Medicina Genómica

Curso de PostGrado en Genética Médica: Programa del Curso

2014-07-07T23:34:00.000+02:00

Curso de PostGrado de Genética Médica

Universitat de Valéncia
Instituto de Medicina Genómica

La modalidad presencial de este Curso (en su Tercera Edición) ha sido Acreditada por la Comisión de Formación Continuada del Sistema Nacional de Salud con 9 créditos.

Además, este curso tiene una versión online que consiste en clases grabadas en vídeo, junto con materiales docentes disponibles a través de un Aula Virtual.

PROGRAMA DEL CURSO

I. Conceptos Generales de Genética Humana

Estructura del genoma humano y mecanismos de expresión génica
Gen, cromosoma, replicación, transcripción traducción, exón, intrón, ADN, RNA, RNA mensajero, proteínas, splicing, regulación génica.

Patrones de transmisión de las enfermedades genéticas
Herencia, autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al sexo, herencia mitocondrial, herencia multifactorial, imprinting.

II. Introducción a la Genética Médica

Enfermedades genéticas
Dismorfología y Teratogenia

Enfermedades genéticas y hereditarias
Dismorfología, teratología, síndrome, malformación, defectos congénitos, neonatología

Dismofología, anomalías menores y mayores, pruebas de cribado genómico, consejo genético, opciones reproductivas, manejo médico, guías anticipatorias de salud

Asesoramiento Genético
Asesoramiento/consejo genético, historia clínica y familiar, árbol genealógico, antecedentes, aspectos éticos y legales de los estudios genéticos, autonomía del paciente.

Técnicas de Diagnóstico Citogenético
Citogenética, cariotipo, cromosoma, bandeado, alteraciones estructurales, aneuploidías, translocaciones, inversiones, deleciones, FISH.

Técnicas de Diagnóstico Molecular
Genética Molecular, extracción de ADN, PCR, clonación, secuenciación, RT-PCR

Técnicas de Diagnóstico Genómico
Genómica, MLPA, CGH, microarrays, Next Generation Sequencing.

Identificación de nuevos genes causantes de enfermedades hereditarias
Análisis de ligamiento, mapeo genético, clonación posicional, genes candidatos, nuevas tecnologías.

III. Aplicaciones Clínicas de la Genética

Diagnóstico genético del Retraso Mental Retraso mental
Síndrome del cromosoma X frágil, Prader-Willy, Angelman, imprinting.

Diagnóstico Genético de enfermedades Neuromusculares
Enfermedades neuromusculares, distrofias musculares, Duchenne, distrofia de cinturas, facioescápulohumeral, Charcot Marie Tooth.

Diagnóstico Genético de enfermedades Neurosensoriales
Enfermedades neurosensoriales, Síndrome de Usher, retinitis pigmentosa, sorderas hereditarias.

Diagnóstico Genético Prenatal
Estima de riesgos, indicaciones, técnicas invasivas, prenatal no invasivo, técnicas de diagnóstico prenatal, limitaciones, regulación.

Diagnóstico Genético Preimplantacional DGP
Tecnologías, célula única, biopsia embrionaria

Genética y Medicina Reproductiva
Medicina reproductiva, causas genéticas de infertilidad.

Genética del Cáncer
Cáncer, cáncer hereditario, síndromes de predisposión, estima de riesgos, oncogenes, genes supresores, genes de susceptibilidad.

Diagnóstico Genético de las Leucemias Agudas
Neoplasias mieloides, leucemias, linfomas, translocaciones, neoplasias hematológicas, enfermedades proliferativas

Regulación epigenética y su importancia clínica
Aspectos generales de la regulación epigenética. Reguladores de metilasas. Ensayos clínicos relacionados con la regulación epigenética.

Medicina Personalizada y Farmacogenética
Farmacogenética y farmacogenómica, medicina personalizada, biomarcadores, estratificación, respuesta farmacológica.

Búsqueda de tratamientos contra las enfermedades genéticas raras
Patogenia de las enfermedades raras, organismos modelo, modelos de enfermedad, búsqueda de tratamientos.

Herramientas para la actualización de conocimientos en Genética Médica y en Genética Clínica
Bases de datos de genomas, genes, mutaciones y enfermedades, fuentes bilbiográficas, navegadores del genoma (Entrez genomes, UCSC Browser, Human Variome Project...), herramientas de comunicación médico-paciente web 2.0

CALENDARIO DEL CURSO: septiembre a diciembre (+enero del año siguiente)

HORARIO: jueves y viernes, de 4 a 7 de la tarde

FECHA LÍMITE DE PREINSCRIPCIÓN: el plazo ya está abierto. Si desea que le informemos sobre los trámites, por favor, contacte con nosotros a través de la siguiente dirección de email:

medigene @ uv.es

PREINSCRIPCIÓN ELECTRÓNICA EN EL CURSO PRESENCIAL:

El plazo para la preinscripción de este curso, tanto en su modalidad presencial como en su modalidad online, ya está abierto.

Si tienes cualquier duda, por favor contacta por e-mail con la siguiente direccion: medigene @ uv.es

WEB OFICIAL DEL CURSO

Detalles académicos del Curso (ADEIT)

Web de los Cursos de Postgrado en Genética Médica

2014-07-07T23:25:00.000+02:00

Para todos los detalles sobre el Programa de Postgrado en Genética Médica de la Universidad de Valencia, hay disponible una página web.

Este Programa de Postgrado incluye un Curso de Postgrado de Genética Médica (en modalidad presencial) que imparte la Universidad de Valencia, en colaboración con el Hospital Universitario La Fé y el Instituto de Medicina Genómica, durante los meses de octubre a diciembre de cada año. La dirección web de esta página es:

http://medicinagenomica.com/

(Campus de Genética Médica de la Universidad de Valencia)

En esta web oficial, podréis encontrar toda la información actualizada sobre este Curso Presencial de Postgrado (profesorado, programa del curso, calendario de clases, fechas de preinscripción, etc). Esperamos que esa información os sea de utilidad.

Además de esa versión presencial del curso, se imparte una versión online de este mismo curso durante los meses de octubre, noviembre y diciembre de cada año (+enero del siguiente año). Los detalles sobre esta modalidad online del curso se pueden encontrar en este enlace:

Curso de Postgrado Online de Genética Médica

El plazo para la preinscipción electrónica de estos dos cursos ya está abierto. Si deseas cualquier clase de información sobre el procedimiento de preinscripción, por favor, contacta con la siguiente dirección de email:

medigene @ uv.es

Curso de Postgrado de Genética Médica (presencial): Cuarta Edición

Curso de Postgrado online de Genética Médica (Segunda Edición)

Si necesitas cualquier información sobre los contenidos formativos de estos cursos, por favor contacta por e-mail con la siguiente direccion:

medigene @ uv.es

Los Directores del Curso

Manuel Pérez Alonso, Prof. Dr.

Javier García Planells, Dr.

PostGrado en Genética Médica: presentación del Curso

2014-07-07T23:13:00.000+02:00

POSTGRADO

EN GENÉTICA MÉDICA

La Universitat de València, en colaboración con el Instituto de Medicina Genómica imparte cada año, durante los meses de septiembre a enero (del año siguiente) un Curso de Postgrado en Genética Médica (modalidad presencial). La 3ª Edición de este curso ya finalizado. El plazo de preinscripción para la 4ª Edición ya está abierto. Además del curso presencial, también se imparte una versión online de este mismo curso, cuyo plazo de preinscripción también se ha abierto.

Te invitamos a ver este vídeo que te explica, en 3 minutos, en qué consiste este curso:

Postgrado en Genética Médica (vídeo en YouTube)

CARACTERÍSTICAS DEL CURSO PRESENCIAL

Dirigido a: Titulados en Medicina, Farmacia, Biología, Química, Bioquímica, Biotecnología, Enfermería o cualquier título en Ciencias de la Salud

Horario: Jueves y viernes de 16:00 a 19:00 horas
Período docente: septiembre - enero de cada año.
Plazo de preinscripción: Ya está abierto

CARACTERÍSTICAS DEL CURSO ONLINE DE GENÉTICA MÉDICA
(Por favor, consulte la web oficial del curso)

DIRECTORES DEL CURSO

Dr. Manuel Pérez Alonso
Profesor Titular de Universidad
Departamento de Genetica
Universitatde València

Dr. Javier García Planelles
Director Científico
Instituto de Medicina Genómica
Parque Científico de la Universidad de Valencia

OBJETIVOS DEL CURSO

La Genética tiene una importancia cada vez mayor en la práctica de la Medicina y el número de pruebas genéticas disponibles para el diagnóstico crece cada año de forma considerable. Este curso tiene como objetivo proporcionar conocimientos básicos en Genética Médica, que son necesarios para comprender las aplicaciones clínicas de la Genética hoy en día.

PROFESORADO

Dr. Rubén D. Artero Allepuz
Profesor Titular de Universidad
Departamento de Genética - Universidad de Valencia

Dr. Javier Chaves Martínez
Coordinador de la Unidad de Genotipado y Diagnóstico Genético.
Fundación para Investigación Hospital Clínico Universitario de Valencia-INCLIVA

Dra. Ana Cuesta Peredo
Directora del Laboratorio de Citogenética
Hospital Clínico Universitario de Valencia

Dr. Miguel Del Campo Casanelles
Medico adjunto Unidad de Genética
Prof. Asociado Universitat Pompeu Fabra
Hospital Vall d'Hebron

Dra. Carmen Angeles Espinos Armero
Investigadora
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras CIBERER

Dra. María García Hoyos
Resonsable Área de Genética Médica
Instituto de Medicina Genómica

Dr. Javier García Planelles
Director Científico
Instituto de Medicina Genómica

Dr. José Miguel García Sagredo
Responsable del Servicio de Genética Médica
Prof. Asocociado de la Universidad de Alcalá
Hospital Ramón y Cajal de Madrid

Dra. Encarna Guillén Navarro
Unidad de Genética Médica
Servicio de Pediatría. Hospital Virgen Arrixaca

Dr. Adolfo López de Munain
Jefe de Sección del Servicio de Neurología
Hospital de Donosti

Dr. José Antonio López Guerrero
Fundación Instituto Valenciano de Oncología

Dr. Francisco Martínez Castellano
Facultativo de la Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal
Hospital Universitari La Fe de Valencia

Dr. Julio César Martín Rodríguez
Instituto Valenciano de Infertilidad

Dr. José María Millán Salvador
Facultativo de Genética e Investigador del CIBER-ER
Hospital Universitario La Fe de la Generalitat Valenciana

Dra. María Dolores Molto Ruiz
Profesora Titular de Universidad
Departamento de Genetica - Universidad de Valencia

Dr. Federico Pallardó Calatayud
Catedrático de Fisiología
Facultad de Medicina - Universidad de Valencia

Dra. Nuria Paricio Ortiz
Profesora Titular de Universidad
Departamento de Genetica - Universidad de Valencia

Dr. Manuel Pérez Alonso
Profesor Titular de Universidad
Departamento de Genetica - Universidad de Valencia

Dr. Ramiro Quiroga de la Cruz
Medico Adjunto del Servicio Obstetricia y Ginecología
Hospital Universitario La Fe de Valencia

Dr. Joaquín Rueda Puente
Catedrático de Universidad
Universidad Miguel Hernández de Elche

Dr. Carlos Ruiz Lafora
Director Técnico
Instituto de Medicina Genómica

Dr. Miguel Ángel Sanz Alonso
Profesor Titular de Universidad
Departamento de Medicina - Universidad de Valencia

WEB OFICIAL DEL CURSO

Detalles académicos del Curso

Si tiene cualquier duda sobre este curso, por favor contacte por e-mail con la siguiente direccion:

medigene @ uv.es

Las bioempresas protagonizan el desarrollo de medicamentos huérfanos

2014-02-27T12:17:00.002+01:00

"El 61 por ciento de los medicamentos que recibieron una designación huérfana en Europa entre 2010 y 2012 procedían de pequeñas empresas, según un estudio publicado en la revista Nature y llevado a cabo por expertos de la Agencia Europea del Medicamento". Con estas palabras, se inicia un artículo,

cuya lectura recomiendo encarecidamente, publicado en la revista "Redacción Médica". El título de ese artículo es: "Las pymes protagonizan el desarrollo de medicamentos huérfanos".

Como investigador y como emprendedor, me parece muy importante resaltar el hecho de que las empresas biotecnológicas, que también se suelen llamar bioempresas, y cuyo tamaño suele ser pequeño, son los principales protagonistas del desarrollo de fármacos. Los "otros" protagonistas son las empresas de mayor tamaño. Pero no existe ningún caso en el que los medicamentos hayan sido desarrollados por parte de instituciones académicas, universidades, hospitales, o centros de investigación. Dicho de otro modo: la investigación básica, que se lleva a cabo en las universidades y hospitales, sólo puede contribuir a la comprensión de los mecanismos que desencadenan las enfermedades; también puede contribuir a la identificación de posibles dianas terapéuticas, e incluso puede llegar hasta la construcción de herramientas para la identificación de moléculas potencialmente terapéuticas (los futuros fármacos). Pero eso no es suficiente, pues los programas de investigación académica suelen finalizar con la publicación de los resultados en revistas científicas, momento en el cual los investigadores suelen iniciar un nuevo proyecto, o un nuevo subproyecto. El camino que resta hasta que un fármaco llegue a la estantería de las farmacias es mucho más largo y suele quedar desatendido, en la mayoría de los casos.

Esas contribuciones de los centros de investigación, las universidades y los hospitales son, por supuesto, determinantes para el avance la investigación biomédica, pues permiten generar nuevos conocimientos sobre las causas de las enfermedades. También permiten emitir hipótesis sobre los posibles tratamientos para combatirlas. Sin embargo, dichas contribuciones no son, de ninguna manera, suficientes para que ese conocimiento se transforme en nuevos medicamentos. Dicho de otra forma: el conocimiento básico todavía tiene que trasladarse al paciente a través de largos y complejos mecanismos de transferencia de conocimiento, que, en ocasiones, requieren la creación de nuevas bioempresas que sean capaces de absorber ese conocimiento. Esto es lo que se llama innovación biomédica o bien investigación traslacional.

Con frecuencia, las asociaciones de pacientes tienen una visión distorsionada respecto del verdadero papel que juegan las empresas en la investigación biofarmacéutica. Es habitual encontrar opiniones contrarias a la participación de las empresas en la investigación biomédica, opiniones que calan con frecuencia en las agencias y fundaciones financiadoras de la investigación. Dichas opiniones sólo se pueden basar en la falta de información, pues es un hecho incuestionable que las únicas vías que conducen al desarrollo de cualquier tipo de medicamento pasan por la participación de empresas especializadas en el desarrollo biofarmacéutico, las cuales, por supuesto, colaboran con los investigacores académcos que trabajan en las universidades, los hospitales y los centros de investigación.

Engranar los intereses de de la industria biofarmacéutica (y sus inversores) con los de los investigadores académicos, las instituciones y todos los actores implicados, constituye una de las claves de la investigación biomédica traslacional. Para que haya fluidez en esas relaciones, se necesita una actitud social abierta y, por supuesto, una absoluta transparencia en todo ese proceso, de principio a fin.

Un ejemplo de investigación traslacional, iniciada en la universidad y transferida a la industria biofarmacéutica es la que ha llevado a descubrir una molécula potencialmente terapéutica para combatir la Distrofia Miotónica, una enfermedad rara de causa genética. Estas investigaciones se iniciaron, hace ya más de una década, en el Departamento de Genética de la Universidad de Valencia, concretamente en el Grupo de Investigación sobre Genómica Traslacional. Los resultados de esa línea de investigación llevaron a la creación de una empresa spin off de la Universidad de Valencia: el laboratorio biofarmacéutico Valentia BioPharma. Este laboratorio está desarrollando varias moléculas que son una promesa de posible tratamiento para combatir la Distofia Miotónica, una enfermedad genética rara.

Valentia BioPharma ha sido noticia en varias ocasiones por su programa de investigación biomédica orientado a la lucha contra las enfermedades raras, pero recientemente ha alcanzado un hito en su programa de investigación, tras ocho años de investigación: la designación de el estatus de "Medicamento Huerfano" para una de sus moléculas, por parte de la Agencia Europea del Medicamento:

"La Comisión Europea ha concedido al compuesto VLT015 la designación de 'medicamento huérfano' para el tratamiento de la distrofia miotónica de tipo 1 (DM1) y 2 (DM2) después de la adopción de una opinión positiva por el Comité para Medicamentos Huérfanos (COMP) de la Agencia Europea del Medicamento (EMA)". Con estas palabras empieza el artículo publicado en el diario digital Valencia Plaza, cuya lectura recomiendo y cuyo título es:

La empresa valenciana VLT Biopharma obtiene una designación de 'medicamento huérfano'

Para que haya más medicamentos contra las enfermedades raras, necesitamos que nazcan muchas más empresas de base científica (bioempresas de todo tipo), más transferencia de conocimiento, más inversión en este tipo de empresas y más colaboración entre los agentes implicados. Es un reto conseguir todos estos objetivos, de manera simultánea, pero es el único camino que garantiza que haya más una verdadera investigación traslacional que llegue hasta lo que realmente necesitan las personas afectadas: nuevos medicamentos para combatir las enfermedades.

Con el fin de contribuir a elilminar todas las barreras que tiene el emprendimiento científico, hace algo más de un año nació la Asociación Española de Emprendedores Científicos. Todas las personas interesadas en esta problemática al emprendimiento científico, la innovación biomédica y la transferencia de conocimiento son bienvenidas y están convocadas a participar en el II Congreso Nacional de Científicos Emprendedores, que tendrá lugar en Granada en noviembre de 2014. Allí podremos ver en accion a numerosos emprendedores, inversores e investigadores inquietos que ya son conscientes de la importancia de emprender en ciencia.

Todos los años, el 28 de febrero, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Desde numerosas asociaciones de todo el mundo, se busca que los ciudadanos sean consciente del problema que representan las Enfermedades Raras, que afectan aproximadamente al 6% de la población. El problema fundamental asociado a estas enfermedades es la enorme diversidad de enfermedades raras (unas 6.000). Esto hace extraordinariamente compleja su investigación y, por tanto, el desarrollo de tratamientos para combatirlas. Sabemos que la mayor parte de las enfermedades raras tienen una causa genética. Esto permite diagnosticarlas mediante técnicas de diagnóstico genético. Pero conseguir tratamientos para combatirlas es una tarea titánica.

Los científicos tenemos por delante un reto muy importante: orientar nuestra investigación hacia la comprensión de las enfermedades raras y pensar en la gran cantidad de personas afectadas por estas enfermedades para las cuales, en muchos casos, no existe ningún tratamiento efectivo. Ha llegado el momento en el que sobran las palabras. Ya no es momento de "hablar" sobre la investigación traslacional sino de actuar y de implicarse, de manera activa, en la innovación, la transferencia de conocimiento y, cuando no haya más opciones, el emprendimiento científico a través de la creación de bioempresas.

Postdoctoral position in Translational Genomics (Deadline for application: 24th February)

2014-02-15T13:09:00.001+01:00

The Translational Genomics Group of the INCLIVA health research institute (Valencia, Spain) is seeking candidates interested in applying for a 2 year postdoctoral award by the Spanish government (deadline February 24^th). Eligible candidates must have obtained their PhD degree after September 2009. More information, in Spanish, can be found here http://www.boe.es/diario_boe/txt.php?id=BOE-A-2013-13832. Note that Spanish citizenship is not required. Potentially interested candidates are encouraged to contact Ruben Artero (ruben.artero@uv.es) urgently. Research interests of the group are: (1) discovery of inhibitors of HER2 dimerization, (2) drug discovery in Spinal Muscular Atrophy and (3) mechanisms of pathogenesis in Myotonic Dystrophy and exploration of therapeutic approaches. The group has a strong focus on translational research and maintains collaborations with biotechnology companies such as Valentia BioPharma and Instituto de Medicina Genómica at the Science Park of the University of Valencia.

Recent publications by the group

Garcia-Alcover I, López Castel A, Perez-Alonso M, Artero R. (2013). In vivo strategies for drug discovery in myotonic dystrophy disorders. Drug Discov Today Technol. 10(1):e97-102. doi: 10.1016/j.ddtec.2012.02.001.

Fernandez-Costa JM, Garcia-Lopez A, Zuñiga S, Fernandez-Pedrosa V, Felipo-Benavent A, Mata M, Jaka O, Aiastui A, Hernandez-Torres F, Aguado B, Perez-Alonso M, Vilchez JJ, Lopez de Munain A, Artero RD. (2013). Expanded CTG repeats trigger miRNA alterations in Drosophila that are conserved in myotonic dystrophy type 1 patients. Hum Mol Genet. 2013 Feb 15;22(4):704-16. doi: 10.1093/hmg/dds47.

Llamusi B, Bargiela A, Fernandez-Costa JM, Garcia-Lopez A, Klima R, Feiguin F, Artero R. (2013). Muscleblind, BSF and TBPH are mislocalized in the muscle sarcomere of a Drosophila myotonic dystrophy model. Dis Model Mech. 6(1):184-96. doi: 10.1242/dmm.009563

Garcia-Lopez A, Llamusi B, Orzaez M, Perez-Paya E, Artero RD (2011). In vivo discovery of a peptide that prevents CUG-RNA hairpin formation and reverses RNA toxicity in myotonic dystrophy models. Proc Natl Acad Sci U S A. 108(29):11866-71.

Weavers H, Prieto-Sanchez S, Grawe F, Garcia-Lopez A, Artero R, Wilsch-Bräuninger M, Ruiz-Gomez M, Skaer H, Denholm B. (2009). The insect nephrocyte is a podocyte-like cell with a filtration slit diaphragm. Nature. 15;457(7227):322-6.

Garcia-Lopez A, Monferrer L, Garcia-Alcover I, Vicente-Crespo M, Alvarez-Abril MC, Artero RD. Genetic and chemical modifiers of a CUG toxicity model in Drosophila. PLoS One. 2008 Feb 13;3(2):e1595.

Lista de genes que se pueden analizar en el Laboratorio de Referencia del Instituto de Medicina Genómica (29 de octubre de 2013)

2013-10-29T23:39:00.000+01:00

A continuación se muestra una lista exhaustiva de los genes que se pueden analizar en el Laboratorio de Referencia de diagnóstico genético del Instituto de Medicina Genómica. Este listado está actualizado a fecha 29 de octubre de 2013 en incluye un total de 1.141 genes.

Es importante destacar que este listado está en constante crecimiento, ya que los laboratorios de Genética Médica del Instituto desarrollan diariamente nuevos tests de diagnóstico genético molecular. El listado incluye, además, la referencia OMIM, lo que permite acceder a la información médica disponible sobre cada uno de estos genes.

Por, ultimo, conviene señalar que se puede obtener un listado actualizado de todos los genes (y enfermedades genéticas) analizables, además de un buscador de genes y enfermedades, en la siguiente dirección web:

Servicios de Diagnóstico Genético del Instituto de Medicina Genómica

LISTA DE GENES
TOTAL=1141

Gen	OMIM

ABCA1	*600046
ABCA12	*607800
ABCA3	*601615
ABCA4	*601691
ABCB11	*603201
ABCB4	*171060
ABCC2	*601107
ABCC6	*603234
ABCC8	*600509
ABCC9	*601439
ABCD1	*300371
ABCG5	*605459
ABCG8	*605460
ABO	+110300
ACAD8	*604773
ACADM	*607008
ACADS	*606885
ACADVL	*609575
ACAT1	%2A+607809
ACOX1	*609751
ACP5	*171640
ACTA1	*102610
ACTA2	*102620
ACTC	+102540
ACTC1	*102540
ACTN4	*604638
ACVR2B	*602730
ACVRL1	*601284
ADA	*608958
ADAMTS10	*608990
ADAMTS13	*604134
ADAMTS2	*604539
ADAMTSL2	*612277
ADAMTSL4	*610113
AGL	*610860
AGPAT2	*603100
AGRN	*103320
AGXT	*604285
AHI1	*608894
AICDA	*605257
AIRE	*607358
AKT3	*611223
ALDB	*612724
ALDH3A2	*609523
ALDH4A1	*606811
ALDH5A1	*610045
ALDH7A1	*107323
aldl	*107323
ALDOB	*612724
ALG6	*604566
ALK	*105590
ALMS1	*606844
ALOX12B	*603741
ALOXE3	*607206
ALPL	*171760
ALX1	*601527
ALX3	*606014
ALX4	*605420
AMELX	*300391
AMH	*600957
AMHR2	*600956
AMT	*238310
ANG	*105850
ANK1	*612641
ANKH	*605145
ANO5	*608662
ANTXR2	608041
AP3B1	*603401
AP4E1	*607244
APC	*611731
APOA4	107690
APOA5	*606368
APOB	107730
APOC2	*608083
APOC3	*107720
APOE	107741
APP	104760
APTX	*606350
AQP2	*107777
AR	*313700
ARG1	*608313
ARHGAP31	*610911
ARID1A	*603024
ARID1B	*614556
ARID1B	*614556
ARL13B	*608922
ARSA	*607574
ARSB	*611542
ARSE	*300180
ARX	*300382
ASAH1	*300382
ASPA	*608034
ASPM	*605481
ASS1	*603470
ATM	*607585
ATN1	*607462
ATP13A2	*610513
ATP1A2	*182340
ATP1A3	*182350
ATP2A2	*108740
ATP6AP2	*300556
ATP6V0A2	*611716
ATP6V0A4	*605239
ATP7A	*300011
ATP7B	*606882
ATP8B1	*602397
ATR	*601215
ATRX	*300032
ATXN1	*601556
ATXN10	*611150
ATXN2	*601517
ATXN3	*607047
ATXN7	*607640
ATXN8OS	*603680
AVP	*192340
AVPR2	*300538
B3GALTL	*610308
BBS1	*209901
BBS10	*610148
BBS2	*606151
BCHE	+177400
BCKDHA	*608348
BCKDHB	*248611
BCL1/CCND1	*168461
BCL2	*151430
BCOR	*300485
BEST1	*607854
BIN1	*601248
BMP15	*300247
BMP4	*112262
BMPR1A	*601299
BMPR2	*600799
BRAF	*600799
BRCA1	*113705
BRCA2	*600185
BSCL2	*606158
BSND	*606412
BTD	*609019
C10orf2	*606075
C3	*120700
CA2	*611492
CACNA1A	*601011
CACNA1C	*114205
CACNA1S	*114208
CACNB4	601949
CANT1	%2A+613165
CAPN3	*114240
CARTPT	*602606
CASP10	*601762
CASQ2	*114251
CASR	*601199
CAV3	+601253
CBL	*165360
CBS	*613381
CC2D2A	*612013
CCM2	*607929
CD46	+120920
CD96	*606037
CDAN1	*607465
CDC73	*607393
CDH1	192090
CDH23	*605516
CDH3	*114021
CDK4	*123829
CDKL5	*300203
CDKN1B	*600778
CDKN1C (p57)	*600778
CDKN2A	*600160
CDKNC1C (p57)	*600856
CDON	*608707
CEP290	*610142
CFB	*138470
CFC1	*605194
CFH	*134370
CFHR5	*608593
CFI	*217030
CFL2	*601443
CFTR	*602421
CHAT	*118490
CHD7	*608892
CHM	*300390
Chr 14	*309550
Chr 7	*300005
CHRNA1	*100690
CHRNA2	*118502
CHRNA4	*118504
CHRNB2	*118507
CHRND	*100720
CHRNE	*100725
CHRNG	*100730
CHST14	*608429
CHST3	*603799
CHX10	*142993
CIITA	*600005
CISD2	*611507
CLCN1	*118425
CLCN5	*300008
CLCN7	*602727
CLCNKA	*602024
CLCNKB	*602023
CLN3	*607042
CLN5	*608102
CLN6	*606725
CLN8	*607837
CLRN1	*606397
CNGA3	*600053
CNGB3	*605080
COCH	*603196
COL10A1	*120110
COL11A1	*120280
COL11A2	*120290
COL17A1	*113811
COL1A1	120150
COL1A2	*120160
COL2A1	120140
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COL4A3	*120070
COL4A4	*120131
COL4A5	*303630
COL5A1	*120215
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COL5A3	*120216
COL6A1	*120220
COL6A2	*120240
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COL7A1	*120120
COL9A1	120210
COL9A2	*120260
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COLQ	*603033
COMP	*600310
COX4I2	*607976
CP	*117700
CPOX	*612732
CPT1A	*600528
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CRH	*122560
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CRX	*602225
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CTNNB1	*116806
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CTRC	*601405
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DCK	*125450
DCLRE1C	*605988
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DMPK	*605377
DNAH11	*603339
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DOCK6	*614194
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DSP	*125647
DSPP	*125485
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EIF2AK3	*604032
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ENG	*131195
ENPP1	*173335
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ETFDH	*231675
ETHE1	*608451
EVC	*604831
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EXT1	*608177
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EYA1	*601653
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F2	176930
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F9	300746
FA2H	*611026
FAH	*613871
FAM126A	*610531
FANCA	*607139
FANCB	*300515
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FANCG	%2A+602956
FAS	*134637
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FBLN5	*604580
FBN1	*134797
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FECH	*612386
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FGD1	+300546
FGF23	*605380
FGF8	*600483
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FGFR1	*136350
FGFR2	*176943
FGFR3	*134934
FGG	*134850
FGRF1	*136350
FH	*136850
FHL1	*300163
FII	176930
FKRP	*606596
FKTN	*607440
FLCN	*607273
FLG	*135940
FLNA	*300017
FLNB	*603381
FLT4	*136352
FMO3	*136132
FMR1	*309550
FNLA	*300017
FOLR1	*136430
FOXC1	*601090
FOXC2	*602402
FOXG1	*164874
FOXH1	*603621
FOXL2	*605597
FOXP3	*300292
FRAS1	*607830
FREM	*608945
FRMD7	*300628
FSHR	*136435
FTH1	+134770
FTL	*134790
FUS	*137070
FV	*612309
FXN	*606829
FZD4	*604579
G 4.5	*300394
G6PC	+232200
G6PD	+305900
GAA	*606800
GABRA1	*137160
GABRD	*137163
GABRG2	*137164
GALC	*606890
GALE	*606953
GALK1	*604313
GALNS	*612222
GALNT3	*601756
GALT	*606999
GAMT	*601240
GAN	*605379
GARS	*600287
GAS	*137250
GATA1	*305371
GATA2	*137295
GATA3	*131320
GBA	*606463
GBE1	*607839
GCDH	*608801
GCH1	*600225
GCK	*138079
GCSH	*238330
GDAP1	*606598
GDF3	*606522
GDF5	*601146
GDF6	*601147
GFAP	*137780
GH1	*139250
GHR	*600946
GHRHR	*139191
GJA1	121014
GJB1	*304040
GJB2 (Conexina 26)	*121011
GJB3	+603324
GJB4	+603324
GJB6 (Conexina 30)	*604418
GJC2	*608803
GLA	*300644
GLB1	*611458
GLDC	*238300
GLE1	*603371
GLI2	*165230
GLI3	*165240
GLIS2	*608539
GLRA1	*138491
GLRB	*138492
GLUD1	*138130
GLYPICAN1	*600395
GM2A	%2A+613109
GNAS	+139320
GNAT2	*139340
GNPTAB	*607840
GNRHR	*138850
GNS	*607664
GPC3	*300037
GPIHBP1	*612757
GPR143	*300808
GPR56	*604110
GRK1	*180381
GRN	*138945
GSS	*601002
GUCY2D	*600179
HADHA	*600890
HADHB	*143450
HARS	*142810
HAX1	*605998
HBA	*141850
HBB	141900
HD	*613004
HES7	*608059
HESX1	*601802
HEXA	*606869
HEXB	*606873
HFE	235200
HGD	607474
HGSNAT	*610453
HK1	*142600
HLXB9	*142994
HMBS	*609806
HNF1A	*142410
HNF4	*600281
HOGA1	*613597
HOXD13	*142989
HPGD	*601688
HPRT1	*308000
HR	*602302
HRAS	*190020
HSD11B2	+218030
HSD17B4	*601860
HSD3B2	*613890
HSPB1	*602195
HSPB8	*608014
HSPG2	*142461
HTRA1	*602194
HTT	*613004
HYLS1	*610693
ICOS	*604558
IDS	*300823
IDUA	*252800
IFRD1	*603502
IFT80	*611177
IGF1	*147440
IGHMBP2	*600502
IKBKAP	*603722
IKBKG	*300248
IL2RG	*308380
IMPDH1	*146690
INPP5E	*613037
INS	*176730
INSR	*147670
IRF6	*607199
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ITGB4	*147557
ITM2B	603904
IVD	*607036
JAG1	601920
JAK2	147796
JAK3	*600173
JUP	*173325
KAL1	308700
KANSL1	*612452
KAT6B	*605880
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KCNJ1	*600359
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KCNJ11	*600937
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KCNQ2	*602235
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KHDC3L	*611687
KIF1A	*601255
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KIT	*164920
KL	*604824
KRAS	*190070
KRIT1	*604214
KRT1	*139350
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KRT9	*607606
L1CAM	*308840
LAMA2	*156225
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LAMB2	*150325
LAMB3	*150310
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LARGE	*603590
LCAT	*606967
LCT	*603202
LDB3	*605906
LDLR	*606945
LDLRAP1	*605747
LEFTY2	+601877
LEMD3	*607844
LEP	164160
LEPR	+601007
LEPRE 1	*610339
LEPRE1	*610339
LFNG	*602576
LGI1	*604619
LHCGR	*152790
LHX3	*600577
LHX4	*602146
LIPA	*613497
LIPI	%2A+609252
LITAF	*603795
LMBRD1	*612625
LMNA	*150330
LMNB2	*150341
LMX1B	*602575
LOR	*152445
LPIN1	*605518
LPL	*609708
LRAT	*604863
LRP5	*603506
LRRK2	*609007
LTBP2	*602091
LYST	*606897
MAN2B1	*609458
MAP2K1	*176872
MAP2K2	*601263
MAPK10	*602897
MAPT	*157140
MAT1A	*610550
MATN3	*602109
MBTPS2	*300294
MC3R	*155540
MC4R	*155541
MCEE	*608419
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MCP	*120920
MCPH1	*607117
MECP2	*300005
MED12	*300188
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MEN1	+131100
MEOX1	*600147
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MID1	*300552
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MKS1	*609883
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MMADHC	*611935
MOCS2	*603708
MPI	*154550
MPL	*159530
MPV17	*137960
MPZ	*159440
MR1	*609023
MSH2	*609309
MSH6	600678
MSX2	*123101
MTAP6	516060
MTATP6	516060
MTCO1	*516030
MTHFR	*607093
MTM1	*300415
MTMR14	*611089
MTMR2	*603557
MTND1	*516000
MTND4	*516003
MTND5	*516005
MTND6	*516006
MTR	*156570
MTRNR1	*561000
MT-RNR1	*561000
MTTH	*590040
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MT-TS1	*590080
MUT	*609058
MVK	*251170
MYBPC3	*600958
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MYH	*604933
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MYH8	%2A+160741
MYH9	*160775
MYL2	*150330
MYL3	*160790
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MYOC	*601652
MYOT	*604103
NAGLU	*609701
NAIP	*600355
NALP12	*609648
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NBS	*602667
NCF1	*608512
NDE1	*609449
NDP	*300658
NDRG1	*605262
NEFL	*162280
NEK8	+609799
NEU1	*608272
NEUROG3	*604882
NF1	*613113
NF2	*607379
NHS	*300457
NIPA1	608145
NIPAL4	609383
NIPBL	*608667
NKX2-1	*600635
NKX2-5	*600584
NLGN3	*300336
NLGN4	*300427
NLRP1	*606636
NLRP12	*609648
NLRP3	*606416
NLRP3/CIAS1	*606416
NLRP7	*609661
NOD2	*605956
NODAL	*601265
NOG	*601265
NOS3	*163729
NOTCH1	*190198
NOTCH2	*600275
NOTCH3	*600276
NPC1	*607623
NPHP1	*607100
NPHP3	*608002
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NPHS1	*602716
NPHS2	*604766
NR0B1	*300473
NR2E3	*604485
NR3C1	+138040
NR3C2	*600983
NR5A1	+184757
NRAS	+164790
NSD1	*606681
NSDHL	*300275
NTNG1	*608818
NTRK1	*191315
OCA2	*611409
OCRL1	*300535
OFD1	*300170
OPA1	*605290
OPA3	*606580
OPHN1	*300127
OPTN	*602432
ORC1	*601902
OSTM1	*607649
OTC	*300461
OTOF	*603681
OXCT1	*601424
p53	*191170
PABPN1	*602279
PAFAH1B1	*601545
PAH	*612349
PAI	173360
PAI1	*173360
PALB2	*610355
PANK2	*606157
PARK1	*163890
PARK2	*602544
PAX2	*167409
PAX3	*606597
PAX6	*607108
PCA3	*607108
PCCA	*232000
PCCB	*232050
PCDH19	*300460
PCK1	+261680
PCNT	*605925
PCSK9	*607786
PDCD10	*609118
PDE11A	*604961
PDE6C	*600827
PDE8B	*600827
Personalizado	*600827
PEX1	*602136
PEX10	*602859
PEX12	*601758
PEX13	*601789
PEX14	*601791
PEX16	*603360
PEX19	+600279
PEX2	*170993
PEX26	*608666
PEX3	*603164
PEX5	*600414
PEX6	*601498
PEX7	*601757
PGAM2	*612931
PHEX	*300550
PHF6	*300550
PHKA1	*311870
PHKA2	*311870
PHKB	*172490
PHOX2B	*603851
PIGA	*311770
PIK3CA	*171834
PIK3R2	*603157
PINK1	*608309
PITX1	*602149
PITX2	*601542
PKD1	601313
PKD2	*173910
PKHD1	*606702
PKP2	*602861
PLA2G6	*603604
PLCE1	*608414
PLEC1	*601282
PLOD1	*153454
PLOD2	*601865
PLP1	*300401
PMM2	*601785
PMP22	*601097
PMS1	+600258
PMS2	+600259
PNKD	*609023
PNLIP	*246600
PNP	*164050
PNPLA6	*603197
POLG	*174763
POLG2	*604983
POLR1C	*610060
POLR1D	*613715
POLR3A	*614258
POLR3B	*614366
POMC	*176830
POMT1	*607423
POMT2	*607439
POR	*124015
POU1F1	*173110
PPIB	*123841
PPOX	*600923
PPP2R2B	*604325
PPT1	*600722
PRF1	*170280
PRG4	*604283
PRKAG2	*602743
PRKAR1A	*188830
PRKCG	*176980
PRKCSH	*177060
PRKRA	*603424
PRNP	*176640
PROC	*612283
PRODH	*606810
PROK2	*607002
PROM1	*604365
PROP1	*601538
PRPH2	*179605
PRPS1	*311850
PRRT2	*614386
PRSS1	276000
PRSS56	*613858
PRX	*605725
PSAP	*176801
PSEN1	*104311
PSEN2	*600759
PSTPIP1	*606347
PTCH1	*601309
PTEN	+601728
PTHLH	*168470
PTPN11	*176876
PYGL	*613741
PYGM	*608455
PYY	*600781
RAB7A	*602298
RAD51C	*602774
RAF1	*164760
RAG1	*179615
RAG2	*179616
RAI1	*607642
RANBP2	*601181
RAPSN	*601592
RASA1	*139150
RB1	180200
RBFOX1	*605104
RDH12	*608830
RECQL3	*604610
RECQL4	*603780
RELN	*600514
RET	164761
RFX5	*601863
RFXANK	*603200
RFXAP	*601861
RIPK4	*605706
RLBP1	*180090
RMRP	*157660
RNASEH2A	*606034
RNASEH2B	*610326
RNASEH2C	*610330
RNU4ATAC	*601428
ROBO3	*608630
ROR2	*602337
RP2	+300757
RPE65	*180069
RPGR	*312610
RPGRIP1L	*610937
RPL11	*604175
RPL35A	*180468
RPL5	*603634
RPS10	*603632
RPS17	*180472
RPS19	*603474
RPS24	*602412
RPS26	*603701
RS1	+312700
RSK2	*300075
RSPH9	*612648
RTN2	*603183
RUNX1	*151385
RUNX2	*600211
RYR1	*180901
RYR2	*180902
RYR2 (30 exones)	*180902
SACS	*604490
SAG	*181031
SALL1	*602218
SALL4	*607343
SBDS	*607444
SCN1A	*182389
SCN1B	*600235
SCN2A	*182390
SCN4A	*603967
SCN5A	*600163
SCN8A	*600702
SCN9A	*603415
SCNA	*603415
SCNN1A	*600228
SCNN1B	*600760
SCNN1G	*600761
SDHB	*185470
SDHC	*602413
SDHD	*602690
SEC23B	*610512
SEC63	*608648
SEDL	*300202
SEPN1	*606210
SEPT9	*604061
SERPINA1	107400
SERPING1	606860
SETBP1	*611060
SETX	*608465
SFTPB	*178640
SFTPC	*178620
SGCA	*600119
SGCB	*600900
SGCD	*601411
SGCE	*604149
SGCG	*608896
SGSH	*605270
SH2D1A	*300490
SH3BP2	*602104
SH3TC2	*608206
SHANK3	*606230
SHH	*600725
SHOC2	*602775
SHOX	*312865
SIL1	*608005
SIM1	*603128
SIX3	*603714
SLC12A1	*600839
SLC12A3	*600968
SLC12A6	*604878
SLC19A2	*603941
SLC19A3	*606152
SLC1A3	*600111
SLC25A13	*603859
SLC25A22	*609302
SLC26A2	*606718
SLC26A3	*126650
SLC26A4	*605646
SLC2A1	*138140
SLC2A10	*606145
SLC2A2	*138160
SLC30A2	*609617
SLC34A1	*609617
SLC37A4	*602671
SLC39A4	*607059
SLC3A1	*104614
SLC40A1	*604653
SLC4A1	*109270
SLC4A11	*610206
SLC5A1	*182380
SLC6A5	*604159
SLC6A8	*300036
SLC7A9	*604144
SLCO1B1	*604843
SLCO1B3	*605495
SLITRK1	*609678
SLURP1	*606119
SMAD3	*603109
SMAD4	*600993
SMARCA2	*600014
SMARCA4	%2A+603254
SMARCB1	*601607
SMC1A	*300040
SMC3	*606062
SMN1	*600354
SMN2	*601627
SMPD1	*607608
SMS	*300105
SNCA	*163890
SOD1	*147450
SOS1	*182530
SOST	*605740
SOX2	*184429
SOX3	*313430
SOX9	*608160
SPG11	*610844
SPG3A	*606439
SPG4	*604277
SPG7	*602783
SPINK1	*167790
SPRED1	*609291
SPTA1	*182860
SPTAN1	*182810
SPTB	+182870
SPTBN2	*604985
SPTLC1	*605712
SPTLC2	*605713
SRD5A2	*607306
SRPX2	*300642
SRY	*480000
STAT3	*102582
STK11	*602216
STK11	*602216
STRA6	*610745
STS	*300747
STX11	*605014
STXBP1	*602926
STXBP2	*601717
SURF1	*185620
SYNE1	*608441
SYNGAP1	*603384
TARDBP	*605078
TAZ	*300394
TBCE	*604934
TBP	*600075
TBX5	*601620
TCAP	*604488
TCF4	*602272
TCIRG1	*604592
TCN2	*613441
TCOF1	*606847
TDGF1	+187395
TDP43	*605078
TECTA	*602574
TERC	*602322
TERT	+187270
TFAP2B	*601601
TFR2	*604720
TG	*188450
TGFB3	*190230
TGFBI	*601692
TGFBR1	*190181
TGFBR2	190182
TGFBR3	*600742
TGIF	*602630
TGM1	*190195
TH	*191290
THAP1	*609520
THRB	*190160
TIMM8A	*300356
TIMP3	*188826
TINF2	*127550
TMC6	*605828
TMC8	*605829
TMEM126A	*612988
TMEM216	*613277
TMEM67	*609884
TMPRSS6	*609862
TNFRSF1A	*191190
TNFRSF6	*191190
TNFSF11	*602642
TNN13	*602642
TNNC	*150330
TNNC1	*191040
TNNI3	+191044
TNNT2	*191045
TNXB	*600985
TP53	*191170
TP63	*603273
TPM1	*191010
TPM3	*191030
TPMT	*187680
TPO	*606765
TPP1	*607998
TPRS1	*607998
TRAPPC2	*300202
TREX1	*606609
TRIM32	*602290
TRIP11	*200600
TRPM6	*607009
TRPS1	*604386
TRPV4	*605427
TSC1	*605284
TSC2	*191092
TSEN54	*608755
TSHR	603372
TSPAN12	*613138
TTBK2	*611695
TTC21B	*612014
TTC37	*612014
TTID	*604103
TTN	188840
TTPA	*600415
TTR	176300
TWIST	*601622
TWIST2	*607556
TYR	606933
UBE3A	*601623
UBR1	*605981
UCP3	*602044
UGT1A1	*191740
UMOD	*191845
UMPS	+258900
UNC13D	*608897
UROD	*613521
USF1	*191523
USH2A	+608400
VANGL1	*610132
VCL	*193065
VHL	*608537
VPS13A	*605978
VPS13B	*607817
VSX1	*605020
VWF	193400
WAS	*300392
WDR19	*608151
WDR36	*609669
WFS1	*606201
WISP3	*603400
WNT4	*603490
WNT5A	*164975
WRN	*604611
WT1	*607102
WTX	*607102
WTX (FAM123B)	*300647
WTX(FAM123B)	*300647
XDH	*607633
XIAP	*300079
XK	*314850
XPA	*611153
XPC	*613208
ZEB2	*605802
ZFHX1B	*605802
ZIC2	*603073
ZIC3	*300265
ZNF9	*116955

Lista de enfermedades genéticas que se pueden analizar en el Laboratorio de Referencia del Instituto de Medicina Genómica (29 de octubre de 2013)

2013-10-29T23:14:00.000+01:00

A continuación se muestra una lista exhaustiva de todas las enfermedades genéticas que se pueden analizar en el Laboratorio de Referencia del Instituto de Medicina Genómica. Este listado está actualizado a fecha 29 de octubre de 2013 e incluye un total de 968 enfermedades genéticas.

Es importante destacar que este listado está en constante crecimiento, ya que los laboratorios de Genética Médica del Instituto están desarrollan diariamente nuevos tests de diagnóstico genético molecular. El listado incluye, además, la referencia OMIM, lo que permite acceder a la información médica disponible sobre cada una de estas enfermedades hereditarias.

Por, ultimo, conviene señalar que se puede obtener un listado actualizado de todas las enfermedades genéticas (y genes) analizables, además de un buscador de genes y enfermedades, en la siguiente dirección web:

Servicios de Diagnóstico Genético del Instituto de Medicina Genómica

Lista de enfermedades genéticas

968 enfermedades
Enfermedad	OMIM
6-Mercaptonuria (Defic. de la Tiopurina S-Metiltransferasa )	#610460
Aarskog, síndrome	#100050
Aceruloplasminemia	#604290
Acidemia glutárica tipo 2	#231680
Acidemia Isovalérica	#243500
Acidemia metilmalonica	#251000
Acidemia Metilmalonica	#251000 #251100 #251110 #275350 #277410 #250940 #251120
Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl C
Acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipo cbl F	#277380
Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12	#251100
Acidemia metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl B	#251110
Acidemia Propiónica	#606054
Acidosis Tubular Renal Distal Autosómica Dominante	#179800
Acidosis Tubular Renal Distal Autosómica Recesiva	#602722
Aciduria 2-hidroxiglutárica	#600721
Aciduria Fumárica	#606812
Aciduria Glutárica tipo 1	#231670
Aciduria orótica hereditaria	+258900
Acondrogénesis Tipo 1b	#600972
Acondrogénesis tipo II	#200610
Acondroplasia	#100800
Acrodermatitis enteropática	#201100
Acromatopsia	#613093 #262300 #304020 #216900 #139340
Adams-Oliver, síndrome	#100300 #614219
Adrenocortical nodular pigmentada primaria, enfermedad	#610475 #614190
Adrenoleucodistrofia	#300100
Alagille Tipo 1, síndrome	#118450
Alagille Tipo 2, síndrome	#610205
Albinismo ocular sordera sensorial tardía	#103470
Albinismo Ocular tipo 1	#300500
Albinismo Oculocutáneo tipo 1	#203100
Albinismo Oculocutáneo tipo 2	#203200
Alcaptonuria	#203500
Alcardi-Goutieres tipo 1, síndrome	#225750 #610181 #610333
Alexander, enfermedad	#203450
Alfa-1-Antitripsina	107400
Alfa-manosidosis	#248500
Alfa-Talasemia	#141750
Alopecia universal	#203655
Alport, síndrome	#203780 #104200
Alport, síndrome (ligada al X)	#301050
Alstrom, síndrome	#203800
Alzheimer, enfermedad	#104300 #607822 #606889
Amaurosis Congénita de Leber	#612712 #204000 #613341 #611755 #613837
Amiloidosis Familiar	#105210
Amiotrofia neurálgica	#162100
Andermann, síndrome	#218000
Anemia de Fanconi	#227650 #227645 #614082 #300514
Anemia Diseritropoiética Congénita	#224120 #224100
Anemia hemolítica por déficit de hexoquinasa	#235700
Anemia megaloblástica sensible a tiamina, síndrome	#249270
Anemia por deficiencia de hierro resistente al tratamiento por hierro	#206200
Aneurisma Aórtico Torácico Familiar	#611788 %607086 #132900
Angelman, síndrome	#105830
Angioedema Hereditario	#106100
Angiopatía amieloide hereditaria cerebral	605714 105150 176500 117300
Aniridia	#106210
Anoftalmia - microftalmia, aislada	#613517 #611040
Anomalías de las proteínas surfactantes pulmonares tipo 3	#610921
Anquilobléfaron displasia ectodérmica fisura labiopalatina (Síndrome AEC)	#106260
Antley-Bixler, síndrome
Anttley-Bixler-like síndrome, genitales ambiguos, alteración de la esteroidogénesis	#201750
Apert, síndrome	#101200
Aplasia del peroné - braquidactilia compleja (Síndrome de Du Pan)	#228900
Argininemia (Deficit de Arginasa)	#207800
Artritis piógena, pioderma gangrenosum, acné
Artrogriposis distal tipo 2A	#193700
Artrogriposis distal tipo 2B	#601680
Artrogriposis distal tipo 7	#158300
Artropatia pseudo-reumatoide progressiva infantil	#208230
Asperger ligado al cromosoma X, síndrome	#300494
Ataxia Apraxia Oculomotora	#208920
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva	#610743
Ataxia de Friedreich	#229300
Ataxia Episódica Tipo 1	#160120
Ataxia Episódica tipo 2	#108500
Ataxia Episódica tipo 3	#606554
Ataxia Episódica tipo 5	B2930130
Ataxia Episódica tipo 6	#612656
Ataxia Espástica de Charlevoix-Saguenay	#270550
Ataxia Espinocerebelosa (Paneles SCA)
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 1	#164400
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 12	#604326
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 17	#607136
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 2	#183090
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 3	#109150
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 6	#183086
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 7	#164500
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 8	#608768
Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal, tipo 2	#606002
Ataxia Espinocerebelosas (SCA) tipo 5	#600224
Ataxia Telangiectasia	#208900
Ataxia, tipo Friedreich, por déficit de vitamina E	#277460
Ataxias Espinocerebelosas (SCA) Tipo 10	#603516
Ataxias Espinocerebelosas (SCA) Tipo 11	#604432
Ataxias Espinocerebelosas (SCA) Tipo 14	#605361
Ataxias Espinocerebelosas (SCA) Tipo 18	%607458
Ataxias Espinocerebelosas (SCA) Tipo 19
Atrofia Dentato-Rubro-Pálido-Luysiana	#125370
Atrofia Espinobulbar de Kennedy	#313200
Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria	#604320
Atrofia Muscular Espinal Proximal (SMA)	#253300
Atrofia Óptica Dominante Tipo 1	#165500
Atrofia Óptica Dominante Tipo 3	#165300
Atrofia Óptica Tipo 7	#612989
ATR-X, síndrome	#301040
Autismo ligado al cromosoma X	#300495
Axenfeld-Riegeer tipo1, síndrome	#180500
Axenfeld-Riegeer tipo3, síndrome	#602482
Baja Estatura Idiopática ligada al X	#300582
Bardet-Bield, síndrome	#209900
Bartsocas-Papas, síndrome	#263650
Bartter antenatal, síndrome tipo I	#601678
Bartter, síndrome	#601678 #241200
Bartter, síndrome Tipo 3	#607364
Bartter, síndrome tipo 4A	#602522
Bartter, síndrome Tipo 4B	#613090
Bartter, síndrome, Tipo 2	#241200
BCR-ABL (Cromosoma Philadelphia)
Beals, síndrome (Aracnodactilia Contractural Congénita)	#121050
Beckwith-Wiedemann, síndrome	#130650
Beta-Talasemia	#604131
Bicúspide valvular aórtica	#109730
Birt-Hogg-Dube, síndrome	#135150
Blackfan-Diamond, enfermedad	#105650 #612561 #613308 #612562 #612528 #613309 #610629 #612527
Blau, síndrome	#186580
Blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso	#110100
Bloom, síndrome	#210900
Borjeson-Forssman-Lehmann, síndrome	#301900
Branquio-oto-renal Tipo 1, síndrome	#113650
Braquidactilia tipo B2	#611377
Braquidactilia tipo E	#113300 #613382
Braquiolmia tipo 3	#113500
BRESEK, síndrome	#308205
Bruck, síndrome	#609220
Brugada, síndrome	#611777
Brugada, síndrome	#601144
C, síndrome	#211750
CADASIL (Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía)	#125310
Calcificación arterial generalizada de la infancia	#208000
Calcinosis, tumoral	#211900
Camptodactilia-artropatía-coxa vara-pericarditis, síndrome	#208250
Canavan, enfermedad	#271900
Cáncer colorectal no polipósico tipo 8	#613244
Cáncer colorectal no polipósico tipo 8	#613244
Cancer colorectal no poliposico tipo 8	#613244
Cáncer colorectal no polipósico tipo 8	#613244
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (HNPCC)	#609310 #120435 #276300
Cáncer colorrectal no polipósico tipo 8	#613244
Cáncer de Mama Familiar	#604370 #612555 #613399 #114480
Cáncer de Prostata	#176807
Cáncer de pulmón	#211980
Cáncer Gástrico Familiar	#137215
Cancer renal papilar hereditario	#605074
Cantu, síndrome	#239850
CARASIL, síndrome	#600142
Carcinoma Adrenocortical Pediátrico	#202300
Carcinoma Medular de Tiroides Familiar	#155240
Cardio-facio-cutáneo, síndrome	#115150
Cardio-facio-cutáneo, síndrome
Cardiomiopatía Familiar Hipertrófica (Síndrome de Wolff-Parkinson-White)	#600858 #194200
Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo 1	#115210
Carney, síndrome	#160980
Catarata Congénita ligada al cromosoma X	#302200
Cavernomatosis Múltiple	#116860 #603284 #603285
Celiaca, enfermedad	#212750
Cetoacidosis por déficit de beta-cetotiolasa	203750
CGH Arrays
Char, síndrome	#169100
Charcot-Marie-Tooth tipo 1A	#118220
Charcot-Marie-Tooth tipo 1B	#118200
Charcot-Marie-Tooth tipo 1C	#601098
Charcot-Marie-Tooth tipo 1D	#607678
Charcot-Marie-Tooth tipo 1F	#607734
Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1	#118210
Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2	#609260
Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1	#605588
Charcot-Marie-Tooth tipo 2D	#601472
Charcot-Marie-Tooth tipo 2E	#607684
Charcot-Marie-Tooth tipo 2K	#607831
Charcot-Marie-Tooth tipo 4D	#601455
Charcot-Marie-Tooth tipo 4E	#605253
Charcot-Marie-Tooth tipo 4F	#145900
Charcot-Marie-Tooth de tipo 2L	#608673
Charcot-Marie-Tooth de tipo 4A	#214400
Charcot-Marie-Tooth dominante intermedia B	#606482
Charcot-Marie-Tooth ligada al X	#302800
Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 5	#311750
Charcot-Marie-Tooth tipo 2B	#600882
Charcot-Marie-Tooth tipo 2C	#606071
Charcot-Marie-Tooth tipo 2F	#606595
Charcot-Marie-Tooth tipo 2J	#607736
Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1	#601382
Charcot-Marie-Tooth tipo 4C	#601596
Charcot-Marie-Tooth, síndrome
CHARGE, síndrome	#214800
Chediak-Higashi, síndrome	#214500
CHILD, síndrome	#308050
Cinca, síndrome (Enfermedad inflamatoria multisistémica infantil)	#607115
Cistinosis	#219800
Cistinuria	#220100
Citrulinemia de inicio tardío tipo II	#603471
Citrullinemia	#215700
CK, síndrome	#300831
Coats, enfermedad de	300216
Cockayne, síndrome	#133540 #216400
Coffin-Lowry, síndrome	#303600
Cohen, síndrome	#216550
Colestasis intrahepática familiar progresiva 1	#211600
Colestasis intrahepática familiar progresiva 3	#602347
Colestasis intrahepática recurrente benigna	#605479
Coloboma-Renal, síndrome
Condrodisplasia con luxaciones articulares congénitas	#143095
Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid
Condrodisplasia punctata braquitelefalángica	#302950
Condrodisplasia punctata tipo 2	#302960
Condrodisplasia Punctata, tipo Rizomélico	#215100
Contracturas congénitas letales, síndrome tipo 1	#253310
Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares	#607745
Coproporfiria hereditaria	#121300
Corea benigna familiar	#118700
Corea de Huntington	#143100
Coreoacantocitosis (Neuroacantocitosis)	#200150
Cornelia de Lange, síndrome	#122470 #610759 #300590
Coroideremia	#303100
Costello, síndrome	#218040
Cowden, enfermedad	#158350
Craneosinostosis tipo II	#604757
Crigler-Najjar, síndrome	#218800
Crohn, enfermedad	#266600
Crouzon con Acantosis Nigricans, síndrome	#612247
Crouzon, síndrome	#123500
Cutis laxa autosómica dominante	#123700
Cutis laxa autosómica recesiva de tipo 2	#219200
Cutis Laxa autosómica recesiva tipo 1	#219100 #614437
Darier, enfermedad	#124200
Defecto Congénito de la Glicosilación	#212065 #603147 #602579
Defectos Congénitos del Corazón	#108900
Deficiencia congénito de lactasa	#223000
Deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasa	+218030
Deficiencia de Apolipoproteina A4	107690
Deficiencia de Apolipoproteína C-II	#207750
Deficiencia de biotinidasa	#253260
Deficiencia de Corticosterona Metiloxidasa Tipo I	#203400
Deficiencia de DCK
Deficiencia de la dihidropirimidina deshidrogenasa (Toxicidad a 5-Fluorouracilo)	#274270
Deficiencia de la enzima ACYL-CoA deshidrogenasa	#201450
Deficiencia de Plasminógeno	*173360
Deficiencia de purín nucleósido fosforilasa
Deficiencia de sulfito oxidasa provocada por deficiencia del cofactor molibdeno	#252150
Deficiencia de xantina deshidrogenasa	#278300
Deficiencia del transportador de la glucosa tipo 1	#612126 #606777
Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo IB	#612781
Déficit congénito aislado de hormona de crecimiento tipo IA	#262400
Déficit congénito de proteína C	#176860 #612304
Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga	#609016
Déficit de acil CoA oxidasa peroxisomal	#264470
Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy larga	#201475
Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta	#201470
Déficit de adhesión leucocitaria tipo 1	#116920
Déficit de aromatasa	#613546
Déficit de butiril-colinesterasa	+177400
Déficit de carnitina palmitoiltransferasa 1 hepática	#255120
Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II	#255110
Deficit de CoA-deshidrogenasa (Acidemi isobutirica)	#611283
Déficit de colipasa pancreática	#614338
Déficit de enzima bifuncional	#261515
Déficit de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinasa	+261680
Déficit de Fructosa-1,6 difosfatasa	#229700
Déficit de galactoquinasa	#230200
Déficit de Galactosa epimerasa	#230350
Déficit de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa	+305900
Déficit de glutatión sintetasa	#266130
Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa	#612736
Déficit de hormonas pituitarias combinado congénito	#221750 #262700 #262600 #613038
Déficit de Ornitina Carbamil Transferasa	#311250
Déficit de proteina trifuncional mitocondrial	#609015
Déficit de semialdehido succínico deshidrogenasa	#271980
Déficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa	#245050
Déficit de surfactante pulmonar	#610921 #265120 #610913
Deficit de Zinc, infantil, transitorio	#608118
Deficit del transportador de creatina
Déficit familiar de LCAT (lecitina-colesterol-acil-transferasa)	#245900
Déficit intelectual autosómico dominante no sindrómico	#612621
Déficit intelectual grave y paraplejía espástica progresiva	#613744
Déficit intelectual ligado al X - hipoplasia cerebelar	#300486
Déficit parcial de metilmalonil-CoA mutasa	#251000
Dejerine-Sottas, síndrome	#145900
Demencia frontotemporal con esclerosis lateral amiotrófica	#608030
Demencias Frontotemporales	#600274 #600795 #607485
Dent, enfermedad	#300009
Dentinogénesis imperfecta, Shields tipo 2	#125490
Desbuquois, síndrome	#251450
Desmielinización cerebral debido a un déficit de metionina adenosiltransferasa	#250850
Desmiopatia	#601419
Diabetes Insípida Nefrogénica Autosómica	#125800
Diabetes Insípida Nefrogénica ligada al X	#304800
Diabetes insípida neurohipofisaria	#125700
Diabetes mellitus neonatal permanente	#606176
Diabetes mellitus, neonatal permanente (PNDM)	#606176
Diabetes MODY
Diabetes MODY1	#125850
Diabetes MODY2	#125851
Diabetes MODY3	#600496
Diarrea congénita con malabsoción debido a insuficiencia de células enteroendocrinas	#610370
Diarrea Congénita con Perdida de Cloro	#214700
Diarrea intratable congénita familiar con anomalías epiteliales	#613217
Digenesia ovarica	#233300 #300510
Disautonomía familiar (Síndrome de Riley-Day)	#223900
Discondrosteosis de Leri-Weill (LWD)	#127300
Disfibrinogenemia familiar	#202400
Disfunción Inmune - Poliendocrinopatía - Enteropatía Ligada a X	#304790
Disgenesia Gonadal (mujer XY) (Síndrome de Swyer)	#400045 #233420 #612965
Dishormonogénesis tiroidea familiar	#274500 #274700
Disomía Uniparental del Cromosoma 14	#608149
Disomía uniparental del cromosoma 15	#105830 #176270
Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho	#609040 #607450 #610193 #600996
Displasia Campomélica	#114290
Displasia Cleidocraneal	#119600
Displasia cortical focal aislada	#607341
Displasia craneofrontonasal	#304110
Displasia Craneometafisaria	#118600
Displasia dérmica focal facial, tipo II (Síndrome de Setleis)	#227260
Displasia Distrófica	#222600
Displasia ectodérmica - ectrodactilia - distrofia macular (Síndrome EEM)	#225280
Displasia Ectodérmica Anhidrótica Autosómica	#129490 #224900
Displasia Ectodérmica Anhidrótica ligada al X, síndrome de Christ-Siemens-Touraine	#305100
Displasia Ectodérmica Hidrótica	#129500
Displasia Epifisaria Múltiple tipo 1	#132400
Displasia Epifisaria Múltiple tipo 4	#226900
Displasia Espondiloepifisaria Congénita	#183900
Displasia Espondiloepifisaria Ligada al X	#313400
Displasia espondiloepifisaria tardía	#313400
Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada	#607944
Displasia Frontonasal Tipo 1	#136760
Displasia Frontonasal Tipo 2	#613451
Displasia Frontonasal Tipo 3	#613456
Displasia geleofísica	#231050
Displasia Metafisaria sin Hipotricosis	#250460
Displasia Reno Hepato Pancreática Dandy Walker	#208540
Displasia Septoóptica	#182230
Displasia Tanatofórica tipo I y tipo II	#187600 #187601
Displasias esqueléticas
Disqueratosis Congénita	#127550
Disquinesia Ciliar Primaria	#244400 #608644 #611884
Disquinesia paroxística cinesigénica (PKD)	#128200
Disquinesia Paroxística Inducida por el Ejercicio	#612126
Disquinesia paroxística no cinesigénica	#118800
Disquinesia Paroxística no Kinesogénica	#118800
Distiquiasis linfedema y fisura palatina	#153400
Distonía de Torsión	#128100
Distonia Dopa-sensible, autosómica recesiva (Síndrome de Segawa)	#605407
Distonía Mioclónica	#159900
Distonía tipo 16	#612067
Distonía tipo 5	#128230
Distonía tipo 6	#602629
Distonía Tipo 9	#601042
Distrofia corneal de Reis-Buckler	#608470
Distrofia corneal polimórfica posterior	#122000
Distrofia de retina de Bothnia	#607475
Distrofia de Sorsby del fondo de ojos	#136900
Distrofia endotelial hereditaria congénita tipo 2	#217700
Distrofia Facio-Escápulo-Humeral	#158900
Distrofia macular (Stargardt tipo 3)	#600110
Distrofia Macular Retinal, Tipo 2	#608051
Distrofia Macular Viteliforme	#153700
Distrofia Macular Viteliforme en su forma adulta	#608161
Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) , enfermedad de Steiner	#160900
Distrofia Miotónica tipo 2	#602668
Distrofia Muscular Congénita con Déficit de Merosina	B3520130
Distrofia muscular congénita de Ullrich	#254090
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G	#601954
Distrofia muscular de cinturas por déficit de caveolina-3 tipo 1C	#607801
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1A	#159000
Distrofia muscular de cinturas tipo 1B	#159001
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2A (Calpainopatía )	#253600
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2B	#253601
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2C	#253700
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2D	#608099
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2E	#604286
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2F	#601287
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2I	#607155
Distrofia muscular de cinturas tipo 2J	#608807
Distrofia muscular de cinturas tipo 2L	#611307
Distrofia Muscular de Duchenne-Becker	#310200 #300376
Distrofia muscular de Emery Dreifuss Autosómico Dominante	#181350
Distrofia muscular de Emery Dreifuss ligada al X	#310300
Distrofia Muscular Óculo-Faríngea	#164300
Distrofia Neuroaxonal infantil	#256600
Distrofia retiniana de conos-bastones	#120970
Distrofia retiniana en panal de Doyne	#126600
Distrofia torácica asfixiante del recién nacido (Síndrome de Jeune)	#611263 #613091 #613819 #614376
Donohue, síndrome
Dravet, síndrome (Epilepsia Mioclonica Infantil)	#607208
Duane del rayo radial, síndrome	#607323
Dubin-Johnson, síndrome	#237500
Ectopía Lentis Aislada Autosómica Dominante	#129600
Ectopía Lentis Aislada Autosómica Recesiva	#225100
Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Hendidura Palatina, síndrome (EEC Tipo 3)	#604292
Ehlers-Danlos tipo VI	#225400
Ehlers-Danlos, síndrome	#130050 #130000 #130010 #130020
Ehlers-Danlos, síndrome Tipo I/Tipo II (clásico)	#130000 #130010
Ehlers-Danlos, síndrome Tipo III	#130020
Ehlers-Danlos, síndrome Tipo IV (vascular)	#130050
Ehlers-Danlos, síndrome Tipo musculocontractural	#601776
Ehlers-Danlos, síndrome Tipo VII	#130060
Ehlers-Danlos, síndrome tipo VIIC	#225410
Ellis-van Creveld, síndrome	#225500
Emberger, síndrome	#614038
Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial	#210710
Enanismo microcefálico osteodisplástico primordial tipo 2	#210720
Encefalopatía aguda necrosante familiar	#608033
Encefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente	#603896
Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina	#611721
Encefalopatía epiléptica infantil temprana	#614558
Encefalopatía epiléptica infantil temprana	#612164
Encefalopatía Epiléptica Infantil temprana 9 (Dravet like,EIEE)	#300088
Encefalopatía etilmalónica	#602473
Encefalopatias espongiformes neurodegenerativas	#123400 #137440 #600072
Enfermedad Aórtica
Enfermedad CLN7	#610951
Enfermedad de los ganglios basales con respuesta a la biotina	#607483
Enfermedad de Parkinson 14	#612953
Enfermedad de Parkinson 9	#606693
Enfermedad quística medular autosómica dominante	#603860
Enfermedades Mitocondriales
Epidermodisplasia Verruciforme	#226400
Epidermólisis Bullosa Distrófica	#131750
Epidermolisis Bullosa Juntural	#226650 #226700
Epidermolisis Bullosa Juntural con Atresia Pilórica	#226730
Epidermólisis Bullosa Simple	#131960 #601001
Epidermólisis Bullosa Simple con Distrofia Muscular	#226670
Epilepsia Dependiente de Piridoxina	#266100
Epilepsia Frontal Nocturna Autosómica Dominante	#600513 #603204 #605375 #610353
Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (GEFS )	#604233
Epilepsia lateral del lóbulo temporal, autosómica dominante	#600512
Epilepsia mioclónica juvenil	#254770 #611136
Epilepsia Neonatal Benigna Familiar	#121200
Epilepsias Infantiles
Eritrocitosis familiar	#133100
Eritrodermia congénita ictiosiforme bullosa	#113800
Eritroqueratodermia variable, tipo Mendes da Costa	#133200
Esclerosis Lateral Amiotrófica	#105400 #612069 #611895
Esclerosis Tuberosa	#191100
Esclerosteosis	#269500
Esferocitosis hereditaria	+182870 #182900 #270970 #612653 #612690
Esquizofrenia	#613950
Esquizofrenia, susceptibilidad	#181500
Estenosis supravalvular aórtica	#185500
Exostosis Múltiple	#133700 #133701
Fabry, enfermedad	#301500
Factor de riesgo de Narcolepsia	#161400
Factor de riesgo de Narcolepsia	#161400
Factor II (Protrombina)	176930
Factor V (Leiden)	#188055
Factor VII, deficiencia	*227500
Factor XII	#234000
Factor XIII, deficiencia	#613225 #613235
Fanconi-Bickel, síndrome	#227810
Farber, enfermedad	#228000
Feingold, síndrome	#164280
Fenilcetonuria	#261600
Feocromocitoma-paraganglioma Familiar	#115310 #168000 #605373 #601650
Fibromatosis hialina juvenil	#228600
Fibrosis congénita de músculos extraoculares	#135700
Fibrosis Pulmonar Idiopática	#178500
Fibrosis Quística	#219700
Fiebre Familiar de Hibernia (Fiebre periódica, autosómica dominante)	#142680
Fiebre Mediterránea Familiar	#249100
Fraser, síndrome
Fructosemia	#229600
Galactosemia	#230400
Galactosialidosis	#256540
Gangliosidosis GM1 tipo 1	#230500
Gaucher, enfermedad	#230800 #230900 #608013 #231005
Genitopatelar, síndrome	#606170
Genotipado del Grupo Sanguineo ABO	+110300
Gilbert, síndrome	#143500
Gitelman, síndrome	#263800
Glaucoma congénito	#137750
Glaucoma congénito primario	#231300 #613086
Glaucoma hereditario	#137760
Glaucoma hereditario	#609887
Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria	#603278
Glucogenosis por déficit de fosforilasa quinasa hepática y muscular	#261750
Glucogenosis tipo Ib	#232220
Glucogenosis tipo II	#232300
Glucogenosis tipo III	#232400
Glucogenosis tipo IV	#232500
Glucogenosis tipo IX	#306000
Glucogenosis tipo IXd	#300559
Glucogenosis tipo V	#232600
Glucogenosis tipo VI (Enfermedad de Hers)	#232700
Glucogenosis tipo X (Glucogenosis por déficit de fosfoglicerato mutasa)	#261670
Gorlin, síndrome	#109400
Granulomatosa crónica, enfermedad	#306400
Granulomatosis séptica crónica	#233690
Granulomatosis séptica crónica	#233700
Griscelli, síndrome tipo 1	#214450
Hajdu-Cheney, síndrome	#102500
Hemiplejia alternante de la infancia	#104290 #614820
Hemocromatosis	235200
Hemocromatosis tipo 3	#604250
Hemocromatosis tipo 4	#606069
Hemofilia A	134500
Hemofilia B	#306900
Hemoglobinuria paroxística nocturna	#300818
Hemolítico urémico atípico, síndrome	#612924
Hendidura labial con o sin hendidura palatina	#600625
Hermansky-Pudlak tipo 2, síndrome	#608233
Heterotaxia	#306955 #613751 #605376 +601877 #270100
Heterotopía Periventricular ligada al cromosoma X	#300049
Hidrocefalia ligada al X	#307000
Hidroletal, síndrome	#236680
Hiperalfalipoproteinamia tipo 2	#614028
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar	#145980
Hipercolesterolemia Familiar	#144010 #143890
Hipercolesterolemia familiar autosómica recesiva	#603813
Hiperexplexia o síndrome del Sobresalto Exagerado	#149400 #614619 #614618
Hiperferritinemia y cataratas, síndrome	#600886
Hiperglicinemia no cetósica	#605899
Hiper-IgE autosómico dominante, síndrome	#147060
Hiper-IgE autosómico recesiva, síndrome	#243700
Hiper-IgM tipo 2, síndrome	#605258
Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente	#260920
Hiperinsulinismo-hiperamonemia, síndrome	#606762
Hiperlipidemia familiar combinada	#602491
Hiperlipoproteinemia tipo 1	#238600
Hiperoxaluria
Hiperoxaluria primaria de tipo 1	#259900
Hiperparatiroidismo (Síndrome de tumor de mandíbula)	#145001
Hiperplasia adrenal congénita debida al déficit de 11 beta hidroxilasa	#202010
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa	201910
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 3-beta-Hidroxiesteroide-deshidrogenasa	+201810
Hiperprolinemia tipo II	#239510
Hiperprolinemia, tipo I	#239500
Hiperqueratosis palmoplantar, epidermolítica, localizada	#144200
Hipertensión	#145500
Hipertensión Pulmonar Primaria	#178600
Hipertermia maligna	#145600
Hipertiroidismo familiar no autoinmune	#609152
Hipertrigliceridemia mayor	#145750
Hipobetalipoproteinemia familiar benigna
Hipocondroplasia	#146000
Hipofosfatasia	#146300 #241510 #241500
Hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis u osteoporosis	#612286
Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la infancia	#256450
Hipogonadismo Hipogonadotrópico	#146110
Hipogonadismo hipogonadotropo congénito sin anosmia	#610628
Hipomagnesemia intestinal tipo 1	#602014
Hipomielinización - hipogonadismo hipogonadotrópico - hipodontia
Hipomielinización (Catarata congénita)	#610532
Hipoplasia adrenal congénita ligada al X	#300200
Hipoplasia de cartilago-pelo	#250450
Hipoplasia de Cavidades Izquierdas	#241550
Hipoplasia de células de Leydig	#238320
Holoprosencefalia	#142945
Holoprosencefalia	#157170 #142946 #610829 #610828 #612530 %609408 #614226
Holt-Oram, síndrome	#142900
Homocistinuria por déficit de cistationina beta-sintasa	#236200
Huntington like, enfermedad Tipo 1
Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva	#242300 #242100 #601277
Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva	#242100
Ictiosis congénita tipo feto Arlequín	#242500
Ictiosis epidermolítica superficial	#146800
Ictiosis ligada al X	#308100
Ictiosis vulgar con transmisión autosómica dominante	#146700
Incontinentia Pigmenti	#308300
Infertilidad masculina
Inmunodeficiencia combinada grave T- B debida al déficit de JAK3	#600802
Inmunodeficiencia combinada severa ligada al X	#300400
Inmunodeficiencia combinada severa ligado a déficit de adenosina desaminasa	#102700
Inmunodeficiencia común variable	#607594
Inmunodeficiencia congénita debida al déficit de complemento C3	#613779
Insuficiencia pancreática - anemia - hiperostosis	#612714
Intolerancia a la Lactosa, Forma Adulta	#223100
Jarabe de arce, enfermedad	#248600
Jarcho Levin, síndrome (Disostosis espondilocostal autosómica recesiva)	#277300 +%23608681 #609813
Jensen, síndrome (Sordera - atrofia óptica - demencia)	#311150
Johanson-Blizzard, síndrome	#243800
Joubert, síndrome Tipo 12	#200990
Joubert, síndrome tipo1	#213300
Joubert, síndrome tipo10	#300804
Joubert, síndrome tipo2	#608091
Joubert, síndrome tipo3	#608629
Joubert, síndrome tipo4	#609583
Joubert, síndrome tipo5	#610188
Joubert, síndrome tipo6	#610688
Joubert, síndrome tipo7	#611560
Joubert, síndrome tipo8	#612291
Joubert, síndrome tipo9	#612285
Kabuki, síndrome	#147920
Kallman tipo I, síndrome	308700
Kallman tipo II, síndrome	#147950
Kenny-Caffey, síndrome	#244460
Klippel-Feil autosómico dominante, síndrome	#118100 #613702
Klippel-Feil, síndrome	#118100
Krabbe, enfermedad	#245200
Laron, síndrome	#262500
Larsen, síndrome	#150250
Legius, síndrome (Neurofibromatosis Tipo 1-like)	#611431
Leigh, síndrome	#256000
Leiomiomas Cutáneos y Uterinos Múltiples	#150800
Leiomiomatosis Familiar con Carcinoma Renal	#605839
Lenox Gastaut, síndrome	#606369
Leopard, síndrome	151100
Lesch-Nyhan, síndrome	#300322
Leucodistrofia metacromática	#250100
Leucoencefalopatía - ataxia - hipodontia - hipomielinización	#607694
Leucoencefalopatía Asociada al Tronco del Encéfalo y a la Médula Espinal con Elevación del Lactato	#611105
Leucoencefalopatia difusa con esferosis	#221820
Leucoencefalopatía Vascular Familiar	#607595
Li Fraumeni, síndrome	#151623
Liddle, enfermedad	#177200
Linfedema congénito	#153100
Linfocito desnudo Tipo 2, síndrome	#209920
Linfohistiocitosis Familiar	B3420130
Linfohistiocitosis familiar	#603553
Linfohistiocitosis Hemofagocítica familiar 4	#603552
Linfohistiocitosis Hemofagocítica familiar 5	#613101
Linfoma del Manto
Linfoma Folicular	613024%
Linfoproliferativo auto-imune, síndrome	#601859 #603909
Linfoproliferativo autoinmune, síndrome	#601859
Linfoproliferativo ligado al X, síndrome	#308240 #300635
Lipodistrofia Congénita de Berardinelli-Seip	#269700 #608594
Lipodistrofia parcial adquirida (Síndrome de Barraquer-Simons)	#608709
Lipodistrofia, generalizada congénita	#269700 #608594
Lipofuscinosis Neuronal Ceroide Infantil o Tipo 1	#256730
Lipofuscinosis neuronal ceroide tardía infantil	#601780
Lipofuscinosis neuronal ceroidea	#256730 #601780 #610951 #204500 #204200 #256731 #600143 #610127
Lisencefalia	#607432 #257320
Lisencefalia ligada al X	#300067 #300215
Loeys-Dietz, síndrome	#609192 #608967 #610168
Lowe, síndrome	#309000
Lujan-Fryns, síndrome	#309520
Lupus eritematoso sistémico	#152700
Lynch, síndrome	#120435
Malabsorción de Glucosa-galactosa	#606824
Marfan Tipo 2, síndrome	#154700
Marfan, síndrome	#154700
Marinesco Sjogren, síndrome	#248800
Marshall, síndrome de	#154780
McCune-Albright, síndrome	#174800
McKusick-Kaufman, síndrome	#236700
McLeod, síndrome	#314850
Meckel, síndrome Tipo 1	#249000
Meckel, síndrome Tipo 2	#603194
Meckel, síndrome Tipo 3	#607361
Meckel, síndrome Tipo 4	#611134
Meckel, síndrome Tipo 5	#611561
Meckel, síndrome Tipo 6	#612284
Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia. Síndrome MPPH	#603387
Megalencefalia-Leucodistrofia Quística	#604004
Meier-Gorlin, síndrome
Melanoma Hereditario	#606719
MELAS, síndrome	#540000
Meleda, enfermedad	#248300
Melorreostosis	%155950
MENKES, síndrome	#309400
MERRF, síndrome	#545000
Metil Tetrahidrofolato Reductasa , deficiencia	#236250
Miastenia Congénita	#608931
Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia	#277470 #225753
Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva tipo 1	#251200
Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 5	#608716
Microdelecion 17q21.31, síndrome	#610443
Microdeleción 22q11.2 (DiGeorge, velocardiofacial), síndrome	#188400
Microdeleciones del cromosoma Y	400003
Microftalmia aislada	#610092 #610093
Microftalmia de Lenz	#300166
Microftalmia sindrómica tipo 3	#206900
Microftalmia sindrómica tipo 9	#601186
Microlisencefalia	#614019
Migraña Hemipléjica Familiar	#609634 #602481
Miocardiopatía Dilatada	#115196 #115195 #115210 #115197 #192600 #115200
Miocardiopatía Hipertrófica	#115196 #115195 #115210 #115197 #192600 #608758 #608751 +102540
Miocardiopatía no Compacta	#115197 #192600 #115200 #606617 #601493
Miocardiopatía no Compacta (neonatal)	#300183 #606617 #601493
Mioglobinuria recurrente	#268200
Miopatía Centronuclear Autosómica Dominante	#160150
Miopatía Centronuclear Autosómica Recesiva	#255200
Miopatía congénita central core	#117000
Miopatía congénita miotubular	#310400
Miopatía Congénita por Desproporción del Tipo de Fibra	#255310
Miopatía de Miyoshi	#254130
Miopatía Nemalínica	#161800 #610687
Miopatía tipo Bethlem	#158810
Miotilinopatía	#609200
Miotonía Congénita	#255700
Mohr-Tranebjaerg, síndrome	#304700
Mola hidatidiforme completa	#614293
Mola hidatiforme	#231090
Monilethrix	#158000
Morquio A, síndrome de (Mucopolisacaridosis Tipo IVa)	#253000
Mowat-Wilson, síndrome	#235730
Mowat-Wilson, síndrome	#235730
MRKH atípico, síndrome	#158330
Muckle-Wells, síndrome	#191900
Mucolipidosis	#252500 #252600
Mucopolisacaridosis Tipo 1H (Síndrome de Hurler )	#607014
Mucopolisacaridosis Tipo II (Síndrome de Hunter)	#309900
Mucopolisacaridosis Tipo IIIA (Sanfilippo A)	#252900
Mucopolisacaridosis Tipo IIIB (Síndrome de Sanfilippo B)	#252920
Mucopolisacaridosis Tipo IIIC (Síndrome de Sanfilippo C)	#252930
Mucopolisacaridosis Tipo IIID	#252940
Mucopolisacaridosis Tipo IV B	#253010
Mucopolisacaridosis tipo VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy)	#253200
Muenke, síndrome	#602849
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, síndrome	#601001
Nail Patella, síndrome	#161200
Nefronoptisis tipo 4	#606966
Nefronoptisis tipo 7	#611498
Nefronoptisis tipo 9	+609799
Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar tipo 1	#162000
Nefrótico tipo 3, síndrome	#610725
Nefrótico, síndrome	#600995 #256300
Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1	+131100
Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2A	#171400
Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2B	162300
Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2B	#162300
Neoplasia Endocrina Múltiple tipo IV
Neuroblastoma	#613014
Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro	#234200
Neurofibromatosis tipo 1	#162200
Neurofibromatosis tipo 2	#101000
Neuropatia asociada a la deficiencia de CFHR5	#614809
Neuropatía con discapacidad auditiva	+603324
Neuropatía hereditaria motora distal tipo 5	#600794
Neuropatía Hereditaria por Sensibilidad a la Presión (HNPP)	#162500
Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON)	#535000
Neuropatía Sensitiva Hereditaria tipo IV (CIPA)	#256800
Neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo 1A	#162400
Neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo 1C	#613640
Neuropatía, Ataxia y Retinitis Pigmentosa (NARP)	#551500
Neuropatía, axonal gigante	#256850
Neutropenia cíclica (Neutropenia congénita grave)	#162800
Neutropenia Congénita Severa	#202700
Neutropenia Congénita Severa Recesiva 3 (Síndrome de Kostmann)	#610738
Nicolaides Baraitser, síndrome	#601358
Niemann-Pick, enfermedad	#257220
Niemann-Pick, enfermedad (Tipo A y B)	#257200 #607616
Nijmegen, síndrome	#251260
Nistagmo congénito ligado al X	#310700
Noonan, síndrome	#163950 #611553 #610733 +613224 #613706 #609942
Noonan-like con cabello anágeno caduco, síndrome	#607721
Noonan-like con o sin leucemia juvenil mielomonocítica, síndrome	#613563
Norrie, enfermedad	#310600
Obesidad debido a déficit del gen receptor de leptina	+601007
Obesidad Mórbida	#601665
Obesidad, Susceptibilidad	#601665 #602025
Oftalmoplejía externa progresiva	#157640 #258450
Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante	#609286
Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante	#610131
Oguchi, enfermedad	#258100 #613411
Ohdo, síndrome tipo SBBYS	#603736
Omenn, síndrome	#603554
Ondine , síndrome	#209880
Opitz, síndrome	#300000
Opitz-Frias, síndrome	#300000
Osteogénesis Imperfecta	#166200 #166210 #166220 #259420
Osteogénesis Imperfecta tipo IIB	#610854
Osteogénesis Imperfecta tipo VIII	#610915
Osteogénesis imperfecta, Tipo IX	#259440
Osteopatía estriada con esclerosis craneana	#300373
Osteopetrosis - acidosis renal tubular	#259730
Osteopetrosis maligna autosómica recesiva	#259700
Osteopetrosis maligna autosómica recesiva Tipo 2	#259710
Osteopetrosis, autosómica recesiva tipo 5	#259720
Osteoporosis	#166710
Osteoporosis, autosómica dominante tipo2	#166600
Osteoporosis, autosómica recesiva tipo 4	#611490
Osteosarcoma	#259500
Oto facio cervical, síndrome	#166780
Pancreatitis Hereditaria	#167800
Papillon-Lefevre, síndrome	#245000
Paquidermoperiostosis	#259100
Paquioniquia congénita	#167200 #167210
Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva	#607313
Parálisis Periódica Hipercaliémica	#170500
Parálisis Periódica Hipocaliémica	#170400
Parálisis Periódica Hipocaliémica Familiar	#170400
Paramiotonía congénita de Von Eulenburg	#168300
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 30	#610357
Paraplejia Espástica Familiar 10	#604187
Paraplejia Espástica familiar 35	#612319
Paraplejia Espástica Familiar 3A	#182600
Paraplejia Espástica Familiar 4	#182601
Paraplejia Espástica Familiar 6	#600363
Paraplejía Espástica Familiar 7	#607259
Paraplejia Espástica tipo 11	#604360
Paraplejia espástica tipo 12	#604805
Paraplejia espastica tipo 2 (SPG2)	#312920
Paraplejia Espástica tipo 39	#612020
Parkes Weber, síndrome	#608355
Parkinson 1, enfermedad	#168601
Parkinson 2, enfermedad	#600116
Parkinson 4, enfermedad	#168601
Parkinson 6, enfermedad	#605909
Parkinson 7, enfermedad	#606324
Parkinson 8, enfermedad	#607060
Partington, síndrome	#309510
Pelizaeus - Merzbacher, enfermedad	#312080
Pendred, síndrome	#274600
Peters, anomalía	#604229
Peters-plus, síndrome	#261540
Peutz-Jeghers, síndrome	#175200
Phelan-McDermid, síndrome	#606232
Picnodisostosis	#265800
Pie zambo debido a una mutación puntual de PITX1	#119800
Pierson, síndrome	#609049
Pitt-Hopkins, síndrome	#610954
Policitemia Vera	#263300
Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 (Síndrome poliglandular autoinmune)	#240300
Polimicrogiria Bilateral Frontoparietal	#606854
Poliposis Adenomatosa Colorrectal Autosómica Recesiva	#608456
Poliposis Adenomatosa Familiar	#175100
Poliposis Gastrointestinal Juvenil, síndrome (JIPS)	#174900
Poliquística hepática aislada, enfermedad	#174050
Poliquistosis Renal	#173900
Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva	#263200
Porfiria Aguda Intermitente	#176000
Porfiria Cutánea tarda	#176090
Porfiria Variegata	#176200
Potter 1, síndrome	#191830
Prader-Willi, síndrome	#176270
Proteinosis Alveolar Pulmonar	#300770
Protoporfiria eritropoyética	#177000
Pseudoacondroplasia	#177170
Pseudohermafroditismo masculino por déficit en 5-alfa-reductasa de tipo 2	#264600
Pseudohipoaldosteronismo	#264350
Pseudohipoparatiroidismo	#103580 #603233 #612462
Pseudopseudohipoparatiroidismo	#612463
Pseudoxantoma Elástico	#177850
Pterigium , Formas Letales del síndrome de	#253290
Púrpura trombocitopénica trombótica (TTP), congénita, por déficit de ADAMTS-13	#274150
QT largo, síndrome	#192500 #609620 #609622 #603830 +152427
QT-Corto	#609620 #609622 #609621
Queratodermia Palmoplantar de Thost-Unna	#600962
Queratosis palmoplantar estriada	#148700 #612908 #607654
Querubinismo	#118400
Raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D	#264700
Raquitismo Hipofosfatémico ligado al cromosoma X	#307800
Regresión caudal, secuencia	#600145
Rendu-Osler-Weber, síndrome	#600376
Reordenamientos Subteloméricos
Resistencia a glucocorticoides	+138040
Resistencia generalizada a la hormona tiroidea	#188570
Retinoblastoma	180200
Retinosis pigmentaria autosómica recesiva	#613794
Retinosis Pigmentaria ligada al cromosoma X	#300029 #312600
Retinosis pigmentaria tipo 37	#611131
Retinosquisis Juvenil Ligada al cromosoma X	+312700
Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico de tipo 1	#608747
Retraso Mental autosómico dominante	#614607 #614562
Retraso mental con epilepsia, ligado al X	#300423
Retraso Mental ligado al cromosoma X	#300419
Retraso mental, ligado al cromosoma X, con deficiencia aislada de la hormona del crecimiento
Rett, síndrome	#312750
Robinow, síndrome	#268310
Rothmund-Thomson, síndrome	#268400
Rotor, síndrome	#237450
Rotura de Nijmegen, síndrome	#251260
Rubinstein-Taybi, síndrome	#180849
Russell-Silver, síndrome	#180860
Saethre-Chotzen, síndrome	#101400
Sandhoff, enfermedad	#268800
Sanjad-Sakati, síndrome	#241410
Schinzel-Giedion, síndrome	#269150
Schwanomatosis	#162091
Schwartz-Jampel tipo 1, síndrome	#255800
Sebocistomatosis	#184500
Seckel, síndrome	#210600
SeSAME, síndrome	#612780
Shwachman-Diamond, síndrome	#260400
Sialidosis	#256550
Síndrome Plaquetario Familiar con Predisposición a la Leucemia Mieloide Aguda	#601399
Síndrome de Coffin-Siris	#162091
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 6, forma hepatocerebral	#256810
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepatocerebral por déficit de DGUOK	#251880
Síndrome de Insensibilidad a Andrógenos	#300068
Síndrome de Pallister Hall	#146510
Síndrome de Rett atípico, congenito	#613454
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1	#312870
Síndrome de Tietz	#103500
Síndrome de Waardenburg tipo 2	#193510
Síndrome del conducto mülleriano persistente	#261550
Síndrome hemolítico urémico atípico	#612922 #235400
Síndrome HRD (hipoparatiroidismo displasia renal sordera neurosensorial)	#146255
Síndrome Nefrótico Resistente a Esteroides Autosómico Recesivo	#600995
Síndrome neurodegenerativo debido a déficit de transporte cerebral de folatos	#613068
Síndrome trico-hepático-entérico (Diarrea sindrómica)	%222470
Síndrome urémico hemolítico atípico, con anomalía MCP/CD46	#612922
Síndrome urémico hemolítico, forma atípica, con anomalía del factor I	#612923
Síndromes miasténicos congénitos	#603034
Síndromes miasténicos congénitos	#254300
Síndromes miasténicos, congénitos presinápticos	#254210
Sinostosis múltiple, síndrome	#304790
Sitosterolemia	#210250
Sjogren-Larsson, síndrome	#270200
Smith-Lemli-Opitz, síndrome	#270400
Smith-Magenis, síndrome	#182290
Snyder-Robinson, síndrome	#309583
Sobrecarga de Hierro Hereditaria	+134770
Sordera Hereditaria Materna	#580000
Sordera mitocondrial no sindrómica	#500008
Sordera Neurosensorial no sindrómica Autosómica Recesiva	#220290 #601071 #601543
Sordera Sensorineural no Sindrómica Autosómica Dominante	#601369 #601316
Sotos, síndrome	#117550
Stargardt, síndrome	#248200
Stickler, síndrome	#108300 #604841 #184840
Tangier, enfermedad	#205400
Taquicardia ventricular catecolinérgica	#604772 #611938
Tay-Sachs, enfermedad	#272800 #272750
Timothy, síndrome	#601005
Tirosinemia tipo 1	#276700
Tortuosidad arterial, síndrome	#208050
Tourette, síndrome	#137580
Townes-Brocks, síndrome	#107480
Treacher Collins Franceschetti, síndrome	#154500
Treacher Collins, síndrome	#154500 #613717 #248390
Tríada de Currarino	#176450
Tricorrinofalángico, síndrome	#190350 #150230 #190351
Trimetilaminúria	#602079
Trombastenia de Glanzman	#273800
Trombocitopenia amegacariocítica congénita	#604498
Trombocitopenia ligada al X	#314050 #300367
Trombofilia, panel
Trombopenia de May-Hegglin	#155100
Tumor de Wilms	#194070
Tumor estromal gastrointestinal esporádico familiar	#606764
Unverricht-Lundborg, enfermedad	#254800
Urticaria familiar por frío	#120100 #611762
Urticaria por Frio Familiar tipo1	#120100
Urticaria por Frio Familiar tipo2	#611762
Usher, síndrome Tipo 1B	#276900
Usher, síndrome Tipo 1D	#601067
Usher, síndrome Tipo 2A	#276901
Usher, síndrome Tipo 3A	#276902
Usher, síndrome Tipo 3B	#614504
Van der Woude, síndrome	#119300
Varón XX, síndrome	#400045 #400044
Vitíligo	#606579
Vitreorretinopatía exudativa familiar autosómica	#133780 #601813 #613310
Vitreorretinopatía exudativa familiar ligada al X	#305390
Vohwinkel con ictiosis, síndrome	#604117
Von Gierke, enfermedad (Glucogenosis Hepática)	+232200
Von Hippel Lindau, síndrome	#193300
Von Willebrand Tipo 1, enfermedad	#193400
Von Willebrand Tipo 2, enfermedad	#613554
Von Willebrand Tipo 3, enfermedad	#277480
Waardenburg tipo 1, síndrome	#606597
Walker Warburg, síndrome	#236670 #613150 #608840 #253800 #606612
Weaver, síndrome de	#277590
Weill-Marchesani, síndrome	#277600
Werner, síndrome	#277700
Williams-Beuren (WBS), síndrome	#194050
Wilson, enfermedad	277900
Wiskott-Aldrich, síndrome	#301000
Wolcott-Rallison, síndrome	#226980
Wolf-Hirschhorn, síndrome	#194190
Wolfram, síndrome	#222300 #604928
Wolman, enfermedad (Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol)	#278000
Xantomatosis cerebrotendinosa	#213700
Xeroderma Pigmentoso	#278700
X-Frágil (FRAXA)	#300624
Zellweger, síndrome	#214100
Zinsser-Cole-Engman, síndrome	#305000

Genética Médica

2013-07-31T00:17:00.001+02:00

¿Te interesan las aplicaciones de la Genética en la Medicina? ¿Te interesa la Medicina Genómica y la Medicina Personalizada?

Si es así, la Genética Médica es la respuesta.

Los principales avances de la Medicina se están produciendo gracias a la comprensión de la información que hay contenida en el Genoma Humano. Estos avances se traducen en que los profesionales de la Medicina tienen a su disposición un gran número de tests de diagnóstico genético que pueden ser de gran utilidad para sus pacientes.

Conscientes de la importancia de estos avances, la Universidad de Valencia, en colaboración con el Instituto de Medicina Genómica, han organizado un Curso de Postgrado de Genética Médica. Este curso, de dos meses de duración, está dirigido a profesionales de la salud: médicos, farmacéuticos, biólogos, bioquímicos, enfermeros y biotecnólogos.

El curso se presenta en dos formatos: una modalidad presencial y una modalidad online.

Toda la información sobre este curso, en sus dos modalidades, se puede encontrar en estos enlaces:

http://www.uv.es/medigene

Curso de Postgrado Online de Genética Médica

Curso de Postgrado de Genética Médica (versión presencial)

Nuestro ADN vuelve a ser nuestro

2013-06-14T10:04:00.001+02:00

La comunidad científica está de enhorabuena. Tras una larga batalla legal, se ha conseguido que los genes humanos ya no sean patentables: la Corte Suprema de EEUU ha dictado una sentencia que anula las patentes que poseía la empresa Myriad Genetics sobre dos genes humanos que determinan el desarrollo del cáncer de mama hereditario.

Durante años, la empresa Myriad Genetics ha tenido un monopolio sobre esos dos genes, que determinan el riesgo genético de sufrir cáncer de mama. Se trata de los genes BRCA1 y BRCA2. Las personas que tienen mutaciones en alguno de estos genes muestran un riesgo muy elevado (alrededor del 90 %) de desarrollar cáncer de mama a lo largo de sus vidas. De ahí viene la enorme utilidad clínica que tiene el analizar dichos genes en aquellas personas en las que el médico encuentra indicios de que el cáncer puede ser de origen familiar.

El descubrimiento de la relación entre dichos genes y el desarrollo del cáncer de mama abrió (hace años) el mercado del diagnóstico genético del cáncer hereditario. Sin embargo, el hecho de que estos genes estuvieran patentados por una empresa ha sido un freno, hasta ahora, de la aplicación masiva de los tests genéticos en todos aquellos pacientes de cáncer (y sus familiares) que lo necesitaban.

Con esta Sentencia de la Corte Suprema de EEUU la situación ha cambiado de manera radical. Es una sentencia histórica, que cambiará el rumbo de la investigación biomédica en el mundo: la anulación de esas patentes, no sólo afecta a Myriad Genetics y los genes BRCA1 y BRCA2, sino que también afecta a decenas de miles de patentes de otros genes humanos.

Conviene recordar que existen más de 6.000 enfermedades genéticas causadas por la mutación en uno o más genes. De esa larga lista, ya son casi 3.000 las enfermedades genéticas en las que el gen ya ha sido identificado y, por tanto, la enfermedad se puede diagnosticar mediante el análisis de ADN. Sin embargo, se estima que alrededor del 30 % de los genes relacionados con esas enfermedades, están patentados. Esto suponía, hasta ahora, un freno para la aplicación de este conocimiento en el campo de la Medicina Personalizada y la Genética Médica. Por tanto, esta sentencia ha cambiado de manera radical este panorama. Con este nuevo escenario, podemos esperar que la biotecnología y la biomedicina se desarrollen de una manera importante durante los próximos años.

El beneficio para la Sociedad y para los pacientes afectados por las enfermedades genéticas es incuestionable. Por eso, la comunidad científica ha celebrado con euforia esta sentencia histórica, que abre el camino para una aplicación más amplia del diagnóstico genético y los análisis genómicos aplicados a la medicina. Es de destacar la opinión de Francis Collins, Director del Instituto Nacional de la Salud de EEUU (NIH). También son de destacar las valoraciones positivas que han emitido sobre esta sentencia desde el American College of Medical Genetics de EEUU y desde la Asociación de Patología Molecular de EEUU (esta última es la promotora del litigio contra Myriad).

Si quieres saber más sobre las enfermedades genéticas y el diagnóstico genético, te resultará de utilidad visitar la página divulgativa del Instituto de Medicina Genómica. Allí podrás encontrar respuesta a las preguntas más básicas sobre diagnóstico genético de enfermedades.

Si quieres seguir los avances de la genética aplicados a la medicina y todas las noticias relacionadas, te puede interesar seguir la página de Facebook del Instituto de Medicina Genómica.

Si quieres conocer la lista completa de genes y enfermedades hereditarias que se analizan en el Laboratorio de Referencia del Instituto de Medicina Genómica, puedes encontrar esta información en la web del Instituto. Ten en cuenta que se trata de un documento pdf muy extenso, de casi 200 páginas. También es de utilidad el buscador de genes y enfermedades de su web.

Si eres licenciado o graduado en Medicina, Bioquímica, Biología, Farmacia o Biotecnología y te interesa ampliar tus conocimientos en el campo de la Genética Médica y la Medicina Genómica, te puede interesar alguno de los cursos de Postgrado de Genética Médica que imparte la Universidad de Valencia, en colaboración con el Instituto de Medicina Genómica. Desde hace unos días, existe una versión online de dicho curso. Otros documentos de relacionados con esta noticia son estos:

Los genes humanos son de todos (EL PAÍS, 13.06.2013)

La Corte Suprema de EEUU rechaza que se pueda patentar ADN humano (EL MUNDO, 13.06.2013)

Fallo sobre patentes de genes marca un hito en la medicina del futuro (BBC, 13.06.2013)

Justices, 9-0, Bar Patenting Human Genes (New York Times, 13.06.2013)

Gene Patents Limited by Court in Mixed Ruling for Myriad (BLOOMBERG, 13.06.2013)

Supreme Court Rejects Human-Gene Patents (FORBES, 13.06.2013)

Supreme Court Strikes Down BRCA Gene Patent (ABC NEWS)

La Asociación Española de Científicos Emprendedores se presenta en sociedad

2013-06-14T08:42:00.000+02:00

Tras su Congreso Fundacional, que se celebró en Valencia en el mes de Noviembre de 2012, la Asociación Española de Emprendedores Científico - Tecnológicos (AEEC), ha celebrado su primer acto público: el Simposio “Emprender desde la ciencia en tiempos revueltos”, que tuvo lugar en Barcelona el miércoles 5 de Junio de 2013.

En un artículo publicado en la web de la Universitat de Barcelona se ha publicado un resumen de lo que ocurrió en ese simposio, al que acudieron unas 200 personas (inversores, investigadores y emprendedores, así como gestores de la innovación). El título de este artículo es: "El reto del emprendimiento desde la ciencia, en el Simposio de la Asociación Española de Emprendedores Científicos y Tecnológicos".

Esta Asociación tiene su origen en la “Red Española de Científicos Emprendedores”, que fue creada en la red profesional Linkedin e impulsada por Manuel Pérez-Alonso, Presidente de la Asociación. Las inquietudes compartidas en ese grupo, llevaron a plantear la organización del I Congreso Nacional de Científicos Emprendedores, como punto de encuentro para compartir experiencias y reunir a todos los actores necesarios para la trasladar a la sociedad los resultados de la investigación científica.

La AEEC es consecuencia del éxito en ese Primer Congreso Nacional, en el que tuvo lugar el Acto Fundacional de la Asociación Española de Emprendedores Científico-Tecnológicos. Además de la Asociación (a la que os invitamos a formar parte) la Red, que crece cada día, cuenta en la actualidad con más de 1.900 miembros, unidos por el hecho de compartir un espíritu emprendedor en Ciencia. Os invitamos, también a que os unáis a nuestra Red.

Referencias:

· Red Española de Científicos Emprendedores

http://www.linkedin.com/groups?gid=2867249&trk=hb_side_g

· I Congreso Nacional de Científicos Emprendedores

http://www.uv.es/redce/congresos/index.html

· Asociación Española de Emprendedores Científico-Tecnológicos

http://www.uv.es/redce/index.html

· Cómo hacerse socio de la AEEC

http://www.uv.es/redce/ficha.html

· Programa del Simposio "Emprender desde la ciencia en tiempos revueltos"

http://www.uv.es/redce/prosim.pdf

· El reto del emprendimiento desde la ciencia, en el Simposio de la Asociación Española de Emprendedores Científicos y Tecnológicos
http://www.ub.edu/web/ub/es/menu_eines/noticies/2013/05/090.html

La investigación biomédica traslacional

2013-05-22T23:23:00.001+02:00

Ahora que muchos estudiantes estáis a punto de terminar vuestros estudios, es el momento de pensar en vuestro futuro profesional. Por eso, quiero lanzar un mensaje de optimismo en todo lo que se refiere a la Investigación Biomédica Traslacional.

En España, el sistema universitario tradicional nos muestra la investigación como algo totalmente alejado de las necesidades de la sociedad. Se nos muestra que la investigación es "una cosa" y que el mundo de la empresa es "otra cosa". Un gran error: algunos investigadores miopes incluso llegan a satanizar la relación con las empresas, como si fuera algo perverso o nocivo para la Sociedad.

Os animo a reflexionar sobre semejantes ideas y a abrir los ojos a la auténtica realidad de la Biomedicina: la investigación nunca llega a la sociedad si no se orienta hacia el desarrollo de productos y servicios útiles para el paciente. Y eso pasa necesariamente por el desarrollo de vías de colaboración con las empresas, por supuesto siempre dentro de la ética y la más absoluta transparencia.

Todo lo demás, son palabras y meras declaraciones de intenciones.
Por ejemplo ¿cómo se descubren y desarrollan los medicamentos? Mediante el engranaje entre la investigación académica y la investigación biofarmacéutica de las empresas biotecnológicas. Es el único camino que existe para el desarrollo de nuevos fármacos. Hay muchos más ejemplos, pero no voy a extenderme aquí.

Para quienes os queráis introducir en el mundo de la Investigación Biomédica Traslacional, os recomiendo que acudáis a los Encuentros TEI Bio, que tienen lugar todos los meses en Valencia. Estos encuentros están organizados por la Fundación INNDEA VALENCIA, ABIVA, GENERA Biotech, ADEIT, BIOVAL, la Asociación Española de Emprendedores Científicos, el CEEI de Valencia, y otras organizaciones que apoyan la traslación de la ciencia, la inversión y el emprendimiento en Biomedicina.

http://encuentrosteibio.blogspot.com.es/

Directorio de Laboratorios de Diagnóstico Genético

2012-08-31T20:25:00.000+02:00

Laboratorios de Diagnóstico Genético
Versión 2.0
(21 de agosto de 2012)

Este documento es un listado de los principales laboratorios privados que se dedican al Diagnóstico Genético en España. Para la inclusión en este listado es imprescindible que el Laboratorio disponga de un listado público de su portafolio de pruebas genéticas y que dicho listado esté disponible en la página web de la empresa.

Si conoceis algún otro laboratorio que debiera estar incluído en este listado, os ruego que lo indiquéis como comentario a este artículo, o bien que contacteis con el Editor de este blog para que incluyamos a ese laboratorio en la próxima edición del listado.

LISTA DE LABORATORIOS QUE PROPORCIONAN PRUEBAS GENÉTICAS

BIOARRAY - Diagnóstico Genético

http://www.bioarray.es/

CAGT – Centro de Análisis Genéticos

http://www.cagt.es/

CENTRO DE PATOLOGÍA CELULAR Y DIAGNÓSTICO PRENATAL

http://www.sabater-tobella.com/index.php?id=294&L=0

Centro Inmunológico de Alicante – Laboratorio de Referencia

http://www.cialab.com/

CircaGen – Genética Clínica

http://www.circagen.com/

eugenomic – Medicina Personalizada Genómica

http://www.eugenomic.com/

Gemolab - Genética Molecular de Laboratorio

http://www.gemolab.com/

GENETADI – Servicios de Diagnóstico Genético Humano

http://www.genetadi.com/

GENETAQ – Centro de Biología Molecular

http://www.genetaq.com/

Geniality – Diagnóstico Genético

http://www.geniality.es/

Genoclinics

http://www.genoclinics.es/

Gensal – Diagnóstico Genético

http://www.gensal.es/

GENYCA INNOVA

http://www.genyca.es/

Health In Code – Diagnóstico genético de cardiopatías familiares

http://www.healthincode.com/

innova genomics

http://www.innovagenomics.es/

Instituto de Medicina Genómica – Laboratorio de Diagnóstico Genético

http://www.imegen.es/

iGLS -integrated Genetic Lab Services

http://www.geneticlabservices.com/

Labgenetics

http://www.labgenetics.com.es/

Lorgen – Laboratorio de Análisis Genéticos

http://www.lorgen.com/

MYGEN – Laboratorio de Genética Molecular

http://www.mygen.es/

NIMGenetics

http://www.nimgenetics.com/

PROGENIE MOLECULAR

http://www.progenie-molecular.com/

qGenomics - Genómica

http://www.qgenomics.com/

REPROGENETICS

http://www.reprogeneticsspain.com/

Secugen – Secuenciación y Diagnóstico Molecular

http://www.secugen.es/

Lista de Medicamentos Huérfanos contra las Enfermedades Raras

2012-03-01T22:32:00.001+01:00

Una buena noticia acerca de las enfermedades genéticas raras: la lista del Medicamentos Huérfanos disponibles para combatir estas enfermedades está creciendo. Con el fin de mantener actualizada toda la información sobre este aspecto de la medicina, la Agencia Europea del Medicamento ha creado un Listado de Medicamentos Huérfanos (Orphan Drugs) contra las Enfermedades Raras. El enlace donde se puede encontrar este listado es:

Medicamentos Huérfanos aprobados en Europa

De forma análoga, la FDA tiene a disposición del público una base de datos que incluye todos los Medicamentos Huérfanos que hay disponibles para combatir las Enfermedades Raras, que se puede encontrar en el siguiente enlace:

Medicamentos Huérfanos aprobados en USA

También os recomiendo estos dos vídeos, que están disponibles en el Canal EURORDIS de YouTube:

Enlaces sobre Enfermedades Genéticas y Diagnóstico Genético

2012-02-06T23:07:00.000+01:00

En este apartado mostramos una lista de enlaces de utilidad para adquirir conocimientos básicos en Genética y en Medicina Genómica, así como para comprender las principales opciones que existen a la hora de recibir (o proporcionar) un Diagnóstico Genético. Si observais algún error, o bien veis que alguno de los enlaces no funciona correctamente, os rogamos que nos informeis.

Antecedentes familiares de enfermedad
(Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades, CDC, EEUU)

Diagnóstico Genético y Medicina Personalizada

(Cátedra INDRA, Universidad Politécnica de Valencia)

El Instituto de Medicina Genómica
(Video explicativo sobre las actividades del Instituto, YouTube)

Enciclopedia de las Enfermedades Genéticas Raras
(Orphanet-España)

Entendiendo las Pruebas Genéticas
(Instituto Nacional del Cáncer, EEUU)

Genética
(MedlinePlus, Biblioteca Nacional de Medicina, NIH, EEUU)

Genética y Defectos Congénitos
(MedlinePlus, Biblioteca Nacional de Medicina, EEUU)

Guia de actuación de emergencia ante las Enfermedades Genéticas Raras
(Orphanet-España)

Hacia la implantación de la Medicina Personalizada
(Universidad Politécnica de Valencia)

La Genética y las Enfermedades Neuromusculares
(Muscular Dystrophy Association, MDA, USA)

La Nueva Era del Genoma
(EL MUNDO, artículo publicado el 9/02/2011)

La secuencia de ADN que salvó al pequeño Nicholas
(EL PAÍS, artículo publicado el 08/01/2011)

Las Enfermedades Genéticas
(MedlinePlus, Biblioteca Nacional de Medicina, EEUU)

Las Enfermedades Genéticas y el Diagnóstico Genético: Preguntas y Respuestas
(Instituto de Medicina Genómica)

Las Enfermedades Raras
(MedlinePlus, Biblioteca Nacional de Medicina, EEUU)

Los misterios del genoma, al alcance de todos
(LA RAZÓN, artículo publicado el 31/10/2010)

Los trastornos genéticos y las enfermedades raras
(New York Online Access to Health)

Medicina genómica y regenerativa, con gran potencial
(EL PAÍS, artículo publicado en el 30/12/2009)

Medicina Personalizada
(Artículo de revisión publicado en la revista médica Jano, Elsevier)

Menos raras
(EL PAÍS, artículo publicado el 08/01/2011)

Miles de enfermedades causadas por la mutación de un único gen
(LAS PROVINCIAS, artículo publicado el 12/11/2011)

Nace en España el primer niño sin un gen ligado al cáncer
(EL MUNDO, artículo publicado el 17/03/2011)

Principios de Genética Humana
Harrison Principios de Medicina Interna (Ed. 17). Cap. 62

Sobre las Enfermedades Raras
(Orphanet)

Trazando el camino hacia la medicina genómica
(Simposio del NIH, resumido por Pere Estupinya en su blog "Apuntes científicos desde el MIT")

Tu secuencia de ADN en un solo día y por el precio de un iPad
(EL PAÍS, artículo publicado el 4/2/2012)

Enlaces (en inglés) sobre Genética y Medicina Genómica

2011-12-05T00:37:00.000+01:00

Esta extensa relación de enlaces web es una recopilación de páginas, de reconocido prestigio científico, donde puedes ampliar tus conocimientos acerca del Genoma Humano, así como las principales aplicaciones del análisis de ADN en la Medicina: el diagnóstico molecular de enfermedades genéticas.

All About the Human Genome Project
(National Human Genome Research Institute, NIH)

DNA from the beginning
(Cold Spring Harbor Laboratory)

DNA Interactive
(DNA Learning Center. Cold Spring Harbor Laboratory)

Dolan DNA Learning Center
(Cold Spring Harbor Laboratory)

Essentials of Genetics. A Collaborative Learning Space for Science
(Nature Education)

Frequently Asked Questions About Genetic Testing
(National Human Genome Research Institute, NIH)

Genes and Disease
(Scitable, Nature Education)

GeneTests
(National Institutes of Health. University of Washington)

Genetic Alliance

Genetic Diseases Overview
(MedicineNet)

Genetic Testing
(Documento divulgativo de la Clínica Mayo)

Genetics. A Collaborative Learning Space for Science
(Nature Education)

Genetics and Genomics for Health Professionals
(National Human Genome Research Institute, NIH)

Genetics in Medicine
(revista especializada en Genética Médica)

Genetics Education Partnership
(University of Washington)

Genetics Home Reference Handbook - Help Me Understand Genetics
(National Library of Medicine)

Genome Medicine
(revista especializada en Medicina Genómica, publicada online)

Genomic and Personalized Medicine Forum
(Duke Institute for Genome Sciences & Policy)

Genomic Medicine - A Primer
(New England Journal of Medicine)

Genomic Medicine - An Updated Primer
(New England Journal of Medicine)

Genomic Medicine: An Independent Response to the House of Lords
(Science and Technology Committee Report)

Genomic Medicine Initiative
(BIDMC, Harvard Medical School)

Genomic Resource Centre
(Organización Mundial de la Salud)

Good Laboratory Practices for Molecular Genetic Testing for Heritable Diseases and Conditions
(CDC, 2010)

Human Genome 10th Anniversary
(Serie Especial de artículos publicados en la revista científica Science)

Human Genome Collection
(Nature)

Human Genome Project Information
(US Department of Energy and the National Institutes of Health)

Human Molecular Genetics (Segunda Edición)
Strachan y Read, 1999. Bios Scientific Publishers

Infogenetics
Maternal and Child Health (DHHS) and Children's Hospital
(The King's Daughters Health System Norfolk, Virginia)

Information for Genetic Professionals
(University of Kansas Medical Center, USA)

Learn Genetics. Genetic Science Learning Center
The University of Utah (USA)

National Coalition for Health Professional Education in Genetics

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM
(National Library of Medicine, NIH)

Personal Genome Project

Personalized Medicine – The promised land
(Artículo publicado por Li (2011) en la revista científica Clinical Genetics)

Personalized Medicine Coalition

Rare Disease Day USA

The Human Genome at Ten
(Suplemento Especial de la revista científica Nature)

The new science of personalized medicine
(Informe de PricewaterhouseCoopers)

Understanding Gene Testing
Access Excellence @ the National Health Museum

WikiGenetics

Your Genes Your Health
(DNA Learning Center. Cold Spring Harbor Laboratory, USA)

Your Genome
(Wellcome Trust Sanger Institute, UK)

Esta colección de enlaces pueden considerarse como herramientas para el autoapredizaje en el campo de la Genómica y la Genética Médica. Si estás interesado en recibir formación presencial en el área de la Genética Médica, puede interesarte estudiar el Curso de Postgrado que imparte la Universidad de Valencia sobre este apasionante campo de la biomedicina, en colaboración con el Instituto de Médicia Genómica. Los detalles de este curso puedes encontrarlos en el siguiente enlace:

Curso de Postgrado en Genética Médica

Universidad de Valencia - Instituto de Medicina Genómica

Miles de enfermedades causadas por la mutación en un único gen

2011-11-12T11:37:00.002+01:00

Carlos Pajuelo de Arcos, periodista especializado en salud, ha tenido la amabilidad de entrevistame para el suplemento de salud del diario LAS PROVINCIAS. El artículo se publica hoy. El titular del artículo dice así:

«Existen miles de enfermedades por la mutación de un único gen»

En cuanto al contenido, el texto de este artículo empieza así:

"El avance de la medicina en sus áreas de investigación y aplicación práctica nos descubre un mundo sorprendente, un mundo que permite diagnósticos 'a priori' y que desarrolla fármacos de nueva generación destinados a combatir las enfermedades que nos anuncian los expertos. Es la Genética en la Biomedicina."

La entrevista incluye preguntas tales como:

¿Qué es el genoma?
¿Qué son los genes?
¿Cómo desempeñan los genes sus funciones?
¿Cómo se descubren los genes?
¿Cuántos genes poseemos y qué funciones determinan?

Acceso a la entrevista completa

Durante la última parte de la entrevista, comentamos que el Instituto de Medicina Genómica ha creado recientemente un documento divulgativo titulado "Las enfermedades genéticas y el diagnóstico genético: preguntas y respuestas". Se trata de un artículo de carácter divulgativo cuyo fin es dar a conocer la importancia de la genética en el cuidado de nuestra salud. Este artículo se puede consultar en la siguiente dirección web:

http://www.imegen.es/diagnostico-genetico-preguntas-respuestas.php

Aprovecho para informaros que el periodista Carlos Pajuelo tiene un blog titulado "Mas Salus y Chispa", cuya dirección web es:

http://firmas.lasprovincias.es/carlospajuelodearcos/

Distrofia miotónica de tipo 1: definición, origen de la patología y expectativas de tratamiento

2011-11-10T00:16:00.002+01:00

Joana Martín Pla y Arturo López-Castel, Dr.
Valentia Biopharma S.L.
Parque Científico de la Universidad de Valencia
a.lopez@valentiabiopharma.com

Las enfermedades raras

Las enfermedades raras son aquellas que se presentan en la población con una baja prevalencia (menos de 5 casos por cada 10.000 personas). Para una gran mayoría de ellas, hoy en día todavía no existe una cura. Dentro de las enfermedades raras existe un grupo de ellas (las distrofias) caracterizadas principalmente por la presencia de problemas graves en la musculatura de los individuos afectados, haciendo que los músculos se debiliten progresivamente y provocando importante problemas en el día a día de los pacientes.

Fisiopatología de la distrofia miotónica de tipo 1

La distrofia muscular más frecuente en adultos es la de tipo 1 (DM1 o enfermedad de Steiner). DM1 es una patología asociada fuertemente al músculo esquelético, produciendo una relajación alterada de los músculos (miotonía), y que acaba derivando en rigidez y calambres continuos hasta que provoca una discapacidad grave, según la progresión de la enfermedad. También es común la afectación de los músculos del sistema respiratorio y cardiopulmonar, siendo éstas la mayor causa de mortalidad en pacientes con DM1. Prácticamente el 90% de los pacientes desarrollan estas anormalidades cardíacas, en las que sólo se puede aplicar una medicina preventiva mediante la motorización del afectado. En una proporción de los casos, la enfermedad afecta también al sistema nervioso central, encontrando por lo general con un coeficiente intelectual bajo, demencia e incluso apatía emocional, provocados por lesiones en el hipocampo y el tálamo.

Origen molecular de la distrofia miotónica de tipo 1

El origen de DM1 se encuentra en una mutación muy particular: un cambio de tamaño (expansión) en una secuencia repetitiva del genoma (triplete CTG) que se encuentra dentro del gen DMPK (gen de la proteína quinasa de la distrofia miotónica). Este triplete, con una longitud en personas asintomáticas de entre 5-37 unidades, pasa a tener desde 50 hasta miles de unidades en pacientes con DM1. Se han descrito distintos tipos de cambios a nivel molecular en muestras de pacientes y/o modelos de DM1 en presencia de este cambio anormal en la longitud de la repetición del gen DMPK, algunos de muy reciente descubrimiento como las alteraciones en microRNAs o la detección de RAN translation. Sin embargo, hasta ahora, el cambio mejor estudiado y claramente conectado con varias de las patologías presentes en DM1 implica un mecanismo de ganancia de función de ARN.

La expansión de la secuencia repetitiva en el gen DMPK no afecta a la estructura de la proteína, ya que dicha secuencia está situada dentro de una región no traducida del gen. Sin embargo, esta región sí que se transcribe, lo que genera un ARN “tóxico”. Esta “toxicidad” proviene de la capacidad, de la región repetida anormalmente larga, para formar estructuras secundarias muy estables, que muestran una gran afinidad para secuestrar factores proteicos que son importantes a nivel celular, e impidiendo que éstos realicen la función que tienen encomendada. Esta ganancia de función de ARN a nivel celular se ha determinado como el desencadenante molecular de varios de los fenotipos aberrantes observados en pacientes con DM1, incluyendo los síntomas cardiológicos y la miotonía muscular.

La inhibición en la producción de este ARN tóxico en modelos animales desemboca en la reversión de estos fenotipos consecuentes de la enfermedad, proporcionando una importante prueba de principio (proof of concept) con respecto a la reversibilidad de la enfermedad a través de un enfoque clínico basado en atacar la ruta de formación del ARN tóxico y secuestro de factores proteicos.

Investigación terapéutica en distrofia miotónica de tipo 1

La mayoría de vías de investigación abiertas en la búsqueda de compuestos útiles en tratamientos contra DM1 se centran en interferir con el mecanismo de ganancia de función de ARN: (a) utilización de ribozimas, (b) de oligonucleótidos antisentido, y (c) de pequeñas moléculas. (a) Los ribozimas son moléculas (naturales o sintetizadas) de ARN capaces de catalizar una reacción bioquímica contra otro ARN. En el caso de DM1, se está experimentando para desembocar en reacciones que provoquen la degradación del ARN tóxico o que “arregle” situaciones de procesado alternativo de ARNs (splicing) alteradas en las células de pacientes con DM1. Antes de que una terapia basada en ribozimas sea efectiva, se han de mejorar problemas detectados relacionados con la especificidad de la actividad enzimática, así como con la ruta de suministro de estas moléculas. (b) Por otro lado los oligonucleótidos antisentido son moléculas complejas sintetizadas, muy usadas en terapia génica para el silenciamiento de genes porque se basan en la presencia de secuencias complementarias al ARN transcrito del gen que tenemos defectuoso o mutado. Estas moléculas permitirían secuestrar/bloquear el ARN tóxico para inhibir su expresión o incluso para dirigirlo a su degradación.

El principal problema que conlleva este segundo tipo de aproximación es que aún no está totalmente claro si puede tener efectos perjudiciales en los tejidos no afectados fenotípicamente. Además, por ahora sólo se han suministrado mediante inyecciones muy localizadas con resultados muy locales, por lo que metodologías de tratamiento sistémico, necesarias en pacientes, aún han de ser probadas. (c) La última estrategia consiste en la búsqueda de pequeñas moléculas (conocidas o desconocidas) y es la que cuenta con más ventajas, ya que este tipo de compuestos pueden ser “mejorados” con relativa facilidad para potenciar su eficacia. Otra ventaja es que para muchas de estas moléculas existe información relativa a su toxicidad, distribución, estabilidad, etc. Concretamente esta última línea de investigación es la que está desarrollando un laboratorio biofarmacéutico español, Valentia Biopharma, cuyo objetivo es la búsqueda y desarrollo de moléculas con capacidad terapéutica en DM1.

Futuras líneas de investigación

El progreso que se está generando durante el desarrollo de potenciales terapias moleculares para DM1 abre grandes posibilidades para su utilización en otras enfermedades, aunque para ello, y como ha sucedido en DM1, primero se han de identificar con detalle las rutas moleculares que derivan en las patologías previamente determinada en pacientes. Esta enfermedad introdujo en el contexto de la medicina la toxicidad producida por un ARN como causa de patologías humanas, ahora descrita como el origen de otras enfermedades raras además de en DM1. Todo este proceso nos sitúa en un punto interesante de investigación en el que se puede sugerir que encontrar una cura para DM1 está más cerca ya que es asequible metodológicamente. Sin embargo la investigación no debe parar, ya que no todo lo que pasa en DM1 no es debido a la presencia de un ARN tóxico. Esta característica, junto al hecho de que DM1 es una enfermedad con una gran heterogeneidad en su presentación y desarrollo, hace que se requieran más y mejores estudios para determinar buenos biomarcadores que permitan conocer los niveles de progresión de la enfermedad, paciente por paciente, así como para determinar otros puntos potenciales de intervención a nivel terapéutico en esta grave patología humana. Es importante destacar, también, que no existe un modelo animal que imite a la perfección la enfermedad humana, pero hay modelos de ratones transgénicos que expresan un amplio rango de patologías musculares, basadas en el mismo sistema génico. Por esto mismo, los modelos animales han demostrado ser realmente útiles para el estudio de los efectos musculares y las posibles intervenciones que se pueden llevar a cabo en las diferentes líneas de investigación.

REFERENCIAS

García-López et al (2011). In vivo discovery of a peptide that prevents CUG-RNA hairpin formation and reverses RNA toxicity in myotonic dystrophy models. Proc Natl Acad Sci USA. 2011 Jul 19;108(29):11866-71

En este artículo se presenta un estudio, llevado a cabo por un prestigioso equipo de investigadores españoles, que permitió descubrir in vivo una molécular (péptido) que previene la formación de estructuras CUG-RNA y que revierte toxicidad de RNA en modelos de distrofia miotónica de tipo 1.

Muscle and Nerve (mayo 2011). Es la revisión más actual que recoge el estado de la investigación, con todas las estrategias terapéuticas que están en vías de desarrollo para luchar contra la distrofia miotónica de tipo 1.

ENLACES RECOMENDADOS

Asociación Americana de Distrofia Muscular (MDA)

Asociación internacional de pacientes con distrofiamiotónica

Valentia BioPharma

También puedes seguir la página de Valentia Biopharma en Facebook. Allí podréis seguir nuestra investigación y estar al día de todos los avances que se producen en el mundo, a nivel de terapia, en la investigación sobre distrofia miotónica.

La transcriptómica al servicio de la evaluación endometrial en medicina reproductiva

2011-11-09T23:08:00.002+01:00

Dra Patricia Díaz Gimeno
Departamento de Genómica y Bioinformática
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
patrizdiaz@gmail.com

Con la secuenciación del genoma humano se han desarrollado nuevas tecnologías que están revolucionando la biomedicina y el diagnóstico médico (URL1). En esta línea, las llamadas ciencias “ómicas” han ocasionado un cambio en la perspectiva de análisis al realizar un estudio conjunto de las moléculas. De manera que el sufijo “-oma” significa “conjunto de” y la adición de este sufijo a diferentes estudios en Biología constituye estas nuevas aproximaciones masivas en las que se está enfocando la Biología en la actualidad (Quackenbush, 2006). La genómica estudia el genoma, es decir , todo el conjunto de ADN presente en las células; la transcriptómica estudia todo el conjunto de genes que se están expresando, o transcriptoma; la proteómica estudia el conjunto de proteínas, o proteoma; y la metabolómica estudia el conjunto de metabolitos, o metaboloma. Estos análisis de datos masivos requieren de la informática para poder ser analizados e interpretados, de modo que se ha desarrollado toda una bioinformática asociada a estas tecnologías “ómicas”. Más concretamente, con la transcriptómica ahora es posible caracterizar a nivel molecular las enfermedades y los procesos biológicos según su transcriptoma, es decir, según todo el conjunto de los genes que se están expresando en un momento y un tejido concreto, gracias a la tecnología de microarrays (URL2) y a los programas bioinformáticos asociados (Medina, 2010).

La transcriptómica se ha utilizado en medicina reproductiva para el estudio del endometrio y más concretamente para la evaluación de la receptividad endometrial (Horcajadas, 2007). El endometrio es el tejido que reviste el interior del útero y la receptividad endometrial es el estado que adquiere el tejido endometrial durante un periodo de tiempo concreto del ciclo menstrual en el que es posible la implantación embrionaria humana (URL3). A este periodo de tiempo se le denomina ventana de implantación y se produce del día 19 al 21 del ciclo. Debido a la naturaleza multifactorial de este estado biológico un enfoque “ómico” ha sido la apuesta para caracterizarlo y para poder evaluar la salud endometrial reproductiva de la mujer.

Se ha diseñado una herramienta molecular que nos permite clasificar un endometrio como receptivo o como no receptivo en función de los genes que se están expresando. Esta herramienta está basada en un microarray personalizado con los genes relativos a la receptividad endometrial (ERA) y en un predictor computacional capaz de analizar la expresión de estos genes y dar una clasificación endometrial (Díaz-Gimeno, 2011).

La herramienta molecular diagnóstica confiere, por primera vez, un análisis objetivo y en profundidad del endometrio que permite que se pueda evaluar la receptividad endometrial a una mujer que acude a la clínica con problemas de fertilidad. Esta información que proporciona acerca de la salud endometrial se tendrá en cuenta en el posterior tratamiento de reproducción asistida. De modo que el clínico puede adoptar tratamientos para mejorar el estado endometrial receptivo desde el principio.

De esta manera, la predicción computacional permite anticiparse al diagnóstico clínico, evitando así el sufrimiento y desgaste psicológico, físico y económico de las parejas que acuden a pedir ayuda a las clínicas de reproducción asistida. De no existir esta herramienta, el problema de receptividad endometrial no se consideraría hasta ver que el resto de parámetros reproductivos son aparentemente normales y que la paciente no se queda embarazada tras sufrir más de tres tratamientos de reproducción asistida fallidos.

ARTÍCULOS CITADOS

Díaz-Gimeno P, Horcajadas JA, Martínez-Conejero JA y cols. A genomic diagnostic toolfor human endometrial receptivity based on the transcriptomic signature. Fertil Steril 2011; 95: 50-60.

Horcajadas JA, Pellicer A, Simon C. Wide genomic analysis of human endometrial receptivity: new times, new opportunities. Hum Reprod Update 2007; 13: 77-86.

Medina I, Carbonell J, Pulido L y cols. Babelomics: anintegrative platform for the analysis of transcriptomics, proteomics andgenomic data with advanced functional profiling. Nucleic Acids Res 2010; 38 Suppl: W210-3.

Quackenbush J. Microarray analysis and tumorclassification. N Engl J Med 2006; 354: 2463-72.

VÍDEOS RECOMENDADOS

URL1 - Clinical research and the Human Genome

URL2 - Microarrays technology

URL3 -Fisiología de la implantación

El Instituto de Medicina Genómica

2011-11-06T17:09:00.003+01:00

Hemos creado un primer vídeo con el fin de explicar brevemente cuál es la actividad que desarrolla el Instituto de Medicina Genomica. Espero que os resulte interesante. Si estás interesado en conocer más a fondo el Instituto, te recomiendo que visites su web (www.imegen.es), así como el documento divulgativo titulado "Las enfermedades genéticas y el diagnóstico genético: preguntas y respuestas".

Por último, si te interesa seguir todas las noticias acerca de los avances de la Genética y su utilidad en el cuidado de tu salud, puedes seguir la página del Instituto de Medicina Genómica en facebook.

Más de 2.000 enfermedades se pueden diagnosticar gracias a la Genética Médica, mientras que hace una década este número sólo llegaba a un tercio

2011-10-15T00:30:00.004+02:00

La Universitat de València pone en marcha el primer Certificado en Genética Médica, un curso de postgrado único a nivel nacional

Valencia, 14 de octubre de 2011.- El conocimiento del genoma humano ha avanzado mucho en la última década. El principal avance es que «se ha generado la posibilidad de diagnosticar, de manera muy precisa, un gran número de enfermedades genéticas». Así lo explica el director del Certificado en Genética Médica y profesor del Departamento de Genética de la Universitat de València, Manuel Pérez Alonso, quien indica que hace unos años «el número de enfermedades que se podían diagnosticar a nivel genético era muy reducido, no llegaba a un tercio, mientras que hoy el número de enfermedades genéticas diagnosticable supera las 2.000».

De este diagnóstico, muchas de estas enfermedades «son consideradas raras, si bien la genética empieza a aplicarse cada vez más, ─indica Pérez Alonso─, a las enfermedades comunes». Entre los avances tecnológicos, el director del curso en genética médica destaca el desarrollo de las técnicas de secuenciación de ADN «que han permitido acceder a información genética relevante para cada caso clínico».

Y, aunque considera que uno de los mayores avances de la genética humana ha sido asociar un gran número de genes a un gran número de enfermedades, «todavía quedan muchas enfermedades cuya base genética no se conoce. Sabemos que la enfermedad está causada por un gen, pero no conocemos cuál es el gen causante y ahí está el verdadero reto». Según afirma Pérez Alonso, la investigación genómica en biomedicina «está aportando cada año importantes avances en cuanto a la comprensión de las causas de las enfermedades».

Formación en genética médica, única a nivel nacional

Éstos y otros avances se estudiarán a través del primer Certificado en Genética Médica, el primer curso de estas características en España y que pone en marcha la Universitat de València, a través de su Fundación Universidad-Empresa (ADEIT). Este curso, que cuenta con una veintena de profesores expertos en la materia a nivel nacional y que está co-organizado por el Instituto de Medicina Genómica y codirigido por su director científico, Javier García, se presentará este lunes, 17 de octubre, en la sede de ADEIT. Actualmente, como indica el director del curso, la genética se está aplicando a nivel diagnóstico de un gran número de enfermedades genéticas y los nuevos avances científicos van a permitir el planteamiento de nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas y afianzar las bases de una medicina personalizada.

¿Cómo se buscan nuevos medicamentos huérfanos?

2011-07-21T18:22:00.000+02:00

Amparo García López
Doctora en Biología
Departamento de Genética - Universidad de Valencia
amparo.garcia-lopez@uv.es

El descubrimiento de moléculas terapéuticas nuevas es un proceso lento y complejo, el cual supone un coste de más de 800 millones de dólares y una media de 15 años hasta la puesta en el mercado (Tufts Center for the Study of Drug Development, 2001). El 80% del gasto del desarrollo de fármacos se debe principalmente al abandono durante la fase de investigación preclínica, en la cual las moléculas candidatas se ensayan en modelos animales.

En el laboratorio de Modelos Biomédicos de la Universidad de Valencia en colaboración con el laboratorio biofarmacéutico Valentia Biopharma, se desarrolló una plataforma de búsqueda de nuevos fármacos in vivo que combina la química médica con la idea de que los organismos modelo invertebrados, gracias a su bajo coste de mantenimiento y por proporcionar un entorno fisiológico complejo cercano a vertebrados, permiten llevar a cabo la identificación de compuestos biológicamente activos mediante cribado de grandes colecciones de moléculas. Esta iniciativa permitió identificar una serie de moléculas contra la Distrofia Miotónica tipo 1, una de las cuales se encuentra en fase desarrollo preclínico².

Merece la pena destacar que el 80% de las enfermedades raras posee una base genética y son, por tanto, buenas candidatas para el desarrollo de terapias que modulan los productos del gen afectado, como en el caso de los oligonucleótidos antisentido¹. Basándose en esta estrategia, la empresa AVI Biopharma posee dos moléculas activas contra la Distrofia Muscular de Duchenne que están en fase preclínica en los Estados Unidos, una de las cuales se encuentra en fase clínica 1b/2 en el Reino Unido. Otras moléculas similares han sido utilizadas con éxito en modelos de enfermedades como la Distrofia Miotónica tipo 1 o Huntington⁴.

En conjunto, en los últimos años se han desarrollado una serie de iniciativas y valiosas herramientas científicas que promueven y facilitan la búsqueda de medicamentos huérfanos nuevos y más eficaces. Sin duda, el panorama actual da pie a la esperanza. No obstante, es necesario continuar y ampliar los esfuerzos por parte de las asociaciones de pacientes y de la comunidad científica. Conviene recordar que ninguna enfermedad es tan rara como para no merecer nuestra atención.

Referencias

1. Bonetta, L. (2009). RNA-based therapeutics: Ready for delivery? Cell, 136, 581-584.

2. García-López, A. (2010). Búsqueda de supresores de la toxicidad de las repeticiones CTG en Drosophila. Tesis doctoral.

3. Cooper, T.A. (2009). Neutralizing toxic RNA. Science, 325, 272-273.

4. Pfister et al (2009). Five siRNAs targeting three SNPs in Huntingtin may provide therapy for three-quarters of Huntington’s disease patients. Current Biology, 19, 774-778.

Descubren una molécula para tratar la distrofia miotónica

2011-07-05T16:15:00.004+02:00

Descubren una molécula para tratar la distrofia miotónica

Investigadores del Departamento de Genética de la Universidad de Valencia, liderados por el profesor Rubén Artero, han descubierto una molécula activa en dos modelos animales para el tratamiento de la distrofia miotónica. Se trata de una enfermedad hereditaria rara, que provoca problemas neuromusculares degenerativos tales como debilidad muscular, problemas en la relajación de contracciones musculares voluntarias, y arritmias cardíacas, entre otros síntomas, ha informado la institución académica. La referencia completa del artículo publicado es:

TÍTULO:
In vivo discovery of a peptide that prevents CUG–RNA hairpin formation and reverses RNA toxicity in myotonic dystrophy models

AUTORES:
Amparo García-López, Beatriz Llamusí, Mar Orzáez, Enrique Pérez-Payá, y Ruben D. Artero

REFERENCIA:
Proc Natl Acad Sci U S A. 2011 Jul 5
PMID:21730182

Más información sobre esta noticia en:

http://www.20minutos.es/noticia/1101640/0/

EUROPA PRESS

http://quest.mda.org/news/research-briefs-fa-mg-mm-mmd1-gene-therapy

Diagnóstico genético mediante secuenciación de ADN

2011-05-04T19:46:00.001+02:00

Dr. Javier García Planells

Instituto de Medicina Genómica

Parque Científico de la Universidad de Valencia

http://www.imegen.es/

Dr. Manuel Pérez-Alonso

Departamento de Genética

Universidad de Valencia

Algunos lectores de este blog nos han pedido que escribamos una breve revisión acerca de las aplicaciones de las técnicas de secuenciación de ADN en el diagnóstico genético de enfermedades. Este artículo trata, en particular, sobre la utilidad diagnóstica de las nuevas técnicas de secuenciación masiva del ADN, también conocidas como ultrasecuenciación, o bien Next Generation Sequencing (NGS), en comparacion con las técnicas basadas en el método de Sanger.

El diagnóstico genético molecular de enfermedades se ha convertido en una técnica que se emplea cada vez más en la Medicina. Entre las diferentes técnicas de análisis de ADN, la secuenciación se considera como la técnica de referencia, dada su alta sensibilidad y especificidad. La importancia creciente que tiene la secuenciación de ADN en el diagnóstico ha provocado un gran desarrollo en todo los aspectos relacionados con las tecnologías de secuenciación de ADN, así como en las herramientas informáticas para el procesado y análisis de las secuencias de ADN.

Entre las nuevas técnicas de secuenciación de ADN que se han desarrollado en los últimos años destacan las técnicas de nueva generación, que se suelen conocer como Next Generation Sequencing, o simplemente NGS. Cabe preguntarse, por tanto cuál es la relevancia de la secuenciación del tipo NGS en el diagnóstico y cual es la técnica de referencia que se utiliza hoy en dia para el diagnóstico de enfermedades genéticas. ¿Se utilizan ya las nuevas técnicas de secuenciación de ADN del tipo NGS? ¿O se utilizan todavía las ténicas "clásicas" de secuenciación de ADN?

En otras palabras, ¿qué metodo de secuenciación de ADN se considera hoy en dia como el método de referencia para el diagnóstico genético de enfermedades? La respuesta a esta pregunta es muy directa. El método de referencia para la secuenciación de ADN para su uso en el diagnóstico genético de enfermedades sigue siendo el método de Sanger, en combinación con la electroforesis capilar. El método de Sanger, que es considerado como la "técnica clásica" de secuenciación es el único que, por el momento, aparece en las directrices y estándares de calidad (Best Practice Guidelines) de los organismos internacionales que se encargan de supervisar el buen hacer de los laboratorios de diagnóstico genético.

¿Son de aplicación para el diagnóstico las nuevas técnicas de secuención de ADN, conocidas como secuenciación masiva del ADN, ultrasecuenciación, o bien Next Generation Sequencing (NGS)? La utilidad de estas técnicas para el diagnóstico genético es, por el momento, muy limitada. Estas nuevas técnicas están todavía en fase de desarrollo y pendientes de ser validadas.

Es de esperar que, durante los próximos años, se llegue a una validación de los nuevos sistemas de secuenciación para su uso en el diagnóstico genético de enfermedades. Sin embargo, por el momento, las técnica de Sanger seguirá siendo, durante varios años más, el método de referencia para la secuenciación de ADN de uso en el diagnóstico genético.

Existen muy pocos precedentes en los que una muestra de ADN de un paciente se haya analizado mediante la secuenciación de su genoma, utilizando alguna de las nuevas técnicas que hemos mencionado. Un ejemplo reciente de un caso clínico que ha sido resuelto con las nuevas técnicas de secuenciación genómica es el caso de un niño llamado Nicholas Volker, que sufría una enfermedad genética rara.

Tras un largo recorrido por las consultas médicas de numerosos médicos y sin conseguir un diagnóstico certero, se optó por analizar el genoma completo de ese niño, utilizando las nuevas técnicas de secuenciación de ADN. El resultado de este estudio ha sido publicado en la revista científica Genetics in Medicine, y también ha tenido un gran impacto en los medios de comunicación. Los artículos periodísticos publicados en el diario EL PAÍS acerca de este caso clínico son:

La secuencia de ADN que salvó al pequeño Nicholas (EL PAÍS)

EE UU usa por primera vez esta técnica para evitar la muerte de un enfermo

DAVID ALANDETE - (Washington, 08/01/2011)

Menos raras (EL PAÍS)

JAVIER SAMPEDRO (08/01/2011)

Como referencia, para quienes quieran profundizar en los métodos utilizados, los artículos científicos donde se describe este interesante caso clínico son estos:

Making a definitive diagnosis: successful clinical application of whole exome sequencing in a child with intractable inflammatory bowel disease

Worthey EA, Mayer AN, Syverson GD, Helbling D, Bonacci BB, Decker B, Serpe JM, Dasu T, Tschannen MR, Veith RL, Basehore MJ, Broeckel U, Tomita-Mitchell A, Arca MJ, Casper JT, Margolis DA, Bick DP, Hessner MJ, Routes JM, Verbsky JW, Jacob HJ, Dimmock DP.
Genet Med. 2011 Mar;13(3):255-62.
PMID:21173700

A timely arrival for genomic medicine

Mayer AN, Dimmock DP, Arca MJ, Bick DP, Verbsky JW, Worthey EA, Jacob HJ, Margolis DA.
Genet Med. 2011 Mar;13(3):195-6.
PMID:21169843

Consideramos importante destacar que un caso clínico como el de pequeño Nicholas Volker, aunque se ha resuelto de manera satisfactoria mediante estas nuevas técnicas de secuenciación de ADN, en un caso excepcional entre los pocos casos de pacientes cuyo genoma completo (o casi completo) ha sido analizado.

En cualquier caso un estudio como este ha sido planteado como un Proyecto de Investigación, y no como un caso sometido a un diagnóstico genético rutinario. Además de las limitaciones que tienen las nuevas técnicas de secuenciación del tipo NGS en cuanto a su validez como prueba de utilidad clínica, una aspecto importante el el coste de las mismas. El análisis de ADN para el caso del pequeño Nicholas tuvo un coste de 154.000 euros, un coste totalmente inasumible como rutina diagnóstica en ningún país desarrollado.

Tras la publicación en los medios de un caso como este ha generado un debate acerca de la aplicabilidad de las nuevas técnicas de secuenciación para el diagnóstico genético de enfermedades. En el siguiente enlace puede seguirse esta interesante discusión, que tiene aspectos científicos y aspectos sociales:

Making Genome Sequencing Part of Clinical Care

(Technology Review, published by MIT)

Fallo ovárico prematuro y su relación con el gen FMR1

2011-05-03T18:11:00.001+02:00

Dr. Rafael Sánchez-Usabiaga
ClinicaFertil
México

La insuficiencia ovárica prematura afecta al 1% de las mujeres menores de 40 años. Se ha observado que entre el 4 y el 31% de las pacientes que presentan insuficiencia ovárica prematura, muestran agregación familiar (Shuettler et al, 2011). Las etiologías del fallo ovárico prematuro (POF) son diversas y en muchas ocasiones idiopáticas. La causa identificable más común se relaciona con rangos anormales de repetidos CGG en el microsatélite del gen FMR1 (Rohr et al 2008).

Las proteínas generadas por el gen FMR1 (FMRP) se localizan en citoplasma; las variantes excluyentes del exon 14, son de localización nuclear. Estas proteínas presentan dominios KH, los cuales les permiten unirse al RNAm y regular la elongación. Los dominios KH2 se unen a una estructura secundaria del RNA formada por 2 asas, conocida como “kissing complex”. Esto permite regular la expresión. La proteína FMRP es un regulador y marca el momento de salida del núcleo de alrededor de 400 RNAs. También es capaz de regular la expresión de muchos mensajeros, incluyendo a los que la generan. En el cerebro fetal se estima que 4% de los mensajeros son regulados por FMR1. Las espermatogonias requieren esta regulación para una proliferación óptima (OMIM*309550). La expresión de FMR1 también está involucrada en la maduración de los ovocitos (Gleicher et al, 2011).

Los mecanismos por los cuales se regula el gen FMR1 aún se encuentran en estudio. Las repeticiones CGG en el exon 1 ha tomado un papel especial, ya que su variabilidad modifica la expresión del gen (Chen et al, 2003). El número de repeticiones que predomina en la población es de 30 (Fu et al, 1991) y se ha observado que cada 5 repeticiones por arriba de esta cifra disminuye la cantidad de proteína FMRP, sin disminuir el número de transcritos (Shuettler et al, 2011; Gleicher et al, 2010). Los repeticiones menores a 26 aumentan la cantidad de FMRP (Shuettler et al, 2011).

FMRP regula la velocidad de reclutamiento de folículos. Las pacientes que presentan de 26 a 34 repeticiones se consideran normales, con una velocidad de reclutamiento mayor pero con un periodo de fertilidad que declina a los 35 años; las pacientes con mayor cantidad de repeticiones reclutan menos folículos, presentan niveles menores de hormona antimulleriana (AMH) pero hasta un 10% se embaraza con el diagnóstico de POF. Estos cambios permiten a la población tener mujeres con capacidad reproductiva en diferentes edades y podría explicar su alta incidencia en la población (Gleicher et al, 2010; 2011).

Para terminar este artículo, presentamos tres enlaces recomendados y tres referencias a artículos científicos.

Enlaces de interés:

FMR1-Related Disorders (GeneReviews)

The National Fragile X Foundation

Federación Española del Síndrome X Frágil

Tres artículos científicos de revisión sobre este tema:

Defining ovarian reserve to better understand ovarian aging
Gleicher N, Weghofer A, Barad DH.
Reprod Biol Endocrinol. 2011 Feb 7;9:23.
PMID:21299886

FMR1 genotype with autoimmunity-associated polycystic ovary-like phenotype and decreased pregnancy chance
Gleicher N, Weghofer A, Lee IH, Barad DH.
PLoS One. 2010 Dec 16;5(12):e15303.
PMID: 21179569

Can the FMR1 gene predict early ovarian aging?
Gleicher N, Barad DH.
Womens Health (Lond Engl). 2010 Mar;6(2):165-9.
PMID:20187721

¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

2011-05-03T16:37:00.001+02:00

Dr. Carles Giménez

Director Científico

Reprogenetics Spain, S.A.

C/Tuset, 23, 6è 1ª

08006 Barcelona

www.reprogenetics.es

info@reprogenetics.es

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una innovadora técnica de detección de anomalías genéticas previa a la transferencia del embrión al útero de la mujer.

Se trata de una metodología que precisa realizarse en el marco de un ciclo de fecundación in vitro (FIV), y que utiliza técnicas de micromanipulación embrionaria (biopsia) junto con técnicas de genética molecular que permiten el diagnóstico de anomalías genéticas en el embrión.

El DGP está indicado en personas portadoras de enfermedades monogénicas, translocaciones, inversiones u otras anomalías cromosómicas. Estas características pueden evitar la implantación de los embriones, provocar la pérdida del embarazo, o el nacimiento de un recién nacido con problemas físicos y/o retraso mental o afecto de una enfermedad genética.

Así mismo, el DGP se recomienda en pacientes infértiles con historia previa de abortos espontáneos de repetición (RAB) y otros pacientes estériles o infértiles con fallos repetidos de implantación (RIF), edad materna avanzada (AMA) o factor masculino (FMASC) que se encuentran en un ciclo de FIV.

El DGP puede ayudar a prevenir estos resultados adversos identificando los embriones afectos durante su desarrollo en el laboratorio y antes de ser transferidos en un ciclo de FIV.

En el siguiente enlace, podéis encontrar información relacionada con este campo:

IVFPODCASTS

Medicina Genómica

Curso de PostGrado en Genética Médica: Programa del Curso

Web de los Cursos de Postgrado en Genética Médica

PostGrado en Genética Médica: presentación del Curso

Te invitamos a ver este vídeo que te explica, en 3 minutos, en qué consiste este curso:

Postgrado en Genética Médica (vídeo en YouTube)

Las bioempresas protagonizan el desarrollo de medicamentos huérfanos

Postdoctoral position in Translational Genomics (Deadline for application: 24th February)

Lista de genes que se pueden analizar en el Laboratorio de Referencia del Instituto de Medicina Genómica (29 de octubre de 2013)

Servicios de Diagnóstico Genético del Instituto de Medicina Genómica

LISTA DE GENES

Lista de enfermedades genéticas que se pueden analizar en el Laboratorio de Referencia del Instituto de Medicina Genómica (29 de octubre de 2013)

Servicios de Diagnóstico Genético del Instituto de Medicina Genómica

Lista de enfermedades genéticas

Genética Médica

Nuestro ADN vuelve a ser nuestro

La Asociación Española de Científicos Emprendedores se presenta en sociedad

La investigación biomédica traslacional

Directorio de Laboratorios de Diagnóstico Genético

Lista de Medicamentos Huérfanos contra las Enfermedades Raras

Enlaces sobre Enfermedades Genéticas y Diagnóstico Genético

Enlaces (en inglés) sobre Genética y Medicina Genómica

Miles de enfermedades causadas por la mutación en un único gen

Distrofia miotónica de tipo 1: definición, origen de la patología y expectativas de tratamiento

La transcriptómica al servicio de la evaluación endometrial en medicina reproductiva

El Instituto de Medicina Genómica

Más de 2.000 enfermedades se pueden diagnosticar gracias a la Genética Médica, mientras que hace una década este número sólo llegaba a un tercio

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Diagnóstico genético mediante secuenciación de ADN

Fallo ovárico prematuro y su relación con el gen FMR1

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