, y las bromas empezaron a ser constantes... tenía ganas de vivir, otra frase que me marcó, fue el graffiti que vi en el puente de paso de una carretera, ponía lo siguiente: “el dolor es inevitable pero el sufrimiento es opcional”, en definitiva cambie el chip, y me aproveché al máximo de una situación tan desagradable... De tal manera que he vivido muchos años, con muchísima tranquilidad con dos premisas básicas:

Prudencia: Quiero tener hijos, pero no de manera inconsciente, razón por la cual decidí hacerme las pruebas, aunque he de reconocer que si no las hice antes fue por miedo
Venciendo el miedo: He tenido en cuenta lo siguiente, la prudencia es necesaria pero el miedo inmoviliza, si yo hubiese permitido que el miedo me dominase, no me hubiese casado, no hubiese cambiado de trabajo cuando me ha interesado, no me hubiese comprado una vivienda, no me reiría con la gente de mi entorno... en definitiva no sería feliz. Alguien dijo que los problemas tienen una magnitud correspondiente a la manera que tienes de enfrentarlos y la verdad es que estoy de acuerdo con esta afirmación.

El pasado mes de mayo, informé a mi jefe de cuál era mi situación y que iba a realizar las pruebas a Barcelona, siguiendo las indicaciones que tan amablemente me ofreció Asun, recuerdo que mi jefe se preocupó, empezó a “interrogarme” y estallé en lloros puesto que iba a enfrentarme a la enfermedad de tú a tú, las lágrimas sirvieron para desahogarme, fui a ver a mi medico de cabecera y en junio fui al hospital clínic a iniciar todo el proceso para realizar el análisis, en julio me realizaron la extracción y el pasado jueves 23 de noviembre de 2006 me presenté en el hospital para recoger los resultados, en esta ocasión me acompaño mi mujer.
En el Hospital: nos presentamos una semana antes de la visita prevista, a petición del propio hospital que comunicó conmigo para informarme del cambio de fecha, cuando hablé con la secretaria, le pregunté si tenían los resultados y me dijó que lo consultaría y si no me decía nada, que todo estaba ok, pues bien el 23 me presenté en el consultorio del doctor Esteban, una hora antes de la visita, primero atendieron a unos pacientes que estaban con anterioridad, luego a otros que vinieron posteriores a mí con lo cual yo empezaba a ponerme nervioso porque pensaba que quería dejarme para el final, justo cuando entro me comunican que no tenía los resultados.... pero muy amablemente me dijo, a las fechas que estamos los resultados ya deben estar, total que bajó al hospital y al cabo de treinta minutos al entrar me comentó... Buenas noticias, mi mujer y yo suspiramos nos besamos y vimos el resultado... al salir de la consulta le dije a mi mujer, “nos ha tocado la lotería...” y ella respondió “ a mí me tocó el día que te conocí...” en ese momento no reaccioné, pero ahora que pienso en estas palabras, pienso que es la cosa más bonita que me han dicho nunca...
En la actualidad: No se si me creeréis, pero bien sea porque todavía no me hago a la idea, (todo es muy reciente), o porque realmente llegué a tener dominada la situación, que poco ha cambiado mi vida, llevo los resultados en mi cartera y los releo una y otra vez... y a veces tengo un “subidón” de alegría por la situación, pero generalmente vivo con la misma armonía que antes, tranquila y felizmente, no sé qué hubiese pasado en caso contrario, pero mi planteamiento previo era el siguiente, tengo dos opciones:

a) Amargarme y compadecerme por ser tan desdichado

b) Disfrutar cada día al máximo mientras esté consciente, puesto que si sufro estoy perdiendo el tiempo y me estoy anticipando a algo que quizás podría demorarse mucho en el tiempo

Os aseguro que apostaba por el punto b, en todo momento.

Sed felices siempre, pues la infelicidad solo sirve para le hundimiento de uno mismo.

Reflexión al morir mi madre por la Enfermedad de Huntington

2011-06-11T21:48:00.000+02:00

Aunque esto lo escribí en la lista de huntington el 3 de octubre de 2006, He creído oportuno publicarlo en el blog para aportar una nueva experiencia.

Hola me llamo Albert, os informo que después de 15 años mi madre ha partido al encuentro de mi abuelo, ambos maldecidos por la enfermedad y bendecidos por la bondad más absoluta.

Han sido 15 años muy duros, pero en los cuáles he aprendido muchas cosas, todas ellas positivas, gracias a esta desdichada experiencia que jamás hubiese escogido para vivir, no obstante he intentado aprender al máximo de esta situación.

Recuerdo que cuando mi madre se ensuciaba y tenía que lavarla, después haberla lavado y volverse a ensuciar llegó un momento que en lugar de pensar, que estaba hasta el gorro, solo pensaba lo bien que estaría una vez limpia, su mirada o su sonrisa cubrían con creces una situación tan desagradable.

He aprendido que ser feliz depende en gran medida de uno mismo, y que el peor enemigo que tiene una persona es uno mismo, (sus miedos, sus dudas, sus preocupaciones), la mayoría de estas cuestiones surgen dentro de la cabeza automáticamente, en gran medida, he logrado “no pensar”, lo cual ayuda a centrarse en el día a día, disfrutar al máximo del momento, (Carpe Díem).

Uno cree que después de tanto tiempo, viendo el deterioro físico y mental de la persona, estas preparado para asumir esta situación, ahora, aunque fríamente pienso que es una bendición y ojala hubiese ocurrido antes, te das cuenta que aunque esperes recibir un puñetazo este no es menos doloroso por el hecho de saber que lo vas a recibir.

María Eva, que así se llamaba mi madre y yo (Albert), en la vida nos entendimos y las peleas entre ella y yo eran constantes, no obstante, esta situación que me ha tocado vivir, me ha puesto a prueba y he visto que siempre la he querido muchísimo y que las diferencias, siempre estaban en la superficie, pero el amor siempre ha sido profundo y sincero, me uní muchísimo más a ella a raíz de esta maldición, repito, jamás hubiese escogido esta situación, pero me he “aprovechado” al máximo de las circunstancias y creo que soy mejor persona a través de lo vivido, recuerdo que cuando le mandaron en el año 1991 hacerse unas pruebas en Barcelona, para confirmar las sospechas, me abracé a ella llorando, (ella estaba abrazada a mi pecho y no me veía la cara), le dijo a mi abuela que veía que yo también la quería. Podría contaros muchísimas cosas más, una de las que más me llamó la atención fue el hecho de que yo estaba mirando la televisión, ella estaba al inicio del proceso, pero ya sufría desequilibrio al andar y problemas de expresión, se levantó de su cama desnuda para decirme que me pusiese las zapatillas, porque estaba con los pies descalzos en el suelo y temía que me resfriase... ni la enfermedad pudo borrar el amor que sentía por encima de todo.

Madre, te he querido, te quiero y te querré siempre.

P.D. El dolor es inevitable, el sufrimiento es opcional

La Actitud ante la Enfermedad de Huntington

2011-05-14T00:09:00.000+02:00

Durante el tiempo que hace que el blog está activo, he visto bastantes reacciones, opiniones… Uno de los comentarios que más se repite es el hecho de no hablar del tema con la familia, de continuar escondiendo lo que sucede o no comentar nada para no incomodar.

Voy a contaros la anécdota de un amigo mío. Él padece esquizofrenia, durante mucho tiempo se escapaba de casa y hacía otras “maniobras”, fruto de la enfermedad y de no aceptar lo que le estaba sucediendo.

El no aceptar lo que pasaba, hacía que no se medicase, el no medicarse producía reacciones y actos no deseados ya que la enfermedad era la que marcaba la pauta.

Después de estar internado una temporada y ser atendido por una buena psiquiatra, empezó a cambiar. Su calidad de vida mejoró y la de los que lo rodeaban también.

Un desafortunado accidente provocó que casi se quedase parapléjico. Estuvo una buena temporada ingresado en el hospital, tenía una corona de hierro que le rodeaba la frente, con unos tornillos que se clavaban en su cabeza. De la corona pendía, a través de una pequeña polea, una bolsa de unos 3 kgs de peso que “facilitaba” que su espalda estuviese erguida y la placa de titanio que sujetaba sus cervicales encajase bien en su cuerpo.

No recuerdo exactamente el tiempo que estuvo en esa posición, pero creo que fueron varias semanas, incluso algún mes… Jamás, cuando fui a visitarle, oí una sola queja de su boca. Solo veía una sonrisa y casi siempre el comentario que acompañaba era el hecho de que estaba contento porque sabía que volvería andar.

Mientras estaba con él, hablábamos de todo y él, sin ningún tipo de pudor, comentaba que estaba satisfecho porque tenía la esquizofrenia controlada, lo comentaba inclusive delante de su madre y yo le decía que me daba muchísima alegría oírlo hablar de una manera tan “libre” sobre su enfermedad… su madre me comentó textualmente. “Si habla de esta manera, y yo también, es porque lo tenemos superado”.

Estas palabras, esta actitud me parece admirable y creo que es el camino para romper barreras para todas las dificultades en las cuales debemos enfrentarnos.

A menudo, veo comentarios indicando que quieren suicidarse por sí pueden padecer la enfermedad o no… personas que no tienen ganas de vivir después de saber que las pruebas genéticas indican que son portadores de la enfermedad… ¿Sinceramente, creéis que este es el camino? ¿Podéis afirmar con rotundidad que en los próximos años no va haber nada que pueda paliar esta enfermedad? ¿Sabéis con certeza, (si sois portadores de la enfermedad), a qué edad vais a enfermar? Reflexionad sobre ello.

Hace unas pocas semanas tuve el placer de conocer a Jaume Fornós, (portador del gen de Huntington), a través del trato “virtual” tenía las sospechas de que era una persona admirable, después de conocerlo, esas sospechas se confirmaron.

Uno de sus comentarios fué, “no tengo trabajo, pero me siento bien, no sé lo que va a suceder mañana, pero hoy estoy perfecto, por tanto voy a disfrutar de cómo estoy, como me siento y lo que tengo y no pienso padecer por lo que pueda venir”.

Desconozco el origen etimológico de la palabra actitud, pero pongamos que viene de actuar, por tanto os emplazo a que tengáis actitud lo más positiva posible, se está demostrando, a través de la física cuántica, que nuestra actitud puede atraer que nos sucedan cosas… (en el libro el secreto, hablan precisamente del poder de la atracción), tanto si estas son positivas como si son negativas.

Por supuesto que no podemos cambiar nuestra genética, pero si que podemos cambiar la manera de enfocar lo que nos sucede, la manera de sentir… la manera de vivir.

Os emplazo a que habléis abiertamente de vuestra situación, de que intentéis superarlo una vez por todas, que comuniquéis… no tenéis la culpa de padecer o que vuestra situación sea la que es… por Dios, se debe romper con el tabú, tenemos que superar esa barrera mental que nos amarga, que nos oprime… y el primer paso es hablar, usad el blog, escribid en un papel, hablad con vuestra familia, amigos o buscad ayuda profesional… Pero no os encerréis… lo único que hacéis es retener angustia por algo que no habéis provocado.

Se de lo que hablo, durante mucho tiempo tuve sentimiento de culpabilidad, no quería hablar con nadie de este tema… pero os aseguro que la sensación de libertad que supone el hablar sin tapujos, representa sacarse un grandísimo peso de encima.

Fijaros bien, antes de plantear una situación peliaguda, uno siempre empieza a debatirlo mentalmente y casi siempre encuentra excusas para no plantear dicha situación… si lo tradujésemos, hablaríamos de miedo.

Pero debemos superar ese miedo, cuantas veces ha sucedido en vuestra vida cotidiana una situación parecida al ejemplo que os expongo… “Uff… después de vacaciones y mañana tengo que ir a trabajar… que agobio” Sin embargo, cuando llega el día de empezar a trabajar, la jornada no acostumbra a ser tan dura como la habíamos imaginado… o pensar en una reunión familiar y solo imaginarse todos los contras… luego resulta que la reunión ha sido fantástica…. Todo está en nuestro planteamiento y nuestra mente… Hay que reconocerlo y hay que esforzarse para cambiarlo.

Lo único que pretendo con este “articulo” es haceros reflexionar, abrid vuestra mente, no luchéis, aceptad lo que es imposible cambiar y disfruta al máximo el momento en el que te encuentres bien.

A continuación os anexo un enlace de Emilio Duró, os aseguro que merece muy mucho la pena, habla de la actitud y el optimismo. Recibid un fuerte abrazo.

Segunda entrevista de Buenafuente a Emilio Duró

Otra información más que da pie a la esperanza (sitio en italiano)

Información sobre el avance de un fármaco para tratar la Enfermedad de Huntington

Hablar de la enfermedad es tabú... voy hacerme las pruebas geneticas

2011-03-31T15:52:00.001+02:00

Con el permiso de Leonor publico el mail que me remitió.

Buenos días,

después de leer en varias ocasiones tu blog, he decidido escribirte un mail, ya que iba a hacerlo en el blog pero no ha habido manera (supongo que mi patosidad en este campo se ha hecho patente...).

Antes de nada, quería felicitarte por el blog, creo que hace una gran labor, tanto para las personas portadoras de la enfermedad como para los que las cuidan, nos identificamos con la mayoría de dudas y experiencias expuestas en él; es por ello, que hablando personalmente, me sirve de gran ayuda.

El motivo de escribirte este mail es porque a mis 31 años he decidido ser madre y con los antecedentes familiares que tengo, llega el tan temido momento de realizarme la prueba para saber si tengo o no la enfermedad. El caso es que en mi familia la tuvo mi abuela paterna, más tarde tres de sus cuatro hiijos... el único que se ha librado por el momento es mi padre que en la actualidad tiene 53 años, pero claro, una ya no sabe si se puede manifestar más tarde o qué, porque realmente en este tema vamos bastante perdidos aunque hayamos tenido muchas experiéncias con mis 3 tías, ya que practicamente ha sido un tema tabú en mi casa.

En principio y siempre hablando desde el optimismo y el deseo, yo no tendría porque tenerla, pero siempre cabe esa pequeña posibilidad que en cuánto te planteas el traer un hijo al mundo y deseas lo mejor, no quieres que esa pequeña posibilidad se convierta en una gran desesperación, por ello creo que debo mirar de atarlo todo bien antes de hacer nada, por mi bien y por el de los que puedan venir.

La cuestión es que al tenerla mis 3 tías, todos mis primos y yo estamos asustados, practicamente no hablamos por no herirnos mutuamente o meter el dedo en la llaga, casi que preferimos vivir evitando el tema, aunque esté constantemente presente a nivel individual.

Bueno, ya no sé exactamente que es lo que quería preguntar... pero si lo que quería decir y es que mañana tengo hora con el Dr.Gamez (neurólogo del Vall D'hebron) para pedir las pruebas... espero y deseo que no se demoren mucho ni las mismas ni los resultados, porque parece que aunque hace años tengo el temor, ahora una vez tomada la decisión tengo la sensación de que si no se hace rápido me va a dar algo.

En fin, ya os diré que tal me ha ido y cuál es el resultado de las mismas (espero que NEGATIVO)...

Gracias por tu blog y por leer estas palabras.

Un fuerte abrazo!!!

Leonor.

El Neurólogo responde a dudas de posible Enfermo de Huntington.

2011-03-10T13:54:00.004+01:00

Transcribo el mail recibido y la respuesta que indica el doctor referente a las dudas por padecer la enfermedad.

Hola Albert

Tengo unas preguntas que espero me puedas ayudar, desde hace un mes mi marido se molesta por todo, se desespera pero de ahí se tranquiliza, ¿eso tiene que ver con la enfermedad? y otra cosa cuando dormimos, él casi siempre tiembla en la noche, no todas las noches, pero si varias veces. Una vez leí que eso podría ser un síntoma pero solo lo leí en una página.

Le hicieron una prueba psicomotora y le preguntaron cosas sobre su vida y el doctor le dijo que al parecer no padecía la enfermedad de huntington pero que tenía que hacerse la prueba genética, la cual ya decidimos no hacerla todavía pero son síntomas,¿ lo de que se molesta y tiembla en la noche?

Otra cosa he leído millones de cosas sobre tratamientos cual es la verdad y que medicinas debe de tomar mi suegro porque según lo que he leído no toma nada de lo que sale en internet quizás en nuestro país no sepan tanto de esta enfermedad pero tenemos la posibilidad de ir a España que sé que están avanzados.

Respuesta por parte del neurólogo:

Actualmente el tratamiento de la enfermedad de huntington es sintomático (es decir tratamiento para los síntomas de la enfermedad tanto la corea como los síntomas psiquiátricos), no existe por el momento tratamiento que cure o modifique la evolución de la enfermedad, en ningún lugar del mundo se da.

Desconozco exactamente si hay en marcha algún estudio en algún lugar del mundo con algún fármaco.

El diagnóstico como bien sabes es un estudio genético. La herencia es autosómica dominante, es decir la mitad de los hijos de una persona enferma puede heredar la enfermedad.

La sintomatología que explica esta persona puede ser cualquier cosa (incluyendo la enfermedad de huntigton).lo mas adecuado es que consulten a un neurólogo (entiendo que ya lo han hecho) y tomen una decisión.

Otra cosa, estaría bien que informases a la gente que te consulta, que internet no es una buena fuente de información para este tipo de cosas.

Hay mucha información y se necesita conocimientos para discernir la que es veraz de la que no. Esto puede llevar a personas a realizar tratamientos sin eficacia, de manera deseperada a un precio económico alto. Por tanto yo siempre aconsejaría que realicen una consulta a un neurólogo, y si no se fían de un neurólogo en particular siempre pueden pedir las opiniones que crean oportunas a otros neurólogos.

Que vaya bien

Tengo miedo a realizar las pruebas geneticas...

2011-03-10T13:46:00.002+01:00

Aquí publico un mail que he recibido por parte del blog con una serie de inquietudes, despuès de solicitar permiso publico el correo para que pueda servir de referencia para otras personas.

1ª Consulta realizada por mail a blogdehuntington@gmail.com:

No sé qué hacer, el padre de mi esposo tiene corea de huntington es decir que él tiene 50% de posibilidades de tenerla NO PIENSO DEJARLO pase lo que pase, pero me preocupa, él ahora no sabe qué hacer si hacerse las prueba genéticas o no y eso no lo deja vivir en paz. Los dos somos muy jóvenes ¿hacemos que se haga la prueba? ¿Pero cómo?, si la tiene no va a vivir tranquilo no sé qué hacer nunca lo dejaría, lo amo.

Respuesta:

Es muy difícil opinar o decidir por otros, pero quizás mi experiencia pueda orientarte. Como bien sabes mi madre padeció Huntington, pese a que lo pasé muy mal en su momento, luego me di cuenta que lo mejor era centrarme en el día a día y no pensar en el mañana, uno tiene que aprovechar al máximo los momentos de su plenitud y de su bienestar porque si no estás desperdiciando el tiempo, que ya de por si es valioso, pues en circunstancias de este tipo su valor es muchísimo más elevado.

Cuando yo inicié mis relaciones, siempre me centré en el momento que las vivía y afrontar las pruebas del test genético me aterraba así que no pensaba en ello... solo las realicé cuando tuve claro que quería ser padre, en ese momento realicé las pruebas porque lo que sí está claro, es que no quería transmitir la enfermedad a mis descendientes. Por tanto, si por ahora no tenéis intención de ser padres y os da miedo el resultado de las pruebas genéticas, posponerlas y sobre todo centraros en ahora es lo único que existe y como dice el dicho es un regalo y por eso lo llamamos presente.

2ª Consulta:

Hola Albert

Respuesta:

Hola,

Gracias por tus palabras, espero poderte ayudar pero simplemente voy a trasladarte mi opinión, si te parece voy a enumerar mi reflexión para contestar tus múltiples dudas. También debo decirte que yo no soy médico por tanto algunas cuestiones no podré contestarlas, no obstante conozco un neurólogo y le trasladaré parte de tus dudas a ver que comenta.

1. Supongo que te refieres a que tiene que ver con lo que está viviendo con su padre y al miedo que tiene él de padecer la enfermedad, pero eso no significa que él sufra la enfermedad, (eso solo puede saberse si se hace las pruebas), probablemente su estado anímico esta propiciado por la tensión que le rodea y por qué el miedo le domina. Recuerdo que cuando el miedo me dominaba mi estado anímico era como el de una montaña rusa, de golpe estaba animado y por otras estaba tenso...

2. Fíjate que estáis en una terrible contradicción, no queréis haceros las pruebas, pero especuláis a que ya padece la enfermedad y queréis salir de dudas... recuerdo que a veces cuando tenía un temblor involuntario en una ceja, un brazo... pensaba casi seguro que eran los primeros síntomas de la enfermedad... eran solo nervios. No te extrañe que cuando su cuerpo esta relajado por la noche, se descargue toda la tensión y se manifieste a través de espasmos en el cuerpo... Pero piensa que cualquier cosa que suceda va a suscitar tus dudas y no querrás saber lo que pasa pero especularas con ello... debéis intentar no concentraros tanto en la enfermedad y más en la vida, voy a pasar lo que me comentas al neurólogo pero probablemente me dirá que puede haber montones de causas por las cuales le entré el temblor a tu esposo y que para salir de dudas hay que hacer las pruebas. Francamente te recomiendo que si de momento no queréis hacer las pruebas, no estéis continuamente analizando cada milisegundo lo que está sucediendo, eso es angustioso poco saludable y encima pueden surgir síntomas producidos por la propia sugestión sin que tengan nada que ver con la enfermedad.

3. Como te he comentado en el encabezamiento, yo no soy médico y si te soy sincero no sé exactamente cuáles eran las pastillas que tomaba mi madre, tampoco me aventuraría hacer diagnostico a distancia, ten en cuenta que no hay nada que cure, que como mucho puede paliar lo que sucede, (reducir los temblores, evitar vómitos...) pero nada más. Aquí en España, simplemente el tratamiento que recibía mi madre era ese, el de cuidados paliativos para hacer algo más llevadera la enfermedad pero nada para frenarla ni mucho menos curarla. También voy a pasar estos datos al neurólogo.

Dieta y Enfermedad de Huntington

2011-02-19T18:02:00.005+01:00

Este articulo me lo ha facilitado mi amiga y dietista Ester Manresa, Es un artículo bastante amplio donde se describen distintas acciones a tomar y recomendaciones para el enferm@ de huntington. Espero que os sea de utilidad. Muchísimas gracias Ester por tu aportación y tu interés en el tema.

Enfermedad de Huntington: ALIMENTACIÓN

En cuanto a la alimentación:

Los purés o comidas trituradas son siempre más fáciles de tragar.

Los líquidos espesados (consistencia de batido) son más fáciles de tragar que los más licuados.

Es útil a veces usar una pajita en lugar de una cuchara.

Evitar las especies en las comidas

Es mejor comer poco, entre 4 y 6 veces al día que solo hacerlo tres veces.

El enfermo debe comer despacio, intentando que al menos cada comida dure 25 minutos, procurando que el ambiente sea lo más relajado posible, y evitando las comidas si se está cansado, preocupado o especialmente estresado.

Procurar que el enfermo no hable mientras mastica o traga.

También la postura es muy importante durante las comidas. Se debe estar sentado con la espalda lo mas recta posible. Y mantenerse así por lo menos 20 minutos después de las comidas.

Intentar encontrar la mejor manera de minimizar los movimientos de la cabeza. Apoyar los codos sobre la mesa y la cabeza sobre la palma de una mano puede ser un buen remedio.

Una dieta de 5000 calorías parece ser la indicada para los enfermos de Huntington.

No es fácil estructurar una dieta hipercalórica en una sociedad en la que la tendencia es hacer justamente lo contrario: tomar alimentos bajos en calorías y procurar ante todo no aumentar de peso. Pero es importante conseguir una buena dieta con un incremento de calorías para nuestros enfermos de Huntington.

Ejemplos prácticos.

PRIMER CASO/ SÍNTOMAS

El enfermo tose y carraspea con frecuencia cuando bebe zumo o café.

Al hacerlo, inclina la cabeza hacia atrás mientras vacía la taza.

Luego, tose con fuerza.

PROBLEMAS A RESOLVER

Entrada de líquido en vías respiratorias.

El enfermo bebe demasiado deprisa.

Los sorbos son demasiado grandes.

SOLUCIÓN

Si le damos una paja al enfermo para que beba con ella no toserá, a partir de ahora tomará así todos los líquidos.

De esta manera la inclinación de su cabeza será menor, eso ayudará a controlar la cantidad de líquido que bebe.

Se recordará al enfermo que debe beber despacio.

Se informará a los cuidadores sobre la forma de conseguir una alimentación segura.

SEGUNDO CASOS/SÍNTOMAS

El enfermo retiene la comida en la boca demasiado tiempo.

El proceso de alimentación se hace lento y su boca queda, llena de restos de comida.

PROBLEMAS A RESOLVER

El proceso de masticación se vuelve inefectivo.

Los bocados son demasiado grandes.

SOLUCIÓN

Se determinará una dieta de comida triturada para el enfermo ya que no tiene capacidad para masticar convenientemente.

Se pedirá al paciente que no tome bocados tan grandes y se pondrá menos cantidad en la cuchara.

TERCER CASO /SÍNTOMAS

Cuando el enfermo intenta comer por sí mismo derrama alimentos y líquidos.

Significativa pérdida de peso.

PROBLEMAS A RESOLVER/ SÍNTOMAS

Debilidad grave en los músculos de garganta y boca

El enfermo inclina demasiado la cabeza al alimentarse.

Incapacidad para masticar.

El enfermo no tiene habilidad para coordinar movimientos necesarios al tomar alimentos.

SOLUCIÓN

Se cambiará la dieta del enfermo que, a partir de ahora sólo podrá tomar purés.

Se le colocará en posición reclinada sobre la cama a la hora de alimentarlo.

Los cuidadores se encargarán de alimentarlo.

Los familiares podrán traerle otra clase de alimentos como dulces, pasteles, batidos, etc.

Estrategias para una alimentación segura en casa.

Al hacerlo darle bocados y sorbos pequeños.

Alterne sorbos y bocados para ayudarle a tragar.

Asegúrese de que el enfermo permanece con el torso tan levantado como sea posible, coloque una almohada bajo su cabeza para evitar que la mueva.

Controle la velocidad de las tomas y dele tiempo al enfermo para tragar lo que tiene en la boca. Si fuera necesario sitúe dos dedos en la garganta del enfermo y de esta manera podrá sentir el funcionamiento de la faringe.

Deje que el enfermo trague dos veces

Mezcle las salsas y condimentos con la comida.

Si el enfermo esta tomando dieta de purés dele la medicación aplastada en salsa de manzana.

Evite las interrupciones durante la comida:

- No encienda la T. V.

- No permita al enfermo hablar con la boca llena.

- Dele de comer en privado.

Si la persona tose mucho y muestra signos de asfixia, dele líquidos consistentes, tales como zumo de tomate, batidos, néctares. Incluso manténgalo con dieta blanda hasta que pueda consultar a un especialista. Las últimas recomendaciones deberían seguir a una valoración completa.

Después de cada toma se produce tos fuerte.

Limite la cantidad de comida colocada en la cuchara o de líquido contenido en la copa.

OTROS MÉTODOS DE ALIMENTACIÓN:

SONDA NASOGÁSTRICA o SONDA TRAS GASTRECTOMÍA

Ya hemos visto que existen muchas opciones para preservar los mecanismos de deglución, algunas son de fácil utilización en el hogar y otras necesitan supervisión por parte de un especialista. Solamente en el caso de que todo ello falle se discutirá la utilización de otros métodos de alimentación.

Una vez llegados a este punto, decidir cuál es el mejor puede resultar bastante difícil. Esta situación suele presentarse en las etapas finales de la enfermedad, aunque en algunos casos, sea necesario antes.

En estas últimas etapas el enfermo ya no es capaz de alimentarse, suele estar deshidratado o aspira cualquier sustancia que se le administra (lo que conlleva brotes de neumonía. El hecho de alimentarse puede que sea desagradable para él.

La siguiente lista puede ayudarnos a tomar en consideración los diferentes factores relacionados con la decisión a tomar.

Se ha preocupado el enfermo de dejar constancia de sus deseos.

¿Sufre deshidratación?

¿Existe una pérdida importante de peso?

¿Manifiesta desnutrición con los consiguientes deterioros de la piel?

¿Sufre ataques frecuentes de aspiración neumónica?

¿Ha disminuido la alegría del enfermo en las comidas?

¿Es incapaz de tragar sin toser o dar muestras de asfixia?

¿Tiene dificultades de respiración mientras come?

¿Queda alguna otra solución?

¿Para el enfermo sigue siendo una experiencia reconfortante alimentarse? Debemos contrastar cuidadosamente los riesgos de seguir alimentando al enfermo con el beneficio que este hecho pueda proporcionarle.

La sonda nasogástrica es una solución temporal y se inserta en el estómago a través de la garganta.

La sonda tras gastrectomía es más permanente pero habrá de ser reservada. La colocación sólo requiere una utilización poco complicada de la cirugía. Se alimentará al enfermo a través de la sonda.

En ambos casos el enfermo seguirá alimentándose y tomando la dieta calórica suficiente para el mantenimiento de peso.

La elección de estos métodos se hace muy difícil ya que conlleva el alargamiento de la vida del enfermo y consiguientemente prolonga la enfermedad.

Al mismo tiempo es problemático que las familias decidan contra la utilización de estos métodos porque piensan que acortan la vida del enfermo. No existe una solución fácil y resulta muy difícil evaluar la calidad de vida del enfermo cuando surgen los problemas.

Lo mejor sería que la familia conociera de antemano los deseos del enfermo al respecto, por lo tanto, es importante hablar con él cuando todavía pueda darnos su opinión.

En ese momento el papel de los especialistas, puede ser crucial, entre los profesionales que pueden ofrecernos su ayuda citamos: Médicos, Asistentes sociales, Logopedas, Sacerdotes, Dietistas, Enfermeras.

Estos profesionales pueden contestar cualquier pregunta relacionada con las consecuencias de colocar o no colocar la sonda. "¿Qué pasará si no se alimenta nunca más a la persona?" "¿Qué puede suceder si seguimos alimentando a una persona que está sufriendo ataques de asfixia?" "¿Cuáles son los beneficios y cuáles las ventajas de utilizar la sonda?" "¿Siente algún dolor el enfermo?" Estas preguntas son comunes entre los familiares y deben ser contestadas por los especialistas tan sincera y ampliamente como les sea posible.

A parte de estos profesionales, los familiares pueden pedir consejo a otro tipo de personas como clérigos o Comités Biomédicos, los cuales incluyen un variado número de profesionales (médicos, enfermeras, defensores de los pacientes). Algunas veces estos Comités deciden lo que ha de hacerse en el caso de pacientes que no tienen familia o cuando los deseos de ésta no coinciden con los del enfermo. Entonces se buscará un documento que clarifique las intenciones del paciente.

El psicologo responde a Javier y su convivencia con su mujer enferma

2011-01-24T21:50:00.002+01:00

En noviembre del año pasado le dieron a mi mujer los resultados del estudio genético que confirmaban su enfermedad, algo que ya podíamos saber ya que los síntomas son evidentes. Mi problema viene de la convivencia en el día a día ya que ella niega por activa y por pasiva que a ella le esté pasando esto. Es cierto que el día que vamos al médico parece hacer análisis de conciencia y que acepta la enfermedad, pero al día siguiente como si no hubiera pasado nada y ya tiene dificultades para caminar, para realizar cualquier actividad, pero ella sigue tratando de demostrar al mundo que es capaz de todo y al ver que no puede le genera una ansiedad que está haciendo muy dificultosa la convivencia diaria. Por lo que puedo leer en este blog la mayoría de los enfermos parecen aceptar su situación, pero qué ocurre cuando la mente va por un lado y la realidad por otro?

Contesta: Jordi Iglesias (psicólogo)

Una vez confirmada la enfermedad la reacción normal es negarla (fase de negación) y rebelarse contra la realidad, enfadarse con los demás y consigo misma (fase de enfrentamiento) hasta llegar a una fase de aceptación y adaptación una vez se ha ido asimilando la situación. Es muy posible que tu mujer se encuentre en la fase de enfrentamiento de ahí su lucha. Para ella la única realidad es el momento por el que está pasando.

La mayoría de las personas que pasan por esta situación acaban aceptándola pero también la mayoría pasa por estas fases. Hay personas que afrontan la nueva situación mejor que otras dependiendo de sus sistemas de apoyo, factores de personalidad, etc. hasta llegar a aceptarla, cada uno tiene su tiempo. Habrá cosas que no puede hacer y lucha contra ello por lo que es muy importante que tanto ella como los familiares y amigos tengáis en cuenta que hay muchas cosas que sí puede hacer y que todos debéis aprender a valorar otros aspectos de la vida que antes pasaban desapercibidos y que merecen la pena tenerlos en cuenta. Ella, en el momento que parece estar, piensa que lleva una vida incompleta por ello hay que incidir en darle un motivo para levantarse, unos objetivos, y que valore lo que hace todos los días. Para conseguir llegar a esta aceptación, una situación realmente difícil, existen algunas estrategias que pueden ayudar a manejar el proceso de la enfermedad:

-Centrarse en disfrutar de lo que se tiene

-Medir la vida en términos de calidad, no de cantidad

-Buscar soluciones: aunque no pueda elegir las circunstancias que está viviendo, sí puede elegir cómo responder ante ellas

-Cuidarse, descansar, alimentarse adecuadamente

-Distraerse: realizar actividades a su alcance que le apetezcan y que no le supongan un gran esfuerzo

-Confiar en el quipo médico, consultar a los médicos todas las dudas que tenga respecto al proceso de enfermedad y sobre cómo controlar todas las molestias derivadas de la misma

-Evitar que la enfermedad no sea el centro de su vida, se puede seguir trabajando, haciendo actividades que le gusten y teniendo momentos felices y positivos aunque se padezca una enfermedad grave

-Acudir, junto a familiares, a asociaciones de apoyo, favoreciendo que enfermos y familiares aprendáis a conocer la enfermedad, a aceptarla y a aprender cómo sacar el máximo partido a la vida con las limitaciones progresivas que conlleva la enfermedad.

La mayoría de los familiares también suelen pasar por fases parecidas a la del propio enfermo. Normalmente es un familiar el que asume el cuidado principal del enfermo, volcándose en él, con toda su atención y cariño pero es importante no sobreproteger ni quitar independencia al enfermo, sino dar lo que pide o necesita. No quita para poner metas y pedirle al enfermo que las haga mientras pueda realizarlas, ya que esta actitud fomenta la autoestima del enfermo, le ayuda a mantenerse activo y a tener una actitud más positiva frente a su enfermedad. Hay que buscar siempre tener metas, actividades sociales, de ocio, de cuidado personal, de modo que se siga obteniendo beneficios por luchar.

También algunas estrategias se reconocen muy útiles para ayudar a conocer las necesidades del enfermo, facilitando la comunicación:

-Ir con calma, darle tiempo para que asimile lo que implica la enfermedad que padece

-Escuchar y compartir sus sentimientos y emociones. Intentar no interrumpir, a veces sólo necesita dar rienda suelta a sus emociones, no escuchar consejos o soluciones

-No presuponer cómo pueden encontrarse y preguntarles cómo se les puede ayudar

-Respetar y tolerar los silencios. Respetar cuando no quiere hablar y estar disponible cuando desee hacerlo

-Permitir el llanto para facilitar el desahogo

-Evitar las frases hechas del tipo "ya verás como no es nada", "se positivo", "no puedes continuar así"

-Intentar permanecer tranquilo ante su irritación y esperar a que se le pase

Tampoco debe descuidarse la atención a las necesidades de los cuidadores, que en muchos casos necesitareis tanto o más apoyo que el propio paciente, ya que el cansancio, la dedicación plena a un familiar, observar que la enfermedad sigue su proceso aunque se haga el máximo esfuerzo pueden terminar afectando de manera seria y abocarlos a una depresión. Se recomienda que estas personas encontréis momentos de desconexión y, en caso de ser necesario, contéis con apoyo psicológico para ir aceptando y asumiendo los cambios que provocará la enfermedad en sus vidas. Algunos consejos:

-Fijarse objetivos y expectativas realistas

-Establecer los propios límites

-Pedir y aceptar ayuda

-Cuidar de sí mismos

-Implicar en el cuidado del enfermo a otras personas

Ten en cuenta de buscar apoyo psicológico para ella o familiares si os sentís desbordados por la angustia, el miedo, la tristeza, la preocupación o cualquier otra emoción, si ella comienza a sentir mucho dolor, alteraciones del sueño o falta de apetito o cuando cuidador o enfermo estéis convencidos de que es lo único que le va a poder ayudar a enfrentarse a la situación.

El silencio solo sirvió para aumentar mi amargura

2010-12-13T20:25:00.001+01:00

Recuerdo que durante mucho tiempo marqué, a todos los que me rodeaban, silencio sobre la enfermedad de mi madre.

Nunca lo dije de manera explícita, pero mi conducta y mis evasivas dejaban claro que ese era un tema tabú y que por tanto no podía tocarse.

Tengo la suerte y puedo presumir, que tengo un nombroso grupo de muy buenos amigos, gente con la cuál puedo confiar ciegamente y que tengo a mi lado siempre que la necesite.

Con ellos siempre he compartido mis risas… se me ha hecho difícil compartir mis penas, porque abrir un tema que me producía tanto dolor, también me provocaba miedo… en realidad el no hablarlo, visto desde la perspectiva actual, confirma que no lo tenía superado.

Pero no todos mis amigos “respetaron” ese silencio que impuse implícitamente, corría alrededor del año 1.998 cuando uno de mis mejores amigos, Jordi Amorós, se acercó a mí, preguntándome de manera clara, sincera y directa, “Cuál era la enfermedad que padecía mi madre?, como se llamaba? Y si tenía nada que ver con la que padeció mi abuelo”.

En ese momento me incomode muchísimo, y aunque no se lo dije, pensé que se había arriesgado demasiado realizando ese tipo de preguntas ya que no le había dado pie para que me preguntase algo como lo que me preguntó.

No obstante, enfadarse con Jordi era casi imposible, es la persona más positiva que he conocido en mi vida y una de las más honestas y sinceras. Entonces me abrí, aunque con muchas reservas y le explique resumidamente mi situación familiar.

Al cabo de una semana, Jordi, se presentó en mi casa con un recorte de diario, (entonces internet era casi inexistente y menos en un pueblo de 1.400 habitantes), donde aparecía un teléfono y la dirección de la asociación catalana de enfermos de Huntington, (ACMAH), la persona de contacto en ese momento era Montse Torrecilla.

Cogí el teléfono, de la única cabina telefónica del pueblo, (no quería hacerlo desde mi casa), y la llamé, estuvimos hablando un rato y a partir de ahí empecé a abrirme lentamente y a descargar más mi angustia.

Jordi propuso, para mantener más contacto conmigo, que nos reuniésemos cada domingo en mi casa para aprender Excel, pero la realidad era que casi cada domingo salíamos a dar largos paseos para hablar de lo que me estaba sucediendo y tener a alguien de referencia que me brindaba su apoyo y escuchaba mis preocupaciones.

Posteriormente añadí a mis desahogos elistas, donde encontré un grupo de Huntington y a partir de ahí han nacido todos estos contactos que tenemos.

Lo que puedo deciros es que el silencio no aporta más que vacío en una persona, sobre todo cuando se enfrenta a una situación como esta, y si empezáis escribiendo descubriréis la sensación de desahogo que puede aportar el participar en un sitio como este…. Creedme, expresaros y os sentiréis mucho mejor.

El Doctor Patch Adams, conoce nuestro blog

2010-12-03T06:43:00.001+01:00

Con el afán de promocionar el blog para dar a conocer las experiencias de los que directamente o indirectamente, sufrimos de esta enfermedad, contacte con la web del Sr. Adams, inmediatamente recibí un mail por parte de su equipo indicando que si quería contactar con él, debía hacerlo a través de correo postal, ya que él no utiliza los medios electrónicos, así lo hice.

Mi sorpresa fue, que este pasado lunes (29/11/2010), recibí en el buzón de mi casa un libro dedicado por parte del doctor, la verdad es que me hizo mucha ilusión y quería trasmitir ese apoyo a tod@s vosotr@s.

Os pido que si queréis que el mensaje sobre la enfermedad tenga un eco amplio, participéis activamente del blog y aportéis vuestras experiencias e inquietudes, por mi parte estoy haciendo lo posible para conseguir aportaciones de expertos que puedan dar consejo y soporte para hacer que el cuidado del paciente se realice de la mejor forma.

Si queréis ampliar la información del doctor Patch Adams podéis seguir este articulo de la wikipedia, Patch Adams, pero también podéis ver la magnífica película que trata de su vida protagonizada por Robin Williams, titulada Patch Adams.

En el libro que me mandó me indicó que podía utilizar textos del mismo para exponer su filosofía aquí os detallo unos párrafos que he traducido directamente desde google traductor, con lo cual puede haber algún error en la transcripción del mismo.

“Hay pocas cosas que hacer cuando una persona quiere estar sana que una lucha contra la enfermedad. Cuando yo estaba en la universidad de medicina no se enseñaba la visión para estar bien. Ningún profesor habló nunca de lo que era estar sano. Lo más habitual que decían era: "La salud es la ausencia del la enfermedad."

Yo quería una definición que podría caber en todas las edades y circunstancias. Yo quería una forma para que las personas que padecen cáncer, o que están paralizados, se vieran a sí mismos como personas saludables. Yo defino la salud como una vida feliz, vibrante, haciendo más con lo que tienes, con deleite. Usando este criterio, he encontrado gente sana que forma parte de todos los ámbitos de la vida.

Los profesores más importantes que he tenido, en referencia a la salud, han sido las personas de edad avanzada, una vez examinadas, parece que padecen todas las enfermedades que figuran en los libros de texto de la medicina interna, pero actúan de manera saludable.

Cuando hablo con personas saludables, esas personas describen las cosas que son importantes para su bienestar. Algunas personas se sienten sanas, centrándose principalmente en la forma en que están sanos, no en la forma que están enfermos. Otras personas ven su enfermedad como una oportunidad para el crecimiento y el aprendizaje. ¿Por qué no explorar los efectos de cada punto de vista de su calidad de vida? cada uno tiene la capacidad de cambiar el dolor y el sufrimiento.

Al visitar a los amigos enfermos, comentad estas cosas con ellos, donde tú te sientas cómodo. Animo a los pacientes a explorar estas ideas con todos los que los visitan. A menudo en una conversación franca en estos momentos de fragilidad pueden ayudar a todos los involucrados.”

Cuidarse para cuidar

2010-11-13T19:10:00.001+01:00

Cuidarnos para cuidar.

Es obvio que la mayoría de los cuidadores del enferm@ de Huntington, acostumbra a ser un familiar cercano.

En esta situación se mezclan muchas sensaciones de angustia ya que ante el dolor de la enfermedad se suma la posibilidad de heredar la misma, (caso de un hij@ o hermano inclusive familia ascendiente, en la que todavía no se ha manifestado la enfermedad).

Lógicamente en el inicio de una situación de este tipo, se produce una especie de proceso de luto y luego es muy posible que acompañe a una depresión por parte de los allegados.

En situaciones de este tipo un@ tiene que reunir el coraje suficiente para intentar afrontar esta circunstancia evitando al máximo la posibilidad de hundirse en la tristeza y la desesperación. En el apartado sugerencias aporto mi visión de actividades o actitudes para intentar afrontar una situación tan dura de la mejor manera posible.

Es clave que nos encontremos bien, para que nuestros enfermos estén lo mejor atendidos posibles.

Por tanto os animo a que os cuidéis y busquéis la manera de encontraros lo mejor posible, un psicólogo puede ser una buena ayuda para poder descargar lo que llevamos dentro, pero es importantísimo presentar una buena actitud para intentar superar lo que nos viene, eso implica, no encerrarnos en nosotros mismos y estar abiertos a tener un estado anímico lo más optimo posible.

¿Qué opináis?

¿Cuáles son vuestras sugerencias?

Cuidados del enfermo/a de Huntington

2010-11-03T19:59:00.002+01:00

Os propongo que expongáis vuestra experiencia relacionada con el cuidado del enfermo/a.

Creo que la experiencia de cada un@ puede servir de referencia a personas que estén conviviendo con la enfermedad y ser un apoyo más a la hora de hacer frente a las circunstancias que vayan apareciendo.

Hay que ir con cuidado con la exposición, puesto que hay cosas que pueden ser contraproducentes cuando la intención es la contraria, pero me parece que merece la pena este apartado, para ser un soporte más ante esta situación.

Intentaré conseguir aportes de profesionales, para que estos, estén sustentados por opiniones doctas y por tanto, el cuidado se realice de manera optima, siguiendo unos criterios avalados por la opinión de profesionales en el ámbito pertinente, (fisioterapeuta, logopeda, neurólogo…).

Lógicamente la exposición primera la voy a realizar en base a mi experiencia.

Os pido por favor, que no hagáis comentarios referentes a medicamentos, a no ser que seáis facultativos y conozcáis de lo que estéis hablando, aún así, me reservo la posibilidad de eliminar cualquier comentario que incluya una referencia a los mismos.

Observación, es muy importante observar al enferm@, ya que, aunque habitualmente emite gruñidos, (en una fase bastante avanzada en la cual ya no se entiende lo que dice), raramente podremos diferenciar lo que es una queja “real”, de un jadeo propio de la enfermedad. Una de las cosas que me sorprendió, es como las conexiones neuronales pierden su función, recuerdo que para darle el máximo calor posible a su cama, le pusimos una bolsa de agua caliente… el agua estaba muy caliente… la bolsa estaba mal cerrada y se derramó el agua a alta temperatura sobre la pierna de mi madre… ella durmió toda la noche con la quemadura, (la quemadura fue bastante grave y casi se infecta), no se quejó en ningún momento, lo vimos a la mañana siguiente cuando la cambiamos.
Llegó un momento que no toleraba los líquidos, continuamente se atragantaba… lo solucionamos dándole gelatina, toleraba perfectamente la gelatina y la mantenía hidratada, por tanto si le dábamos sopa para comer, le añadíamos espesante para que su deglución fuera lo más fácil posible.
Intentar conversar con el enfermo y buscar que intente pensar, obviamente llega un punto que es imposible hacerlo, pero creo que es interesante intentar hacerle “gimnasia mental”, recuerdo que empezaba a cantar alguna canción que sabía que le gustaba para que ella prosiguiese, le preguntaba la tabla de multiplicar o le hacía preguntas, como cuál era su película preferida, (era Marnie la ladrona).
De igual modo que realizamos la gimnasia mental intentar realizar gimnasia física, es decir, buscar la máxima movilidad de la persona, darle una pelota para que cierre la mano y la apriete, o intentar dar un paseo con ella, pero con cuidado ya que si se balancea puede llevarnos a nosotr@s al suelo, por tanto debemos estar seguros de poder sujetar al enfermo o realizar los paseos dentro de la vivienda si no tenemos la seguridad de poderlo hacer al aire libre.
Higiene, si lleva pañales hacer el cambio como si fuese un bebé, es decir cada 2-3 horas, a menos que haya hecho aguas mayores lógicamente, aplicar pomada o crema hidratante, siempre que no haya herida, en la zona de roce del pañal… si no tenemos a mano ningún hidratante o crema, podemos usar para “salir del paso”, aceite de oliva. Merece la pena asear al enfermo a menudo, ya que dada su situación la tendencia es que se ensucie con facilidad.
Realizar caricias, contacto con la persona, el enfermo aunque no llegué expresarse, nota el afecto, de igual manera que nota la tensión, por tanto si realizamos un abrazo, una caricia, un masaje (recomendable al cien por cien, con una crema hidratante…) o un beso veréis que ayuda a su bienestar.
Intentar, cuando realizamos algún acto de ayuda al enfermo, hacerlo de la manera más harmoniosa posible y sentirte orgulloso de lo que haces, esto lo percibe el enfermo, si se hace con tranquilidad y mostrando que uno se siente bien mientras lo realiza, repercute en el bienestar del enfermo.

Realice el Test de la EH y Salió positivo...

2010-10-26T14:16:00.000+02:00

Esta es la experiencia de Jaume Fornós, que realizó el test genético para conocer si había heredado la enfermedad o no... Muchas gracias Jaume, por tu testimonio, te lo dije en su momento, eres un ejemplo de valentía y fuerza.

Nunca había pensado que una enfermedad podría condicionar la vida de las personas, y digo personas porque no es un tema intransferible, pues yo estoy ligado a otras personas, mis 2 hijos de 16 y 11 años de la primera pareja que tuve, y también a mi actual esposa.

Apenas conocí la existencia de la posibilidad de hacerme el test, mi hijo mayor ya estaba en este mundo, aunque conociendo la posible transmisión, no era un tema relativamente importante para mí ni para mi ex, de hecho yo tenía 28 años y ella 22 cuando quedó embarazada la primera vez.

Pensamos, más bien, como subirlo económicamente y sólo nos preocupaba tener trabajo.

Después, con el empeoramiento de mi padre, cada vez veía, (si, hablo por mí) ,más negro mi futuro por la angustia que me producía la posibilidad de adquirir la EH.

Mi ex es más irresponsable (quizás es duro decirlo así, pero aunque me considero cristiano, no estoy de acuerdo con muchas cosas de la iglesia), lo digo porque yo no puedo pretender que sea Dios quien decida si mis hijos han de llevar la enfermedad o no. Antes de ir a buscar un hijo hay que pensar mucho... o nada (yo no tenía ninguna duda, ninguna, de que no quería más hijos por el riesgo de la EH).Pero mi ex me enganchó bien, y aunque era un tema cerrado por mi parte, ella no paró hasta que consiguió nuestro segundo hijo (aunque es un gran hijo y no me arrepiento de tenerlo).

Las cosas no deberían haber ido de esta forma, nunca le perdoné a ella el llevar una persona voluntariamente a este mundo y con la inseguridad de poder tener la EH. Quizá me hubiera tenido que echar todo a la espalda, pasar de todo y quizás no nos hubiésemos separado... reconozco que soy demasiado cerebral y me pienso las cosas 1001 veces antes de actuar, y aún así, luego pienso que he tomado la decisión equivocada. La separación fue unilateral por parte de mi ex y tuve que tragar mucho, pero este no es el tema.

Después conocí a una chica y el primer día de conocerla ya le expliqué el tema para dejar las cosas claritas desde el primer día (mí actual esposa), y dado que ella no tiene hijos, yo pensé en hacerme el test, para tener seguridad conmigo mismo. Yo estaba completamente seguro de que el test saldría negativo, mi esposa también, y mis padres deseaban lo mejor para todos. El protocolo que entonces había, era una simple entrevista con el Doctor y una prueba psicológica (que realmente no está bien hecha), para luego esperar un mes y medio para conocer los resultados.

Ya en la sala de espera del Hospital Clinic de Barcelona el Dr.Esteban Muñoz se preparaba en el box, con un par de médicos y en ese momento, antes de entrar en la consulta, ya vi mi futuro.

Tengo 44 repeticiones, y aunque cada año tengo una revisión con el Dr. Esteban Muñoz, y siempre me hacen las mismas pruebas, todavía no tengo un diagnostico como enfermo y no tomo nada.

Probé de tomarme Amantadina, pero no la tolero bien, me provoca dolores gástricos.

Ahora toca sufrir igualmente, espero, espero, espero, por si llega, como aquel viajero que mira la estación de tren a ver si llega el tren. Tendré que subir si llega, pero créeme que daré guerra.

Si hubiera tenido otra vida, otras circunstancias, tal vez tener una gran posición económica, no hubiera dudado en tener uno o 2 hijos más con mi pareja actual, pero no ha sido así.

La vida va como va, y no se puede elegir, siempre me dicen que no piense en la enfermedad porque si no llegará pronto... y también me dicen que cuando salga a la calle me puede caer una maceta en la cabeza o me atropelle un coche. Mal de muchos, consuelo de tontos. Pero yo no lo soy, sé lo que me espera dentro de unos años, pero de momento yo vivo el día a día con los míos y estoy de puta madre. Sólo me falta trabajar otra vez para ganar dinerito y vivir dignamente.

Supongo que todo llegará, de hecho ahora cobro la ayuda familiar, ya hace 6 meses, y sólo me quedan 18 meses más (una miseria de 426 euros mensuales para vivir yo y mis hijos, suerte que mi esposa tiene negocio propio , una pollería en el Mercado del Carrilet).

Vivimos en un piso de 60 metros cuadrados, y mientras tanto mi ex vive en mi casa casada con un policía. ¿Que os parece? ¿Esto es justicia?

Por otra parte, todos tenemos o casi todo el mundo tiene problemas, a mí me han tocado estos, pero hay gente peor que yo ... (lo que decía del consuelo de tontos).

Saludos

Jaume Fornós

Soy hijo/a de Enfermo/a Y...

2010-10-24T00:59:00.001+02:00

Soy hijo/a de Enfermo/a Y...

Tuve mucho miedo en un inicio. Sé que sonará muy muy egoísta, pero es lo que realmente sentí en ese momento. Me preocupé mucho por mi madre, pero me asusté por mí... yo podía enfermar y el inicio de todo fue terrible.
En ese momento todo se juntaba. Mi padre perdió el trabajo, mi tía murió, (mi madre era hija única y por tanto la muerte de mi tía no tenía nada que ver con la enfermedad) y a mi madre le diagnosticaron la enfermedad... En ese momento no pude abatirme, pues si lo hacía representaba otra carga más que mi familia quizás no hubiese soportado. A parte que mi padre cayó en una profunda depresión...
Pero todo lo que aguanté en un inicio salió luego. Era una olla a presión y repercutió más adelante. En el año 1.988 empecé una relación. Me ilusioné tanto en un inicio que me asusté, porque esta ilusión se ofuscó cuando pensaba que quizás no tendría futuro a causa de la enfermedad. Allí empecé a tener ataques de ansiedad, perdí el apetito... porque me di cuenta de que mi futuro era muy incierto, que quizás no tendría futuro. La sensación de ahogo iba en aumento y todos los pensamientos que me rodeaban eran negativos. Entré en un círculo vicioso: negatividad llevaba a más negatividad. A partir de ahí fue cuando empecé a replantearme la vida. No podía seguir así. Mi vida no era vida, tenía que hacer un cambio. Por casualidades de la vida encontré un libro por mi casa, era de mi hermano, y empecé a leerlo. El título era “Practicando el poder del ahora” de Eckhart Tolle. Empezó el cambio en mí. A través del libro y de otros "inputs" me di cuenta de que debía aceptar la situación que me tocaba vivir.
Sabía que el negativismo no me aportaba nada, así que intente buscar todo lo contrario. Intentaba buscar motivos para reír: un chiste, una lectura divertida, una película optimista.... en definitiva, se invirtió el proceso. Me di cuenta de que podía vivir mejor si afrontaba la situación de otra manera, y no sé si es el proceso de atracción, casualidad o que, pero el cambiar de mentalidad me llevó a encontrar, digámosle "oportunidades de optimismo". De repente si leía una lectura divertida, por casualidad al poner la radio escuchaba algo que me inspiraba a seguir adelante y ser optimista, una canción, los consejos de un psiquiatra, un programa divertido... Me di cuenta que lo mejor era vivir el día a día y disfrutar del momento con la máxima conciencia posible.

¿Cuál ha sido vuestra experiencia?

Pareja y Enfermedad de Huntington

2010-10-24T00:51:00.001+02:00

Pareja y Enfermedad de Huntington

Antecedentes: Vivo en un pueblo de 1.400 habitantes. Al principio por miedo, inseguridad... no quise comentar nada a nadie sobre la enfermedad de mi madre. No lo hice hasta que era obvio que algo sucedía, como comenté todo empezó en 1.991. En verano de 1.992, con 18 años, inicié una relación con una chica de mi pueblo. Pasados unos meses me preguntó de qué murió mi abuelo. Yo quise esquivar el tema y me sentí violento y nervioso. No quería decirle nada. Su familia y ella son de mi pueblo con lo cual podían sospechar que lo que estaba sucediendo en mi casa venía de lejos... de mi abuelo. He de decir que los aproximadamente 4 años que duró la relación me trataron estupendamente y finalmente la relación no cuajó porque ni ella ni yo nos entendíamos.
En 1.998 inicié otra relación. Esta vez con una chica que desconocía la realidad de mi familia y lo que estábamos viviendo en mi casa. En esta ocasión a los pocos meses de iniciarse la relación, quise exponerle lo que sucedía en mi casa con mi madre y los riesgos que tenía yo de heredar la enfermedad. Le dije que se lo pensase porque ahora todavía era reciente nuestra relación y me parecía justo que supiese lo que podía suceder. No tuvo duda en proseguir nuestra relación. En septiembre del 2.000 se rompió la relación, también por discrepancias de carácter.
En 2.001 conocí a mi mujer y obviamente desde un inicio le comenté mi "situación". Ella la aceptó y hasta ahora todo bien. Pero lo curioso del caso es que aproximadamente en diciembre de 2.004 estaba a punto de visitar a un posible cliente, frente a la cofradía de pescadores de Vilanova i la Geltrú, y de repente recibí un sms de mi "ex.", (la de 1.998). Decía más o menos lo siguiente: "Acaban de confirmárnoslo el neurólogo. Mi madre padece la enfermedad de Huntington". Me quedé inmóvil por unos instantes. La verdad es que me dejó descolocado y al mismo tiempo apenado, pues tenía mucho cariño por su madre.
De entrada ellos desconocían estos antecedentes y era una novedad para todos ellos. Me ofrecí para hablar con ellos, darles soporte... lo declinó. Creo que por miedo. Desde entonces no tengo noticias de ellos.

¿Cómo ha sido vuestra experiencia con vuestras parejas?
¿Qué pasó cuando os enterasteis que vuestra pareja podía padecer esta enfermedad?
¿Sabiendo que podíais padecer esta enfermedad, lo comentasteis a vuestras parejas desde un inicio?
¿Se ha roto alguna de vuestras anteriores relaciones por motivo de la enfermedad?
Intentando ser lo más objetivos posibles, ¿Que creéis que haríais vosotr@s si no tuvieseis riesgos de padecer la enfermedad y vuestra pareja os dijese que puede padecerla, la apoyaríais?, ¿creéis que es comprensible cortar dicha relación?

Por Liz el Archivo el 17/10/10

Hola! Mi esposo tiene la enfermedad desde 1998, inicio a los 3 años de casados, al inicio fue duro por la parte de aceptación, gracias a Dios trabajo no me ha faltado por lo que puedo mantener a mi esposo y a mis dos hijos, aparte de los medicamentos le doy vitaminas y todo lo que me recomiendan ejemplo Q10, Proteina, polvos omnilife, flores, medicina nuclear, etc, creo que si le ayuda porque esta tranquilo, hasta ahorita si lo he podido dejar solo en las mañanas mientras trabajo y en las tardes se quedan los niños con él, aunque tienen 11 y 10 años ya son muy responsables y estan al pendiente. No puedo entablar platica con él porque se le olvida lo que le platico en ese momento o no me pone atención, así que en la parte de pareja si me siento sola... pero al ver todo lo que Dios me a dado o ayudado para poder mantener la situación le doy gracias de todo corazón. y pido para que todos los familiares de esta enfermedad puedan encontrar la luz y no nos sintamos solos. Un abrazo a todos.

Por Albert el Pareja y Enfermedad de Huntington el 17/10/10

Hola Liz, Ante todo muchas gracias por compartir tu experiencia con tod@s. Creo que has dado en el clavo en una de las cuestiones claves para afrontar lo mejor posible la enfermedad, la aceptación. Es un proceso nada fácil de realizar, (a mí me costó años), pero cuando las circunstancias no se pueden cambiar, tienes que adaptarte a ellas e intentar buscar las mejores soluciones ante todas las adversidades que van surgiendo. Una de las circunstancias que acarrea esta enfermedad, es el proceso de maduración de los más jóvenes, de repente te haces cargo de una circunstancia que requiere de tu ayuda y no lo piensas… lo haces. Cuando enfermó mi madre yo tenía 17 años y bastantes pájaros en la cabeza, probablemente si no hubiese vivido lo vivido mi manera de ser sería bastante distinta de cómo soy hoy en día. Por cierto, antes de casarte con tu marido. ¿Sabías el riesgo que tenía de padecer la enfermedad? Recibe un fuerte abrazo.

Por Liz el Pareja y Enfermedad de Huntington el 17/10/10

Yo tenía 22 años y posiblemente por ignorancia no pregunté, si vi a su paá enfermo pero no investigué, pero creo que estaba tan enamorada que aunque me hubiera enterado estoy segura que de todas formas me casaría, los tres primeros años de casada fueron maravillosos y creo que es lo que me da fuerza para seguir adelante. Vivo el día a día y trato de no pensar en el futuro para no preocuparme por lo de la herencia de la enfermedad a mis hijos, ya que no hay nada preventivo. Gracias Albert por tus comentarios y por la página.. Saludos

Por Albert el Pareja y Enfermedad de Huntington el 17/10/10

Gracias a ti Liz, por participar en el blog y exponer tu experiencia y felicidades por tu actitud ante la situación. Un abrazo

Mi Experiencia… Y La Vuestra

2010-10-23T23:40:00.000+02:00

Comenzaré explicando brevemente la situación que me tocó vivir... espero que a partir de ahí todos participéis aportando vuestros comentarios y experiencias... creo que compartir la angustia y la experiencia puede ser un buen sistema para descargar tensiones, encontrar alguien que te escuche, que te entienda y que te apoye.

Como se indica en el inicio del blog, todo empezó en el año 1.991 y finalizó con la muerte de mi madre la madrugada del 2 al 3 de octubre de 2006. Paradójicamente el día que murió mi madre, cuando me dirgía al hospital, encontré un vecino de mi pueblo que acababa de ser padre y me comentó: "lamento lo sucedido pero la vida es así los que se van dejan paso a los que vienen".

Lo más duro para mí fue el inicio... en un estado en que mi madre todavía se valía por si misma relativamente bien, pero en ese momento el batacazo fue la noticia. El hecho de saber que ella estaba enferma, la enorme posibilidad de que mi hermano, yo o los 2, heredásemos ese mal... Fue demasiado.

Recuerdo que tuve que hacer de tripas corazón y aguantar la situación lo mejor posible, ya que mi padre cayó en una terrible depresión y los únicos soportes que había en el hogar éramos los hijos... La familia se desmoronaba por momentos... A todo esto se debería añadir que mi padre perdió el empleo en esa época.

Durante mucho tiempo viví muy angustiado, sufrí ataques de ansiedad, había momentos que dudaba de si seguir adelante o perderme... hasta que por fin, (pasados unos años), empecé a aceptar la situación en lugar de luchar contra ella... Fué un proceso lento y me arriesgué al no buscar ayuda externa, (psicólogo, psiquiatra...). Pero tuve la inmensa suerte de poder salir adelante y en lugar de intentar cambiar las circunstancias que me tocaba vivir, (esa situación era irreversible y por lo tanto era inútil intentar cambiarla), empecé a cambiar yo.

Las situaciones desagradables que me tocaba vivir las convertía en momentos de motivación y orgullo personal. Por ejemplo, cuando tenía que asear a mi madre, al principio era francamente desagradable y tedioso. Luego conseguí hacerlo de buena gana, ya que en ese momento era consciente de que estaba haciendo algo bueno, que mi madre se sentiría mucho mejor y su sonrisa pagaba con creces lo sucedido. Llegué a sentirme muy bien realizando esa tarea.

Por eso cuando murió, y aunque llevaba un par de años ingresada en un geriátrico, sentí que se rompía una dependencia mutua, fruto de lo que ella precisaba de mí y lo que me aportaba ella cuando yo lo realizaba.

Durante estos años solo pensaba en el futuro y en lo que me esperaba, casi siempre era miedo a lo peor. La situación era triste por la evolución de la enfermedad de mi madre, pero me desesperaba ver lo que también me podía suceder a mí. Así que otro cambio se añadió a mi vida. El pensar en el día a día, disfrutar al máximo de cada día y tener en cuenta que es un regalo, por eso se le llama presente.

Todas estas vivencias, me transformaron como persona y ese puzle desencajado en el inicio, se fue colocando pieza por pieza. Una de esas piezas fue leer un libro titulado "El poder del ahora "de Eckhart Tolle. Otra, escuchar la radio. Un programa que me ayudó en la reflexión fue uno de Catalunya Radio que se llamaba la solució (la solución). Los martes hablaban habitualmente de temas psicológicos y tenían como uno de los colaboradores habituales al psiquiatra Joan Corbella. Recuerdo que uno de los programas que me marcó fue uno que titularon “tocar fons” (tocar fondo) y pusieron un fragmento de la canción de Serrat llamada Bienaventurados. El fragmento decía algo parecido a "Bienaventurados aquellos que tocan fondo porque a partir de ahí solo cabe mejorar"

Os invito a que hagáis públicas vuestras reflexiones y comentarios y entre todos darnos soporte.

30 comentarios:

Jaume Fornos dijo...: Mira Albert, he pasado como tú o más, pero comparto todas tus vivencias y debo decirte que en el 2001 mi mujer de entonces decidió poner fin a nuestra relacion. Los golpes nunca vienen solos, y parece que hay gente en el mundo que nace para sufrir. Mi madre, que es una santa, perdió a su hija ( mi unica hermano/a que tenia)a los 18 años. Y despues de las depresiones y las pastillas, lo que le esperaba, la EH para mi padre, despues mi divorcio, y despues mi positivo en el test. Fue una experiencia muy traumatica ( todavia la soporto, con un mal rollito continuo con mi ex). Suerte que tengo 2 hijos maravillosos y me volvi a casar en el mismo año 2005, pues por razones éticas considero que mi actual esposa debia conocer con seguridad el alcance de la EH. Mi hijo mayor, de 16 años, Edgar, vive con nosotros desde febrero. Pau, de 11 años, mi otro hijo, le veo cada dia desde la separacion ( el tenia 1 año y medio) desde las 13 horas hasta las 20 horas. Llevo 2 años en situacion de desempleo. La madre ( que ahora se ha casado y sigue viviendo en nuestra casa, de los 2),no quiere admitir la realidad de las cosas...en fin. Y el marido es policia local de TGN. Yo, que estoy casado de segundas desde 2005, soy feliz viviendo en un piso de 60 metros cuadrados. Animos a todos, que no se si alguien tiene circunstancias iguales o peores a las mias, y a vivir el dia a dia lo mejor que podais. Abrazos!; 6 de octubre de 2010 22:55
Albert dijo...: Eres un ejemplo a seguir Jaume, te lo digo sinceramente, tu fuerza de voluntad y tus ganas de seguir adelante concuerdan con la idea que tengo yo de afrontar esta situación. Por lo que veo, tu ex el problema principal que tiene, es el de la no aceptación si no hay aceptación no hay entendimiento, porque se niega continuamente, yo lo he sufrido conmigo mismo hasta que por fin logré darme cuenta de que ese no es el camino. Creo, como tu bien dices, que debes vivir lo mejor que puedas, aprovecha el momento no desperdicies el presente pensando en el futuro... Gracias por tu sinceridad y tu valentía al expresarlo. Un abrazo; 7 de octubre de 2010 16:38
Medicoshoy dijo...: Felicidades por esta iniciativa... Pronto se uniran muchos mas... http://coreahuntington.blogspot.com; 8 de octubre de 2010 01:06
Albert dijo...: Gracias Médicos hoy por vuestras palabras, como habrás visto, he añadido vuestro blog, que me parece excelente, a la lista de mis blogs para que la gente pueda estar al corriente de todo lo relacionado con esta enfermedad. Os mando un abrazo.; 8 de octubre de 2010 16:35
Medicoshoy dijo...: http://coreahuntington.blogspot.com/2010/10/crean-un-nuevo-blog-sobre-la-enfermedad.html; 9 de octubre de 2010 15:25
Pilika dijo...: Hola¡ Mi marido padece la EH, desde que se le diagnosticó, nuestra vida dejó de ser vida, la enfermedad está muy avanzada, casi no puede caminar, necesita ayuda para sus quehaceres básicos, vestirse, comer, hacer pis, no puede hablar, intenta pero es tan difícil entenderle que muchas veces caes en la desesperación. Es la enfermedad más odiosa que conozco, la odio con todo mi alma, por ser tan cruel, tan dolorosa. Lo peor de todo es su aptitud caprichosa, cuando quiere algo lo quiere ya sin más divagaciones, no para de repetir una y otra vez las mismas cosas, no para de pronunciar mi nombre, me voy a volver loca, no sé por qué tanto dolor para él y para nosotras, no sé. Besos.-; 11 de octubre de 2010 18:45
Pilika dijo...: Lo peor de todo, me lo encuentro a la hora de encontrar alguien que me lo cuide, porque muy pocas personas aguantan el carácter de él, les quiere pegar, les tira de los pelos, la gente sale huyendo de casa.; 11 de octubre de 2010 18:47
Albert dijo...: Hola Pilika, ante todo gracias por exponer tu situación en este apartado y compartirlo con nosotros. Te entiendo perfectamente, se lo que estas pasando, recuerdo una situación en que mi madre me dió un bofetón y se rompierón mis gafas... en ese momento e impulsivamente, la zarandee e intenté reprocharle su acto... no sirvió de nada. A partir de ahí tuve que tomar conciencia de que no debía enfurecerme, porque eso seguramente se repetiria... aprendí que tenía que quitarme las gafas. Por tu manera de expresarte, y bajo mi punto de vista, que puede ser totalmente erróneo, es que tengo la sensación que estas racionalizando una situación que no lo es, es decir tu marido no atiende a razones, si no a impulsos propio de lo que vive. Es una enfermedad injusta durisima y complicada en gran medida para los que estamos alrededor es por esto que te recomiendo que no intentes entender o juzgar la postura de tu marido, puesto que él no atiende a la logica, aceptala pues no podras cambiarla. A partir de ahí quizás vale la pena intentar buscar soluciones hablando con el médico y exponer tu situación para controlar esos impulsos agresivos. Mirar también de intentar hacer cambios, buscar la màxima armonía posible, si tienes musica relajante, intentar no alterarte, pues los nervios se transmiten, somos energía y por tanto podemos transmitir nuestras sensaciones y eso el enfermo lo nota. En fin, esta es mi opinión espero que te sirva este escaparate para descargar tensiones... te recomiendo que mires el nuevo apartado que he creado hoy que se llama sugerencias. Un abrazao; 11 de octubre de 2010 20:01
coreahuntington dijo...: Hola Pilika, estoy de acuerdo con Albert, sin embargo debes buscar que su medico tratante le ponga tratamiento para su agresividad, que los hay, los antipsicoticos como Seroquel o Abilify y otros con los ansioliticos le ayudaran, asi mismo la Creatina y la Coenzima Q10 son importantes!!!; 11 de octubre de 2010 21:42
Pilika dijo...: Es que me siento tan desesperada, tan sola. Mientras trabajo lo cuida una hermana mía, pero debe ser que la confianza da asco, porque ni lo asea, ni le cambia de ropa, me lo encuentro tal como lo dejé, más sucio, lo peor es que cuando viene alguien para una entrevista él se encarga de despacharla rápido y ligero, mi hermana se encarga de darle la medicación y velar que no se caiga, con todo eso se cae, ya se ha hecho más de un chichón. Cuando llego de trabajar, no para de pronunciar mi nombre, una y otra vez, no para de mandarme hacer cosas, si no las haces al momento empieza una tórtura, por ejemplo comprar tabaco, tendŕe que esperar a que abra el estanco?, encenderle un pitillo que no aguanta en su boca y que se le cae una y mil veces y que yo tengo que recoger. Intentar entenderle cuando tiene frio, carlor, hambre, sed...es un infierno, a veces siento mi cerebro machacado, echo picón. Dormía en la planta alta de la casa, bajé una cama al salón para evitar que él subiera, en toda la noche no me deja dormir, viene una y otra vez a pedirme algo, o a encenderle un cigarro, muchas veces prefiero irme al trabajo antes para no seguir a su lado. Mi trabajo es el único lugar donde me siento bien, llegar a casa es un suplicio, un infierno para mí, la encuentro toda sucia de ceniza y colillas, más si se ha echo pis, puesto que no quiere pañales, eso parece un riachuelo lleno de pisotadas y mal olor. Mi única hija siempre me ve malhumorada, o llorando pero es que me duele tanto esto, me siento tan sola, tan desesperada de llevar tanta carga, de controlar tantas cosas, vivo angustiada. No se deja bañar, ni pelar, sólo cuando él quiere o después de haberlo engañado con algo. No viene nadie a casa, el panorama es desolador, dejó de visitarme mi familia. No quiere salir ni ver gente por lo que no me acompaña a los sitios, por lo que mis salidas son muy limitadas, me turno con mi hija. Mi casa se ha convertido en una cárcel para mí, donde solo veo dolor y sufrimiento. A veces llora y yo lloro a su lado, me duele. Su vida no es vida y la mía tampoco. Su única hermana padece la enfermedad pero no es tan agresiva, al parecer lo fue, ahora está tranquila, no toma medicación alguna, no es rebelde, tiene varios hijos que se pueden turnar para su cuidado. Desde hace años, mi hija y yo no vamos juntas a los eventos familiares, va una u otra. El escribir todo esto me ayuda supongo que para seguir llorando, no me gusta mi vida, es demasiado triste, toda ella gira alrededor de él y estoy agotada. Gracias.-; 12 de octubre de 2010 10:19
Pilika dijo...: Los médicos se parten de risa cuando yo voy, una vez lo llevé a urgencias diciendo: "uno de los dos se queda, elija usted" já pues me lo devolvieron peor que entro, claro como las puertas de su casa no eran las que volaban, la que tiene el cuerpo lleno de quemaduras de enceder cigarros y la que tiene la casa como una pocilga, todo el día limpiando las cenizas y colillas que él tira al suelo, eso cuando no se hace pis...que parece un riachuelo, fregona en mano a cada momento, no quiere pañales. Medicinas? pues si cada vez que voy me dicen que está tomando lo máximo posible qué que me van a aumentar las dosis. Toma 9 de risperidona, haloperidol, idalprem, deprax y está como un toro. Hay una "serotime" que prefiero no dársela porque está en el suelo a cada momento, porrazo que va y viene, los sustos los mios, pensando que se ha roto la cabeza.; 12 de octubre de 2010 18:03
Pilika dijo...: Dormir? dormirá cuando trabajo, porque las noches me las paso enciendole cigarro tras cigarro, o cogiéndoselo del suelo porque no lo aguanta en la boca. Relajación? dónde? pues si en mi casa no puedo ni ver la tele, ni escuchar música, si todo le molesta, si mi familia dejó de visitarme porque él no para de chillar y chillar hasta que los espanta. Que sí, que es una enfermedad...pero que contagia a todos, porque yo me voy a volver loca, sinó lo estoy ya. Pobre pena de él, si ya la siento, pero acaso no créeis, pobre pena de mí también, que estoy desquiciá, pues no llevo ná aguantao, de tantas perretas, caprichos, sinsabores, amargura, sufrimiento que llevo soportado. Desde luego me da la impresión de que vuestros enfermos son mejores que los míos, o no sentís lo mismo que yo, pero es que estoy agotada, cansada, deprimida, no puedo más, mi vida no es vida, es un calvario, mi casa no es casa es una cárcel para mí. Pues si donde hayo la tranquilidad es cuando trabajo. Repartir la carga? con quién, sólo tengo una hija, que me ayuda bien poco por cierto, pasa olímpicamente, en cuanto yo lleguo ella sale disparada por la puerta. La cuidadora que tengo mientras trabajo, lo único que hace es darle de comer y afeitarle una vez en semana, él no quiere otra, las espanta con gritos, chillidos, tirones de pelos.; 12 de octubre de 2010 18:12
Pilika dijo...: Desde luego que si me pongo a pensar que esta historia la voy a repetir dos veces, entonces prefiero morirme aquí y ahora. Antes de cumplir los 18 años, mi hija estaba entusiasmada en hacerse el test predictivo, ya los cumplió, ahora no comenta nada, dice que esperará. Yo no sé qué decirle, total con todo lo que está aguantando ahora, tampoco creo que sea el mejor momento, a su padre con su enfermedad y a mí siempre cansada y llorando, esperemos que vengan tiempo mejores. Me da rabia que tiempos mejores, sea que él empeore o muera, no es justo. Odio la enfermedad porque me hace que odie también al enfermo. A mí también me pega, qué hago le doy más fuerte?, verdad que no? para bañarlo es un drama, en verano es muy fácil, lo pongo empelotas en el patio y con la manguera lo puedo bañar tantas veces como quiera pero en invierno es una cruz, le gusta bien poco el agua.; 12 de octubre de 2010 18:21
Pilika dijo...: Sinceramente sé que escribo muy duro o que os puedo herir, lo siento mucho, pero es que no me encuentro nada bien.; 12 de octubre de 2010 22:12
Albert dijo...: Hola de nuevo Pilika, como bien sabes yo solo hablo por experiencia vivida y no soy ni terapeuta ni psicologo, pero te entiendo perfectamente. Sinceramente no creo que se base en una cuestión de mejor o peor paciente si no de estar mas o menos controlado y sobre todo de llevarlo de una u otra manera. Hubo una época en mi casa que parecía un concurso de gritos, a ver quien gritaba más, (básicamente por parte de los familiares de la enferma, mi madre), pero eso solo se traducía en más gritos y más tensiones, se que no es facil, como indico a mi me costó años el poderlo aceptar, pero cuando acepté con totalidad lo que estaba sucediendo, la afectación psicologica disminuyó... ya no se armaba alboroto por un mal comportamiento de mi madre, intentabamos solucionarlo. He de decirte que mi madre tuvo épocas de bastante agresividad, pero que todo se fué controlando a través de la medicación y la supervisión del medico. Si no estas satisfecha con los medicos que controlan a tu marido quizás vale la pena que lo expreses directamente a ellos o intentar buscar otros, si es posible. En cuanto a la medicación, probablemente si la cambian, tu marido cambie y es posible, (eso lo dira mucho mejor un doctor que yo), que no te guste el cambio porque no solo puede cambiar de conducta también es posible que tenga menos reacción fisica. Por tus palabras detecto tensión y creo que es un buen comienzo que lo relates y sirva para descargarte y aunque lo que yo te pueda decir no te aporte una solución, (al menos de manera inmediata), si que te emplazo a que intentes iniciar el proceso de la aceptación y procedas a cambiar, Dale Carnegie comentaba que "el principio del cambio de lo que le rodea comienza con uno mismo". Lamento repetirme pero la circunstancia es la que és a partir de ahí debemos empezar a cambiar nosotros, siempre con pequeños gestos, subiendo un peldaño, peldaño a peldaño se sube una escalera. Oí en una ocasión que debemos afrontar la vida como si conducieramos por la noche, es decir, con la luz de los focos solo ves 200 mtrs. pero podrias recorrer un país entero, por tanto visualizemos lo inmediato para conseguir el fin. Los pequeños cambios son poderosos. En cuanto a tu hija, también la comprendo, yo no decidi hacerme el test hasta que no tuve claro que quería ser padre, y también pase mucho miedo... pero debo decirte que tenia claro que si tenia la enfermedad miraría de disfrutar cada dia al maximo porque si me amargaba perdia un tiempo precioso ya que en un futuro seguramente no seria consciente de nada. Recibe un fuerte abrazo.; 12 de octubre de 2010 22:41
Elena dijo...: Encuentro humor en la desesperación de Pilika. Si es así, te ha de ayudar a sostenerte en el momento que atraviesas. No dejes que te lastime, no estás a su lado para eso. Buen consejo de Albert ¿con quién imagina uno que está? con la misma persona de antes, seguramente no. Con un un enfermo que no puede pensar y controlarse, posiblemente si. Hay que buscar otros médicos, no sólo neurólogos, sino psiquiatras que entiendan el tema de los impulsos y la falta de control. Dónde estás, no hay ningún programa del estado que te ayude a tí como cuidadora principal? Si tu salud se deteriora, no vas a poder cuidarle y hay veces que no se los puede cuidar en la casa, aunque todos queremos que esté en ella lo más posible. Cariños; 12 de octubre de 2010 23:55
Pilika dijo...: Me duele en el alma tener que ingresarle, llevo toda mi vida a su lado.; 13 de octubre de 2010 13:10
Albert dijo...: Quizás haya solución intermedia, lo que parece es que debe de mejorar su tratamiento para evitar esos impulsos y esa agresividad, para evitar mal para vosotros y para él mismo, creo que pensar en un ingreso es lógico que te duela, recuerdo la primera vez que propusieron ingresar a mi madre yo me negué en rotundo..., pero la verdad es que teníamos una atadura que nos impedía hacer nuestra vida con normalidad, no podíamos atender correctamente al trabajo ni a ella, mi abuela estaba muy mayor... y la segunda vez accedí, lo pasé francamente mal, me sentía culpable, aunque estuvimos con ella en casa cerca de 12 años e hicimos lo mejor que supimos. Pero finalmente me di cuenta que fue lo mejor para todos, ella estaba mucho mejor atendida que en casa, un medico la visitaba a diario, enfermera 24 h. 365 días... Y me di cuenta que en todo momento hicimos lo correcto, así lo pensaba, nosotros disponíamos de mas y mejor tiempo, la visitábamos a menudo, tenía estímulos constantemente, la gente que estaba en el centro la veían como su niña, ella era muy joven con respecto a ellos y estaba muy muy mimada... Debo decir que no la ingresamos en ninguna clínica especializada, (no se si hay ninguna para esta enfermedad), si no en un geriátrico concertado donde precisamente hoy en día esta mi abuela. Mirándolo en la distancia, me doy cuenta que en muchas ocasiones te guías por las emociones o los sentimientos y eso te impide obrar con mejor razón... ahora se que en su momento hicimos lo correcto y me siento bien.; 13 de octubre de 2010 14:08
Mauricio dijo...: Desde Venezuela un abrazo, de verdad los relatos que uds cuentan dudo que se acerquen en lo mas minimo vivido en mi familia, solo por ahora me remitire a decirles que todas las vivincias son duras para quienes las viven, pero el que exista un espacio como este para compartir las penas y glorias es lo mejor que ha podido ocurrir, les estare leyendo y participando en la medida de mis posibilidades, saludos...; 13 de octubre de 2010 17:08
Albert dijo...: Mauricio gracias por tus palabras, con ese motivo se ha hecho este blog para compartir vivencias y desahogarse, como comentas cada casa es un mundo y las vivencias son distintas porque la situación de cada enfermo también lo es, a parte del entorno... Pero todos tenemos una situación común que hace que nos entendamos y nos podemos dar apoyo... y expresar aquellas opiniones, sugerencias, experiencias... para intentar hacer más liviana la carga e intentar de esta manera servir de ayuda.; 13 de octubre de 2010 19:39
Lara dijo...: Soy la mayor de tres hermanas, nuestro padre padece la Enfermedad de Huntington y nuestra madre, se podría decir que es una "Santa". Tan sólo un vago recuerdo de mi abuela me llega a la cabeza, en silla de ruedas y con una sonrisa en la cara...ella falleció pronto y enfermó más pronto aún. En aquella época mi padre vivió en soledad, sin madre y siendo el mayor de dos varones, a todo ello atañemos su comportamiento; solitario, triste, egoísta y sobre todo padre en genes pero nunca en hechos. Durante nuestra infancia mi madre hizo de "Madre y Padre" en funciones, dejó de trabajar para estar a nuestro lado y mantuvo su relación afectiva dándolo todo por su parte y sin recibir nada a cambio. Cada día era peor que el anterior, empeoraba poco a poco y nadie sabía porque. Hasta que un día mi tía se puso en contacto con mi madre, el hermano menor de mi padre empezaba a tener síntomas de la enfermedad y había acudido al médico. Después de un largo período de pruebas se les diagnostico a ambor la ENFERMEDAD DE HUNTINGTON. Fue entonces cuando mi madre se sentó conmigo en el salón, imagino que sus palabras fuerón las mismas que muchas de vosotros comunicasteis a vuestros hijos. Fue duro, muy duro y a día de hoy lo sigue siendo. Pilika, leyendo tu relato he llorado y recordado...Hace poco pasamos por un situación similar a la tuya y aunque no se ha solucionado al 100% hemos podido mejorarla. Me gustaría poder relatartelo personalmente y intentar ayudarte, mi correo electrónico es chachamha@gmail.com. P.D. El foro me parece una idea genial. Enhoranbuena!; 14 de octubre de 2010 12:45
Albert dijo...: Gracias por tus palabras Lara, vosotros sois el alma del blog. Tu experiencia puede servir de ayuda a Pilika y eso es exactamente lo que pretendo, que todos nos ayudemos y que cada uno aporte lo que crea oportuno. Estos ánimos le sirven a uno para intentar mejorarlo en la medida de lo posible, así que por poco que pueda, intentaré, si no cada día, casi cada día, añadir alguna novedad, aunque solo sea un cambio en el formato un nuevo enlace... o algo que se me ocurra pueda ser útil, por supuesto estoy abierto a sugerencias. Un abrazo.; 14 de octubre de 2010 17:44
Pilika dijo...: Hola¡¡¡ Os agradezco todas las palabras de aliento y soluciones que me estais escribiendo. Me acabo de tomar un trankimazin, porque no veais la tarde que me dió ayer el mister, me mandó a comprar de todo lo habido y por haber del supermecado, vamos¡¡¡¡ que no quiere ver el frigo vacio, pero es que somos tres na más, que se me caducan las cosas y luego tengo que tirarlas. Ufffff...y pa ké contaros por la noche, que si tenía frío, que si tenía calor y yo teniendo que madrugar a las seis de la mañana pa trabajar y acabo de llegar ahora, ea el niño¡¡¡¡ Parece que esta tarde como no tengo nada que comprar está algo trankilo. Oye...un besico a los que participais akí.; 14 de octubre de 2010 19:33
Albert dijo...: Un beso para ti también Pilika.; 14 de octubre de 2010 20:46
Mauricio dijo...: Me alegra que la participacion va en franco ascenso, de momento me preocupa que la participacion llegue a un punto que leer un comentario tenga que mover y mover el scroll (o barra lateral) hasta abajo para poder hacer seguimiento a los participantes, no con esto quiero decir que lo que ahora esta no sirve, al contrario, estoy muy contento, pero mi experiencia es que cuando de desahogo se trata se llega a un punto que pasan los años y los primeros comentarios son tan vivos como si el leerlos en dicha actualidad sean de igual o mayor valor que no permitan a otros expresar su experiencia. Ahora bien, viendo los relatos de los casos que se han presentado hasta ahora pareciera que los hombres son los malos de la partida y las mujeres no se, es mi percepcion, esta enfermedad no distingue genero, es igual de degenerativa en hombres como mujeres, en mi caso conozco el de 3 mujeres (tres primas, una ya fallecio) (el padre fue el portador de la enfermedad y murio sin conocerle), por eso cuando leo que se esfuerzan en presentar los casos de hombres y que son las mujeres que los cuidan no imaginan el caso contrario que son los que conozco y vivo, aunado a esta sociedad (la venezolana) donde el hombre debe trabajar al menos 3 veces mas que la mujer y no mostrar sintomas de fatiga, esto va con la intención de comentar que existen realidades distintas a las que hasta ahora han explicado. Creo que el factor comun entre todos los que han escrito es el del dolor y el desgaste familiar, no hay duda que mientras no exista cura la angustia de ser portador de la enfermedad es algo que no se puede explicar, nuevamente un abrazo a todos, saludos...; 14 de octubre de 2010 21:23
Albert dijo...: Hola Mauricio y gracias por tu aportación. Estoy de acuerdo con el tema del desplazamiento para ver los comentarios, de hecho estoy estudiando la posibilidad de o paginar los comentarios o poner los últimos comentarios en primera posición, o ambas cosas. También estoy estudiando la posibilidad de crear nuevas entradas con lo cuál lograría archivar las existentes y plantear algún tema para incitar a todos los que visitáis el blog a que participéis de/en él. No obstante, este es el primer blog que he hecho y por tanto soy novato en el tema, pero ya estoy investigando el como hacerlo, gracias nuevamente por tu sugerencia. En cuanto a lo que tu comentas referente al genero de la enfermedad, como bien apuntas, no distingue géneros y cada uno expresa su experiencia. Como bien sabes, en mi caso, fué mi madre la que enfermó y nosotros, (los hijos, los 2 varones), nos hicimos cargo de atenderla... con la colaboración de mi abuela y mi padre. Entiendo que no es una cuestión de buenos y malos si no de experiencias y sensaciones subjetivas. Quién a tomado la iniciativa en exponer más ampliamente su situación ha sido Pilika y por lo que veo en este blog y por ahora, las mujeres son más participativas a la hora de expresarse, aunque no olvidemos que el primer aporte lo hizo Jaume. Por tanto os invito a que hagáis los aportes que creáis oportunos, estoy convencido que si os expresáis lograréis descargar tensiones. Un abrazo a todos/as.; 15 de octubre de 2010 06:07
Pilika dijo...: Estimado Mauricio: Entiendo perfectamente que cada uno de nosotros tenemos nuestras propias experiencias con nuestros familiares, en mi caso me ha tocado con mi marido, por eso hablo de ella. Aunque también padece la enfermedad mi cuñada no puedo hablar mucho sobre ella, porque no soy yo quién la atiendo, ni tampoco la veo con mucha frecuencia. Sólo puedo hablar de mi caso en concreto, supongo que igual de dificil y complicado será tu situación. No hago diferencias entre hombres y mujeres, únicamente hablo de mi experiencia. Aunque sí podría decir algo que siento y pienso y es que un hombre ante la enfermedad se acojona más que la mujer. Simplemente ponerte el ejmeplo de una gripe, una mujer la tiene y por eso nodeja de atender a su familia, muy raros casos sería lo contrario, el hombre con gripe se mete en cama, es una opinión personal. Tu que vives más de cerca la EH en femenino, pues aprovecha y háblanos de ella. A mí me ha venido bien desahogarme. Besos.-; 15 de octubre de 2010 16:43
Albert dijo...: Hola a todos/as, Atendiendo a lo comentado más arriba he incorporado de momento lo que creo que es una mejora en el blog para no ir con el ratón desplazando la barra lateral arriba y abajo... como veréis en la parte derecha aparecen dos flechitas de color verde. Si pulsáis sobre las mismas iréis arriba del todo o abajo del todo... así os ahorráis tener que subir y bajar de manera "manual". Comentaros también que seguramente, viendo que esta es la pestaña principal de colaboración, trasladare el apartado experiencias a la portada, puesto que la portada es donde se permite mejor indexación de todo y es más fácil localizar cualquier comentario. Espero no causaros molestia, de momento no se cuando voy hacerlo, voy a intentar también trasladar todos los comentarios de aquí a la portada, pero no puedo garantizarlo, con lo cuál dejaría estos aquí como archivo. Lo siento pero soy novato en esto y estoy aprendiendo lo más rápido posible para que este blog funcione de la mejor manera. Gracias por vuestra atención.; 15 de octubre de 2010 19:05
Liz dijo...: Hola! Mi esposo tiene la enfermedad desde 1998, inicio a los 3 años de casados, al inicio fue duro por la parte de aceptación, gracias a Dios trabajo no me ha faltado por lo que puedo mantener a mi esposo y a mis dos hijos, aparte de los medicamentos le doy vitaminas y todo lo que me recomiendan ejemplo Q10, Proteina, polvos omnilife, flores, medicina nuclear, etc, creo que si le ayuda porque esta tranquilo, hasta ahorita si lo he podido dejar solo en las mañanas mientras trabajo y en las tardes se quedan los niños con él, aunque tienen 11 y 10 años ya son muy responsables y estan al pendiente. No puedo entablar platica con él porque se le olvida lo que le platico en ese momento o no me pone atención, así que en la parte de pareja si me siento sola... pero al ver todo lo que Dios me a dado o ayudado para poder mantener la situación le doy gracias de todo corazón. y pido para que todos los familiares de esta enfermedad puedan encontrar la luz y no nos sintamos solos. Un abrazo a todos.; 17 de octubre de 2010 01:36