DOENÇA DE ALEXANDER - A cura vem de Deus

Me ajude a Levar meu filho nos USA!!!

2014-05-16T10:38:00.000-07:00

Neste mundo existem pessoas más que olham pro seu próprio eu. Depois de 16 anos de empresa uma pessoa dessas resolveu me eliminar, pois é.

Em tudo na minha vida, sempre tentando dar a volta por cima. Recebi meus direitos e estou fazendo Curso para tornar Corretora de Imoveis, comecei como estagiária na LOPES.

Não é fácil mais tenho garra e força, pois coisa pior já passei!!

SE VOCÊ QUISER COMPRAR UM IMÓVEL EM QUALQUER LUGAR DO BRASIL E ME AJUDAR TAMBÉM INDICANDO ALGUÉM.

PENINA - LOPES

(13)98863-4826
EMAIL: penina.corretora@gmail.com

Crises de Vomito!!

2014-05-16T10:32:00.000-07:00

O Nicholas esteve apresentando neste semestre um tipo de sintoma que nos deixava em dúvida se era realmente da Doença dele. Ele tinha uma crise de vomito que durava 3 dias e fazia perder muito peso. Todo mês durante o semestre foi assim. Procurei a Neurologista dele e ela indicou o vertix para ele tomar, pois poderia ser crise de labirintite ocasionada pela doença.
Conversando com mães nos USA, me informaram que algumas crianças com esta doença realmente tem este tipo de problema e me indicou tirar o gluten e derivados de leite. Depois que comecei a fazer isso as crises melhoraram.

Fica então minha dica pra quem esta passando pelo mesmo problema.

Meu marido é um herói!!

2013-06-25T16:42:00.002-07:00

Sozinho ele conseguiu ir dirigindo da Ponta da Praia até a Santa Casa segurando meu filho Nicholas que estava tendo mais uma convulsão.
Graças a Deus deu tudo certo!! O Nick já esta em casa, um pouco grogue mais esta tudo bem... Fazer o que! esta é nossa vida!! Eu amo Jesus!!

2013-05-30T12:47:00.001-07:00

FICANDO INFORMADO

2013-05-27T18:50:00.000-07:00

Medicamentos já existentes podem ajudar a tratar rara doença fatal

Submitted by Ciência Diária on Monday, 19 July 2010Sem comentários

Embora a GFAP seja detectada no sistema nervoso central normal, sua função não é claramente compreendida, mas sabe-se que está associada aos astrócitos – células cerebrais e da medula espinhal em formato de estrela que executam uma série de funções essenciais. Crédito: Wikipedia.

Alguns compostos usados em medicamentos já aprovados podem ser usados para tratar uma desordem neurológica rara e mortal que atinge principalmente bebês e crianças: a doença de Alexander. De acordo com pesquisadores liderados pela Universidade de Wisconsin-Madison, nos EUA, drogas existentes poderiam combater a superprodução de uma proteína que afeta o cérebro e desencadeia o problema.

O novo estudo, realizado nos últimos cinco anos, é promissor porque oferece esperança no alívio de uma doença que, de tão rara (ocorre em menos de 300 pessoas no mundo todo), move poucos estudos. A identificação de medicamentos já existentes que poderiam atuar contra o problema é animador.

“O que estamos esperando é algo que possamos usar para controlar a doença e melhorar a sobrevivência”, ressalta Albee Messing, responsável pela pesquisa. “Há realmente alguns compostos por aí que podem ser eficazes em manipular a expressão gênica no cérebro”.

Doença de Alexander

Descrita pela primeira vez em 1949, a doença de Alexander é causada por mutações em um gene chamado GFAP, que codifica a produção de uma proteína de mesmo nome (proteína glial fibrilar ácida). É caracterizada por convulsões, redução da substância branca cerebral, atrasos no desenvolvimento cognitivo e motoro e alargamento progressivo da cabeça.

Embora o gene tenha sido identificado em 2001 pelo laboratório de Messing, o neurocientista acredita agora que a doença é mais do que a mera produção de uma proteína mutante: “Achamos que a superexpressão de GFAP é uma grande parte da imagem”, explica ele. “Os agregados da proteína afetam uma série de caminhos, e acreditamos que há um limiar tóxico; então, qualquer coisa que você pode fazer para diminuir a produção da proteína seria benéfica”.

A equipe desenvolveu experimentos com modelos animais, testando o efeito de 2880 medicamentos existentes em culturas pura de astrócitos de ratos. Dez drogas se mostraram particularmente eficazes, reduzindo a expressão gênica entre 37 a 86%. Uma das drogas, a climipramina – usada para tratar o transtorno obsessivo-compulsivo em pessoas – foi usada nos camundongos por três semanas, causando uma redução de quase 50% nos níveis de GFAP no cérebro.

Embora os resultados sejam animadores, a equipe adverte que novos estudos com animais devem ser realizados antes que um ensaio clínico com humanos possa ser contemplado.

2013-05-26T06:53:00.001-07:00

2013-05-25T15:18:00.000-07:00

Nós como mãe lutamos pelos nosso filhos e fazermos muitas coisas algumas certas outras erradas. Mas acreditem estou tentando acertar.

O meu filho esta em um momento muito bma. Fazem mais de 2 meses que não teve convulsão.
Ele esta começando a falar, parece um bb mais pelo menos houve crescimento.

É uma doença que realmente não dá para saber o que vai acontecer, mais as coisas estão indo.

Olha a foto dele.

FAÇA MEU FILHO SER CONHECIDO NOS USA!

2013-04-11T04:35:00.001-07:00

Amigos,

Faz muito tempo que não posta nada aqui no BLOG do meu filho.

A verdade é que este ano foi muito difícil, pois o meu filho começou a ter uma convulsão na media de 1 mês e meio de tempo uma da outra.
Nós como pais ficamos com grande apreensão a todo minuto. É uma PROVA!
Hoje, meu marido está em casa e somente eu trabalho, pois é muito complicado encontrar uma pessoa que queira ficar com uma criança que tem convulsão.

Eu sei que a doença do meu filho não tem cura, mas ainda não deixei de buscar algo, pois Deus nos dá esperança sempre.

Agradeço a todos aqui.

FAZ UM TEMPÃO!!!

2013-03-23T13:02:00.000-07:00

Pessoal,
Faz muito tempo que não menciono a saúde do Nicholas.

Hoje estamos em 2013 e posso dizer que o ano de 2012, foi um tanto complicado, pois o Nicholas teve muitas convulsões, mas também teve um grande desenvolvimento.

Estou feliz que ele esta bem e peço para todos continuarem orando pela vida dele.

Que Deus abençoe a todos.

Andrea

A Vitória para a viagem!

2011-06-03T17:44:00.000-07:00

Pessoal!! Estou muito feliz, pois já consegui o valor de R$ 4.000,00 reais para a viagem. Graças a todos vocês que compraram a minha rifa e me ajudaram em oração.

Em especial a 3 pessoas que foram de muita importância nesta fase em que não pude arcar com o que me foi posto neste momento (o exame e a viagem).

A Senhora que pagou o exame do meu filho, estarei sempre orando pela sua vida e dos seus familiares. Que o Senhor Jesus lhe retribua em dobro por tudo o que fez a meu filho. A Biblia diz que aquele que ajuda a um pequenino do Senhor é como estar ajudando a Ele mesmo. A Senhora é D+ muita saúde e longanimidade. Te agradeço.... sem palavras....

A Senhora que completou o que precisava para a viagem, também estará em minhas orações e sei que Jesus não deixará que esse dinheiro faça falta, pois creio que ele já está repondo isso de alguma forma. Muita saúde, amor e união entre sua família. Que Deus faça o impossível na sua vida.

A Reporter Bartira do Jornal A Tribuna, que me proporcionou tudo isso, você esteja certa que o Grande Deus esta sobre a sua vida, pois você foi um instrumento dele para alcançar um filho dele. Falar de você é muito difícil, pois tenho tanto o que falar que me falta a forma correta. Mas como cristã, usamos uma expressão que sempre falamos um para o outro e usarei com você. Bartira ¨Te amo em Cristo Jesus”!!!

Agradecer é pouco!

2011-04-27T17:17:00.001-07:00

A Pernanbuco:

Quero muito agradecer a todos da cidades de Santa Cruz do Capibaribe, Jatauba, Taquaritinga do Norte e região, ou seja, todos de Pernanbuco por tudo que fizeram e me proporcionaram com sua atenção, carinho e amor para com meu filho.. Estas extraordinárias almas, mostraram que não há necessidade de olhar a quem se ajuda, mas sim sentir no coração através do amor para com o próximo. Que vocês possam entender que no mundo de hoje são considerados pessoas raras com um objetivo único de dar alegrias as pessoas que lhe cercam.
Há vocês que sempre estão prontos a ajudar não importando quem...quero agradecer de coração por tudo que vocês com uma pequena ou grande doação estão me ajudando há dar uma chance ao meu filho.
Que Deus pague tudo isso em muito mais bênçãos, pois com certeza nunca poderei pagar tanta gentileza.
Obrigado por tudo!! Vocês foram demais!!!

Ao Ricardo da AADESC – Associação de assistência ao deficiente de Santa Cruz do Capibaribe –PE, que com todo seu empenho e dedicação me ajudou arrecadando o valor de R$ 1.126,00 para que eu possa fazer a viagem para Argentina.

RICARDO SEI QUE VOCÊ FEZ O SEU MAXIMO E AGRADEÇO DEMAIS PELA SUA VIDA, TENHA CERTEZA QUE JESUS VAI LHE ABENÇOAR COM MUITO MAIS DO QUE VOCÊ PROPROCIONA A TODAS AS CRIANÇAS DA AADESC.

VOCÊ É DEMAIS! QUE DEUS TE ABENÇOE!

Para acessar a associação é só entrar no blog: aadesc.blogspot.com

Obrigado!

2011-04-26T15:59:00.001-07:00

Obrigado a todos que estão se empenhando em ajudar a arrecadação de dinheiro para viagem! Agradeço mesmo!
Victor quero agradecer o seu empenho por estar multiplicando o blog do meu filho para o pessoal da sua escola. Agradeço todos!

POVO DA SANTOS BRASIL NEM TENHO PALAVRAS AMO VOCÊS! FAZER O QUE NÉ ME AGUENTAM 9 HORAS POR DIA!!!

Comentário: Quero que este blog seja alegre e não triste, pois já basta os contratempos da vida. Quem me conhece sabe que sou divertida(fazer o que) e agradeço por ser assim se não já tinha pirado, pois o que já passei e passo (Só Jesus na minha vida).

Observação: Desculpem os erros de digitação é que a mula(EU) que escreve não revisa.

Mais uma vitória!

2011-04-26T15:20:00.001-07:00

Estou muito feliz com o desenvolvimento do Nicholas nestes dias, ele realmente está me suspreendendo. No domingo passado ele simplimente me mandou um beijo e deu tchau. Fiquei bem suspresa, pois ele não fazia isto.
Agradeço a Jesus cada dia e cada vitória do meu filho.

A luta continua ainda faltam R$ 3000,00 para que possa ir novamente para Argentina, mas cremos que a vitória chegará.

Ainda esta semana estarei postando alguns e-mails de crianças que possuem a mesma doença do meu filho para que todos possam ver.

Que Deus abençoe a todos!

Andrea

Comunicado Legal!

2011-04-19T16:19:00.001-07:00

Pessoal,

No final do blog tem uma musica para escutar é só clicar que começara a tocar além de ter uma letra muito linda de um CD gospel.
Indico também para as pessoas que gostam de ler KRomances, você poderá baixar vários livros de graça o link esta logo ao lado.

Informação: Já estou com a data que irei para São Paulo levar o Nicholas para fazer o exame e será dia 30.04.

Agradeço a todos e não deixe de dar uma passadinha aqui para compatilhar um pouco dos acontecimentos.

Enquete

2011-04-18T15:32:00.001-07:00

Pessoal ao lado existe uma enquete sobre a saude no Brasil. Ficaria agradecida se você pudesse responder. Obrigada!!!

Sobre o Nicholas:

É impressionante a mudança dele depois que comuçou a ir para escola.

Agora come sozinho... Incrivel!
Esta muito mais esperto!!

Agradeço as professoras do COLEGIO YPE - No Gonzaga e recomenda a escola a todos.

Um abraço e que Deus abeçoe!

Pensar no Futuro

2011-04-13T16:08:00.001-07:00

Thalya e Nicholas

Ola Pessoal,

A cada dia que se passa tento não pensar no futuro, pois o mesmo está na mão de Deus e não temos nenhum controle sobre isso. Hoje você esta aí em frente ao seu computador lendo este texto, mas amanhã mesmo que você tenha programado o seu dia, não cabe a você saber se este dia será seu ultimo dia, mas você deve tentar fazer com que este dia seja especial.

Espero que você inclua em seu dia aquele que realmente nos ama e que nos espera em um lugar muito melhor do que esse e essa pessoa é Jesus Cristo.

Sobre o futuro do Nicholas, viverei a cada dia o maximo com ele e mesmo que qualquer medico me falar que seu tempo será curto enquanto o medico dos medicos (Jesus) não me falar acreditarei sempre na cura e tentarei viver normalmente a minha vida com a minha familia. Sei que não é fácil, mas tentarei.

Agradeço a todos que estão conhecendo um pouco da histório do meu filho Nicholas.

Final do mes estaremos fazendo exame!!

2011-04-12T15:51:00.001-07:00

Agradeço a todos e principalmente a Deus, pois no final do mês de Abril o Nicholas estará fazendo o exma de sequenciamento de GFAP, onde descobre o tipo de mutação de Alexander ele possui.
Estou muito feliz, pois é mas uma etapa vencida.

Sobre o Nicholas.
Nicholas começou na Colegio YPE e esta em fase de adaptação, porem já posso ver alguns avanços no seu desenvolvimento.
Ele começou a beber agua sozinho e é um grande avanço!

Sobre Jesus.
Jesus me deu 2 presentes importantes que é a Thalya e o Nicholas, com minha filha aprendi como ser mãe e com o meu filho aprendi a ver as coisas com outra perspectiva. Sou feliz porque tenho Jesus em minha vida e com ele sei que sou mais que vencedora.

Sobre os Amigos
Agradeço muito a Aline por estar sempre com uma palavra de fé quando preciso. Agradeço a Fabi pelo isentivo a correr atrás da midia. Agradeço ao Marcinho por doar seu tempo no Sabado para estar fazendo o Blog do meu filho. Agradeço a Juliana por ter me ajudado com as rifas. Agradeço a todos os meus colegas da Santos Brasil por estarem contribuindo com a viagem para Argentina.
É isso ai! Desejo que Jesus esteja abençoando cada um!!!

Sobre a familia
Agradeço a meu Irmão Dedé, pois ele me motivou a correr atrás da saúde o meu filho. "Dedé obrigado por tudo e eu sei que ai no céu você esta muito feliz e um dia estaremos juntos novamente para glorificar o nome do Senhor junto com os anjos". Agradeço a minha Mãe, pois mesmo com a dor da perda de um filho querido pode me ajudar na viagem a Argentina. Agradeço a meu irmão Dimi por segurar as pontas quando passamos por esta grande perda na familia.
Agradeço ao meu Pastor Fernando pelas orações e pelo apoio espiritual.
Agradeço ao meu esposo Adailton, pois somente ele sabe como passamos por tantas tribulações nestes anos e mesmo quando estava me sentindo no chão ele continuou de pé com sua fé inabalavel.

Nicholas

2011-04-09T10:38:00.000-07:00

Sobre Nicholas

Nicholas nasceu em Janeiro de 2008, uma criança bela e saudável, porém conforme crescia, notamos alguns atrasos no desenvolvimento, até um ponto em que achamos estranho e procuramos especialistas.

Em Setembro de 2009 houve a diagnosticação, Nicholas possuía a Doença (ou Síndrome) de Alexander, desde então buscamos todos os meios possíveis para auxiliá-lo, atualmente seu crescimento em estatura é normal, porém seu desenvolvimento mental e motor está atrasado e, por conseqüência da doença, possui uma leve macrocefalia (crescimento excessivo da circunferência da cabeça).

Desde a descoberta da doença foi iniciado tratamento com fisioterapia, fonoaudiologia e consultas periódicas ao neurologista. Especialistas informaram que seu desenvolvimento é consideravelmente bom, em comparação com os outros, o que é uma alegria para a família, haja vista que tal doença afeta o sistema nervoso central e age destruindo os neurônios.

Hoje aos 3 anos Nicholas consegue andar e até correr, é uma criança muito ativa e alegre, ainda não fala, mas entende tudo que escuta.

Sobre a Doença

A doença de Alexander é uma doença genética extremamente rara, normalmente de aparecimento na infância e pertencente ao grupo das leucodistrofias.

Este grupo de doenças neurológicas caracteriza-se pela destruição progressiva da substância branca do cérebro.

A doença de Alexander manifesta-se pelo aparecimento de atraso mental e anormalidades físicas, em especial macrocefalia, pela presença de fibras de Rosenthal e padrões de neuroimagen característicos.

A doença progride até um desvincule mortal na maior parte dos casos. A doença recebe o nome pelo patólogo neozelandés William Stuart Alexander, quem descreveu a síndrome em 1949 junto com a professora Dorothy Rusell no London Hospital.
A Doença de Alexander foi descrita em 1949 e até 2005 foram registrados apenas 55 casos da doença