Monypedia

Monypedia: NECESITAMOS DIFUNDIR

2015-02-16T21:14:00.001+01:00

Monypedia: NECESITAMOS DIFUNDIR

https://www.change.org/p/ministerio-de-sanidad-servicios-sociales-e-igualdad-investigación-sobre-el-sindrome-de-ehlers-danlos-que-el-ministerio-de-sanidad-informe-a-los-centros-sanitarios-de-la-importancia-de-dicha-patologia-y-los-facultativos-sean-informados-de-los-sintomas?just_created=true

NECESITAMOS DIFUNDIR

2015-02-16T21:07:00.002+01:00

Hola a tod@s,os dejo un enlace de change.org donde podeis firmar,la petición es para que se investigue y los facultativos lo tengan en cuenta.
https://www.change.org/p/ministerio-de-sanidad-servicios-sociales-e-igualdad-investigación-sobre-el-sindrome-de-ehlers-danlos-que-el-ministerio-de-sanidad-informe-a-los-centros-sanitarios-de-la-importancia-de-dicha-patologia-y-los-facultativos-sean-informados-de-los-sintomas?just_created=true

Paciencia , información y aprender.

2014-09-07T17:35:00.001+02:00

Hola a tod@s , llevaba tiempo sin escribir,he varias cosas cada día ,algunas sobre el SED,otras como ser paciente,como volver a conocerte y saber donde están tus limites físicos ,no es fácil,pero es el camino a seguir si no quieres tener algún disgusto,los médicos nos pueden ayudar,pero si parte del trabajo de prevención lo llevas tu,mucho mejor.Esa prevención solo se puede llevar a cabo con conocimientos,ningún SED es idéntico,algunos tienen unas zonas mas afectadas que otras y ademas esas zonas van variando en el tiempo.Hemos abierto una pagina con información en facebook,si ya hay unas cuantas y también grupos,pero estamos intentando que sea bilingue, y si alguien en otro idioma nos pudiera ayudar seria fenomenal,el objetivo es informar al mayor numero de personas.Estoy en otros grupos de habla inglesa y tratan temas muy interesantes,así como en grupos españoles,pero observo que entre ellos casi no interactuan por la barrera del idioma.Os dejo el enlace a la pagina.www.facebook.com/informacionehlersdanlos

Vídeo señales Ehlers Danlos

2012-05-12T16:33:00.002+02:00

En este vídeo aparecen varios de los síntomas,pero no todos,pero son algunos a tener en cuenta para el diagnostico.

Carta para quienes no están afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos

2012-05-03T23:10:00.000+02:00

Aquí podéis encontrar el enlace de donde esta publicada esta carta,yo solo he copiado y pegado para poder compartir,pero estoy de acuerdo con lo que se dice en ella.

Esta carta es una versión modificada de "Carta para quienes no están afectados por Síndrome de Fatiga Crónica/Fibromialgia", escrita por Ricky Buchanan,http://notdoneliving.net/openletter/cfsfibro. Autor: anónimo (con diagnóstico reciente de SED tipo Hiperlaxitud). Traducción: Alejandra Guasp, Red Ehlers-Danlos Argentina)

Tener SED significa que muchas cosas cambian. Solo porque no puedas ver los cambios, no quiere decir que no sean reales. La mayoría de la gente no entiende mucho sobre el SED y sus efectos, y entre aquellos que piensan que entienden, muchos están mal informados.

Con la intención de informar a quienes quieran entender… estas son las cosas que me gustaría que comprendan sobre mí:

Puedo estar asustado. No sé lo que me depara el futuro. Tengo miedo de continuar empeorando, de necesitar más ayuda, de perder mi trabajo. Si me ves callado y reflexivo, por favor, no pienses que estoy enojado con vos; estoy tratando de superar mis miedos.

Puedo estar enojado. El SED me ha quitado muchas cosas. No puedo hacer más muchas cosas que disfruto. A menudo tengo dificultad para hacer incluso tareas simples. Puedo haber tenido que desistir de mis sueños. Si parezco enojado, por favor entendé que estoy enojado con el SED; no con vos.

Puedo tener dolor. Por favor quiero que sepas que pude tener dolor y que puedo seguir teniéndolo. Trato de hacer cosas que me permitan alejar mi mente del dolor. Si me preguntás constantemente si estoy mejor, eso puede hacerme volver a pensar en el dolor y a sentirlo más. No es fácil alejarse de él, y no quiero volver a estar cerca.

Puedo estar preocupado por muchas cosas sobre las que vos no tenés que pensar dos veces. Tengo que pasar mucho tiempo siendo muy cuidadoso con lo que hago y con la forma en que lo hago. Esto a veces no me hace una persona divertida, pero aún sigo siendo yo, atascado en este cuerpo. Quiero compartir con vos comentarios sobre el trabajo, la escuela, los amigos y la familia.

Quiero tomar mis propias decisiones. Por favor no asumas que sabés qué es lo mejor para mí. El SED ha afectado mi cuerpo; no mi mente. Soy capaz de tomar mis propias decisiones. Si tomo una decisión incorrecta, soy yo quien enfrentará las consecuencias. Quiero poder elegir por mí mismo.

Quiero seguir siendo parte del grupo. Por favor, seguí invitándome a participar en actividades; yo decidiré si soy capaz de participar. Podés pensar que estás siendo considerado al no invitarme a patinar sobre hielo con el resto del grupo, pero me duele cuando me excluís. Quizás no sea capaz de patinar; pero puedo llevar chocolate caliente y disfrutar la compañía.

Necesito que entiendas que no sabés cómo me siento. No lo sabés. No me ofrezcas compasión; no quiero tu lástima. Pero voy a apreciar tu apoyo y comprensión. Sé que a veces parezco perfectamente sano, pero las apariencias engañan. Tengo que lidiar a diario con un dolor invisible y con mucha fatiga. Aún en un buen día, me siento como cuando vos tenés gripe –cansado y dolorido. Por favor, tené eso en cuenta.

Quiero que entiendas la diferencia entre “feliz” y “saludable”. Cuando tenés gripe probablemente te sentís cansado y abatido, pero yo me he sentido así durante años. El SED es genético, lo que significa que lo tengo desde que nací. Aún cuando me diagnosticaron hace poco, mi cuerpo ha estado sufriendo desde hace mucho tiempo. Trato de no sentirme siempre abatido; de hecho trabajo duro para no ser pesimista y negativo. Entonces, si me hablás y sueno contento, quiere decir que estoy contento. Nada más. Puedo estar cansado, y puedo tener dolor. Por favor, no digas “Oh! Parecés estar mejor! Debés sentirte mejor”. No me siento mejor; estoy contento. Si querés, podemos charlar sobre eso.

Por favor no me hables sobre ninguna cura para mi enfermedad. No es que no aprecie tus buenas intenciones, o que no quiera mejorar. Pero la mayoría de mis amigos me han hecho sugerencias, y al principio las probé todas… después me di cuenta de que estaba malgastando mucha de mi energía probando cosas que no me ayudaban.

No hay cura para el SED. Los investigadores todavía están tratando de averiguar cuáles son exactamente los genes que lo provocan y están intentando desarrollar tratamientos. Si algo realmente ayuda, otras personas afectadas y yo lo sabremos; me mantengo conectado y trato de estar al tanto de las investigaciones que eventualmente podrían ayudarme.

Si después de considerar todo esto, todavía querés sugerirme una cura para mi SED, te ruego que lo hagas por escrito, y que lo acompañes de artículos científicos que prueben que funciona. Si aún no lo he probado, o no he probado nada parecido, y suena razonable, te aseguro que con mucho gusto lo compartiré con mi médico.

Mi dolor y la inestabilidad de mis articulaciones cambian de sitio. Cuando me siento muy mal, la última cosa que quiero escuchar es “Pero si hiciste esto antes!!”. Preguntame si puedo hacer algo hoy y te diré si hoy puedo hacerlo; aunque ayer haya subido las escaleras sin problemas, hoy puedo no ser capaz de hacerlo. Si antes tuve un dolor punzante en el hombro, hoy puede dolerme la rodilla, y quién sabe lo que podría ser mañana. Entendé que aunque puedo estar de pie por 5 minutos, no necesariamente podré estar de pie por 10 o más; quizás los 5 minutos en los que estuve de pie me hayan agotado y necesite recuperarme. Podés cambiar “estar de pie” por cualquier otra actividad: caminar, hablar, tener contacto social, etc.

El SED y sus síntomas pueden variar repentinamente: puedo tener que cancelar una invitación a último momento, y cuando eso pase, no quiero que lo tomes a título personal.

“Salir y hacer actividades” no necesariamente me hará sentir mejor, y de hecho podría hacerme sentir peor. En ocasiones puedo no ser capaz de recomponerme para hacer lo que había/mos planeado. Decirme que necesito aire fresco y ejercicio no es la respuesta a mi problema; si pudiera, lo haría.

Puedo tener necesidades inmediatas. Si te digo que tengo que sentarme o acostarme o tomar un medicamento ahora, eso significa ahora mismo. No puedo posponerlo u olvidarme solo porque estoy haciendo algo entretenido. El SED no perdona fácilmente.

Realmente lo intento. Gastar toda mi energía intentando estar mejor no hará que el SED desaparezca; es incurable, y genético, así que a menos que pudiera cambiar mis genes, no puedo cambiar mi enfermedad. Con una enfermedad de corta duración como la gripe, podés posponer cosas en tu vida hasta que pasa. Pero una parte muy importante de tener una enfermedad crónica como el SED es darte cuenta que la vida no se detiene; tenés que seguir viviendo tu vida mientras estás enfermo. Esto no quiere decir que haya renunciado o que no esté tratando de estar mejor. Simplemente, así es la vida cuando tenés una enfermedad crónica.

Sigo siendo yo. Soy la misma persona que era antes de que me diagnosticaran; el SED no cambió mi espíritu. Todavía río, todavía lloro. YO NO SOY MI ENFERMEDAD. Por favor seguí queriéndome igual que antes. Necesito mucho amor, mucha comprensión, apoyo y abrazos, igual que vos…

Sin cura pero con tratamiento

2012-05-01T03:11:00.000+02:00

No existe cura hasta el momento,pero mucha gente piensa que al no haber cura no existe tratamiento y si que hay cosas que nosotros podemos hacer para reducir el dolor y las consecuencias de hacer movimientos inapropiados.

El tratamiento varía, dependiendo de cómo le afecta el S.E.D.
Uno o más de los siguientes tratamientos y de las precauciones puede ser recomendables para la mayoría de afectados.
Debido a las complicaciones graves que se pueden producir en las formas más raras de S.E.D, se recomiendan las revisiones regulares con especialistas o médicos familiarizados con él.
Consulte con su médico los síntomas de posibles complicaciones y qué hacer si éstas se producen.

Autocuidados

Aprender a proteger sus articulaciones te ayudará a prevenir una lesión mayor, reducir el dolor, conservar la energía y te permitirá mantenerte tan activo como sea posible.
Intenta reconocer las actividades que causan dolor en las articulaciones y encontrar la manera menos dolorosa para moverte y realizar las tareas.
Evita las actividades que te hacen extenderte mucho o notas que bloquean tus articulaciones.
Las extensiones frecuentes sobre las articulaciones pueden causarte dolor crónico y con el tiempo artritis. Por ejemplo, evita inclinarte sobre o empujando con las palmas de las manos,estos movimientos causan en los dedos la hiper-extensión.

Hay que prevenir en lo posible resbalones y caídas en el hogar manteniendo los pasillos, entradas y salidas libres de juguetes y otros objetos.
No uses alfombras pequeñas con las que puedas tropezar y evita el uso de cera para el suelo,ya que la mayoría los hacen muy resbaladizos.
Los niños pequeños deben ser alentados a usar rodilleras para proteger sus rodillas, si llegan a caer si el grado de S.E.D en ellos es muy grande su piel y articulaciones muy frágiles.
Considera el uso de dispositivos de auto-ayuda, tales como peines de mango largo y alargadores, si estira mucho las articulaciones se pone en riesgo de lesión o luxación.
La mayoría de los dispositivos se pueden encontrar en las ferreterías,ortopedias, farmacias o tiendas de suministros médicos.
Reorganizar las áreas de almacenamiento y elementos a una altura cómoda.
Si subir escaleras ejerce una presión excesiva sobre las rodillas o las caderas, considere colocar una rampa sobre las escaleras aunque muchas veces se que esto no es posible.
Identificar otras maneras de hacer tu casa o lugar de trabajo seguro y cómodo,Se creativo y ves probando lo que funciona para ti.

Tratamientos oculares

Los niños y los adultos deben realizarse exámenes oculares regulares.
La miopía es una condición común y se puede corregir con gafas o lentes de contacto.
Las personas con S.E.D VI están especialmente en riesgo con las enfermedades oculares más graves y es de suma necesidad consultar con un médico que tenga experiencia en el tratamiento de S.E.D.

Las gafas de sol homologadas son recomendables para evitar la fotofobia.

La vitamina C

Vitamina C (ácido ascórbico) puede o no ser eficaz para reducir la gravedad de los síntomas para algunas personas con SED VI y posiblemente otros tipos.
Asegúrate de consultar con tu médico antes de tomar dosis suplementarias de vitamina C.

La exposición al sol
El envejecimiento prematuro debido a la exposición al sol es un riesgo para muchas personas con síndrome de Ehlers-Danlos.
Cuando estas fuera al aire libre durante las horas del mediodía usa un protector solar con factor de protección de 15 o más, y usa mangas largas, pantalones largos y un sombrero de ala ancha si notas que tu piel es delicada.

Ejercicio y terapia

La estabilidad de la articulación puede ser mejorado a través de programas de ejercicio prescritos que fortalezcan los músculos.
Pero evita el levantamiento de pesas,pone demasiada presión en tus articulaciones.
De hecho, todos los ejercicios que te hacen poner presión sobre las articulaciones cerradas deben ser evitados.
Consulta con tu médico o terapeuta físico para aprender ejercicios apropiados de fortalecimiento y la manera apropiada de hacerlo.

Cirugía

Las personas con S.E.D puede necesitar una cirugía para corregir las fracturas y las articulaciones dislocadas.
Si vas a someterte a cualquier tipo de cirugía, asegúrate de decirle a los cirujanos que tienen el síndrome de Ehlers-Danlos, para que los cirujanos pueden optar por utilizar grapas o cinta adhesiva (en lugar de puntos) para cerrar las heridas.
Los cirujanos también deben ser alertados de cualquier problema vascular o problemas de sangrado.

Ejemplo de adhesivo tisular fexible

Cinta adhesiva en este caso circular

Grapas quirúrguicas,no os preocupéis,parece mucho,pero casi no se notan y son fáciles de retirar,yo las he llevado.

Y otro ejemplo de cinta adhesiva,en este caso los famosos strip.No va nada mal tener unos cuantos en el botiquín para pequeñas emergencias.

Estrategias para hacer frente

Si usted o su hijo tiene S.E.D, sabes que se pueden presentar muchos desafíos.
Adultos y niños pueden inicialmente reaccionar con sentimientos de miedo, ira o depresión.
Los niños también pueden sentirse acomplejado por tener el trastorno.
Trate de recordar que a menudo se necesita tiempo para adaptarse a padecer un trastorno crónico (de larga duración), pero que muchas personas con síndrome de Ehlers-Danlos son capaces de vivir vidas plenas y relativamente activas.
Si tienes S.E.D puedes tener preocupaciones sobre el manejo del dolor, la independencia , mantenimiento, problemas financieros o las preocupaciones de la familia.
Habla de tus problemas y aprende nuevas maneras de manejar las actividades diarias,te ayudará a hacerle frente con mayor eficacia.

Y sobre todo,sobre todo y esto como consejo personal intenta no perder nunca el sentido del humor,se que es difícil,pero te ayudara a seguir adelante.

Manifestaciones oculares en el síndrome de ehlers danlos

2012-04-29T03:59:00.001+02:00

Estas manifestaciones oculares son frecuentes en personas que padecen S.E.D, también en la población en general,pero sumadas a otros síntomas ayuda al diagnostico.

El ojo humano está compuesto principalmente por tejido conectivo por eso se dan síntomas y patologías tan diversas.

Queratocono:
El queratocono es una condición no habitual, en la cual la córnea , está anormalmente adelgazada y protruye hacia adelante.
Queratocono literalmente significa una córnea en forma de cono.
Sintomas:

En la mayoría de los casos, las personas con queratocono temprano notan visión ligeramente borrosa y consultan al médico en busca de lentes correctivas para leer o conducir.
En los estudios iniciales, los síntomas del queratocono no son, por lo general, muy diferentes de aquellos que caracterizan cualquier defecto de refracción ordinario.
A medida que la enfermedad progresa, la visión se deteriora, a veces rápidamente. La agudeza visual empeora cualquiera sea la distancia, y la visión nocturna suele ser más bien pobre.
En algunos individuos la visión en uno de los ojos es marcadamente peor que en el otro. Algunos desarrollan fotofobia (hipersensibilidad a la luz), fatiga ocularpor desviar la mirada para poder leer, o picazón en el ojo.
Alternativamente, puede suceder que la sensación de dolor sea leve o inexistente.
La visión borrosa y distorsión de las imágenes, son los primeros síntomas, que aparecen normalmente al final de la primera década y a principios de la segunda. La enfermedad a menudo progresará lentamente durante 10 ó 20 años, tras los cuales se detendrá.
En los primeros estudios, la visión puede estar sólo ligeramente afectada, causando deslumbramiento, sensibilidad a la luz, irritación.
Cada ojo puede estar afectado aunque el grado evolutivo puede ser diferente.
La córnea se va adelgazando y deformando ocasionando un astigmatismo cada vez más elevado que no puede ser tratado mediante gafas. Esta circunstancia es uno de los puntos clave para sospechar un queratocono incipiente.

Miopía:
La miopía, es el estado refractivo en el que el punto focal se forma delante de la retina cuando el ojo se encuentra en reposo, en lugar de en la misma retina como sería normal; inverso por lo tanto a la hipermetropía, en el que la imagen se forma por detrás de la retina.
Síntomas:
Es un exceso de potencia de refracción de los medios transparentes del ojo con respecto a su longitud, por lo que los rayos luminosos procedentes de objetos situados a cierta distancia del ojo convergen hacia un punto anterior a la retina.
Una persona con miopía tiene dificultades para enfocar bien los objetos lejanos, lo que puede conducir también a dolores de cabeza,estrabismo, incomodidad visual e irritación del ojo.

Subluxacion del cristalino:
La ectopia lentis es la denominación que se utiliza en oftalmología para designar una posición anormal del cristalino en el interior del ojo.

El cristalino es la lente del ojo y es necesario para que mediante el fenómeno de refracción, los rayos de luz que penetran en el globo ocularconverjan sobre la retina y formen una imagen nítida.
Si el cristalino está totalmente desplazado de su posición normal y se sitúa en la cámara anterior del ojo o en la cavidad vítrea, la anomalía resultante es una luxación del cristalino, mientras que si el desplazamiento es parcial y continua permaneciendo en la cámara posterior del ojo, se habla de subluxación del mismo.

Queratitis:

La queratitis es una inflamación que afecta a la córnea, es decir la porción anterior y transparente del ojo. Puede estar originada por múltiples causas, una de las más frecuentes es una infección bacteriana o vírica. Suele producir intenso dolor ocular, enrojecimiento del polo anterior de ojo, lagrimeo y fotofobia.
En ocasiones se forman úlceras en la córnea que pueden llegar a ser graves u ocasionar disminución en la agudeza visual por alteración en la transparencia.
Las personas portadoras de lentillas o las que sufren un traumatismo que afecta a la superficie anterior de la
córnea, son más propensas a presentar queratitis de origen infeccioso.

Desprendimiento de retina:

El desprendimiento de retina (DR) es una enfermedad ocular ocasionada por la separación de la retina neurosensorial del epitelio pigmentario al que en condiciones normales está adherida. Como consecuencia de ello la retina neurosensorial queda sin riego sanguíneo y se produce pérdida de visión.
Se debe recordar que la pared del ojo está compuesta de tres capas, la más interna o retina, la intermedia o coroides y la externa oesclerótica.
La retina es la porción más interna de la pared del ojo y la responsable de la captación del estímulo luminoso. La componen varias capas concéntricas que se agrupan en dos, una de ellas es la retina neurosensorial en la que se encuentran las células sensibles a la luz y la otra el epitelio pigmentario.

El desprendimiento de retina se produce cuando se separan la retina neurosensorial del epitelio pigmentario, acumulándose líquido en el espacio que queda entre ambas.
El sector de retina afectado queda de esta forma sin riego sanguíneo, produciéndose una pérdida de visión de grado variable, dependiendo de la amplitud de la zona afectada.

Síntomas:

Los síntomas característicos son un defecto en el campo visual que muchas veces es percibido por el paciente como la aparición de un telón negro.

A veces desaparece espontáneamente por la mañana, en el momento de levantarse, para reaparecer unas horas después.
También es muy frecuente la percepción de destellos luminosos inexistentes que se llaman fotopsias y la aparición brusca de pequeñas manchas oscuras y móviles en el campo visual que se mueven espontáneamente.

Estas manchas se conocen como moscas volantes, aunque su nombre técnico es miodesopsias.

Hay que tener en cuenta que la presencia de miodesopsias es muy frecuente en personas de más de 40 años y ello no significa que presenten enfermedad ocular alguna.

Las miodesopsias en el desprendimiento de retina se caracterizan por ser múltiples, aparecer de forma abrupta y acompañarse de los síntomas antes descritos.
No todos los desprendimientos de retina presentan los síntomas señalados, pues la enfermedad puede estar desencadenada por diferentes mecanismos, el grado de afectación es variable, así como la amplitud y localización de la zona afectada.

Además los síntomas descritos dependen del tiempo de evolución de la enfermedad y pueden estar producidos por multitud de procesos diferentes, por lo cual la actitud más adecuada siempre es dejarse guiar por un profesional en el campo de la salud.

Escleras azules:

El término de esclera azul se debe al adelgazamiento de las fibras que componen la esclerótica lo que permite la transparencia de los vasos coroideos a su través.

La presencia aislada de escleras azules se debe a un trastorno estructural del tejido conectivo o a un defecto de la pigmentación ocular.

En ocasiones (sobre todo en niños) se ha relacionado con anemia .

Estrías angioides:

Las Estrias Angioides se desarrollan de calcificaciones y subsecuente rupturas en la membrana de Bruch's.
Las estrías son visibles en el polo posterior por oftalmoscopía, generalmente emanando del nervio óptico como líneas oscuras con bordes cerrados corriendo por debajo de los vasos sanguíneos retinales normales, y generalmente sin extenderse más allá del ecuador.

La FA temprana generalmente revela un defecto en ventana hiperfluorescente.

Agudeza visual es normal mientras que el epitelio pigmentado foveal está intacto.

Generalmente estos pacientes tienen, campos visuales normales y visión de color normal.

Estrabismo:

El estrabismo es la desviación del alineamiento de un ojo en relación al otro. Implica la falta de coordinación entre los músculosoculares.

Esto impide fijar la mirada de ambos ojos al mismo punto del espacio, lo que ocasiona una visión binocular incorrecta que puede afectar adversamente a la percepción de la profundidad.
Cuando el estrabismo es congénito o se desarrolla durante la infancia, puede causar ambliopía, patología en la cual el cerebro ignora la visión del ojo desviado aunque éste sea capaz de ver con normalidad.

Fotofobia:

La fotofobia es una condición visual comúnmente conocida como sensibilidad a la luz.

Aunque el término implica "miedo" (fobia), de hecho es una respuesta física al exceso de luz que entra en el ojo a través de la pupila.

Esta respuesta puede causar incomodidad ocular, dolor en el ojo y provocar la desviación de los ojos al enfrentarse a una luz intensa.

Cataratas:

Una catarata es una opacidad del lente (cristalino) del ojo, el cual normalmente es claro y transparente; puede compararse a una ventana que se escarcha con hielo o se "empaña" con vapor.

Síntomas:

Estos son algunos de los sintomas;
La visión se torna borrosa sin dolor.Deslumbramiento o sensibilidad a la luz.
Cambios frecuentes en la graduación de los lentes.
Visión doble en un ojo.
Necesidad de luz más intensa para leer.
Visión nocturna muy pobre.
Los colores se ven desvanecidos o amarillentos.

Estafiloma posterior

Distensión del segmento posterior de la esclerótica que aumenta el diámetro anteroposterior del ojo. Es propio del ojo con miopía.

Degeneración macular

Es una enfermedad del ojo ocasionada por degeneración, daños o deterioro de la mácula.

La mácula es una capa amarillenta de tejido sensible a la luz que se encuentra en la parte posterior del ojo, en el centro de la retina, esta área proporciona la agudeza visual que permite al ojo percibir detalles finos y pequeños.

Cuando la mácula no funciona correctamente, las áreas del centro del campo visual empiezan a perder nitidez.

Glaucoma:

El glaucoma es una enfermedad de los ojos que tiene como condición final común una neuropatía óptica que se caracteriza por la pérdida progresiva de las fibras nerviosas de la retina y cambios en el aspecto del nervio óptico.

Síntomas:

La mayoría de las personas afectadas no presentan síntomas en las primeras fases de la enfermedad; más adelante aparecen defectos en el campo visual y pérdida progresiva de visión.

La aparición de estos síntomas puede significar que la enfermedad está en un punto avanzado de su evolución.

Es inusual que exista dolor ocular en el glaucoma crónico, pero es frecuente en el glaucoma agudo (glaucoma de ángulo cerrado), el cual si puede ocasionar intensos síntomas desde su inicio.

Fragilidad esclerótica:

La esclerótica es la cápsula fibrosa más externa del globo ocular, que por su parte anterior se vuelve transparente y da lugar a la córnea.
Pero la esclerótica, no es exclusivamente blanca, sino que presenta numerosos capilares, importantes en el diagnóstico de problemas de tipo circulatorio.

Rotura del globo ocular:

¿se necesita definición?creo que no.....

Xeroftalmia:

La xeroftalmia es una enfermedad de los ojos caracterizada por sequedad persistente de la conjuntiva y opacidad de la córnea.

Síntomas:

Con el transcurso de la enfermedad ocurre un engrosamiento de la córnea y disminución de la agudeza visual. Otros síntomas de la xeroftalmia son escozor o quemazón de ojos, sensación de cuerpo extraño, picor o prurito, legañas y enrojecimiento conjuntival.

Pliegues epicánticos:

Es piel del párpado superior (que se extiende desde la nariz hasta el lado interno de la ceja) que cubre el ángulo interno o canto del ojo.

La presencia de un pliegue epicántico es normal en algunas personas de ascendencia asiática y también en los niños que padecen el síndrome de Down.

Estos pliegues también pueden observarse en niños pequeños de cualquier raza antes de que el puente nasal comience a elevarse.

Fistula carótido-cavernosa:

Se trata de una comunicación anómala entre la arteria carótida y el seno cavernoso, que comportará un aumento de la presión venosa y, por lo tanto, se producirá una alteración del drenaje venoso y una disminución de la presión arterial y de la perfusión.

Podemos diferenciar dos tipos: directa e indirecta.

Miodesopsias:

También llamadas moscas volantes, o cuerpos flotantes, son un defecto ocular que se manifiesta en la visión como un conjunto de manchas, puntos o filamentos (a menudo en forma de telaraña) suspendidos en el campo visual.

Se trata de opacidades que se forman en el humor vítreo, el cuerpo gelatinoso que rellena el globo del ojo, y que con el paso de la luz proyectan su sombra sobre la retina.

En la mayor parte de los casos, son una consecuencia natural del envejecimiento de este cuerpo vítreo, que va perdiendo agua y disminuyendo de volumen.

En consecuencia, las proteínas vítreas que han perdido agua se condensan perdiendo transparencia. Aunque estas manchas parecen estar frente al ojo, en realidad flotan en el interior de este.

Fotopsias:

Los pacientes refieren la visión de puntos luminosos, chispas o simplemente rayos luminosos.

Este síntoma se origina en la estimulación mecánica de la retina. Puede corresponder a un desgarro de la retina, desprendimiento de la retina, migraña, escotoma centellante o simplemente estimulación mecánica no patológica de la retina por movimientos por el humor vitreo.

Por ello son importantes las fotopsias de aparición reciente y obligan a efectuar un examen de la retina con dilatación de la pupila para descartar patologías.

Espero que os haya servido de algo,por lo menos para aclarar algunas dudas,hoy a sido el ojo,la próxima entrada estará dedicada a otro órgano o parte anatómica,el ehlers danlos es muy complejo,tanto que solo en un órgano da diversas patologías,intentare poco a poco investigar y seguir informando,y gracias por estar ahí,solo espero que la información sirva de algo y nadie lo pase tan mal como yo lo pase por no tener diagnostico.

Diez señales para reconocer el Síndrome de Ehlers Danlos

2012-04-27T20:08:00.002+02:00

Información para pacientes y médicos del Dr.Claude Hamonet

2012-04-22T23:37:00.000+02:00

Me gusta la pagina del Dr.Hamonet ¿porque? Es claro y conciso,no se dedica a decir lo que muchos médicos dicen cuando saben que tienes ehlers danlos,es desesperante recibir como respuesta de muchísimos médicos,pero muchos las siguientes frases:
-que se le va a hacer,has nacido así.
-No tiene cura así que no podemos hacer nada.
-No sabemos que hacer,no tenemos los conocimientos suficientes.
Y así muchísimas frases mas,que si empiezo a escribirlas no termino nunca.
Este medico ofrece los medios de tener unos tratamientos paliativos para reducir el empeoramiento y el dolor de los afectados.
A continuación recurro otra vez al traductor de google,y otra vez perdón si hay alguna falta.
La información es muy interesante.
http://claude.hamonet.free.fr/fr/art_sed-communication.htm

La comunicación por el profesor Claude Hamonet
para las personas (pacientes y médicos) que
desean una consulta o información
sobre el síndrome de Ehlers-Danlos

12 de septiembre 2011

Debido a que un número significativo de peticiones, me resulta totalmente imposible responder a todas las solicitudes.

A la espera de la oportunidad de conocer como parte de una reorganización de mis consultas, las personas que han buscado o están revisando como parte del monitoreo, ya sea directamente, bien a petición de su médico, propone, para ahorrar tiempo, la siguiente información acerca de la conducta administrativa, la salud (solicitud de apoyo para el cuidado de la ALD), sociales (educación posible para una aplicación a la MDPH) y terapéuticos. Su aplicación puede ser garantizada por su médico a la espera de un intercambio directo, bajo la supervisión de su médico, el tratamiento que se propone.

Voy a responder todas las solicitudes presentadas por correo, correo electrónico (e-mail), o mensaje telefónico. La prestación de un correo electrónico se facilitarán las cosas. Nos vemos pronto. El profesor Claude Hamonet.

I - El enfoque de diagnóstico: Diez señales para reconocer el Síndrome de Ehlers-Danlos

El diagnóstico se basa hasta ahora en términos clínicos por sí solos , ya que no tenemos manera de diagnosticar la biología genética. La histología de la piel no es necesaria para el diagnóstico.

Este diagnóstico es fácil cuando se conocen los síntomas y signos sugestivos de una agrupación que se resumen en la tabla de abajo. No es necesario para encontrar todos estos síntomas para el diagnóstico y la ausencia de uno de ellos no es suficiente para eliminarlo (incluyendo la ausencia de hipermovilidad). Además, estos síntomas cambian constantemente, es aún una característica, sin duda confuso al principio, pero el valor de diagnóstico de alta para el síndrome. Por lo tanto, algunos de los síntomas han desaparecido, mientras que conserva su valor diagnóstico o no han manifestado todavía.

Como siempre en medicina, hacer un diagnóstico positivo por la combinación de los posibles síntomas, a continuación, un diagnóstico diferencial mediante la exclusión de otros diagnósticos que los síntomas experimentados por el paciente pueden ser sospechosos. Con la lista de síntomas y signos que ofrecemos, no sólo puede confirmar el diagnóstico con certeza, pero podemos descartar otras hipótesis que se han mencionado a menudo erróneamente error considerar el Síndrome de Ehlers-Danlos cuya característica principal es la de ser casi totalmente ignorado por la profesión médica. Esto lleva a muchas peregrinaciones en torno a los diagnósticos más de moda, contra el que no está en la competencia: la fibromialgia , la esclerosis múltiple, anquilosante, la tiroiditis, la enfermedad de Sjogren, el asma , la enfermedad de Crohn, síndrome del intestino irritable y Muy a menudo, la depresión o problemas psiquiátricos o psicosomáticos. Este síndrome no es una expresión de la enfermedad mental, sino de las consecuencias directas o indirectas de una alteración genética del tejido conectivo.

Los diez signos que surge, principalmente, el diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos, alrededor de 455 casos de nuestra lista activa de los pacientes.
Algunos pueden estar ausentes, han desaparecido o no han manifestado todavía, sin descartar el diagnóstico.

el dolor difuso ( 98% ) fallecieron articulaciones, los músculos, la migraña torácica, abdominal, las variables y los rebeldes a gusto a los analgésicos, incluso de gran alcance.
la fatiga y los trastornos de la vigilancia ( 95% ) con acceso a la somnolencia, sensación de agotamiento, incluso al despertar
hiperlaxitud articular ( 96% ) que no siempre es espectacular y disminuye con la edad
la fragilidad de la piel ( 97% ) que puede tomar varias formas: excoriaciones frecuentes y retraso en trastornos de la cicatrización de heridas, las estrías
El síndrome hemorrágico ( 90% ), dominado por la aparición de cuasi-espontánea aparición de moretones y hematomas, sangrado de encías, hemorragias nasales, menstruaciones abundantes, pulmonar o sangrado digestivo.
trastornos propioceptivos ( 98% ) con problemas de percepción y control de los movimientos del cuerpo que se expresan por subluxaciones, a veces confundirse con los esguinces, y no de derobements, los enfrentamientos de los objetos o marcos de puertas, sobre todo lo que hemos llamado el " cartel en la puerta ", cierta torpeza (la caída de objetos), las tablas de pseudo-parálisis o la ignorancia de una parte del cuerpo con la" crisis ".
estreñimiento ( 70% ), que puede ser persistente y el resultado en condiciones oclusivas.
el reflujo del esófago ( 73% ), con sus consiguientes consecuencias en las vías respiratorias
disnea ( 82% ) se producen a los esfuerzos de menor importancia con los tiempos de recuperación han aumentado.
sensaciones de obstrucciones respiratorias ( 56% ) se producen inesperadamente, a menudo confundido con ataques de asma.

La presencia de otro o varios otros casos en la familia aporta al diagnóstico argumento de la genética es esencial cuando se puede demostrar.

Otros signos pueden estar asociados con un menor valor diagnóstico, sino que están causando dificultades: hiperacusia, vértigo, fatiga visual, dificultades urinarias, orales obstétrica y ginecología, enfermedades cardiovasculares, la regulación térmica (nerviosismo, sudoración), deterioro de la memoria de trabajo, atención, concentración, orientación, etc.

Debemos reconocer que se incluyen en la solicitud de reconocimiento que permite el acceso a los especialistas ALD.

Una descripción completa de estos síntomas es en nuestro sitio .

Acceso a una red RESED médicos y profesionales con conocimientos sobre el síndrome de Ehlers-Danlos está disponible en la página web de la Asociación " La doma del Síndrome de Ehlers-Danlos " (sesgada) .

Esta asociación también distribuyen materiales preparado bajo mi responsabilidad , con información y asesoramiento sobre el síndrome , su tratamiento y las precauciones con fines terapéuticos o para evitar gestos.

II - Dos pasos médico-social y administrativa

En realidad, hay dos pasos: en relación con su fondo de seguro de salud (un ALD ), el otro, el Consejo del Condado de su casa ( MDPH ).

1 - La aplicación de ALD debe ser firmado por el médico de referencia y se envía al médico de la Caisse d'Assurance Maladie.
Este reconocimiento proporciona un descuento de casi toda la atención y las consultas al 100% y los gastos de viaje para acceder a la consulta.
Se debe identificar la totalidad de los acontecimientos en relación directa o indirecta con el síndrome, los exámenes de prescribir y poner una lista de los tratamientos utilizados en el protocolo de tratamiento. especialistas para referirse a la la consulta es posible: los médicos de Medicina Física y Rehabilitación (PMR), cardiólogos, neumólogos, gastroenterólogos, odontólogos y oral y maxilofacial (cirujano dental), ginecólogos y obstetras, oftalmólogos, dermatólogos, neuropsicólogos, . genetistas, psiquiatras, centros de dolor El paramédico a registrar son: fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, ortoptista, la palabra (de memoria). Añade que los psicólogos y neuropsicólogos. exámenes para prescribir habitualmente son los siguientes: - Un ecocardiograma , que contribuye al diagnóstico, mostrando alteraciones mínimas, cardiaca inconsecuentes en nuestra experiencia , un total de Doppler arterial , que será completada, necesario, en opinión de un cardiólogo, un escaneo arterial , en busca de la dilatación arterial que son excepcionales en la forma hipermovilidad del síndrome de Ehlers-Danlos, pero hay que buscar a controlar si es que existen. El programa terapéutico tenido en cuenta por la ALD es la reanudación de la lista de requisitos que recomendamos a continuación y ciertos grupos de medicamentos que se prescriben en la demanda (los analgésicos, los medicamentos que se refiere a los medicamentos gastrointestinales que se refiere vesico-esfinteriana, incluyendo antibióticos, medicamentos que se refiere a los medicamentos ginecológicos, dermatológicos o neumología).

2 - Los registros médicos de la MDPH debe ser completado por un médico que proporciona información sobre el diagnóstico y el impacto, teniendo en cuenta losacentos , a veces muy importantes, durante la "  crisis  ":
-  Funciona con la adaptación ( esfuerzo y la vigilancia, el sueño, el mantenimiento de sentado y de pie, el cambio de la ayuda (transferencias), caminar, correr, agarrar, lenguaje, atención, memoria, control de esfínteres, al toser, tragar, masticar, visión, audición, olfato, gusto ...
-  situacional (vestirse, bañarse, preparar comidas, tareas domésticas, compras, vida familiar, escolar, laboral ...)
-  subjetiva (dolor, mental y emocional de las percepciones de estado funcional y la reacción de la situación a la percepción por los médicos y . círculo)
Las solicitudes para hacer en este caso las situaciones de desventaja a menudo se subestima la preocupación: la tasa de discapacidad que a menudo supera el 80%, trabajador con discapacidad el reconocimiento (RCC), la aprobación europea de estacionamiento en marcadores de posición, el mapa de prioridad, el desarrollo de la escuela o el trabajo, las facilidades para las ayudas técnicas para el medio ambiente en la vida cotidiana, la asistencia humana en el país y, si no puede trabajar, el subsidio para los adultos con discapacidad ( AAH).

III - DIEZ prescripciones médicas para mejorar los efectos del síndrome de Ehlers-Danlos

1 -  (orden inmutable):
1. Un colchón con memoria de forma Systam Clase 2, IPPR 1255096 Código
2. Una alfombra de clase 2, un cuadrado, una forma de memoria de código IPPR 0.122808
3.  Un dispositivo occipital Systam memoria de forma. IPPR el código 1254895.
4.  Un colchón con memoria de forma. IPPR el código 1222808.

2 -  (orden inmutable): Un cinturón lumbar lombaskin Thuasne altura estándar (. soy una persona de 70 o más) o 21 cm (promedio de las personas o pequeños), sobre las medidas en caso de grosor especial.
que debe ser:
-  Seleccionada por el ortopedista o farmacéutico teniendo en cuenta la cintura (tres tamaños) o por encargo.
-  "  rango bajo  " (pulsar las caderas). Tire un poco en el extremo inferior de la cinta en cada lado, cruzando delante de sujetadores, en el abdomen inferior, para mantener mejor mediante la prevención de que se deslice
-  Resuelta modo que los bloques subsiguientes se centran media de la espalda, en contacto con la piel coincidente la curvatura de la espalda baja o lumbar (a menudo pronunciado aquí) por el médico, el ortopedista o farmacéutico. Se puede colocar directamente en contacto con la piel (de ahí el Nombre del Inglés), lo que se recomienda ya que esto aumentará la eficiencia en el síndrome de Ehlers-Danlos, si su piel tolera bien o colocarse sobre una ropa ligera. Se puede estar relajado en una posición sentada y, sobre todo la hora de comer si la hinchazón requiere. Puede ser llevado en una continua sentado o de pie sin riesgo de los músculos, al contrario de una verdad-contras, demasiado a menudo vendían. Algunas personas han utilizado y ampliado por la noche en caso de síndrome de Ehlers-Danlos crisis particularmente dolorosa. Actúapropiocepción , llenando los centros de control neurológico de la posición y el movimiento, especialmente cuando se viaja. Tiene un papel en la lucha contra el dolor por el contacto con las zonas dolorosas, así como los TENS, masaje y calor, que facilita la actividad de los músculos de la espalda. Por lo tanto, deben aplicarse durante la terapia física fuera de la balnéothépapie.

3 - Un par de aparatos ortopédicos para apoyar a la mediana retrocapital de 7 a 8 mm , una bóveda interior , un apoyo en el cubo . Estas plantillas efecto propioceptivopara los pies planos antes (de acuerdo a Lelièvre) y " falsas patas huecas "las características del síndrome de Ehlers-Danlos.

4 - Pantys pares de medias o de clase 2. Mientras tanto, las prendas de vestir especiales para las personas con síndrome de Ehlers-Danlos medida cuya indicación, aplicación y cumplimiento son difíciles.

5 - (alquiler por 6 meses): Un dolor de los nervios contra la eléctrica percutánea (TENS)
de aplicación en las zonas dolorosas de electrodos adhesivos evitando que el electrodo en contacto con ellos , por tiempo indefinido , a sabiendas de que el juicio de la estimulación , el efecto analgésico por lo general se detiene.
-  Frecuencia de uso: 80 o 100 ciclos por segundo (probar ambos) y
-de forma continua ,
-  la intensidad se debe establecer hasta obtener una piel de tacto claro que no debe ser doloroso.
- Parece que el resultado se correlaciona con la cantidad de sensaciones percibidas que debe, bajo ninguna circunstancia, ser dolorosas.
- Desconectar el estimulador antes de retirar los electrodos para evitar la sensación de desagradable (mayor sensibilidad a los fenómenos de la electrostática es común), pero seguro.
-  Un paquete de electrodos adhesivos grandes y medianas empresas (se puede, en caso de intolerancia a la piel, el uso de electrodos especiales, llamados "  anti-alérgico  "), que se renueva cada 15 días. compra obligatoria de la ENET, después de seis meses de uso efectivo.

6 - Versatis
Aplicaciones parches (patches), después de reducir el tamaño del área de tratamiento en las zonas dolorosas de hasta 12 horas, espere 12 horas para una nueva aplicación en la misma área.
tres aplicaciones simultáneas es posible, a lo sumo.
En Dificultad para quitarse el yeso con el riesgo de dañar la piel, disfrutar de la ducha!
En muy raras ocasiones, este tratamiento (por difusión en la sangre de su constituyente, la lidocaína) pueden causar malestar, probablemente por la vasodilatación rápida ceder a la elongación.
Ordenanza de una caja, para renovar en caso de veces ___ éxito.

7 - (___ un mes, renovable una vez): Omeprazol 20 mg por la mañana y la tarde. Aumentar a 30 ó 40 mmg si no hay un efecto sobre reflujo gastrointestinal . Socio, en el caso de ardor de estómago a: Phosphalugel : Uno o dos sobres (s), mañana del mediodía y la cena al final.

8 - Lévocarnil : 1 botella de la mañana, luego de dos viales (mañana y tarde), de alimento se incrementó gradualmente, dependiendo de la eficiencia de dolor muscular, tolerancia a la fatiga e intestinales (dolor abdominal y diarrea que puede ser especialmente beneficioso if (común aquí) el estreñimiento.

9 -  Treinta y sesiones de fisioterapia . de las cuatro extremidades y el tronco dos veces por semana, para renovar
la rehabilitación tiene dos efectos propioceptiva y analgésico  :
- Los pacientes tienen, para la mayoría de la ENET se va a utilizar durante la sesión para reducir el dolor y mejorar la propiocepción.
- A menudo son ajustados aparatos ortopédicos a que se refiere propioceptiva (plantas de los pies, la ropa especial o restricciones, faja lumbar (que no se "  derrite  "los músculos, por el contrario) apoyos de la rodilla, el tobillo, coderas, etc muñeca que se van a mantener durante las sesiones de ejercicios que tenían la marca de los efectos..
- La rehabilitación tiene que ser isométricos movimientos repetitivos y las tensiones a (levantamiento de pesas, por ejemplo) hacen hincapié en los fenómenos dolorosos en pacientes que son tan importantes, más propensos al dolor . El objetivo es restaurar la sensación de un cuerpo que percibe mal camino o distorsionada debido a las propiedades mecánicas de los tejidos conectivos que han perdido su elasticidad y la reactividad Las técnicas convencionales. de rehabilitación que se han probado en los esguinces de aquí se puede tomar el control adaptado (tenga en cuenta el desencadenamiento del dolor y la inestabilidad de estos pacientes). por un espejo, ponerse al día, el movimiento imaginado , la relajación tienen su lugar.
Las sensaciones en la piel, juegan un papel importante en la propiedad de las sensaciones corporales, masajes de la piel y el tendón del músculo estaba aquí, su lugar, se debe tener en cuenta el dolor, no es En este caso, un simple gesto de consuelo. Por la misma razón, el agua ( caliente, spa ), duchas bajo el agua, juegan un papel muy positivo.
El calor suele ser popular y tradicional parafango (o equivalente) tiene su lugar aquí
un punto en particular: algunos pacientes tienen contracturas de los músculos isquiotibiales . que las posturas y autopostures se indican
Hay muchas dificultades con la motilidad intestinal y masaje abdominal, combinada con el calor, tienen un efecto positivo sobre hinchazón y el estreñimiento. la ventilación dirigida también es beneficioso para recordar la sensación de la ventilación (respiración boca arriba con sacos de arena en el estómago, por ejemplo) y evitar los bloqueos y disnea.
deportes no son lo que ayudan a contrindiqués mantener la propiocepción. manipulaciones-cons se enumeran (en especial el cuello , muy peligroso para las arterias que irrigan el tronco cerebral y el cerebro.

10 - Alquiler de un mes, prorrogable por seis meses, un dispositivo para el concentrador de oxígeno con la posibilidad de caminar y el uso (dependiendo del uso: escuela, trabajo, viajes cortos) de botellas . de oxígeno
de flujo: de 2 a 5 s. por minuto, durante 20 minutos una vez o dos veces por día. La espalda de oxígeno en el día (10 a 30 minutos) en el inicio de un ataque de cansancio odolores de cabeza. efectos esperados son principalmente la fatiga y la respiración, dolores de cabeza y facilidad para dormir.

Otros requisitos pueden ser indicada (analgésicos, medicamentos para el estreñimiento, problemas de control de la vejiga ...) pero estos son requisitos y condiciones específicos de las 10 de Ehlers-Danlos. Ellos no tienen ningún riesgo y puede ser implementado con confianza a la espera de un experto.

El uso de un ventilador a la percusión ( percussionnaire ) en casa ha demostrado su eficacia en el síndrome de Ehlers-Danlos, especialmente en el caso de grandes perturbaciones de la ventilación, pero su uso requiere una adaptación especial. A continuación, deben comunicarse con la Sra. Monique de Viena (06 68 69 58 40). para aprender más acerca de las modalidades de concesión.

El profesor Claude Hamonet [pr.hamonet (at) wanadoo.fr]

El profesor Claude Hamonet

2012-04-22T22:02:00.004+02:00

Buscando información he encontrado este blog:
http://claude.hamonet.free.fr/fr/art_taxonomie.htm

¿el porque de buscar información?
Muy sencillo,de vez en cuando aparecen nuevos estudios,pero no todo el mundo esta informado de los logros y lo que se va realizando.
En esta pagina exactamente he encontrado algo que me ha interesado especialmente,explica resumidamente pero muy bien el porque no avanzan los diagnósticos de ehlers danlos y sus causas,la pagina esta en francés,y es uno de los idiomas que no se me dan bien,mi amiga Judit ya es otra cosa,es como su segunda lengua,asi que te pido si lees esto y ves algún error,me lo comuniques.
Voy a intentar traducirla lo mejor que puedo con el traductor de google,los que sepáis francés por favor reportar cualquier fallo en comentarios, así sabremos que tenemos todos la información correcta.
he recurrido a copiar y pegar, así que supongo que los fallos serán muchos.

¿porque el síndrome de ehlers danlos es diagnosticado tan mal y tan tarde?

El contexto del estudio

•  Una consulta especializada para las personas con síndrome de Ehlers-Danlos CHU Henri Mondor, a continuación, en el Hotel-Dieu de París, que fue sede de 370 personas con un síndrome (o enfermedad) y el síndrome de Ehlers-Danlos.
•  En una encuesta a través de cuestionarios sobre los diagnósticos mencionados antes que la de Ehlers-Danlos es mayor, con 87 personas con síndrome de Ehlers-Danlos.
• Los  contactos con los médicos , en su mayoría médicos de cabecera, a raíz de estos pacientes.
•  La retroalimentación de Los médicos informaron al respecto en consulta con los pacientes.
•  El apoyo de la Fundación de Francia como parte de un proyecto sobre "  el anuncio de la enfermedad y la discapacidad  "

Una breve historia

El síndrome de Ehlers Dane (1899) y los franceses Danlos (1906) describió un caso de cada paciente con hiperelasticidad cutánea e hiperlaxitud articular. Estos dos signos se marcan hasta ahora la identificación de este trastorno genético del tejido conectivo, principalmente autosómica dominante, y dejar en el olvido (o rechazar) una rica sintomatología dominado por la fatiga y el dolor asociados más o menos de los síntomas de lesiones viscerales. Todo esto hace que las personas con síndrome de Ehlers-Danlos de las personas con discapacidad a menudo importantes y todavía " invisible "a causa de acontecimientos sobre la base de esencialmente subjetivo y sin embargo muy real.

Clasificación por los genetistas del síndrome de Ehlers-Danlos. Villefranche (1997)

1 - "  Classic  ", por ejemplo, tipo I y II: la laxitud de las articulaciones y la piel
2 - "  hipermovilidad  ", el ex Tipo III: la laxitud de las articulaciones, dolor
3 - " vascular  ", por ejemplo, de tipo IV: cambios en el morfotipo (cara, extremidades), la piel muy delgado, el riesgo de rotura arterial, intestinal o uterina.
4 - "  Cyphoscoliotique  "La escoliosis severa en la primera infancia (" congénito ") y las manifestaciones oculares.
5 - "  Arthrochalasis  "gran laxitud conjunta con dislocación de la cadera al nacer.
6 - "  Dermatoparaxis  "manifestaciones cutáneas importantes.

Los criterios clínicos para el diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos y propone una nueva tipología para fines terapéuticos (especialmente MPR) y la rehabilitación

I - La forma común asteno-algonquinos que combina:
1) fatiga severa
2) dolor generalizado , difícil de controlar con analgésicos, las articulaciones, abdomen, piel, cráneos (migrañas)
3) la inestabilidad articular (esguince o pseudo- repite esguinces, luxaciones o subluxaciones, problemas propioceptivos de control), con o sin hipermovilidad
4) una fragilidad de la piel (estrías, los trastornos de curación, más fácil de las lesiones)
5) un determinado comportamiento mecánico de la piel y las membranas mucosas : síndrome hemorrágico, sin discrasias sanguíneas trastorno (moretones, sangrado de encías, epistaxis, sangrado rectal), la piel hyperétirabilité.
6) marcados trastornos digestivos (estreñimiento, reflujo esofágico)
7) de origen vía respiratoria (disnea, bronquitis, bloqueos respiratorias)
8) vesico-esfinteriana trastornos (retención crónica e incontinencia vesical)
9)Es posible que otras señales se encuentran: alteraciones cardíacas, vasculares, Otorrinolaringología Estomatología, Oftalmología, autonómica ...

II - Formas clínicas
1) Las formas indoloras;
2) Las formas dominantes (s): vascular , digestivo , propioceptiva (a veces pseudo-parálisis), respiratoria , ortopédica (inestabilidad de la articulación con los graves), de la piel .
No s ' la enfermedad es genética, por lo tanto, la familia , contribuir al diagnóstico, pero el anuncio hace más difícil: no es una persona es diagnosticada, pero una familia .
En todos los casos los síntomas son variables de un momento a otro y refuerza feliz cuando "crisis" muy debilitante. El curso es impredecible y no necesariamente superponibles a la de otros miembros de la familia en cuestión. Las mujeres tienen más eventos que los hombres. No es ningún prueba formal biológica para confirmar la existencia de un SED, el diagnóstico se basa únicamente en los signos clínicos (hipermovilidad, esguinces, trastornos digestivos, eventos respiratorios ...) que podríandesaparecer o disminuir con la edad o no todavía parece haber ...

La encuesta sobre el diagnóstico mencionado antes la identificación de la SED

Nombre: Nombre: Diagnóstico evocado o que plantean una -

1Fibromialgia

2 la enfermedad de Marfan -

3 - síndrome del niño maltratado

4 - Enfermedad de Crohn

5 - Enfermedad Celíaca

6 - La esclerosis múltiple u otra enfermedad neurológica

7 - Histeria o psiquiátrico (" Es en la cabeza ")

8 - enfermedad reumática (por ejemplo reumatoide)

9 - Enfermedad de Lyme

10 Otro (s) diagnóstico (s):

Los resultados del estudio sobre el diagnóstico o mencionado antes de conocer el síndrome de Ehlers-Danlos, en 87 personas

• Trastornos psiquiátricos (con diferentes etiquetas): 58 personas
• Enfermedades Neurológicas: 33 personas
- Esclerosis Múltiple: 12 personas - con excepción de la esclerosis múltiple (incluyendo la enfermedad de los músculos y la miastenia grave): 21 personas
• Enfermedad Reumática (fuera de la fibromialgia): 30 personas
• Fibromialgia: 25 personas
• enfermedad de Marfan: 18 personas
• Síndrome del niño maltratado: 15 personas
• Los síntomas de enfermedades gastrointestinales: 13 personas
• Enfermedad de Crohn: 10 personas
• Enfermedad Celíaca: 3 personas
• Enfermedad de Lyme: 1 persona
• Otros: Asma, enfermedad hematológica (Willebrand, hemofilia), "Growing Pains", escaleno síndrome, linfadenitis, de Kikuchi-Hashimoto, sarcoidosis ...

Las razones para rechazar el diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos por los médicos

•  El desconocimiento de la profesión médica es casi completa y mantenida por la terminología (síndrome de Ehlers-Danlos) difícil de articular y aún más para escuchar.
•  La desconfianza de los médicos frente a los tipos de síntomas supuestos: dolor, fatiga, estreñimiento, la tensión del ojo, zumbido de oídos, migrañas ... Considerado como triviales, son fácilmente objeto de interpretaciones erróneas psicosomáticos en lugar de ser considerados como signos de alarma.
•  El difuso y "  dispositivo cruzada  "acontecimientos observados interrumpe buena número de médicos formados en una "  medicina en la pieza de repuesto  "(Henry Margeat) que no facilita el diagnóstico de una enfermedad cuyas lesiones dispersas en casi todo su cuerpo.
•  La variabilidad de los síntomas que sorprende por "crisis"-como a veces dramática en su intensidad.
•  La discrepancia entre la importancia del deterioro funcional y la situación de discapacidad cuando el examen clínico es pobre.
• Las  descripciones de algunos de los síntomas sorprendentes que parecen extrañas para los no iniciados (trastornos del esquema corporal, la propiocepción y la memoria espacial), interpretado erróneamente como un trastorno psicológico por somatización.
•  Resistencia a los analgésicos para el dolor, aun que parece muy potente "sospechosa", ya que es tan importante.
• Los  efectos de los la moda que lleva los medios de comunicación impregnados de diagnósticos médicos de pedir a algunos más que otros, este es el caso de la fibromialgia , sino también la esclerosis múltiple. Estos errores de diagnóstico puede tener consecuencias graves mediante la aplicación de la errancia de estos pacientes, sino también por algún tratamiento inadecuado (tratamiento inmunológico, cirugía ortopédica o la intestinal innecesarios cuello manipulación vertebral arterias destructivos ...).
•  El perjuicio médica. C "Así que aquellos que conocen el nombre de este síndrome (principalmente los reumatólogos) están a menudo en una forma simplificada y falsa, se limita a la hipermovilidad y la elasticidad cutánea negar la existencia de dolor que se refieren a un factor psicológico o una artrosis supone que no cumplen precisamente en nuestros pacientes.

Bibliografía

•  Beighton P, De Paepe A., B. Steinman . Y Al, "  Síndrome de Ehlers-Danlos: la nosología revisada  ", Villefranche, 1997, J. Am. Med Genet 1998, 77, 33-7.
•  Hamonet Cl, Dassouli, A. Kponto-Akpabie, Ch Boulay, Y. Macé, C. Rigal, "  Un poco conocido origen de la patología, diagnóstico de peregrinaciones y la terapéutica: el síndrome de Ehlers-Danlos. Nuevas aportaciones de la medicina de rehabilitación.  "Conversaciones de Medicina Bichat. París, Expansión científico francés, p. 6-9, 2001.
•  Hamonet Cl, "  El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS): un huérfano inusual clínica y genética, incapacitante y poco conocido, y cuya escasez debe ser cuestionado.Contribución de la Medicina Física y Rehabilitación  , "Diario de Rehabilitación Médica, N ° 2-3, septiembre de 2007, Tomo 27, p. 64 a 70.

¿De donde proviene el nombre Ehlers-Danlos?

2012-04-15T00:21:00.000+02:00

Cuando ya has aprendido a pronunciarlo y sabes lo que es mas o menos,te pica la curiosidad¿porque ese nombre?
Bien a continuación explicare el porque:

El síndrome de Ehlers Danlos es un nombre epónimo,es decir proviene de los nombres de dos medicos que lo describieron por primera vez Edvard Ehlers en Copenhagen en 1899 y Henri Alexandre Danlos en Paris 1908.

Es un gran tributo dar el nombre de la enfermedad a la persona o personas que las descubrieron por primera vez.Pero en este caso el honor fue inmerecido puesto que el tributo debería haberse hecho a Tschernogobov,un dermatologo de Moscú quien en realidad había descubierto la condición en 1891,casi una década antes.

Fuente:http://asedh.org/docs/nombreshl.pdf

¿Quien era Edvard Laurits Ehlers?

Nació el 26 de marzo 1863 en Copenhague , falleció el 7 mayo 1937). Fue un dermatólogo danés.
Fue el hijo del alcalde de Copenhague y se clasificó en la medicina en 1891. En los años siguientes se fue a seguir sus estudios en Berlín, Breslau, Viena y París.
En Islandia estudió la disminución de la lepra y fue recompensado por sus estudios con un premio del Fondo Nacional de la Lepra en Londres.
En 1906 fue nombrado jefe de la policlínica dermatológica en el HospitalFrederiks en Copenhague. Desde 1911 hasta su jubilación en 1932, Ehlers fue director del hospital municipal de Copenhague.

Fuente:http://en.wikipedia.org/wiki/Edvard_Ehlers

¿Quien era Henri Alexandre Danlos?

Nació el 26 de marzo de 1844 ,fallecio el 12 de septiembre de 1912.
Fue un medico francés y dermatologo nacido en París.
Estudió medicina en París, y durante la primera parte de su carrera realizó la investigación en el laboratorio de Charles-Adolphe Wurtz (1817-1884). En 1881se convirtió en médecin des Hôpitaux, y cuatro años más tarde fue jefe de servicio en el Hospital Tenon de París. En 1895 él recibió una premio en el Hospital Saint-Louis.
Danlos fue pionero en el uso del radio para el tratamiento del lupus eritematosode la piel, y en 1901 con el físico Eugene Bloch (1878-1944), fue el primero en aplicar el radio de las lesiones cutáneas tuberculosas.

Fuente:http://en.wikipedia.org/wiki/Henri-Alexandre_Danlos.

Nota importante: El primero que menciono el síndrome fue Dr. Van Meekeren in 1682.

Blogs sobre Ehlers Danlos

2012-04-14T01:50:00.000+02:00

Muchas personas que lo padecen han hecho blogs,para informar,para desahogarse,para poder ayudar,los motivos son muchos,pero sobre todo ayudan a los que lo padecen a llevar el día a día,a los que no tienen información suministrándole la máxima posible (La experiencia es un grado a tener en cuenta.),a que se difunda porque normalmente si nos ponemos enfermos creemos que los médicos tienen una varita mágica o una bola de cristal que con solo mirarla ya saben lo que nos pasan,que llegas y ellos con unos cuantos síntomas ya saben lo que ocurre,con el ehlers danlos es bien distinto,son estos blogs y muchos mas los que nos ayudan a comprender,y muchas veces a diagnosticar porque normalmente las personas que lo padecen dan muchas vueltas de medico en medico hasta que consiguen un diagnostico.
A continuación pondré los enlaces de varios blogs con una breve explicación de cada uno,son de todas partes del mundo,pero creo que hoy en día el idioma no sera un problema,pues la mayoría se pueden traducir online.

Mi síndrome de Ehlers Danlos(Berta M.B) Español.
http://blogpurpuraber.blogspot.com.es/
Berta explica como es vivir con una enfermedad minoritaria y lo difícil que es el día a día.

Una vida muy normal,con un tipo muy poco común.
http://borst-family.blogspot.com.es/search/label/L%C3%A4karbes%C3%B6k
Tanya Vive en suecia y explica el día a día de Thijs una niña que nunca pierde la sonrisa y como es llevar una enfermedad,las operaciones que conlleva,etc...

La vida con la barrera del SED.
http://aceah.wordpress.com/
Amanda de 18 años,Fue diagnosticada en el 2010,antes ya ha pasado por varios medicos sin conseguir diagnostico.

El sueño de Anna.
http://annasdrom.blogg.se/index.html
Anna padece SED y a través de la pagina explica vivencias,etc...

¿porque confunde?

2012-04-05T17:06:00.001+02:00

El problema del diagnostico radica en que los afectados de ehlers danlos pueden ser confundidos con muchas patologías,no solo entre ellos mismos cuando sospechan que lo pueden padecer, también por los médicos,uno de los primeros diagnósticos que reciben es que son hiperlaxos y la mayoría de los médicos no le da importancia piensan que en realidad es una virtud y que con los años serán unas personas mayores sin los achaques de la vejez debido a dicha condición.
Mucha gente tiene en mente que el síndrome de ehlers danlos es solo lo que se representa en estas fotos.

Y puede que parte de ellos padezcan el síndrome o todos,pero no con todas sus consecuencias,para algunas cosas son ventajas,pero para otras son todo desventajas,no todos los afectados tienen esa extensibilidad de la piel,yo en mi caso no la tengo y aveces también se consigue dicha flexibilidad a través de ejercicios.
También se confunde mucho con una simple hiperlaxitud,que en realidad no es tan simple en si,ser hiperlaxo puede ser una ventaja pero si se es muy hiperlaxo eres mas propenso a esguinces,torceduras etc....y eso si solo afecta a las articulaciones,cuando ya afecta a órganos internos resulta mucho mas complicado,se puede ver afectado cualquier órgano.
Hay que recordar que nosotros estamos totalmente formados por tejido conectivo,de diferentes clases pero que conforman todo nuestro cuerpo.
Existe una barrera muy fina entre el ehlers danlos y la hiperlaxitud,tan fina que es casi inexistente y da lugar a mucha confusión,los especialistas creen la mayoría que un afectado es capaz de hacer cualquier contorsionismo,que la piel es como la de una cobertura de goma,que tenemos que estar llenos de cicatrices,tienen en mente un tipo fijo que normalmente corresponde al tipo clasico y muchos desconocen que existen varios tipos y subtipos.
Puedes padecerlo y por lo que conozco la mayoría de gente tiene un aspecto normal,es mas debido a la suavidad de la piel y etc... algunos de los afectados tienen mas pinta de modelos que de una persona enferma,a simple vista parecen que están bien,pero el problema va por dentro.
En algunos tipos existe una similitud fisica,pero en otros puede pasar totalmente desapercibido,por eso no se debe decidir de la noche a la mañana y con solo un vistazo que una persona lo padece o no,para algunos tipos existe una prueba genética,pero para otros todavía no se ha conseguido y el camino es conseguir un medico que este informado y realice un diagnostico mirando el historial medico y lo haga por descarte.

En busca de diagnostico II

2012-04-05T16:02:00.002+02:00

No saber...lo peor que te puede ocurrir en según que casos y preguntas porque si tu no sabes otros sabrán y das por hecho que los médicos lo saben todos y de pronto de das cuenta que te equivocas,que no es tan sencillo.
Y así encontré las papulas piezogenicas,otra vez esa cara de extrañeza al encontrar palabras tan raras,es como unas hernias que salen en el talón o en los laterales del pie a simple vista se pueden ver cuando apoyas el pie con todo tu peso corporal en el suelo.
¿y porque salen?El tejido en esa parte del cuerpo debe soportar mucha presión y cede,entonces aparecen esas hernias que tienen el aspecto de perlitas o algo parecido a través de la piel,aveces pueden resultar dolorosas y en otros casos no,no solo se dan en el síndrome de ehlers danlos, también aparecen en los corredores de grandes distancias y personas que permanecen mucho de pie,pero bueno junto con otros síntomas forman parte del diagnostico.
Así que me puse a mirar si las tenia y si allí estaban,nunca me había fijado porque solo aparecen al apoyar el pie y me dio por mirar a mis hijos y también aparecían,la foto de abajo es del pie de mi hijo Aarón.

No es concluyente para el diagnostico,porque puedes padecer ehlers danlos y no tenerlas,pero es un punto mas que te sitúa mas sobre la sospecha.

Videos Ehlers-Danlos

2012-03-24T03:43:00.001+01:00

Buscando diagnostico I

2012-03-24T02:36:00.001+01:00

Cuando hablamos afectados de Ehlers-Danlos sobre el tema,siempre llegamos a una conclusión,que hay pocos médicos que tengan conocimientos al respecto y que seguimos teniendo muchas dudas,puedes estar muy mal,tener algo muy grave,pero como no des con el especialista correcto pueden pasar años sin saber lo que te pasa o lo que es peor debido a tus dolores te acaban tomando por una hipocondriaca,una vez ya sabes que lo tienes,por lo menos en mi caso,cada caso es diferente,aunque supe que no tenia cura sentí mucho alivio.
Significaba que lo que me sucedía desde hacia años,desde pequeña tenia un nombre,no sabia pronunciarlo,me pase un mes intentando hacerlo bien,me equivocaba al escribirlo,todo era muy nuevo para mi,extraño porque venia conmigo acompañandome desde que nací.
Y lo que era un alivio por una parte duro poco,de pronto me encuentro que es un handicap,que las personas que no tienen una especialidad medica no hayan oído hablar nunca lo entiendo,pero que ni los propios médicos estén informados al respecto,es muy grave,alguno con suerte habrá acudido a algún congreso y le habrán informado por encima,hay muy pocos que se interesan realmente por el tema y su trabajo se hace arduo y difícil,porque piden colaboración y encuentran muy poca.
La razón de escribir aquí no es explicar como me siento,es aclarar que hay muchas personas sin diagnosticar que se pasaran toda la vida o gran parte de ella buscando explicación a lo que les pasa.
Como me dijo un traumatologo hace poco,Internet no es tan malo,esta acercando los conocimientos a las personas y nos vienen con el trabajo de diagnostico ya todo hecho.
Gracias a Internet me di cuenta de lo que me pasaba,no fue fácil,nada fácil y la primera respuesta llego por casualidad a través de imagenes de google,no se que estaba buscando pero de pronto aparecieron estas fotos,la primera me hizo reír y automaticamente lo imite,la segunda ya me resultaba conocida,no es mi pierna,pero si el aspecto que tiene muy a menudo

Hice click en ellas y esa misma noche me pase mas de tres horas mirando esa pagina y otras mas relacionadas,dos cosas que me habían llamado la atención que yo pensaba que eran muy normales resulto que junto a otros síntomas no lo eran.Las dos fotos siguientes son mis piernas,aveces solo hay un morado o dos grandes y otras un montón de todos los tamaños.

Pero eso no era suficiente para saber si padecía lo que ponía allí,no sabia si era ehlers-danlos,hiperlaxitud o tonterías mías que me habían dado,así que seguí investigando.
Y apareció otra fotografía,probé a hacer lo que hacia esa persona con la mano y si podía,tocar con el pulgar la muñeca(de la misma mano jejej no vale con la otra mano eso es trampa).

Bien esto solo es el principio de varias entradas que iré escribiendo,es muy complejo,por eso intentare explicarlo poco a poco y a través de imagenes que es mas sencillo.

Enlaces de interes

2012-03-24T00:10:00.001+01:00

Estos son solo algunos de los enlaces que se pueden consultar para recabar información,me dejo muchos,mas adelante pondré mas:
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Ehlers-Danlos
http://asedh.org/queessed.php
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001468.htm
http://www.ednf.org/ (en ingles)EEUU
http://www.ehlers-danlos.org/ (en ingles)UK
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872009001100013
http://www.medicinenet.com/ehlers-danlos_syndrome/article.htm (ingles)
http://www.reumatologia-dr-bravo.cl/ (Chile mucha información )
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome (ingles)
https://sites.google.com/site/rededargentina/. (argentina,mucha información).
https://www.facebook.com/pages/Nac%C3%AD-con-S%C3%ADndrome-de-Ehlers-Danlos/162467723765081
http://www.ehlersdanlosnetwork.org/ (Ingles)
http://www.monografias.com/trabajos30/sindrome-ehlers-danlos/sindrome-ehlers-danlos.shtml
http://www.mayoclinic.com/health/ehlers-danlos-syndrome/DS00706 (Ingles Clínica Mayo EEUU )
http://www.patient.co.uk/doctor/Ehlers-Danlos-Syndrome.htm (Ingles UK)
http://www.ehlersdanlossyndrome.org/ (ingles)
http://www.nhs.uk/conditions/ehlers-danlos-syndrome/Pages/Introduction.aspx (ingles)
http://edsaus.ning.com/ (Ingles,Australia)
http://www.ecured.cu/index.php/S%C3%ADndrome_de_Ehlers-Danlos
http://www.webring.org/hub/theehlersdanloss (ingles,Nueva Zelanda)
http://www.ehlers-danlos.nl/site/index.cfm (neerlandés)
http://childrenshospital.org/az/Site2767/mainpageS2767P1.html (Ingles Children´s Hospital Boston)
http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=514%3Asindrome-de-ehlers-danlos&catid=58%3Atestimonios&Itemid=171 (Feder,con testimonio de un medico)
http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/240/viewAbstract (ingles)
http://ehlersdanlos-info-mas-mi-experiencia.blogspot.com.es/ (información y vivencias)
http://www.webespecial.com/sindromes/e5.htm
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/es/UrgenciaEhlersDanlostipo4.pdf

The walking dead

2012-03-20T04:28:00.001+01:00

ver una serie de televisión y sentirte identificado con los protagonistas,aaaahhhh¿a quien no le ha pasado?cuando eramos unas niñas y hacían la serie de melrose place o alguna otra,nuestras amigas,mi hermana y yo decíamos;
-yo soy esa.
-¿cual la rubia antipática?
-Si,pero es muy guapa.
-Y yo la morena del pelo corto.
-¿queee?pero si parece que le han dado con un tablón en los labios.
Y así todo el rato que duraba la serie,yo normalmente era la sabionda de gafas.
y pasan los años y con ellas las series y de pronto aparece una con la que me siento totalmente identificada con sus protagonistas,bueno exactamente con los protagonistas no,mas bien con los zombies,fue ver el primero y sentir que era mi reflejo al despertarme cada mañana,esos ojos hundidos,ese caminar con tanto arte,ese pelo enmarañado o falta de pelo,todavía no he visto ningún zombie recién salido de la pelu con una cabellera de esas que deslumbran,esa torpeza que les hace darse cachiporrazos hasta con cosas invisibles,esa baba que se les cae,ese color de piel tan cetrino,se les habla y no contestan,están pero como que no.....así me siento yo nada mas levantarme.Y en ocasiones no solo al levantarme,también en cualquier momento.
Ahora si,quiero dar las gracias a mis amigas de cuando era pequeña que me aguantaban un feo que les hacia muy a menudo,venían a casa a vernos,a mi hermana y a mi,nos tirábamos un rato largo hablando,cuando llevaba un rato me sentía incomoda,no era por ellas no,era porque ya no sabia como sentarme,como ponerme,me entraba sueño y eso que las conversaciones eran muy,pero que muy interesantes,me molestaba la espalda o las rodillas,así que me iba un momento al baño o la habitación,si iba al baño bien,porque volvía,pero si iba a la habitación aunque solo fuera a ver algo mmmmmm malo,veía la cama,me tiraba en plancha,pensaba cinco minutos y vuelvo,no puedo mas,muchas veces era en pleno día y cuando me despertaba era de noche o peor,ya era el día siguiente y mas de una vez me levantaba y preguntaba:-¿donde están ellas?y mi hermana o mi madre decían,hace horas que se han ido,has dicho cinco minutos y no has vuelto,cuando he entrado en la habitación estabas roncando a pierna suelta.
Me sentía fatal,pero no podía evitarlo,llegaron a hacerme una prueba de sueño en barcelona para ver si tenia narcolepsia,nada todo negativo,pero se dieron cuenta de que tenia anemia,así que pensarón que era por eso.
Y pasan tropecientos años ya desde esos días y me entero que lo que tengo se llama disautonomia,por una parte pienso;bueno no lo hacia adrede,si tienes disautonomia es normal,pero luego me empiezo a sentir fatal,porque mi hermana también la tiene y ella seguía allí aguantando,mientras yo estaba tendida todo lo larga que era en la cama.
En el enlace de aquí abajo explican lo que es la disautonomia,eso si no explican porque yo era mas vaga que mi hermana.
http://www.slideshare.net/Lorenanazal/disautonoma-qu-cundo-dnde-porqu

Diferentes puntos de vista

2012-03-19T02:07:00.000+01:00

Aunque es muy complejo esta imagen explica la situación de esta enfermedad en este momento,a mi parecer no tendría que ser clasificada como enfermedad,me explico,todo se debe a una mutación en los genes y hay personas que pueden llevar una vida normal,otras que mas o menos,otras con muchas penalidades y tristemente algunos se quedan a mitad o al principio del camino.

El problema radica que en ningún afectado es igual,me remito al significado de la palabra síndrome:Conjunto de fenómenos que caracterizan una situación determinada.

No es un virus o cualquier cosa la que lo provoca,no existe medicamento ni cura que pueda acabar con ella,pero al ser una mutación genética produce un defecto en el tejido conectivo,es este al no estar en condiciones óptimas el que provoca numerosas enfermedades,muy numerosas,tanto que una persona afectada puede padecer diversas patologías graves al mismo tiempo y por muy diversas causas y totalmente distintas.

¿que es el síndrome de Ehler-Danlos?

2012-03-17T02:02:00.001+01:00

¿Que es? Que pregunta tan sencilla para una respuesta tan compleja,científicamente y explicado de una manera muy resumida;
Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el que se conocen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, caracterizadas por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos.(Fuente http://asedh.org/queessed.php).
¿como te has quedado?
Seguro con una cara de ¿que me cuentas?y¿como has dicho que se llama?
No te preocupes a muchos de nosotros nos paso lo mismo,es mas cada día nos hacemos mas preguntas.
Puede ser que como yo lo explique no sea la mejor de las maneras,e intentare no utilizar palabras científicas para que no te pierdas en el camino,es algo muy complejo,tanto que se le tiene como enfermedad rara cuando realmente es que existe desconocimiento del diagnostico.
¿que significa esto?que si los médicos conocieran como diagnosticarlo bien se darían cuenta de que los afectados son muy numerosos y dejaría de ser una enfermedad rara,hay personas que durante toda su vida ni sabrán que lo han padecido,otras tendrán un diagnostico tardío y muchas un diagnostico erróneo.
Si vuestra intención es saber algo mas sobre el tema y con una información mas rigurosa os recomiendo acudir al enlace de mas arriba y también el que se encuentra en la barra de entradas.

Breve historia

2012-03-14T11:48:00.000+01:00

Yo con seis meses,1974.

Hacer esto con seis meses es normal ¿pero con 38 años?

No creo que tenga ninguna foto de recien nacida,mi madre dice que fui muy fea y llorona nada mas nacer,siempre me explica que hasta que no estuvo de siete meses se entero de que estaba embarazada,fue al medico repetidas veces y le dijerón que era un tumor,en una de esas consultas se me ocurrio moverme,el medico se asusto y dijo,si,si esta embarazada,el susto de mi madre fue unos minutos mas tarde cuando el medico le informo que no solo estaba esperando sino que el parto estaba previsto para solo dos meses despues.Cuando naci supongo que no era un bebe guapo,estaba muy arrugada,pero bueno,en unos meses la cosa mejoro.Y una cosa fuera de lo común es que el medico le dijo el dia exacto que naceria,ya sabemos que casi nunca aciertan,y fue asi el ginecologo dijo que seria el dia de reyes y ese dia apareci yo.

Aclaración importante

2012-03-14T11:14:00.000+01:00

Antes que nada quiero aclarar que la intención del blog es informar sobre el Ehlers-Danlos de una forma amena,existen ya varias paginas donde se encuentra todo tipo de información detallada,esta aclaración es por si algún afectado en algún momento se siente molesto con los comentarios o entradas,no es para nada mi intención.Si nos ha tocado vivir este tipo de vida lo mejor es tomárselo de buen humor y eso es lo que intento,contar experiencias pero al mismo tiempo informar.

¿que hago yo aqui?

2012-03-13T18:20:00.000+01:00

No me bastaba con estar hasta arriba de cosas que va y se me ocurre hacer un blog,mas que nada para estar en contacto con mis amig@s tambien por aqui,ya que ultimamente me hago un lio con Facebook.
Tambien lo he hecho pensando en la difusión del Sindrome de Ehlers-Danlos,pero desde un punto de vista diferente,como tantas historias que leo son tristes y se que no se necesitan mas historias asi,intentare en lo que pueda difundirlo de la manera que sé,con el sentido del humor.
Contare cosas que me hacen reir en el dia a dia,preguntas que me hago(algunas muy tontas por cierto) y como llevo el dia a dia aprendiendo cosas nuevas y conociendo personas que para bien o para mal siempre me hacen aprender algo.
Intentare no ser aburrida y acepto todo tipo de criticas(por favor si son constructivas mejor),y no solo criticas,tambien ideas y consejos,soy de esas personas que creen en el grupo,en el que juntos podemos hacer mucho mas que uno solo.No me quiero liar escribiendo un prefacio de media hora,asi que de momento esto es un resumen de lo que este blog intenta ser.

Monypedia

Monypedia: NECESITAMOS DIFUNDIR

NECESITAMOS DIFUNDIR

Paciencia , información y aprender.

Vídeo señales Ehlers Danlos

Carta para quienes no están afectados por Síndrome de Ehlers-Danlos

Sin cura pero con tratamiento

Manifestaciones oculares en el síndrome de ehlers danlos

Estas manifestaciones oculares son frecuentes en personas que padecen S.E.D, también en la población en general,pero sumadas a otros síntomas ayuda al diagnostico.

Diez señales para reconocer el Síndrome de Ehlers Danlos

Información para pacientes y médicos del Dr.Claude Hamonet

La comunicación por el profesor Claude Hamonetpara las personas (pacientes y médicos) quedesean una consulta o informaciónsobre el síndrome de Ehlers-Danlos

I - El enfoque de diagnóstico: Diez señales para reconocer el Síndrome de Ehlers-Danlos

II - Dos pasos médico-social y administrativa

III - DIEZ prescripciones médicas para mejorar los efectos del síndrome de Ehlers-Danlos

El profesor Claude Hamonet

¿porque el síndrome de ehlers danlos es diagnosticado tan mal y tan tarde?

El contexto del estudio

Una breve historia

Clasificación por los genetistas del síndrome de Ehlers-Danlos. Villefranche (1997)

Los criterios clínicos para el diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos y propone una nueva tipología para fines terapéuticos (especialmente MPR) y la rehabilitación

La encuesta sobre el diagnóstico mencionado antes la identificación de la SED

Los resultados del estudio sobre el diagnóstico o mencionado antes de conocer el síndrome de Ehlers-Danlos, en 87 personas

Las razones para rechazar el diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos por los médicos

Bibliografía

¿De donde proviene el nombre Ehlers-Danlos?

¿Quien era Edvard Laurits Ehlers?

¿Quien era Henri Alexandre Danlos?

Blogs sobre Ehlers Danlos

¿porque confunde?

En busca de diagnostico II

Videos Ehlers-Danlos

Buscando diagnostico I

Enlaces de interes

The walking dead

Diferentes puntos de vista

¿que es el síndrome de Ehler-Danlos?

Breve historia

Aclaración importante

¿que hago yo aqui?

La comunicación por el profesor Claude Hamonet
para las personas (pacientes y médicos) que
desean una consulta o información
sobre el síndrome de Ehlers-Danlos