Sinceramente, el diagnóstico prenatal no invasivo es algo que todavía veo lejos, al menos más allá de la detección de las trisomías 21 que anuncia Sequenom. Pero según una carta al editor publicada recienmente en The New England Journal of Medicine, es algo que podría estar más cerca de lo que pensaba. En el artículo se describe como partiendo de una muestra de sangre materna, se ha podido detectar una deleción en el cromosma 12 en el ADN fetal, que además era heredada del padre.

Evidentemente esto no es más que el principio y sigo pensando que todavía estamos lejos de aplicar de forma rutinaria este tipo de técnicas, pero en la medida en que el precio de la secuenciacion masiva va disminuyendo, a la vez que mejoran tanto las técnicas como el software de análisis, el diagnótico prenatal no invasivo está cada vez más cerca.

Via Neuroskeptic.

La empresa MyGeneProfile ha sacado un test genético para descubrir los talentos escondidos de recién nacidos, de forma que los padres podrían descubrir estos talentos no obvios a edades tan tempranas. Sólo hace falta bucear un poco por la página para darte cuenta del tipo de empresa que se trata. En letras mayúsculas y de colores podemos leer frases como esta

“WHAT IF YOU’RE TOLD THAT YOUR CHILD COULD BE THE NEXT EINSTEIN, THE NEXT BILL GATES OR THE NEXT TIGER WOODS…”

Para darle credibilidad, colocan incluso un video de Obama hablando sobre la importancia de invertir en investigación. Por desgracia, es la técnica que siempre se usa para vender pseudociencia. Mezclar cosas reales con fantasías de un tío (o grupo de tíos) que lo único que quieren es ganar dinero a costa de la ingenuidad de la gente.

Entre los genes que se analizan podemos encontrar cosas como “propensión al romance adolescente”, “gen de bienestar general”, “gen auto-detoxificante”, y un largo y penoso etcétra.

Por desgracia, no es la única empresa que hace estas cosas. En The Stuff of Life Blog podeis encontrar una revión de estas compañias.

Vía | Los Angeles Times.

Lo que diferencia este blog de otros es que se trata de un poryecto colaborativo, donde diversos investigadores y bloggers analizan temas relacionados con la medicina personalizada, desde diversos puntos de vista. En él escriben desde un abogado, investigadores de varios campos (bioinformática, estadística, secuenciación, etc.) además de Caroline Wright, de la PHG foundation. Ellos mismos se defininen así:

Genomes Unzipped is a collaborative blog about personal genomics. Our goal is to provide independent and informed analysis of developments in the field of genetics, with a particular focus on implications for the budding industry of personal genomics.

Todo esto viene a raíz de una noticia que ha aparecido en varios medios de comunicación especializados y genéricos (desde Diario Médico hasta periódicos generalistas) sobre la incorporación del Hospital de Manises de una técnica que permite realizar diagnóstico prenatal de nueve patologías (en concreto, los síndromes DiGeorge, Williams-Beuren, Prader-Willi, Angelman, Smith-Magenis, Wolf-Hirschhorn, Cri du Chat, Langer-Giedion y Miller-Dieker) y detección de aneuploidias en los cromosomas 13, 18, 21, X e Y). Al tratarse del primer hospital que incorpora esta técnica en particular, la mayoría de medios lo tildan de técnica pionera y lo pintan como si fuera algo nunca visto. De hecho, la Agencia EFE dice lo siguiente:

Hasta hoy, este tipo de síndromes no se diagnosticaban antes del nacimiento porque, a veces, su expresión fenotípica venía representada, únicamente, por el desarrollo de algún grado de déficit neurológico posterior al nacimiento. Por eso, con la incorporación de esta nueva prueba, el objetivo del hospital es “poder diagnosticar lo antes posible cualquier anomalía cromosómica”, según la misma fuente.

Pero lo cierto es que hay mejores técnicas para hacer esto mismo, y que están disponibles desde hace mucho tiempo. En primer lugar, la detección de aneuploidias es prácticamente algo accesorio, ya que a todos estos pacientes se les hace primero un cariotipo. Además, esta técnica no sirve como sustituto del cariotipo porque no analiza todos los cromosomas. En cuanto a las patologías que detecta, se trata de enfermedades raras con una representación muy baja en la población. Para que una técnica de detección de enfermedades raras sea realmente potente, es necesario que detecte muchas de esas enfermedades, de forma que sumándolas todas represente un porcentaje alto de la población. Es decir, la probabilidad de que un hijo sufra alguna enfermedad rara es baja, pero la probabilidad de acertar con la enfermedad analizando sólo nueve de ellas es ínfima.

La técnica consiste en detectar ganancias o pérdidas de material genético mediante un sistema con microesferas. La técnica en sí está bien, el problema es que se queda corta con respecto a las que se llevan utilizando desde hace algunos años, como los microarrays de ADN (en concreto, los microarrays CGH). Es decir, nos encontramos ante una técnica que, aunque buena, se queda a mitad de camino con respecto a sus antecesoras, dado que mediante microarray se puede detectar cualquier aneuploidia y un número mucho mayor de alteraciones (dependiendo del formato, podríamos estar hablando de alrededor de 200 patologías). El problema de la introducción de los microarrays en la práctica habitual de todos los hospitales es que generalmente topan con los gestores de turno, que son reacios a incorporar técnicas nuevas por el simple hecho aumentar el coste por paciente…. claro que no es lo mismo hacer un cariotipo prenatal que un microarray (aunque el primero tenga una tasa de detección del 3-5% y el segundo del 20%).

Lo curioso (o no tanto) del tema es que suelen ser estos gestores que se niegan a incorporar nuevas técnicas los mismos que fuerzan a los científicos y médicos a publicitar a bombo y platillo lo que han hecho, incluso cuando lo hacen con una técnica que se queda a medio camino, como es el caso del Hospital de Manises. De hecho, recuerdo que en una ocasión, cuando estaba haciendo la Tesis en la Universidad Miguel Hernández, nos llamaron por teléfono los del gabinete de prensa en busca de noticias frescas (se acercaba la fecha de matriculación y había que generar noticias para que la Universidad saliera en la prensa). Cuando le contamos que trabajábamos con un péptido pequeño de la proteína prion, al día siguiente nos sacaron en la prensa hablando también de técnicas pioneras, cuando en realidad nosotros nunca dijimos tal cosa (la fluorescencia y la resonancia son muchas cosas, pero ninguna de ellas es “pionera”).

En resumen, entiendo que cuando un hospital da un paso hacia la dirección correcta tiene que publicitarlo, pero debemos ser más serios y ponerlo todo en su justa medida. Lo que ha hecho el Hospital de Manises es bueno, pero ya hay otros hospitales que están incorporando técnicas mejores.

Aclaración: Evidentemente estoy ligado a un laboratorio de diagnóstico genético mediante microarrays, así que puedo no ser imparcial (tampoco pretendo serlo, esto es un blog). En cualquier caso, conozco ambas técnicas (los microarrays y la técnica que ha incorporado el Hospital de Manises) así que hablo con conocimiento.

Parte 1: ¡Me hago Doctor!

Parte 2: La financiación

Parte 3: La ilusión

Parte 4: La estancia

Parte 5: La histeria

Parte 6: La escritura

- La Universidad debería estar dentro de la ciudad, no en un campus en las afueras. Así está aislada de la realidad.

- Calla, calla, bástante realidad tengo cuando salgo de aquí…

Ahora,  tanto tiempo después y con la que está cayendo (económicamente hablando, que metorológicamente por fin ha llegado el Sol para quedarse), entiendo lo que quería decir. A pesar de la crisis que estamos pagando todos menos los que lo jodieron, en la Universidad parece que no pase nada. Si han tomado alguna medida para luchar contra la crisis, desde luego no se nota. No digo que no lo estén haciendo, digo que ni se nota ni lo dicen, porque como en todo “no sólo hay que serlo, si no parecerlo”. Hasta donde sabemos, sólo hemos recibido un e-mail avisando de la suspensión de los vinos de honor en actos de graduación y demás…, pero suspender vinos sólo hace fachada.

Lo que me gustaría es ver que la Universidad se pone las pilas y arrima el hombro tirando del carro de la sociedad. Es decir, creo que la universidad debería en la medida de sus posibilidades ejercer de motor que ayude a cambiar todas aquellas cosas que no funcionaron y que nos llevaron a la situación en la que nos encontramos. Todo, claro está, dentro de la medida de sus posibilidades, que son más de las que se piensan. Por ejemplo, facilitando la creación de empresas para así contribuir a la creación de empleo con algo más que convocar plazas. El consuelo que me queda es que sé que muchas lo están haciendo, sin embargo esto no sucede con las Universidades de mi zona, que más bien parece que estén dejando morir de inanición una zona que siempre se ha caracterizado por su alto nivel industrial.

Lo que más me sorprende es que realmente la Universidad está rebosante de gente con ganas e interés de hacer cosas por la sociedad más allá de educar. Sin embargo, la Universidad se comporta como si fuera un mamut adormecido que se mueve a un ritmo mucho más lento que su entorno. Por suerte, hay gente (desde alumnos hasta algunos vicerrectores) que conoce lo suficiente los entresijos y con ganas de hacer cosas que son capaces de ir un pasito por delante de lo que lo hace el conjunto de la universidad. El problema es que en ocasiones eso no es suficiente, y para cuando la universidad sea capaz de adaptarse a los tiempos que corren y haya tomado las medidas necesarias para servir de empuje a la sociedad, ésta ya se habrá movido. Será como tratar de empujar un columpio cuando está en su punto más alto.

Fotografía | linkalicante.

A clear definition is important for the development of new Health 2.0 or Medicine 2.0 initiatives and also for the comparability of new developments in research.

El estudio es curioso e interesante, además de facilito de leer, así que recomiendo hacerlo. Hay varias cosas que me han llamado la atención. En lo primero que no nos ponemos de acuerdo es en lo que significa eso de 2.0… unos opinan que se trata de un simple avance tecnológico, y otros una nueva generación de Internet donde la interacción es lo más importante.

Por otro lado, hacen una búsqueda de los términos Medicina 2.0 y Salud 2.0 en bases de datos científicas como Pubmed, encontrando tan sólo 533 artículos, de los cuales sólo son relevantes 25 (me habría gustado ver los índices de impacto de esas publicaciones). Sin embargo, la misma búsqueda en Google, Bing, etc arroja más de 150.000 artículos de los cuales 262 consideran relevantes. Por un lado es lógico que se hable de Salud 2.0 en su medio natural, es decir, la Web. Sin embargo, su bajo número de publicaciones en Pubmed me hace pensar que científicos, médicos y enfermeras quizá no estén dando la importancia que se merece a este fenómeno. Diría que la mayoría nos estamos dejando llevar, sin entrar a fondo a investigar y desarrollar el tema.

Finalmente, los autores del trabajo publican además de los temas que se tocan con mayor frecuencia en estos artículos. Aquí nos encontramos con que la inmensa mayoría trata de la relación entre médico y paciente. El tema del contenido e información sobre salud le sigue a este, y pocos artículos hablan sobre profesionales y colaboración. En mi opinión, esto evidencia que en su gran mayoría son los usuarios los que están empujando este desarrollo 2.0 mientras que los profesionales van por detrás respondiendo tímidamente a sus demandas, pero sin hacer un gran uso de estas herramientas.

Aquí tenéis el abstract del artículo

Background: During the last decade, the Internet has become increasingly popular and is now an important part of our daily life. When new “Web 2.0” technologies are used in health care, the terms “Health 2.0″ or “Medicine 2.0” may be used.
Objective: The objective was to identify unique definitions of Health 2.0/Medicine 2.0 and recurrent topics within the definitions.
Methods: A systematic literature review of electronic databases (PubMed, Scopus, CINAHL) and gray literature on the Internet using the search engines Google, Bing, and Yahoo was performed to find unique definitions of Health 2.0/Medicine 2.0. We assessed all literature, extracted unique definitions, and selected recurrent topics by using the constant comparison method.
Results: We found a total of 1937 articles, 533 in scientific databases and 1404 in the gray literature. We selected 46 unique definitions for further analysis and identified 7 main topics.
Conclusions: Health 2.0/Medicine 2.0 are still developing areas. Many articles concerning this subject were found, primarily on the Internet. However, there is still no general consensus regarding the definition of Health 2.0/Medicine 2.0. We hope that this study will contribute to building the concept of Health 2.0/Medicine 2.0 and facilitate discussion and further research.
(J Med Internet Res 2010;12(2):e18)
doi:10.2196/jmir.1350

Visto en Scienceroll.

Las causas del autismo pueden ser múltiples, y comprenden tanto factores ambientales como genéticos. Estos últimos suelen ser los que generan una mayor ansiedad a los padres, que temen ser portadores de alguna alteración causante de la patología y que se lo puedan transmitir a sus siguientes hijos. Está claro que existen alteraciones genéticas que de alguna manera predisponen a autismo. En estudios con mellizos, se ha comprobado que si uno de ellos padece autismo existe una probabilidad del 90% de que el otro gemelo lo padezca. Sin embargo, si una familia ha tenido algún hijo con esta enfermedad, la probabilidad de tener un segundo hijo afecto es del 5%.

Una patología tan compleja como esta requiere el esfuerzo de grandes grupos de investigación internacionales, a fin de aunar esfuerzos y entre todos desvelar el mapa genético del autismo. Muchos de esos estudios ya han dado sus frutos, identificándose un gran número de alteraciones relacionadas con autismo. En gran medida, estas alteraciones son variaciones de número de copia, es decir, copias extra o copias de menos de una región en concreto del ADN.

Hace unos días ha aparecido en Nature un nuevo trabajo realizado por científicos de 11 paises distintos. Estos científicos han estudiado más de mil casos en busca de variaciones de número de copia que puedan estar relacionadas con la patología. Sorprendentemente, han encontrado alteraciones que afectan a docenas de genes distintos, algunas de ellas que afectan a uno o dos individuos. Algunos de estos genes no habían sido relacionados con autismo hasta la fecha. Sin embargo, estas alteraciones no se producen en genes al azar, si no que afectan a genes que están relacionados con la proliferación celular.

El estudio pone en evidencia dos cosas: en primer lugar, que el autismo es una enfermedad compleja causada por alteraciones en múltiples genes; y en segundo lugar, que tras la causa genética del autismo generalmente se encuentra una variación de número de copia, detectable por microarray CGH (como el que hacemos en Bioarray). Sin embargo, la realidad en España es que muchos hospitales todavía titubean en recomendar esta prueba a niños autistas.

Fotografía | Norma Desmond.

Así que hoy he pasado parte de mi día hablando con varias personas sobre el tema de dejar de fumar. Una de estas personas me ha preguntado por mi experiencia, porque he sido fumador durante aproximadamente 10 años, llegando a consumir una cajetilla al día. Cuando ahora lo pienso, me doy cuenta de la animalada que era….  prácticamente un cigarro cada treinta minutos, teniendo en cuenta el tiempo que paso durmiendo. ¡Y aún me parecía que fumaba poco! Ahora ya hace dos o tres años que lo dejé aunque no me puedo considerar salvado porque creo que el fumar es una adicción que te persigue siempre y frente a la cual hay que estar en todo momento alerta. Es muy fácil volver a caer, y cada vez más difícil dejarlo.

No creo que yo sea buen ejemplo para nadie, pero por si las moscas ahí van las claves que a mi me ayudaron.

1. Visualización. Este es para mi el punto más importante. Es fundamental fijarse un día y un momento para dejarlo, y visualizar y pensar en ese momento una y otra vez antes de hacerlo. No creo que valga un día cualquiera. Debe ser un día importante por cualquier motivo. En mi caso, decidí que el día que dejaría de fumar sería el día que leyera la tesis, y el momento cuando todo acabara, tras la comida con el tribunal y cuando me marchara a casa. Lo decidí con mucha antelación, prácticamente un año antes de que llegara la fecha, y pensé en ese momento millones de veces, recreándome en los detalles. Cuando llegó el momento, lo hice tal y como lo había imaginado, de forma que ya tenía más que asumido que ese sería mi último cigarro. Pensar que tenía que dejarlo en ese momento ya era algo natural para mi y no me causó ninguna ansiedad.
2. Discreción. Le dije a muy pocas personas que había dejado de fumar. La lucha ya es suficientemente dura sin que todo el mundo te recuerde cada cinco minutos que lo has dejado y que tienes mono. Si le dices a todo el mundo que lo has dejado, cada vez que vayas a tomar café alguien te recordará que es una situación en la que solías fumar y que las ganas deberían estar consumiéndote. Para mi sorpresa, mucha de esa gente tardó en darse cuenta que lo había dejado, y para entonces ya tenía media batalla ganada.
3. Desahogo. Cuando el mono aprieta, a mi no me funcionaron ni caramelos, chicles, ni juegos malabares con los que entretenerme. Lo que me sirvió fue hablar del tema. Hablé con mi mujer para explicarle que durante un tiempo le iba a dar la chapa con el tema del tabaco cada tres por cuatro, que incluso le pediría tabaco (sabiendo que ella no fumaba y no iba a llevar), pero que tenía que ser paciente y aguantarme. Y así lo hice, nada me quitaba más la ansiedad que hablar de las ganas de fumar que tenía, y nada me tranquilizaba más que pedirle a mi mujer tabaco y que ella me contestara que no llevaba. Sé que parece una tontería, pero ya digo que a mi me funcionaba para aliviar el estrés.
4. Paciencia. Esta es también de las más importantes y de las que más cuesta. El mono por fumar va y viene a picos. De repente tienes muchas ganas de fumar, y al rato (a veces unos minutos, a veces más) se va. Para mi la clave fue ser consciente de que tarde o temprano se iría. Sólo debía tener la paciencia suficiente para esperar a que pasara. Es como un pulso en el que ganas por agotamiento del contrario, no porque seas más fuerte. Si el mono aprieta, plántate y déjalo pasar de largo. Al final se irá. No te esfuerces en tratar de pensar en otra cosa, porque no se puede. Sólo deja que pase.
5. No esperes nada. No esperes sentirte mejor, no esperes que tu piel luzca más, no esperes nada. Por mucho que digan, no notarás los efectos beneficiosos en el momento. Eso es algo que sólo se gana con la perspectiva del tiempo transcurrido desde el último cigarro. Es cierto que al final notarás una mejoría en el estado físico, recuperarás el olfato que habías perdido y el gusto por las comidas (cuando fumas no te das cuenta del mundo de sensaciones que te pierdes), pero cuando estás dejando de fumar no te das cuenta de nada de eso.

Finalmente, no hay que relajarse nunca. Es muy fácil volver a caer, y eso siempre sucede cuando piensas que lo tienes todo bajo control.

Fotografía | Davic.

Un artículo publicado en Nature Neuroscience por el grupo de Maiken Nedergaard (University of Rochester Medical Center, USA) establece las bases moleculares que podrían explicar la efectividad de la acupuntura.

Básicamente, la acupuntura consiste en clavar y manipular agujas en puntos concretos del cuerpo con el fin de aliviar el dolor. Originaria de China y con más de 4.000 años de tradición, sigue siendo hoy por hoy una técnica controvertida. Por un lado está reconocida por la OMS, por otro la mayoría de literatura científica nos dice que sus resultados son consecuencia del efecto placebo.

Sin embargo, según este estudio, y dejando al margen el tema de las energías, el chi y los puntos de equilibrio, parece que hay una base científica real y medible. La clave no es clavar agujas (que por sí solo no tiene ningún efecto), si no en cómo se manipulan estas agujas. Al insertar una aguja y girarla, se produce la liberación de una molécula llamada ATP (principal fuente de energía utilizada por las células para realizar su función) que se degrada rápidamente a adenosina. Así, esta adenosina es la que actúa como analgésico, uniéndose a unos receptores celulares llamados A1 que tienen función inhibidora y retarda la actividad metabólica del cerebro.

El efecto analgésico de la acupuntura se ve aumentado si complementamos el tratamiento con fármacos que modifiquen la ruta de enzimas que degaradan el ATP a adenosina, como la desoxicoformicina, que potencia y prolonga los niveles locales de adenosina.

Finalmente, este efecto es parcialmente extrapolable a otras técnicas como masajes. Estas técnicas, a diferencia de la acupuntura, no requieren que la piel sea penetrada, por lo que su efectividad depende de la enervación de la zona manipulada. La