Se sometió a trasplante de médula ósea a los 20 meses (1988). Ella tubo una osteotomía de Salter bilateral para la displasia de la cadera a cinco años. Ella también tubo una liberación del túnel carpiano bilateral y escoliosis conocidos e hiperlordosis lumbar.

Ella se presentó hace 4 años con empeoramiento gradual de dolor en el muslo en la deambulación. En ese momento, se consideró que sus síntomas eran la columna vertebral en su origen y que tenía la resonancia magnética de la columna vertebral. Esto confirmó las características típicas de Hurler, pero mientras que no hubo evidencia de estenosis espinal, hubo estenosis moderada foraminal en L2 / 3, que se cree estar en consonancia con sus resultados clínicos después. Sin embargo, sus síntomas progresaron y se convirtió en silla de ruedas y requiere analgesia diaria regular por el dolor progresivo severo en la ingle izquierda y el muslo. Como resultado de esta progresión fue referida para la evaluación de cirugía ortopédica de ambas caderas y la columna vertebral.

En la presentación fue completamente incapaz de soportar el peso y su dolor se vio agravado por el movimiento y mejora con el reposo. El examen reveló la irritabilidad de la cadera y la restricción de movimientos significativos, sin evidencia de déficit neurológico o signos de la raíz nerviosa tensión. Las radiografías simples de la pelvis (Figura 1 ) reveló displasia bilateral y el derecho de pseudo-acetábulo con degeneración moderadamente grave y el colapso de la cabeza femoral de la cadera izquierda.

figura 1

Después de una discusión con el paciente y su familia se tomó la decisión de proceder con la artroplastia total de cadera.

Izquierda THR se realizó bajo anestesia espinal a través de la vía posterior. Una “Trident” copa acetabular (Stryker, NJ, EE.UU.) y un “espaldarazo” vástago femoral (Stryker), ambos no cementadas, fueron insertados (Figura 2 ). Un “X3″ de peso ultra altamente entrecruzado revestimiento de polietileno de 36 mm de diámetro interno se utilizó. Su preexistentes longitud de las piernas debido a la discrepancia de la dislocación de la cadera contralateral no se corrigió. Se consideró que la reducción de la parte izquierda podría haber llevado a la inestabilidad.

Figura 2

Ella se recuperó bien después de la operación y en dos años de seguimiento se había vuelto a su nivel anterior de la deambulación de la comunidad asistida. Tanto ella como su familia expresó su gran satisfacción con sus resultados.

DISCUSION:

Con el aumento de la esperanza de vida, pero continuó la gestión de los trastornos musculoesqueléticos de ortopedia es probable que desempeñe un papel creciente en el tratamiento del síndrome de Hurler.Este caso ilustra la complejidad de este trastorno multisistémico y la necesidad de una evaluación de todas las posibles causas de dolor músculo-esquelético en estos pacientes antes de iniciar el tratamiento definitivo.

THR, en este caso resultó en la resolución de los síntomas y un resultado satisfactorio. No hay información limitada sobre el uso de la THR en el síndrome de Hurler (MPS tipo I). Pryce Lewis y Gibson informó resultados satisfactorios con la THR en tres pacientes con MPS tipo III y IV [ 9 ]. En los pacientes con síndrome de Hurler y la displasia de cadera Masterson et al. [ 10 ] han puesto de relieve el papel de la cadera procedimiento de contención incluyendo varias formas de osteotomía innominada, sin embargo, en casos avanzados, artroplastia total de cadera puede jugar un papel.

Aunque no hay datos a largo plazo está disponible en la THR en estos pacientes, se ha demostrado ser eficaz en el corto plazo para el dolor refractario a las medidas conservadoras y deben ser considerados en estas situaciones.

http://www.hindawi.com/crim/orthopedics/2011/832439/

este post es una traduccion, consulte el original.

Las mucopolisacaridosis constituyen un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la deficiencia de enzimas que intervienen en la degradación de los glicosaminoglicanos. Según la enzima deficiente, se producen hasta 7 tipos de diferentes mucopolisaridosis o síndromes, como el síndrome de Hurler, de Hunter, el de Sanfilippo, de Morquio, de Scheie-Maroteaux-Lamy, etc. Estas enfermedades también se conocen como desórdenes del almacenamiento lisosomal por producirse depósitos de glicosaminoglicanos en los lisosomas. Clínicamente, la enfermedad se traduce por una serie de malformaciones en el esqueleto, ojos, articulaciones, hígado, piel, médula ósea y sistema nervioso central

Desde el punto de vista de los hallazgos de laboratorio, se presentan inclusiones de cuerpos de Alder-Reilly en los neutrófilos, esosinófilos y basófilos, y ocasionalmente en linfocitos y monocitos. Las plaquetas son anormalmente grandes.

Inclusiones citoplasmáticas densas, azul oscuro, de esfingomielina y otros mucopolisácaridos. Se presentan en neutrófilos, eosinófilos y, ocasionalmente en linfocitos y monocitos.

Los cuerpos de Alder-Reilly son característicos de algunas mucopolisacaridosis, un grupo de enfermedades hereditarias como la enfermedad de Hurler o de Hunter que se deben a un catabolismo alterado de algunos glicosaminoglicanos por deficiencia de alguna enzimas.

http://www.iqb.es/hematologia/atlas/histiocito01/mucopolisacaridosis.htm

http://www.iqb.es/hematologia/atlas/alder/alder.htm

Anomalías morfológicas de los leucocitos en el niño

(…) En el curso rhohhde las enfermedades de sobrecarga lisosomal, los polinucleares neutrófilos pueden presentar granulaciones anormales, testigos de sobrecarga lisosomal, esencialmente en el curso de mucopolisacaridosis (MPS) (4). Así, la anomalía de Alder se traduce en la presencia de granulaciones azurófilas más groseras, más numerosas, anormalmente cargadas de mucopolisacáridos (Figura 5).

Figura 5. En el curso del mucopolisacaridosis la anomalía de Alder se traduce por la presencia de granulaciones azurófilas más groseras, más numerosas, anormalmente cargadas de mucopolisacáridos. La anomalía es localizable en los polinucleares eosinófilos, con granulaciones de tinte variable (grises, rojo oscuro, verduscas).

El aspecto puede ser parecido a las granulaciones tóxicas observadas en los polinucleares neutrófilos eninfecciones severas, pero sin otras anomalías citológicas (vacuolas, cuerpos de Döhle). La anomalía es localizable más fácilmente en los polinucleares eosinófilos con granulaciones de tinte variable (gris, roja oscura, verdusca). Se observan siempre en la enfermedad de Maroteaux-Lamy (MPS de tipo VI), pero pueden ser inconstantes en el curso de otras MPS.
El aspecto de los polinucleares neutrófilos de los pacientes afectados por MPS de tipo IV (enfermedad de Morquio) es particular, con granulaciones raras pero grandes, a veces reagrupadas en pares (Figura 6).

Figura 6. El aspecto de los polinucleares neutrófilos de los pacientes afectados por MPS de tipo IV (enfermedad de Morquio) es particular, con granulaciones escasas pero de gran tamaño, a veces agrupadas en pares.

La presencia de polinucleares eosinófilos anormales (Figura 7) se observa en pacientes que sufren sialidosis y gangliosidosis GM1 en asociación con linfocitos con vacuolas múltiples.

Figura 7. La presencia de polinucleares eosinófilos anormales se observa en pacientes que sufren sialidosis y gangliosidosis GM1 (a) en asociación con linfocitos con vacuolas múltiples. En el curso de mucosulfatidosis, las granulaciones están dispersas (b).

(…)

En el curso de las enfermedades de sobrecarga lisosomal se encuentran granulaciones voluminosas de tinte morado oscuro en los monocitos de los pacientes afectados por mucopolisacaridosis, particularmente de tipo I, VI, VII (Figura 17).

Figura 17. En el curso de las enfermedades de sobrecarga lisosomal, las granulaciones voluminosas de tinte morado oscuro se encuentran en los monocitos de los pacientes afectados de mucopolisacaridosis, particularmente de tipo I, VI, VII.

En el curso de la mucopolisacaridosis (9), el hallazgo de linfocitos de Gasser es un elemento importante de orientación diagnóstica (Figura 22). El linfocito de Gasser se caracteriza por la presencia de una o, a veces varias, granulaciones gruesas de tinte violeta oscuro, más raramente rosadas con May Grünwald Giemsa, en el seno de una vacuola. Linfocitos de Gasser también se pueden hallar en el curso de la enfermedad de Austin (mucosulfatidosis) y a veces en el curso de gangliosidosis de GM2.

Figura 22. En el curso de la mucopolisacaridosis (MPS), el hallazgo de linfocitos de Gasser es un elemento importante de orientación diagnóstica. El linfocito de Gasser se caracteriza por la presencia de una, o a veces varias, granulaciones grandes de tinte morado oscuro, más raramente rosado al MGG, en una vacuola. Linfocitos de Gasser también se pueden encontrar en el curso de la enfermedad de Austin (mucosulfatidosis) y a veces en el curso de gangliosidosis GM2.

Linfocitos con granulaciones anormales también son testigos de una sobrecarga de MPS. En uno o dos polos del linfocito, en general de pequeño tamaño, se concentran granulaciones anormales más o menos oscuras, a veces dentro de una vacuola voluminosa. Estas granulaciones presentan un metacromasia al azul de toluidina (Figura 23). Este tipo de linfocito es frecuentemente observado en la MPS de tipo III (Enfermedad de Sanfilippo).

Figura 23. Linfocitos con granulaciones anormales también testimonian sobrecarga MPS. En uno o dos polos del linfocito, en general de pequeño tamaño, se concentran granulaciones anormales más o menos oscuras a veces en el seno de una vacuola voluminosa. Estas granulaciones presentan metacromasia al azul de toluidina (b).

(…)

Tipos de sobrecarga lisomal y anomalías citológicas sanguíneas

http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S0325-29572009000400013&script=sci_arttext

]]> http://www.mpspapas.org/blog/2012/02/hematologia-mucopolisacaridosis/feed/ 0 http://www.mpspapas.org/blog/2012/02/dia-de-las-enfermedades-raras-29-de-febrero-2012/ http://www.mpspapas.org/blog/2012/02/dia-de-las-enfermedades-raras-29-de-febrero-2012/#comments Wed, 15 Feb 2012 09:14:46 +0000 ramon y carmina http://www.mpspapas.org/blog/?p=4245 El 29 de febrero de 2012 marca el quinto “Día Internacional de las Enfermedades Raras” coordinado por EURORDIS y organizada con las alianzas nacionales de enfermedades raras de 25 países europeos. “Solidaridad” es el tema del Día de las Enfermedades Raras 2012.

En este día cientos de organizaciones de pacientes de más de 40 países en todo el mundo se organizan actividades de sensibilización que convergen en torno a la consigna de “Rare but strong together” (”Unidos por las Enfermedades Raras seremos más fuertes”). Las actividades tendrán lugar en toda Europa, todo el camino a Rusia, continuando a China y Japón, en ! los EE.UU. y Canadá, y tan lejos como Australia y Nueva Zelanda.

Para obtener más información : http://www.rarediseaseday.org

“Unidos por las Enfermedades Raras seremos más fuertes”

http://www.redsocialaptic.org/

http://www.facebook.com/pages/Red-Social-Aptic/158407740919412

Jenny Noble, de Nelson Nueva Zelanda relata la experiencia de su familia con el tipo de Mucolipidosis 3, y los detalles de las mejoras a Hayden y la salud de Sara y la calidad de vida, después de la infusion de pamidronato para el tratamiento de la enfermedad ósea secundaria que se convirtió en un problema tan importante en su años de la adolescencia.

Nuestra historia comienza  el 5 de noviembre de 1981 cuando nacio Hayden,  David nació 26 de octubre 1983 y finalmente, Sarah nació 17 de enero 1986.
Sarah nació a las 33 semanas y sufrió bastantes problemas como prem.bebé, pero lo logramos a través de la vida y fue genial. Tuvimos tres niños sanos normales, o eso creíamos.

Nuestra pesadilla comenzó 1986, cuando se nos señaló que Hayden no mantenerse al día con sus compañeros en el crecimiento y la capacidad de aprendizaje y se sugirió que no sería capaz de lidiar con la vida en la escuela. Fue traído a nuestra atención que realmente se necesita una evaluación fisiológica para determinar en qué nivel estaba funcionando. Así se hizo y se descubrió que él tenía 2 años detrás de una normal de 5 años de edad.

Hayden pasó los próximos 6 meses en una unidad de Educación Preescolar Especial, donde tuvo una en una ayuda para llevar su nivel de aprendizaje hasta un niño de 5 años de edad. Hemos logrado esto en 6 meses y Hayden se fue a la escuela con uno a ayuda personalizada.

Después de estar en la escuela durante varios meses fuimos contactados por la escuela que nos cuenta que una vez más, Hayden se deslizaba por detrás, y que en el patio de recreo que no era capaz de trepar y correr, así como los demás niños.

En ese momento estábamos desesperados por poner un nombre a los problemas de nuestro hijo parecía estar teniendo, por lo que fuera a nuestro médico de familia que fuimos y se describen todos los problemas de los Hayden estaba teniendo. No pasó mucho tiempo para encontrar a nosotros mismos sentados en un Servicio de Pediatría a la espera de ver a un especialista.

Finalmente, el 06 de noviembre 1987, nos dieron un diagnóstico de Tipo 3 Mucolipidosis un raro trastorno genético que nos dijeron. Finalmente, tenía un nombre, pero lo que realmente quería decir eso de Hayden, y para el caso ¿qué pasa con David y Sarah?

Tanto David y Sara se fueron a través del proceso de pruebas de muestras de sangre y orina que se envían a Australia, donde el diagnóstico de Hayden se hizo. David pruebas resultaron negativas y Sarah son concluyentes.Una biopsia de piel se necesitan, por lo que nuestra hermosa niña pasó por el proceso de tener una biopsia realizada y los despidieron. En ese momento yo estaba muy seguro de que las pruebas de Sarah volvería positivo.

En enero de 1988 nos llamaron a los Dres. oficina para que nos dijeran que nuestra hija también tenía ML3. Para nosotros fue un momento de shock total. ¿Cómo pudo haber sucedido a dos de nuestros hijos y por qué nosotros.

Nos dieron una explicación de dos líneas de lo que era ML3 y le dijo de ir a casa y seguir con nuestras vidas. Se nos dijo que como padres hemos de sufrir más de nuestros hijos, ya que no saben lo que es una vida normal sería.

Estábamos desesperados por encontrar a alguien que tenían los niños como los nuestros. Queríamos saber lo que la vida tenía reservado para nosotros, pero para nuestra decepción no había otras familias de Nueva Zelanda que tenían hijos con ML3. Finalmente se puso en contacto con la Sociedad MPS en Australia, que en realidad fue nuestro salvavidas.

La información comenzó a fluir con la condición de nuestros hijos, y nos encontramos de partida para tomar decisiones sobre el cuidado que Hayden y Sarah tendría el paso del tiempo.

Con los años los niños han tenido que tener muchos procedimientos quirúrgicos para disminuir el grado de deformidad

(…)

Operaciones:

Amígdalas, adenoides, otitis, tunel carpiano, cirugia de columna, cervicales… etc

(todas descritas en web original)

En junio de 1998 Sarah comenzó a experimentar mayor movilidad problemas y empezamos a pensar que se dirigía por el mismo camino que su hermano con problemas de la médula espinal. Por lo tanto hacia el final de ese mismo mes perdió toda movilidad y se limita a una silla de ruedas.

En mayo de 2000 Sarah se vio en el Hospital de Niños de Westmead en Sydney para una exploracion médica completa para tratar de averiguar por qué había dejado de caminar. No sé si fue debido al daño de la médula espinal o a la enfermedad de los huesos.

Lo que se enteró de todas las pruebas fue que Sara había dejado de caminar debido a una enfermedad grave destrucción ósea en las caderas, la pelvis y la columna cervical.Su cadera izquierda está completamente erosionado y está empezando a fusionarse. Su cadera derecha está al frente de la misma manera. Ella estaba también en peligro de sufrir fracturas. En su columna cervical entre C4 y C5 su cuerpo se ha reabsorbido el disco, así que lo que se estaba tratando con osteoporosis severa.
Mientras que en Sydney, se discutió en profundidad sobre la forma en que se va a tratar esta condición, y que tal vez Hayden también debe pasar por el mismo proceso de prueba en Nueva Zelanda, ya que se pensaba, ahora que si Sarah podría tener tal destrucción del hueso grande entonces también lo podría Hayden.

Se acordó que, dado el nivel y el dolor y la enfermedad ósea en Sarah, debemos comenzar a modo de prueba un medicamento llamado pamidronato. Se nos explicó que esto nunca había sido probado en niños MPS antes, así que el resultado era completamente desconocido, pero si se abordó el tema del dolor y no hizo otra cosa que sentimos que no teníamos nada que perder y mucho que ganar!.

¿Que es Pamidronato?

Pamidronato es un bifosfonato, un compuesto sintético que se une al hueso para prevenir la absorción del hueso por los osteoclastos. Los osteoclastos son células óseas, que destruyen el tejido óseo. En los huesos funcionamiento normal, estas células son seguidos por unas células llamadas osteoblastos, que establecen un nuevo tejido.

Así pues, en efecto, lo que le estaba pasando a Hayden y Sarah era que estaban destruyendo más hueso de lo que estaban haciendo. Uso de pamidronato invierte el proceso y les permite la producción de hueso mediante la prevención de los osteoclastos de la destrucción ósea.

El pamidronato se inició el 20de agosto 2000 a 30 mg en 150 ml de fluido IV y en infusión durante 4 horas. Hemos seguido el protocolo de David Sillence de la osteogénesis imperfecta los niños, como una guía para Hayden y Sara

Entonces, ¿qué ha hecho por Hayden y Sara el pamidronato ?

A esto le llamamos el milagro wee:

• 2 semanas después de la primera infusión tanto a los jóvenes eran totalmente libre de dolor
• 3 meses después del tratamiento Sarah bajó de su silla de ruedas y caminaba con un andador.
• 4 meses después del tratamiento que estaba con muletas
• 5 meses después del tratamiento todos los demás medicamentos para el alivio del dolor se eliminaron y ahora están libres de drogas.
• 6 meses después del tratamiento siguen siendo libres de dolor. La primera biopsia ósea fue tomado y hemos visto su primer incremento en la densidad ósea de DEXA.
• 7 meses después del tratamiento sus niveles en sangre había vuelto a dentro del rango normal alto.
• 11 meses después del tratamiento Sarah fue capaz de ponerse de rodillas en el suelo. Ella también es capaz de cruzar las piernas mientras se está sentado
• 12 meses después del tratamiento Hayden ha tenido un crecimiento de los huesos del 25% en L2 y tanto a los jóvenes todavía están sin dolor

Ósea segunda biopsia tomada, aumento en los huesos la densidad visto en DEXA.

Cuando uno se sienta y piensa en la vida antes de Pamidronato era bastante estresante para todos. Usamos el odio de ponerse los zapatos y los calcetines de Hayden como siempre lo gritó de dolor. Ducharse Sarah era terrible, como todos los movimientos que causan dolor. No hemos podido viajar a larga distancia para vacaciones en familia nosotros no es una opción.

Ahora, habiendo completado 12 meses de tratamiento los problemas de dolor ya no están allí y, de hecho, Hayden y Sarah puede hacer mucho más por sí mismos de lo que podía en el pasado. Se oye la risa en vez de lágrimas.

Para nuestra familia el uso de pamidronato ha sido una verdadera ruptura a través, tenemos el placer de escuchar Hayden y Sarah realmente reír. Nosotros realmente no aprecian lo miserables que eran debido al dolor crónico constante.

30 de julio de 2002

Interrupción significativa a través de la Gestión de Enfermedades Metabólicas Óseas secundaria en ML.

Ahora es de 20 meses desde que Hayden y Sarah comenzó el tratamiento con pamidronato, y en ese tiempo hemos realizado un estudio experimental y han presentado los datos en la Conferencia Australiana de MPS en abril de 2002, y el 7 ^º Simposio Internacional sobre MPS y Enfermedades Relacionadas , y ³ de la Ciencia de almacenamiento lisosomal trastornos Congreso en París, junio de 2002.

Se puede ver en esta partida, ahora tenemos un nombre para la enfermedad ósea en Mucolipidosis.

Tanto Hayden y Sarah han recorrido un largo camino desde que comenzó a escribir su historia y ahora que el juicio está a punto de ser publicado ahora puede añadir las últimas mejoras que se describen como resultados extraordinarios.

El 1 de noviembre de 2001, Sara se levantó y caminó por 6 pasos sin ayuda. Nunca pensamos que íbamos a ver que esto suceda de nuevo.

Desde aquellos primeros pasos que ha recuperado su equilibrio y se puede caminar por la casa sin ayuda.

Paul y yo hemos disfrutado mucho viendo las mejoras, tanto en Hayden y Sara, pero el siguiente cambio ha sido la que nos ha impresionado más.

Dos días después de llegar a casa de la Conferencia Australiana en la que presentó los primeros 18 meses de tratamiento, Hayden dijo que podía mantenerse en pie. Debo confesar que lo miró y le dijo que no era posible ya que es un parapléjico, pero él era muy firme en que él podía soportar, por lo lejos que nos fuimos y nos dieron andador de Sara para que pudiera mostrarnos

Para nuestra sorpresa, se quedó con el andador y luego procedió a tomar 4 pasos

No puedo describir las emociones que dispararon a través de Pablo y yo ese día. Sé que me sentí totalmente entumecida y no fue hasta el día siguiente de que el entusiasmo y la esperanza de patadas pulg Pero en el fondo de mi mente fue la pregunta de cómo podía estar pasando esto parapléjicos no caminar y mucho menos ponerse de pie. Ahora tengo que preguntarme ¿qué otra cosa pamidronato está haciendo en este trastorno.

También hemos notado que Hayden no ha tenido infecciones en el pecho ya comenzar pamidronato y su calidad de vida ha mejorado de forma espectacular.

La última pieza de información que nos muestra que el pamidronato se está ralentizando la actividad de los osteoclastos son los resultados de la biopsia de hueso.

La primera parte de los resultados, muestran que tanto Hayden y la densidad ósea de Sara ha regresado a dentro del rango normal.

La segunda parte de los resultados muestran que mientras pamidronato ha llevado a las superficies y Trabacular endóstica (que son las partes blandas esponjosos internos del hueso) de nuevo en la gama normal de la densidad ósea, no se ha detenido la pérdida de hueso en la superficie del periostio o capa externa de hueso. Esto se confirma por los resultados biopsia de hueso.

Así que – con su ser ningún cambio en esta superficie Nos dirigimos hacia un enfoque más agresivo para tratar de detener la reabsorción de la capa externa del hueso.
El pamidronato, se harán a 120 mg se administra cada ocho semanas con la esperanza de que podamos detener la pérdida ósea en la capa externa del hueso.

Estos últimos 20 meses de tratamiento se han visto algunos cambios increíbles en Hayden y Sara, pero los cambios más destacados de todos ha sido la de ver a ambos de pie y caminar de nuevo, y para que estén totalmente sin dolor.

Viaje de Hayden y de Sarah con pamidronato se ha convertido en un descanso de gastos médicos mayores a través de la gestión de la enfermedad de los huesos en el lavado de dinero y que les ha dado tanto la calidad de vida.

(…)

Vivir con una enfermedad rara, es probablemente uno de los más difíciles de la vidapara los viajes de los padres que tienen niños afectados. Es necesario que haya un mayor respeto de este conocimiento por los profesionales que cuidan a nuestros hijos como los padres son casi siempre el experto.

03 2011 Hayden y Sarah seguir sus sueños

Hayden ha sido un miembro del equipo de Tauranga cubierta Bowls de Olimpiadas Especiales desde hace 5 años y tiene su corazón puesto en la clasificación para los juegos próximos años.

Él está muy orgulloso de su medallas de oro y plata. Él es un seguidor ávido de los deportes con el corazón entregado al equipo NZ Guerreros de la liga. A la edad de 18 años Hayden se hizo un honorario de Guerrero Vodafone un honor no se da a cualquier otro neozelandés.

Sarah ha sido capaz de seguir sus sueños de la pintura y hace poco se unió a Hayden en el equipo olímpico especial de bochas. Durante el año 2010 entró en la expresión de la fase de concurso de Genzyme Esperanza II y ganó el premio de arte destacado.

Ella era muy orgullosa y ha pasado una y vendió varios cuadros. Es maravilloso tener a algunos de sus cuadros colgados en nuestra casa.

Cirugías próximas:

Por desgracia para Sarah pesar de que sus operaciones no han terminado.Actualmente estamos investigando la posibilidad de tener reemplazos de hombro hecho para aliviar el dolor crónico en las articulaciones. Así que supongo que tenemos que dejar un espacio para la próxima actualización…

EL TEXTO EN LA WEB ORIGINAL ES MUCHO MAS EXTENSO  AQUI SOLO HE PUESTO  ALGUNOS FRAGMENTOS…

la historia de Hayden y Sarah, esta en la web de Lysosomal Diseases New Zealand (LDNZ)

http://www.ldnz.org.nz/home

http://www.ldnz.org.nz/family_stories/sarah_and_hayden_noble

pamidronato inyectable (en la web de MEDLINE PLUS) http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/druginfo/meds/a601163-es.html

]]> http://www.mpspapas.org/blog/2012/02/sarah-y-hayden-un-viaje-con-mucolipidosis-3/feed/ 0 http://www.mpspapas.org/blog/2012/02/enfermedades-de-almacenamiento-lisosomal-un-comic/ http://www.mpspapas.org/blog/2012/02/enfermedades-de-almacenamiento-lisosomal-un-comic/#comments Thu, 09 Feb 2012 21:32:19 +0000 ramon y carmina http://www.mpspapas.org/blog/?p=4155 Un cómic creado por el dibujante e ilustrador, Denis Rodier

los lisosomas son como un centro de reciclaje en el trabajo, sin problemas hasta que “algo” interrumpe las operaciones.

En los lisosomas, o centro de reciclaje de la célula, un trabajo duro y eficiente de los pingüinos  para mover grandes bolsas de compuestos no degradados, o sustratos (indicado por la “S” en cada bolsa). Cada bolsa se rompe y se envía de nuevo al cuerpo a volver a utilizar.

En algunas personas, los pingüinos no pueden hacer su trabajo de manera eficiente debido a un defecto genético que impide que las bolsas de residuos que se mueva a través del Centro de Reciclaje. Por lo general, este defecto se encuentra en la enzima, cuyo trabajo es para reventar las bolsas ciertos sustratos. El resultado es una disminución en el flujo de trabajo, resultado, los sustratos no se mueven a través de los lisosomas.

Con el tiempo el trabajo en el Centro de Reciclaje llega a una parada virtual y las bolsas de sustratos comienzan a acumularse en los lisosomas. Cuando esto sucede la persona afectada muestra una multitud de síntomas que causan dolor, daño neurológico y una menor esperanza de vida.

http://www.ismrd.org/the_diseases/storage_in_lysosomal_diseases

WEB http://www.ismrd.org/

FACEBOOK http://www.facebook.com/groups/82945687520/

Acerca de ISMRD

ISMRD es una organización internacional sin fines de lucro enfocada cuya misión es abogar por las familias y los pacientes afectados por una de las enfermedades glicoproteína de almacenamiento: Alfa-Manosidosis, Aspartylglucosaminuria, Beta Manosidosis, Fucosidosis, Galactosialidosis, mucolipidosis II (I de células falciformes), III Mucolipidosis (Pseudo-Hurler Polydystrophy), enfermedad de Schindler y Sialidosis. Estas enfermedades son la ultra-huérfanos de la familia de enfermedad por almacenamiento lisosomal, que abarcan más de 40 trastornos similares, y en la actualidad tienen pocos tratamientos más allá de tratamiento sintomático.Los esfuerzos de ISMRD en la promoción no están limitados por las fronteras, idioma, raza o religión.

un ejemplo:

El síndrome de Sanfilippo B (MPS III b)

]]> http://www.mpspapas.org/blog/2012/02/una-herramienta-interactiva-para-el-clinico-treatable-id-org/feed/ 0 http://www.mpspapas.org/blog/2012/02/mps-espana-declarada-de-utilidad-publica/ http://www.mpspapas.org/blog/2012/02/mps-espana-declarada-de-utilidad-publica/#comments Fri, 03 Feb 2012 20:48:50 +0000 ramon y carmina http://www.mpspapas.org/blog/?p=4173 Nos complace comunicaros que vuestra entidad :
ASOCIACIÓN DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS Y SINDROMES RELACIONADOS, MPS ESPAÑA , ha sido declarada de UTILIDAD PÚBLICA por orden del Ministerio del Interior en fecha 25 de Enero de 2012.  Gracias a todos los que contribuiis con vuestro apoyo y esfuerzo en recibir este Reconocimiento Social.

http://infompsesp.blogspot.com/2012/02/mps-declarada-de-utilidad-publica.html

(Así pues, si te haces socio/a de MPS ESPAÑA  podrás deducir un 25% de la cuota en tu próxima declaración del IRPF)