Gold on Innovation

테라노스(Theranos)가 스타트업들에게 주는 교훈

noreply@blogger.com (goldbio) — Fri, 21 Sep 2018 17:49:00 +0000

최근 테라노스 사건의 전말을 추적 조사해 월스트릿 저널에 최초로 보도했던 존 캐리로(John Carreyrou)의 책 Bad blood 를 읽어보았다. 테라노스 사건의 전말이 아주 상세히 정리되어 있어 그 자체로 소설을 읽는 것 처럼 매우 흥미로웠고, 헬스케어 스타트업을 경영하는 입장에서 얻는 교훈도 많은 아주 추천할 만한 책이었다. 개인적으로 스타트업 CEO 들이라면 읽어볼만한 책으로 추천한다.

테라노스 사건은 그 자체로 어떻게 이런 일이 있을 수 있었을까 싶은 황당함의 연속이었지만, 테라노스 그리고 창업자 엘리자베스 홈즈에게선 배울 만한 점도 분명 있었고, 또 절대 따라해선 안 되는 부분도 있었다. 이런 부분들을 아래에 간략해 정리해 본다.

테라노스에게 배울 점

1. 회사 셀링 능력( Storytelling, IR )

테라노스는 1년만에 갑자기 성공해 9조원 가치의 기업이 된 것이 아니다. 2003년 창업 후 11년 동안 차근차근 회사 가치를 인정 받으며 성장해 2014년 9조 가치로 인정받기에 이른다. 물론 여기서 말하는 성장은 '회사 가치'의 성장이지, 실질적인 회사의 기술/제품/매출의 성장이 아니긴 하다.

회사의 기술도 제대로 작동하는 제품도 실질적인 매출도 없이 어떻게 10년을 버티며 꾸준히 충분한 투자를 받으며 성장했을까?

여기엔 홈즈의 뛰어난 스토리텔링 능력이 있었다. 감동적인 회사의 비전, 개인적 스토리 등을 엮어 테라노스가 추구하는 가치와 그것이 현실이 되었을 때 수많은 환자들이 도움을 받고 더 좋은 세상이 되는 명확한 그림을 그려 투자자들을 잘 설득해 높은 value로 항상 회사에 유리한 term의 투자를 유치할 수 있었다.

뛰어난 스토리텔링은 투자 뿐만 아니라 뛰어난 인재들을 채용하는데도 효과적이었다. 실리콘벨리의 뛰어난 인재들은 하나같이 홈즈와 미팅 후, 홈즈의 비전에 설득되어 합류한다.

월스트릿 저널을 통해 테라노스의 사기가 온천하에 밝혀진 시점에서도 미암학회(AACR; 미국암연구협회 정기 학술 컨퍼런스) 기조연설을 통해 최고의 전문가들 앞에서 테라노스의 '무결함'과 회사가 추구하는 가치를 기반으로 강력히 어필했는데, Bad blood의 저자 존 캐리유 조차 잠시 테라노스와 홈즈의 만행을 잊게 만들 정도였다니, 그 IR 능력이 얼마나 강력했을지 짐작이 된다.

최근 발간된 '플랫폼 제국의 미래'에서도 구글/페이스북/아마존/애플 등 현재 지구상 가장 강력한 tech 기업들의 성공 요인 중 하나로 강력한 '스토리텔링'을 꼽는다. 왜 스토리텔링 능력이 강력한 스타트업을 위한 필수 요소일까?

스타트업은 특히나, tech 스타트업은 tech를 개발하는 동안의 시간과 인력이 필요하다. 이를 위해서는 필수적인 것이 시간과 인력을 확보할 수 있는 자금. 적절한 규모의 투자가 없이 tech 스타트업이 경쟁력을 갖추고 크게 성장하는 것은 쉽지 않다.

테라노스는 회사가 추구해야 하는 기술 개발 과정을 엉망으로 만들어 버리며 자멸했지만, 홈즈의 뛰어난 스토리텔링/IR 능력을 기반으로한 충분한 자금을 확보하는데는 성공했다.

홈즈의 회사 운영에선 배울 것이 없지만, 뛰어난 스토리텔링 능력은 스타트업 대표들이 신경 써서 보완해야할 능력이다. 특히, 엔지니어 출신 CEO들이 이런 soft skill을 간과하는 경우가 많은데, 투자가 필요 없이 성장할 수 있는 경우가 아니라면, 초기엔 오히려 회사의 tech 수준 보다 더 중요하다고도 이야기 할 수 있는 능력이 바로 스토리텔링/IR 능력이라는 점을 명심하고, 노력을 기울여야 한다. ( 나 부터 분발하자ㅜㅜ)

2. 철저한 회사 Property/기밀 관리

아쉬운 것 많은 스타트업으로, 큰 회사들과 협력을 시작하는 경우 NDA 조차 들이밀기 어려운 것이 현실이다. 테라노스는 물론 투자를 많이 받고 자금의 여유가 충분하긴 했지만, 초기 부터 회사의 기술 개발과 관련된 아주 디테일한 부분까지 법적으로 철저히 관리를 했다.

물론 이게 너무 과했던 점이 테라노스의 실패 요인 중 하나이긴 한데, 적절한 수준의 무형 자산의 법적 관리는 배울 만한 점이라 본다.

회사의 장점 뿐 아니라 단점이 외부에 노출되는 것을 막는데도 유용했는데, 예를 들어 특정한 회사와의 실험적인 연구가 안 좋은 결과로 귀결이 될 때도 있을텐데, 테라노스는 이런 내용이 해당 협력사 이 외의 바깥으로 흘러나가는 것도 법적인 장치를 적절히 준비해 잘 방어해 냈다. ( 이것이 바로 엉망진창인 테라노스의 문제가 무려 10년 이상 외부에 철저히 노출되지 않은 이유였다 )

테라노스 처럼 너무 흠이 많아 모든걸 철저히 숨기는 형태는 지양해야겠지만, 적절한 수준으로 회사의 주요 기술과 기밀 사항을 방어하는데 법적인 장치를 걸어두는 것은 참고할 만 하다.

3. 협상 능력

테라노스는 미국 전국 약국 체인 Walgreens, 슈퍼마켓 체인 Safeway와 서비스 계약을 맺으면서 비즈니스적으로 성공 가도에 올라섰었다. 제대로 작동 하지도 않는 제품을 가지고 있던 테라노스는 어떻게 큰 기업들과 deal 을 성사시켰을까?

첫번째, decision maker 들의 설득. 테라노스는 항상 의사결정권자인 C-level 임원들을 설득했기 때문에, 빠르게 협상과 계약이 진전될 수 있었다. 국내 스타트업들과 대기업의 협업 이야기가 나올 때 대기업 측 담당자는 대게 일선 직원들로, 의사 결정 권한이 없다. 의사결정권이 없는 직원들을 100명을 설득하든 1000명을 설득하든 아무 의미가 없다, 큰 회사와 진지한 협력에 대한 계약을 원한다면, 의사결정권을 가진 임원을 설득해야 한다.

두번째, FoMO( Fear of Missing Out) 활용. Walgreens 은 미국에서 2번째 큰 규모의 전국 약국 체인을 가지고 있는 회사다, 이런 업계 대기업이 어떻게 기술이 제대로 갖춰지지도 않은 테라노스에 넘어갔을까? Walgreens 같은 큰 기업이 기술 검증도 안 하고 계약했을까?

Walgreens 는 Kevin Hunter 라는 직원을 테라노스 기술 검증 전담으로 배치해 기술 검증을 시도했다. 테라노스는 Walgreens의 간단한 기술 검증 연구에 모두 응하지 않고 ( 50명 환자 혈액 검사 스탠포드 병원과 비교 ), Walgreens 임원들의 간단한 테스트용 혈액 검사도 수개월 동안 결과를 주지 못하고, 결정적으로 테라노스 기술의 허가도 FDA의 의료기기가 아닌 CLIA LDT 로 변경하는 등 기술적 검증도 실패, 비즈니스적으로도 약국체인에서 판매하기 적합하지 않다는 의견을 Hunter가 상부에 보고한다.

그러나, Walgreens는 자신들이 아닌 업계 1위인 CVS가 테라노스와 계약을 하는 경우, 업계 2위가 아닌 나락으로 떨어질 수 있다는 두려움( FoMO)에 여러 문제에도 불구하고 테라노스와 계약서에 도장을 찍고, 비즈니스를 진행한다.

세번째, 협업 사업에서 명확한 비전 제시. 홈즈는 테라노스와 협력을 통해 앞으로 어떤 이득을 얻을 수 있을 것인지를 명확하게 제시했다. Safeway는 미국 전역에 2,000여개의 매장을 가진 슈퍼마켓 체인 회사로, 비즈니스 하락세가 뚜렸한 상황이었다. 이런 상황에 골머리를 앓던 Safeway CEO Steve Burd 에게 테라노스와 협력을 통해 매장 한 구석에 Wellness center 를 만들어 새로운 수익을 창출해 낼 수 있다는 비전은 상당히 매력적인 제안 이었다. 한개 매장에서 매일 50명을 유치한다면 매년 추가로 $250M( 약 2800억 ) 의 매출이 발생하고, 이는 Safeway를 다시 부흥시키기 충분한 수치 였으리라. 협력은 결국 상대가 얻을 것과 내가 얻을 것이 명확할 때 성사될 수 있는 법.

큰 기업들과 협상에 임하는 스타트업들이라면, 테라노스의 강력한 협상력을 벤치마킹해 보자.

테라노스를 따라하면 안 되는 것들

1. 사내 정보 차단

테라노스 회사 운영은 전반적으로 엉망이라 볼 수 밖에 없었는데, 그 정점이 바로 사내 정보의 흐름 차단이라 본다. 어떻게 보면 이것이 회사의 기술과 제품 개발, 조직 운영, 인사 관리 모든 것을 엉망으로 만든 원흉이 아닐까 싶다.

예를들면 화학반응을 연구하는 팀은 제품(minilab)을 만드는 팀과는 절대로 정보를 공유할 수도 없고, 어울려서도 안 된다. 각 팀의 연구 개발 내용은 철저히 회사 내에서도 오직 CEO와 COO에게만 보고될 뿐, 다른 팀과는 교류가 되지 않는다.

사내 모든 연구 개발 내용이 융화되어 최종적으로 회사가 추구하는 제품 개발이 완료가 될텐데, 제품 개발을 위한 각 component 들이 각자 독립적으로 떨어져 개발이 되니, 해당 부분들도 제대로 개발이 진척이 될수가 없다.

아이폰 화면이 유리인지 플라스틱인지, 그 크기는 얼마인지 정보를 모르는 채로, 어떤 부품을 준비해야할지 결정할 수 있을까? 적절한 소프트웨어를 개발할 수 있을까? 그 정보를 얻는 가장 손쉬운 방법은 해당 담당자에게 '물어보는 것'인데, 그것이 차단되어 있는 상황에서 CEO와 COO를 통해서만 정보를 받을 수 있는 상황이라면? 이 얼마나 황당 무계한 연구개발 운용인가?

그런데 테라노스에서는 모든 일이 이런 식으로 돌아갔다. 연구개발을 조금이라도 해본 사람이면 이런 회사가 정상적으로 돌아가기 어렵다는 점을 알게 되었을 터.

연구개발 팀들 간 교류도 안 된다면, 그럼 연구개발 직군 이외의 사람들은 어땠을까? 당연히 회사의 일이 어떻게 진행되어 가는지, 제품은 제대로 작동하는지도 알지 못한 상태로 계약 담당자는 계약을, 마켓팅 담당자는 마켓팅을 진행했다.

이런 회사는 절대로 잘 될 수가 없다. 테라노스 이사회 멤버들은 퇴직한 테라노스 직원들의 이런 reporting을 철저히 무시하며 초기 회사를 올바른 길로 이끌어 줄 수 있는 기회를 날려버렸다. 나날이 높아지는 회사 가치에 만족하던 테라노스 투자사들도 어찌보면 테라노스 사태를 함께 키운 원흉이 아닐까.

2. 거짓말, 거짓말 그리고 거짓말

테라노스가 나름 성공 궤도에 오른 것도, 그리고 결국엔 나락으로 떨어진 것도 모두 창업자 홈즈의 허슬링 때문이라 할 수 있다. 회사를 소개하는데 적절한 hype 를 만드는 것은 충분히 용인할 수 있다. 실리콘벨리에서도 최고의 창업팀 조합으로 힙스터(디자이너)+긱(개발자)+허슬러(비즈니스맨; 단어의 의미에도 있듯 필요한 경우엔 적당한 허풍도 치면서 사업을 이끌어 가는 역할)를 꼽을 정도.

허슬러는 오늘의 허풍을 내일의 현실로 만들어야 한다. 그런 계획, 능력이 없는 허풍은 '거짓말'이고, 특히나 그것이 투자나 사업 파트너쉽 관계에서 일어난다면 명백한 '사기'.

테라노스가 만든 '에디슨'이 제대로 작동되지 않는 상황에서 파트너사를 속이고, 기존의 필립스 제품으로 테스트한 결과를 리포팅 한다던가, 오직 5-6개 항목의 혈액 검사만 가능한 상황에서 백여가지 질병에 대한 검사가 가능하다는 거짓말을 한다던가, 아무런 검증 과정 없이 혹은 검증에 실패한 상황에서도 모든 테스트에 통과했다고 거짓말을 한다던가, '질병의 진단' 목적으로 활용되는 제품은 고객의 건강에 매우 심대한 영향을 끼칠 수 있음을 생각해 보면, 이런 거짓말은 단순히 파트너사에 대한 사업적 허슬링으로 치부하기 어려운 심각한 거짓말이라 할 수 있다.

거짓말로만 점철된 상황에서 진실이 밝혀지면, 그야말로 다시는 기회가 주어지기 어렵다. 홈즈가 제품의 가치, 테라노스가 추구하는 비전( 간편한 혈액검사)에 진실한 마음으로, 시기별로 발전된 테라노스의 기술적 현황을 거짓 없이 update를 해나갔다면 어땠을까?

9조 가치의 테라노스는 없었겠지만, 기술의 발전이 조금 느리더라도 인내를 가지고 기다려 줄 수 있는 투자를 받아 지금도 한발한발 진보해 나가고 있지 않았을까....

3. 인사 관리

창업자 홈즈는 20살 연상의 인도계 남자친구 Sunny Balwani 를 회사의 COO로 임명했고, Balwani는 테라노스의 부정이 모두 폭로된 이 후에서야 비로소 COO 직에서 물러난다.

Balwani 는 COO로서 테라노스 내부의 연구개발과 실질적인 운용을 진두 지휘 했는데, 테라노스의 폐쇄적인 운용, 인사 관리, 연구개발 부정 등은 Balwani 로 인한 부분이 크고, 결국 그 책임을 물어 현재 기소된 상태로 범죄 피의자 신세로 전락했다.

홈즈와 홈즈의 연인이자 테라노스 COO 였던 Sunny Balwani

닷컴 버블 때 실리콘벨리의 창업팀에 속해 성공적 exit 을 한 경력을 가지고 있던 자신의 연인 Balwani를 전적으로 신뢰를 할 수 있었다고 심정적으로 이해는 하지만, 회사 운영 상 그의 실책을 보면서 이를 제지하지 못한 점은 결국 CEO 홈즈의 실책.

Balwani는 사실 그 자신이 역량이 충분한 사람이었다면 테라노스를 올바른 길로 인도할 수 있었던 COO 자리에 있었던 만큼, 그의 실책을 홈즈의 역량 부족에 이어 테라노스 실패의 두번째 큰 요인으로 꼽아본다.

홈즈와 Balwani의 연인 관계는 투자자나 이사회 이사들도 모르는 철저한 비밀 사항이었다. 사랑에 국경도 없다지만, 애초에 20대 초반 창창한 젊은 홈즈가 20살이나 많은 노땅 아저씨와 연인 관계로 빠져든 점도 아이러니다. 과연 사랑에 빠지긴 한걸까? 홈즈가 테라노스 성공을 위해 꼭 필요한 관계로 전략적 '연인관계'를 유지한 것은 아닐까?

4. 창업자 능력 부족

결국 테라노스의 실패는 창업자 홈즈의 역량 부족에 가장 큰 원인이 있다고 본다. 홈즈는 스탠포드 대학 화학과 2학년 재학 중, 테라노스를 창업한다. 화학에 대한 전문성도, 생명과학/의학에 대한 전문성도, 혈액 진단 검사에 대한 전문성도 없던 홈즈는 테라노스를 통해 이루고자 하던 비전을 스스로 이뤄낼 수 있는 기술적 역량은 없었다.

기술적 역량이 없다면, CEO로서 비전을 이뤄낼 좋은 동료 엔지니어들을 고용해 그들이 기술 개발을 성공적으로 완료할 수 있도록 서포트하고 힘을 실어주며 비전을 현실화 할 수도 있다. 하지만, 홈즈는 엔지니어링 팀과 개개의 엔지니어들이 모두 아주 협소한 부분에 천착하게 만들고, 이들 간에 그 어떤 정보도 공유되지 못하는 아주 편협하고 폐쇄적인 조직 문화를 만들어 결과적으로 기술개발의 속도와 효율이 극단적으로 낮을 수밖에 없는 환경을 만들어 버렸다.

왜 홈즈는 기술진들이 그 어떤 정보도 서로 공유하고 교류하지 못하게 했던 것일까? 홈즈 자신의 기술적 역량 부족이 바로 그 원인이 아니었을까? 테라노스는 tech 회사 였고, tech 개발이 테라노스 자산의 전부였다. 이런 상황에서 스스로 기술적 역량이 부족하니, 회사 전반의 통제권을 '정보의 독점'으로 확보하려 한 게 아니었나 싶다.

만약 홈즈가 스스로가 개발하려는 기술의 경력 있는 전문가였다면, 전체 기술 개발 flow 를 훤히 꿰고 기술 기발의 흐름을 관리함으로서 자연스레 회사의 통제권을 확보할 수 있었을거라 본다. 하지만, 스스로 비전문가로 전문가 직원들의 lead 하에 회사가 굴러가는 구조를 통제할 수는 없었을 것이고, 자연스레 모든 정보와 협의는 '나'를 통해 진행해야 한다는 rule 을 만들어 정보 flow 통제로 회사 운용의 통제권을 확보하게 된 것이 아닐까.

Tech 스타트업의 창업자가 해당 분야 비전문가로 큰 성공을 거둔 경우는 찾아보기 쉽지 않다. 헬스케어는 Tech 이외에도 규제, 임상시험, 보험 등 사업 성패를 가름하는 다양한 요소를 적절히 잘 해결해 나가야 하고, 그 만큼 타분야에 비해 전문성을 쌓는데 더 많은 시간이 소요된다. 바이오/헬스케어 분야 창업가들이 평균적으로 이른 나이에 전문성을 확보할 수 있는 IT 분야에 비해 나이가 많은 것은 결코 우연이 아니다.

홈즈의 비전은 9조 가치를 인정 받을 만큼 담대하고 도전적이고 매력적이었지만, 홈즈 스스로 그 비전을 현실로 만들 충분한 역량을 갖추지 못했다는 점이 결국 테라노스 실패로 귀결되었다고 본다.

홈즈가 원했던 미래

어릴 때 부터 커서 큰 부자가 되는 것이 목표라고 말하던 꼬마는, 또다른 스티브 잡스가 되고 싶은 원대한 비전을 가진 사업가가 되었지만, 사기죄로 연방법원에 기소되어 범죄자로 전락할 위기에 처해 있다.

홈즈가 원했던 것은 무엇이었을까? 큰 돈을 벌고 싶었던 것일까? 아니면 피 한방울로 수백종의 질병을 조기 진단하는 비전을 이뤄내고 싶었던 것일까? 아마 전자 였을거라 본다.

테라노스의 비전을 이루고 싶었다면, 수단과 방법을 가리지 않고 비전을 현실화 하는데 최선을 다했을 것이고, 테라노스의 전문가들이 머리를 맞대고 최선을 다해 기술을 개발할 수 있는데 지원을 아끼지 않았을 것이다.

홈즈는 테라노스 전문가 엔지니어들이 기술 개발을 효과적으로 할 수 없게 방해했고, 그 보다는 자신의 회사의 통제권을 확보하는데 수단과 방법을 가리지 않았다. 홈즈는 또한 수단과 방법을 가리지 않고, 회사의 평판을 유지하고, 높은 가치로 회사의 투자를 유치하는데 최선을 다했다.

한 사람의 진심은 말이 아니라 행동으로 나타난다. 홈즈가 원하던 미래는 래리 앨리슨의 부와 스티브 잡스의 사회적 영향력이었지, 피 한방울로 조기 질병 진단을 하는 테라노스의 비전이 현실이 된 미래는 아니었다. 테라노스가 실패한 가장 큰 이유는 바로 이것이 아닐까.

잘 나가던 Wearable device는 왜 위기를 맞이 했을까? :: 바이오/헬스케어 사업화에서 고려해 볼 부분

noreply@blogger.com (goldbio) — Thu, 17 May 2018 18:08:00 +0000

열흘전 국내 탑대학 모학과 수업에서 3billion의 서비스 체험을 포함해 수업을 진행했다.

학과 교수님께선 학생들에게 최신 헬스케어 제품을 직접 활용해 보며, insight를 얻기를 바라시는 마음으로 서비스 의뢰를 했었고, 14명의 학생들에게 모두 체험 기회를 주기 위해 불완전 하지만 예산 안에서 최선의 seq 방식인 Genotyping chip을 활용해 sequencing을 진행하고, 지난해 미국 희귀질환 환자들에게 베타테스트를 진행했던 3billion의 B2C 웹기반 제품을 제공했다.

열흘이 지난 현재 서버를 확인해 보니, 14명 중 자신의 account에 로그인 해 결과를 확인해 본 학생들은 딱 절반인 7명. 나머지 7명은 아예 로그인을 시도한 적도 없다.

사실, '건강한 일반인'은 질병에 별로 관심이 없다. Risk가 직접적으로 와닿지 않기 때문이다. 담배가 안 좋다고 해도, 당장 나는 건강하기에, 폐암의 위험에는 관심이 없는 것 처럼.

건강한 여성은 생애 유방암 발병 확률이 12%나 된다. 하지만, 건강한 여성이라면 유방암을 크게 걱정하지 않는다. 그러나, 유방암 가족력이 있는 여성이라면 한발 더 나아가, 좀 더 직접적으로 위험을 관리할 필요성을 느끼게 된다. 안젤리나 졸리도 이런 여성 이었기에, BRCA test를 받게 된 것.

즉, 위험이 개인화 되기 전엔 건강한 일반인에게 질병의 위험도를 관리하게 하는 것은 무진장 어려운 일이다.

건강한 일반인을 대상으로 하는 Healthcare 사업( wearable device 나 일반인 대상 질병 위험도 유전자 검사)는 그래서 쉽지 않다. 관심도 없는데 거기에 적지 않은 돈까지 지불해야 하는 서비스라면. 그런 서비스를 통해 불편하게 내 생활을 관리까지 해야 한다면? 그래서 대부분의 건강한 일반인 대상 서비스 구매자들이 대부분 짧은 시간 내에 사용을 중지하게 된다.

DTC 규제 완화로 '질병 위험도 검사'를 풀어달라는 업계의 요청이 많지만, 사실 이 영역은 사업성이 그리 크지 않다. 미국의 DTC 검사도 '조상분석'을 하는 AncestryDNA가 질병을 조금 포함한 23andme와는 비교도 안 되는 성공을 거두고 있다. 심지어 23andme 를 구매하는 고객들도 대부분 조상분석을 위해 구매를 한다. ( FDA 규제로 질병 검사가 빠졌을 때의 판매량과 규제 개선 후 질병 포함한 제품의 판매량의 차이가 전혀 없었다 )

그럼 질병은 누가 관심이 있을까? 당연하게 환자다. 적어도 증상이 있거나, 혹은 진단을 받은 환자가 관심이 있다. 혹은 진단을 위해 이런 제품이 필요한 병원/의사가 필요로 한다. 건강한 일반인이라면, 가족력이 있거나 질병 위험 인자(비만, 만성 증상)를 가지고 있는 사람들이 될 것이다.

3billion의 시작엔 이런 고민이 있었다. '문제'를 풀고자 하는 고객에게 '솔루션'을 제공해야만 가치를 전달할 수 있고, 사업도 성장할 수 있다. '문제가 없는 고객'에게 솔루션은 의미가 없다. 문제를 풀기위해 소비자들은 비용을 지불한다.

가격이 아무리 싸지더라도, 필요없는 제품을 소비자는 구매하지 않는다.

지금은 여러 hype가 시장을, 자금을 움직이고 있지만, 사업의 핵심은 변하지 않는다.

2018년 DTC 유전자 검사 규제 완화 의견 :: '질병'은 적절한 규제, '비질병'은 오픈

noreply@blogger.com (goldbio) — Mon, 14 May 2018 08:20:00 +0000

최근 DTC 유전자 검사 규제 완화에 대한 찬반 논쟁이 팽팽하다는 소식이 들린다. 최근 민관 협의체 공청회에서 활약하신 이종극 교수님의 인터뷰 기사도 나왔다. 현재 민관 협의체에서 제시한 완화 안 자체에 문제가 많고, 이런 형태의 완화라면 '반대' 라는 것이 이종극 교수님의 의견으로 요약할 수 있을 것 같다. 협의체의 제안 내용에 과학적 엄밀성이 떨어진다는데 동의를 하고, 규제 완화를 위한 개선안은 좀 더 손을 봐야 한다는데는 개인적으로 100% 같은 의견이다.

다만, DTC 유전자 검사 자체를 너무 의학적 테두리 안에서만 바라볼 필요는 없다고 생각한다. 바로 이 관점에 따라, DTC 유전자 검사에 대한 규제 정책은 크게 달라질 수 있다. DTC 유전자 검사와 규제에 대한 Fact 들을 한번 살펴보고, 이에 대한 개인적 의견을 공유해 본다. 협의체에 참여하시는 분들에게 참고가 되면 좋겠다.

1. DTC 유전자 검사는 의학적 효용이 있는 검사만 해야 하나?

미국의 DTC 유전자 검사가 '의학적 효용'을 증명한 경우에만 가능할까? 그렇지 않다. '질병의 진단, 질병 위험도 검사'와 같이 질병에 대한 정보 전달일 경우에 한 해 제한적으로 DTC를 할 수 있는 규제가 있을 뿐, 이를 제외하고 DTC 유전자 검사에 대한 규제는 없다.

즉, 조상분석(Ancestry), Wellness/Trait/Nutrition 등 질병에 대한 유전자 분석이 아닌 경우, DTC 유전자검사는 가능하다.

질병( DTC에서 대상이 되는 Polygenic, common disease ) 에 대한 유전자 검사와 마찬가지로 Ancestry/Wellness/Trait/Nutrition 등에 대한 유전적 effect size 가 크지 않은 경우가 많지만, 규제를 해서 막을 만큼 위험을 동반하는 제품이 아니기 때문이다. ( Effect size 가 크지 않다고 과학적 근거가 없는 것도 아니다)

질병에 대한 유전자 검사가 빠져 있음에도, 미국의 DTC 유전자 검사 시장은 '조상분석(Ancestry analysis)'를 중심으로 매년 크게 성장하고 있으며, 한해 DTC 유전자 검사자 수가 이제는 거의 연간 1천만명에 육박하고 있다.

존재하는 산업군 중 '효용'을 명확하게 증명하지 못하는 산업군이 얼마나 많은지를 생각해 보라. '효용'을 엄밀한 과학적 기준으로 증명한 경우만 사업화가 가능하다면, 지구상에 존재하는 수많은 회사들은 당장 사업을 접어야할 것이다. 효용은 또한 시장에 나가서 증명되는 경우도 매우 많다. ( DTC 유전자 검사가 효용이 없다는 것이 아니라, 의학적 효용은 낮을 수 있다 )

이런 제품의 효용과 가치는 결국 시장이 알려준다. '의학적인 목적의 제품도 아니고, 나는 도대체 왜 사람들이 저런 검사를 받는지 모르겠다' 라고 할 수 있는 '조상분석' 유전자 검사를 미국에서 한해 1천만명 가까이 받고 있다면, 이 검사의 효용과 가치를 느끼는 사람들이 그 만큼 많고, 사회적 효용을 만들어 낸 것이라 볼 수 있다. '나는 구매할 필요가 없다고 생각하지만', 그렇다고 남들도 이 제품을 구매하지 못하도록 '제재할 필요'는 없다. 그 제품이 사회적인 문제, 위험을 야기시키지 않는 경우라면 말이다.

과학적 엄밀성이 떨어져서, 조상분석 검사가 제대로 안 맞고, 가치가 없다면, 자연스럽게 그 제품을 구매하는 소비자는 사라질 것이고, 제품도, 회사도, 산업도 사장될 것이다. 소비자의 선택을 받기 위해 회사들은 과학적 엄밀성을 높게 추구하고, 만족도가 높은, 비용효율적인 제품을 만들어 내기 위해 경쟁하고 노력해 나갈 것이다.

어느 정도 산업이 성장하고 무르익는다면, 산업 표준이나 최소 품질 기준 등을 만들어 준수하게 하는 정도는 있어도 좋을 거라 본다.

요약하면, '비-질병 DTC 유전자검사'는 공중보건 상 위험도는 거의 없고, 효용은 사람에 따라 크게 느낄 수도 낮게 느낄 수도 있는 제품이다. 보건복지부에서 규제를 해야할 만큼 공중보건에 위해를 가하는 제품이 아니라고 본다.

2. DTC 유전자 검사 규제, 미국의 경우

역시 우리 보다 역사가 깊은 미국의 경우를 보면, FDA는 '질병의 진단, 위험도 검사'에 대해 DTC 유전자 검사 규제를 하고 있다. 사실 엄밀하게 보면 FDA는 'DTC 유전자 검사를 못하도록 막는 규제'는 한 적이 없다.

FDA는 질병에 대한 유전자 검사를 '의료기기'로 보고, 검사의 목적이나 위험도에 따라 Class I, II, III 으로 나누어 관리 하고 있을 뿐이다. '질병 유전자 검사'는 ClassII 에 속하는 '의료기기'로 분류되어 '사전 승인'이 기본적으로 필요한데, 여기서 사전승인을 면제해주는 510k 예외 적용을 하는 경우가 바로 DTC 유전자 검사가 된다.

최초의 DTC 유전자 검사 서비스사 23andme는 어땠을까? 23andme 는 기존에 이런 검사가 없었기 때문에 새로운 의료기기에 대한 심의가 필요한 Class III( De novo)에 속해 FDA의 '사후 검증' 과정을 거쳤다. 즉, 새로운 기기니 의학적 효용성을 모두 증명하고 시장에 나가는 구조가 아니라, 2007년 부터 먼저 시장에 나가 판매를 하면서 FDA가 요구하는 위험도 증빙, 효용성 증빙을 함께 해 나가는 절차를 밟은 것. 그러다가 사업화 6년 후인 2013년에 가서야 '질병 위험도 검사, 안전'에 대한 증빙을 충분히 소명하지 못했다는 이유로 FDA에서 '판매 중지 명령'을 받고 해당 질병 유전자 검사 부분에 대해서는 서비스를 중단했다.

단, 이 때 23andme가 서비스 하던 조상분석, trait/wellness 분석, 질병 분석 중 질병 분석만 서비스를 중단 했고, 나머지 영역은 그대로 남겨 판매를 계속했다.

이 후, 23andme 는 2015년 열성유전질병( Autosomal recessive disease)에 해당하는 Bloom syndrom의 보인자( Carrier) 검사를 DTC로 허용한다는 FDA의 승인을 받아냈다. FDA는 이 때, Bloom syndrom 이 외의 다른 열성유전질병에 대한 보인자 검사도 적절한 조건을 만족하는 경우 사전심의 없이 DTC로 판매할 수 있게 허용을 했고, 이에 따라 23andme는 Bloom syndrom 을 포함해 40여 종의 열성 유전 질병에 대한 보인자검사를 DTC로 오픈 했다.

FDA는 이 때의 23andme 와의 열성유전질병 보인자 검사 규제안을 발전시켜 2017년 11월에는 모든 열성유전질병에 대한 보인자검사를 DTC로 허용하는( 기존 처럼 최소 요건은 존재) 최종 final order 를 내렸다.

23andme 는 열성유전질병 보인자 검사에 더해, 10종의 질병에 대한 유전적 위험도 검사에 대해서도 FDA의 승인을 받아 DTC 서비스 항목으로 추가했다.

FDA는 23andme와의 보인자검사 및 질병 위험도 검사의 규제 경험을 토대로, DTC 질병 위험도 검사를 GHR( Genetic Health Risk) 검사로 지칭하고, GHR 검사를 Pre-Cert 로 규제하는 방안에 대한 draft 규제안을 2017년 발표하고, 최종 권고안 발표를 앞두고 있다. 이에 따르면 각 회사는 초기 1개 질병에 대한 유전적 위험도 검사에 대한 사전심의를 받고 출시를 하되, 그 이외 추가되는 질병에 대해서는 별도의 사전심의 없이 DTC로 서비스를 할 수 있게 하는 형태의 규제로 진화하게 된다.

즉, 선출시 후규제라는 Negative 규제의 형태로 질병의 유전적 위험도 검사를 DTC로 오픈하게 하되, 적절한 가이드라인을 두어 회사가 미리 서비스에 적절한 유전자/변이를 선별해 질병 위험도 검사를 빠르게 발전하는 최신 과학적 근거를 기반으로 제공할 수 있게 해 소비자 효용을 최대화 할 수 있게 지원을 하겠다는 모양새다.

요약하면,
- 미국의 FDA는 DTC 유전자 검사 중, '질병' 항목에 한해서만 규제를 시작했다.
- 질병 중, 열성유전질병에 대한 보인자 검사는 DTC로 서비스할 수 있도록 규제가 완화되었다( 적절한 조건을 갖춘 경우).
- 앞으로는 pre-cert 규제 형식으로 모든 질병에 대한 GHR 검사의 DTC 검사가 관리 될 예정.

3. 대한민국 DTC 유전자 검사는 어떻게 규제를 하면 좋을까?

DTC 유전자 검사 규제 개선안에 대한 개인적 의견은 규제가 필요한 것은 규제하고, 그 이외의 불필요한 규제는 버리자는 것으로 요약할 수 있다.

누가 100원 받고 '키와 몸무게'를 측정해 주는 서비스가 있다고 하자. 규제해야 할까? 키/몸무게를 편리하게 측정하는게 좋다고 생각하는 사람은 이 서비스를 100원 내고 구매한다. 키와 몸무게 측정이 특별한 의미가 없어도 내 키와 몸무게를 알고 싶은 needs 를 가진 사람에겐 의미가 있는 제품이 된다.

누군가는 키/몸무게를 주기적으로 측정해 BMI를 관리해 다이어트에 활용하는 등의 2차적 목적으로 활용할 수도 있다. 키/몸무게 측정이 직접적인 질병 진단 등의 효용은 없지만, 키/몸무게 측정이 특별히 공중보건에 위협이 되지는 않는다. 동시에, 키/몸무게 측정을 알고 싶은 사람의 궁금증을 해결해 주고, 건강관리에 활용하려는 사람에게는 중요한 유용한 지표로 활용이 될 수도 있다.

혹자는 키/몸무게 측정이 정확하지 않으면 '사기'와 같으니, 키/몸무게 서비스 규제를 해야 한다고 할 수도 있다. 이는 키/몸무게 측정 시, 95% Confidence Interval 등 오차율을 제시해 검사 결과가 얼마나 정확하고 신뢰할 만한 것인지에 대한 정보를 동시에 제공해 주면 해결이 된다. 이런 정보를 함께 제공하는 것으로 관리 기관에서 Guideline을 제시하는 정도로 관리를 하면 좋을 거라 본다. 오차율이 높은 서비스라는 것을 알고도 구매해서 활용하는 사람이 있을 것이고, 반대로 의미 없는 서비스라 구매하지 않은 사람도 있을 것이다. 제품의 효용은 '소비자'가 '시장'이 결정한다.

혹자는 키/몸무게 측정이 2차적으로 의학적으로 활용될 소지가 있으니 규제가 필요하다고 주장할 수도 있다. 헌데, 이런 식의 규제라면 현존하는 수많은 사업들은 모두 규제 되어야 한다.

자동차는 국내에서만 매년 5천명의 사망 사고를 일으킨다. 그러니, 자동차 산업을 규제하거나, 자동차 운전자를 잠재적 살인자로 규정하고 규제해야 한다고 하면 어떨까? 자동차 운전자가 사망사고 가해자가 될 확률이 지극히 낮기에 이런 규제는 무의미하다. 마찬가지로 DTC 유전자 검사로 인한 위험도를 생각해 보라. DTC 유전자 검사는 자동차 운전과는 비교도 안 될 정도로 위험도가 낮은 서비스다. ( 참고로, FDA가 승인한 열성질병 보인자 검사 위험도-잘못된 결과로 이어지는 경우-는 1백만분의 1, 국내 자가운전자를 1천만명으로 잡아도, 사망사고 위험도는 2,000명 중 1명 )

DTC 유전자 검사도 실질적으로 문제의 소지가 있는 '질병'에 대한 유전자 검사는 적절한 규제가 필요하다. 질병도 효용은 명확하고, 위험성은 낮은 '보인자 검사' 등은 충분히 DTC로 허용할 만 하다. 그리고, 질병을 제외한 항목들에 대해선 Negative 규제의 철학을 도입해, 해당 유전자 검사가 위해를 끼치지 않는 이상 무리하게 규제를 통해 제한할 필요는 없다고 본다.

3billion 채용 :: 희귀유전질병 진단 혁신을 함께 이뤄낼 의학책임자(MD) 및 의학유전학자(PhD)를 모십니다.

noreply@blogger.com (goldbio) — Mon, 12 Feb 2018 15:49:00 +0000

희귀하지 않은 희귀질병

희귀질병은 1,500~2,000명 중 1명 이하로 발생하는 희귀한 질병을 의미합니다. 메르스, 에이즈 등과 같은 바이러스성 전염병도 발병 빈도가 매우 낮은 희귀질환으로 분류할 수 있지만, 80% 이상의 희귀질환은 유전적 요인에 의해 발병하는 '유전 질병' 입니다.

이런 유전성 희귀질환은 현재 7,000개 이상이 있는 것으로 밝혀져 있습니다. 하나하나의 희귀질환은 말 그대로 희귀하나, 전체 7,000여개의 희귀질환을 총합하면 전세계 인구 20명 중 1명이 희귀질환 환자일 만큼 희귀질환은 아이러니하게도 매우 흔하게 발병하는 질병군이기도 합니다.

희귀질환 진단의 어려움

희귀질환 환자는 평균적으로 진단을 받는데 5년의 시간이 걸립니다. 5년 간 평균 8개의 병원을 방문하며 5번의 유전자 검사를 받게 됩니다. 30%의 희귀질환 환자는 5년이 지나도 여전히 미진단 상태로 남아 있습니다. 이 과정에서 환자와 환자 가족은 신체적, 정신적, 경제적 고통을 겪게 됩니다.

게놈 기반 희귀질환 유전자 진단의 가장 유명한 '니콜라스 볼커' Case의
실제 주인공인 볼커가 그의 스토리가 담긴 한글 번역본을 들고 있다.
원인 모를 희귀질병으로 생사의 갈림길에 서 있던 볼커는
마지막으로 시도한 게놈 기반 희귀질환 검사로 질병의 원인을 밝혀내고
완치가 되어, 현재 건강하게 잘 지내고 있다.

80%의 희귀질환은 유전적 요인으로 발병하므로, 효율적인 유전자 검사는 희귀질환 진단을 조기에 진단하고 치료의 가능성을 높여줄 수 있습니다. 허나, 여전히 희귀진단 유전자 검사 비용은 매우 높아, 필요한 환자들이 적시에 활용하기 부담스럽고, 진단의 확률 또한 20~40%로 개선해야할 점이 많습니다.

쓰리빌리언의 희귀진단 기술 혁신

쓰리빌리언은 유전자 검사의 핵심인 변이해석에 AI를 도입해, 진단 정확도를 높임과 동시에 변이해석에 투입되는 비용을 절반 이하로 낮추어 비용효율적인 희귀질환 진단 서비스를 제공합니다.

또한 유전 질병은 유전자 검사 결과로만 진단으로 확진을 하기 어렵습니다. 환자가 가진 증상과 질병의 상관성을 유전자 검사 결과와 함께 고려해 최종 진단을 내리게 됩니다. 이 때, 진단의 주체는 환자를 직접 보는 병원의 의사가 됩니다. 의사 개인이 쌓아온 전문성의 폭과 수준에 따라, 실제로 진단으로 연결되는 확률은 차이가 날 수 밖에 없습니다. 쓰리빌리언은 의사의 전문성이라는 '직관'에 의해 수행되어온 이 과정을 객관화하는 알고리즘을 개발해 전문성의 수준에 상관 없이, 일관성 있게 높은 확률로 진단으로 이어질 수 있는 Clinical decision support system 을 제공합니다.

이와 같은 쓰리빌리언의 희귀진단 기술 혁신에 힘을 실어줄 수 있는 의학책임자와 의학유전학자를 아래와 같이 모집하고자 합니다.

채용 1 :: 의학책임자( Medical director )

지원 자격

라이선스를 보유하고 있는 MD

우대 사항

전문의 라이선스 보유 MD ( 진단검사의학과, 병리과, 소아청소년과 등 )
의학유전학( Medical genetics ), 분자유전학( Molecular genetics ) 유경험자
영어 능통자

역할 및 하시게 될 일

쓰리빌리언 제품 개발/운영 전반에 의학 책임자 역할
희귀질환 AI 알고리즘 개발 참여
진단 서비스 운영 총괄
글로벌 마켓팅
etc

채용 2 :: 의학유전학자( Medical geneticist )

지원 자격

의학유전학, 분자유전학, 유전학 및 기타 유관 생명과학 전공 PhD
연구 논문 1st 저자 2편 이상 출판 경력

우대 사항

영어 능통자
컴퓨터 프로그래밍 가능자

역할 및 하시게 될 일

의학유전학 과학자로서 제품 개발 및 연구

AI 희귀질환분석기 개발 참여
희귀질환 환자 게놈 빅데이터 연구
질병 특이적, 변이 특이적 변이해석 Standard 구축 연구
etc

글로벌 마켓팅
etc

채용절차

1차 서류전형
2차 면접

자유 형식의 이력서를 ckeum@3billion.io 로 보내주세요.

서류를 통과하신 분들에 한해 면접을 진행하고 최종 결정을 드릴 계획입니다.

근무 환경

Task 를 기반으로한 효율적 근무를 추구합니다.
유연출퇴근제 ( 출퇴근 시간을 적절히 변경할 수 있습니다 )
수평적인 위계 속에 자유로운 의사소통을 추구합니다.

처우

연봉

채용1 : 7,500~12,000만원
채용2 : 4,500~8,000만원

위 Range 안에서 면접 후 경력과 전문성에 따라 제안을 드릴 예정입니다.

헬스케어/의료 혁신의 시대

데이터를 등에 엎은 AI가 헬스케어/의학을 혁신하는 시대, 게놈 기반 희귀질환 유전자 검사를 혁신해 나가는 쓰리빌리언에서 미래 의학을 함께 열어나가실 기회를 함께 하실 분들의 많은 지원을 부탁드립니다.

쓰리빌리언 팀 소개

팀 소개 : https://www.theteams.kr/teams/detail/391
금창원 대표 : https://www.theteams.kr/teamterview/page/295
김세환 이사 : https://www.theteams.kr/teamterview/page/296
박두현 이사 : https://www.theteams.kr/teamterview/page/297
허지원 Chief designer

쓰리빌리언 언론 보도

2018년 1월, http://news.mk.co.kr/newsRead.php?year=2018&no=38354
2018년 1월, http://www.dt.co.kr/contents.html?article_no=2018011602109960753001
2018년 1월, http://jmagazine.joins.com/forbes/view/319809
2017년 12월, http://www.fnnews.com/news/201712051906590689
2017년 10월, http://biz.chosun.com/site/data/html_dir/2017/10/21/2017102101886.html
2017년 8월, http://biospectator.com/view/news_view.php?varAtcId=3895
2017년 7월, http://www.biospectator.com/view/news_view.php?varAtcId=3670
2017년 4월, http://www.theinvestor.co.kr/view.php?ud=20170409000211
2017년 3월, http://www.biospectator.com/view/news_view.php?varAtcId=2845
2017년 2월, https://www.genomeweb.com/molecular-diagnostics/korean-startup-3billion-focuses-rare-disease-community-dtc-exome-screening
2017년 2월, http://biz.chosun.com/site/data/html_dir/2017/02/06/2017020602030.html

쓰리빌리언 페이스북 페이지 : https://www.facebook.com/3billion

23andMe '헬스 분석 제품' 구매 고객에 현금 보상 조치

noreply@blogger.com (goldbio) — Sat, 14 Oct 2017 04:10:00 +0000

오늘 23andMe 의 법정대리인 으로 부터 메일을 한통 받았다. 내가 2007년 10월 16일 부터 2013년 11월 22일 사이에 23andMe의 PGS( Personal Genome Service)를 구매한 고객이니, 이번 법적 판결 결과에 따라 $40의 현금 보상을 받을 것이라는 내용이었다.

23andMe 현금 보상을 알리는 메일

법적 판결과 관련된 내용은 http://www.23andmesettlement.com/ 여기에 자세하게 설명되어 있다.
판결의 핵심 내용은 아래와 같다.

Claimants allege in the Arbitration that the PGS was sold to consumers based on inaccurate or misleading information regarding the PGS specifications and capabilities, and was not sold in compliance with applicable federal and state laws.

23andMe의 부정확하거나 잘못된 정보를 포함한 유전자 검사 서비스를 고객에게 판매했고, 이는 연방법/주법에 어긋난다는 것, 이에 현금 보상을 지시하게 된 것이다.

23andMe에 대해 잘 아시는 분들은 여기 까지 읽고나서, 왜 이런 일이 일어났는지 익히 짐작하시겠지만, 잘 모르시는 분들을 위해 간략하게 사건을 요약해 본다.

사건의 핵심은 바로 FDA의 23andMe 서비스에 대한 규제. 2007년 부터 판매된 23andMe의 초기 서비스는 200여개의 질병/개인특질/약물 정보를 포함하고 있었다. 이 제품을 6년 판매한 시점인 2013년말 FDA는 23andMe 의 질병 분석 내용이 잘못된 정보로 고객을 호도하며, 이를 기반으로한 의학적 판단이 고객의 건강관리에 문제를 일으킬 수 있는 위험이 있다고 판단해 문제가 되는 '질병'과 관련된 부분에 대해 판매 금지 조치를 내린다.

이 후, 지금 까지 23andMe는 예전과 같은 질병 분석 서비스를 판매하지 못하고 있다. 다만, 2015년 부터 열성유전질병의 보인자 검사는 판매할 수 있게 FDA가 허용을 했고, 지금은 수십여 종의 열성유전질병 보인자 검사는 포함된 상태로 판매를 하고 있다.

결론적으로 이번 현금 보상은 FDA의 판매 중지 이전에 23andMe 검사를 구매해 잘못된 정보로 피해를 입은 고객들에 대한 보상이다. 나는 2010년 크리스마스 때 특가($99, 당시는 정가가 $199)로 23andme 서비스를 구매했는데, 이번에 $40을 보상받는다.

흠, 피해를 입었는데, 정가+로 보상해 줘야하는 거 아닌가? ^^

일루미나(illumina)가 따라하면 어떻게 할 건가요?

noreply@blogger.com (goldbio) — Thu, 03 Aug 2017 17:51:00 +0000

기자분들, VC 분들, 정부 관계자 분들 등등 유전체 산업에 관심을 가지고 열심히 공부하신 분들이 백이면 백 하는 질문이 바로

'일루미나(illumina)가 따라 하면 어떻게 할 건가요?'

IT 스타트업이라면 누구나 받는 질문 '삼성 or 구글 or 아마존 or 페이스북이 따라하면 어떻게 할 건가요?' 의 유전체 산업 버전 질문이라 할 수 있다.

이런 질문을 하는 이유는

1. 회사가 어느 정도의 기술적/사업적 경쟁력을 가졌는지,

2. 경쟁에 대처하는 어떤 전략을 가지고 있는지

등을 확인하기 위함이다. 가끔은 진짜

3. 큰 회사가 시장을 다 점령한다

고 진짜로 믿기 때문에, 이런 질문을 하시는 경우도 있다. 이에 대한 내 생각을 정리해 본다.

스타트업 회사란?

진입장벽이 아예 없는 사업이 있다. 수퍼마켓, 통닭, 커피숍 등 Retail sales 들은 대부분 진입장벽이 없는 사업군이라 할 수 있다. 이런 사업 군은 이미 마켓이 존재하며, 기술, 마켓팅, 세일즈 등 사업의 모든 것이 다 오픈 되어 있기에, 대기업이 자본과 인력을 가지고 뛰어 들면 손쉽게 경쟁우위를 차지할 수 있다.

여기서 잠깐 '스타트업'의 정의를 한번 살펴보자. 위키피디아에서 스타트업 회사의 정의를 찾아보면 아래와 같다.

A startup company (startup or start-up) is an entrepreneurial venture which is typically a newly emerged, fast-growing business that aims to meet a marketplace need by developing a viable business model around innovative product, service, process or a platform.

즉, 스타트업 회사는 '혁신적인 제품/서비스/플랫폼을 기반으로 시장의 unmet needs 를 해결하는 사업모델을 가진 회사' 다.

이런 정의를 놓고 보면, 진입장벽이 아예 없는 사업은 사실 '스타트업'이라 하기 어렵다. 혁신적 제품/서비스/플랫폼을 기반으로 한 사업에 진입장벽이 없을 수가 없다. 동네에 새로 개업한 과일가게는 스타트업이 아니다, 하지만 유통구조 혁신을 통해 과일가격을 50% 낮춘 과일가게는 스타트업이라 할 수 있다.

즉, 혁신 스타트업 회사는 어떤 레벨이든 진입장벽을 가지고 있다. 반대로 비혁신 스타트업은 진입장벽을 가지고 있지 않다.

진입장벽이 없는 비혁신 스타트업은 대기업이 따라올까를 걱정할 이유가 없다. 이런 사업이 타겟하는 시장은 이미 대기업이 뛰어들어 선점하고 있거나, 강력한 경쟁자들이 이미 높은 시장 점유율을 가지고 있다.

대기업이 따라하고 싶은 사업은 혁신 스타트업의 큰 성장이 기대되는 새로운 사업모델이다.

대기업이 따라하는 스타트업

대기업은 무턱대고 어떤 스타트업 이든 따라 할까? 한번 생각해 보라, 수많은 스타트업 사업모델 중 대기업이 따라한 스타트업 사업모델이 얼마나 되는지.

대기업 조직에 속해 있던 경험을 가진 분들은 잘 알겠지만, 대기업은 '돈 되는 사업'에만 관심있다. 적당히 돈 되는 사업이 아니라, 지금 잘 굴러가는 대기업의 주요 비즈니스 만큼 성장한 혹은 가시적으로 빠르게 그 정도로 성장할 가능성이 있는 사업에만 관심이 있다.

현재 10억, 크게 성장해 전체 시장을 100% 먹어도 100억 정도 되는 사업은 안심해도 좋다. 이런 사업에 대기업은 큰 관심이 없다. 현재 매출 0원, 크게 성장하면 100조원인 사업은 지금 당장은 마찬가지로 안심해도 좋다. 당장 가시적인 수익을 그려볼 수 없다면, 역시 대기업은 관심이 없다. ( 기업의 조직 구조 상 이런 사업을 추진하긴 어렵다 ). 하지만, 이런 기업이 매출을 100억 즈음 올리면 긴장해야 한다. 당장 매출도 꽤 크고, 계속 성장해서 조단위 시장으로 발전 가능하다면, 대기업이 따라하고 싶어하는 스타트업이다.

조그만 사업인데도 경쟁자들이 속출하는 경우도 있다. 대기업들이 따라하는게 아니라, 중소기업이나 스타트업들이 경쟁자로 나서는 경우로, 대표적으로 '소개팅 스타트업들의 범람' 이나 지난해 국내 DTC 유전자 검사 제품 경쟁 등을 들 수 있다.

본론 '대기업이 따라하는 스타트업'으로 돌아와 보면, 대기업은 수익성 좋고 성장 가능성도 높은 매우 전도유망한 사업에 관심이 있고, 이런 스타트업의 사업모델을 자체적으로 해보고 싶어한다.

스타트업을 따라가는 대기업 조직

대기업이 스타트업 사업을 베껴 따라한 경우 성공한 사례를 한번 생각해 보자. ( 여기서 스타트업은 위에도 언급 했듯, 혁신 사업모델을 가진 스타트업으로 커피숍 체인, 통닭집 체인, 마트 체인 등의 비혁신 retail sales 사업은 논외로 한다. )

대기업이 따라해서 성공한 사례는 매우 쉽게 확인할 수 있다. 흔히 생각하는 '삼성전자', '구글', '아마존', '페이스북', '애플' 등 현 시대 최고 기업들이 성공시킨 제품 라인들을 확인해 보면 된다.

삼성전자 메모리, 스마트폰. 구글은 검색, 지메일, 광고, 안드로이드(인수), 유투브( 인수). 애플은 아이폰, 아이패드, 맥북. 아마존은 온라인 판매, AWS. 페이스북은 SNS. 인스타그램(인수)

모두 매우 심플한 제품 라인을 가지고 있다. 물론 위에 언급한 제품 이외에 많은 제품 라인들을 갖추고 있고, 구글은 Background에서 무지막지한 연구개발을 하고 있다. 하지만, 이들 회사는 위에 언급한 제품들을 통해 대부분의 매출을 올리고 있다. 즉, 유의미한, 진짜 매출을 올리는 성공한 제품/사업모델은 위에 언급한 제품들이 전부라 할 수 있다.

막대한 매출을 올리는 대기업은 '많은 제품'으로 '다양한 사업'을 벌려서 대기업이 된 것이 아니다. 하나의 제품, 하나의 사업모델을 세계 최고 레벨로 갈고 닦아, 높은 시장 점유율을 가져가면서 엄청난 매출을 올리는 기업이 되었다.

큰 회사의 수많은 인력은 이런 큰 사업을 떠받치기 위해 존재하는 조직이지, 새로운 사업을 위한 조직이 아니다. 대기업은 잘 정립된 사업모델을 큰 규모로 굴리는데 최적화된 조직이지, 새로운 사업을 뚝딱뚝딱 만들어 내고 사업화 하고 성장시키는 조직이 아니다.

이런 대기업이 스타트업을 따라한다고 하면, 작은 임시 조직 하나에 잘 나가는 스타트업의 제품과 비즈니스 모델을 따라하는 임무가 주어진다. ( 물론 그 작은 조직도 스타트업 보다는 크고, 자원도 많을 수 있다)

자, 이제 대기업이 스타트업을 따라한다. 하지만, 이건 스타트업 vs 스타트업에 가까운 게임이다.

대기업 vs. 스타트업

자, 이제 진짜 대기업과 승부다. 스타트업은 이 승부에서 여러가지 Advantage 를 가진다.

1. Brand

위에도 언급 했듯, 대기업이 따라할 정도의 스타트업이면, early stage 가 아니다. 많은 숫자의 충성 고객을 확보하고 있고, 매출도 상당히 성장한 상태로, 혁신 사업모델에 대한 Brand 를 확고히 쌓아놓은 상태다.

스타트업이 꾸준히 자신들이 추구해 온 고객 가치에 최선을 다 해 나간다면, 이미 쌓인 Brand 충성도를 뒤집기는 대기업도 쉽지 않다.

2. Tech

여기서 Tech 란 제품/사업모델 빌딩에 있어 필요한 제반 기술/Logistics 등을 포괄하지만, 기술에 한정해 설명해 본다. 여기서 기술을 마켓팅, 세일즈, 고객 관리 등으로 바꿔도 무방하다. 흔히 '기술'을 매우 심플한 컨셉으로 받아들인다. 빅데이터, 딥러닝, 유전체 분석 등 하나의 정형화된 '툴'과 같이 생각하는 경우가 많다. 특히나, 기술에 문외한인 경영자/사업개발자 등이 이런 식으로 기술을 쉽게 보는 경향이 있다.

헌데, 빅데이터니 딥러닝이니 하는 큰 Agenda 를 심플하게 보는건, 마치 오리가 물 밖에선 고고하게 떠다니는 듯 보이지만, 실제로는 물속에서 발을 엄청나게 허우적대며 앞으로 나아가고 있다는 사실을 간과하고 있는 것과 마찬가지.

Tech는 '엄청난 삽질'을 통해 구현 된다. '이론'도 중요하지만, 이를 가능케 하는 실질적 수행능력( Practical knowledge, skill)이 매우 중요하다. 이론은 책과 논문을 보면 알 수 있다. 헌데, 실질적인 수행능력은 책을 보고 배울 수가 없다. 이론을 구현해 보고, 수백 수천번의 시도의 삽질을 하며 경험을 통해 체득할 수 있다. ( 그래서 High-tech의 시대일수록 이런 경험을 내재한 인재가 더욱 더 중요하다 )

컵을 만드는 건 매우 쉬워보인다. 하지만, 막상 컵 하나를 만들기 위해선, 좋은 컵을 만들기 위한 재료를 구하고, 매 세공 과정에서 어떤 도구를 선택해야 하는지, 각 세공 과정에서 온도는 어떻게 맞추어야 하는지, 다양한 곡선을 어떤 도구와 순서의 방법으로 구현해야 하는지 등등 수많은 Practical knowledge 가 필요 하다. 그리고 대부분은 해보기 전까진 필요한지도 모르는 수많은 지식, 기술을 필요로 함을 막상 해보면 알게 된다.

스타트업을 따라하는 대기업의 경영자들은 매우 만만하게 스타트업이 쌓은 Tech를 보고, 제한된 자원으로 스타트업을 따라하는 대기업 조직을 종용하게 되는데, 막상 스타트업을 따라하는 대기업 조직은 실제 따라하기를 시작해 보고, 만만한 작업이 아님을, 엄청난 시간의 삽질을 통해 Practical knowledge, skill을 쌓아야 함을 깨닫게 된다.

3. Mission

스타업을 따라한 대기업 조직은 결국, 스스로가 선발 스타트업 보다 더 강한 열정과 의지로 어려운 기술 개발, 고객 발굴, 세일즈, 마켓팅 등을 해 나가지 않는 한 스타트업에 승리하기 어렵다.

여기서는 결국 누가 이 사업을 통해 궁극적으로 이루고자 하는 가치에 대한 믿음을 확고하게 가지고, 고민하고, 노력하느냐의 문제로 귀결 된다.

스타트업 팀은 명확한 문제 인식을 기반으로, 사업을 통해 개선해 내려는 가치를 명확히 인지하고 있다. 반면, 회사에서 주어진 과제로 스타트업 팀을 따라하게 된 조직은 그저 '회사 일'일 뿐, 그 이상의 가치를 그들의 인생에서 가지는 과업이 되기 어렵다.

이 부분이 스타트업이 대기업 조직에 가장 큰 우위를 가지는 부분이라 생각한다.

주어진 일만 잘 해내면, 꼬박꼬박 정해진 월급을 받는 대기업 조직의 직원들이 공통된 목표를 가지고 인생의 일정 부분을 희생을 하더라도 성공시키려는 mission 을 가진 스타트업 팀 보다 잘 해내긴 쉽지 않다.

혁신 스타트업을 따라한 대기업들은 실패한 경우가 대부분이다. 사실 매우 심플하게 효율을 따진다면, 스타트업과 경쟁 보단 직접 하고 싶은 사업을 하는 스타트업을 인수하는 편이 훨씬 나은 선택이다.

직접 제품/사업을 개발해 나가는건 단순히 인력과 예산의 문제 뿐만이 아니다. 많은 시간을 소모하게 되거나, 모든 것이 계획대로 준비 되더라도, 성공을 장담할 수 없는 '불확실성' 까지 감내해야 한다.

꼭 직접 해야 하는 사업이라면, 인수를 통해 그 일을 가장 잘 할 수 있는 팀 까지 얻게 되니, 스타트업을 인수하는 것이 여러 모로 좋은 선택.

일루미나가 따라하면 어떻게 할 건가요?

하고 싶은 얘기가 많아 매우 글이 길고, 산만하다. 자 이제 마지막. 유전체 사업을 하는데, 일루미나가 따라하면 어떻게 할 건가라는 질문에 대한 답이다.

1. 일단 축하

일루미나가 그대로 따라할 정도면, 우리는 이미 어느 정도 성장을 이뤄낸 상태 거나 매우 promising 한 사업을 하고 있다. 그 간의 성장에 맥주 파티를 일단 한다. 그런 선택을 내렸다면, 일루미나는 인수 제의를 했을 가능성도 높다. $3billion 면 고민을 해보겠다고 답을 한다.

2. 경쟁

우리가 가진 경쟁력은 아래와 같다. 일루미나든 구글이든 아마존이든 어디가 따라하든, 경쟁력이 있다.

a. Non-genetic tech

우리가 풀고자 하는 문제인 '희귀질환 환자의 진단방랑 문제 해결'은 사실 매우 다양한 Needs가 점철된 복잡한 문제다. 우리도 많은 타겟 고객들과 많은 대화를 통해 이런 문제들을 하나씩 찾아 나가고 있다. 즉, 잠재된 여러가지 문제를 해결해야 비로소 고객에게 가치를 주는 제품이 될 수 있다. 대기업에서 따라오는 조직들이 이런 문제들에 대응하긴 쉽지 않다.

그냥 단순한 'Genetic testing' 의 Frame으로만 이 사업을 보면 고객에게 선택받기 어렵다. 우리 제품에는 고객들의 이런 문제를 해결할 수 있는 기술들이 개발되어 탑재되어가고 있고, 이런 기술들에 특허도 출원 중이다.

Genetics tech보다 더 혁신적인 기술들이 포함된다.

b. Tech on genetics

- 진단방랑 문제 해결에 필요한 유전자 분석 알고리즘과 인공지능 기술

고객과 세계의 연구 파트너들을 통해 다양한 희귀질환에 대한 Data를 확보하고, 이를 기반으로 희귀질병 유발 변이들의 다양한 Context에서의 Penetrance 계산, VUS( Variant of Unknown Significance) 변이에 대한 인공지능 위험도 계산기를 꾸준히 발전시켜, 데이터와 기술적 장벽을 쌓는다.

- 다양한 희귀질환에 대한 Data 확보

현재 3billion이 커버하는 희귀질환만 5천여개에 달하는데, 대부분의 희귀질환에 대한 유전체 데이터는 전무한 상황. 빠르게 간과되어온 희귀질환 유전체 데이터를 빠르게 확보해 나갈 필요가 있다. 1조 2천억을 투자받은 Grail도 몇종의 암종에 국한한 data 를 쌓는다. 즉, 자본력으로 이 부분을 커버하긴 어렵다. 전략적으로 우선순위에 따라 질병 데이터를 확보해 나갈 수도 있지만, 가장 좋은 건, 제품이 그 자체로 성장해 많은 환자 데이터를 확보하는 방향. 결국 이렇게 할 수 있는 곳이 희귀질환 나아가 전체 유전체 정보 시장의 선두 주자가 될거라 예상한다. 이는 C번과도 연결.

c. Brand / Trust

희귀질환 커뮤니티와 초기 고객들을 중심으로 회사의 브랜드, 신뢰도 확보. 단순히 돈벌기 위해, 크게 성장하는 시장이라 뛰어든 경우, 고객들의 신뢰를 받고 성장하기 어려운 시장이다. 의도의 순수함이 있어야 하고, 제품과 사업의 모든 Step에서 고객을 돕고자 하는 진정함이 있어야 한다. 그저 큰 회사가 진출해서 성공하는 일은 정말 흔치 않을 거라 본다.

우리 사업 뿐 아니라, 대부분의 Healthcare 혁신은 문제 해결에 대한 사명감을 가진 스타트업들에 의해 이뤄질 거라 예상한다.

비전문가를 위한 유전자 정보 기반 산업에 대한 이해

noreply@blogger.com (goldbio) — Mon, 29 May 2017 08:26:00 +0000

"유전자 해독( Genome sequencing)'을 아웃소싱하면 핵심기술은 그 회사에 있는 것 아닌가요? 3billion은 그럼 뭘 하는 건가요?"

3billion 시작하고, 기자나 VC 분들에게 아주 빈번하게 받는 질문인데, 아마도 전문가 분들이 아니라면 모든 유전 정보 사업에 대해 가질 수 있는 의문일 수 있겠다 싶어 비전문가 분들이면서 유전자 정보 산업에 대해 궁금해 하시는 분들의 시각에서 답변을 정리해 본다.

유전자 분석 과정에 대한 이해

사실 위 질문은 유전자 분석 이라 통칭되는 두리 뭉술한 용어에 대한 오해에서 근원하고 있는 것 같다. 보통 '유전자 분석( Genome analysis)' 이라는 용어를 사용할 때는, 여러 단계의 과정을 포괄해 이야기하는 경우가 많은 것 같다.

보통 유전자 분석이라는 용어를 쓸 때 크게 '유전자 해독( Genome sequencing or genome decoding)'과 해독된 Data를 분석해 원하는 목적의 정보를 얻어내는 '유전자 정보 해석( interpretation )' 두 가지를 모두 포괄해 사용하는 경우가 많다.

'유전자 해독'은 우리 몸 세포 안의 게놈에 있는 30억 쌍의 DNA 염기 서열을 읽어내는 과정을 의미 한다. DNA는 A,G,T,C 4개의 염기로 구성되어 있다. 따라서 유전자 해독은 이 4개의 염기 A,G,T,C 로 구성된 30억개의 DNA 염기 서열을 읽어내어, 30억개로 이루어진 문자 서열을 얻어내는 과정을 의미한다.

2003년 완성된 인간게놈프로젝트가 바로 '유전자 해독'을 목적으로 한 연구 프로젝트 였고, 이를 통해 인류 최초로 30억 쌍의 염기 서열을 처음 부터 끝까지 읽어 낼 수 있었다. 당시 이 한벌의 염기 서열을 해독해 내는데 27억 달러 우리 돈 3조원 가까운 비용이 들었다.

최초의 인간 게놈이 완성된 이래로 유전자 해독 기술은 매 1.8년 마다 2배씩 성능이 개선된다는 반도체 무어의 법칙을 가볍게 능가하는 속도로 매우 빠르게 발전되어, 2014년 말 기준 한 사람의 전체 게놈을 해독하는데 $1000, 우리돈 100만원 수준으로 낮아졌다.

유전자 해독 기술이 이렇게 빠르게 발전해, 이제 유전자 정보가 필요한 사람이라면 누구든 유전자 해독을 통해 자신의 유전자 정보를 획득할 수 있는 시대가 펼쳐진 것이다.

유전자 해독이 가능해졌으니, 이제 게임 끝! 인가? 아니다.

유전자 해독은 30억 쌍의 DNA 염기 서열을 해독한 text 정보일 뿐, 이 정보를 활용해 필요로 하는 다양한 용도로 활용하기 위해서는 '유전자 정보 해석' 기술이 필요하다.

백만원 유전자 해독, 십억원 유전자 해석 시대

게놈 해독 비용이 낮아져 많은 게놈이 생산되면서, 이를 해석하기 위한
비용이 그에 비례해 막대하게 증가하고 있는 상황을 보여주는 그래프
( 이미지 출처: http://epilepsygenetics.net/2014/06/27/when-will-we-have-the-1000-epilepsy-genome/ )

$1000 게놈 시대가 가시화 되면서, '백만원 게놈 해독, 십억원 게놈 해석( $1000 genome, $1,000,000 genome interpretation)' 시대라는 캐치프레이즈가 등장했다. 유전자 해독 기술이 빠르게 발전해 대중화 될 수 있을 정도로 가격이 낮아져 많은 게놈이 생산되면서, 이들 게놈 정보를 활용해 질병 진단 등에 활용하기 위한 '유전자 해석'에 막대한 비용이 필요한 시대가 펼쳐진 것이다.

'유전자 해석( Genome interpretation)'은 앞서 설명한 유전자 해독과정을 통해 생산된 DNA 염기서열 문자 정보로 구성된 Raw data를 필요한 용도로 가공하고 해석해 원하는 목적의 정보를 생산해 내는 과정을 포괄한다.

이 과정은 컴퓨터를 통한 대규모 연산 과정을 통해 진행된다. 왜 꼭 그래야만 할까?

유전자 해독기를 통해 생산된 raw data는 대규모의 이미지 파일들로, 한 사람의 게놈을 읽어내는데 1Tb(테라바이트)의 정보를 생산해 낸다. 이 이미지 파일을 처리해 생산된 한 사람의 DNA 문자는 30억 쌍에 달한다. Text 파일로 이 문자열을 저장하는데만 3Gb ( 기가 바이트)가 필요하다. 현재 유전자 해독 기술의 특성상 같은 부위를 평균 30배로 읽어내는데 이렇게만 해도 90G 여기에 각 DNA 염기를 읽어내는데 필요한 Quality score 등의 정보를 포함하면 270G로 불어난다.

270Gb 의 정보를 컴퓨터의 도움 없이 처리해 낼 수는 없다. 그래서 해독된 유전자 정보를 활용하기 위해서는 컴퓨터를 통한 정보 처리를 통하지 않을 수 없게 되는 것이다.

유전자 해석 과정은 여기에서 부터 시작한다. 여기서 부터는 필요한 목적에 따라 다양한 알고리즘과 분석 방법론을 기반으로 각각의 기술들이 발산한다. 암환자의 유전자 정보로 정밀진단을 하기 위해서는 체세포 변이를 찾아내는 알고리즘을 사용하고, 산전유전진단을 위해서는 산모의 유전자에서 태아의 유전자를 구분해 내는 알고리즘을 사용하고, 최근 이슈가 되고 있는 액체생검을 통한 암조기진단을 위해서는 암세포에서 근원한 변이를 찾아내는 알고리즘을 사용한다.

우리 3billion은 유전적 원인에 기반한 희귀질환을 검사할 수 있도록 생식세포 변이( Germ-line mutation)을 판별하고, 다양한 질병들의 유전 특성에 기반해 변이들이 질병을 유발할 것인지, 유발한다면 어느 정도 확률로 이런 가능성이 존재하는지 등을 정밀하게 계산해 낼 수 있는 알고리즘을 개발하고, 여기에는 딥러닝을 포함한 다양한 AI 기술들이 폭넓게 활용된다.

즉, 목적에 따라 유전자 해석에 필요한 기술들은 서로 다르다. 그래서, 어떤 목적을 가진 제품을 만드느냐에 따라서, 유전자 정보 기반 회사들은 서로 다른 기술을 고도화 시켜나가는 각자의 길을 걷게 된다.

3billion은 희귀 질환을 검사하는데 필요한 다양한 data analysis algorithms/methods, UI/UX 들을 개발하는데 역량을 집중하는데, 여기 활용되는 해석 기법들은 Grail 등의 암 조기 진단을 위한 회사나 Natera 등의 산전유전검사 제품을 만들어내는 회사들이 활용하는 해석 기법과 완전히 다르다.

이는 마치, '컴퓨터와 프로그래밍 랭귀지'라는 동일한 자원을 활용해 각 software 회사들이 서로 다른 software를 만든 것과 같다고 할 수 있다. Microsoft 는 운영체제 소프트웨어를, 구글은 검색 엔진 소프트웨어를, 오라클이 DB 소프트웨어를 만든 것 처럼.

유전자 산업의 '핵심 기술'

자, 그러면 유전자 산업의 핵심 기술은 무엇일까? 유전자를 읽어내는 유전자 해독 기술인가? 아니면 읽어낸 유전자 정보를 해석하는 기술인가?

둘 다 핵심 기술이다. 유전자 해독의 핵심 기술은 유전자 해독기를 만들어 내는 회사에 핵심 기술이 있다. 현재 지구상의 유전자 해독기 시장을 독점하고 있는 illumina 가 가장 경쟁력 있는 유전자 해독 핵심 기술을 가진 곳이라 할 수 있겠다. 그 외에 게놈 해독기를 개발, 사업화 하고 있는 Pacific biosciences, Oxford nanopore 등이 게놈 해독 핵심 기술을 가지고 있는 회사들이라 할 수 있다.

유전자 정보 해석의 핵심 기술은 IT 회사들이 그랬듯, 각 목적에 맞는 software를 만드는 곳들에 핵심 기술이 분산되어 있고, 앞으로 이 분산이 가속화될 것으로 예상된다. 구글이 검색에선 야후, 라이코스, AOL 등 초기 경쟁자들을 물리치고 가장 독보적인 경쟁 우위를 점했고, 마이크로소프트가 윈도우를 기반으로 운영체제 소프트웨어를 독점했듯, 유전자 정보를 기반으로 다양한 문제를 해결하는 산업 분야들이 파생이 될 것이고, 각 영역에서 경쟁 우위를 가지는 회사들이 등장할 것이다.

여기서 한가지 강조하고 싶은 것은, 어느 한 도메인의 해석 기술이 좋다고 다른 영역의 문제를 푸는데 필요한 해석 기술이 좋다고 할 수 없다는 점이다. 구글의 검색 엔진은 검색에서 의미가 있지, 운영체제를 만드는데 큰 도움이 안 되듯, 유전자 해석 기술도 마찬가지. Myriad 의 유방암 위험도 검사를 위한 소프트웨어가 산전태아유전 검사를 하는데는 큰 의미가 없다. 마찬가지로 Natera의 산전태아유전 검사를 위한 소프트웨어는 Counsyl의 임신전 태아 유전병 위험도 검사에는 큰 도움이 안 된다.

물론, 구글이 Facebook처럼 SNS 를 만들고, Microsoft 가 구글처럼 검색엔진 Bing 을 만들 듯, 다른 회사의 제품들을 만들어 낼 수 있다. 소프트웨어라는 영역이 의례 그러하듯. 하지만, 이미 역사를 통해 우리는 잘 알고 있다. 그런 식으로 타회사의 소프트웨어를 따라 만들어 성공한 전례는 손에 꼽는다는 것을. 구글은 수많은 인재들을 영입해 수많은 소프트웨어 서비스를 출시했지만, 본업인 검색과 이메일 외에는 크롬을 제외하고 성공한 서비스라고 할 만한 것이 없다. 마이크로소프트 역시 수많은 소프트웨어를 만들어 냈지만, 운영체제와 오피스 제품군 이외엔 성공한 제품이 없다.

구글은 직접 만든 제품이 아니라, Youtube나 안드로이드 등 좋은 소프트웨어를 만든 회사들을 인수해 막대한 매출을 내는 회사로 키운 경우가 더 많은 듯 하다( 물론 talent acquisition 에 그친 경우가 훨씬 더 많긴 하다만). 마이크로소프트는 그 마저도 신통치 않았지만.

기본적으로 '인간 게놈 정보'를 바탕으로, 목적에 맞는 '유전자 해석' 소프트웨어를 주력으로 하는 유전자 정보 산업군의 회사들도 IT 기업들과 같은 전례를 따르며 시장이 성장해 나갈 것이라 생각한다.

다만 한가지 변수가 더 있는데, 그게 바로 Data.

또하나의 핵심 기술, Data

인간 최고수 바둑 기사들을 무참히 짓밟으며 큰 이슈가 된 AI 기술이 엄청난 주목을 받고 있다. 딥러닝 기술의 발전을 등에 엎은 구글 딥마인드의 알파고가 엄청난 '바둑 실력'을 쌓아, 인간 최고수들을 압도했기 때문이다. 헌데 알파고는 어떻게 '바둑 실력'을 습득한 것일까?

알파고는 어떻게 인간 최고수 이세돌을 능가하는 바둑 실력을 학습할 수 있었을까?

바로, 인간 최고수들의 바둑 대결을 통해 얻어진 '바둑 대결 기보 Data' 를 통해 바둑 기술의 습득이 가능했던 것이다. 딥마인드 팀이 가진 바둑 대결 기보 Data 에 인간 최고수들 간의 대결 Data는 빠져 있었다면 어땠을까? 절대 인간 최고수들을 능가하는 수준의 실력을 쌓지 못했을 것이다.

딥러닝을 포함한 AI 에서 알고리즘도 핵심 기술이지만, 그 보다 더 중요한, 경쟁력을 가르는 핵심은 Data라고 할 수 있다. 특정 문제를 풀기위한 양질의 Data를 누가 더 많이 가지고 있느냐에 따라 AI 성능이 결정된다.

'Garbage in, Garbage out' , 아무리 좋은 성능의 AI 알고리즘을 개발했더라도, AI가 학습할 Data의 질과 양이 받쳐주지 못하면, 그 AI의 수준은 절대 경쟁력을 가질 만한 성능을 내지 못한다.

'유전 정보 해석 소프트웨어' 기술에서도 같은 상황이 펼쳐지고 있다. 유전 정보 해석 소프트웨어들 자체가 빅데이터에 기반한 다양한 방법론 , AI 알고리즘 기반으로 하고 있기에, 자연히 양질의 Data 를 기반으로한 소프트웨어가 경쟁력 있는 성능을 확보할 수 있다.

액체 생검 기반 '암 조기 진단 키트' 개발을 목표로 하는 Grail, Guardant health, Freenome 등의 회사가 왜 수천억~조단위 투자를 받을까? 투자금을 기반으로 회사를 성장시킬 Plan 이 있어야 하는데, 그 돈을 어디에 쓸 목적으로 막대한 투자를 받았을까?

바로 Data 확보다. 암 조기 진단 kit를 개발하기 위해 수십만~수백만명의 게놈 Data를 확보해 암 조기 진단 소프트웨어의 성능을 압도적으로 높이기 위해 엄청난 투자를 받은 것이다. 압도적인 숫자의 양질의 데이터를 확보하고 나면, Data가 진입장벽이 되어 시장을 선도할 수 있게 된다.

그런데, 돈만 있으면 양질의 데이터를 확보할 수 있을까? 반은 맞고 반은 틀리다고 본다. 결국, 의미 있는 제품을 만들어, 자연스럽게 고객숫자를 늘려갈 수 있는 곳이 가장 의미 있는 속도로 의미 있는 숫자의 Data를 확보할 수 있을거라고 본다.

이를 위해서는 결국 고객의 선택을 받아야 하는데, 여기에는 제품의 품질 외에도, 회사가 추구하는 목적과 가치 등 제품 이외의 요소들도 매우 중요하게 작용하지 않을까 예상한다. 돈벌기 위해 어떤 형태의 Data 사용이든 불사하려고 하는 곳은 아무리 많은 자금을 바탕으로 하더라도 결국 유전자 정보 산업의 Data 경쟁에서 패퇴할 것이라 예상한다. 좋은 제품을 합리적인 가격에 제공하면서, 궁극적으로 질병 치료 등 선한 목적을 추구하는 회사가 유전자 정보 산업의 궁극적으로 가장 큰 경쟁력인 Data 확보 경쟁의 승자가 되지 않을까 예상해 본다.

요약

많은 이야기를 했는데, 간단히 요약하면, 유전자 정보 산업에는 '유전자 해독'을 핵심 기술로 하는 회사도 있고, '유전자 해석'을 핵심 기술로 하는 회사도 있다. 유전자 해석을 하는 회사들은 각기 목적하는 바에 해당하는 소프트웨어를 고도화해 나가면서 기술이 차별화 되어 나간다. 유전자 해석을 핵심 기술로 하면서 같은 목적( 예, 액체 생검을 통한 암 조기진단)을 가진 회사들은 어느 곳이 양질의 데이터를 더 많이 가지고 있는가로 궁극적으로는 제품의 차별화, 경쟁력의 차별화가 이루어질 것이다.

NovaSeq 출시와 $100 게놈 시대 :: 게놈 정보 산업의 변화

noreply@blogger.com (goldbio) — Wed, 18 Jan 2017 19:09:00 +0000

전세계 게놈 해독기 시장을 거의 독점하다 시피 하고 있는 illumina 에서 새해 NovaSeq 이란 새로운 게놈 해독기 출시를 알렸다. 전장 게놈(WGS)이 $100에 가능한 시대가 가능해졌다는 자극적인 홍보 문구로, 실제 당장 $100 게놈 시대가 열린 것이라 혼동한 언론 보도들이 나가기도 했다( illumina CEO의 인터뷰로는 앞으로 3-10년 사이에 $100가 가능해진다는 언급). 어쨌든 이로 인해 다시 한번 인간 게놈을 기반으로 한 유전체 산업에 대한 관심이 증폭되는 계기가 되었다.

NovaSeq 관련 기사들은 이미 많이 나가 여기서 더 부연 설명할 필요는 없으니, 이와 관련한 앞으로 가능한 변화의 흐름을 몇가지 정리해 본다.

NovaSeq 게놈 해독기

NovaSeq 은 대규모 게놈 해독기

NovaSeq 은 이틀 동안 한번 러닝에 6Tb 분량의 게놈을 해독할 수 있고 이는 WGS 을 60명 이상, WES을 1000명 이상 읽어낼 수 있는 엄청난 생산량이다. NovaSeq 한대만 굴려도 세계적 수준의 게놈 해독 생산량을 확보할 수 있으니, 너도 나도 NovaSeq 을 한대씩 사면 게놈 해독 가격을 혁신적으로 낮출 수 있을까?

답은 No.

게놈 해독기를 한번 돌리는데 들어가는 시약값 등 cost 는 일정하기 때문에, 샘플 숫자를 Max 로 맞추어야 실제 NovaSeq을 활용해 최고의 비용효율을 끌어낼 수 있다. 즉, WGS 60명 이상, WES 은 1000명 분량을 매번 러닝 때 마다 준비할 수 있어야, 샘플 당( 인당) 게놈 해독 가격을 최소화 할 수 있는 것이다.

NovaSeq을 소규모 샘플에 대해 러닝 한다면? $100 은 고사하고, 오히려 기존 가격인 $1000 보다 더 비용이 높아진다.

소규모 연구용 cohort 에 대한 게놈 해독이 필요한 연구 기관, 병원 이라면, NovaSeq 같은 대규모 게놈 해독기 구매는 빛좋은 개살구가 될 공산이 크다.

그럼 NovaSeq 과 같은 대규모 게놈 해독기는 어떤 곳에서 유용하게 활용할 수 있을까?

대규모 게놈 해독 센터의 중앙집권화 가속

당연히, 해독해야할 게놈이 산더미 처럼 꾸준히 쌓이는 게놈 해독 센터가 NovaSeq 을 효율적으로 활용할 수 있다. 또 이런 곳에서 Max size 로 샘플을 가득가득 채워서 NovaSeq 을 활용할 때에만, 게놈 해독 비용을 낮출 수 있다.

이틀에 WGS 60명 분, WES 1000명 분의 게놈 해독 수요가 있는 곳은 현재 지구상에 그렇게 많지 않다. 현재 기준에서 이 정도 게놈 해독을 감당해 내고 있는 곳은, 국내에서는 마크로젠이 유일하다. 해외로 눈을 돌려도 엄청난 인구와 드넓은 시장을 갖춘 중국의 회사들, 각 국가 주도의 대규모 게놈 해독 프로젝트들과 주요 게놈 해독 센터들을 제외하고 이렇게 엄청난 숫자의 게놈 해독이 필요한 곳은 찾아보기 어렵다.

따라서 게놈 해독이 필요한 회사/기관들에서는 효율적으로 NovaSeq을 운용하면서 cost를 혁신할 수 있는 대규모 게놈 해독 센터들로 게놈 해독 아웃소싱을 해야할 필요가 더욱 더 강하게 발생하리라 예상한다.

대규모 게놈 센터 역시나 게놈 해독 수요를 최대한 끌어 모아야 비용효율성을 극대화 할 수 있기 때문에, NovaSeq 으로 혁신된 만큼 비용을 낮추어 게놈 해독 수요를 집중시키는 노력을 하게 될거라 본다.

물론 NovaSeq 몇대를 구매해 완전히 혁신된 가격으로 기존의 대형 게놈 센터들과 경쟁하려는 곳들이 출현할 수 있는데, 게놈 해독이 단순히 해독기 몇대 구매하는 것으로 끝나는 것이 아니고, 샘플 Prep 과정 등에서 batch effect 등으로 게놈 해독 quality가 달라지기에, 이런 과정을 안정화 시킨 대규모 게놈 해독 센터에 대한 신뢰도 등을 고려하면 이런 전략이 쉽게 성공하기는 어려울 것이라 예상한다.

결국 NovaSeq은 기존의 대규모 게놈 해독 센터에 오히려 더 많은 게놈 해독 수요가 몰리며, 대규모 게놈 센터들이 더욱 더 게놈 해독 수요를 독점하게 되는 결과를 낳게 되지 않을까 하는 의견.

중소규모 게놈 해독 센터들의 몰락과 사업 모델 다양화

게놈 해독을 대규모 게놈 센터가 매우 저렴하게 처리를 해주는 구조가 고착화 된다면, 게놈 해독을 주요 비즈니스 모델로 하는 중소 규모 게놈 해독 센터들은 큰 위기를 맞게 된다.

이런 흐름은 게놈 정보 산업 전체에 사업 모델이 다양화하는 강한 자극이 될 것이라 본다. 게놈 해독은 대규모 게놈 해독 센터가 맡는다면, 해독된 게놈 정보를 기반으로 다양한 목적의 application을 제공하는 회사들이 등장하게 된다.

필자가 속한 스타트업 3billion( https://3billion.io ) 와 같은 경우 인간 게놈을 기반으로 4000개 이상의 희귀 질환을 한꺼번에 검사할 수 있는 제품을 제공한다. Genos 는 WES 을 싼 가격에 고객에 제공하고 고객은 자신의 게놈 정보를 필요로 하는 연구 기관 등에 판매할 수 있는 플랫폼을 제공한다. Helix 는 궁극적으로 게놈 버전 App store 를 제공한다.

게놈 해독 가격이 비쌌던 시절에는 '게놈 해독' 자체를 효율화 하고, 안정적으로 서비스 하는 장치 산업에 게놈 산업이 몰두해 있었다면, 이제는 더욱 더 위와 같이 다양한 목적의 application들이 나와 소비자가 가진 '문제'를 해결해 주는 killer application이 되고자 하는 경쟁이 치열하게 전개된다.

마치 1970년대 후반 80년대 초 Apple이 개인 컴퓨터(PC)를 싼값에 공급하게 되자, 기업용 엑셀 프로그램, 소비자용 게임 등 killer 소프트웨어 제작이 활발해 지며 PC 시장의 엄청난 성장을 견인한 것과 같은 흐름이 개인 게놈(PG) 산업에서도 재현된다.

이상으로 간략히 NovaSeq과 같은 강력한 대규모 게놈 해독기의 출현과 이로 인한 앞으로 게놈 시장의 변화 정리를 마무리 한다. 개인적 의견과 예측이니, 보시는 분들은 이점 고려하고 읽어주시면 좋겠다.

게놈 빅데이터 시대 :: 몇명의 게놈이 해독 되었을까?

noreply@blogger.com (goldbio) — Thu, 27 Oct 2016 05:36:00 +0000

$1000 게놈 시대가 본격적으로 개막된 2015년 이래, 대규모 게놈 해독 프로젝트가 다양하게 전개되고 있다. 현재까지 진행되어온, 혹은 앞으로 진행 계획이 확정 발표된 이런 대규모 게놈 해독 프로젝트들을 정리해 보고, 앞으로의 게놈 산업이 어떻게 변화해 나갈지 가늠해 본다.

대규모 게놈 해독 프로젝트들

1000 Genome
1000 Genome을 통해 얻어진 게놈 정보는 표준 게놈( GRCh 37, 38 등) 구축에 활용되었으며, 거의 대부분의 게놈 분석에서 기본적으로 활용되고 있다. 최초의 대규모 게놈 해독 프로젝트로, 2008년 부터 2015년 까지 Phase1~3의 단계를 거치며, 총 26개 인종 집단의 2,504명의 게놈이 해독되었다.

Project : http://www.internationalgenome.org/

ExAC( Exome Aggregation Consortium )
Broad institute 의 Daniel MacArthur 랩이 주도하여 전세계 연구 기관의 Exome data 를 모은 Meta data 프로젝트로, 현재 까지 60,706명의 Exome 데이터가 모여 단백질 코딩 영역인 exome 영역의 genetic variation 에 대해 가장 체계적이고 깊이 있는 정보를 제공하는 DB로 성장했다. 이 DB는 위에 소개된 1000 genome data 를 포함하고 있기도 하다.

얼마전 막을 내린 2016 ASGH에서는 126,216명의 Exome 과 15,136명의 Whole genome 도합 14만여 명의 게놈을 포괄하는 ExAC의 2차 버전인 gnomAD 가 발표 되어, 명실 상부 현재 까지 지구상에서 가장 많은 인간 게놈을 쌓은 공개 DB 로 자리 메김하고 있다.

ExAC Paper : http://www.nature.com/nature/journal/v536/n7616/full/nature19057.html
ExAC : http://exac.broadinstitute.org/
gnomAD : http://gnomad.broadinstitute.org/

Genomics England( 영국인 10만명 게놈 프로젝트 )
영국의 10만 게놈프로젝트는 영국 공영 의료 보험을 담당하는 NHS 주도로 주창되었는데, 후에 이를 통해 얻어지는 다양한 IP 확보를 위해 영국 보건부가 100% 지분을 가지는 'Genomics England' 라는 회사를 설립해 영국인 10만명 프로젝트를 주관하게 했다.

Genomics England는 회사 이름 임과 동시에 10만 게놈 프로젝트를 지칭하는 또 다른 이름이기도 하다.
NHS가 주도하는 만큼 암과 희귀 질환 등 다양한 질병 cohort 를 포함시켜, 특정 질병에 대한 유전적 연관성을 이해하고 정밀의학/예방의학으로 영국 국가 의료 서비스를 효율과 질을 개선하는데 가장 큰 목표가 있다.

현재 까지 목표의 약 10%인 12,000여개 게놈이 해독되었고, 게놈 이외 cohort 집단의 다양한 phenotype 정보들을 방대하게 수집하고 있고, 추후 효율적 정보 활용을 위해 phenotype 정보를 표준화 하여 수집하고 있다고 한다.

Genomics England : https://www.genomicsengland.co.uk/
관련 포스트 : http://goldbio.blogspot.kr/2013/04/blog-post.html

GenomeAsia 100K ( 아시안 10만 게놈 프로젝트 )
한국의 마크로젠, 싱가폴 난양과학기술대학, 인도의 MedGenome 이 설립 파트너사로 참여하고, 마크로젠 서정선 회장이 4인의 최고 운영 위원 중 한명으로 참여하여, 한국이 leading role 로 참여하는 아시안 10만 게놈 프로젝트.총 20여개 아시아 국가 국민의 게놈이 해독될 예정이고, 앞으로 3년 안에 완료하는 것을 목표로 하고 있다.

서양인을 위주로 진행되어온 게놈 정보 인프라를 아시안 인종에 그대로 적용할 때 어느 정도의 error 를 감수할 수밖에 없다. 아시안 10만 게놈 프로젝트가 완성이 되면, 아시안 인종적 특성이 반영된 게놈 정보를 바탕으로 보다 정밀한 게놈 의학 등 활용이 가능해 질 수 있다.

다만, 10만 게놈 프로젝트를 위한 재원 마련, 다국적 프로젝트인 만큼 일괄적 리더쉽 하에 목표한 3년 안에 10만명의 게놈 해독을 완료하는 것은 쉽지 않을 것으로 생각한다. ( HiseqX-10 을 1년 내내 돌려서 1만 5천명의 게놈 해독 임을 감안한다면 더더욱 ... )

GenomeAsia : http://www.genomeasia100k.com

PMI의 100만 게놈 프로젝트
오바마 정부의 PMI( Precision Medicine Initiative )의 일환으로 NIH 가 주관해 100만명의 cohort 를 모집해 게놈을 포함한 포괄적인 의료 정보를 모아 정밀의료를 위한 Genome-Phenome 정보 인프라를 구축하려는 프로젝트.

2016년 cohort 모집을 시작해 4년 정도 일정으로 100만명의 cohort 에 대한 데이터 수집을 완료할 목표를 가지고 있다. NIH 가 주도하고, NCI 는 수집된 cohort 중 암환자 그룹에 집중해 맞춤형 치료법 개발에 집중할 계획을 가지고 있다.

PMI : https://www.nih.gov/precision-medicine-initiative-cohort-program

Autism Genome Sequencing Project
구글, 토론토 대학, 자폐증 치료를 위한 비영리 단체 Autism speaks 가 함께 힘을 모아 1만명의 자폐증 환자의 게놈을 해독해 자폐증 원인 유전인자를 찾아내려는 목적을 가진 프로젝트. 현재 까지 전체 목표 중 75%인 7500명의 게놈 해독이 완료되었다.

현재 까지 해독된 게놈을 토대로, 총 64개의 자폐증 원인 유전자를 찾아냈고, 이 중 13개는 알려지지 않았던 유전자가 새롭게 발굴된 것이라 한다. 자폐증 게놈 프로젝트를 통해 얻어진 이런 원인 변이를 통해 치료제 개발 등으로 이어져 성공 사례로 남는다면, 이와 유사하게 특정 질병의 원인 변이를 찾으려는 대규모 게놈 해독 프로젝트가 우후죽순 처럼 난립하게 될 거라 생각하고, 신약개발의 한계에 다다른 다국적 제약사들 역시 질병 게놈 해독 대열에 동참하지 않을까? 이미 Astrazeneca가 이런 목적을 가지고 역사상 가장 대규모의 게놈 해독 프로젝트를 진행하기로 결정했다. 이 내용은 바로 뒤에 이어진다.

MSSNG : https://www.mss.ng
Autism speak on Google Cloud : https://cloud.google.com/customers/autism-speaks

Astrazeneca의 200만 게놈 프로젝트
거대 다국적 제약사 아스트라제네카가 10년 계획으로 200만명의 게놈을 해독해 신약개발에 활용하려는 목적을 가지고 진행되는 프로젝트로 현재 까지 발표된 게놈 정보 데이터 사업 중 가장 큰 규모.

이를 위해 콜럼비아 대학의 저명한 유전학자 David Goldstein을 최고 과학 고문으로 영입했고( 대학 교수 직과 겸임), Welcome trust Sanger institute, Human longevity 등과 협력 체제를 다지고, 게놈 해독에는 아스트라제네카가가 대규모 게놈 해독 설비를 갖추는 대신, 이들 기관의 설비를 활용하게 될 예정이다.
( Human Longevity가 50만명 이상의 게놈을 해독할 것이라 한다 )

200만이란 숫자가 들어가는 만큼, 서양인, 아시아인, 아프리카인 등 모든 major 인종을 수십만씩 포괄할 예정으로, 이 프로젝트가 계획대로 진행이 된다면, 더 이상의 large scale genome data project 는 필요가 없을 정도가 될거라 본다.

AstraZeneca는 이 프로젝트를 통해 질병을 일으키는 희귀 변이( rare variant) 들을 찾아내는데 집중할 계획을 가지고 있다. 실제 질병의 발병에는 공통변이(common variant) 보다 각 개인이 가진 희귀 변이들이 더 큰 역할을 하고 있고, 이런 희귀 변이들은 또한 인종 특이적으로 질병에 관여하는 경우들이 많아, 다양한 인종, 다양한 특질을 가진 개인을 포괄해야만 의미 있게 이런 질병 연관 희귀 변이들을 찾아낼 수가 있다. 바로 이런 context 에서 AstraZeneca가 이런 엄청난 규모의 게놈 해독 프로젝트를 기획한 것으로 보인다.

사실, 이런 목표는 위에 언급한 David Goldstein을 이 프로젝트의 최고 과학 고문으로 영입한 것에서 드러난다. David Goldtein은 CDCV( Common disease, common variant ) 즉, 일반 질병은 일반 변이에 의해 발생한다는 큰 가설 하에 지금 까지도 널리 수행되고 있는 GWAS 연구의 '종말'을 선언 하고 ( 참조: http://scienceblogs.com/geneticfuture/2008/09/16/david-goldstein-on-the-failure/ ), 희귀 변이 연구에 집중해야 한다고 설파하고 실천해 온 과학자다.

23andMe
현재 약 150만명 고객의 게놈 데이터를 축적하고 있고, 데이터를 활용한 비즈니스, 신약개발을 이미 시작한 기업. 23andMe의 데이터는 100만개 SNP chip 기반의 genotype 데이터로, 위에 언급한 데이터들이 WES/WGS 인 것을 감안하면 데이터의 잠재 가치는 상대적으로 많이 떨어진다고 할 수 있다.

SNP chip 을 기반으로한 대중 소비자유전학 서비스로, 가격을 낮게해 더 많은 고객을 유치하는 것과 WES/WGS으로 데이터의 가치를 더 할 수는 있지만 비싼 비용으로 적은 숫자의 고객을 유치하는 것 사이의 tradeoff 를 꾸준히 고민하고 있을 것이라 본다.

하지만, WES 의 가격이 매우 낮은 수준으로 내려오고, 개인 게놈 시대가 열리기 시작하는 시점이 곧 눈 앞에 닥친 지라, 머지 않은 미래에 WES/WGS 으로 게놈 해독 플랫폼을 바꿀 가능성이 있다.

23andMe는 다국적제약사 Genentech 과 긴밀한 관계로 신약개발로 사업 확장을 꾀하고 있는데, 이런 움직임이 AstraZeneca의 200만 게놈 프로젝트, 그리고 게놈을 크게 신경 쓰지 않고 있었던 다른 다국적제약사들에게도 게놈 정보 확보 전쟁에 뛰어들게하는 자극제가 되고 있을거라 짐작한다.

Human longevity
Human longevity는 인간게놈프로젝트의 영웅 크레이그 벤터의 reputation에 기반해 수천억원의 투자를 받아 현재 지구상에서 가장 담대하고 빠르게 게놈 해독 정보를 쌓아가고 있는 회사다. 현재 까지 26,000개 이상의 게놈 해독을 완료했고, 그 중에 1만여명의 게놈 정보를 분석해 최근 논문을 출판했다.

위에 소개된 Astrazeneca 프로젝트에서도 50만건 이상의 게놈 해독을 하기로 계약이 된 것으로 보도가 되기도 했는데, 지금 까지의 행보를 보면 대규모 게놈 해독 프로젝트를 진행하는 곳들 중 가장 빠르고 많은 인간 전장 게놈( WGS ) 정보를 쌓아갈 곳이 될 것 같아 보인다.

10K 논문 : http://www.pnas.org/content/113/42/11901.abstract

* 일본의 1,070명 게놈 프로젝트(http://www.nature.com/articles/ncomms9018 ), 한국의 1,100 게놈 프로젝트, 최근 핀란드 게놈 프로젝트 등 소개된 내용 이외 대규모 게놈 해독 프로젝트들이 다수 존재하나, 필자의 게으름으로 요 정도 선에서 정리 했습니다.

빅 게놈 데이터 시대

그저 많이 읽기만 해선 의미 없다.
수십만, 수백만의 사람의 게놈을 그저 해독한다고, 의미 있는 '지식'이 생산되지 않는다. 게놈 주인의 Phenotype 정보와 Lifelog 정보가 게놈 정보와 합쳐져야 해당 phenotype에 영향을 미치는 유전적 요인을 찾아낼 수 있고, 이런 타고난 유전적 특성에 매일매일의 식습관, 운동량, 환경요소( chemical exposure ,etc )들이 건강 유지와 질병의 예방에 어떤 영향을 끼치는지를 파악해 낼 수 있다.

PMI, Genomics England, Human longevity 등은 대규모의 게놈 해독과 함께 연구에 참여한 cohort 집단 개개인의 PHR, EMR, wearable device 등을 통한 lifelog 정보 수집 등 게놈 이외의 포괄적인 개인 건강 정보를 수집해 게놈 해독의 가치를 극대화 하는 형태로 전체 프로젝트를 계획해 진행을 하고 있다.

대규모 게놈 해독 프로젝트로 부족하다.
게놈과 phenome 을 포괄하는 정보를 '연구 목적'으로 모으는 대규모 게놈 프로젝트를 통해서 게놈을 통해 해결할 수 있는 문제들을 풀어낼 수 있을 만큼 충분한 정보를 모을 수 있을까?

위에 소개된 대규모 게놈 해독 프로젝트들 중 가장 많은 게놈을 모은 곳은 23andMe 다. 위에 소개된 게놈 해독량의 88%가 23andMe 에서 나왔다. 사실 23andMe는 대규모 게놈 해독 프로젝트를 진행한 적이 없다. 23andMe 는 '유전적 근원을 알고 싶어하는 고객', '유전적인 신체적 특징, 질병에 대한 위험도를 알고 싶어하는 고객' 에게 게놈을 읽어 solution을 제공해 줬을 뿐이다.

IT 시장을 생각해 보자. 개인용 컴퓨터 사용이 개인에 미치는 영향을 연구하기 위해 10만명의 연구집단을 모집해 연구했다면? 그 보다 '게임'을 하기 위해, '타자기를 대신하는 워드프로세서'를 사용하기 위해 전세계 수천만, 수억명의 사람들이 컴퓨터를 구입해 사용하면서 자연스럽게 개인용 컴퓨터의 사용이 개인에게 미치는 심층적인 분석을 가능하게 했다.

데이터가 아닌 '문제'를 해결하는 솔루션을 고민하자.
수백만, 수천만명의 사람의 게놈 정보를 모아, 의미 있는 게놈 정보 플랫폼이 되고자한다면, '공짜 게놈 보급' 과 같이 일차원적인 게놈 해독에 목멜 것이 아니라, 사람들이 가지고 있는 '문제'를 게놈을 통해 해결하는 '제품'을 공급해야 한다.

그런 의미 있는 제품을 공급할 수 있는 곳이 수백만 수천만명의 고객 게놈을 모아 진정한 게놈 플랫폼으로서 게놈을 통한 다양한 문제를 해결해 낼 수 있을거라 본다.

데이터가 중요하다고 데이터를 모으려고 노력할 것이 아니라, 게놈을 통해 해결할 수 있는 의미 있는 '문제'가 무엇인지에 집중하고, 그 문제를 해결하는 제품을 만들어 공급을 할 생각을 해야 한다.

게놈을 통해 Next google, facebook이 되고 싶다면, 이런 맥락에서 사업을 고민해야 할 거라 본다. 다행히 아직 이런 제품이 지구상에 없다. 아직, 당신에게도 기회가 있다.

<니콜라스 볼커 이야기> 출간

noreply@blogger.com (goldbio) — Fri, 07 Oct 2016 02:04:00 +0000

'니콜라스 볼커 이야기 : 유전체 의학의 불씨를 당기다( 원제 : One in a billion)' 라는 책을 회사 동료들과 함께 번역해 출간 했다. 개인적으로는 5년 전 '천달러게놈'에 이어 두번째 번역서 출간이다.

책의 출간과 관련한 비하인드 스토리와 책의 내용을 정리해 본다.

니콜라스 볼커 이야기 표지

마크로젠, 안철우 교수, MiD

One in a billion 이란 책은 현재 몸 담고 있는 회사 '마크로젠'의 고문이신 텍사스사우스웨스턴메디컬센터 안철우 교수님이 지난 5월 회사에 방문했을 때 소개해 주셔서 처음 접하게 되었다. 개인 게놈 해독이 어떻게 실제 질병 치료에 적용될 수 있는지를 증명했던 첫번째 사례 였던 니콜라스 볼커의 이야기를 담은 책으로, 미국에서 올해 4월에 출간되어 화재가 되고 있는 책이라고 소개해 주셨다.

그 자리에 계시던 마크로젠 서정선 회장님이 이런 책이 국내에 번역 출판된다면, 게놈 산업과 유전체 의학의 저변을 확대하는데 크게 도움이 될거라 말씀하셨고, 마크로젠이 번역을 맡아 출판을 하면 어떨지를 한번 고민해 보라고 말씀을 하셨다.

이미 한번 번역서 출간의 경험이 있던 나는, 예전 책의 출간을 맡았던 MiD 출판사 최성훈 대표님께 연락을 드려 이 책의 번역 출판을 타진해 보았고, 내용을 전해들으신 최성훈 대표님께서 흔쾌히 출간을 맡아주시기로 하면서, One in a billion의 번역 출간이 결정되었다.

역자 모집과 번역 과정

책의 내용 자체가 게놈 해독을 통해 '유전 질환'을 진단하고 치료한 사례를 다루고 있었기에, 유전 질환 진단 제품을 개발해 출시한 우리 팀( 마크로젠 NGS 임상개발3부)이 맡으면 좋을거라 판단했다. 하지만, 번역에 참여하고 싶은 분들이 사내에 있을 수 있기 때문에, 번역을 하면 좋을 만한 여러 분에게 제안을 드렸다.

하지만, 책의 번역은 회사 일과 완전히 별개로, 퇴근 후의 시간과 주말의 시간을 활용해 진행되어야 했기 때문에, 선듯 나서서 번역에 참여하겠다고 하는 분을 찾기는 어려웠다.

결국, 우리 팀 멤버이자 대학 동기로, 대학 다닐 당시 함께 영어 공부를 하며, 번역에 대한 신뢰를 할 만한 김세환, 김지웅을 역자로 확정을 하고, 나머지 한명은 여러 우여 곡절 끝에 마크로젠 데이터분석사업부의 한주현 사원까지 합류시켜 총 4명의 역자진이 확정 되었다.

번역은 약 4주에 완료하는 일정이었는데, 앞서 언급했듯 모두가 퇴근 후 시간과 주말 시간을 활용해 번역을 해야 했기 때문에, 시간 부족으로 어려움을 겪었다. 이 후, 책의 편집을 위한 시간이 주어지기도 했지만, 일괄적인 '목소리와 문체'로 통일되지 못한 부분들이 있어 이 부분은 아쉬움으로 남는다.

촉박한 일정에 묵묵히 번역에 참여한 사람들에게 감사의 말을 전하고 싶다.

니콜라스 볼커와 유전체 의학

책은 니콜라스 볼커가 원인 불명의 질병에 걸려 수년간 고통 받는 모습과 이를 둘러싼 볼커 가족, 의료진의 노력과 절망, 그리고 게놈 해독을 도입해 결국 질병의 원인을 진단해 내고 치료로 이어지는 과정을 소설 같이 흥미진진한 필치로 풀어냈다.

책에 소개된 니콜라스 볼커의 사례는 이제 남의 얘기가 아니다. 유전질환, 산전태아검사(NIPT), 암진단 등에 당장 게놈 해독이 활용되어 의학을 혁신해 나가고 있다. 국내에서도 양수검사를 대체하는 산전태아검사는 이미 국내 월간 2-3천건이 수행될 정도로 성장하고 있고, 올해 말 부터는 암유전체 검사가 보험 수가 적용을 받게 될 예정으로, 앞으로 암을 진단 받는 경우, 암유전체 검사를 통해 정밀한 암 진단과 이를 바탕으로 한 정교한 암치료를 받게 된다.

'이미 현실이 된' 유전체 의학을 보다 자세히 이해하고 싶으신 분들에겐 아주 좋은 길잡이가 될 책이라 생각하고, 일독을 추천 드린다.

책 소개 보도
http://biz.chosun.com/site/data/html_dir/2016/10/08/2016100800329.html

http://www.sciencetimes.co.kr/?news=%EC%B5%9C%EC%B4%88%EC%9D%98-%EC%9C%A0%EC%A0%84%EC%B2%B4-%EC%B9%98%EB%A3%8C-%ED%9D%AC%EB%A7%9D%EA%B3%BC-%EB%91%90%EB%A0%A4%EC%9B%80

정밀의료 = 소프트웨어 산업

noreply@blogger.com (goldbio) — Mon, 05 Sep 2016 05:56:00 +0000

정밀 의료는 소프트웨어 산업이다. 개인용 컴퓨터 = 게놈해독기로 본다면, 각종 소프트웨어 = 정밀의료 분석 소프트웨어가 된다. 게놈을 통한 정밀 진단은 그 목적에 맞는 알고리즘, IT 인프라, 컨텐츠, GUI 가 필요하다.

단순히 NGS 장비를 구비해 놓는 것으로 정밀의료가 완성되는 것이 아니고, 사업화 경쟁력이 생기는 것이 아니다. 이미 NGS 실험은 아웃소싱이 매우 낮은 단가. 굳이 NGS 실험의 internalize 를 위해 큰 돈을 들일 필요가 없다.

그 노력을 소프트웨어 파워 증진에 투입하는 것이 월등히 현명하다.

제대로 하고 싶다면 남들이 하는 수준으로 서비스 하면 ok 가 아니라, 소프트웨어 혁신을 꾸준히 해 앞서나갈 경쟁을 생각해야 한다. 현재 국내의 player들은 이를 위한 대비를 충실히 잘 해내고 있는가? 그렇지 않아 보인다.

1. 인식 부재

정밀의료를 대비하는 기관들의 결정권자/경영진들이 이에 대한 인식이 부족한 경우가 많다. 그럴 수밖에 없는 이유가 게놈 산업은 전통적으로 wet lab 전문가들이 득세한 곳이고 현재 결정권자들의 대부분 역시 web lab 기반으로 성장한 분들이 대부분이기 때문.

'직접해보지 않은 일'은 간단하고 쉬워 보인다. 특히나 wet lab work 들에 비해 깔끔하게 해결되고 제품 개발도 완료되는 것 처럼 보이는 소프트웨어는 이런 wet lab 전문가들에게 상대적으로 매우 쉬워 보일 수 있다. 해보지 않은 일은 쉬워 보이고, 쉬워 보이면 '중요하지 않아' 보인다.

자연히 상대적으로 익숙한 wet lab 투자에 총력을 기울이고, 정작 가장 중요한 소프트웨어 투자에는 둔감하다. 개인적으로 국내 major 게놈 기관/회사들의 소프트웨어 수준은 A레벨 2-3명이 모인 스타트업에 비해서도 뒤지는 수준이라고 본다.

2. 인력 수준

현재 국내 정밀의료 소프트웨어에 관한 일을 하는 사람들 특히 생명정보학(Bioinformatics) 인력으로 채용되어 일하는 분들의 대다수의 소프트웨어 개발 능력은 매우 낮은 수준에 머물러 있는 경우가 대부분이다.

학교에서 내내 연구를 위한 1회용 프로그래밍만 하다가 졸업 한 후에도 마찬가지로 계속 그런 정도의 일을 하고 있기 때문.

제일 큰 문제는 리더 역할을 하는 사람들의 수준이 이런 정도에 머물러 있는 경우, 소프트웨어를 통한 효율화, 혁신을 '가능한지도 모르기 때문에' 못하고, 계속 인력을 투입해 노가다 형태로 일을 해나가는 경우.

다들 만들어진 소프트웨어를 연결한 pipeline 을 구축하는 것에 급급한데, 정작 자신이 사용하는 소프트웨어들의 근간은 모른다. BWA 를 쓰지만, 정작 genome alignment 알고리즘에 대한 기본도 모르는 경우가 대부분이고, GAKT 로 base calling 을 하지만, 어떤 방식으로 각 base 들을 scoring 하고 평가하는지 모른다.

기본이 되는 알고리즘을 모르니, 당연히 더 나은 알고리즘을 개발하는 것이 불가능하고, 아니 아예 그럴 시도 자체를 떠올리지도 못한다.

데이터가 내부에 많이 쌓여도 정작 이걸 활용할 insight 가 부족하다. 다양한 머신러닝을 활용해 knolwedge extraction을 해 내지 못한다. 쌓인 데이터로 정밀의료 제품의 sensitivity를 어떻게 높일 수 있을지 개념도 없다. 그저 남들이 쓰는 DB를 가져다 쓰는 것 외에는.

내 생각엔 '리더' 역할을 하는 위치에 제대로된 A 레벨 소프트웨어 능력이 있는 사람들을 배치하는 것이 중요하다고 본다. 리더의 수준이 높으면 팀의 수준이 높아지고, 전체 기관/회사의 수준이 향상될 수 있다.

한국의 DTC 유전자 검사 시장 규모 예측

noreply@blogger.com (goldbio) — Tue, 21 Jun 2016 16:15:00 +0000

6월 30일 부로 매우매우 제한적이지만, 한국에서 DTC 유전자 검사가 허용이 된다. 현재 국내 주요 유전체 관련 회사들에서 열심히 제품 개발을 하고 있고, 언론을 통해 보도된 DTC 유전자 검사 시장에 대한 기대감에 관련 회사들의 주식도 덩달아 오르는 등 기대가 만발인 상황이다.

헌데, 과연 기대할 만큼 DTC 유전자 검사 시장 규모가 크게 성장할 수 있을까? 이미 DTC 유전자 검사를 시작한 타국의 사례를 통해 국내 DTC 유전자 검사 시장 규모가 과연 어느 정도로 성장할 수 있을지 예측해 본다.

미국과 일본

DTC 유전자 검사를 최초로 개발해 사업화 한 23andMe 는 이미 이 블로그를 통해 여러번 소개 했듯, 만 9년이 다 되어 가는 이 시점 까지 120만명 이상의 제품이 판매가 되었다. ( 초기 10만명을 채우는데는 4년이 소요. 23andme 성장 그래프 )

소스를 공개할 순 없지만, 최근 입수한 정보에 따르면 Yahoo japan의 DTC 유전자 검사가 한해 1만건~3만건 사이로 판매가 되어 있는 것으로 파악 된다.

미국은 한국 인구의 6배, 일본은 남한 인구의 2배로 가정하고, 미국과 일본의 대표적 DTC 유전자 검사 회사의 사례로 한국 DTC 유전자 검사 시장의 성장률을 계산해 보겠다.

한국 DTC 유전자 검사 제품 판매 속도 예측

23andme는 한해 최소 2만5천명에서 최고 20만명 분의 DTC 유전자 검사를 판매해 왔다. 한국이 미국 인구의 1/6 이므로, 인구 비례로 그대로 가늠해 보면, 한국에선 한해 4천여명~3만3천여명 사이로 계산 된다.

일본 야후는 한해 1만~3만건으로 가늠한다. 한국이 일본 인구의 1/2 , 인구 비례로 한국에선 이 수치의 절반이 판매된다고 보면, 한국에선 한 해 5천~1만5천건 사이로 DTC 유전자 판매를 예상해 볼 수 있다.

미국과 일본의 대표 DTC 유전자 검사 두곳의 판매 숫자를 인구 비례로 그대로 가늠해 본 숫자가 상당히 유사한 range 안에 들어옴을 알 수 있다.

두 경우를 합집합으로 나타내 보면, 최하 4천에서 최고 3만3천건.

이 range 의 최소 규모에서 최고 규모로 한국의 DTC 유전자 검사 시장이 성장해 나가지 않을까 예측해 본다.

한국 DTC 유전자 검사 시장 규모 예측

제품 판매 숫자를 바탕으로 한국의 DTC 유전자 검사 시장 규모를 가늠해 보자. 국내에 허용된 DTC 유전자 검사 항목은 겨우 12가지, 40여 개의 유전자. 이 항목을 가지고 각 회사들은 다양한 형태의 제품으로 꾸려낼 것 같다.

허용된 유전자 검사 항목의 특성상, real time PCR 기반 Genotyping 으로 유전자 검사가 수행되어 sequencing cost 자체는 그리 크지 않을 것이라 예상 한다. 그러면 종합적으로 가격은 최하 5만원에서 최고 15만원 정도로 제품들이 꾸려질 것 같다.

자, 그럼 한해 예상 판매 제품 숫자와 제품 당 가격을 곱해 전체 시장 규모를 계산해 보자.

제품 가격 5만원인 경우 : 5만원 x 4천개~3만3천개 제품 = 2억~16억 5천만원

제품 가격 15만원인 경우: 15만원 x 4천개~3만3천개 제품 = 6억~49억5천만원

종합하면, 한국 DTC 유전자 검사 시장은 한 해 2억~49억5천만원 사이의 매우 협소한 시장을 형성할 것으로 예상해 볼 수 있다.

한국 DTC 유전자 검사 제품을 준비하는 회사들에 대한 제언

큰 기대를 하지 않는 것이 좋다고 말씀 드리고 싶다. 특히 한국의 DTC 제품은 미국의 23andMe 나 일본의 야후 제품에 비해 제품이 제공하는 유전자 검사 항목의 숫자도 절대적으로 부족하고, 특히나 '질병'과 관련된 유전자 검사는 단 하나도 포함이 되지 않았기 때문에, 제품 자체의 quality 나 흥미도도 이들 제품들에 비해 현저히 떨어진다.

Quality가 낮은 제품이 미국, 일본 등의 선진국 시장보다 더 많은 제품이 판매가 되길 기대하기는 어렵다. 한국 시장의 특성이 있을 수는 있겠지만, 그럴 가능성을 기대하기 보단 차라리 우량 주식에 투자하고 수익을 기대하는 편이 훨씬 확률이 높지 않을까?

시장 규모가 이 정도로 예측이 된다면, 큰 기대에 기대어 자원과 인력을 크게 투자하지 말고, 시장에 제품을 출시하고 초기 성장 속도에 맞추어 이 후 자원의 투입을 결정해도 충분할 것이라 본다.

생명정보학 엔지니어 vs. 생명정보학 과학자

noreply@blogger.com (goldbio) — Fri, 17 Jun 2016 16:17:00 +0000

학교, 연구소, 스타트업 창업, 회사 등 나름 다양한 환경을 겪어오면서 느낀 점. '생명정보학 인력'에 대한 정의와 기대 수준은 정말 천차만별 이라는 점. 오늘 이 혼란을 좀 정리해 보고자 한다.

크게 '생명정보학 인력'은 생명정보학 과학자와 생명정보학 엔지니어로 구분해 볼 수 있을 것 같다. 간략하게 정리해 보면, 아래와 같다. ( 각각의 기준에서의 최소 요건 )

생명정보학 과학자( Bioinformatics scientist )

생명과학을 연구하는 과학자.
wet-lab 보다는 large scale data 를 기반으로 한 dry-lab work을 중심으로 연구를 진행
매우 광범위한 topic 을 포괄.

전통 생명과학, 의약학 전분야
순수 Computer science나 Statistics 연구이나 topic 만 생명과학인 경우도 포함될 수 있음

엔지니어가 아님

과학자로서 discovery 가 가장 중요. 막코딩 ok, 일회용 프로그램 ok. 알고리즘 몰라도 ok
심지어 코딩 능력이 없어도 ok. 남들이 만든 소프트웨어를 써도 discovery 하고 publish 할 수 있으면 ok.

최소 기준 : 생명정보학 User ( 만들어진 각종 소프트웨어를 활용하기만 해서 생명과학을 연구하는 과학자)가 이 생명정보학 과학자로서 최소 기준.
권장 기준 : 아래 생명정보학 엔지니어로서 역량

생명정보학 엔지니어( Bioinformatics engineer )

Large scale 생명과학 big data 를 활용한 '제품 개발자'
시스템 개발, 웹 개발, 데이터 과학 등 제품 개발에 필요한 모든 분야를 포괄할 수 있음. 일상적인 task는 IT 개발자와 거의 일치
과학자가 아닐 수도 있음

생명정보학 과학자는 효율 보다는 과학자로서 discovery 가 훨씬 중요하지만, 생명정보학 엔지니어는 효율적인 시스템과 알고리즘을 바탕으로 고품질의 제품을 만들어 내는 것이 중요
논문 안 써도 ok. 막코딩 no, 일회용 프로그램 no
알고리즘 필수

알고리즘은 시간과 메모리의 함수, '좋은 아이디어' 내기 경쟁이 아님.
모르면 효율적인 시스템에 대한 개념 자체를 가질 수 없음.
생명정보학 기반 제품의 quality 를 결정.

생명정보학 엔지니어로서 역량의 필요성

학자로 생명 현상에 대한 연구를 하는 생명정보학 과학자라면 생명정보학 엔지니어로서 역량을 갖추지 못해도 괜찮다. 하지만, 시스템을 구축하고, 제품을 개발하는 역할이라면 생명정보학 엔지니어로서 역량이 필수적이다.

즉, 학교를 떠나 산업계에 종사하게 되는 순간, '생명정보학 엔지니어'로서 역량은 필수가 된다. 생명과학 계열 학과에서 급조한 생명정보학 프로그램이나 생명과학 연구랩에 소속되어 large scale data를 생산해 소프트웨어를 다루며 연구를 수행한 '생명정보학 user' 수준의 생명정보학자는 산업계에서 요구하는 생명정보학 엔지니어로서 역량을 충분히 갖추지 못했기 때문에, job 을 구하는데 있어 문제를 겪을 공산이 크다.

현재 속한 회사에서 생명정보학 인력 채용에 코딩테스트를 도입해 진행하고 있는데, 알고리즘 풀이도 아닌 수학으로 치자면 더하기 빼기 수준의 파일 입출력, 문자열에서 패턴 개수 세기 등의 문제 몇문제에 대한 통과율은 20% 정도. 생명정보학 석박사 학위를 받은 분들의 결과다.

개인적으로 회사에서 생명정보학 관련된 그룹의 관리자 급 이라면, '생명정보학 엔지니어'로서 역량을 충분히 갖추어야 한다고 본다. 관리자 급은 시스템 구축에서 부터 결정 권한을 가지는데 시스템에 대한 이해, 알고리즘에 대한 이해가 없이는 어떤 컴퓨터를 어떤 사양으로 ( 특히 메모리, HDD) 갖추어야 하는지에서 부터 그저 '비싸고 좋은 것'을 선택하는 수준을 벗어나지 못한다.

DB를 구축해서 쓸 시스템이라면, 전체 DB의 구조를 고려하고, 일상적인 query 의 time complexity를 고려할 수 있어야 하고, 이에 기반한 계산을 통해 용량과 cpu power 를 결정해야 효율적인 시스템을 구축할 수 있다.

Genome analysis pipeline을 구축했다면, 각 단계에서 time complexity를 꾸준히 개선해 내는 작업을 해야 한다. 그렇게 꾸준히 효율적인 시스템으로 update 하면서, 제품의 성능이 올라가고 경쟁력이 생긴다. 마치, 구글이 초기 pagerank 알고리즘을 cloud 기반의 거대 시스템으로 확장하며 효율을 올린 것 처럼. 그렇게 해서 어떻게 품질이 올라가느냐? 구글 검색 속도가 빨라지고, 검색 정확도가 높아졌고, 결과로 구글은 검색에서 경쟁력을 더욱 공고히 다질 수 있었다.

O(n2) 에 만족하지 않고 O(n), O(logN) 으로 개선하려는 노력을 꾸준히 해 나가야 한다. 그런 엔지니어가 생명정보학 연구/개발 팀 리더가 되어야 한다.

나는 생명정보학 과학자일까 생명정보학 엔지니어일까?

아래 항목들 중 yes 가 5-6 개 이상이라면 생명정보학 엔지니어 능력을 갖추었다고 할 수 있을 것 같다.

산업계에서 생명정보학 연구개발팀 리더라면 적어도 10개 이상은 yes 가 되어야 한다고 본다.
( 학교/연구소에서 생명정보학 연구 그룹 리더 마찬가지 )

Git / Github 로 코드 관리를 한다.
Amazon AWS( or MS azure ) 를 능숙하게 쓴다.
DB 에서 indexing 을 걸어 쓰는 이유를 time complexity로 설명할 수 있다.
재귀와 다이내믹 프로그래밍의 차이를 설명할 수 있다.
웹서버를 구현해 본 경험이 있다.
data API 서비스를 구현해 본 경험이 있다.
기타 누군가가 사용하는 소프트웨어/웹서비스를 구축해 본 경험이 있다.
Pairwise alignment 를 구현하고, time complexity와 메모리 사용량을 계산할 수 있다.
반복되는 function들은 모듈을 구축해 활용한다. ( 동료에게 자신있게 권할 수 있는 자신이 구축한 library가 있다 )
"불규칙한 시간에 특정 서버에 data file 이 꾸준히 생성되고, 이 파일을 서버에서 원격으로 가져와 처리를 한 후 다시 특정 서버로 전송한 후, 이를 해당 서버의 DB에 저장한다" => 이 일을 완전히 자동화 할 수 있다
확률 Distribution을 2개 이상 수식과 함께 설명할 수 있다
Rare disease에 대한 유전자 검사를 고위험군에서만 해야 하는 이유를 확률적으로 설명할 수 있다.
Multiple testing 문제를 설명할 수 있고, 문제를 해결하는 방법을 설명할 수 있다.
적어도 하나의 Machine learning 방법론과 이 방법론의 성능 측정 방법을 설명할 수 있다.
Linear regression과 logstic regression 을 각각 어떤 상황에서 사용하는지 설명할 수 있다.

P.S. 사실 생명정보학자나 엔지니어를 구분하지 않고 위의 요건들을 갖춘 사람을 '생명정보학 인력'으로 보는 것이 맞다고 생각함. 다만 국내에서 생명정보학 인력에 대한 기대 수준이 천차만별이다 보니, 최소 요건을 구분해 정리를 해 보고 싶어 '생명정보학 user'( 만들어진 소프트웨어를 활용해 생명과학 연구를 하는 연구자)를 생명정보학자로서 최소 기준으로 정리를 해 본 것. 원칙적으로 생명정보학에 몸담고 있는 사람이라면 위의 요건들은 '최소자격요건' 수준으로 보는 것이 맞다고 봄.

Being a beginner again!

noreply@blogger.com (goldbio) — Tue, 14 Jun 2016 00:26:00 +0000

블로그를 구독 하는 사람이 많아지면서, 언젠가 부터 가벼운 마음으로 글을 써 올리지 못하고 있다. 재밌는 토픽으로 글을 쓰기 시작하면, 마치 논문 쓰는 양 인트로 부터 장광설로 지나치게 길어지면서 글쓰기를 중단하는 경우도 있고, 어떤 때는 다 쓴 글을 '남의 눈'을 의식해 올리지 않기도 한다.

블로그 운영을 시작했던 가장 우선적 이유는 '내가 가지고 있는 정보와 지식을 글을 통해 정리하면서 스스로 이를 더 잘 이해하고 성장하는 것'에 있었다. 정보/지식을 공유하고 이를 통해 누군가에게 도움이 되기를 원하는 목적은 전혀 없었다. 후자는 전자의 목적을 위한 활동에서 오는 부차적인 가치. 전자를 위한 활동을 열심히 할 수록, 후자의 목적도 그에 비례해 잘 충족된다.

블로그 운영의 본래 목적으로 돌아가, 나에게 의미가 있는 내용들을 가볍게 자주 포스팅 하도록 해야겠다.

확률통계로 풀어 본 아청법(아동,청소년의 성보호에 관한 법률 )

noreply@blogger.com (goldbio) — Fri, 15 Apr 2016 16:45:00 +0000

아청법(아동,청소년의 성보호에 관한 법률)에 대한 기타 자세한 설명은 이 위키피디아 링크로 대체한다. 좋은 취지로 만들어진 법이라 생각하지만, 아래와 같은 내용으로 인해 많은 논란이 있어왔다.

실제 아동이 아닌 아동처럼 그린 창작물이 성적 행위하는 장면을 그릴경우도 처벌대상
아동/청소년 음란물을 단순 소유하기만 해도 2천만원 이하의 벌금형

다시 말하면, '포르노 배우가 아동/청소년 역할을 맡아 제작한 야동을 다운 받아 시청하거나 보관하는 것 만으로 법적 처벌의 대상'이 된다는 이야기다.

이런 법령의 근거 논리는 '아동/청소년 야동을 보는 행위'가 '아동/청소년 성범죄'를 유발한다 라는 상관관계에 기반한다.

'아동/청소년 야동'을 보고 실제 '아동/청소년 성범죄'를 저지를 확률은 얼마나 될까? 그 확률이 어느 정도가 되면 아청법의 '동영상 소유만으로도 처벌'을 인정할 수 있나? 70%? 80? 반대로 그 확률이 어느 수준 이하라면 아청법이 부당하다고 인정할 수 있나? ( 스스로 한번 생각해 보자 )

각설하고, 직접 '아동/청소년 야동'을 보고난 후 실제 '아동/청소년 성범죄'를 저지를 확률을 계산해 보자!

야동 보고 성범죄 저지를 확률

'아동/청소년 야동'을 본 후 실제 '아동/청소년 성범죄'를 저지를 확률, 이걸 수식으로 쓰면 아래와 같다.( 수식에서는 야동=AV, 성범죄=Crime 으로 표시 )

P(Crime|AV)

Bayes rule 로 이 수식은 아래와 같이 풀 수 있다.

수식에 나온 각 term들의 의미는 아래와 같다.

P(AV|Crime) = 아동/청소년 성범죄를 저지른 사람이 아동/청소년 야동을 볼 확률
P(Crime) = 아동/청소년 성범죄 발생률
P(AV) = 야동을 볼 확률

각 확률 term 들을 계산해 보자. 우선 성범죄율 P(Crime). 아동/청소년 성범죄 발생률에 대한 자료를 찾아보니 최신 자료로 검색되는 것이 2008년 10만명 당 16.9명이다. ( 경향신문 ) 이 수치를 그대로 활용하면,

P(crime) = 16.9/100000 = 0.000169 로 계산할 수 있다.

다음 특정인이 야동을 볼 확률 P(AV). 성인 남자가 야동을 볼 확률은 90%는 넘지 않을까? 좀 더 객관적인 확률 계산을 위해, 법무부의 의뢰를 받아 한국형사정책연구원이 조사한 자료에 나온 야동 시청 설문 결과를 참조하자. ( 아래 표 )

한국형사정책연구원이 조사한 성인음란물 사용 빈도

성범죄율도 연간 기록이니, 야동 볼 확률 P(AV) 도 1년 동안 한 사람이 야동을 볼 확률로 계산한다. 그러면 위의 표에서 일반인 집단의 P(AV) = 168/170 = 0.988 로 계산할 수 있다. ( 일반인 집단을 모집단으로 가정)

마지막, P(AV|Crime) 은 성범죄자가 야동을 볼 확률이다. 마찬가지로 위의 표에서 계산할 수 있다.

P(AV|Crime) = 262 /288 = 0.909

헌데 위의 표에서 보면 예상과 달리 성범죄자들이 오히려 야동을 덜 본다는 걸 알 수 있다. (성범죄자 중 9%가 1년 동안 야동을 안 보는데, 일반인은 1.2%만 보지 않는다) .

자료의 조사 대상 숫자가 적으니, 못 미더울 수도 있으니, 성범죄자는 무조건 야동을 다 본다고 가정하면 P(AV|Crime) = 1 ( 100%) 로 가정할 수도 있다. P(AV|Crime) 확률은 이렇게 계산된 두 가지 값 모두 활용해 계산해 보는 것으로 하자.

자, 이제 '아동/청소년 야동 본 사람이 아동/청소년 성범죄 저지를 확률' 계산을 위해 필요한 세부 확률들을 모두 준비했다. 대입해서 수치를 구해 보자.

P(AV|Crime) 즉, 성범죄자가 야동 볼 확률이 0.909 일 때와 1 ( 100%) 일 때 모두에 대해 P(Crime|AV) 는 0.000155 과 0.000171 다. 이게 결과다.

아동/청소년 야동을 보고 실제 아동/청소년 성범죄를 저지를 확률은 겨우 0.00017 정도다. 바꿔 얘기하면 아동/청소년 야동을 본 5846명 중 한명 만이 실제 아동/청소년 성범죄를 저지른다고 할 수 있다.

잠재적 성범죄자 한명을 색출하기 위해 선량한 국민 5845명을 아동/청소년 성범죄 법을 어긴 성범죄자로 만드는 것이 바로 아청법!

잠실학생체육관에 만원 관중이 들어찼다고 가정해 보자. 만원 관중 숫자는 7117석. 그 중에 성범죄자가 한명 있다. 헌데 그 성범죄자 한명을 벌주기 위해 체육관에 입장한 모든 관중 7천여명을 2천만원 이하 벌금형에 처한다면, 그건 온당한 법이라 할 수 없을 것이다.

자동차 운전자를 모두 잠재적 사망 사고 운전자로 보고 처벌을 하는 것과 비슷한 것이 바로 야동 본 사람을 잠재적 성범죄자로 보고 처벌하는 아청법. ( 실제 비슷한 확률)

수식을 다시 한번 보면, P(Crime|AV) 확률은 P(AV) 가 낮고, P(Crime) 이 높아야 높은 수치를 가질 수 있다. 즉 보통 일반 성인은 야동을 거의 안 보고, 아동/청소년 성범죄율은 높고, 성범죄자들은 모두 야동을 보는 경우( 이미 그렇다고 가정했음)에는 P(Crime|AV) 확률, 즉 '야동 본 사람이 성범죄 저지를 확률'이 높아져 아청법이 의미를 가질 수 있다.

하지만, 보통 일반 성인은 대부분 야동을 보고, 아동/청소년 성범죄율은 낮다. 그래서, '야동 보는 사람은 성범죄를 저지를 확률이 매우 낮아서', 아청법은 선량한 시민을 범죄자로 만드는 악법이라고 할 수 있다.

DTC 유전자 검사 규제 완화 :: 어떤 유전자 검사를 허용할 것인가?

noreply@blogger.com (goldbio) — Thu, 07 Apr 2016 16:51:00 +0000

2015년 12월 9일자로 '생명윤리 및 안전에 관한 법률' 일부 개정안이 국회 통과를 하고, 12월 29일자로 개정이 되었다. 이로 부터 6개월 후인 2016년 6월 30일 부터 '개정안'의 시행이 예정되어 있다.

개정된 '생명윤리 및 안전에 관한 법률' 조문.

개정된 법률 조문 중 빨간색 박스의 경우가 추가된 부분으로, 2번에 해당하는 경우 의료기관이 아닌 유전자검사 기관에서 유전자검사를 할 수 있다. 즉, 2번에 해당하는 경우 DTC, 소비자 직접 판매 유전자 검사가 가능하게 된 것이다.

6월 30일 시행을 두달 남겨 놓고 있는 시점이지만, 아직 DTC 로 가능한 유전자 검사에 어떤 항목을 허용할 것인지에 대해 명확히 결정된 것이 없고, 전문가 그룹에서도 의견이 분분한 상황이다.

사실, DTC 유전자 검사 규제에 대해서는 미국의 FDA가 우리 보다 앞서 오랜 고민 끝에 규제 정책을 명확히 한 선례가 있다. 우선 미국 FDA가 어떻게 DTC 유전자 검사를 규제 했는지 한번 살펴보자.

FDA의 DTC 유전자 검사 규제
DTC 소비자 직접 유전자 검사는 2007년 11월 23andMe 가 개발해 처음으로 세상에 선 보인 제품이다.
FDA는 23andMe 의 소비자 유전자 검사 서비스가 2007년 출시 되고 약 6년 후 2013년 12월 50만명의 고객에게 서비스를 한 시점이 되어서야 본격적인 규제에 나섰다. ( 출시 후, 초기에 캘리포니아와 뉴욕 주정부 차원에서 판매 금지가 된 적은 있었다 )

23andMe 는 당시 크게 Complex disease, Pharmacogenomics, Traits, Wellness, Ancestry 5개의 카테고리로 나눠 유전자 검사 결과를 고객에게 서비스 하고 있었는데, FDA는 명확히 이 중 어떤 항목에 대한 규제를 가하지는 않았고, 23andMe가 FDA와 서비스 제공에 대한 협의를 요구하며 이것이 충분하게 되기 전까지 질병에 대한 유전자 검사를 중단하라고 요구했다.

규제 이후 1년 후 2015년 2월 FDA 는 23andMe의 Bloom's syndrom 에 대한 DTC Carrier screening 허가 요청에 대해

1. Bloom's syndrom 에 대한 DTC Carrier screening 검사 허가
2. 이와 동시에 Autosomal recessive disease에 대한 carrier screening 에 대해 ClassII 의료기기 판정을 내리고 동시에 510k 예외 조항을 적용했다.

즉, 23andME가 신청한 Bloom's syndrom을 포함한 모든 Autosomal recessive disease에 대한 carrier screening에 대해 DTC 소비자 유전자 검사 허가를 내줬다.

23andMe 는 이런 FDA 의 규제 완화 후, 35종의 Autosomal recessive disease에 대한 carrier screening 검사를 자신들의 서비스 항목에 포함시켜 서비스 하고 있다.

FDA의 규제는 23andme의 DTC 서비스 항목에 변화를 가져 왔는데, 요약해 보면 아래와 같다.

FDA의 규제 전/후 23andMe의 DTC 서비스 항목 변화

규제 후 23andMe의 서비스에서 빠진 항목은 GWAS기반의 Complex disease 에 대한 위험도 검사와 Pharmacogenomics 두 가지다. 질병과 관련한 유전자 검사는 FDA가 DTC로 허가한 Autosomal recessive disease에 한정해 서비스 하고 있다.

FDA의 규제와 관련해 흥미로운 부분은 '질병' 분석에 대한 부분에 대해서만 규제를 가했고, Wellness/Traits/Ancestry 검사에 대해서는 아무런 규제 움직임이 없었다는 점이다.

사실 FDA는 약물이나 질병 진단, 치료와 관련된 의료 기기 등에 대한 규제를 만드는 기관이다. DTC 유전자 검사에 대해서도 FDA는 '질병 진단' 과 관련 있는 Complex disease, Genetic disease 그리고 약물 처방과 관련된 Pharmacogenomics 에 대해서만 관여했다.

자연스럽게 FDA의 규제 항목이 아닌 Ancestry, wellness, traits 에 대해서는 예나 지금이나 아무런 규제가 없다.

또한 미국은 Negative 규제를 취하고 있는 나라다. 즉, '하지 말라는 것'을 제외하고는 모든 것이 허용된다. FDA의 규제 레이더에 걸리지 않은 모든 항목에 대해서 DTC 유전자 검사가 가능하다.

한국은 미국과 정반대로 Positive 규제를 취하고 있다. 즉, '하라는 것' 빼고 나머지는 모두 불법이다. 위의 생명윤리 안전에 관한 법조문에서도 붉은색 박스 부분의 '보건 복지부 장관이 허용하는 항목' 만 허용되고 나머지는 모두 불법으로 규제 된다는 의미다.

6월 DTC 규제 완화를 앞두고 결정해야 하는 것이 바로 이 '보건 복지부 장관이 허용하는 유전자 검사 허용 항목'이다.

한국 유전자검사 전문가 그룹의 의견(1) :: 유전자 검사 기업 협회
한국의 유전자검사 기업들이 모여 만든 '유전자 검사 기업 협회' 에서 협의한 내용으로 이야기 되고 있는 내용은 미국의 FDA 의 DTC 규제와 정반대다.

1. FDA에서 허용한 Autosomal recessive disease에 대한 유전자 검사는 '질병 진단'의 영역에 들어가므로 '반대'
2.FDA에서 규제한 Complex disease에 대한 유전자 검사는 '질병 예측성 검사'로 '찬성'
3. Traits/Wellness 는 항목 결정 후, 부분적 허용

FDA의 규제에서는 검사의 신뢰도와 검사 결과의 정확도를 기준으로 Autosomal recessive disease에 대한 DTC 서비스를 허용했다. Autosomal recessive disease의 carrier 확률은 대부분 1% 이하인데, 부모 양쪽이 모두 검사가 잘못되어 자식의 disease risk가 잘못될 확률은 1백만분의 1이 밖에 되지 않아, 검사 자체의 위험도도 낮다. 또한 Monogenic genetic disease 로 유전자와 질병의 상관관계가 매우 명확하다.

또한, Autosomal recessive disease에 대한 '진단'이 아니라, carrier status 검사다. 즉, 질병의 진단 결과를 제공하는 서비스가 아니다. 유전자 검사 기업 협회 관점에서 봤을 때도 carrier status 검사는 '질병 진단'이 아니므로, 이 부분에 대한 의견은 다시 제고해 볼 필요가 있지 않을까 생각한다.

Complex disease에 대해서 FDA는 왜 DTC를 불허했을까? 이미 많이 알려진 내용인데, GWAS에 기반한 검사 결과로 신뢰도 있게 검사해 볼 수 있는 질병은 아래와 같은 이유로 매우 한정적이다.

- GWAS를 통해 찾아진 질병 상관 유전자는 여러 번의 연구를 통해 재현성 있게 검증이 되는 경우가 거의 없고,
- Case-control study라는 한계로 직접적인 risk 계산을 할 수 없으며, Odds ratio로 risk 추정,
- 하나의 질병에 대해 매우 상반되는 수많은 유전적 변이들 중에 각 회사들 마다 서로 다른 기준으로 선택한 변이를 사용해 분석에 이용해, 이를 활용한 회사들 마다 서로 상반되는 결과가 나옴.
- 특정 인종에 대한 연구들로, 한국인 연구에만 제한한다면 분석 가능한 질병 숫자는 매우 제한적.

Complex disease에 대해 제대로 된 결과는 Prospective cohort study를 통해 질병에 대한 유전적 소인을 명확히 밝혀낸 후에나 가능하다. 영국의 10만명 게놈 프로젝트나, 50만명 baseline 연구, 미국의 100만명 게놈 연구 등이 바로 이런 목적을 가진 연구다.

한국 유전자검사 전문가 그룹의 의견(2) :: GMIG( Genomic medicine interest group )

GMIG 전문가 그룹 survey 결과

본인이 소속된 GMIG( Genomic medicine interest group) 에서도 DTC 허용 유전자 검사 항목에 대한 설문을 진행했었는데, FDA의 규제와 유사하게 Complex disease에 대해서는 규제가 필요하고, Autosomal recessive disease에 대해서는 허용, clinical trial 로 근거가 명확하고, 의학적 효용성이 명확한 pharmacogenomics도 허용, 그 이외 의료적 이슈가 없는 Traits/Wellness/Ancestry 검사에 대해서는 모두 허용하는 쪽으로 의견이 모아졌다.

GWAS와 Autosomal recessive disease를 제외한 Genetic disease에 대해서는 의사 회원 분들은 DTC 반대를 하셨는데, 공통적인 이유로 Genetic testing 결과를 일반인에게 제대로 전달해 줄 Genetic counseller 인프라가 절대적으로 부족한 상황이라는 점, 이런 불완전한 정보의 이해가 여러가지 예상치 못한 사회문화적 문제를 일으킬 소지가 있다는 점 등의 의견이 있었다.

만약 Genetic counselling에 대한 사회적 인프라가 충분히 갖춰진 상황이라면 유전적 소인이 명확하고 결과도 명확한 모든 타입의 genetic disease는 DTC 로 허용해도 좋을 것으로 의견이 모아졌다.

유전자 정보는 개인의 고유 phenotype 정보
개인적으로 유전자 정보는 개인의 고유 phenotype 정보라는 의견이다. 키와 몸무게를 측정하듯, 우리가 태어날 때 가지고 태어난 고유한 DNA 염기 서열 정보를 읽고, 그 의미를 검사해 보는 것은 개인이 가진 기본 권리라 본다.

현재 법적으로 '유전자 염기 서열을 읽는 행위' 자체는 아무런 법적 제제를 받지 않는다. 자신의 Genome DNA 염기 서열을 가지고 있는 사람은, 다양한 Genome software를 활용해 법적으로 금지된 유전자 검사를 모두 직접 해 볼 수 있다.

대표적으로 Micheal Cariaso가 만든 Promethease 같은 소프트웨어를 활용하면, 현존하는 그 어떤 DTC 유전자 검사 회사들 보다 더 방대한 유전자 검사 결과를 확인할 수 있다. Promethease는 현재 유로로 sample 당 $5 에 서비스 되고 있으며, 23andMe 서비스가 FDA의 규제로 질병에 대한 검사 결과를 서비스 하지 못하게 된 시점에서 23andMe 서비스를 받고 Genome raw data를 가진 고객들이 Promethease를 활용해 유전자 검사를 받게 되면서 하루 수백건씩의 분석이 이루어지고 있다.

최근 회사에 방문한 Micheal Cariaso에게 문의한 결과 현재 하루 평균 200여건의 분석이 Promethease를 통해 이루어 지고 있다고 한다.

Promethease 로 유전자 분석을 수행한 결과 화면. Breast cancer에 대한 결과인데, 오른쪽 밑의 pie chart를 보면 한 사람의 genotype 들에 대해 Good/Bad/Neutral 결과가 혼재되어 있는 것을 확인할 수 있다.( GWAS 기반 complex disease 분석을 하는 경우 이런 것들 중 가장 Odds ratio가 높은 몇몇 variant들을 골라 최종 risk 를 계산하게 된다. 이런 부분이 GWAS 기반 검사의 문제). Promethease는 이를 종합해 risk score로 계산해 주지 않고, 해당 질병과 관련된 모든 과학 연구 결과를 reporting 해 준다.

이렇듯, 이미 게놈에 대한 지식이 있고, 조금의 불편을 감수해서라도 자신의 raw genome data를 확보하는 개인의 경우에 유전자 검사를 막을 방법은 없다. 막을래야 막을 수 없는 시대가 온 것.

좀 더 장기적이고 전향적인 규제라면, 어떤 유전자 검사를 허용할지 보다는 개인이 게놈을 가지는 걸 막을 수 없는 시대라는 것을 인정하고, 게놈을 가진 개인이나 기업 혹은 정부가 이를 활용해 문제가 될 만한 것들을 막는 법적인 장치를 만들어 나가는 방향이라 본다.

두달 후 6월 30일에 한국에서 최초로 DTC 유전자 검사를 할 수 있게 된다. 어떤 항목이 될지는 모르지만, 무엇이 되었든 한국 게놈 산업 발전사에 이정표를 찍는 매우 의미 있는 사건이 될 것이라 본다.

남은 기간 규제를 관장하는 정부 관계자들이 현명한 규제 방안을 마련하기를 기대해 본다.

$1000게놈 시대, 개인 게놈 보급 속도가 더딘 이유

noreply@blogger.com (goldbio) — Tue, 08 Mar 2016 02:18:00 +0000

HiseqX 로 인해 인간게놈 $1000 시대가 왔지만, 기술과 가격의 혁신 속도에 비해 여전히 개인 게놈은 빠르게 보급되고 있지 못하고 있다. 여기에는 크게 두가지 문제를 그 이유로 들 수 있을 것 같다.

무어의 법칙은 비교도 안 될 정도로 빠르게 발전하고 있는 DNA sequencing 기술

우선 각국 정부의 규제 이슈. 헌데 이 규제는 게놈의 '의학적 활용'에 대한 것이 대부분이다. 게놈의 의학적 활용은 게놈의 1차원적 활용 단계라 본다. 직접적으로 게놈을 활용할 수 있는 application domain. 만약 '의학적 활용'이 아닌, 다른 domain 으로 시야를 확장해 본다면? 이야기는 완전히 달라질 수 있다. 다른 domain에 활용은 사실 이렇다할 규제 자체가 만들어져 있지도 않다.

개인 게놈 보급이 더딘 또다른 이슈로 바로 다양한 용도로 게놈이 활용되지 못하고 있다는 점을 들 수 있다. 왜 개인 게놈은 다양한 용도로 활용되지 못하고 있을까? 왜 인터넷, 모바일 비즈니스 처럼 게놈을 활용한 다양한 스타트업들이 실리콘벨리에서 쏟아져 나오고 있지 않을까?

개인 게놈 보급 속도가 더딘 이유
애플I, II 가 나온 상황에서 단순히 BASIC 프로그래밍만 할 수 있는 상황이라면, PC가 그렇게 빠르게 보급되는 일은 없었을 것이고, 애플은 그냥 또다른 실패한 실리콘벨리 스타트업의 하나로 사라졌을 것이다. 비지칼크나 각종 게임, 데스크탑 출판을 가능케 하는 다양한 소프트웨어 등, 개인용 컴퓨터를 다양한 용도로 활용할 수 있게 되면서 PC는 빠르게 일반에 보급될 수 있었던 것이다.

PG( Personal Genome; 개인 게놈 )는 지금 덩그러니 본체와 기본 소프트웨어( 게놈에서 pathogenic variant 찾아 의학적 용도 활용)만 탑재된 PC와 같은 상황, 자연히 지금 상태의 PG는 전문가( 생물학 의학 연구자, 진보적인 의사) 이외의 일반인들이 구매를 할 이유를 찾기 어려운 상황이다.

상황이 이러니 개인 게놈의 보급이 기술의 진보 수준과 비교할 수 없을 정도로 한없이 뒤처진 현 상황은 너무나 당연하다. 개인 게놈 산업이 산술적 성장을 넘어 기하급수적 성장을 하지 못하는 것도 너무나 당연한 상황이다.

120만 개인 게놈을 보급한 23andMe의 고객 증가 추이 그래프. 23andMe 역시 산술적 성장에 그치고 있는 상황.

그렇다면 왜 PC가 그랬던 것 처럼 PG의 활용도를 넓혀 주는 다양한 제품들이 나오지 않는 것일까? 실리콘벨리의 혁신적 기업가들은 왜 PG를 기반으로한 제품들을 출시하지 않고 있는 것일까?

게놈을 모르거나, 너무 익숙하거나

게놈은 어렵다 창업자들에게 조차. 인터넷/모바일 비즈니스 창업가가 게놈 스타트업을 창업하려면 게놈에 대한 이해를 해야 한다. 이 장벽이 생각보다 높다. 그 시간에 차라리 더 명확하고 눈에 띌 만한 제품을 개발하는 것이 낫다고 생각하지 않을까?

게놈 전문가들이 창업하면 어떨까? 이들은 기존의 '전문가 도메인'을 쉽게 벗어나지 못한다. 그래서 스스로에게 익숙한 '의학적 용도 활용'을 벗어나지 못하고 진단/제약 관련 제품을 개발하는 스타트업을 창업하는데 그치는 경우가 대부분.

게놈 학계에서 가장 유명한 조지 처치의 예를 들어 보자. 그는 개인 게놈의 보급에도 정력적인 활동을 하며 PGP 프로젝트 등을 이끌고, 동시에 개인 게놈 분석 서비스를 제공하는 스타트업도 여럿 창업 했다. 그가 창업했던 Knome 는 수백억의 투자를 받고 7년 이상 사업을 진행했지만, 기껏 70억을 투자 받은 Tute genomics 라는 회사에 인수 합병되며 사업을 접었다( 한 마디로 망했다). 최근 그는 Knome 와 거의 동일한 제품을 공급하는 Veritas genetics 라는 회사를 공동 창업해 또 다시 개인 게놈 정보 사업을 시도하고 있다.

Knome를 정리하고, Veritas genetics 를 설립한 조지 처치.

조지 처치의 Knome와 Veritas genetics가 만든 제품들은 모두 '전문가의 틀'을 벗어나지 못한 제품들이다. 개인 게놈( Whole genome)을 읽어내 up-to-dated 된 질병과 개인 특질들을 분석해 주는 것이 전부. 전형적인 게놈 전문가가 게놈 정보를 활용하는 방식대로 게놈을 활용하게 만들어주는 제품이다.

이런 제품이 전문가가 아닌 '일반인'이 제품을 구매해야겠다는 강한 동인을 만들어 줄 수 있을까? 지금 까지 결론은 '그렇지 못했다'. $1000이란 돈은 '껌값'이 아니고, 특별한 목적이 없는 단순한 전체 게놈 분석 제품은 이 제품을 구매해야 하는 명확한 타겟 고객도 없다. 이런 '전문가적 용도'의 틀을 벗어나지 못한 제품이 '일반인'들이 널리 구매하는 블록버스터가 되지 못하는 것은 어쩌면 당연한 귀결이기도 하다.

조지 처치의 새로운 스타트업 역시, 특별한 성공을 거두지 못하고 사라질 것이라 예상한다.

종합하면, 게놈을 잘 아는 전문가는 전문가의 틀에 빠져 다양한 영역으로 게놈의 활용을 넓히지 못하는 시도를 하고, 게놈을 잘 모르는 창업가들은 게놈의 이해라는 높은 장벽을 뛰어 넘기 어렵기 때문에, 다양한 용도로 게놈 활용을 시도하는 스타트업들이 생각 만큼 많이 나오지 못하고 있다.

게놈에 대한 민감한 시선

개인 게놈 스타트업들이 쏟아지지 않는 또다른 이유로 게놈에 대한 민감한 사회적 시선을 들 수 있다.
게놈은 단순한 개인 정보가 아니다. 한 개인의 청사진이고, 개인의 특질부터 인간의 생로병사에 대한 방대한 정보가 담겨 있다. 자연히 게놈의 활용에 사회는 민감하게 반응할 수밖에 없다.

게놈을 활용한 진단도 괜찮고 처방도 괜찮고 의학적 치료를 판단하기 위한 근거로 쓰는 것은 괜찮지만, 익숙하지 않은 의료라는 도메인을 벗어나 새로운 역할이 부여되면 과연 게놈을 그런 목적으로 사용하는 것이 온당한지에 대한 민감한 사회적 이슈가 제기 된다.

스타트업은 기존의 사회적 틀에서 자유로워야 한다. 그런 자유로움 속에서 다양하고 창의적인 시도들이 번성할 수 있다. 헌데, 게놈의 활용은 창업자들 조차 이런 자유로움을 온전히 가지기 어렵게 한다.

단순한 사회적 틀 이상으로 게놈은 '도덕적, 종교적 이슈' 까지 붉어지게 마련이고, 창업자 개인이 가진 철학적 기준과도 첨예하게 대립하는 경우가 많기 때문이다. 인터넷 비즈니스 처럼 단순히 '일단 만들어 보고 생각해보지 뭐' 가 되기 어렵다.

게놈 기반 소셜데이팅 서비스를 만든다고 하자. 이건 단순히 게놈 정보 매칭을 통한 소셜데이팅 서비스 공급에서 끝이 아니라,

- 개인 게놈 정보 매칭을 통해 즉 타고난 개인의 특질로 개인 간의 만남 자체를 제한하는 것이 온당한가?
- 결국 이런 서비스가 '게놈 버전 부익부 빈익빈'의 사회적 계층화를 고착화 시키는 기반이 되지 않을까?

등의 윤리적 이슈, 정치적 이슈, 개인의 철학적 이슈와 결부 된다. 창업자 자신도 '일단 한번 만들고 보자'가 되기 어려운 딜레마에 빠지기 쉽상.

용기, 시도...

개인 게놈 스타트업이 다양하게 나오기 쉽지 않지만, 결국 이런 스타트업들은 일정한 시기를 지나면 기하급수적으로 쏟아져 나올 것이고, 그와 궤를 같이 하여 개인 게놈은 PC가 그랬던 것 처럼 널리 보급되어 무수히 많은 또다른 혁신의 견인차 역할을 하게 될 것이다.

실리콘벨리 IT 스타트업 1500개 기업 중 평균 1개 꼴로 조단위 기업이 나온다. 개인 게놈 산업에서도 그 정도로 활발히 스타트업들이 쏟아져야 특별한 성공을 거두는 기업들이 나올 수 있다. 지금은 다양한 시도가 필요한 시기다.

무엇이 성공할까? 알 수 없다.

하지만 용기를 가지고, 작은 문제라 하더라도 '타겟 고객'이 명확한 시장이라면 과감하게 제품을 만들어 시도를 해야 한다. 그런 작지만, 강력한 시작이 결국 큰 성공으로 이어질 수 있다.

피해야 할 것은, '큰 문제' 지만 타겟 고객이 명확하지 않은 시도. 개인 게놈을 읽어 '이것저것 다 해주겠다'는 성공할 확률이 0에 수렴한다. 그 '이것저것'이 명확해야 한다. 이것저것이 이미 존재하는 문제(이미 시장이 존재)고 개인 게놈을 활용해 더 효율적으로 풀 수 있는 문제라면, 성공 확률이 급격히 높아질 수 있다.

'생명윤리 및 안전에 관한 법률' 개정안(12월 9일) 확정으로 인한 유전자 검사 규제 변화

noreply@blogger.com (goldbio) — Fri, 11 Dec 2015 04:27:00 +0000

지난달 유전자 검사 규제 완화 정책 확정 소식에 더해 12월 9일 국회 본회의에서 그 동안 유전자 검사 사업을 옭죄던 '생명윤리 및 안전에 관한 법률'의 일부개정법률안이 통과가 되었다.

크게 '유전자 치료'에 대한 이슈와 '유전자 검사'에 대한 이슈가 있는데, 여기서는 유전자 검사에 대해서만 국한해 구체적으로 개정안을 살펴보기로 한다.

생명윤리 및 안전에 관한 법률 일부개정법률안(대안) 국회 입법 공식 정보 : https://www.lawmaking.go.kr/opnPtcp/nsmLmSts/out/detailR?gnb=5&sugCd=19&pageIndex=2&listKnd=nasb&snb=1&scBlNm=scBlNm_blNm&lawb_seq=1918126

생명윤리 및 안전에 관한 법률 원안 : http://law.go.kr/lsInfoP.do?lsiSeq=162503&efYd=20141119#0000

'유전자 검사' 관련 개정안 내용

유전자 검사와 관련한 개정에 관한 의안원문은 아래와 같다.

좀 더 구체적인 법령의 개정안은 아래와 같다.

개정되기 전 50조 3항의 내용은 아래와 같다.

정리해 보면, 개정 되기 전에는 의료기관이 아닌 유전자검사기관에서는 질병 진단/치료와 관련한 유전자 검사를 의료기관의 의뢰를 받는 경우에만 할 수 있도록 되어 있었던 것이, 개정 후에는 기존의 의료기관의 의뢰를 받는 경우에 더 해, 추가적으로 보건복지부 장관이 필요하다고 인정하는 경우에 대해서는 예외적으로 '예방과 관련된 유전자 검사' 를 유전자검사기관이 수행할 수 있도록 하고 있다.

50조 3항 2호 :: DTC 유전자 검사가 허용 되었나?

기존의 법률 하에서는 유전자검사기관이 소비자에게 직접 유전자 검사를 서비스할 수 없었다. 오직 50조 3항 1호와 같이 '의료기관의 의뢰'를 받는 경우에만 한정적으로 질병에 관한 유전자 검사를 서비스할 수 있었다.

유전자검사에 관한 이번 개정안의 핵심은 기존의 50조 3항 1호에 더 해, 유전자검사기관이 질병 예방 목적에 한해서 유전자 검사를 소비자에게 직접 서비스할 수 있는 새로운 조항을 50조 3항 2호에 명시 했다는 점이다.

헌데, 여기에 '보건복지부 장관이 필요하다고 인정하는 경우'에 한해서라는 조건이 달려 있다. 아마도 구체적인 시행령은 이 '필요하다고 인정하는 경우'에 대한 구체적인 내용을 포함해 공포될 것으로 예상된다.

현재 까지 논의된 바로는, 여기에 포함되는 '허용되는 경우'가 기존 23andMe 가 서비스 했던 GWAS 기반의 질병 위험도 예측 서비스의 형태로 제한된 숫자의 질병으로 범위가 결정될 것으로 기대된다.

DTC 허용 되는 유전자 검사가 FDA 규제 전의 23andMe 가 제공했던 GWAS 기반의 질병 risk 검사 형태가 될지, 혹은 FDA 규제 이 후, 현재의 23andMe 서비스 처럼 Autosomal recessive disease 에 대한 carrier screening 이 될지 혹은 제 3의 타입이 될지는 아직 확실치 않다.

이번 개정안으로 인해 앞으로 한국에서의 DTC 검사는

1. DTC 유전자 검사는 제한된 숫자의 질병에 한해 허용

2. DTC 유전자 검사가 완전히 자유롭게 모든 질병에 대해 허용 된 것은 아니다

로 요약할 수 있다.

시행 시기

개정안의 시행은 공포한 날로 부터 시행을 하는데, 아래와 같이 50조 3항 2호 즉, 유전자검사기관에서 '예방 관련된 유전자 검사' 허용은 공포 후 6개월 경과한 날로 부터 시행하는 것으로 예외 규정을 두고 있다.

개정안 국회 통과와 공포 날짜가 동일한지는 잘 모르겠는데, 이 둘을 같은 날로 본다면, 빠르면 내년 6월 부터 50조 3항 2호 즉, '제한된 숫자의 질병에 대한 DTC' 가 국내에서 합법적으로 허용된다.

훗날 돌아보았을 때, 이번 개정안은 국내 유전체 산업에서 나름 큰 milestone이 된 날짜로 기억될 것 같다.

유전자 검사 규제 개혁( 2015년 11월 6일) 내용 요약과 전망

noreply@blogger.com (goldbio) — Mon, 09 Nov 2015 05:19:00 +0000

2015년 11월 6일 '제4차 규제개혁 장관회의' 결과 '바이오헬스산업 규제 개혁 및 활성화 방안'이 보건복지부를 통해 발표 되었다. 그 중에 유전체 산업과 관련해 수년간 수많은 논의가 있었던, '유전자 검사'에 대한 내용에만 국한해 그 내용을 보자.

유전자 검사 제도 개선

보건복지부 보도자료 중 유전자검사 규제 완화에 관련된 내용

유전자 검사 제도 개선으로 발표된 내용은 위의 내용으로 요약된다. /NGS 장비의 질병 진단에 대한 활용 가능'으로 규제 개혁의 초점이 맞추어져 있고, 위 내용에 대한 실행 계획은 아래와 같다.

1. LDT 제도 도입 : 2016년 3월 중에 시법사업 후 고시 개정
2. 유전자 검사 건강보험 급여 적용 확대 : 요양 급여에 대한 규칙 개정이 2016년 8월로 예정

여기서 말하는 LDT 제도는 미국의 그것과 같은 것일까? 이제 내년 부터 우리 나라에서도 Counsyl, Foundation Medicine, Sequenom 등 CLIA 랩에 기반한 LDT 테스트를 통해 크게 성장하는 회사들이 탄생할까?

한국의 LDT 제도
위의 보건복지부 발표 자료에 언급된 LDT 는 허가된 공인실험실에서 활용하는 장비/시약에 대한 의료기기 허가를 면제 해 주는 것으로 표시가 되어 있다. 약간의 혼선이 있었을 수 있는데, 이는 미국의 CLIA( Clinical Laboratory Improvement Amendments) 랩 규정과 같고, 발표된 내용도 LDT가 아니라 CLIA 랩 운용 규정과 유사하다.

미국의 CLIA 규정은 CLIA( 한국명은 '국가공인유전체실험실' 정도?)랩 자체를 국가에서 승인하고, 일단 승인이 된 공인실험실의 유전체 실험용 기기( sequencer) 와 시약들에 대해서는 따로 허가 과정을 거치지 않고 사용할 수 있게 한다.

LDT는 이렇게 공인된 CLIA( or '국가공인유전체실험실') 실험실에서 개발한 유전자 검사 역시 별도의 허가 과정 없이 의료기관이나 의사를 통해 이를 필요로 하는 환자/고객에게 제공할 수 있게 하는 제도다.

보건복지부에서 발표한 내용도 아마 'CLIA 규정 + LDT 규정'을 포괄한 형태일 것이라 생각 한다. 그런데 한국에서 시행하려는 LDT도 미국과 마찬가지로, '검사 항목'에 대한 자유도도 함께 주어질까?

유전자 검사 항목 허가
보도된 자료만 가지고서 확실하게 알 수는 없지만, 한국의 LDT는 미국의 LDT와 같은 검사 항목의 자유가 온전히 주어지지는 않을 가능성도 있다.

한국의 LDT는 몇개의 '허가된 항목의 목적' 으로 한정되고, 규정에 없는 질병에 대한 검사는 현재와 같이 별도의 허가 과정을 거쳐야 할 수도 있다. 규제 보도자료로 나온 아래 두장의 PPT 내용을 보면 이런 식으로 제한된 LDT가 될 가능성이 있음을 확인할 수 있다.

유전자 검사 규제 개선 보도자료 PPT 1

유전자 검사 규제 개선 보도자료 PPT 2

두장의 PPT 에는 뚜렷하게 특정 목적으로 LDT의 목적이 제한된다는 내용은 없다. 두번째 페이지에는 명확하게 '유전자 검사 항목 확대'로 개선 안이 표시되어 있고, 구체적으로 국민 제안 등을 통한 20여개 종류의 질병으로 유전자 검사 항목의 확대를 검토 중이라고 표시되어 있다.

LDT를 기존의 '유전자 검사 시행 법령'과 완전히 독립적으로 놓고 시행 규칙을 정하지 않는 이상, LDT를 통한 유전자 검사 역시 유전자 검사 법령에 종속된다. 이렇게 되면 LDT를 통해서도 유전자 검사 대상이 되는 질병은 허가된 유전자 검사 대상 질병으로 한정된다.

아예 LDT를 통해 검사 가능한 질병을 따로 허가제로 시행할 가능성도 있다. 첫번째 PPT에 명시되어 있듯,현재 해외에서 활발히 수행되는 '암유전체 분석' 과 '산전태아기형검사' 등에 대해서 LDT 검사 가능 항목으로 허가를 내주고, 그 이외 목적의 유전자 검사에 대해서는 기존과 동일하게 허가를 받아야만 가능한 형태로 시행령이 정해질 수 있다.

사실 유전자 검사 분야에서 온전히 새로운 창의적인 제품을 만들어 내기 위해서는 유전자 검사 가능 제품군에 대한 자율성이 주어져야 한다.

현재 미국에서는 LDT 인 경우, 온전히 유전자 검사 가능 질병 선택에 대한 자율권이 주어진다. 그래서 BRCA(유방암), Counsyl(2세 유전병), Foundataion Medicine(암) 과 같은 회사들이 발 빠르게 시장에 관련 제품을 출시해 사세를 확장할 수 있었던 것이다.

23andMe는 왜 FDA의 제재를 받았느냐고 반문할 수 있는데, 23andMe는 DTC( Direct To Consumer) 즉, 의료기관을 거치지 않은 소비자 직접 판매로 유전자 검사를 제공한 것에 대해 제재를 받은 것이지 , LDT 규정과 관련해 제재를 받은 것이 아니다. 만약 23andMe가 동일 제품을 LDT 형식으로 의료기관을 통해 서비스 했다면, FDA의 제재를 받지 않았을 것이다.

DTC 유전체 검사 시장
말 많았던 DTC 유전체 검사와 관련한 규정은 이번 규제 개선 안에서 빠져 있다. 미국의 FDA가 mandelian disease에 대해서는 DTC를 허용한 상황인데, CLIA와 LDT를 그대로 들여오는 상황이니, 마찬가지로 DTC에 대한 규정도 FDA가 8년간 고민한 결과인 'mandelian disease에 대한 DTC 허용'으로 함께 규제 완화 대상으로 포함 시키면 좋을 것 같다.

* 글에 언급된 모든 내용은 개인적인 의견으로, 추후 명확한 시행 규칙이 발표되면 명확해 질 내용이라는 점을 고려해 이해할 필요가 있음.

새롭게 런칭한 23andMe 서비스, 그리고 FDA가 규정한 DTC 유전체 테스트 서비스를 위한 조건들

noreply@blogger.com (goldbio) — Mon, 02 Nov 2015 02:46:00 +0000

FDA는 지난 2월 23andme의 Bloom syndrom 에 대한 DTC 허가를 내 주면서, 동시에 Bloom syndrom 과 같은 유전병, 구체적으로 상염색체 열성( Autosomal recessive) 유전 질환에 대한 유전자 검사를 FDA 허가 없이 소비자에게 직접( DTC: Direct To Consumer) 판매할 수 있도록 ClassII 의료 기기로 승인했다. ( 자세한 내용은 최윤섭의 헬스케어이노베이션 블로그 글 참조 )

23andme는 지난주 부터 2월의 이 FDA 결정에 따라 상염색체 열성 유전 질환 35가지, 머리색, 쓴맛 구별 등 질병 이외 개인 특질 검사 19가지, 카페인/유당/알콜 대사와 근육 조성의 4가지 검사를 포함한 웰니스 검사, 그리고 조상 찾기 서비스로 새롭게 패키징한 DTC 유전자 검사 제품을 $199에 서비스하기 시작했다.

FDA 허가에 따라 새롭게 패키징한 23andme의 서비스 구성

23andMe의 유전병 검사 :: 보인자 검사
FDA가 510(k) 심의 면제로 DTC 허가를 해준 항목은 정확하게 'Autosomal Recessive Carrier Screening Gene Mutation Detection System' 으로 명명되어 있다. 우리말로는 '상염색체 열성 유전자 보인자 검사 시스템' 으로 쓸 수 있다.

상염색체 열성 유전 질환은 부/모 양쪽에서 받은 유전자 모두에 이상이 있을 경우에 발병하는 질환이다. 만약 한쪽에서만 이상이 있는 유전자를 물려 받았다면? 이런 사람을 보인자( carrier) 라 하고, FDA 의 허가는 바로 이 보인자 검사를 목적으로한 서비스에 해당한다.

물론 보인자 검사를 통해 양쪽에 모두 이상을 가진 유전병을 가진 사람을 검사해 낼 수도 있다. 하지만, 유전병이 이미 발병한 사람이 보인자 검사를 받을 일이 없기에 이 검사의 목적은 '건강한 정상인'이 열성 유전질환 유전 인자를 가지고 있는지를 판별하는 보인자 검사로 그 목적이 좁혀진다.

열성 유전자를 하나만 가진 보인자 자신에게서는 유전병이 발병하지 않는다. 그럼 보인자 검사의 목적은 무엇이 될까? 아래 23andMe의 설명 페이지를 보자.

23andMe의 보인자 검사 설명 페이지

보인자인 경우, 자식에게 유전병을 일으키는 열성 유전자를 전달해 줄 가능성이 있다( 상동 염색체 2개 중 하나를 넘겨 주게 되므로, 확률은 1/2 ). 만약 부/모 양쪽이 모두 보인자라면? 자식이 유전병을 일으키는 열성 유전자 2개를 모두 가져 유전병이 발병할 확률이 1/4이나 된다. 즉 자식 4명 중 한명 꼴로 치명적인 유전병을 가지고 태어날 확률이 존재한다는 말이다.

따라서 가족 계획을 하는 부모의 경우 이 보인자 검사는 중요한 정보가 될 수 있다. 보인자 검사의 효용은 바로 여기에 존재한다.

사실 이런 목적의 검사는 이미 Counsyl이 출시해 시장에 성공적으로 안착한 상태다( 이 카테고리의 제품을 Preconception genetic screening , Expanded carrier screening 등으로 명명 ). Counsyl의 경우

- 35개 질환에 국한된 23andMe 서비스에 비해 Counsyl은 108개의 유전질환에 대해 부모 양쪽의 보인자 여부를 검사
- SNP chip 기반 검사가 아닌 Targeted-seq 검사

로 구성되어 있어, 산전 유전병 검사의 목적으로는 23andMe 서비스와 비교할 수 없을 정도로 월등히 정확하고, 종합적인 검사를 가능케 하고 있어, 23andme의 보인자 검사 자체는 시장에 크게 어필할 만한 컨텐츠라 하긴 어렵고, 이 서비스를 필요로 하는 니치 마켓을 찾기도 어려울 거라 본다.

다만 앞으로 이견의 여지 없이, DTC로 서비스 가능한 질병의 영역을 개척해 냈다는 점과 23andMe의 여타 서비스에 더해 보인자 서비스를 덧붙여 서비스할 수 있다는 점이 어느 정도는 시장에 어필하는 효과가 있지 않을까 예상해 본다.

DTC 보인자 검사를 위해 갖추어야 할 조건
지난주 FDA는 23andMe 처럼 DTC 보인자 검사를 미국에서 출시하기 위한 조건들을 Federal register 를 통해 명확히 했다.

1. 검사 대상 유전자 마커에 대한 Clinical validity 증명 공개
웹사이트를 통해 검사 대상이 되는 유전자 마커에 대한 clinical validity를 뒷받침하는 근거 자료( 출판된 논문 이나 관련 의학 협회의 가이드라인 등)를 공개 해야 한다. 만약 이런 근거가 없는 마커의 경우라면, 이 또한 웹사이트에 명시 해야 한다.

2. 보인자 검사의 정확도( Analytical validity) 결과 공개
웹사이트에 유전자 검사의 정확도 테스트 결과를 공개해야 하며, 정확도는 매우 높은 수준이어야 한다. 정확도의 기준은 구체적으로 명시되지 않았으나, 보통 유전자 검사에서 요구되는 정확도( sensitivity/specificity 99% 이상) 정도를 갖추어야 할 것으로 보인다.

23andMe가 사용하는 SNP chip의 경우 정확도는 99.9% 정도로 알려져 있다.

3. 유전자 검사용으로 허가된 샘플 채취용 키트 사용
개인 DNA 샘플 수집용 키트는 FDA 를 통해 유전자 검사용으로 허가되었거나 510(k) 예외 판정을 받은 제품만 사용해야 한다.

4. 다른 CLIA 랩으로 보인자 검사 배포 금지

이 정도로 유전자 검사 제공 회사라면 당연히 준수하는 수준의 조건들로, 갖추기 어려운 특별한 내용이 아니다.

보인자 검사 허가와 위험
보인자 검사가 잘못될 확률은 간단히 계산해 보자. 23andme를 통한 보인자 검사 정확도를 99.9%라고 했을 때, 0.1%, 천명 중 한명. 부모 양쪽이 모두 잘못된 결과가 나와 자식의 유전병 확률을 25%로 높게 측정할 확률은 0.01% , 백만명 중 한명 꼴로 매우 확률이 낮아, 잘못된 테스트 결과로 인한 위험도가 상당히 낮다고 할 수 있다.

FDA의 보인자 검사 510(k) 허가 예외 결정에는 이렇게 보인자 검사가 매우 낮은 위양성( False positive) 확률을 가진, 위험도가 낮은 검사라는 점이 주요하게 작용했다고 한다.

Negative 규제와 Positive 규제
많은 시행착오를 거치며 점점 DTC 유전자 검사에 대한 명확한 규제 방안을 마련해 가는 미국과 달리 국내에서는 수년 전 부터 유전자 검사 규제 완화에 대한 많은 논의가 진행되고 있지만, 정작 규제기관으로부터 명확한 action 이 취해진 바가 없다. 이렇게 명확히 규제 방안이 마련되지 못하는 사이, 국내에서는 DTC 유전자 검사 서비스가 원천적으로 금지되고 있다.

23andMe 의 역사를 보면 미국의 규제 철학인 'Negative 규제' 가 얼마나 산업의 형성에 큰 역할을 했는지를 알 수 있다. Negative 규제는 한마디로 '특별히 명시된 예외 규정에 대해서만 규제를 가하고 그 외에는 허용'하는 형태의 규제 방식을 의미한다.

애초에 DTC 유전자 검사 서비스가 없었을 때, 당연히 이를 규제하는 '예외 규제 조항'이 없었고, 23andme는 창업 후 2013년 11월 경 까지 FDA가 제동을 걸기 전 까지 DTC 서비스를 통해 80만명 이상의 고객을 유치한 사업으로 키워낼 수 있었다.

반면에 우리나라는 'Positive 규제' 방식을 취하고 있는데, 이는 '하라는 것 빼고 원천적으로 금지'로 요약된다. 그래서 '새로운 것'은 일단 한국 내에서는 사업화가 불가능하다. 유전체 산업 뿐만 아니라 모든 영역에 공히 해당되는 이야기로, '창조경제'라는 기치를 내건 현 정부의 의도와 완전히 배치되는 규제 형태다.

규제 완화에 대한 이슈가 붉어지고, 대통령이 직접 나서 규제 완화 하겠다고 떠들어 댔지만, 그렇게 말이 많던 AcitveX 문제가 아직 해결되지 않은걸 보면, 이런 규제 형태 철학 자체가 변경되기는 쉽지 않아 보인다. 유전체 산업 뿐만 아니라 모든 산업 영역에서 한국의 회사들이 세계적인 경쟁력을 갖추기가 어려운 상황. 똑같은 실수를 반복하고 있는 상황이 그저 답답하기만 하다.

개인 게놈 정보 기반 헬스케어 혁신을 함께해 나가실 Full stack 개발자 모십니다.

noreply@blogger.com (goldbio) — Tue, 27 Oct 2015 08:15:00 +0000

채용

Full stack 개발자 ( Genome hacker )

일할 곳은?

국내 게놈 산업의 선두 주자 마크로젠( http://www.macrogen.com/ )에서 혁신적인 제품을 출시하기 위해 출범한 '미래사업TFT 팀'

헬스케어 혁신 by 인간 게놈

'인간게놈프로젝트' 이 후 한 사람의 인간 게놈(DNA 염기 서열)을 읽어 내는데 엄청난 혁신이 거듭되면서 현재 한 사람의 게놈 전체를 읽어내는데 $1000( 우리돈 백만원 정도)가 들 정도로 가격이 떨어졌고, 동시에 개인 게놈 산업은 대중화를 통한 개인게놈시장으로의 폭발적 성장 직전에 있습니다.

현재 지구상에는 이미 300만명 이상의 개인이 자신의 게놈 정보를 가지고 있으며, 이 속도는 기하 급수적으로 늘어날 것으로 예상 됩니다. 1970년대 말, 개인들이 컴퓨터를 소유하면서 PC라는 개념이 생겨난 시점과 마찬가지로, 현재 개인 게놈( PG : Personal Genome)의 보급이 급격히 속도를 내고 있는 시점이며, 게놈을 활용한 다양한 제품을 기반으로 한 산업들이 급격히 성장하기 시작하는 시점에 있습니다.

혁명적으로 낮아진 게놈 분석 비용으로 게놈 분석이 대중화 되면서, 인간 게놈을 기반으로한 질병의 진단과 예방, 치료는 고령화 사회로 접어들며 각국에서 급격히 높아지고 있는 의료비를 획기적으로 줄이면서도 더 건강하고 안전한 삶을 추구할 수 있도록 만드는데 핵심적인 역할을 담당하게 됩니다.

현재 게놈 산업 리뷰 : https://s3-us-west-2.amazonaws.com/sample-genome/genome_samples/KIST_genome_review_single.pdf

미래사업TFT 팀

미래사업TFT 팀은 개인게놈정보 서비스를 통해 게놈 대중화를 선도하고, 게놈 플랫폼의 게놈 빅데이터를 활용한 다양한 사업을 추진해 나갈 계획을 가지고 있습니다. 우리팀에서 개발하는 제품들은 완전히 unique한 시장 선도 제품으로 실패할 확률도 크지만, 성공했을 때 세상을 바꿀 수 있는 큰 비전을 가진 제품들을 꾸준히 개발해 나갈 예정입니다.

새로운 제품을 개발하며 팀원 각자가 게놈 산업의 최첨단에 서서 성장해 나가며 어디에서도 쉽게 경험해 보기 힘든 커리어를 쌓는다면, 앞으로 다가올 헬스케어 혁신의 시대에 각광받는 매우 좋은 커리어를 쌓을 수 있을거라 생각합니다.

문화 :: 새로운 제품을 만들어 내는 스타트업 같은 조직으로, 창의적이고 능동적인 업무가 가능하도록 '위계 질서 없이 수평적인 조직'으로 운용이 되며, 구성원 각자가 자발적인 work plan을 짜고, 함께 학습하고 성장하며 제품을 개발해 나가는 문화를 기반으로 운용 됩니다.

Genome hacker at 마크로젠

저희 팀에 합류 하시면, 게놈 정보를 기반으로 한 다양한 application 기획, 개발을 진행해 나가시게 됩니다. 구체적으로 아래와 같은 일들 입니다.

- 개인 게놈 정보 플랫폼 구축

- 게놈 정보 분석 시스템 구축

- 게놈 정보 기반 질병 진단/예측 제품 개발

- 개인 게놈 기반 건강관리 웹앱/스마트폰 앱 개발

지원자격

지원자격 소개에 앞서 구글 이야기를 잠깐 해볼께요. 구글은 원래 학력과 학점을 위주로 인력 채용을 했었습니다. 그러나 이렇게 뽑은 사람들의 입사 후 퍼포먼스를 측정해보자, 학력과 업무 성과와 상관성은 존재하지 않는다는 것을 발견하고, 학력 대신 업무 성과와 관련 있는 지표를 확인하는 과정을 채용에 추가 했습니다. 업무 성과와 관련 있다고 밝혀진 지표는 '실무 면접'으로 실제 회사에 들어와 할일을 확인 하는 과정으로, 입사 후 업무 성과의 25%를 예측할 수 있었습니다.

최근에 저희도 구글과 같이 실무 면접을 도입해 채용을 진행해 보고 있는데, 예상대로 이렇게 채용된 분들의 입사 후 성과가 매우 뛰어 나다는 것을 확인했습니다.

마찬가지로 저희가 원하는 분은 '제대로 일을 해 낼 수 있는 분' 입니다. 그래서 학력, 나이, 신입/경력 무관하게 아래 사항 중 하나라도 해당하신다면, 거침없이 지원해 주시면 감사하겠습니다.

- Front-end, server-side 모두 개발 가능자로 web app(site) 2개 이상 개발 경험

- Data scientist로 다양한 dataset 을 활용한 통계 분석과 이를 활용한 application 개발 경험

- 컴퓨터 공학 전공자로 문제 해결을 즐기는 분( 알고리즘 능숙)

- 암호화, 보안 알고리즘 개발 전문 개발 경험자

- Bioinformatics 전공자로 웹개발 경험자

- iOS or 안드로이드 스마트폰앱 개발 경험자( 완성된 제품 2개 이상 )

채용절차

채용 절차는 마크로젠의 내규를 따라
1차 서류전형
2차 면접전형( 1,2차)
3차 채용신체검사
로 진행 됩니다.

2차 면접전형에서 코딩 테스트가 포함되어 있는데, 기본 알고리즘을 기반으로 한 간단한 문제로 구성 되며, 지원자의 경력 사항을 확인할 수 있는 수준의 문제를 제시할 예정입니다.

처우 및 근무환경
마크로젠은 저녁이 있는 삶이 보장되는 회사로, 특히 저희 팀에서는, 과도한 '시간'이 투입되는 비효율적인 업무 방식은 지양하고, 스마트하게 디자인해 효율적인 프로세스의 업무 방식을 선호 합니다.

처우는 경력에 맞게 회사 내규에 따르는지라 여기서 공개가 되지 않는 점 양해 바랍니다.

지원

마크로젠 홈페이지에서 지원양식( http://www.macrogen.com/kor/recruit/recruit1.html ) 을 다운받으셔서 작성하신 후,
jic@macrogen.com 으로 전달해 주시면 됩니다. 그 외 채용과 관련해 궁금한 점 있으시면 ckeum@macrogen.com으로 편히 연락 주세요.

헬스케어 혁신에 동참할 그래픽 디자이너 채용 합니다.

noreply@blogger.com (goldbio) — Tue, 27 Oct 2015 07:29:00 +0000

채용

그래픽 디자이너 ( and/or 웹디자이너 )

일할 곳은?

국내 게놈 산업의 선두 주자 마크로젠( http://www.macrogen.com/ )에서 혁신적인 제품을 출시하기 위해 출범한 '미래사업TFT 팀'

헬스케어 혁신 by 인간 게놈

혁명적으로 낮아진 게놈 분석 비용으로 게놈 분석이 대중화 되면서, 인간 게놈을 기반으로한 질병의 진단과 예방, 치료는 고령화 사회로 접어들며 각국에서 급격히 높아지고 있는 의료비를 획기적으로 줄이면서도 더 건강하고 안전한 삶을 추구할 수 있도록 만드는데 핵심적인 역할을 담당하게 됩니다.

현재 게놈 산업 리뷰 : https://s3-us-west-2.amazonaws.com/sample-genome/genome_samples/KIST_genome_review_single.pdf

미래사업TFT 팀

그래픽 디자이너 at 마크로젠

저희 팀에 오시면 크게 게놈 정보와 정보 분석을 통해 파생된 건강 지표 정보들을 일반인들이 쉽게 알아 볼 수 있도록 시각화하는 작업에 관여하시게 됩니다.

- 게놈 정보, 개인 건강 정보 모듈의 icon 화 ( Flat design 철학 선호 )

- 개인 건강 정보의 시각화 ( Inforgraphics )

- 게놈 정보 플랫폼 웹/앱 디자인

지원자격

마찬가지로 저희가 원하는 분은 '제대로 일을 해 낼 수 있는 분' 입니다. 그래서 학력, 나이, 신입/경력 무관하게 아래 사항 중 하나라도 해당하신다면, 거침없이 지원해 주시면 감사하겠습니다.

- CI/BI 디자인 경험자

- 정보시각화( Inforgraphics) 경험자

- 웹사이트/웹앱/스마트폰 앱 디자인 경험자

- Flat design icon/logo 디자인 경험자

- UI/UX 디자인 경험자

채용절차

채용 절차는 마크로젠의 내규를 따라
1차 서류전형
2차 면접전형( 1,2차)
3차 채용신체검사
로 진행 됩니다.

2차 면접전형에서 지원자 경력 수준에 맞추어 간단한 실무 면접이 포함될 예정입니다.

지원

사업엔 정답이 없다

noreply@blogger.com (goldbio) — Sun, 13 Sep 2015 03:31:00 +0000

사업엔 정답이 없다.

사업에 정답이 있다고 생각하는 사람들이 많다. 특히 성공한 기업들만 후빨 하는 사람들이 그렇게 생각하는 경향이 있고, 언론과 책 몇권에서 얻어낸 얇팍한 '정보'로 각종 교육, 창업 컨설팅 등으로 포장해 스타트업 워너비 젊은이들 대상으로 돈벌이를 하는 경우가 매우 많아졌다.

성공한 기업을 retrospective하게 분석하면, 그 성공한 기업들이 순간순간 선택했던 선택은 '정답'이고, 창업자들이 이미 세상이 그렇게 흘러갈거라는걸 알고 있었을 정도로 똑똑했기 때문에 그런 선택을 할 수 있었던 것 처럼 생각하기 쉽상이다.

실상은 전혀 그렇지 않다.

순간순간의 선택이 성공으로 이어질지, 사업을 접는 결과로 이어질지는 누구도 예측할 수 없다. 성공한 기업의 '옳은 선택'에는 수많은 우연적 요소가 작용한다.

마이크로소프트가 IBM 과 공급계약을 채결했지만, 그냥 애플이 시장을 석권했다면 지금의 마이크로소프트는 없다. 품질 좋은 검색엔진 구글은 창업 자체가 그 당시의 시각으로 보자면 야후를 비롯 이미 시장을 석권한 대기업들에 도전하는 매우 멍청한 결정에 가까웠다. 페이스북이 초기 하바드 대학생들 사이에 인기를 끌지 못하고 사장되었다면? 복귀한 잡스가 주요 제품군을 정리하고 MP3 플레이어인 아이팟을 출시하는 전략은 어땠을까? 지금은 mp3 파일을 구매할 수 잇는 아이튠스 시장을 함께 오픈한 것이 대단히 뛰어난 선택 같아보이지만, 그냥 불법 공유 사이트를 통한 다운로드가 그대로 성행했다면, 저작권 저촉을 받지 않는 중국에서 불법 mp3 공유 회사가 창업했었다면?

지금와서 돌아보건데 대단히 뛰어난 결정들엔 그 결정들이 실패로 귀결될 수 있었던 수많은 일들이 운좋게도 '일어나지 않았기 때문에', 혹은 반대로 성공으로 귀결될 수 있는 일들이 운좋게 '일어났기 때문에' 성공에 다다를 수 있었던 것이다.

실리콘벨리에서 창업한 1500여개 회사중 평균적으로 1개 기업이 조단위 이상의 큰 성공을 이룬다. 나머지 1499개 기업은 다들 멍청했기 때문에, 스타트업 강의에서 얘기하는 '성공비결' 몰랐기 때문에 실패했을까?

그렇지 않다. 미래는 누구도 예측할 수 없고, 지금의 선택이 어떤 결과로 이어질지 정확이 예측하긴 불가능하다. 그저 우리는 '대단히 멋지게 성장할 수 있는 몇가지 가설을 근거로 새로운 비즈니스 모델'을 가지고 용감하게 끊임없이 시장에 던져보는 수밖에 없다.

1500개 기업 중 하나가 되어 보는 것, 그것이 성공의 비밀.

Helix 설립과 illumina 의 게놈 정보 플랫폼 전략

noreply@blogger.com (goldbio) — Tue, 25 Aug 2015 06:29:00 +0000

세계 최대 게놈해독기(Genome sequencer) 개발사 illumina가 자기 자본과 외부 자본 도합 우리돈 천억원 이상( > $100M )을 조달해 Helix 라는 자회사를 설립했다. illumina 의 CEO인 제이 플래틀리(Jay Flatley)가 Helix의 이사회 회장을 맡으며 illumina와 긴밀한 협조 체제 하에 운영되는 구조다( illumina의 finantial statement에 Helix의 회계도 포함할 계획이라고 함).

일루미나가 Helix를 통해 23andme 처럼 DTC 시장을 타겟팅 하는 제품을 만들어 소비자유전체 시장에 뛰어 들겠다는 신호로 이해한 분들이 많은데, 실상 Helix의 구상에 '직접 소비자용 유전체 분석 제품/진단 제품을 개발해 판매할 계획'은 없다.

23andme 형 DTC 제품을 만들 계획도 없고, NIPT나 FoundationOne과 같은 임상 진단용 유전체 검사 제품을 만들 계획도 없다. 천억원의 자본으로 시작하는 대형 startup Helix를 통해 일루미나는 어떤 비즈니스를 계획하고 있을까?

illumina의 CEO이자 Helix의 Chairman, Jay Flatley

BaseSpace를 통한 게놈 버전 App store 마켓 선점 시도의 실패

2012년 일루미나는 BaseSpace 라는 게놈 raw data 분석 웹 플랫폼을 만들어 공개했다. 2013년에는 BaseSpace 안에 App market이라는 게놈 분석 버전 App store를 붙여 공개해 Third-party 앱 개발자가 개발한 앱을 활용해 사용자들이 무료/유료로 일루미나 게놈해독기를 통해 해독된 게놈 raw data 를 다양한 용도로 활용할 수 있도록 했다.

illumina의 BaseSpace(App store) platform overview

일루미나는 자사의 게놈해독기를 활용해 게놈 연구를 하는 전세계 연구자/회사들이 BaseSpace의 App들을 활용하며 자연스레 Data가 자사의 Cloud에 집중되고, 게놈 분석 나아가 다양한 게놈 기반의 진단 제품들과 소비자유전학 제품들이 BaseSpace의 App의 형태로 올라와 성장하는 게놈 데이터 산업의 플랫폼을 소유하기를 희망했던 것이다.

하지만, 3년이 지난 현재 까지 BaseSpace App market 에 공개된 App은 수백여개에 불과하고, BaseSpace의 App을 활용해 게놈 raw data 를 분석하는 과학자/연구자는 찾아보기 어렵다. 한 마디로, BaseSpace를 통해 게놈 정보 플랫폼, 게놈 산업 플랫폼이 되기를 희망했던 일루미나의 시도는 완전히 실패했다.

BaseSpace가 실패했던 이유는 무엇일까? 현재 본인이 몸담고 있는 국내 최대 게놈 시퀀싱 서비스 회사 마크로젠이나 대규모로 고객의 게놈을 분석해야 하는 23andme나 Counsyl 등의 게놈 기반 진단 회사 등이 BaseSpace에 올라온 앱으로 질병 분석을 하고 서비스 할 필요가 있을까? BaseSpace는 대용량의 customer 게놈 data 를 빠르고 효율적으로 분석하는데는 부적합하고, 소규모의 샘플에 대해 명확한 분석 목표를 가진 경우에만 활용 가치가 있다.

헌데 개개의 소규모 샘플에 대한 명확한 분석의 needs가 있으면서 BaseSpace를 게놈 플랫폼이 될 만큼 크게 성장시켜 줄 수 있을 만한 부분은 질병 진단. 질병 진단 분석을 위한 Base data와 알고리즘은 회사의 핵심 자산이다. 이걸 App으로 만들어 BaseSpace에 올릴 회사가 있을까? 단적으로 Myriad genetics가 자사의 BRCA analysis 알고리즘을 App으로 만들어 BaseSpace에 올려 전세계 모든 회사가 Myriad genetics와 똑같은 품질의 BRCA analysis 를 할 수 있게해서 어떤 이득이 있을까? 이득이 아니라 매년 마이너스 수천억의 손실을 기대해야 할 것이다. 그런 결정은 CEO가 바보가 아니고서야 절대 내려질 수 없다.

BaseSpace의 타겟 고객인 '일루미나 게놈해독기'를 가지고 연구나 고객 게놈 분석을 서비스를 수행하는 회사/연구기관들은 BaseSpace가 제공하는 앱의 수준이나 웹 기반의 플랫폼 형태 자체가 비효율적이고 부적합 했다. 이들은 이미 자사의 서비스를 위한 대규모 데이터 센터와 Bioinformatics 분석 시스템을 갖추고 있었고, 고객 데이터( or 연구용 데이터)가 일루미나 Cloud에 올라가 보안과 여러 ethical issue가 제기되는 위험을 굳이 만들어낼 필요도 없었다.

실패한 일루미나 BaseSpace, 성공한 Apple app store에서 배우는 교훈

애플이 기업 고객용 App store를 만들어 오픈 했다고 가정해 보자. 마이크로소프트가 고객 소프트웨어 사용 패턴 데이터를 분석할 수 있는 앱, Facebook이 자사 고객 log data를 분석할 수 있는 앱, 구글의 고객 검색 기록 분석 앱 등 기업 고객이 활용할 수 있는 앱을 애플 App store에 올려져 있다. 그럼 마이크로소프트/Facebook/Google이 애플의 앱을 활용해 이런 일들을 수행했을까? Top tier engineer 들이 수천명씩 일하고 있는 이런 기업들이 타 기업의 Cloud 플랫폼 위에 자사의 데이터를 올려 놓고 사용해야 하는 App을 활용해 자사의 data 분석을 수행할 하등의 이유가 없을 거다. 자연히 누구도 사용하지 않았을 것이고, 기업용 App store 역시 소리 소문 없이 사라졌을 확률이 매우 높다.

일루미나의 BaseSpace가 바로 이런 시도를 했다고 볼 수 있다. 일루미나의 게놈 해독기는 대당 억대의 가격으로 이런 고가의 장비를 갖춘 곳은 대부분 게놈 분석을 자체적으로 수행할 수 있는 일류 Bioinformatician과 시스템을 갖추고 있어, 어설픈 BaseSpace의 App들을 활용해 게놈 분석을 진행할 이유가 없다. 게다가 이런 곳들은 대량의 데이터를 생산해 내, illumina의 Cloud에 데이터를 올리는데서 오는 시간과 자원의 낭비, 데이터 보안의 이슈 등으로 인해 사용 자체에도 여러가지 어려움이 결부되어 있다는 문제도 있다.

Apple의 App store는 어떻게 성공 했을까? Apple의 App store는 스마트폰(게놈)을 가졌지만, 스마트폰의 자원을 활용해 필요한 기능을 하는 App을 직접 만들지 못하는 일반인을 타겟으로 했다. Raw level의 스마트폰 조작을 하지 못하는 일반 고객이 다양한 용도로 스마트폰을 사용하고 싶어하는 needs를 App store를 통해 채울 수 있게 해주어 App store라는 플랫폼이 성공했다.

여기에 고객에게 App을 제공하는 Third-party app 제작사들에게 수익의 70%를 나누어 주어, 창의적인 아이디어의 다양한 killer app들을 애플 자체의 자원 투입 없이 끊임없이 App store에 공급할 수 있는 건전한 생태계를 만들어 냈다. 이런 건전한 생태계인 App store를 통해 애플도 성장했지만, 고객들에게 유의미한 가치를 제공해주는 App들을 제작한 많은 스타트업들도 함께 빠르게 성장해 나갔다.

Apple의 App store 와 같은 형태로 BaseSpace를 개선한다면 어떤 형태가 되어야 할까?

같은 방식으로 BaseSpace를 변경한다면, '자신의 게놈'을 가지고 있지만, 활용하지 못하는 일반인 고객을 타겟으로 하고, 가지고 있는 게놈을 다양한 목적으로 활용할 수 있는 앱을 BaseSpace의 App market을 통해 다양한 app들을 구매함으로서 충족시킬 수 있도록 변경할 수 있다.

변경된 타겟 고객이 App market을 통해 활발히 App을 구매한다면, Third-party 앱 개발사가 활발히 앱을 공급하고, killer app들이 쌓인 일루미나 앱 마켓은 게놈 정보 플랫폼으로 점점 더 강력하게 시장 지배력을 확보해 나가며, 일루미나 앱 마켓을 통해 다양한 게놈 앱 스타트업들도 함께 크게 성장해 나가는 게놈 버전의 건전한 생태계가 만들어 질 수 있다.

괜찮은 그림이지만, 이 시나리오에는 구멍이 있다. '자신의 게놈'을 가지고 있지만 활용하지 못하는 일반 고객의 숫자가 매우 적고, 그 증가 속도도 현저히 낮다는 점' 이다. 스마트폰은 누구나 쉽게 동네 대리점을 통해 구매할 수 있었지만, 게놈은 쉽게 구매할 수 없다. 지금 당장 전 세계에서 자기 게놈을 '소유' 하고 있는 사람은 23andme의 100만 고객을 제외하곤 전무한 상황이라 볼 수 있다( 23andme 고객은 100만개의 SNP 라는 제한된 게놈 정보를 가지고 있다). 자비를 들여 게놈을 해독할 수 있는 제품 자체가 몇개 존재하지 않고, 그 마저도 의료용 해석이 들어가는 경우 특정한 의학적 목적을 가진 경우로만 제한적으로 구매가 가능한 상황이다.

일루미나 경영진은 BaseSpace의 실패를 교훈 삼아, BaseSpace 모델을 개선해 실현 가능한 새로운 형태의 게놈 정보 산업 플랫폼을 디자인 했다.

그 결과가 바로 Helix.

Helix를 통해 꿈꾸는 실현 가능한 게놈 정보 플랫폼 계획

BaseSpace 모델에서 가장 문제시 되었던 부분은 BaseSpace를 활용할 타겟 고객의 숫자가 매우 적고, 이들 고객은 주로 대규모 연구소, 기업으로 BaseSpace의 Genome app 사용에 대한 needs가 없었다는 점이다.

Helix에서는 '게놈 정보를 가진 일반인' 으로 타겟 고객이 완전히 변경 되었다. 그리고 일반인들이 쉽게 게놈 정보를 가질 수 있도록, 싼 가격에 게놈 해독 서비스를 제공한다. 이 때, 해독된 raw 게놈 data 를 활용한 진단 등의 기타 분석 서비스는 일체 제공하지 않는다.

Helix 는 오직 개인의 게놈을 읽어 Helix의 Cloud에 안전하게 보관해 주는 역할로 자신들의 역할을 제한 한다. 게놈을 활용한 의학적 진단이나 기타 활용은 모두 Third-party app 제작사에 기반한다.

게놈을 가진 고객이 필요에 따라 Helix App store 에 올라온 App 들을 구매하고, 필요한 서비스를 받는 형태로, 스마트폰을 가진 고객이 필요할 때 마다 App을 구매하는 Apple의 App store 와 완벽하게 동일한 시스템이다. 이 때, Third-party 제작사는 앱이 필요로 하는 게놈 정보만을 Helix의 API 를 통해 가져온다. 즉, Third-party 제작사는 고객이 앱을 구매하더라도 고객의 전체 게놈 정보에 접근하지 못한다.

다시 한번 정리하면, Helix에서는 게놈( 스마트폰 )을 고객에게 판매하고, 게놈을 활용하는 App은 Third-party 회사가 만들어 Helix app store에 출시한 App을 활용하는 형식이다.

Helix는 일반인을 대상으로 값싸게 게놈을 공급하는 역할에만 충실하면서, 게놈 활용을 통한 혁신을 모두 자신들의 게놈 정보 플랫폼 안에서 이루어 지도록 하며 플랫폼 사업자로서 과실을 따 먹겠다는 전략이다.

현재 일반인을 대상으로 판매할 게놈 해독 서비스 가격은 명확히 정해지진 않았지만, $300 안쪽이 될 거라는 예상이 나오고 있다.

Sequence once, Query often

Helix 의 전략은 'Sequence once, Query often' 이라는 캐치프레이즈로 요약된다. 개인의 Genome은 태어난 후 변화하지 않으므로( 실제로는 조금씩 변하기는 하지만...), 한번 게놈을 해독해 Helix의 Cloud에 올려 놓고, 필요할 때 마다 목적에 맞는 App을 구매해 활용하게 된다.

유전병 분석 앱을 활용해 유전병을 스크리닝 하고, BRCA test 앱을 활용해 유방암 위험도를 확인하고, 결혼 후 가족계획 앱을 활용해 태어날 아이의 유전병 위험도를 관리하며, 대머리 위험도 분석 앱을 활용해 대머리 위험도에 따른 모발 관리나 선행 치료를 시작한다.

이런 형태의 생태계가 꾸려지면 스마트폰 앱 제작사가 자사의 앱 판매를 위해 스마트폰을 직접 개발해 판매할 필요가 없듯이, 게놈 활용 App 제작사들은 자신들의 서비스 판매를 위해 게놈 해독 설비와 공간을 마련할 필요가 없어진다.

게놈 스타트업 전성 시대가 온다

게놈 스타트업 Geference를 창업해 게놈 분석 서비스를 출시하기 위해, 우리는 게놈 분석 실험 장비와 공간을 마련해야 했다. 고가의 게놈 분석 장비와 실험을 위한 인력 충원, 그리고 공간 사용료 까지,,, IT 스타트업과 비교하면 게놈 스타트업은 그 시작 부터 많은 비용이 소모되어 그 진입 장벽 자체가 높았다.

Helix 와 같은 게놈 플랫폼이 있었다면 어땠을까? 직접 고객의 게놈을 해독할 필요가 없이, Helix의 값싼 게놈 해독 서비스를 받은 고객들을 타겟으로 하는 App을 제작해 Helix의 App store에 올려 손쉽게 제품을 출시할 수 있었을 것이다.

이런 게놈 App store 생태계는 단순히 제품 출시를 효율화 해주는데 그 역할을 다 하는 것이 아니라, 소비자 접점 마련, 광고/마켓팅 비용 축소 등 스타트업으로서 감내하기 어려운 다양한 부분들을 함께 해결해 준다.

게놈을 가진 타겟 고객들이 필요한 App을 찾으려 몰려드는 시장에 제품을 내놓아 쉽게 소비자들의 눈에 뜨일 수 있다는 것은 엄청난 기회다. 게놈에 전혀 관심 없는 일반인들을 대상으로 게놈 활용 제품을 판매하기 위해 얼마나 고단하고 힘든 길을 걸어가야 하는지 한번 생각해 보라!

Helix 의 플랫폼이 활성화 되기 시작하면, 게놈 App store에 앱을 제작해 올릴 게놈 스타트업들은 실리콘벨리에 우후죽순처럼 생겨날 것으로 기대된다. 수많은 게놈 스타트업들이 혁신적이고 재미있는 앱들을 만들어 출시하고, 그 중에 몇몇 제품들은 큰 성장을 거듭하며 조단위 가치의 23andme 를 능가하는 대기업으로 성장해 나간다.

세계 최대 게놈 해독기 제작사 일루미나가 게놈 해독기, 게놈 해독 실험에 필요한 시약 등 소모품 등을 매우 저렴한 가격으로 Helix에 지원을 해 주어 $100 내외의 저렴한 가격으로 게놈 해독을 제공해 줄 수 있다면? Helix 가 개인 게놈 시장을 완전히 틀어쥐는 건 시간 문제가 아닐까?

Helix는 23andme, Counsyl, Recombine 등 잘 나가는 게놈 App 회사들과 '직접적인 경쟁'을 하지는 않는다. 하지만, Helix의 플랫폼 위에는 이들 회사들이 제공하는 서비스와 동등하거나 혹은 더 우수한 App들이 쏟아질 것이고, 이런 App들을 제작하는 게놈 스트타업들이 Helix 의 플랫폼 위에서 기존의 게놈 App 제작사들과의 경쟁을 대신한다.

Helix 플랫폼을 탄 게놈 스타트업의 전성 시대가 도래하고, 본격적인 개인 게놈 시대가 눈 앞에 와 있음을 절감하고 있는 요즈음이다. 기존의 player들에겐 큰 위기가, 혁신을 꿈꾸는 게놈 해커에겐 많은 기회가 펼쳐지고 있다.

올림피언들의 공부

noreply@blogger.com (goldbio) — Tue, 18 Aug 2015 06:04:00 +0000

"김연아가 창업한다고 투자해 달라고 하면, 묻지마 투자할 겁니다"

몇년 전 창업 하고, 찾았던 한 투자 관련 세미나에 참석한 임지훈( 현재 다음카카오 CEO)씨가 투자 유치에 관해 설명하다 던진 이야기. 세계 최고에 올랐을 정도의 '노력'을 쏟아 보았던 김연아라면 다른 일을 하더라도 쉽게 포기하지 않고 강력한 목표의식을 가지고 그녀를 세계 최고의 자리에 올려 주었던 정도의 노력을 쏟을 것이기에, 성공 확률이 높을거라 보고 투자를 할거라는 설명이었다.

세계에서 손꼽을 정도의 운동 선수가 되기 위한 노력의 수준. 그 정도를 다른 일에 쏟아 부을 수 있다면, 분명 다른 분야에서도 빠른 속도로 탑레벨로 올라갈 확률이 높다. 공부에도 통할까? 통한다.

운동과 공부 즉, 몸을 쓰는 것과 머리를 쓰는 걸 잘 하는 사람은 나누어져 있다는 식으로 생각하는 사람들이 많은데, 사실 운동이든 공부, 연애든 뭐든 인간이 하는 모든 일들은 열심히 하면 잘 하게 된다. 24시간 효율적으로 머리를 쓰는 것이 불가능 하듯, 몸도 약물의 힘을 빌리지 않는다면 마찬가지. 고로 두가지를 효율적으로 병행하고, 거기에 유전적으로 육체적 강건함이 보통 사람보다 더 탁월하다면, 학업을 하면서도 올림픽 금메달을 딸 수준의 운동 능력을 갖추는 것도 충분히 가능하다.

현재 구글에 재직 중인 직원들 중 올림픽 출전 경험이 있는 직원이 8명 정도 된다고 할 정도로, 스포츠가 생활 저변에 깔린 구미 선진국들에서는 학업과 운동을 모두 탑 레벨로 갖춘 사람들을 찾는 것이 어렵지 않다.

운동과 학업의 병행, 혹은 엘리트 선수 생활 후 늦깎이 학업을 시작해 성공적으로 학업을 마친 경우 등 몇가지 case들을 정리해 본다.

덩야핑

종목 : 탁구
성과 : 1992/1996 올림픽 금메달 4개

2008년 케임브리지 대학 박사학위 수여 중인 덩야핑

13세 중국을 석권하고 24세에 은퇴하기 전 까지 1992 바르셀로나, 1996 아틀란타 두번의 올림픽에서 단식/복식 금메달 4개를 석권하고 선수 생활 중 8년간 세계랭킹 1위를 유지했던 당대 최고의 탁구 선수 덩야핑.

그녀의 은퇴 후 삶은 더욱 감탄을 자아낸다. 1997년 은퇴 후 바로, 특기자 전형으로 중국 최고의 칭화대학에 진학해 매일 14시간씩 공부에 매달린 끝에 무사히 졸업 후, 영국 노팅엄 대학에서 석사, 케임브리지 대학에서 2008년 경제학 박사학위를 취득한다.

국가의 엘리트 교육 시스템 하에서 공부와 담 쌓고 운동에만 전념하며 살아와 24세 나이에 알파벳도 읽지 못하던 덩야핑이 10년 안에 최고의 대학들에서 박사학위 까지 획득한 그녀의 열정과 노력이 얼마나 대단했는지 가히 짐작된다.

덩야핑은 이후 IOC, 베이징 올림픽 조직위원회 등에서 일하고, 중국 국영 회사 CEO 자리에 올라 일하고 있다.

캘드웰 에셀스틴( Caldwell Esselstyn )

종목: 조정
성과: 1956년 멜버른 올림픽 금메달

1956년 올림픽 금메달 조정팀 (Caldwell Esselstyn 은 왼쪽에서 3번째).
이 팀은 예일대학 조정팀으로, 이 팀이 미국 국가 대표로 참가해 금메달을 획득했다.

대학 졸업하던 해 8인조 조정 종목에서 올림픽 금메달을 획득한 에셀스틴은 바로 Case western researve 의대로 진학해 외과의사가 되었다. 클리블랜드 클리닉 설립자의 손녀와 결혼해, 클리블랜드 클리닉에서 평생 재직했으며, 후에 클리블랜드 클리닉 원장, 동물성 단백질의 해악에 관한 저작, 다큐멘터리( Folks over knives ) 등 활발한 활동을 했다.

윙클보스 형제

종목: 조정
성과: 2008 베이징 올림픽 6위

원조 하바드 Facebook 팀 : 윙클보스 형제와 Divya Narendra

영화 '소셜네트워크'를 보면 페이스북 창업자 마크 주커버크에게 하버드 대학 내의 소셜 네트워크 HarvardConnection 개발을 함께 하자고 제안하는 쌍둥이 형제가 등장한다. 주커버크는 이 아이디어에 홀딱 반해, 개발 팀에 참여를 하고 직접 개발하면서도, 윙클보스 형제에겐 이런저런 핑계를 대면서 개발이 늦어진다는 거짓말을 하며 수개월간의 시간을 허비하게 만든 후 팀에서 탈퇴. 후에 Facbook 개발을 완료해 하버드 대학 내부에 오픈을 한다.

Facebook은 시스템 내용부터 하버드 대학 내부의 소셜네트워크라는 런칭 계획까지 명백히 윙클보스 형제의 아이디어를 도용해 시작되었고, 후에 윙클보스 형제는 마크 주커버크를 고소해 결국 $65M 우리돈 650억 이상을 받아 낸다.

윙클보스 형제도 결국 HarvardConnection ( 후에 ConnectU 라는 이름으로 변경)을 개발해 런칭 하지만, 크게 빛을 보지 못한다.

하바드 대학을 졸업한 후, 둘은 옥스포드 대학에서 MBA 를 취득한다. 이 후, 2013년 Bitcoin 기반 투자 회사 Winklevoss bitcoin trust 를 설립하고, 2014년 Winkdex 라는 Bitcoin 가격 정보 제공 회사를 창업하며 활발히 창업 전선에서 활동 하고 있다.

카치 키랄리

종목: 배구
성과: 1984/1988 올림픽 배구 금메달, 1996 비치발리볼 금메달

UCLA 재학 중, 비치발리볼 대회에서 우승 한 카치 키랄리(왼쪽)

FIVB(국제배구협회) 선정 20세기 최고의 배구 선수로 선정된 미국의 전설 카치 키랄리. 1984 LA 올림픽, 1988 서울올림픽 두번에 걸쳐 미국에 배구 금메달을 선사했고, 서울올림픽 이 후 인도어( Indoor ) 배구를 은퇴하고, 프로 비치발리볼 선수로 전향한다. 1996년 아틀란타 올림픽에서 최초로 정식 종목이 된 비치 발리볼에서 또 한번의 금메달을 차지하며, 역사상 최초이자 현재 까지 유일하게 인도어/비치 발리볼 양쪽 모두에서 올림픽 금메달을 획득한 유일한 선수며, 프로 비치발리볼에서도 역사상 최고의 우승 횟수, 상금으로 최고의 선수로 기록 되어 있는 그야 말로 배구 역사상 최고의 선수.

그의 아버지는 헝가리 주니어 배구 국가대표 출신의 이민자로, 키랄리가 배구를 어릴 적 부터 접하며 엘리트 선수로 성장하는데 지대한 영향을 끼쳤다. 키랄리는 UCLA 생화학과를 우등 졸업( Cum laude) 했는데, 대학 재학 중 그의 아버지 처럼 의사가 되려 의대 진학을 한동안 고민 했었다고 한다.

키랄리의 아버지는 주니어 국가 대표를 지낸 후 의사가 되었고, 키랄리 자신도 대학 4년 중 3년을 전미 최고의 배구 선수로 꼽힐 정도로 운동에 몰입 하면서도, UCLA 생화학과를 우등 졸업 할 정도로 학업에도 소홀하지 않았다.

크레이그 벤터( Craig Venter )

종목: 수영
성과: 시 챔피언 ( * 벤터의 경우 올림픽 출전 선수 출신은 아님 )

1964년 고교 수영 선수로 활동하던 당시 벤터 ( 앞줄 왼쪽에서 4번째)

고등학교 때 까지 C, D 이상의 성적을 거두지 못할 정도로 학업에 관심 없고, 여자 뒤꽁무니나 쫒아 다니던 벤터가 처음으로 성취감을 느낀 건, 수영. 지역 대회 챔피언에 오를 정도로 한번 성취감을 느낀 수영에 몰입했다.

고교 졸업 후, 베트남전에 의무병으로 참전한 벤터는 전쟁의 참상을 목격하며 의사가 되어 생명을 구하는 일에 투신하겠다는 강력한 사명감을 얻고, 종전 후 귀국해 공부를 시작한다. 지역 커뮤니티 칼리지 졸업 후, UCSD 에 편입 학부 과정을 마치는데, 공부하던 과정 중 유전병 등 의사가 고칠 수 없는 질병이 많다는 한계를 느껴, basic discovery 를 통해 더 많은 사람의 생명을 살릴 수 있는 기초의학을 위해 박사과정으로 진학, 학위 과정 중 Science 등 세계적 잡지에 수편의 논문을 출판할 정도로 연구에 몰입한 끝에 커뮤니티 칼리지에서 공부를 시작한지 겨우 7년 만에 박사 학위를 취득한다.

달탐사 이후 최대의 과학 프로젝트 였던 '인간게놈프로젝트'의 주역으로 게놈 산업 혁신을 주도하며 우리 시대 가장 유명한 과학자 중 한명인 벤터는 2014년 Human longevity 사를 설립해 2020년 이전 100만명의 인간게놈을 읽어내 인간의 질병과 노화를 정복하겠다는 대담한 목표를 향해 한발한발 전진하고 있다.

공부는 '때'가 아닌 '동기'

덩야핑이나 벤터의 경우를 보면 학업은 '때'보다 '의지와 동기'가 월등히 더 중요할 수 있음을 알 수 있다. 학업을 해야할 강력한 동인이 있다면 대학/대학원 과정은 4년 5년이 아니라 덩야핑이나 벤터처럼 빠른 시간 안에 끝낼 수 있다. 대학 4년 졸업에 필요한 학습량을 덩야핑 처럼 매일 14시간씩 미친듯 쏟아 공부할 수 있다면 얼마나 빠른 시간 안에 끝낼 수 있을지 한번 생각해 보라.

교육학에 큰 업적을 남겼던 페스탈로치는

"Motivation is everything in education"

이란 명언을 남겼다. 공교육이든 뭐든, 교육과정에서 가장 중요한 건 학생들에게 학업을 해야할 동인과 이유를 찾아 주는 것, 공부는 학생이 하는 것.