Patricia Dickson, MD y el investigador principal, Philip H. Schwartz, Ph.D

Patricia Dickson, MD , Profesor Asistente de Pediatría en la División de Genética Médica, es co-investigador principal de un proyecto que fue galardonado con sólo un subsidio de US $ 5,5 millones con cargo al Instituto de Medicina Regenerativa de California (CIRM). El objetivo del proyecto es desarrollar una terapia basada en células madre para el tratamiento de los niños afectados con mucopolisacaridosis I (MPS I), una enfermedad genética rara y mortal que causa la neurodegeneración, así como defectos en otros órganos y sistemas principales. Ella está trabajando con el investigador principal, Philip H. Schwartz, Ph.D., científico senior en el Instituto de Investigación de Niños CHOC y el director gerente de la planta de Nacional de Recursos Humanos de células madre neurales .

Desde hace casi diez años, el Dr. Dickson ha investigado terapia de reemplazo enzimático para la mucopolisacaridosis (MPS), un grupo de trastornos metabólicos causados ​​por la ausencia o mal funcionamiento de enzimas lisosomales. Los trastornos de MPS son parte de la familia de almacenamiento enfermedad lisosomal, un grupo de trastornos genéticos que resultan cuando el lisosoma, un orgánulo específico en el cuerpo, no funciona correctamente. Los lisosomas contienen enzimas necesarias para descomponer las moléculas que a su vez ayudan a construir huesos, cartílagos, tejido conectivo y otras partes esenciales del cuerpo. Enfermedades de almacenamiento lisosomal, como MPS, pueden dar lugar a daños en los órganos y la muerte.

“El aspecto único de esta investigación es que utiliza un único donante para el trasplante de células madre en el cuerpo y el cerebro, lo que permite el mejor tratamiento para la enfermedad física y neurológica y evita el rechazo de los injertos de células madre neurales por el inmune del huésped sistema “, dijo el Dr. Dickson.“Pediatric enfermedades neurodegenerativas en general ignorado en la investigación con células madre, pero de pie la mayor posibilidad de éxito. La alta probabilidad de éxito, junto con la necesidad de aliviar el sufrimiento en los niños, es por eso creemos que las primeras aplicaciones de terapias con células madre debe ser de estos niños “.

Aunque el Dr. Dickson y sus colegas han estado investigando durante años MPS, sigue existiendo una necesidad insatisfecha importante para abordar y prevenir los procesos neurodegenerativos. Si el tratamiento con células madre resulta exitosa para la MPS I, las técnicas desarrolladas por los Dres. Schwartz y Dickson podría ayudar a tratar otras enfermedades de depósito lisosomal, que en conjunto afectan a 1 de aproximadamente cada 5000 nacidos vivos.

http://www.genengnews.com/gen-news-highlights/choc-children-s-research-institute-wins-5-5m-grant-for-stem-cell-project/81246827/

http://phys.org/wire-news/99826623/la-biomeds-dr-patricia-dickson-researching-treatments-for-neurod.html

http://harborpeds.org/news/pdickson_stemgrant2012

“Fabry. Ahora también nosotras”, una iniciativa destinada a concienciar a las mujeres afectadas por esta enfermedad de la importancia de preocuparse por su patología de manera similar a como lo hacen los pacientes varones.
La campaña fue presentada a la comunidad de pacientes en el marco del IV Congreso Médico Familiar dedicado a la enfermedad de Fabry celebrado recientemente en Madrid el pasado mes de abril por MPS España.
Hasta hace poco, se creía que los síntomas que provoca la enfermedad se producían sólo en los hombres, mientras que las mujeres eran simplemente portadoras de la misma pero no la desarrollaban clínicamente. En la actualidad, los datos científicos , demuestran que todos los afectados por la enfermedad, independientemente de su sexo, pueden estar afectados y que responden al tratamiento de sustitución enzimática de la misma manera, con lo que los criterios para comenzar el mismo deben ser iguales.

“Hasta la publicación de estos y otros estudios con resultados en el mismo sentido, muchas de las mujeres afectadas y algunos de los médicos que las atendían, tenían una actitud de cierta “tranquilidad” e incluso “indiferencia” hacia las consecuencias de la enfermedad de Fabry en ellas. Con esta campaña pretendemos dar a conocer, no sólo a las pacientes sino también a los profesionales que les asisten, que las mujeres con una enfermedad de Fabry deben ser seguidas regularmente por sus médicos, con el fin de poder detectar y tratar precozmente las manifestaciones de la misma, y que los criterios a la hora de tratarles han de ser los mismos que los usados para los hombres, con el fín de que las consecuencias de este trastorno no lleguen a ser irreversibles”, afirma el Dr. Miguel Ángel Romero Barba, del Servicio de Medicina Interna del Hospital General Universitario de Albacete y Coordinador Científico de Fabry. Ahora también nosotras.

María Caballero, afectada por enfermedad de Fabry y Coordinadora de la campaña desde la asociación de pacientes MPS España, declara: “Es importante ayudar a las pacientes a que sepan verdaderamente en qué consiste su enfermedad. Nos afecta por igual que a los hombres y, hasta ahora, vivíamos con una falsa tranquilidad que no debemos tener si queremos vivir con normalidad teniendo la enfermedad”.
A través de la campaña “Fabry. Ahora también nosotras”, MPS España con la colaboración de Shire pretenden crear una red de embajadoras de la iniciativa a través de la cual se informe a la comunidad de afectadas sobre la importancia de prestarle atención a su trastorno.

(…)

Apreciados amigos,
Os paso el link de la nueva web que hemos puesto en marcha sobre la enfermedad de Fabry.
Espero que sea de vuestro gusto

http://www.fabryahora.com/fabry/

SANFILIPPO

El proyecto Sanfilippo se desarrolla bajo un Partenariado Público-Privado (PPP) entre ESTEVE y laUAB (Universitat Autònoma de Barcelona) para el desarrollo de terapias génicas para la mucopolisacaridosis.

Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias provocadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para descomponer los glucosaminoglicanos, un grupo de azúcares de cadena larga.

El programa se basa en los avances científicos más actuales dentro del campo de la terapia génica desarrollados en el CBATEG (Centre de Biotecnología Animal i Terapia Gènica) de la UAB. El proyecto más avanzado dentro de este programa es el desarrollo de un nuevo tratamiento de terapia génica para el síndrome de Sanfilippo de tipo A (causado por la ausencia de heparán N-sulfatasa o sulfamidasa). Se trata de una enfermedad rara y devastadora que conduce al deterioro progresivo y significativo del estado mental de los niños que la padecen, quienes raramente sobreviven más allá de los 20 años. El proyecto consiste en el desarrollo de un vector viral que contiene el gen de la sulfamidasa humana.

El proyecto más avanzado del programa recientemente ha recibido la calificación de Medicamento Huérfano para el tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo IIIA (Síndrome de Sanfilippo A), tanto por la Agencia del Medicamento Europea (EMA) como por la FDA (Food and Drug Administration) de EE.UU.

RESUMEN EJECUTIVO

Molécula: Vector viral adeno-asociado (AAV, por sus siglas en inglés) que contiene el gen de la sulfamidasa humana (AAV-sulfamidasa); nuevo medicamento de terapia (génica) avanzada.
Mecanismo de acción: Induce una expresión constitutiva de larga duración de la enzima sulfamidasa (heparán N-sulfatasa). Enfoque terapéutico destinado a ser un tratamiento curativo para corregir la causa específica de la enfermedad y las alteraciones patológicas, tanto neurológicas como somáticas.
Etapa de Desarrollo: Preclínica
Indicación clínica: Mucopolisacaridosis tipo IIIA (Síndrome de Sanfilippo A).
Situación reglamentaria:

• Designado como medicamento huérfano tanto por la EMA como por la FDA.
• Se ha realizado el Asesoramiento Científico de la Agencia Española de Medicamentos (AEMPS).
• Proceso del Protocolo de Asistencia de la EMA en curso.

Propiedad intelectual: Solicitud de patente del producto publicada el 15 de diciembre de 2011 (WO 2011/154520 A1). Otras solicitudes de patentes en proceso.

GÉNESIS DEL PROYECTO

• Colaboración entre ESTEVE y el grupo de investigación de la Dra. Fàtima Bosch del Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica de la Universidad Autónoma de Barcelona (CBATEG-UAB) reconocido a nivel internacional.
• En la actualidad, el proyecto de transferencia génica de la sulfamidasa tejido específica mediada por AAV está siendo co-desarrollado por ESTEVE y el laboratorio de la Dra. Bosch (CBATEG-UAB).ESTEVE es responsable del asesoramiento regulatorio y de propiedad intelectual, de la coordinación de la producción de GMP (buenas prácticas de fabricación), del desarrollo preclínico y clínico, y de la comercialización.
• ESTEVE posee derechos exclusivos comerciales en todo el mundo.

PRODUCTO GÉNICO

• El AAV que contiene el gen de la sulfamidasa humana es un vector vírico modificado genéticamente y derivado de un AAV silvestre, un virus no patógeno. El vector recombinante ha sido diseñado para maximizar la expresión del transgen terapéutico de la sulfamidasa.

PERFIL PRECLÍNICO

• Se han realizado pruebas de farmacología, farmacocinética (biodistribución) y análisis de tolerabilidad en un modelo animal de mucopolisacaridosis tipo IIIA, Sanfilippo A (ratones MPSIIIA) y en perros Beagle, utilizando diversas vías de administración.
• Los ratones MPSIIIA reproducen esta enfermedad humana devastadora incluyendo la neurodegeneración, la neuroinflamación, la hepato-esplenomegalia, y la disminución de la esperanza de vida. El perfil clínico en humanos presenta síntomas y signos asociados con el retraso del desarrollo psicomotor y alteraciones del comportamiento que normalmente se manifiestan en el rango de 1 a 4 años de edad. El perfil clínico evoluciona generando graves problemas de conducta, trastornos severos del sueño y retraso mental, así como problemas de movilidad, convulsiones, problemas respiratorios y de deglución, entre otros, que finalmente llevan al paciente a un estado vegetativo. La mortalidad es del 100% entre mediados y finales de la segunda década de la vida.
• Los resultados preclínicos respaldan la seguridad y la eficacia de este enfoque y su posterior desarrollo clínico, que está actualmente en curso.

http://www.esteve.es/EsteveFront/CargarPagina.do?pagina=idi_rd_portfolio_sanfilippo.jsp&div=idi

http://www.esteve.es/EsteveFront/CargarPagina.do?pagina=idi_co_new_medicines.jsp&div=idi&lng=es

Sylentis, la filial del Grupo Zeltia, ha sido galardonada como la compañía biofarmacéutica más destacada en el ámbito de la I+D+i nacional en los premios Fundamed entregados en el Auditorio Rafael del Pino de Madrid.

Sylentis y su innovadora tecnología del “ARN de interferencia”utilizada en el desarrollo de nuevo productos para la mejora de la salud ha sido escogida como una de las “Las 100 Mejores Ideas” que publica la revista Actualidad Económica.

El mecanismo de silenciamiento génico basado en siRNA en detalle.

El silenciamiento génico por ARN de interferencia es inducido por pequeñas moléculas de ARN bicatenario de 21 a 27 nucleótidos denominadas siRNA (en ingles, small interfering RNA, “siRNA”). Estos siRNA sufren una serie de procesos en la célula como consecuencia de los cuales su ARN de doble cadena se desdobla en una hebra sentido y una hebra antisentido. La hebra antisentido se une a la cadena de ARNm de manera específica por complementariedad de bases, provocando que el complejo resultante sea reconocido por los mecanismos celulares y degradado. Cada siRNA es altamente específico para la secuencia de nucleótidos diana al que degrada. Este fenómeno de interferencia génica se produce de forma natural en el organismo, estando implicado en el desarrollo y en la defensa contra los virus.

Pero los siRNAs también pueden ser introducidos artificialmente en el organismo con el fin de silenciar un gen específico. Cualquier gen del que se sepa la secuencia puede ser la diana de un siRNA diseñado a medida con la secuencia complementaria a la de dicho gen. Por tanto, los siRNA constituyen una herramienta inestimable en el estudio de las funciones de los genes, en la validación de las dianas terapéuticas, en el estudio del mecanismo de acción de medicamentos o como terapia para enfermedades de origen genético.

El RNAi es una potente herramienta que está sufriendo un gran desarrollo con fines terapéuticos, debido principalmente a dos hechos: todas las células contienen la maquinaria necesaria para poner en marcha los procesos mediados por el ARN de interferencia y todos los genes son dianas potenciales. Esta tecnología presenta ciertas ventajas frente a la investigación de otro tipo de terapias, incluyendo un desarrollo racional a partir del conocimiento de la diana terapéutica sobre la que se quiere actuar, una gran especificidad de acción y un reducido número de efectos secundarios.

SYLENTIS aplica la tecnología del RNAi con el fin de encontrar moléculas con potencial terapéutico frente a diferentes enfermedades. Dicha tecnología se aplica mediante dos métodos diferentes: mediante pequeños fragmentos de ARN de interferencia (siRNA) y mediante ARN horquillado (shRNA). Estas moléculas permiten silenciar específicamente ARNs mensajeros que se traducen en proteínas responsables de alteraciones o efectos indeseados dentro de la célula, inhibiendo sus efectos.

SYLENTIS ha desarrollado la tecnología SIRFINDER®, que permite la obtención de siRNA con potencial farmacológico a través de una búsqueda optimizada de las secuencias más adecuadas, lo cual incluye la utilización de herramientas bioinformáticas, reduciendo los tiempos de investigación y maximizando los resultados. Varias moléculas de siRNA desarrolladas con esta tecnología han mostrado actividad frente a diversas dianas terapéuticas.

Sylentis tiene un activo programa  de investigación y desarrollo dirigido a la identificación de compuestos novedosos para el tratamiento de enfermedades mediante el RNA de interferencia. En los primeros años de actividad nos hemos centrado en el tratamiento de glaucoma, indicación a la que se han orientado los compuestos más avanzados en este momento. Adicionalmente existen otras líneas de investigación cuyos compuestos se encuentran en fases de I+D o preclínica. En este momento disponemos de compuestos destinados al tratamiento del ojo seco y  enfermedades inflamatorias en diferentes fases de desarrollo. Además, se han abierto en las primeras fases de caracterización otras indicaciones dentro del área de enfermedades neurodegenerativas.

http://www.sylentis.com/

http://www.gen-es.org/es/nota_de_prensa.cfm?iid=sylentis-obtiene-premio-fundamed

http://www.sylentis.com/index.php/es/tecnologia-rnai.html

http://www.prnoticias.com/index.php/salud/sala-de-prensa-prsalud/1123-otras-noticias/20114340-sylentis-y-su-innovadora-tecnologia-arn-de-interferencia-una-de-las-100-mejores-ideas-de-actualidad-economica

La Sociedad Americana de Terapia Celular y Génica

MISIÓN ASGCT es avanzar en el conocimiento, la sensibilización y la educación que condujo al descubrimiento y la aplicación clínica de las terapias genéticas y celulares para aliviar las enfermedades humanas.

VISIÓN ESTRATÉGICA ASGCT es ser un catalizador para reunir a científicos, médicos, defensores de pacientes y otras partes interesadas para transformar la práctica de la medicina mediante la incorporación del uso de las terapias genéticas y celulares para controlar y curar las enfermedades humanas.

Terapia Molecular

mi hijo Adrian tiene 20 años y el diagnostico desde los 4 años y mi hija 16 años y el diagnostico a los pocos meses de nacer, no sabiamos nada de la asociacion y los medicos no nos explicaban nada, solo que la alfamanosidosis no tiene cura. Ya nos hemos puesto en contacto con el presidente Jordi Cruz que quiero aprovechar para darle las gracias por su amabilidad y lo rapido que se puso en contacto con nosotros ahora sabemos que no estamos solos que hay alguien detras que nos entiende

gracias

Se trata de dejar el nombre, el nuestro y el del niño, el tipo de mucopolisacaridosis y la zona, no propongo más. Algunos de nosotros ya nos conocemos, pero vemos que si alguien entra le cuesta un poco hacerse a la idea de quienes están y de donde son, creo que seria útil.

(es un post antiguo, pero lo subo por si alguien mas se apunta.)

El Grupo de Trabajo de Duelo y Pérdidas de la Sección Clínica y de la Salud del COPC organiza el taller:

DUELO, DISCAPACIDAD INTELECTUAL, DEL DESARROLLO Y ENFERMEDADES RARAS

El taller incluirá tres aspectos:

1. – Duelo de los padres y familiares ante el diagnóstico de discapacidad intelectual o enfermedad rara del hijo
2. – Duelo de los padres y familiares ante la muerte del hijo / nieto con discapacidad intelectual o enfermedad rara
3. – Psicoterapia de una persona con discapacidad intelectual o enfermedad rara en duelo

Impartirá el taller: Eduardo Brignani Pérez
Psicólogo de la Asociación Catalana Síndrome X Frágil
Psicólogo de la Asociación Española Síndrome Cornelia de Lange
Psicólogo de la Asociación Catalana del Síndrome de Rett
Psicólogo de la Asociación MPS-Fabry España

Lugar: COPC ( colegio oficial de psicologos de cataluña)
Duración: de 16:00 a 21:00
Metodología: Aprendizaje a través de estrategias, procedimientos y actividades donde la teoría será visualizada a partir de casos y situaciones prácticas.

Precio: 30 € para colegiados
40 € para no colegiados
Inscripciones: formacio@copc.cat

desde MPS España consideramos interesante el taller para los que puedan asistir hacemos difusion del programa…

Eduardo Brignani es un colaborador y psicologo de MPS España colabora con algunas entidades en las que el índice de mortalidad, lamentablemente es significativo; invitado por el Grupo de Trabajo del COPC Duelo y Pérdida, dara un taller sobre el tema aplicado a situaciones de Discapacidad Intelectual y del Desarrollo y a Enfermedades Raras.

Al ciclista guatemalteco afincado en Sabiñánigo Milton Ramos le apasionan los retos. Después de pasar una interesante etapa competitiva en el equipo CAI en la modalidad de ruta, decidió adentrarse en el mundo de la bicicleta de montaña donde ha venido cosechando importantes éxitos, muchos de ellos en pruebas de extrema dureza como la Titan Desert.

Pero Milton Ramos es también un deportista comprometido y por eso ayer anunció en Zaragoza una propuesta extraordinaria, consistente en realizar durante siete jornadas consecutivas la marcha Quebrantahuesos.
El objetivo de este desafío personal hay que encontrarlo en el compromiso que el ciclista ha adquirido con la defensa y apoyo de los niños afectados por la mucopolisacaridosis (MPS), una de las denominadas enfermedades raras que produce daños celulares permanentes y progresivos por la falta o el mal funcionamiento de las enzimas. “La única manera con la que puedo ayudar a los afectados por esta enfermedad es pedaleando y difundiendo con mi esfuerzo sus necesidades.

Con el director de deportes del gobierno de Aragon, Felix Brocate, Roberto Iglesias en representación de la peña ciclista Edelweis además de Jordi cruz director de MPS España

No se trata de recaudar fondos para un caso concreto sino para la Asociación de afectados por MPS. En Sabiñánigo tenemos un caso y conozco las dificultades que conlleva”, señaló el ciclista.
El periodista barcelonés Sergi López-Egea, impulsor de esta idea, señaló que Milton estará acompañado cada una de las siete jornadas por algún destacado exciclista profesional así como por los aficionados que deseen sumarse a esta propuesta.

Roberto Iglesias, organizador de la Quebrantahuesos, puso a disposición de Milton Ramos todos los medios e infraestructura de que dispone la Peña Ciclista Edelweis.
El acto de presentación del evento estuvo presidido por el director general del Deporte, Félix Brocate, que señaló “la sociedad actual está necesitada de gestas de este tipo y engarzarlas con el deporte tienen una relevancia mayor”

Milton realizará 7 veces el recorrido de la Quebrantahuesos en 7 días consecutivos con el objetivo de recaudar fondos para una causa solidaria: la investigación de la Mucopolisacaridosis y el apoyo a las familias afectadas por esta enfermedad.

La MPS es una enfermedad degenerativa que afecta principalmente a bebés y niños que por el momento no tiene tratamiento definitivo aunque sí tratamientos paliativos .

Milton recorrerá 205km diarios con 4 puertos de montaña, coincidiendo el último día con la Marcha Ciclista Internacional QH2012 que reunirá a más de 9.000 ciclistas. 1.435km en 7 días, un reto al alcance de unos pocos por la exigencia y el desgaste físico que supone, pero que Milton emprende con fuerza e ilusión apoyado por el sector del ciclismo, sus seguidores y sus sponsors.
Milton, ganador de carreras como la Ironbike, Pedals de Foc o Aramon Bike muestra una vez más su parte más humana y solidaria a través de este proyecto para dar a conocer esta enfermedad minoritaria y ayudar a mejorar la calidad de vida de las familias afectadas.
Las 7QH se realizarán del 17 al 23 de junio, la semana previa de la Quebrantahuesos.

MUESTRA TU APOYO EN EL ENLACE DE DEPORTISTAS SOLIDARIOS

Proyecto: Atención domiciliaria de fisioterapia y psicología a los afectados de Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados

http://www.deportistassolidarios.org/equiposretos/retos-individuales/item/105-7-d%C3%ADas-7-quebrantahuesos-por-mps-espa%C3%B1a.html

mas…

MILTON RAMOS BLOGSPOT.COM http://miltonramos.blogspot.com.es/

http://www.polariberica.es/es/acerca_de_polar/noticias/milton_reto7qh

http://www.elperiodicodearagon.com/noticias/deportes/el-guatemalteco-milton-ramos-hara-quebrantahuesos-siete-dias-seguidos_758806.html