Pergunta clínica: Em doentes com doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC), a terapia tripla num único inalador, contendo budesonida, glicopirrolato e fumarato de formoterol, reduz o risco de mortalidade por todas as causas e de eventos cardiopulmonares graves, em comparação com a mesma terapia administrada através de múltiplos inaladores?

Desenho do estudo: Trata-se de um estudo retrospetivo de efetividade comparativa (SKOPOS-MAZI). Foram incluídos indivíduos com DPOC, com idade igual ou superior a 40 anos. A coorte primária incluiu 22 638 doentes, dos quais 11 988 iniciaram a terapia tripla num único inalador e 10 650 iniciaram a terapia tripla em múltiplos inaladores. Os desfechos primário e secundário foram, respetivamente, o tempo até à morte por todas as causas e o tempo até ao primeiro evento cardiopulmonar grave após o início do tratamento.

Resultados: A maioria dos participantes tinha entre 60 e 79 anos. Antes da ponderação, a idade média (DP) era de 71,7 (9,4) anos no grupo tratado com múltiplos inaladores e de 70,9 (9,1) anos no grupo tratado com um único inalador. A proporção de participantes de raça caucasiana era de 74,5% e 73,1%, respetivamente.
Durante o período do estudo, ocorreram 819 mortes (6,8%) no grupo tratado com um único inalador e 1216 (11,4%) no grupo tratado com múltiplos inaladores. Após a ponderação, a terapia tripla num único inalador foi associada a um risco 18% inferior de mortalidade por todas as causas, em comparação com a mesma terapia administrada através de múltiplos inaladores (razão de riscos instantâneos [HR] 0,82; IC 95%: 0,75–0,91). O número necessário para tratar (NNT) foi estimado em 67,57.
Relativamente aos eventos cardiopulmonares graves, 23,3% dos doentes da coorte primária tiveram pelo menos um evento. Após a ponderação, a terapia tripla num único inalador foi associada a um risco 12% inferior de ocorrência de um primeiro evento cardiopulmonar, em comparação com a terapia tripla em múltiplos inaladores (HR 0,88; IC 95%: 0,83–0,93). Foi observada uma redução semelhante, de 13%, utilizando uma definição secundária de eventos cardiopulmonares (HR 0,87; IC 95%: 0,83–0,92). Estes eventos incluíram a mortalidade por todas as causas, eventos cardiovasculares graves (insuficiência cardíaca aguda, enfarte do miocárdio, paragem cardíaca, AVC isquémico, taquiarritmia/fibrilhação auricular e procedimentos de revascularização de emergência) e exacerbações graves da DPOC.

Comentário: A DPOC tem uma prevalência elevada a nível mundial e é responsável por milhões de mortes anualmente. Persistem necessidades não satisfeitas na sua abordagem clínica, que é frequentemente reativa e subótima. A DPOC e as doenças cardiovasculares interagem entre si, contribuindo para um risco elevado de eventos graves e mortalidade, especialmente após exacerbações. Embora ensaios clínicos anteriores tenham demonstrado que a terapia tripla num único inalador reduz o risco de exacerbações, eventos cardiopulmonares e mortalidade, em comparação com a terapêutica broncodilatadora dupla, a evidência que comparava a terapia tripla num único inalador com a mesma terapia administrada através de múltiplos inaladores era limitada antes deste estudo. O estudo SKOPOS-MAZI é o primeiro estudo de efetividade comparativa em contexto de prática clínica real a comparar a mortalidade por todas as causas e os desfechos cardiopulmonares associados ao início da terapia tripla num único inalador com os associados ao início da terapia tripla em múltiplos inaladores, em doentes com DPOC. Os benefícios da terapia tripla num único inalador poderão ser explicados por vários mecanismos, incluindo uma melhor adesão ao tratamento e uma possível melhoria da técnica de utilização do inalador, decorrente da necessidade de utilizar menos dispositivos. Além disso, as formulações e os dispositivos utilizados poderão ter um papel relevante. A administração da combinação de budesonida, glicopirrolato e fumarato de formoterol através de um inalador pressurizado de dose calibrada poderá favorecer uma maior deposição pulmonar. No entanto, o estudo apresenta limitações inerentes à sua natureza retrospetiva, incluindo a possibilidade de erros de codificação e de enviesamento dos dados administrativos. A causa da morte não estava diretamente disponível, embora tenham sido fornecidas informações sobre os internamentos hospitalares que precederam a morte. Além disso, não foram consideradas medidas clínicas da gravidade da doença, como resultados laboratoriais ou registos de sintomas. Apesar destas limitações, os resultados do estudo SKOPOS-MAZI sugerem uma associação entre a terapia tripla num único inalador e melhores resultados clínicos, em comparação com a terapia tripla em múltiplos inaladores. Estes resultados reforçam a importância de considerar a utilização desta estratégia na abordagem da DPOC, tendo em vista a redução da mortalidade por todas as causas e do risco de eventos cardiopulmonares.

Artigo original: Am J Med

Por Sara Silva Ribeiro, USF Vimaranes

The post Terapia tripla num único inalador associa-se a redução da mortalidade e do risco cardiopulmonar na DPOC appeared first on MGFamiliar.

Será que a hesitação vacinal e a hesitação democrática nascem da mesma raiz? Promovem o descrédito em quem deveria proteger o coletivo. E ambas enfraquecem aquilo a que, em saúde pública, chamamos imunidade de grupo, a proteção que a maioria garante aos mais frágeis.

Há muitos anos que escrevo e falo sobre vírus. Mas, ultimamente, dou por mim a pensar que esta descrição serve na perfeição para outro fenómeno: o crescimento das novas correntes de extrema-direita na Europa e em Portugal.

Como o vírus, também estas ideias mudam o suficiente para parecerem novas. O discurso que deu origem ao Holocausto e à Segunda Guerra Mundial surge agora reformulado, com outro vocabulário, outra estética e outros alvos. Os anticorpos desenvolvidos por décadas de vida em paz e em democracia já não o identificam com a mesma facilidade. Também elas prosperam em espaços fechados. As câmaras de eco das redes sociais são o equivalente digital de uma sala sobreaquecida e sem janelas, onde as mesmas mensagens circulam entre as mesmas pessoas, cada vez mais concentradas. Também se transmitem em silêncio, muito antes de se manifestarem nas urnas. E também têm a sua sazonalidade: os surtos coincidem com os invernos económicos, com a crise da habitação, com a sensação de abandono.

Pode ler aqui a versão integral deste artigo de opinião publicado no Jornal de Notícias.

Por Carlos Martins

The post A democracia precisa da vacina deste ano appeared first on MGFamiliar.

Contexto: Os contracetivos hormonais combinados estão associados a um aumento do risco de tromboembolismo venoso, sendo o etinilestradiol o estrogénio mais utilizado nestas formulações. Os estrogénios bioidênticos, como o valerato de 17β-estradiol e o estetrol, parecem ter menor impacto na coagulação e poderão associar-se a menor risco trombótico.

Pergunta clínica: Os contracetivos orais combinados contendo estrogénios bioidênticos apresentam menor frequência de notificações de tromboembolismo venoso do que os que contêm etinilestradiol?

Desenho do estudo: Estudo observacional descritivo de farmacovigilância, baseado na base de dados da United States Food and Drug Administration Adverse Event Reporting System (FAERS). Foram analisadas notificações de eventos adversos desde o início da base FAERS até outubro de 2024. Compararam-se contracetivos contendo estetrol/drospirenona ou valerato de 17β-estradiol/dienogeste com formulações contendo etinilestradiol, utilizando como referência a associação EE/levonorgestrel e, secundariamente, toda a classe dos contracetivos orais combinados. Foram calculados proportionality reporting ratios (PRR), considerando clinicamente significativo um valor superior a 2. Foram ainda realizadas análises de sensibilidade.

Resultados: Face ao etinilestradiol/levonorgestrel, o PRR foi inferior para estetrol/drospirenona (0,54; IC95% 0,30–0,99) e valerato de 17β-estradiol/dienogest (0,79; IC95% 0,65–0,97). Estes valores foram semelhantes aos observados para contracetivos apenas com progestativo: drospirenona (0,64) e noretisterona (0,69). Em contraste, etinilestradiol/drospirenona apresentou o maior PRR (5,18; IC95% 4,95–5,42). Quando comparados com toda a classe dos contracetivos combinados, os resultados mantiveram-se favoráveis aos estrogénios bioidênticos.

Comentário: Este estudo acrescenta evidência de farmacovigilância consistente com dados biológicos, observacionais e de outras bases de dados, sugerindo que os contracetivos combinados contendo estetrol ou 17β-estradiol poderão apresentar um perfil trombótico mais favorável do que as formulações com etinilestradiol. Contudo, os resultados não permitem estimar a incidência real de tromboembolismo venoso nem estabelecer causalidade. As bases de notificações espontâneas estão sujeitas a subnotificação, duplicação de casos, viés de indicação e ausência de informação sobre fatores individuais como obesidade, tabagismo ou trombofilia. Além disso, o número de notificações para os produtos mais recentes, particularmente estetrol/drospirenona, foi reduzido e algumas diferenças perderam significância nas análises de sensibilidade. Na prática clínica, estes resultados podem ser considerados na discussão individualizada da escolha contracetiva, sobretudo quando a minimização do risco trombótico é uma preocupação. No entanto, não justificam por si só a substituição sistemática das formulações disponíveis, sendo necessários estudos comparativos prospetivos para quantificar melhor a diferença de risco.

Artigo original: Am J Obstet Gynecol

Por Jorge Talhada de Moura, USF Porto Centro

The post Diminuição de tromboembolismo com contracetivos orais contendo estrogénios bioidênticos appeared first on MGFamiliar.

Contexto: O uso de cigarros eletrónicos tem aumentado nos últimos anos, particularmente entre adultos jovens, sendo frequentemente percecionado como uma alternativa menos nociva ao tabaco convencional. Contudo, os mesmos continuam a expor os utilizadores à nicotina, substância com elevado potencial aditivo e associada a efeitos adversos respiratórios e cardiovasculares. Atualmente, existem poucas opções terapêuticas com eficácia demonstrada para a cessação do vaping. Este estudo procurou avaliar a eficácia e segurança da vareniclina na interrupção do uso de cigarros eletrónicos.

Pergunta clínica: A vareniclina é eficaz e segura na cessação do uso de cigarros eletrónicos em adultos que desejam deixar de ‘vapear’?

Desenho do estudo: Revisão sistemática e meta-análise de ensaios clínicos randomizados. Foi realizada uma pesquisa nas bases de dados PubMed, Embase e Cochrane Central Register of Controlled Trials para identificar ensaios clínicos randomizados que avaliassem o uso de vareniclina associada a apoio comportamental em utilizadores de cigarros eletrónicos motivados para a cessação. Dois revisores independentes selecionaram os estudos e extraíram os dados. O outcome principal foi abstinência contínua de cigarros eletrónicos no final do seguimento.

Resultados: Foram incluídos três ensaios clínicos, envolvendo um total de 355 participantes. Todos os estudos compararam vareniclina associada a apoio comportamental versus placebo com apoio comportamental, durante períodos de tratamento entre 8 e 12 semanas. Em dois dos estudos, a abstinência contínua de cigarros eletrónicos foi alcançada em 40% a 51% dos participantes tratados com vareniclina, comparativamente a 14% a 20% no grupo placebo. Globalmente, a vareniclina associou-se a uma maior probabilidade de abstinência no final do seguimento (RR 2,2; IC 95% 0,58-8,36), embora com intervalos de confiança amplos. Relativamente à segurança, os efeitos adversos graves foram raros e não se verificaram diferenças significativas entre grupos. Os efeitos adversos mais frequentemente reportados com vareniclina foram insónia e sonhos vívidos.

Comentário: Esta revisão sistemática sugere que a vareniclina poderá aumentar a probabilidade de cessação do uso de cigarros eletrónicos, sobretudo quando associada a apoio comportamental. Apesar do reduzido número de estudos e da limitada dimensão amostral, os resultados são clinicamente relevantes numa área em que a evidência permanece escassa. Ainda assim, a heterogeneidade dos estudos incluídos e os amplos intervalos de confiança limitam a robustez das conclusões, sendo necessários ensaios clínicos de maior dimensão para confirmar a eficácia da vareniclina neste contexto. Em Portugal, o uso de cigarros eletrónicos tem vindo a aumentar, especialmente entre adolescentes e adultos jovens, levantando preocupações de saúde pública relacionadas com a dependência de nicotina e a potencial porta de entrada para o consumo de tabaco convencional. Assim, a identificação de estratégias eficazes para alcançar a cessação torna-se particularmente importante, sobretudo nos cuidados de saúde primários.

Artigo original: Am J Med

Por Jorge Talhada de Moura, USF Porto Centro

The post A vareniclina poderá ajudar na cessação do uso de cigarros eletrónicos appeared first on MGFamiliar.

Há estágios que acrescentam conhecimento. Outros mudam a forma como olhamos para a nossa profissão.

A adolescência e o início da idade adulta são períodos decisivos do ciclo de vida. É nesta fase que se constroem hábitos, relações e projetos, mas também quando surgem muitas das primeiras manifestações de sofrimento psicológico, dúvidas relacionadas com a sexualidade e comportamentos que podem influenciar a saúde ao longo de décadas. Apesar disso, os jovens continuam a encontrar barreiras no acesso aos cuidados de saúde, muitas vezes por receio de serem julgados, pela dificuldade em encontrar um espaço verdadeiramente seu ou pela falta de tempo que caracteriza tantas consultas.

Foi neste contexto que realizei um estágio formativo na consulta do Aparece – Saúde Jovem, no Centro de Saúde de Sete Rios, integrado na ULS Santa Maria. Acompanhei jovens de diferentes origens, contextos familiares e percursos de vida. Entre os motivos de consulta destacavam-se problemas de saúde mental, questões relacionadas com a sexualidade e contraceção, alterações do sono e diversas queixas físicas, nomeadamente do foro músculo-esquelético. Estes dados, embora provenientes de uma pequena amostra e sem qualquer pretensão de representatividade, espelham desafios amplamente reconhecidos. Sabemos que cerca de metade das perturbações mentais têm início antes dos 18 anos e que esta continua a ser uma fase particularmente vulnerável para comportamentos de risco e problemas de saúde sexual.

Por vezes, prevenir é simplesmente criar um espaço onde um jovem encontra, talvez pela primeira vez, alguém disposto a escutar.

Contudo, aquilo que mais me marcou não foram os motivos registados no processo clínico, mas as histórias que surgiam depois, isto é, os motivos de consulta não expressos pelos jovens. Em muitas consultas, o verdadeiro problema apenas aparecia quando existia tempo, confiança e disponibilidade para ouvir. Percebi rapidamente que os jovens não procuram apenas respostas clínicas; procuram um espaço onde possam falar sem receio de serem julgados. Foi talvez esta a maior aprendizagem desta formação. Nas consultas do Aparece, a confidencialidade, a acessibilidade e uma comunicação adaptada à idade não são apenas princípios organizativos; fazem parte da própria intervenção terapêutica. Antes de qualquer prescrição, constrói-se uma relação. E é frequentemente essa relação que permite identificar precocemente situações de sofrimento psicológico, violência, isolamento, vulnerabilidade social bem como dificuldades económicas, abandono escolar entre outros.

Enquanto Médico Interno de Medicina Geral e Familiar, esta experiência levou-me também a refletir sobre o verdadeiro significado da prevenção. Nem sempre prevenir significa prescrever medicação, pedir um exame complementar de diagnóstico, administrar uma vacina ou aconselhar hábitos de vida saudáveis. Por vezes, prevenir é simplesmente criar um espaço onde um jovem encontra, talvez pela primeira vez, alguém disposto a escutar. Muitas vezes, a intervenção mais impactante consiste em oferecer um espaço seguro onde o jovem possa falar sobre ansiedade, conflitos familiares, dúvidas relativamente à sexualidade, dificuldades na escola ou relações afetivas. Problemas que, se forem identificados precocemente, podem evitar sofrimento significativo e reduzir a necessidade de intervenções mais complexas no futuro.

Num Serviço Nacional de Saúde cada vez mais pressionado pelas necessidades do presente, é fácil esquecer que algumas das intervenções com maior impacto acontecem muito antes da doença se instalar. Cada conversa que permite reconhecer precocemente problemas e fortalecer a confiança dos jovens nos profissionais de saúde constitui um investimento com benefícios que se prolongam muito para além daquela consulta.

Encontrei tempo. Encontrei disponibilidade. Encontrei uma linguagem adaptada, respeito pela confidencialidade e uma preocupação constante em construir confiança antes de procurar respostas.

De realçar, que no Aparece não encontrei apenas profissionais competentes. Encontrei tempo. Encontrei disponibilidade. Encontrei uma linguagem adaptada, respeito pela confidencialidade e uma preocupação constante em construir confiança antes de procurar respostas. Num tempo em que tantas consultas decorrem contra o relógio, impressionou-me perceber que, por vezes, os primeiros minutos de silêncio ou de conversa aparentemente informal eram os mais terapêuticos de toda a consulta.

Terminei este estágio com uma convicção simples: cuidar de jovens não é cuidar de adultos em miniatura. É reconhecer que têm necessidades próprias, formas próprias de comunicar e desafios próprios. Sobretudo, é compreender que, antes de qualquer diagnóstico ou tratamento, existe uma relação que precisa de ser construída.

O maior impacto de um espaço como o Aparece não está nas doenças que trata, mas nas doenças que ajuda a evitar. Porque promover saúde na adolescência é investir em adultos mais saudáveis, mais autónomos e mais capazes de cuidar da sua própria saúde.

Porque, no final, talvez a consulta mais importante não seja aquela em que resolvemos um problema. É aquela em que um jovem sai a acreditar que encontrou um lugar onde vale a pena voltar.

Por Miguel Bhatt Ambaram, USF Alvalade, ULS Santa Maria

The post Aparece – Saúde jovem: Muito para além da consulta appeared first on MGFamiliar.

Chega aquela altura do ano em que podemos votar nos colegas que mais admiramos e, também, mostrar a nossa gratidão aos colegas que colaboram com conteúdos tão úteis para o portal MGFamiliar e os colocam à disposição de todos. Solicitamos a contribuição de todos os colegas para as nomeações e votações dos Prémios Médicos de Família de Ouro 2026.
As votações decorrem até ao próximo dia 5 de outubro.
Para votar, têm à vossa disposição dois formulários:

1. Formulário para nomeação de colegas

Podem aceder a este link para realizar uma nomeação até dia 5 de outubro, para as seguintes categorias:

• Prémio Carreira “Médico de Família ao Longo da Vida”
• Prémio “Médico de Família do Ano”
• Prémio “Melhor Artigo Científico da área da Medicina Geral e Familiar”
• Prémio “Doutoramento MGF do Ano”

2. Formulário para votação nos melhores artigos do portal MGFamiliar

No formulário seguinte, podem votar nas categorias que pretendem reconhecer e premiar os colegas que colaboraram com conteúdos para o portal MGFamiliar, partilhando conhecimento e contribuindo para a formação de todos nós.

The post Prémios Médicos de Família de Ouro 2026 appeared first on MGFamiliar.

Quando um doente chega à consulta com uma infeção respiratória grave e os exames habituais como a cultura ou PCR dirigido, não conseguem identificar o agente causal, o médico fica muitas vezes num impasse: tratar de forma empírica e alargada, ou esperar dias por resultados que podem nunca chegar. É exatamente neste tipo de cenário que a metagenómica clínica começa a ganhar espaço na prática hospitalar, e vale a pena que os médicos de família conheçam o conceito, mesmo que a técnica ainda esteja concentrada em centros especializados.

O que é a metagenómica clínica?

De forma simples, a metagenómica é uma técnica de diagnóstico que, em vez de procurar um microrganismo específico, analisa todo o material genético, ADN e ARN, presente numa amostra biológica. Em vez de semear a amostra numa placa de cultura e esperar que as bactérias cresçam (um processo que pode demorar vários dias) ou de usar um teste de PCR desenhado para detetar um agente em particular, a metagenómica sequencia diretamente o conteúdo genético da amostra e compara os resultados com bases de dados de microrganismos conhecidos.

Isto tem uma implicação prática importante: não é preciso “adivinhar” antecipadamente o que se está a procurar. Bactérias, vírus, fungos e parasitas podem, em princípio, ser todos detetados na mesma análise, incluindo agentes raros, atípicos ou de crescimento lento que escapam facilmente aos métodos convencionais.

Porque é que isto importa na prática clínica

Os métodos tradicionais de diagnóstico microbiológico têm limitações bem conhecidas por qualquer clínico: a cultura demora dias e falha perante microrganismos difíceis de cultivar; o PCR é rápido, mas só deteta aquilo que foi especificamente pedido, e ambos podem dar resultados falsamente negativos se o doente já tiver iniciado antibioterapia antes da colheita.

A metagenómica procura colmatar precisamente estas lacunas, oferecendo:

• Deteção alargada, sem necessidade de suspeitar previamente de um agente específico;
• Resultados mais rápidos do que a cultura convencional, tipicamente dentro de um dia útil;
• Capacidade de identificar microrganismos exigentes ou de crescimento lento, muitas vezes indetetáveis pelos métodos clássicos;
• Deteção mantida mesmo após exposição a antibióticos, ao contrário da cultura, que é muito sensível a este fator;
• Em certos casos, e quando há dados genéticos suficientes, indicação de possível resistência a alguns antibióticos, o que pode ajudar a orientar a terapêutica.

Como funciona, na prática

O processo, embora tecnicamente sofisticado, segue uma lógica relativamente linear:

1. Colheita da amostra — por exemplo, expetoração ou secreções obtidas por broncoscopia, num doente com suspeita de infeção;
2. Remoção do ADN humano, que de outra forma dominaria a amostra e dificultaria a deteção do material microbiano;
3. Extração do ADN e ARN presentes na amostra;
4. Conversão do ARN em ADN, para que possa ser lido pelo sequenciador;
5. Amplificação do material genético microbiano, para garantir quantidade suficiente para análise;
6. Sequenciação, habitualmente através de tecnologia de nanoporos;
7. Análise bioinformática, comparando os resultados com bases de dados de referência para identificar quais os microrganismos presentes e em que quantidade relativa.

Limitações a ter em conta

Como qualquer técnica emergente, a metagenómica não está isenta de desafios. A contaminação, seja por material de laboratório, seja do próprio ambiente, pode distorcer resultados, sendo um problema particularmente relevante em amostras com pouca biomassa microbiana, como o líquido cefalorraquidiano ou amostras pediátricas. O ADN humano, mesmo depois de reduzido, pode ainda assim “camuflar” o sinal microbiano em amostras pobres. Microrganismos pouco representados nas bases de dados de referência podem ser mal identificados ou simplesmente não detetados.

O risco de sobrediagnóstico

Talvez o desafio mais relevante do ponto de vista clínico seja este: a extrema sensibilidade da metagenómica, a sua principal vantagem, mas que é também a sua maior fragilidade interpretativa. A técnica deteta material genético, não infeção ativa. Isto significa que um resultado positivo pode corresponder a pelo menos quatro cenários muito diferentes:

• Um agente patogénico verdadeiramente responsável pela infeção;
• Um microrganismo colonizador, presente no doente sem causar doença;
• Um contaminante introduzido durante a colheita ou o processamento laboratorial da amostra;
• Material genético residual de um microrganismo já eliminado, por exemplo após antibioterapia prévia, pois esta técnica deteta ácidos nucleicos independentemente da viabilidade do microrganismo, o que significa que pode identificar comensais, colonizadores ou ADN residual de agentes já suprimidos por exposição prévia a antibióticos.

Na prática, isto traduz-se num risco concreto de sobretratamento: se um achado incidental ou uma simples colonização for interpretado como a causa da doença do doente, o resultado pode ser uma escalada antimicrobiana desnecessária, com os custos, efeitos adversos e pressão sobre a resistência aos antibióticos que isso implica. E o inverso também é possível, ou seja, um verdadeiro agente causal pode ser desvalorizado por parecer, à primeira vista, um simples comensal.

Não existe ainda, a nível internacional, um critério interpretativo totalmente estandardizado para resolver esta ambiguidade. Na ausência de uma abordagem diagnóstica estandardizada, os médicos têm de integrar múltiplos fatores — a quantidade relativa de material genético do microrganismo, o contexto clínico, o estado imunitário do doente e a experiência clínica — para interpretar corretamente os resultados. Por isso, a recomendação corrente na literatura é clara: um resultado de metagenómica nunca deve ser interpretado isoladamente, mas sempre em conjunto com a apresentação clínica, a evolução do doente e, quando possível, testes complementares que ajudem a confirmar relevância clínica.

E em Portugal?

Ao contrário do Reino Unido, onde a Metagenomics Network do NHS já constitui uma rede clínica estruturada e financiada, com hospitais a usar a técnica de forma estandardizada para infeções respiratórias graves, em Portugal a metagenómica clínica funciona, por agora, sobretudo como um recurso de apoio especializado através do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA). Quando um hospital não consegue identificar o agente causador de uma infeção através dos métodos habituais, pode recorrer ao INSA, que aplica metagenómica para tentar chegar a esse diagnóstico. Foi esta técnica que permitiu à equipa do INSA identificar e sequenciar rapidamente o vírus da monkeypox durante o surto de 2022, demonstrando o seu valor em contexto de resposta a emergências de saúde pública.

Que relevância tem para a Medicina Geral e Familiar?

Hoje em dia, a metagenómica clínica é sobretudo utilizada em contexto hospitalar, em situações de infeção grave, imunossupressão ou quando os métodos convencionais falham repetidamente em identificar um agente causal, por exemplo em infeções respiratórias graves em doentes internados ou em cuidados intensivos.

Ainda assim, é uma tecnologia que os médicos de família devem começar a conhecer, por várias razões. Podemos ter doentes a questionar-nos sobre esta técnica. É expectável que, com a descida dos custos e o aumento da acessibilidade da sequenciação genética, estas técnicas se estendam progressivamente, também em Portugal, a mais hospitais e a contextos ambulatórios, para além dos casos complexos atualmente referenciados ao laboratório de referência nacional. Compreender os fundamentos ajuda a explicar aos doentes, de forma acessível, porque é que certos exames avançados foram (ou não) pedidos, e o que significam os seus resultados.

Em resumo

A metagenómica clínica representa uma mudança de paradigma no diagnóstico microbiológico: em vez de procurar um agente específico, olha para tudo o que está presente numa amostra. Isto traz potencial real para diagnósticos mais rápidos e mais completos, sobretudo em infeções complexas ou de etiologia incerta, mas exige também interpretação clínica cuidadosa, dado o risco de resultados que refletem colonização e não doença. Como sempre acontece com tecnologias emergentes, o valor da metagenómica na prática clínica dependerá da forma como for integrada, através evidência científica de boa qualidade e com bom senso clínico, nos algoritmos de decisão já existentes.

Para saber mais:

What is Metagenomics?

Vídeo: Embedding clinical metagenomics into NHS diagnostic pathways

Por Carlos Martins

The post Metagenómica clínica: uma nova forma de identificar infeções appeared first on MGFamiliar.

Contexto: O melhor horário para a administração de medicamentos anti-hipertensivos tem sido alvo de debate. Embora a toma matinal seja a prática mais comum, vários estudos têm procurado perceber se a administração noturna de anti-hipertensivos confere uma redução superior do risco cardiovascular, quando comparada com a toma matinal. Esta hipótese baseia-se na evidência de que a pressão arterial (PA) registada durante o período noturno constitui um melhor preditor de eventos cardiovasculares adversos do que a PA diurna. No entanto, os resultados dos estudos têm sido inconsistentes.

Pergunta clínica: Em adultos com hipertensão arterial medicados com anti-hipertensivos de toma única diária, a administração dos medicamentos ao deitar, comparativamente à administração pela manhã, reduz a ocorrência de eventos cardiovasculares ou a mortalidade por qualquer causa, sem aumentar os eventos adversos?

Desenho do estudo: Ensaio clínico multicêntrico, no qual adultos com hipertensão arterial, a tomar pelo menos um medicamento anti-hipertensivo de toma única diária, foram randomizados numa proporção de 1:1 para tomar todos os medicamentos anti-hipertensivos de toma única diária ao deitar, no grupo de intervenção, ou pela manhã, no grupo de controlo. O outcome primário foi o tempo até à primeira ocorrência de morte por qualquer causa ou de hospitalização ou recurso ao serviço de urgência por acidente vascular cerebral, síndrome coronária aguda ou insuficiência cardíaca. Foram também avaliados outcomes secundários de segurança relacionados com a administração noturna, incluindo outcomes cognitivos, visuais e quedas e/ou fraturas.

Resultados: Um total de 3357 adultos foi randomizado para o grupo de intervenção (n = 1677) ou para o grupo de controlo (n = 1680), tendo sido seguido durante um período mediano de 4,6 anos. Numa análise por intenção de tratar, não se verificou uma diferença estatisticamente significativa entre os grupos relativamente ao outcome primário composto, com taxas de 2,3 versus 2,4 eventos por 100 doentes-ano nos grupos de toma ao deitar e de manhã, respetivamente (hazard ratio ajustado de 0,96; IC 95%, 0,77-1,19; p = 0,70). Também não se verificaram diferenças significativas nos componentes individuais do outcome primário. Relativamente à segurança da administração noturna de anti-hipertensivos, não se observaram diferenças significativas entre os grupos nos outcomes cognitivos, visuais ou relacionados com quedas e fraturas.

Comentário: No ensaio BedMed, a administração de medicamentos anti-hipertensivos ao deitar revelou-se segura, mas não reduziu o risco de eventos cardiovasculares ou de morte por qualquer causa quando comparada com a toma matinal. Os resultados sugerem que o horário da administração dos anti-hipertensivos poderá não ser tão determinante como anteriormente se pensava, devendo a escolha do momento da toma privilegiar as preferências e a conveniência para o doente, de forma a promover a adesão à terapêutica.

Artigo original: JAMA

Por Soraia Ribeiro Fernandes

The post Anti-hipertensivos ao deitar é seguro e equivalente na redução de eventos cardiovasculares appeared first on MGFamiliar.

O filme I Swear, realizado por Kirk Jones e disponível há poucos dias no catálogo da Netflix Portugal, traz para o grande ecrã a história real de John Davidson, um ativista escocês com síndrome de Tourette, e constitui uma oportunidade para refletir sobre uma perturbação que continua a ser profundamente mal compreendida.
A interpretação do protagonista ganhou ainda maior destaque ao ser distinguida com o BAFTA de Melhor Ator, reconhecendo o trabalho de Robert Aramayo na difícil tarefa de representar os tiques motores e vocais e, sobretudo, o impacto que a síndrome de Tourette pode ter na vida de uma pessoa.
Mas I Swear é muito mais do que uma interpretação premiada. É um filme que ajuda a desmontar alguns dos estereótipos mais persistentes sobre a síndrome de Tourette.

Os tiques não são voluntários
A síndrome de Tourette é uma perturbação do neurodesenvolvimento caracterizada pela presença de tiques motores e vocais. Estes podem manifestar-se através de movimentos repetitivos, como piscar os olhos ou fazer movimentos bruscos da cabeça, mas também através de sons, palavras ou outras vocalizações involuntárias.
Um dos grandes méritos do filme é mostrar precisamente aquilo que muitas pessoas desconhecem: os tiques não são voluntários.
Uma pessoa com síndrome de Tourette não está simplesmente a comportar-se de forma estranha, provocadora ou inadequada. Embora possa, por vezes, conseguir suprimir temporariamente um tique, essa supressão pode ser acompanhada por uma sensação crescente de tensão ou desconforto.

E os palavrões?
A associação entre a síndrome de Tourette e o uso involuntário de palavrões é um dos estereótipos mais conhecidos, mas também um dos mais enganadores.
A coprolalia, isto é, a emissão involuntária de palavras ou expressões obscenas, pode ocorrer em algumas pessoas com síndrome de Tourette, mas está longe de ser uma característica obrigatória. A maioria das pessoas com síndrome de Tourette não apresenta coprolalia.
No caso de John Davidson, esta manifestação fazia parte da sua experiência pessoal e, por isso, tem um papel central no filme. Mas seria errado concluir que o retrato do protagonista corresponde à experiência de todas as pessoas com síndrome de Tourette.

Robert Aramayo consegue transmitir a frustração, o sofrimento, a vulnerabilidade e também a humanidade de alguém que é constantemente julgado por comportamentos que não escolheu.

O verdadeiro drama pode estar na reação dos outros
Talvez o aspeto mais poderoso de I Swear seja mostrar que o sofrimento associado à síndrome de Tourette não resulta apenas dos próprios sintomas.
Resulta também da forma como a sociedade reage: quando um tique vocal é interpretado como um insulto deliberado, quando um movimento involuntário é confundido com um comportamento bizarro, quando uma criança é alvo de gozo ou bullying, ou quando um adulto é visto como mal-educado, agressivo ou perturbado, sem que ninguém procure perceber o que realmente está a acontecer.
É neste ponto que o filme ultrapassa a simples representação de uma doença. I Swear é também uma história sobre preconceito, desconhecimento e estigma.
A interpretação distinguida com o BAFTA ajuda a tornar esta mensagem particularmente poderosa. Para além dos sintomas, Robert Aramayo consegue transmitir a frustração, o sofrimento, a vulnerabilidade e também a humanidade de alguém que é constantemente julgado por comportamentos que não escolheu.
I Swear merece, por isso, ser visto não apenas como um filme sobre a síndrome de Tourette, mas também como um convite a olhar duas vezes antes de julgar.
Porque, por vezes, aquilo que parece ser um comportamento estranho ou ofensivo não é uma escolha.
E compreender isso pode fazer toda a diferença.

Por Carlos Martins

The post I Swear: o filme que ajuda a compreender a síndrome de Tourette appeared first on MGFamiliar.

Pergunta clínica: Será que a concussão em crianças afeta o desenvolvimento da inteligência na fase pós-aguda?

Contexto: A concussão, isto é, o traumatismo crânio-encefálico ligeiro, em idade pediátrica, é altamente prevalente. Em contraste com o comprometimento intelectual precoce e persistente após traumatismo crânio-encefálico moderado a grave em crianças, o efeito da concussão no QI (quociente de inteligência) ainda não é claro. Este estudo pretende abordar a lacuna de conhecimento existente e avaliar o impacto de uma concussão em idade pediátrica no QI a longo prazo.

Desenho do estudo: Foram conduzidos dois estudos de coorte prospetivos multicêntricos e, das 1282 crianças recrutadas, a análise incluiu 866 crianças, com idades compreendidas entre os 8 e os 16,99 anos. As crianças participantes foram recrutadas nos serviços de urgência de hospitais pediátricos, dois nos Estados Unidos da América e cinco no Canadá, nas 48 horas após sofrerem uma concussão ou uma lesão ortopédica. Foram aplicados testes de avaliação do QI e testes de validade do desempenho após o período agudo, entre 3 dias e 3 meses. As diferenças entre os grupos nas pontuações de QI foram examinadas através de três abordagens estatísticas complementares, modelação linear, análise bayesiana e análise fatorial multigrupo, em crianças com desempenho acima dos limites estabelecidos nos testes de validade do desempenho.

Resultados: Os modelos lineares mostraram pequenas diferenças entre os grupos no QI total [d, intervalo de confiança de 95%: 0,13 (0,00-0,26)] e no raciocínio matricial [0,16 (0,03-0,30)], mas não nas pontuações de vocabulário. As pontuações de QI não se relacionaram com concussões anteriores, características clínicas agudas, mecanismo da lesão, score clínico de risco validado, classificações de sintomas antes ou depois da lesão, litígios ou presença de sintomas um mês após a lesão. Os modelos bayesianos forneceram evidência moderada a muito forte a favor da semelhança entre os grupos nas pontuações de QI, com fatores de Bayes entre 0,02 e 0,23. A análise fatorial multigrupo também demonstrou escassas variações nas medidas, indicando equivalência entre os grupos na estrutura fatorial do teste de QI e nas médias das variáveis latentes.

Comentário: Estes dois estudos de coorte prospetivos multicêntricos, que recorreram a três abordagens estatísticas complementares, não identificaram diferenças clinicamente relevantes e sustentadas nas pontuações de QI entre crianças com concussão e crianças com lesão ortopédica. Embora tenham sido observadas pequenas diferenças iniciais, estas não se mantiveram ao longo do tempo. Globalmente, os resultados fornecem evidência robusta de que uma concussão pediátrica não parece estar associada a uma diminuição sustentada do QI nas semanas e meses seguintes à lesão. E esta é uma mensagem tranquilizadora que podemos transmitir aos pais: a inteligência, avaliada através destas medidas de QI, não parece ser afetada de forma sustentada pelo traumatismo crânio-encefálico ligeiro.

Artigo original: Pediatrics

Por Clarisse Calça Coelho

The post Concussão pediátrica sem impacto sustentado no QI appeared first on MGFamiliar.