Nutrigene

Come Scegliere un Test Genetico

noreply@blogger.com (Keith Grimaldi) — Sat, 25 Feb 2012 09:20:00 +0000

Oggi vi sono molti tipi ti test genetici sul mercato e può essere piuttosto complicato scegliere un servizio veramente affidabile. La maggioranza dei test offrono consigli sulla nutrizione e spesso con la pretesa di saper decidere la migliore dieta dimagrante.

Vi sono, tuttavia, alcune regole da osservare.

Ogni tipo di test che pretenda di offrire suggerimenti sulla salute deve possedere i seguenti requisiti:

Validità analitica:
Questa riguarda l'accuratezza dei risultati genetici. Assicuratevi che il laboratorio sia affidabile ed abbia una buona esperienza nel campo delle analisi genetiche. Idealmente il laboratorio prescelto specializzerà solo nella genetica.

Validità clinica:
L'effetto delle variazioni genetiche analizzate deve essere ampiamente suffragato da molti studi scientifici di indubbia qualità.

es. Il SNP (677T) nel gene MTHFR causerà quasi certamente alti livelli di omocisteina quando i livelli di acido folico nella dieta sono bassi
es. Gli individui che non hanno il gene DQ2 o DQ8 hanno una minima possibilità di sviluppare la celiachia.

Queste sue interpretazioni di dati genetici sono state ampiamente e ripetutamente testate e posseggono pertanto validità clinica.

Al contrario:

es. Una variazione nel gene FADS2 crea una relazione tra l'allattamento ed il QI
es. Una variazione nel gene per il trasporto della serotonina (5HTT/SLC6A4) influenza il vostro metabolismo e determina quali cibi dovreste e non dovreste mangiare.

Nessuna di queste due ultime tesi possiede validità clinica. La prima è stata investigata in tre studi differenti. Il primo studio ha mostrato una relazione, ma altri due studi successivi e più comprensivi non hanno confermato i risultati del primo. Il primo studio era probabilmente un falso positivo. La seconda ipotesi riguardante la serotonina ed il metabolismo, non è apparsa in alcuno studio scientifico e pertanto non ha alcuna validità clinica.

Utilità clinica:
Questo è forse l'aspetto più importante e risponde alla domanda: Si può trarre un significativo beneficio dal consiglio nutrizionale che scaturisce dal test? È un soggetto che sarà esaminato nel progetto EU Food4Me (di cui sono il direttore del contenuto scientifico). Ad esempio: È stato dimostrato molte volte che aumentando l'acido folico si riduce il livello di omocisteina in individui con il gene MTHFR 677T. È stato dimostrato che il test genetico per DQ2 e DQ8 aiuta nella diagnosi della celiachia. Entrambi questi esempi hanno una indubbia utilità clinica.

Per quanto concerne invece il legame tra allattamento e QI, e serotonina e metabolismo, poichè non vi è validità clinica, non può esservi alcuna utilità nel test.

È necessario, dunque, accertarsi che queste tre caratteristiche siano presenti per confermare la validità del test genetico e delle sue pretese. A tal fine è necessario che vi sia una totale trasparenza da parte della società che offre il test.
Se le seguenti informazioni non sono già sul loro website, dovreste allora contattarli e chiedere:

La lista dei geni, varianti e sigle “rs” (vedi dbSNP)
La lista delle referenze più importanti che dimostrano la validità e l'utilità
Un esempio tipo del referto

Se la società che offre il test non è disposta a fornirvi tali informazioni, allora state certamente acquistando qualcosa a scatola chiusa, e non è proprio consigliabile quando si spende più di cento euro. Vedi anche il “Code of Practice”.

Infine, questo website vi offrirà un divertente vademecum per scegliere con sicurezza:

è in inglese - ecco la “versione italiana” secondo Google translate

Technorati Tags: Nutrigene,nutrigenetica,validità,utilità,etica

Test genetici in aumento... meglio essere informati!

noreply@blogger.com (Mirella Pellegrini) — Tue, 07 Jun 2011 18:02:00 +0000

Dal post del blog Mygenomix “Un registro italiano per orientarsi nella giungla dei test genetici” sono venuta a conoscenza, con molto piacere, che negli Stati Uniti i National Institutes of Health stanno progettando un registro pubblico degli innumerevoli test genetici presenti sul mercato per aiutare i consumatori nella scelta e le aziende oneste.
Moreno, l'autore del blog, ha avuto un'idea straordinaria:
visto che in Italia, anche se con un po' di ritardo, i test genetici e le aziende che li propongono aumentano di giorno in giorno, perchè non precedere gli USA e realizzare un registro dei test genetici italiani?

Mi è capitato di discutere spesso nell'ultimo periodo sia con potenziali consumatori che con professionisti del settore e purtroppo sui test genetici c'è poca informazione. Tutti ne parlano ma pochi ne sanno veramente!
Ci sono aziende serie che propongono i test in maniera onesta ma anche molte aziende che cavalcando l'onda della “nuova tendenza” della genomica personale propongono test che promettono risposte che non possono essere date! Ma purtroppo succede visto che al momento non esistono regole chiare a riguardo!
Quindi come può un consumatore o un professionista capire se si trova davanti a qualcosa di serio o ad una presa in giro? Un indice di serietà è sicuramente la bibliografia a supporto del test e un esempio di referto ma possiamo ben immaginare che per un professionista e ancor di più per un consumatore possa essere difficile farsi della chiarezza da solo!
Un registro pubblico dei test genetici in cui le aziende possano inserire le informazioni principali sui loro test sarebbe utile sia per diffondere le informazioni sui test genetici sia per aiutare gli acquirenti nella scelta!
Ne trarrebbero vantaggio sia i consumatori che le aziende serie e trasparenti.
Con questo registro sarebbe più facile difendersi dagli inganni e si potrebbero contrastare i “furbi” che a costo di vendere promettono risposte e certezze che i test non possono dare.
Questo è più che mai vero per quanto riguarda alcuni test di nutrigenetica per la perdita di peso. Diffidate dei test che promettono di determinare la dieta giusta per voi, con assoluta certezza. Questo non è onesto. Si parla di aumento di probabilità non di certezza. In pratica: da un test posso sapere, ad esempio, che probabilità ho di essere sensibile ai carboidrati raffinati (secondo ciò che viene dimostrato dagli studi) ma non posso sapere con certezza quale dieta devo seguire per dimagrire!

Quindi attenzione! L'unica informazione non può essere la pubblicità. Anche per tutelare la credibilità delle potenzialità della nutrigenetica è essenziale che venga fatta informazione.
Ben venga il registro italiano dei test genetici!

Se il beneficio ci fosse ma non si vedesse?

noreply@blogger.com (Mirella Pellegrini) — Sun, 15 May 2011 14:18:00 +0000

A proposito dell'inefficacia dell'acido folico in prevenzione secondaria ho letto uno studio molto interessante che da una chiave di lettura differente. Si tratta della meta-analisi di David S. Wald et al. “Reconciling the evidence on serum homocysteine and ischaemic heart diseas : a meta-analysis” (febbraio 2011) che propone un'ipotesi sul perché gli studi come il SEARCH hanno avuto risultati deludenti.

E’ una meta analisi sulla cardiopatia ischemica che ha utilizzato 75 studi in cui è stata determinata la prevalenza di una mutazione (C-T) nel gene MTHFR (che aumenta l'omocisteina) nei casi (22.068) e nei controlli (23.618), e 14 studi randomizzati (39.597 partecipanti) sulla riduzione dell’omocisteinemia e eventi ischemici cardiaci.
Sono stati confrontati i risultati delle due analisi. L’analisi degli studi MTHFR ha mostrato un rischio significativamente aumentato di malattia cardiaca ischemica in TT rispetto omozigoti CC. L’analisi di studi clinici randomizzati non ha mostrato alcuna riduzione significativa nel rischio di IHD (ischaemic heart disease) con acido folico nonostante una riduzione dell'omocisteina di 3,3 micromol / L. ma si è rilevata una differenza statisticamente significativa nella riduzione del rischio tra i cinque studi con la prevalenza più bassa della terapia antiaggregante (60% in media, di solito l'aspirina), e i cinque studi con la prevalenza più alta (91% in media ).

Questo studio sostiene che gli effetti della riduzione dell'omocisteinemia sui disturbi cardiovascolari possano sovrapporsi con il meccanismo inibitorio dell'aspirina sull'aggregazione piastrinica (via trombossano A2).
Lo studio di Di Minno et al. “Abnormal trombaxane biosynthesis in homozigous homocysteinuria” ha dimostrato che soggetti con omocisteinuria hanno un aumento di 5 volte maggiore di escrezione urinaria di trombossano B2 (un metabolita del trombossano A2).
Per cui hanno concluso che l’iperomocisteinemia aumenta la produzione di trombossano A2 favorendo l'aggregazione piastrinica, i coaguli e la trombosi. D’altro canto l'aspirina inibisce la formazione di trombassano A2 perciò la sua somministrazione potrebbe celare l'effetto benefico della riduzione dell'omocisteina.
La meta-abalisi conclude: “Il fatto che la maggior parte degli studi includa pazienti con patologie cardiovascolari pre-esistenti lascia aperta la possibilità che l’acido folico abbia un’utilità nella prevenzione primaria delle patologie cardiovascolari, quando l’aspirina solitamente non è utilizzata, ma non nella prevenzione secondaria in cui solitamente la sua somministrazione è di routine.”

Wald et al. ci suggeriscono che se si volesse continuare a concludere che l'acido folico non è utile per la prevenzione secondaria bisognerebbe escludere, con altri studi, la possibilità che l'aspirina confonda i risultati!

Perchè si è rivelato inutile in prevenzione secondaria?

noreply@blogger.com (Mirella Pellegrini) — Sat, 14 May 2011 12:48:00 +0000

Dallo studio SEARCH (vedi post precedente) si evince che l'acido folico non ha avuto alcuna utilità in prevenzione secondaria. E non è l'unico studio che arriva a queste conclusioni.
In letteratura si trovano:

o studi che associano l’iperomocisteinemia con un’ aumentata incidenza di eventi cardiovascolari. Anche se non se ne conosce l'esatta relazione causa-effetto l'ipromocisteinemia viene considerata un fattore di rischio indipendente (da sola è in grado di aumentare l'incidenza di malattie cardiovascolari indipendentemente dalla presenza di altri fattori predisponenti);
o studi che dimostrano che l’assunzione di acido folico abbassa l’omocisteinemia;
o studi come il SEARCH che dimostrano che la supplementazione di acido folico non abbassa il rischio di ulteriori eventi cardiovascolari .

Perché questa discrepanza? Manca appunto la correlazione tra acido folico e utilità in patologie cardiovascolari! I perché gli studi come il SEARCH non abbiano avuto successo nel trovarla possono essere :

1. aumentare l'acido folico non aiuta le persone che sono già malate:

Attualmente non abbiamo dati certi che spieghino i meccanismi attraverso i quali l'omocisteina provoca un danno a livello vascolare. Si pensa che, a lungo termine, l'iperomocisteinemia provochi gravi danni a livello endoteliale fino al punto di causare la trombosi. Inoltre alcuni autori ritengono che l'omocisteina sia responsabile della riduzione dell'azione dilatante legata all'ossido nitrico endoteliale; che sia in grado di aggravare lo stress ossidativo e anche che favorisca il proliferare delle cellule muscolari lisce con conseguente aumento dell'adesione a livello dell'endotelio e aumento di deposito di colesterolo LDL.
Quindi forse l'acido folico non ha beneficio nella prevenzione secondaria perchè l'abbassamento di omocisteinemia che si ottiene con la supplementazione non può cancellare i danni che l'iperomocisteinemia ha fatto nel tempo.

oppure

2. il beneficio c'è ma è nascosto....

continua...

Acido folico, omocisteina e rischio cardiovascolare.. risultati deludenti o conclusioni imprecise?

noreply@blogger.com (Mirella Pellegrini) — Wed, 11 May 2011 12:36:00 +0000

Fin dal 1969 si è ipotizzato che i livelli plasmatici elevati di omocisteina avessero un'associazione con l'incidenza di eventi cardiovascolari.

Anche se non se ne conosce la precisa relazione causa-effetto l'evidenza di quest'associazione è molto forte, tanto da far considerare l'iperomocisteinemia un fattore di rischio indipendente per le patologie cardiovascolari.

E' stato dimostrato inoltre che le supplementazioni di acido folico e vitamina B12 diminuiscono il livello dell'omocisteinemia.

Vien da se che molti studi cerchino di dimostrare che le supplementazioni di acido folico e vit. B12 possono abbassare il rischio cardiovascolare.

Ma indovinate? Gli studi hanno dato risultati deludenti... Concludono che l'acido folico è inutile nella prevenzione delle patologie cardiovascolari... Perchè questa discrepanza? Date le premesse tutti ci saremmo aspettati un esito positivo!

Ma se non ci limitassimo alle conclusioni e analizzassimo bene gli studi troveremmo sicuramente delle spiegazioni, e soprattutto ci renderemmo conto che le conclusioni non sono state formulate correttamente.

Per fare un esempio:
lo studio randomizzato in doppio cieco SEARCH ( Study of the Effectiveness of Additional Reduction in Cholesterol and Homocysteine ), è stato condotto per valutare gli effetti della riduzione dei livelli di omocisteina sierica, attraverso l'assunzione di acido folico e di vitamina B12, sulla diminuzione dell'insorgenza di eventi vascolari e non. Lo studio ha interessato 12.064 sopravvissuti ad infarto miocardico in assistenza secondaria presso strutture ospedaliere del Regno Unito tra il 1998 e il 2008. E' stata fatta una stratificazione degli individui in base a : patologia principale, sesso, età, livelli di omocisteina sierica, folati, vitamina B12, colesterolo totale, LDL, abitudine al fumo, funzionalità renale, eventuale terapia per ipertensione e quantità di statine assunte. Ad alcuni sono stati somministrati 2 mg di acido folico e 1 mg di vitamina B12, agli altri il placebo.
Risultati: nonostante con la supplementazione di ac. folico e vit.B12 si sia misurata una diminuzione nei livelli ematici di omocisteina, non sono state rilevate differenze sostanziali sull'incidenza di mortalità per motivi cardiovascolari e non, sull'incidenza di eventi cardiovascolari e sull'incidenza del cancro tra il gruppo con supplementazione vitaminica e il gruppo placebo.
Infine i ricercatori SEARCH sottolineano che per prevenire le patologie cardiovascolari ci si debba concentrare su trattamenti farmacologici (aspirina, statine, anti ipertensivi) e cambiamenti dello stile di vita (in particolare smettere di fumare ed evitare l’incremento eccessivo di peso), che sono di dimostrato beneficio, piuttosto che diminuire l’omocisteinemia con supplementazioni a base di acido folico.

Lo studio afferma che la supplementazione con ac. folico non ha effetti benefici nella prevenzione del rischio cardiovascolare!

In realtà questo studio non ha dimostrato che l'acido folico non è utile nella prevenzione delle patologie cardiovascolari: i partecipanti allo studio erano tutti soggetti con pregresso infarto cardiaco e quindi lo studio può solo limitarsi a dire che con la supplementazione di acido folico non si sono riscontrati effetti benefici sull'incidenza di ulteriori eventi cardiovascolari!
Ma il fatto che non sia stato utile in soggetti già malati non significa che non possa essere utile per la prevenzione in soggetti sani! Non possiamo trarre conclusioni sulla prevenzione primaria basandoci su studi in prevenzione secondaria!

continua.....

Prepariamoci all'era della Genomica personale

noreply@blogger.com (Mirella Pellegrini) — Fri, 01 Apr 2011 11:11:00 +0000

“La prossima esplosione verrà dall’unione di genetica e informatica: computer organici, sostanze biologiche usate come semiconduttori.”

(Alvin Toffler, futurologo - 1928)

Negli ultimi sei anni i costi del sequenziamento sono scesi di un milione di volte, la tecnologia sta andando sempre più veloce e questo significa che presto l’analisi del proprio DNA sarà alla portata di tutti.

Immagini dall'inserto nòva24 (Il Sole24ore) 10 marzo 2011

Lo si evince anche dai sempre più frequenti articoli sulla carta stampata: “Genoma per noi ” (nòva24 del 10 marzo 2011); “Il Dna stabilisce cosa mangiare” (Speciale alimentazione Sole24ore del 28 marzo 2011); “L’eredità del cibo” (Focus aprile 2011). Questi sono solo gli articoli che andando in edicola qualsiasi lettore poteva trovare in questi ultimi giorni. Non articoli scientifici dedicati a scienziati del settore ma articoli per tutti. Grazie ai tanti canali d’ informazione presto se ne parlerà sempre di più. In un futuro, non troppo lontano, il linguaggio dei geni potrà essere letto in modo rapido ed economico ma non sarà altrettanto facile la sua interpretazione. Per quanto riguarda la Nutrigenetica i ricercatori si stanno muovendo in queste due direzioni :

- capire come la nutrizione influenza l’espressione del Dna;

- capire come e quali variazioni del Dna influiscono sul fabbisogno di nutrienti.

Lo scopo finale è quello di avere un quadro, il più completo possibile, sulle interazioni tra geni e dieta in modo da rendere l’alimentazione una vera e propria arma di prevenzione!

Purtroppo ancora non si è in grado di fornire una dieta personalizzata, totalmente ed unicamente basata sul genotipo individuale, ma è un’ ipotesi ragionevole che con tanti altri studi potrebbe diventare realtà.

Nel frattempo, grazie all’analisi di alcuni SNP, è possibile adottare per ognuno di noi dei piccoli accorgimenti personalizzati per diminuire il rischio di insorgenza di patologie a cui siamo geneticamente predisposti. Sono in commercio tantissimi Test genetici, costosi o economici, affidabili o non affidabili, DTC (Direct To Consumer) o non DTC.. Su questi test si è aperto un dibattito in America e la FDA (Food And Drug Administration) ha organizzato un incontro per discutere se sia corretto o meno vendere test genetici ai pazienti senza l’intermediazione di un Medico. Dare in mano ad un paziente il risultato del proprio test genetico potrebbe avere effetti dannosi o comunque potrebbe non essere compresa pienamente la sua utilità, ma d’altra parte siamo sicuri che un medico riuscirebbe a interpretare correttamente questi test?

A mio parere ne un paziente da solo ne tutti i Medici possono farlo perché nonostante vi sia una forte informazione di massa manca la FORMAZIONE. Fino ad ora la nutrigenetica è stata materia solo per ricercatori e genetisti mentre i Professionisti del settore della Nutrizione non sono preparati. Alcuni potrebbero sostenere che questi test non servono e che basta una dieta sana per stare bene. Questa è una risposta indice della mancanza di FORMAZIONE. Tutti sappiamo che è consigliabile seguire una dieta sana ma penso sia giusto che un Nutrizionista sappia che oggi ci sono i mezzi per rendere la dieta “ancora più sana” per ogni individuo. Non sto dicendo che il Test nutrigenetico debba diventare d’obbligo (ognuno è libero di scegliere il metodo che crede) ma penso che sia d’obbligo che i Professionisti del settore sappiano quali sono le potenzialità dei test, quali test sono validi e quali no ed eventualmente come interpretarli. Che ci piaccia o meno la Nutrigenetica sta prendendo piede e, sia per nostra conoscenza che per correttezza nei confronti del paziente (che sempre più spesso chiederà informazioni sui test), credo sia doveroso essere scientificamente informati! Non ci si può permettere di criticare un test se non si conoscono le basi teoriche o se non ci si è mai preso l’impegno di leggere almeno qualche articolo della letteratura scientifica correlata !

Io ho partecipato ad un corso organizzato dall’ Ainuc (Accademia internazionale di Nutrizione Clinica) tenuto dal Dott. Keith Grimaldi. L’ho trovato molto utile per capire le reali potenzialità dei test nutrigenetici e il loro impiego e anche per acquisire un minimo di obiettività nei confronti dei test in commercio.

Non possiamo farci cogliere impreparati. E’ necessario che i Nutrizionisti partecipino a corsi tenuti da esperti. E trovo che sarebbe una buona idea preparare anche i pazienti all’era della genomica personale! Non sarebbe utile organizzare degli incontri alla portata di tutti?

ECCO L’UTILITA’ DELLA NUTRIGENETICA!!

noreply@blogger.com (Keith Grimaldi) — Sun, 20 Mar 2011 13:43:00 +0000

Dott.ssa Mirella Pellegrini

Quali caratteristiche deve avere una dieta per essere corretta?

Come si deve mangiare per mantenere il benessere o migliorare lo stato di salute?

Spesso la discussione si limita a ruotare intorno a quattro domande: quante calorie? Quanti carboidrati? Quante proteine?Quanti grassi? Intorno a queste si è aperta una lista interminabile di diete (ipocalorica, pochi grassi, pochi carboidrati, iperproteica ecc..) più o meno famose.

E noi ci aggiriamo tra una dieta e l’altra alla ricerca della dieta su misura per noi!

Per una sana alimentazione le domande sopra elencate vanno certamente tenute in considerazione. Si possono quindi considerare tutta una serie di parametri come ad esempio il metabolismo basale e il livello di attività dell’individuo, l’eccesso o il difetto di peso, la quantità di massa grassa e massa muscolare ecc.. e in base ai risultati quantificare calorie, carboidrati, grassi e proteine.

Ma oltre alla quantità è molto importante la qualità!! Va valutata la qualità dei carboidrati (indice glicemico dei cibi), l’importanza delle fibre, la qualità dei grassi (importanza degli acidi grassi essenziali , rapporto ac. grassi saturi, monoinsaturi e polinsaturi), il colesterolo nella dieta e la qualità delle proteine (es. valore biologico).

Fatto questo potremmo pensare di aver scritto una buona dieta ma manca ancora qualcosa !!

Non abbiamo tenuto conto di quanti e quali micronutrienti (vitamine, antiossidanti, sali minerali)!La loro giusta quantità è assolutamente importante per il corretto funzionamento del nostro organismo!

Come una macchina non ha bisogno solo di carburante per funzionare bene e a lungo, così al nostro corpo non bastano calorie e macronutrienti per mantenere un buono stato di salute nel tempo! E questo è valido anche per chi vuole perdere peso! Non aspettiamoci i miracoli dal nostro organismo se non gli forniamo tutto ciò di cui ha bisogno per lavorare in modo ottimale.

Molti ritengono che con una dieta varia e bilanciata si possa sopperire ad ogni fabbisogno (acidi grassi essenziali, vitamine, antiossidanti, minerali). Non è proprio così….

O meglio non è così per tutti!

Quindi vi starete chiedendo: per soddisfare i fabbisogni giornalieri non è sufficiente seguire i L.A.R.N. (“Livelli di Assunzione giornalieri Raccomandati di energia e Nutrienti per la popolazione italiana")? Per la maggior parte degli italiani sì, ma per molti no (vi porterò un esempio nei prossimi articoli)!

Il fabbisogno dei vari componenti della dieta è diverso per ognuno di noi ed è determinato dall’interazione tra DNA e “ambiente”.

Ma in che modo allora possiamo conoscere i fabbisogni del nostro organismo?

E’ qui che arriva l’ aiuto dalla Nutrigenetica!

La Nutrigenetica studia le “variazioni” presenti nel DNA degli individui che determinano fabbisogni diversidi nutrienti e risposte diverse ai nutrienti. Individui con “variazioni” differenti avranno fabbisogni differenti necessari a mantenere lo stato di salute.

Con piccoli accorgimenti (diversi per ogni individuo) si può davvero abbassare il rischio di insorgenza delle patologie a cui siamo geneticamente predisposti!

Grazie ai test nutrigenetici l’alimentazione diventerà a tutti gli effetti un vero e proprio strumento di prevenzione!

Mi auguro che i Professionisti del settore e tutti voi siate in grado di sfruttarli al meglio!

La celiachia si può prevenire?

noreply@blogger.com (Keith Grimaldi) — Sun, 24 Oct 2010 13:33:00 +0000

Articolo molto interessante da Elena Meli nel Corriere della Sera

Secondo uno studio potrebbero essere utili un lungo periodo di allattamento al seno e l'introduzione graduale di piccole quantità di glutine nel primo anno di vita

MILANO - In attesa di una dieta libera da vincoli, la celiachia si può prevenire in chi è a rischio perché figlio o fratello di un celiaco? Forse sì, con un lungo periodo di allattamento al seno e l'introduzione graduale di piccole quantità di glutine nel primo anno di vita: lo sta verificando uno studio multicentrico europeo che in Italia coinvolge anche l'ELFID. «Abbiamo seguito 246 famiglie in cui c'era un membro affetto da celiachia e un nuovo nato - spiega Salvatore Auricchio -. Ai neonati positivi alle varianti genetiche che predispongono alla celiachia abbiamo somministrato, durante il quarto e quinto mese di vita, dosi minime di glutine o un placebo; dal sesto mese il glutine è stato introdotto gradualmente nella normale alimentazione dello svezzamento. Tutti hanno proseguito a lungo l'allattamento al seno. Stiamo iniziando adesso l'analisi dei dati raccolti»… L’articolo continua qui

Vedi anche:

Salute: celiachia, sbagliati 1/5 test

noreply@blogger.com (Keith Grimaldi) — Mon, 27 Sep 2010 13:45:00 +0000

Si tratta di falsi positivi,per 2/3 patologia scoperta da adulti

(ANSA) - ROMA, 26 SET - Una diagnosi su 5 di celiachia e' sbagliata e i pazienti accertati sono ancora la punta dell'iceberg. Per Gino Roberto Corazza, direttore della Clinica Medica S.Matteo di Pavia, il 20% dei casi sono falsi positivi, cioe' persone non veramente malate, ma sottoposte a dieta senza glutine. In Italia i casi accertati sono 85mila, 'mentre - spiega il medico - sono 350mila quelli non ancora diagnosticati, e nei 3/4 dei casi la patologia si scopre in eta' adulta.

Alla scoperta dei miei nutrigeni

noreply@blogger.com (Keith Grimaldi) — Wed, 18 Aug 2010 12:50:00 +0000

Andate subito ad iscriverti su questo blog che dovreste seguire, come ho detto in precedenza

L’altro ieri il soggetto fu proprio NutriGENE, l’autore scrive della sua esperienza del test genetico e spiega molto bene il concetto e l’utilità – vai!

my GenomiX - L‘arrivo di un nuovo blog Italiano sulla genetica e genomica

noreply@blogger.com (Keith Grimaldi) — Tue, 22 Jun 2010 09:26:00 +0000

É arrivato recentemente un nuovo blog sulla genetica e genomica personale e la vera buona notizia è che è tutto Italiano!

Devi mettere questo sito nel tuo bookmarks: http://mygenomix.wordpress.com e fai anche la subscription via RSS. Alcuni articoli ricenti:

Alla ricerca dell’ereditabilità mancante: dove sono i geni dell’altezza?
Genomica made in China, il BGI cercherà il gene dell’intelligenza
Samuel Eto’o e il DNA del campione
La genetica della caffeina
Nel DNA di Ozzy Osbourne il segreto dell’immortalità

Ma perche questa è buona notizia?

Prima di tutto perche è molto ben fatto ed aggiornato con una frequenza che posso solo invidiare
Perche purtroppo in Italia c’è ancora poco uso del blog e twitter per quanto riguarda la scienza e particolarmente la genetica personale

Dobbiamo fare meglio – è molto facile creare un blog (es. vai da blogspot oppure wordpress) ed il mondo dei blog ci fornisce tanto. Per la genetica personale, adesso che sa rapidamente uscendo dalla ricerca alle applicazioni nella clinica e molto importante che ci sia molto trasparenza – purtroppo in Italia le offerte commerciale per la maggiore parte sono altro che trasparente. La situazione nel mondo ormai Americano è molto diverso. Ci sono tante società che offrono servizi e prodotti della genetica personale, alcuni sono seri ed utile e molti sono più o meno “snake oil” – sicuramente da evitare (ho parlato in passato della trasparenza). Tramite il “blogosphere” il consumatore con qualche click puoi facilmente determinare qual è il buono, il brutto ed il cattivo.

Dovresti fare anche un conto su Twitter e segui le persone giuste per imparare molte cose. Mi devi credere, sono 30 anni che faccio la ricerca, da qualche mese uso Twitter, è stato un esperienza solo positiva ed utilissima. Ho seguito conferenze dal vivo, persone che seguo mi hanno segnalato lavori che non avrei trovato ed ho avuto la possibilità di avere una voce sul dibattito sulle regole della genetica, e tante altre cose.

Italia è pieno di ricercatori bravissimi – dovreste condividere il vostro lavoro con il resto del mondo.

Ecco alcuni blog e Twitter da seguire:

myGenomix:
http://mygenomix.wordpress.com
http://twitter.com/emmecola

Mario Pappagallo - Giornalista medico-scientifico del Corriere della Sera:
http://twitter.com/mariopaps
http://twitter.com/amarantoblook
http://www.google.com/profiles/amarantoblook (e-publishing)http://pappagallo.posterous.com

Il sottoscritto:
http://nutrigenetic.blogspot.com
http://eurogene.blogspot.com
http://twitter.com/eurogene
http://twitter.com/nutrigenetic (che devo usare più spesso…)

Se qualcuno leggendo questo post (sperando che ci sia almeno qualcuno…) ha qualche suggerimento per blog o twitter Italiano mettilo nel comments e farò un elenco - grazie

Definizione Biologica della Sensibilità Chimica Multipla

noreply@blogger.com (Keith Grimaldi) — Tue, 18 May 2010 03:56:00 +0000

La Sensibilità Chimica Multipla (MCS) presenta molte difficoltà per la terapia – questo lavoro pubblicato da un gruppo Italiano dal IDI di Roma apre una finestra sui meccanismi coinvolti. La speranza adesso è che con una combinazione della genetica e la biochimica possiamo avere armi più precisi per la diagnosi ed anche per monitorare l’effetto della terapia.

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Definizione Biologica della Sensibilità Chimica Multipla: dovuta a stato di ossido riduzione e a profilo di citochine e non da polimorfismi degli enzimi delle sostanze xenobiotiche

De Luca C, Scordo MG, Cesareo E, Pastore S, Mariani S, Maiani G, Stancato A, Loreti B, Valacchi G, Lubrano C, Raskovic D, De Padova L, Genovesi G, Korkina LG.
Laboratorio di Ingegneria Tissutale e Patofisiopatologia della Pelle, Istituto Dermatologia,
(IDI IRCCS), Roma, Italia

Pubblicato su Toxicol Appl Pharmacol. 2010 Apr 26

http://eutils.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/eutils/elink.fcgi?dbfrom=pubmed&id=20430047&retmode=ref&cmd=prlinks
PMID: 20430047 [PubMed – come fornito dall’editore]

PREMESSA: la Sensibilità Chimica Multipla (MCS) è una sindrome poco definita dal punto di vista clinico e biologico associata all’ambiente. Sebbene siano state ipotizzate disfunzioni degli enzimi del metabolismo della Fase I e della Fase II della disintossicazione e un disequilibrio dei parametri riduttivi, non erano stati esaminati sistematicamente i parametri metabolici nei pazienti con MCS.

OBIETTIVI DELLO STUDIO: abbiamo ricercato markers genetici, immunologici e metabolici nella MCS.
METODI: Abbiamo eseguito la genotipizzazione dei pazienti con diagnosi di MCS, di sospetta MCS e italiani controlli per le varianti degli alleli delle isoforme del citocromo P450 (CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 e CYP3A5), della UDP-glucuronosil-trasferasi (UGT1A1), e del glutatione superossidismutasi (GSTP1, GSTM1, e GSTT1).
Sono stati analizzati nel sangue gli eritrociti degli acidi grassi della membrana, gli agenti antiossidanti (catalasi, superossidismutasi o SOD), gli enzimi del metabolismo del glutatione (GST, glutatione per ossidasi o Gpx), la chemiluminescenza del sangue intero, la capacità antiossidante totale, i levelli di nitriti/nitrati, glutatione, gli addotti HNE-proteine e un’ampio spettro di citochine.

RISULTATI: Le frequenze degli alleli e dei genotipi del CYP, UGT, GSTM, GSTT e del GSTP erano simili nei pazienti italiani di MCS e nella popolazione di controllo. Le attività degli eritrociti della catalasi e del GST erano più bassi, mentre quella del Gpx era più alta. Sia il glutatione ridotto che quello ossidato erano più bassi, mentre i nitriti/nitrati erano più alti nel gruppo dei pazienti con MCS. Il profilo degli acidi grassi nei pazienti con MCS tendeva verso i saturi e risultavano aumentate le citochine IFNgamma, IL-8, IL-10, MCP-1, PDGFbb e VEGF.
CONCLUSIONI: L’alterato quadro ossido riduttivo e delle citochine suggerisce una inibizione dell’espressione/attività del metabolismo e degli enzimi antiossidanti nei pazienti con MCS. I parametri metabolici che indicano un’accelerata ossidazione dei lipidi, un aumento della produzione di ossido nitrico e una carenza del glutatione insieme ad un aumento delle citochine infiammatorie nel sangue dovrebbero essere considerati come una definizione biologica e diagnostica della MCS

Is nutrition research any use without genetics & genomics?

noreply@blogger.com (Keith Grimaldi) — Thu, 08 Apr 2010 09:20:00 +0000

Headlines all over the press today were “5 a day doesn’t prevent cancer”. So after all these years set in stone it’s all been a waste of time? Hard to tell really, the paper in question is all about cancer but as the Walter Willett editorial points out the same study group provided evidence that 5 a day reduces stroke and heart disease by 30%. But maybe that’s not right either, maybe Dr Aragon in Woody Allen’s Sleeper was right (this is from an interesting article about nutritional genomics by the way):

The study: Fruit and Vegetable Intake and Overall Cancer Risk in the European Prospective Investigation Into Cancer and Nutrition (EPIC) by Boffetta et al, published online in the Journal of the National Cancer Institute. It involved almost 500,000 people in a prospective study looking at nutrition and cancer between 1992-2000. Over 30,000 developed cancer but the detailed analysis revealed only a minor F&V protective effect of a few percent, if any at all.

Disappointing to say the least, an EPIC failure on the Cecil B. DeMille scale as far as cancer is concerned. So what about cancer, we assume it is preventable but is it (apart from smoking and sunlight)? Is there just so much endogenously generated DNA damage that we are really at the mercy of our genetics with no environmental components to modify for the majority of cancers? That’s hard to swallow, surely nutrition should modify cancer risk shouldn’t it? The most likely, or rather the more acceptable alternative is that this study is not really helpful either way. “Cancer” and “5 a day” – in between those inverted commas there are a whole host of biochemical processes and an even greater number of nutritional components.

What fruit, what veg?
Where from, how processed, cooked etc?
The subjects were aged between 25-70
Self-reported consumption data (which was just a single assessment of past 12 months using a food frequency questionnaire)
10 different countries from Europe, north to south
Etc.

Doesn’t make for precise results. An ambitious, extremely expensive study but it’s really a rather blunt tool.

This is such a big problem with nutrition, it’s so hard to design studies with precise hypotheses to be able to pin down what exactly is going on. The most important aspect of any experiment is to control for all the variables – even a simple lab experiment needs about 10 control results per single test result.

Nowadays it seems that then most you can say about nutrition research is that it’s “mostly harmless”. It had its heyday in the first half of the last century – hunting down deficiencies in vitamins and minerals. Pure biochemistry with powerful results. It was important research, one of my biochem lecturers would recount his stories about the research he did on trying to create vitamin E deficiencies in WW2 conscientious objectors – the things they were able to get away with (but they failed to induce vit E deficiency, never found out what it’s for).

Today it’s not so powerful, it’s about optimising nutrition rather than curing malnutrition. A child with rickets is a tragedy, a 65 yr old with colon cancer is a pity. In fact it seems that most nutrition research is justified by the devastating effects of chronic disease on the economy rather than on reducing suffering, especially because there is a certain amount of freewill in lifestyle choice.

Will genetics and –omics help? They will certainly help to improve precision, stratifying those 500,000+ 25-70yr olds into different genetic pots. Perhaps it will also be better to accept that DNA damage is a better endpoint, in many ways, than “cancer”.

There are many studies where the genetics have been crucial in sorting out the associations and here are a few:

Palli et al, carcinogenesis – DNA damage was reduced by high fruit and veg diet but ONLY when the 600 subjects were grouped according to GSTM1+ or GSTM1null genotypes

Lampe et al showed that the effect of cruciferous on GST activity was only seen in GSTM1nulls

Brennan et al in the Lancet reported that a protective effect of cruciferous veg on lung cancer was only seen when stratyfying according to GSTM1 and GSTT1 genotype. A meta-analysis showed more or less the same thing

Cornelis et al in JAMA – coffee consumption had no effect on heart attack risk until the study population until CYP1A2 genotype was accounted for (CYP1A2 metabolises caffeine)

Li et al, in cancer research - antioxidants had little effect on prostate cancer unless stratified according to SOD2 genotype.

And so on. Nutrigenomics will help by giving us tools to analyse & monitor better the biochemical pathways, to go beyond simple HDL and LDL measurements and to get away from using end points such as cancer, heart attack, stroke, etc.

Here is an optimistic quote – I hope it comes true (very last para of the article):

“What is certain is that nutritional genomics is coming fast. It will arrive piece by piece until it can be assembled into what will likely be the most powerful weapon in the arsenal of preventive medicine, a road map that can help us live longer and healthier lives”

Without genetics & nutrigenomics, epidemiological nutritional research will remain “mostly harmless”. Or to paraphrase a less amusing person maybe it’s like trying to govern the Italians - “not difficult, just a waste of time”

See also reports by American Institute for Cancer Research (AICR) and NHS Choices

La Genetica dell'intolleranza al Lattosio

noreply@blogger.com (Keith Grimaldi) — Mon, 22 Mar 2010 11:09:00 +0000

Il lattosio è uno zucchero presente nel latte e ne costituisce circa il 2-8%. E’ un disaccaride costituito da glucosio e galattosio che è digerito, nell’intestino tenue, dall’enzima lattasi (β-D-galactosidasi) e trasformato in zuccheri semplici che possono essere assorbiti. La principale fonte naturale di lattosio è il latte, e la funzione principale del latte è di essere l'unica fonte di alimento per i mammiferi neonati. Nella maggior parte dei mammiferi la produzione dell’enzima lattasi diminuisce con l’età tanto che il latte non è più consumato – questo è il caso nella maggioranza degli uomini di tutto il mondo, ed è la ragione per la condizione nota come “intolleranza al lattosio”. Se il latte o altro prodotto lattiero-casearii continuano ad essere consumati dopo che la produzione dell’enzima è stato ridotto a livelli insufficienti. il lattosio, che non è assorbito, passa nel colon dove è metabolizzato dai batteri con il processo della fermentazione creando gas – una miscela di diossido di carbonio, idrogeno e metano. E’ questa produzione di gas che causa i sintomi addominali dell’intolleranza al lattosio: crampi addominali, gonfiore e flatulenza, e la presenza del lattosio aumenta anche la pressione osmotica del colon.

Certamente non tutte le persone sono incapaci di digerire il lattosio – il consumo di latte e prodotti lattiero-casearii è molto comune in Europa, specialmente nel Nord ed, infatti, gli Europei nordici possono consumare latte senza problemi, essi sono diventati tolleranti al lattosio. Recenti evidenze suggeriscono che circa 7500 anni fà una mutazione è avvenuta nell’Europa centrale in una zona di allevamento da latte e risulta nella produzione continua dell’enzima lattasi anche negli adulti. È probabile che la mutazione (-13910 C -> T nel gene LCT) sia stata selezionata dalla pressione selettiva perché il latte è un’importante fonte di calcio e vitamina D (soprattutto nelle regioni del nord dove il clima è più freddo e meno soleggiato del sud), come pure le proteine, i carboidrati e i cibi ricchi di grassi che sono disponibili tutto l’anno. Nel corso dei millenni, con la migrazione della popolazione, il fenotipo della “persistenza della lattasi” o “tolleranza al lattosio” si è diffuso ampiamente intorno al Nord Europa e più recentemente nel Nord America, Australia e Nuova Zelanda. La maggioranza della popolazione del mondo non porti la versione della persistenza della lattasi e sono omozigoti CC nella posizione -13910 (questa è nella regione regolatrice del gene, solo una copia dell’allele T è richiesta per la tolleranza al lattosio). Si stima che circa il 75% della popolazione del mondo è CC, ma questa percentuale si riduce drammaticamente, intorno al 5%, nel Nord Europa dove il 95% porta una o due copie della variante T (CT o TT). In Europa c’è un gradiente dal Sud al Nord, con la variante CC presente nel 70-80% della popolazione del sud.

Così, l’intolleranza al lattosio è molto comune in Italia, infatti, la maggior parte della popolazione porta il genotipo CC dell’intolleranza o “non persistenza della lattasi”, anche se il consumo dei prodotti lattiero-casearii è comune ed il lattosio è usato come ingrediente in molti altri alimenti non lattiero-casearii. C’è qualche variabilità nei livelli di lattasi che persiste negli individui CC ed i sintomi variano. La produzione dell’enzima inizia a diminuire dopo i 4-8 anni circa, e comunemente è ridotta a livelli di meno del 5% della produzione massima. Alcuni individui continuano a produrre più lattasi di altri e c’è anche l’evidenza che diversi batteri dell’intestino possano aiutare a digerire il lattosio piuttosto che fermentarlo, questo spiega perché alcuni individui possono tollerare di bere uno o due bicchieri di latte, mentre altri manifestano i sintomi con perfino piccole quantità. Ci sono altri fattori che influenzano la severità dei sintomi come la quantità degli alimenti privi di lattosio consumati contemporaneamente, la velocità del riempimento gastrico ed il tempo di transito nell’intestino tenue. Lo sviluppo dei sintomi dipende anche dal modo del consumo – se piccole quantità di lattosio sono consumate durante il giorno, può essere tollerato, ma se è consumato tutto in pochi minuti, dopo la capacità enzimatica sarà sovra-satura.

Il genotipo CC è la causa genetica e primaria dell’intolleranza al lattosio. Ci sono anche cause secondarie che possono provocare il fenomeno perfino ai portatori della variante T. Malattie o trattamenti che influenzano le cellule che producono la lattasi nell’intestino tenue possono ridurre la quantità della lattasi, creando un’intolleranza secondaria al lattosio. Esempi comprendono gastroenteriti, malattia celiaca (se non controllata), malattia di Crohn o chemioterapie. L’intolleranza al lattosio di solito termina quando il danno all’intestino è riparato ma è importante essere capaci di distinguere tra le cause primarie e secondarie perché le condizioni coinvolte nell’intolleranza al lattosio secondaria sono spesso serie e necessitano di essere diagnosticate.

L’intolleranza al lattosio non è una condizione molto seria (infatti, è la condizione normale nella maggior parte della popolazione del mondo), ma può essere molto spiacevole, se non trattata correttamente e causare conseguenze a lungo termine sulla salute. Gli individui intolleranti al lattosio consumeranno meno prodotti lattiero-casearii ed essi hanno pertanto bisogno, per assicurarsi adeguati livelli di calcio e vitamina D, di altre fonti alimentari per evitare le complicazioni a lungo termine dovute alla riduzione della densità minerale ossea e all'insorgere di osteoporosi per esempio. D'altra parte, mentre i sintomi immediati di ingestione di lattosio sono di breve durata, ci sono alcune evidenze che quando il consumo di lattosio è continuo può avere conseguenze a lungo termine. È possibile che la flora intestinale sia trasformata, che sia forse dannosa, e di recente sono emersi legami con il cancro del colon-retto (Raspinera 2005).

Per varie ragioni, pertanto, è utile sapere “lo status del lattosio" di una persona. Vi è la componente genetica - è il paziente geneticamente tollerante o intollerante al lattosio? Se il paziente è geneticamente tollerante, ma ha sintomi di cattiva digestione per il lattosio allora è probabile che vi sia una causa di fondo più grave dell’intolleranza al lattosio stesso. Se il paziente è geneticamente intollerante, quanto lattosio, se è il caso, può egli/ella davvero consumare senza problemi, e qual è il modo migliore di consumarlo? Per avere una valutazione completa dello stato del lattosio di un paziente, è necessario utilizzare le informazioni complementari in base ai risultati di test genetici, il test del respiro all' H2 ed una valutazione dei sintomi. Solo allora sarà possibile lavorare con il paziente per sviluppare un regime nutrizionale che assicuri un adeguato apporto di calcio e vitamina D, evitando conseguenze a breve e a lungo termine del sovra-consumo di lattosio.

Articoli rilevanti:

Mart Kull, Riina Kallikorm, Margus Lember, Impact of molecularly defined hypolactasia, self-perceived milk intolerance and milk consumption on bone mineral density in a population sample in Northern Europe Scandinavian Journal of Gastroenterology 2009 44:4, 415-421

Shrier I, Szilagyi A, Correa JA., Impact of lactose containing foods and the genetics of lactase on diseases: an analytical review of population data., Nutr Cancer. 2008;60(3):292-300.

P. Eadala, et al., Quantifying the 'Hidden' Lactose in Drugs Used for the Treatment of Gastrointestinal Conditions Medscape Cardiology, Posted: 07/01/2009; Alimentary Pharmacology & Therapeutics. 2009;29(6):677-687.

Nutrigenetica ed obesità – utilità clinica

noreply@blogger.com (Keith Grimaldi) — Wed, 24 Feb 2010 16:02:00 +0000

Nell'edizione di Febbraio della rivista Airone, la Nutrigenetica era l'articolo di copertina – “La Dieta del Futuro”. Non c'e da sorprendersi del fatto che il giornalista fosse molto interessato all'uso della genetica nelle diete e tale era proprio il titolo dell' articolo. Vi è il rischio che questo nuovo territorio della conoscenza scientifica venga usato per manipolare coloro che hanno un assoluto bisogno di perdere peso e che sono particolarmente vulnerabili alle lusinghe ed alle promesse eccessive e senza fondamento. Io ero l'intervistato principale ed ho posto particolare attenzione nel chiarire che cosa la nutrigenetica possa e non possa fare in questo senso, ma vorrei qui cercare di essere ancora più esaustivo. Vi sono dei prodotti di nutrigenetica sul mercato che collegano in modo più o meno dogmatico certi tipi di geni a certi tipi di diete. Ad esempio, si dice : "Tu hai la version X del gene Y, e ciò significa che doveresti evitare questo tipo di cibi se vuoi perdere peso".

Uno degli obiettvi della Nutrigenetica e' senza dubbio quello di definire la dieta migliore per ciascuno:

1. Diete con pochi carboidrati versus diete con pochi grassi

2. Chi dovrebbe evitare rigorosamente ogni tipo di zuccheri o carboidrati raffinati.

3. Chi dovrebbe eliminare quasi tutti i grassi saturi

4. Chi non può perdere peso solo con l'esercizio

E così via. Io sono convinto, come ho detto nell' articolo, che nei prossimi anni saremo in grado di usare la genetica per rispondere a simili quesiti e che siamo già in possesso di promettenti risultati per quanto riguarda alcuni geni. Purtroppo, vi è qui più che mai il rischio di false promesse e di proporre diete ad hoc che però non hanno nessuno o scarso fondamento.

È bene dunque spiegare a che punto siamo veramente con la genetica nella sua applicazione alla perdita ed al controllo del peso. La Nutrigenetica deve essere pensata come una "Meta-dieta" che dovrebbe essere applicata ad ogni regime alimentare, sia per il semplice fine di potenziare gli effetti benefici del cibo sulla nostra salute, sia per un vera e propria dieta dimagrante.

In tal modo la Nutrigenetica può fornirci un ausilio prezioso per il controllo del peso, non nel senso di definire una dieta specifica, ma di assicurare a chi voglia perdere peso la giusta quantità di nutrienti specifica per il suo particolare genotipo. Ciò è particolarmente importante nelle diete dimagranti in cui una bassa quantità di calorie è prescritta, poichè è essenziale che queste calorie contengano ogni giorno la quantità e qualità dei nutrienti necessaria a ciascun individuo.

Alcuni anni fa io insieme ad alcuni colleghi abbiamo dato inizio ad uno studio clinico in cui la nutrigenetica è impiegata nelle diete dimagranti e ciò rappresenta al momento l'unico studio ufficiale in tal senso ed è stato pubblicato dal Nutrition Journal 2007 (l'articolo è “open source” può essere letto dal pubblico interessato). Questo è al momento anche il più lungo studio ancora in corso: infatti insieme ai miei colleghi ne pubblicheremo i dati per l'aggiornamento durante quest’anno. Ciò che posso dire riguardo a tali dati è che essi continuano ad essere promettenti.

In tale studio abbiamo impiegato la nutrigenetica in un'affermata e reputabile clinica in Atene, su un gruppo di pazienti che aveva una storia di insuccessi nel tentativo di perdere peso. Si trattava di casi "difficili" ed alcuni di essi erano stati per lungo tempo obesi. Sono sati formati due gruppi:

a) un gruppo di controllo: l'impiego di procedure standard nella dieta dimagrante (basso indice glicemico, pochi grassi saturi, dieta mediterranea)

b) un gruppo a cui si è applicata la Nutrigenetica: impiego di dieta di base simile a quella del gruppo di controllo, eccetto che essa era stata modificata in base ai risultati genetici degli individui di tale gruppo al fine di assicurare loro la giusta quantità di nutrienti attraverso consigli mirati e l'uso di supplementi.

Tutti i pazienti sono stati visitati regolarmente nella clinica; essi erano raggruppati in base all'età, al sesso, al peso iniziale, per assicurarsi che l'unica differenza tra i due gruppi fosse l'impiego della nutrigenetica nel modificare e customizzare la dieta.

I risultati sono stati molto interessanti per una serie di parametri. Una delle ragioni primarie per perdere peso è la riduzione del rischi per l'insorgere di certe malattie e migliorare la salute dell'organismo. Questi risultati si possono ottenere con una dieta e non richiede una ingente perdita di peso.

1) Pre-diabete: Molti individui di entrambi i gruppi presentavano alti livelli di glucosio nel plasma che li collocavano nel "prediabete" (>100mg/dlL. Dopo tre mesi di dieta il 25% di individui del gruppo di controllo ed il 57% di individui del gruppo nutrigenetico era tornato a valori normali. Dunque il gruppo nutrigenetico riportava risultati notevolmente migliori.

I livelli di glucosio nel plasma a digiuno tra soggetti pre-diabetici come linea di base e a o dopo 3 mesi di seguito.

Un gruppo di pazienti sono stati classificati come pre-diabetici (glucosio nel sangue>100 mg/dL). Tra questi , il 57% (17/30) del gruppo con il test nutriigenetico ma soltanto il 25% (4/16) del gruppo di confronto senza test aveva livelli ridotti a<100 mg/dL dopo >3 mesi di terapia per perdere peso (rapporto di probabilità per la riduzione di glucosio<100 mg/dL dovuto alla dieta=1,98 (95%CI 1,01, 3,87, p<0,046)

2) Tutti gli individui nel gruppo NG che avevano livelli alti di omocisteina avevano riacquistato valori normali dope alcune settimane

La riduzione di omocisteina in seguito ad una dieta per rimuovere il peso in un gruppo di pazienti Nutrigenetici, che aveva un livello iniziale di omocisteina >12 µmol/L. La riduzione di omocisteina in TUTTI i soggetti ad alto rischio riflette la conformità con la dieta.

3) La perdita di peso era pressoché uguale nei due gruppi lungo l'arco di 3 - 6 mesi

4) Il gruppo NG aveva molto più successo nella perdita di peso a lungo termine:

Dopo un anno 73% del gruppo nutrigenetico era riuscito a conservare la quantità di peso perso, contro il 32% del gruppo di controllo
Una probabilità 5.6 volte più alta nel gruppo nutrigenetico rispetto al gruppo normale di mantenere la perdita di peso al lungo termine

Lo studio dimostrava pertanto i benefici della nutrigenetica nella perdita del peso e concludeva che:

L'applicazione della nutrigenetica per integrare una dieta di base apportava significativi miglioramenti nei valori dell'omocisteina,colesterolo LDL e di glucosio nel sangue
La dieta nutrigenetica migliorava il controllo del peso a lungo termine
I dati dimostrano che la nutrigenetica migliora la motivazione e la conformità dell’ individuo nel seguire una dieta sana.

Improved weight management using genetic information to personalize a calorie controlled diet. Ioannis Arkadianos, Ana M Valdes, Efstathios Marinos, Anna Florou, Rosalynn D Gill and Keith A Grimaldi Nutrition Journal 2007, 6:29 doi:10.1186/1475-2891-6-29

NutriGENE – Code of Practice

noreply@blogger.com (Keith Grimaldi) — Tue, 02 Feb 2010 12:30:00 +0000

Questo Blog ha come oggetto la genetica dell' individuo ed in particolare la nutrigenetica, ovvero l'interazione tra i geni e la dieta. Dallo studio di questa interazione nasce NutriGENE, il sistema di testing genetico che noi mettiamo a disposizione del pubblico attraverso gli specialisti del settore della nutrizione e che non è in vendita diretta al pubblico.

Io sono il direttore scientifico di EUROGENE, un progetto finanziato dalla comunità Europea che si propone di promuovere l'uso della genetica individuale nel settore della nutrizione.

Lo scopo di questo blog è di tenere costantemente informati coloro che sono interessati a questo nuovo orizzonte della genetica e coloro che già usano il metodo NutriGENE, sulle ricerche e sugli sviluppi più recenti in questo campo. Attraverso il blog noi intendiamo offrire un servizio trasparente che fornisca tutta la conoscenza da noi progressivamente acquisita in merito ai geni che testiamo e la bibliografia scientifica che è alla base dei suggerimenti personalizzati che forniamo nel NutriGENE.

In assenza di una normativa che regoli e controlli tali servizi in Italia, noi siamo lieti di attenerci alle norme fissate dall' Industry Code of Practice della Commissione Britannica per la Genetica Umana (HGC). Essi coprono i vari aspetti del Testing, Marketing, Servizio clienti e qualità dell'informazione. Noi siamo fermamente convinti che coloro che usano il testing genetico, dallo specialista al paziente, debbano essere dettagliatamente informati sui vari aspetti del testing e che tali informazioni debbano essere a disposizione del pubblico online.

Il primo requisito che ogni fruitore del testing genetico deve richiedere, sia che si tratti del nostro servizio o di quello offerto da altre società, è piena chiarezza e trasparenza. Siamo inoltre convinti che tutte le società del settore debbano rispettare sia il settore che il consumatore attenendosi alle linee guida dell' HGC:

Ciò che viene dichiarato, sia che di natura pubblicitaria che tecnica, deve essere chiaro e trasparente
Le varianti genetiche testate devono essere clinicamente validate
Le dichiarazioni sui "rischi" devono usare un metodo validato ed essere trasparenti
Rispetto assoluto della "privacy" e nell'uso del DNAdel paziente
Informazioni dettagliate ed esaustive per consentire al paziente di comprendere i risultati del test, inclusi l'accuratezza ed i limiti dello stesso
I consigli per l'acquisto di ulteriori prodotti come supplementi etc., alla luce dei risultati del test, devono essere pienamente supportati dall'evidenza scientifica
Per alcuni test dovrebbe rendersi necessario il consulto di personale medico
I test non devono essere venduti DTC ad adulti incapaci di fornire un consenso informato

La dieta mediterranea a basso IG (e MUFA alto) è preferibile alla dieta Med tradizionale

noreply@blogger.com (Keith Grimaldi) — Tue, 26 Jan 2010 14:09:00 +0000

Vi sono numerosi studi recenti che mettono in evidenza i vantaggi delle diete con un basso indice glicemico. Il seguente articolo descrive uno studio effettuato confrontando una dieta mediterranea a basso contenuto di carboidrati detta dieta LCM (Low Carbohydrate Mediterranean) con una dieta mediterranea standard e una dieta dell' Associazione Diabetica Americana. Lo studio ha coinvolto 259 pazienti diabetici per un periodo di 12 mesi.

Le diete:

	carboidrati	grassi	proteine	fibre
ADA	50-55 %	30 %	20 %	15 g
MED	50-55 % (basso IG)	30 % (alto livello di grassi monoinsaturi)	15-20 %	30 g
LCM	35 % (basso IG)	45 %(alto livello di grassi monoinsaturi)	15-20 %	30 g

I risultati migliori, in termini di perdita di peso, sono stati ottenuti con il basso GI nella dieta Mediterranea (LCM):
LCM = 10.1 kg
MED = 7.4 kg
ADA = 7,7 kg

La riduzione dell' HbA1C (una misura di controllo del glucosio) è risultata maggiore con la dieta LCM:
LCM = - 2,0 %
MED =-1.8 %
ADA = 1,6 %

Siero TG:
LCM = - 1.52 mmol/l
TM = -1.46
ADA = - 0.88

Infine, si è verificato un aumento dell' HDL solo con la dieta LCM (da 1, 08 a 1.21 mmol/l)

In generale, con le diete mediterranee si ottengono risultati migliori, ed in particolare ritengo che la dieta mediterranea a basso indice glicemico sia sicuramente da preferire. È molto importante notare che il contenuto di MUFA riscontrato con la dieta LCM è molto più elevato rispetto a quello osservato con la dieta ADA o con la dieta MED tradizionale:

	MUFA	PUFA	Grassi saturi
ADA	10 % di grassi	12 % di grassi	7 %
MED	10 % di grassi	12% di grassi	7 %
LCM	23 % di grassi	15 % di grassi	7 %

Complessivamente I vantaggi della dieta sembrano essere dovuti a un livello superiore di fibra (presenti in entrambe le diete MED) e ai livelli più alti di grassi insaturi, in particolare dei MUFA. In questo caso credo sia erroneo fare riferimento a tale dieta come ad una dieta mediterranea "Low Carbohydrate", credo invece, nonostante possa sembrare meno trendy, che sia più appropriato definirla “dieta mediterranea ad alta MUFA”.

L'abstract è riportato in basso e l’articolo è disponibile sul sito http://bit.ly/5TAoD8

A low carbohydrate Mediterranean diet improves cardiovascular risk factors and diabetes control among overweight patients with type 2 diabetes mellitus. A one-year prospective randomized intervention study
A. Elhayany ^1,2 , A. Lustman ^2,3 , R. Abel ² , J. Attal-Singer ^4,5 , S. Vinker ^2,3
¹ Meir Hospital, Kfar Saba, Israel 44821 ² Department of Family Medicine, Central District Clalit Health Services, Rishon Le Zion, Israel ³ Department of Family Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel ⁴⁵ The Sackler School of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel Endocrinology Institute, Rabin Medical Center, Beilinson Campus, Petah Tikva Israel

KEYWORDS Diabetes mellitus • cardiovascular risk • Mediterranean diet • dietary intervention

ABSTRACT

Background: The appropriate dietary intervention for overweight persons with type 2 diabetes mellitus (DM2) is unclear. Trials comparing the effectiveness of diets are frequently limited by short follow-up times and high dropout rates.

Aim: We compared the effects of a low carbohydrate Mediterranean (LCM), a traditional Mediterranean (TM), and the 2003 American Diabetic Association (ADA) diet, on health parameters during a twelve-month period.

Methods: In this twelve-month trial, we randomly assigned 259 overweight diabetic patients (mean age 55 years, mean body mass index 31.4 kg/m²) to one of the three diets. The primary end-points were reduction of fasting plasma glucose, HbA1c, and triglyceride levels.

Results: 194/259 patients (74.9%) completed follow-up. After 12 months, the mean weight loss for all patients was 8.3kg: 7.7 kg for ADA, 7.4 kg for TM and 10.1 kg for LCM diets. The reduction in HbA1c was significantly greater in the LCM than in the ADA diet (-2.0%, and -1.6%, respectively p<0.022). HDL cholesterol increased (0.1 mmol/l±0.02) only on the LCM (p<0.002). The reduction in serum triglyceride was greater in the LCM (-1.3 mmol/l) and TM (-1.5 mmol/l) than in the ADA (-0.7 mmol/l), p = 0.001.

Conclusions: An intensive 12-month dietary intervention, in a community-based setting was effective in improving most modifiable cardiovascular risk factors in all the dietary groups. Only the LCM improved HDL levels and was superior to both the ADA and TM in improving glycemic control.

Effetti della dieta priva di Glutine sulla microflora

noreply@blogger.com (Keith Grimaldi) — Tue, 19 Jan 2010 11:52:00 +0000

L'articolo riportato in basso descrive uno studio fatto su 10 persone sane sottoposte per un mese ad una dieta senza glutine. Pur tenendo in considerazione gli effetti, gia`noti sulla microflora, causati dalla variazione dell` alimentazione, lo studio ha evidenziato una riduzione dell`attivita` di batteri buoni quali il Bifidobacterium ed il Lactobacillus. Probabilmente questa riduzione di attivita` va attribuita alla forte variazione nell`apporto di vitamine, minerali e fibra dovuta al mancato apporto di glutine. Ovviamente questi risultati devono essere confermati, dato il numero esiguo di pazienti su cui si basano. Possono, tuttavia, essere presi in considerazione nel trattamento di pazienti celiaci o di quelli che devono semplicemente ridurre l`apporto di glutine.

Per la traduzione dal inglese in italiano puoi usare www.microsofttranslator.com

link per l'abstract
Br J Nutr. 2009 Oct;102(8):1154-60. Epub 2009 May 18.
Effects of a gluten-free diet on gut microbiota and immune function in healthy adult human subjects.
De Palma G, Nadal I, Collado MC, Sanz Y

Diet influences the composition of the gut microbiota and host's health, particularly in patients suffering from food-related diseases. Coeliac disease (CD) is a permanent intolerance to cereal gluten proteins and the only therapy for the patients is to adhere to a life-long gluten-free diet (GFD). In the present preliminary study, the effects of a GFD on the composition and immune function of the gut microbiota were analysed in ten healthy subjects (mean age 30.3 years) over 1 month. Faecal microbiota was analysed by fluorescence in situ hybridisation (FISH) and quantitative PCR (qPCR). The ability of faecal bacteria to stimulate cytokine production by peripheral blood mononuclear cells (PBMC) was determined by ELISA. No significant differences in dietary intake were found before and after the GFD except for reductions (P = 0.001) in polysaccharides. Bifidobacterium, Clostridium lituseburense and Faecalibacterium prausnitzii proportions decreased (P = 0.007, P = 0.031 and P = 0.009, respectively) as a result of the GFD analysed by FISH. Bifidobacterium, Lactobacillus and Bifidobacterium longum counts decreased (P = 0.020, P = 0.001 and P = 0.017, respectively), while Enterobacteriaceae and Escherichia coli counts increased (P = 0.005 and P = 0.003) after the GFD assessed by qPCR. TNF-alpha, interferon-gamma, IL-10 and IL-8 production by PBMC stimulated with faecal samples was also reduced (P = 0.021, P = 0.037, P = 0.002 and P = 0.007, respectively) after the diet. Therefore, the GFD led to reductions in beneficial gut bacteria populations and the ability of faecal samples to stimulate the host's immunity. Thus, the GFD may constitute an environmental variable to be considered in treated CD patients for its possible effects on gut health.

Che cos’è?

noreply@blogger.com (Keith Grimaldi) — Mon, 18 Jan 2010 17:37:00 +0000

È l’era della genetica applicata alla nutrizione. Ognuno di noi è unico e ciò è dovuto ai nostri geni. Le differenze da individuo a individuo si manifestano sia esteriormente nel nostro aspetto fisico, come il colore dei capelli e degli occhi, sia internamente, ad esempio nella diversa capacità di metabolizzare i nutrienti o eliminare le tossine. E in ciascun gene vi sono punti di variazione: l’insieme di queste piccole variazioni (mutazioni) definisce la nostra individualità. «Conoscendo meglio l’effetto che i nutrienti hanno sulla nostra particolare costituzione genetica, possiamo esercitare un controllo più effettivo sulla qualità e le nostre aspettative di vita», dice Pier Giuseppe Pelicci, direttore dell’oncologia sperimentale dello Ieo di Milano. Le aziende biotech rispondono mettendo a punto i primi test genetici per «guidare» la nostra dieta. Uno è quello proposto da Eurogene. Il direttore scientifico, Keith Grimaldi, spiega: «È stato selezionato un gruppo di geni che determinano il modo in cui un individuo reagisce a certi nutrienti essenziali». A ognuno il suo menù.

Corriere Della Sera, 23/07/09

La nutrigenetica è lo studio di come la variazione genetica nei geni individuali influenza la risposta di un individuo a particolari nutrienti e tossine nella dieta. Aspira ad usare l’informazione genotipica di un individuo per determinare le proprietà delle proteine codificate da certi geni e in questo senso l’effetto sul metabolismo, trasporto ed assorbimento dei nutrienti nella dieta e l’effetto sull’eliminazione delle tossine. Una variazione genetica, p. es. uno SNP[1], può influenzare l’attività di un enzima che può influenzare il metabolismo di un nutriente come l’acido folico. Questo è esattamente analogo alla farmacogenetica dove la variazione in un gene influenza la velocità del metabolismo del farmaco.

Noi abbiamo linee guida standard del mangiar sano che sono basate su molti anni di prove scientifiche accumulate principalmente da studi epidemiologici e di intervento (e NON prove cliniche). Queste linee guida sono state sviluppate per aiutare a mantenere uno stile di vita salutare più a lungo possibile. Lo scopo della nutrigenetica è di essere capace di modificare le linee guida alimentari in accordo al genotipo e fenotipo individuale – anche la nutrigenetica è basato su molti anni di prove scientifiche accumulate principalmente da studi epidemiologici e di intervento. Il livello di prove per la nutrigenetica è almeno all’altezza di quello usato per sviluppare e giustificare le linee guida standard.

Propone l’uso dell’informazione genetica sia per la guida delle scelte alimentari e sia per informare gli individui circa l’importanza del alimentazione, del cibo e del metabolismo. La nutrigenetica ci mette in grado di usare il genotipo ed il fenotipo per migliorare la nostra conoscenza di come il cibo lavora insieme con il corpo. L’aspetto informativo di un servizio nutrigenetico è estremamente importante – gli scienziati lo usano e imparano da esso così perché non potrebbe il pubblico? Purché l’informazione sia fornita in un modo serio, responsabile e corretto allora il risultato sarà benefico per il paziente/consumatore.

Per sapere di più – info@eurogenetica.com

[1] SNP: Single Nucleotide Polymorphism (Polimorfismo a singolo nucleotide) - http://it.wikipedia.org/wiki/Polimorfismo_a_singolo_nucleotide
Il SNP può cambiare l’attività di un enzima: Il gene codifica l’enzima ed il codice risiede nella sequenza delle nucleotide...cambiando quella sequenza, anche se viene cambiato solo un singolo nucleotide, può cambiare un amino acido nella enzima che può cambiare l’attività. Un SNP del gene MTHFR, cambia un amino acido nel enzima creando un enzima con un attività molto più bassa che metabolizza l’acido folico molto più lentamente.