Síndrome de Machado Joseph

Síndrome de Machado Joseph é tema de uma reportagem na Revista "Sou Mais Eu"

noreply@blogger.com (Unknown) — Sat, 9 Jul 2016 14:46:00 -0700

Fui procurada pela Revista "Sou Mais Eu", da Editora Caras, para falar um pouco da realidade da minha família com a Síndrome de Machado Joseph forma SCA3, e aceitei. Aproveitei a oportunidade para fazer um apelo aos governantes por investimentos em pesquisas em busca de tratamentos mais eficazes e da cura. Pena que a Revista foi tirada do Ar tempos depois. Não sei ao certo por que motivo. Bom, o importante é que não perdi a oportunidade de levar ao conhecimento de todos quantos chegaram a acessar aquele link, um pouco mais sobre o que é conviver com a Síndrome na família.

Pequeno trecho da Reportagem:

SEI A TORTURA QUE É VIVER RONDADA PELA DOENÇA QUE MATOU GUILHERME KARAN (infelizmente a Revista deixou de ser publicada pela Editora e o link não mais existe). Mas foi bom eu ter aproveitado aquela oportunidade de contar pelo que passa a nossa família, de que compartilhamos da mesma dor, de perdas e mais perdas para esta Síndrome, sem que haja um interesse efetivo por parte do Governo para investir nas pesquisas e testes em busca da cura desta e de tantas Doenças Raras, as quais acometem muitos brasileiros.

Já perdi meu avô paterno, um tio, meu pai, um irmão e tenho mais sete membros da família na luta contra a Síndrome.

"[...] Papai nunca provou álcool. Mesmo assim, foi taxado de bêbado

Aos 11 anos, vi tio Salvador perder a luta que travou com a doença durante 18 anos. Nessa época, a coordenação motora de papai já estava debilitada. Inevitável – conforme descobri mais tarde, trata-se de uma síndrome genética hereditária.

Foi um duro golpe para seu Simão, aos 37 anos, então um fotógrafo dos bons, perceber que já não manipulava as máquinas com a destreza que antes resultava em cliques perfeitos. Um desgosto tão grande que ele vendeu o laboratório fotográfico que tanto suara para erguer. Com fibra típica de nordestino, mesmo já manifestando alguns sintomas, buscou novo sustento para as nove bocas que alimentava..."

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Deus abençoe a todos!

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Doenças genéticas degenerativas na família: Como lidar com esta situação?

Morre o ator Guilherme Karan vítima de Síndrome rara

noreply@blogger.com (Unknown) — Thu, 7 Jul 2016 15:42:00 -0700

A Síndrome de Machado Joseph ceifa a vida de mais uma pessoa muito querida e capaz. Desde 2005 Guilherme Karan estava sofrendo com o agravamento da Síndrome, a qual herdou da mãe, assim como seus irmãos. Ele lutou bravamente até a manhã desta quinta-feira, 07/07/2016, e deixará saudades aos que admiravam seu carisma e seu talento.

Há uma frase que diz: "Me dê flores em vida". Eu concordo com esta frase, pois após a morte, de forma alguma isto nos acrescentará alguma coisa ou nos causará algum prazer, pois já não estaremos aqui. Felizes os que puderam abraçá-lo e dizer o quanto ele era especial!

Que Deus console cada membro da família enlutada neste momento de perda!

Fico triste ao saber da notícia, pois na minha família também há esta Síndrome, e tenho alguns dos meus ente queridos que estão sofrendo com a mesma. E, ao saber diso, revivo a perda dos meus também, e me coloco no lugar da família dele, pois a sensação é de impotência. Trata-se de um conjunto de sintomas, que são transmitidos de forma hereditária, é uma síndrome genética rara, neurológica, degenerativa do sistema nervoso central, para a qual até agora, a Ciência ainda não encontrou a cura, infelizmente.

O Guilhetme Karan morre aos 58 anos, ainda muito novo... planos que não vieram a concretizar-se... AQUI no Blog, ele adoeceu muito novo, desde os dezesseis anos, e seus sonhos foram roubados por esta terrível síndrome.

Digo isto, porque, no caso do meu irmão, como já falei

O que fica para nós do Guilherme Karan é aquele rosto que o público aprendeu a admirar, sempre com personagens marcantes e muito alegres. Com certeza, para seus familiares, ele é bem mais que um ator de teatro e TV. Que Deus derrame bálsamo em cada coração que sofre esta perda.

Resta-nos continuar pedindo do governo mais empenho mediante investimentos para as pesquisas e experimentos genéticos em busca da cura para esta Síndrome! Pois nós somos apenas alguns dos inúmeros casos espalhados pelo Brasil e em outros Países.

Saudades eternas.

Mais informações sobre a DMJ

noreply@blogger.com (Unknown) — Thu, 3 Sep 2015 13:22:00 -0700

Encontrei estes vídeos bastante relevantes para o conhecimento da Síndrome de Machado Joseph. Espero ter ajudado, amigos!

Este aqui aborda a Síndrome de Machado Joseph, mas abrange também outras ataxias.

Prossigamos firmes, queridos!
A graça de Deus nos basta, mesmo quando nos sentimos impotentes.

Danilo: Uma vida de constante superação

noreply@blogger.com (Unknown) — Tue, 15 Apr 2014 20:48:00 -0700

Depoimento de um jovem afetado pela Síndrome de Machado Joseph

Olá, pessoal! Meu nome é Danilo, irei contar um pouco de mim depois que comecei a ter sintomas.

A Ataxia MDJ SCA3 (Síndrome de Machado Joseph- Ataxia Espinocerebelar do tipo 3) começou a se manifestar afetando meu equilíbrio, em seguida, afetou minha voz, logo depois comecei a ter dificuldades de mobilidade; até que afetou minha coordenação motora; daí em diante comecei a fazer as coisas de forma mais lenta.

Tive depressão no inicio da doença (Machado de Joseph); tudo isso foi um choque para mim, eu não aceitava ter esse problema, pois até então eu era normal e tinha uma vida normal. Com o tempo tive que me acostumar, me adaptar e me aceitar...

Eu tinha 16 anos no início dessa doença; hoje tenho 26 anos. Já são 10 Anos de superação.
Nesta situação o apoio da família tem sido fundamental; e até costumo dizer que o carinho deles me faz vencer uma batalha a cada dia!

Quanto à acessibilidade, moro em Votorantim/SP, e aqui muitos estabelecimentos comerciais não têm rampa, há muitas calçadas com buraco, rampa do ônibus quando não funciona nós, cadeirantes, nos sentimos menosprezados pelos governantes, prefeit(a)os e vereadores. Mas quando tudo é cumprido segundo a Lei, com acessibilidade, nos sentimos mais úteis e com mais liberdade para ir e vir.

Minha expectativa de vida, ou seja, minha meta hoje é VIVER! Enquanto eu tiver possibilidade de retardar o processo dessa doença eu o farei!

Esta fotografia mostra o momento de um dos exames realizados para investigar a Síndrome.

Danilo é meu sobrinho, e é assistido por especialistas no Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas- UNICAMP, e estão sendo testados nele alguns tratamentos de tecnologia importada.

(Em breve acrescentarei a este Post mais detalhes do depoimento do Danilo, bem como o resultado que ele já experimenta após este tratamento e mais detalhes do mesmo. Aguardem).

Este ao lado do Danilo é seu pai, José, meu irmão, o qual também é acometido da Síndrome. O José também tem sofrido muito por causa da degeneração do Sistema Nervoso Central acarretado pela Ataxia. Inclusive, a atrofia impediu a circulação sanguínea nos seus pés, e ele teve alguns dedos amputados, infelizmente.

A Síndrome de Machado Joseph- origem e sintomas

noreply@blogger.com (Unknown) — Mon, 24 Jun 2013 12:34:00 -0700


Meu irmão, sua filha, já doente também, e a nossa mãe, que cuidou dele.

Tendo vários casos em minha família, desejo contribuir passando a vocês mais informações acerca desta síndrome, a qual tem dizimado muitas vidas, inclusive como já falei no início do Blog, o meu querido irmão (foto), e o nosso pai.

A difusão da Síndrome de Machado-Joseph pelo mundo, tem gerado controvérsia ao longo de várias décadas, assim como a sua origem, uma vez que, as primeiras observações científicas foram efetuadas em membros de três famílias distintas: a Machado, a Thomas e a Joseph, sendo todas elas de origem açoriana, a primeira de S. Miguel e as duas últimas da ilha das Flores. Inicialmente foram consideradas três doenças diferentes, contudo ao se perceber que, apresentavam alguns sintomas semelhantes, como por exemplo o descontrolo motor, foram referidas em 1978, como uma única doença chamada Machado-Joseph.

Causas:

Por detrás das causas desta doença está uma mutação genética (alteração do ADN), ocorrida há séculos atrás e cujas manifestações surgem de forma extemporânea.

Descrição:

Entre 1972 e 1976, esta doença foi considerada como originária da América, pelo que o conceito de doença americana percorreu a comunidade científica.

Seguiu-se a tese de que seria uma doença americana com origem açoriana e, em 1976, foi considerada como uma doença açoriana e, dois anos mais tarde, alargou-se a sua expansão para o continente, sendo referida como uma doença portuguesa.

Um ano depois, é estudada a primeira família afro-americana portadora da doença, sem qualquer origem portuguesa, o que deu o mote para se alargar o pensamento e perceber que a mesma se poderia difundir pelo mundo.

Foi a partir daí que, se conheceram casos no Japão, na Índia, na China, no Brasil, e até em famílias de aborígenes australianos.

Os especialistas afirmam que, "Há 25 anos que estudamos a doença e não paramos de ter surpresas", refere Jorge Sequeiros, director da Unidade de Investigação Genética e Epidemiológica de Doenças Neurológicas (UnIGENe), do Instituto de Biologia Molecular e Celular do Porto, acrescentando que "uma das mais recentes foi encontrar um foco numa zona do vale do Tejo que já apresenta a frequência mais elevada, em Portugal, a seguir à da ilha das Flores."

Difusão da doença pelo mundo:

Os investigadores são unânimes em afirmar que, uma das hipóteses explicativas para a propagação da doença assenta na grande emigração ocorrida pela comunidade açoriana pelo mundo, na época dos Descobrimentos.

Esta teoria poderia explicar o aparecimento da doença em Espanha, França, Alemanha, China, Índia e Japão, entre outros países, e, mais recentemente, nos Estados Unidos, Brasil e Canadá, ainda assim, as dúvidas persistem quando se aborda o problema de outra forma, pois ainda reside a dúvida de que se possa tratar de uma só mutação genética como causa da doença.

Neste sentido, Jorge Sequeiros afirma que, "Há, de facto, um mesmo haplotipo encontrado nos Açores, continente, Japão, Espanha, Brasil, EUA".

No entanto, uma outra vertente explicativa não é posta de parte, pois conforme explica o director da UnIGENe, "existem dois haplotipos diferentes, apontando para dois acontecimentos mutacionais diferentes, nos Açores: um nas Flores e outro na ilha de S. Miguel, sendo que, o haplotipo das Flores está por todo o mundo, o de S. Miguel só nos Açores, Continente e Brasil".

Esta realidade levanta a questão de terem surgido mais do que uma mutação, mas não põe em causa a hipótese da migração do gene.

Caracterização da doença:

Até ao momento, sabe-se que, a doença de Machado-Joseph (DMJ) é hereditária, progressiva e degenerativa. Conduz o paciente a uma grande incapacidade motora (sem nunca alterar o intelecto) e culmina com a morte do doente. É resultante de uma alteração genética.

A doença tem sido investigada por todo o mundo, sendo que, em Portugal, o seu estudo está a cargo de uma equipa de cientistas do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), do Porto, liderada por Jorge Sequeiros, director da UnIGENe.

Em termos científicos e, resumidamente, trata-se de um defeito ou mutação na informação genética da molécula que comanda a informação hereditária do indivíduo, o ácido desoxirribonucleico (ADN), que se encontra no núcleo das nossas células, e é o constituinte fundamental dos nossos cromossomas.

Para que melhor se compreenda do que se trata, é essencial entender que, dos 23 pares de cromossomas que possuímos em cada célula (23 provenientes do pai e 23 da mãe), é na extremidade do braço longo de um ou dos dois cromossomas do par 14, que se localiza o "erro" responsável por esta doença.

Se o erro se encontrar em apenas um dos cromossomas do par, o indivíduo é heterozigótico; se se encontrar nos dois diz-se que é homozigótico. Em ambos os casos, a doença manifesta-se uma vez que a transmissão é feita de um modo autossómico dominante.

Como diz Patrícia Maciel, investigadora do IBMC, "não se conhecem, até à data, indivíduos homozigóticos. Todos os casos estudados são de indivíduos heterozigóticos.

No entanto, parece que o facto de um indivíduo ser homozigótico não agrava a sintomatologia da doença".

Os sintomas e as causas:

De um modo geral, a DMJ é caracterizada por inúmeros problemas a nível motor como o desequilíbrio, a descoordenação de movimentos, a espasticidade (articulação deficiente e consequente rigidez dos membros), a limitação dos movimentos oculares (sobretudo para cima e, mais tarde, em todas as direções).

Também os olhos ficam salientes e há retração das pálpebras, sem que seja afetada a capacidade intelectual do indivíduo.

É de anotar que, os primeiros sintomas são quase sempre o desequilíbrio e as alterações na marcha.

As primeiras manifestações da doença surgem de forma variável pelo que não se pode apontar a idade como um aspecto revelador do seu aparecimento. No entanto, é raro que a doença se inicie nos primeiros anos de vida ou após os setenta anos de idade.

De referir ainda que, a maioria dos casos estudados, manifestou os primeiros sintomas entre os 25 e os 55 anos, sendo a média de 40 anos.

Tratamento:

A DMJ ainda se encontra em fase de estudo pelo que, até ao momento não existe um tratamento para a controlar. No entanto, um grande esforço científico tem sido levado a cabo a ponto de permitir afirmar que, se trata de uma das muitas doenças genéticas que resulta de uma alteração na sequência de nucleótidos.

É uma consequência da repetição de um tripleto CAG que é muito variável nos indivíduos normais, encontrando-se repetido sempre abaixo de 41 vezes. No caso dos indivíduos doentes, é quase sempre superior a 60 vezes e pode chegar a atingir 87 repetições.

Esta anomalia leva à síntese de uma proteína ainda desconhecida, que tem influência no cerebelo, órgão que controla o equilíbrio motor, provocando a maioria dos sintomas da doença.

A partir destas constatações, é possível que mais dados surjam e, com eles novos avanços e esperança para quem sofre desta patologia. Os seus portadores devem no entanto ser acompanhados e devidamente encaminhados de forma a melhorar a sua qualidade de vida e a forma de encararem a doença.

Nota:

Entenda este artigo como meramente informativo e um ponto de partida para procurar apoio médico especializado, sabendo que, no nosso país, o Porto está a dar resposta a este estudo de uma forma contínua e muito exigente.

Fonte: Algarve Primeiro

Emoção na entrega de tablet à estudante portadora da síndrome Machado Joseph

noreply@blogger.com (Unknown) — Wed, 8 Aug 2012 12:33:00 -0700

Jovem de 15 anos é aluna da Escola Estadual Professor José Mendes da Silva, em Timbaúba

Atendendo uma solicitação especial feita pela estudante Silmara Maria de Souza, 15 anos, o secretário de Educação, Anderson Gomes, entregou, nesta terça-feira (07/08), um tablet e um equipamento de tecnologia assistiva (que substitui o teclado) para a jovem, portadora da síndrome Machado Joseph. A doação foi feita no gabinete do gestor, na sede da SE, no bairro da Várzea.

A estudante, que cursa o 1º ano do ensino médio na Escola Estadual Professor José Mendes da Silva, em Timbaúba, sonha em prestar vestibular para Ciências da Computação. Para sua mãe, Sônia Maria de Souza, esse é um momento de felicidade. “Estou me sentindo muito feliz. Esses equipamentos vão ajudar muito no desempenho escolar da minha filha, ela é uma pessoa muito inteligente e eu sei que vai saber aproveitar bastante esse material”, diz.

Síndrome -A doença de Machado Joseph é uma doença rara que provoca a degeneração do sistema nervoso e que não tem cura. Ela compromete inicialmente a capacidade motora do paciente provocando a falta de coordenação de movimentos (ataxia).

Fonte: Secretaria de Educação de Pernambuco

Esta é minha sobrinha, Silmara, filha do meu irmão Luiz Carlos (falecido em agosto/2011). De fato, ela é uma menina super inteligente, é uma guerreira, não desanima facilmente diante das dificuldades. Tenho por ela muito carinho e admiração, pois ela é um exemplo de que vale a pena continuar vivendo e aproveitando cada oportunidade que temos para sorrir, lutar, amar, e se superar. Amo você, Silmara! Que Deus continue abençoando você, e que Ele possa mostrar aos pesquisadores o caminho da cura, e que estes pesquisadores tenham do governo o investimento necessário, e todo apoio na busca por ela, pois até aqui vemos muita vontade nos pesquisadores, mas pouco investimento e apoio por parte do governo quanto a essa questão, infelizmente.

Ator Guilherme Karan sofre com a Síndrome de Machado Joseph

noreply@blogger.com (Unknown) — Thu, 19 Apr 2012 08:39:00 -0700

Ator Guilherme Karan quando gravava a novela "América", em 2000

O ator Guilherme Karan, famoso por personagens cômicos e longe da TV desde 2005, quando participou na novela "América", vive isolado em sua casa no Rio há meses, segundo reportagem publicada nesta quarta-feira pelo Jornal Extra.

Em entrevista ao jornal, o pai do ator, Alfredo, diz que Guilherme sofre de uma doença neurológica degenerativa rara, a síndrome de Machado-Joseph. "Ele herdou da mãe. Perdi um filho com a mesma doença. Guilherme fica na cadeira de rodas o tempo todo. Tem horas que ele está lúcido e tem horas que não", disse Alfredo ao Extra.

A enfermidade é desconhecida pela maioria dos brasileiros. Sua principal característica é a perda dos movimentos até o ponto do portador precisar de uma cadeira de rodas para se locomover, disse ao G1 a neurologista Eliana Meire Melhado, membro da Academia Brasileira de Neurologia.

"É uma doença [...] que vem dos portugueses. Por ser genética, dá para saber antes de nascer. Se houver mais casos na família, é indicado o aconselhamento genético", explica a neurologista.

A SÍNDROME DE MACHADO-JOSEPH

Sintomas:

- Falta de equilíbrio

- Perda de movimentos

- Dificuldade de continuar em pé

Causa: Genética

Tratamento:

- Fisioterapia

- Exercícios físicos

Origem do nome: É uma homenagem ao cientista que a classificou entre as doenças neurológicas

O nome da enfermidade é uma homenagem ao cientista que a classificou entre as doenças neurológicas.

Entre os sintomas mais comuns está a falta de equilíbrio, e por isso a síndrome é conhecida popularmente como "doença do tropeção". Outros sintomas são a perda dos movimentos e o impedimento de continuar em pé.

Segundo Melhado, como a doença é progressiva, os sintomas aparecem lentamente. Por isso o mais indicado é, a partir do diagnóstico, fazer exercícios físicos, fisioterapia e hidroterapia para evitar que se chegue ao ponto de precisar da cadeira de rodas.

"Mesmo se chegar a cadeira de rodas, deve-se continuar com a fisioterapia. Em casos mais leves a pessoa pode até melhorar. Mas, geralmente, quando se chega a esse ponto a pessoa não volta mais a andar", explica.

Não há medicação específica para tratar a doença e o paciente tende a morrer de complicações. Mas quanto mais fisioterapia fizer, melhor se torna a qualidade de vida desse paciente.

Ator está deprimido

De acordo com a notícia publicada no Extra, Karan sofre de problemas na coluna e recebe a ajuda de dois enfermeiros e de um fisioterapeuta. "Ele não quer falar com ninguém. Está deprimido. E é um ponto de vista que temos que respeitar. Eu, como pai, compreendo e dou toda a assistência que posso", disse Alfredo ao Extra.

Leia as outras postagens daqui do Blog "Síndrome de Machado Joseph e saiba mais sobre esta enfermidade.

Vídeos STF- Constitucionalidade da Lei de Biossegurança

noreply@blogger.com (Unknown) — Sat, 8 Oct 2011 15:56:00 -0700

Institucional Genoma em Português

noreply@blogger.com (Unknown) — Sat, 8 Oct 2011 15:52:00 -0700

Tratamento com células-tronco

noreply@blogger.com (Unknown) — Sat, 8 Oct 2011 15:48:00 -0700

Aconselhamento Genético

noreply@blogger.com (Unknown) — Sat, 8 Oct 2011 15:45:00 -0700

Dois meses do falecimento do meu querido irmão.

noreply@blogger.com (Unknown) — Thu, 6 Oct 2011 12:10:00 -0700

É realmente muito triste, não apenas o fato de agora já não estarmos com ele pertinho de nós, mas o fato de lembrarmos de como essa doença roubou dele, e rouba daqueles que acomete, todos os seus sonhos e projetos.

O Luiz era um garoto muito inteligente, desde criança se destacava, era também muito extrovertido, na igreja, não ficava tímido, mas fazia sempre questão de ir louvar ao Senhor lá na plataforma, e todos glorificavam a Deus pela vida dele. Em retiros da igreja, todos vinham até ele pedir que copiasse a letra dos hinos.

Quando maiorzinho, ajudava muito a nossa mãe, fazia pesquisas de preços, até mesmo as compras da casa, devido ao fato de ela ficar em casa cuidando do nosso pai, que já estava doente da mesma enfermidade há muitos anos. O Luiz sempre foi um menino maravilhoso.

Ele cresceu, estudou, e alimentava o sonho de ser médico ginecologista,
mas devido à enfermidade, que começou a prejudicá-lo a partir dos desesseis Anos, conseguia pouco tempo para estudar, e muito menos tinha condições de fazer cursinhos, pois a sua rotina era pesada: Pela manhã, estagiava na Secretaria da mesma escola em que estudava como auxiliar administrativo (onde já o liberavam nos dias que precisava viajar para Recife a tratamento); à tarde e nos finais de semana, se aventurava como fotógrafo (primeira profissão do nosso pai antes de adoecer e perder a coordenação para que as fotos não tremessem), e assim, conseguia mais uns trocados. Enfim, ele era um rapaz muito esforçado e dedicado em tudo o que fazia. E quando chegava a noite, estudava. Mesmo assim, ainda fez vestibular e passou na primeira fase para Medicina. Ficamos muito orgulhosos dele pela sua garra. Sei que se ele tivesse mais oportunidade, ele teria conseguido, e teria ido longe; mas tudo é como Deus permite.

Daí em diante, a doença foi-se agravando mais e mais e ele já nem conseguia andar de bicicleta, levou vários tombos, e certa vez se desequilibrou e um caminhão o atropelou. Ficou muito mal, urinando sangue, precisou tomar muito remédio, na mesma época, ele estava realizando uma série de exames para investigar que doença era aquela, pois até a geração do nosso pai, apenas se sabia que esta doença passava de pai pra filho, mas não sabíamos o seu nome, nem a sua origem (a qual até hoje não se sabe). Ele havia tirado líquido da espinha para fazer um exame, e ainda não estava bem, quase morreu de dor.

Após muitas idas e vindas a Recife, mais precisamente ao Hospital das Clínicas, onde ele tinha que comparecer, às vezes até três vezes por semana, a junta médica chegou à conclusão de que seria necessário o teste genético para determinar qual das suas três suspeitas seria aquela que o acometera.

Enviaram o seu sangue para São Paulo, para a Equipe do Genoma da USP, e a Dra. Mayana Zatz, fez um ótimo trabalho junto à sua Equipe e descobriu de que doença se tratava. E além dessa descoberta, ficamos sabendo também da lamentável notícia de que o acometido pela Doença de Machado Joseph tem a possibilidade de 50% de gerar filhos que também poderão desenvolver a doença.

Ele era noivo, teve que ir embora para continuar o tratamento na UNICAMP e buscar a cura (a qual não foi descoberta até então), e o tempo e as dificuldades acabaram por separá-los. Mais um futuro que não chegou a ser concretizado. Mas Deus sabe o por quê e o para quê de todas as coisas.

Ele se dispôs a ser cobaia, caso houvesse a possibilidade de tratamento com células-tronco, caso chegasse a ser conseguido esse tipo de teste aqui no Brasil. Mas ele não viveu para ver. Mas quem sabe os que ficaram e que estão doentes viverão este dia em que encontrarão a cura? Deus abençoe que isso aconteça mesmo!

Luiz vai ficar em nossos corações como a imagem de alguém que lutou; mas lutou com muita garra, até o fim. Lutou para permanecer vivo aguardando a cura, a qual não veio, mas a sua fé e esperança não morreram, continua em cada um de nós. Pois continuamos pedindo a deus que ajude os cientistas pesquisadores para que encontrem a cura definitiva, a correção deste gene defeituoso que leva à Síndrome.

Em 1998, quando o nosso pai faleceu todos sofremos mais uma perda na família... Já havíamos perdido um tio, irmão do meu pai em 1984, e agora do nosso próprio pai. Não foi fácil. E quando lembro disso, imagino o que se passava na cabeça do Luiz ao olhar para si mesmo e sentir-se impotente; pois via de perto o avanço da doença de alguém já em um estágio mais avançado. Penso em todos os que são acometidos por esta síndrome, e no que sentem ao perder alguém da família por causa da mesma síndrome. Acredito que sofrem duas vezes, pois sofrem a perda e ainda vislumbram de perto, o final ao qual está fadado; já que até agora não há cura, ou seja, é algo inevitável.

Tenho uma sobrinha linda, que está na foto ao lado do Luiz, seu pai, e fico triste ao lembrar que o seu sonho era fazer Ciências da Computação. Ela é linda, dona de um sorriso encantador e também super-inteligente, sempre se destacava nas suas notas na Escola. Lamento o fato de que agora ela está em uma cadeira de rodas, e a Doença avançando a cada dia. Já está usando uma sonda (gastrostomia) e teve que fazer também a traquestomia. E é mais uma pessoa que tem seus sonhos roubados por uma Doença.

E assim, penso em tantos pelo mundo que estão sofrendo situações iguais ou até piores do que a da nossa família, acometidos por alguma síndrome terrível que existe.

Peço a Deus todos os dias que extermine esta Doença para sempre, que somente Ele que criou o homem e sabe exatamente quantas células cada um de nós tem, é Poderoso para, se assim for a sua vontade e propósito, curar seja qual for a enfermidade que nos venha acometer.

De uma coisa tenho certeza: Deus é Soberano! Nós lamentamos os sonhos perdidos, as vidas que se vão, aqueles que ficam sofrendo pela perda, a ainda aqueles que ficm sofrendo também afetados da mesma forma, porém, uma coisa é certa, Deus contempla a nossa dor, e é Ele quem tem nos dado forças para seguirmos em frente, pois a vida continua e ao nosso redor há várias outras pessoas que nos amam e às quais amamos, que precisam de nós, da nossa força, do nosso carinho. Por isso precisamos erguer a cabeça, respirar fundo, receber força do céu e prosseguir!

Que Deus abençoe a cada família e a cada pessoa que está sofrendo nesse momento, em algum lugar do mundo devido a alguma doença neurodegenerativa, ou por tantas outras! Amém!

XIV Encontro de Ataxias da ABAHE: Participe! Informe-se!

noreply@blogger.com (Unknown) — Wed, 31 Aug 2011 16:53:00 -0700

Visite o Blog e leia na íntegra:

CONVITE: XIV Encontro de Ataxias da ABAHE

Equipe ABAHE (Ass. Bras. de Ataxias Hereditárias e Adquiridas)

www.abahe.org.br

Carinho e compreensão: urgente!

noreply@blogger.com (Unknown) — Mon, 22 Aug 2011 04:26:00 -0700

Fico muito triste e ao mesmo tempo revoltada quando vejo familiares desprezando o seu ente-querido, ou aquele que pelo menos DEVERIA SER querido, que se encontra afetado por quaisquer doença, sobretudo por doenças degenerativas.

Quando a pessoa está doente, torna-se muito fragilizada, e é justamente nesse momento que entra a importância do apoio familiar; do ombro amigo; das palavras de ânimo e da companhia.

Acima de tudo, o doente precisa ter a certeza de que é amado de verdade, sem hipocrisia; por isso devemos entender que o carinho, a atenção e a afetividade são fatores imprescindíveis para que o tratamento seja mais proveitoso; pois o ser humano não é apenas uma carcaça ambulante, mas é um ser completo, com sentimentos, ansiedades, medos, necessidades emocionais, as quais só podem ser supridas por quem realmente o ama.

Espiritualmente sabemos que Deus é o que nos completa, e este mesmo Deus quer usar a cada familiar daquele que está enfermo como fonte de força emocional, como aquela corda que está firme, em quem pode confiar, não importa o que aconteça.

Há algumas atitudes que a família do doente deve tomar urgentemente:

1- Procurar conhecer bem a doença- pesquise, procure ir junto nas consultas para manter-se a par dos avanços dos sintomas, das limitações do doente, das suas necessidades;

2- Não o isolem (salvo se ele quiser, o que pode ocorrer por ele sentir vergonha de que os outros o vejam assim; o que deve ser respeitado), porém, procurem reintegrá-lo aos poucos no meio social, isso é uma tarefa difícil, mas o auxílio de um psicólogo será muito importante.

3- Conheçam e respeitem as limitações do doente. Não exijam dele a mesma rapidez e agilidade que vocês têm;

4- Tenham paciência com ele, pois já é o bastante para ele ter que lidar com a realidade da doença, não queremos que ele fique deprimido. Já basta o sofrimento de estar doente, e em se tratando da DMJ, de estar totalmente lúcido enquanto o seu corpo se atrofia e definha até a morte.

5- Não demonstre pena, ou seja, não o olhe como um coitado, mas mostre que o vê como uma pessoa que tem limitações, porém, como uma pessoa cheia de características que valem à pena ser destacadas e estimuladas.

6- Peça muito a Deus por ele. Pois para Deus nada é impossível. Somente Deus pode iluminar os médicos e pesquisadores geneticistas para encontrarem a cura para esta enfermidade que é tão cruel. Ajude-o a também estar em comunhão com Deus, pois somente Deus pode nos fortalecer diante deste mal.

7- Procure facilitar a sua locomoção dentro de casa (acessibilidade), adapte-se a ele, não é ele que tem que se adaptar a você.

8- Lute para que os locais onde ele gosta de frequentar tenham acessibilidade também.

9- Ajude-o a realizar tarefas que antes eram tão simples (tomar banho, vestir-se, comer, etc.) e se possível, o quanto antes, coloque alguém para estar continuamente perto dele, monitorando medicamentos, dieta, hora do banho de sol, prepará-lo para estar pronto nos horários das idas ao médico ou fisioterapia, etc.

10- Não o trate mal, dê ao próximo somente aquilo que você gostaria de receber se estivesse no lugar dele. Reflita bem. Ele não tem culpa de ter ficado doente.
10- Só relembrando: AME-O!

Manifesto pela Vida- Apoie esta causa com a sua assinatura!

noreply@blogger.com (Unknown) — Mon, 15 Aug 2011 06:49:00 -0700

Clique para ampliar

Há esperança para aquele que nasceu de novo em Cristo

noreply@blogger.com (Unknown) — Sat, 13 Aug 2011 13:52:00 -0700

"Preciosa é aos olhos do Senhor a morte dos seus santos."
Salmos 116.15.

Meu irmão agora se alegra nos braços do Pai, o qual promete na sua Palavra: “Ele enxugará de seus olhos toda lágrima; e não haverá mais morte, nem haverá mais pranto, nem lamento, nem dor; porque já as coisas velhas já passaram.” Apocalipse 21:4

“Mas a nossa cidade está nos céus, de onde também esperamos o Salvador, o Senhor Jesus Cristo, que transformará o nosso corpo abatido, para ser conforme o seu corpo glorioso, segundo o seu eficaz poder de sujeitar também a si todas as coisas.” Fp 3.20-21

Descaso e desrespeito para com os cadeirantes

noreply@blogger.com (Unknown) — Mon, 8 Aug 2011 12:27:00 -0700

Vídeo sobre Doenças raras

noreply@blogger.com (Unknown) — Mon, 8 Aug 2011 11:18:00 -0700

Doença de Machado Joseph- Perda do meu irmão- Motivo da criação deste Blog

noreply@blogger.com (Unknown) — Mon, 8 Aug 2011 06:24:00 -0700

Meu querido irmão

Meu nome é Ana Chagas, e já sou blogueira há mais de dois anos, já falei sobre o tema "Doenças genéticas degenerativas na família: Como lidar com esta situação" em um dos meus outros Blogs, o CONECTADO NA BIBLIA, mas agora, achei por bem criar à parte um Blog somente para falar sobre esta enfermidade e sobre quais os avanços que a Ciência tem encontrado ou tentado encontrar para ao tratamento dos sintomas ou mesmo a cura da mesma. Este Blog é também uma forma de homenagear a todos os meus familiares que já se foram, acometidos desta enfermidade.

Há dois dias perdi mais um membro da minha família, vítima desta mesma enfermidade, meu irmão mais novo, o Luiz, o qual faleceu aos 34 Anos, neste dia 06/agosto/2011 mas já vinha desenvolvendo os sintomas desde os seus 16 Anos.
Foi muito duro acompanhar todo o sofrimento dele, por um período, de perto, e depois, até a sua morte, de longe, pois meus outros quatro irmãos o levaram para morar em São Paulo, para buscar a cura e conseguir um melhor acompanhamento para ele. Isto aconteceu quando o nosso pai faleceu, vítima da mesma Doença, em 22/agosto/1998, uma semana depois do Dia dos Pais.

Por gerações a nossa família tem vivido a dor de perder seus ente queridos levados por esta Doença. Dos que eu tenho conhecimento, já se foram meu avô paterno, meu tio paterno, meu pai, meu irmão, e uma prima do meu pai.
Infelizmente, há mais cinco pessoas que estão doentes nesse momento, e o que tenho pedido a Deus sempre em minhas orações é que esta doença seja exterminada do meio da nossa família. Não é possível aos homens,mas para Deus nada é impossível (Lucas 1.37; Gn 18.14). Tudo aquilo que a Ciência alcança de conhecimento deve-se ao criador de todas as coisas, Àquele que dá a inteligência, a sabedoria e o conhecimento ao homem, sua criação especial, o qual ele não disse apenas "haja", mas "o formou com suas próprias mãos"; então eu creio que este mesmo Deus é capaz de abrir os olhos deles para que estes encontrem a cura para este mal tão cruel, pois o pior desta Síndrome é justamente o fato de o doente ir se degenerando aos poucos até a morte e totalmente lúcido.

Peço a Deus por nossa família e por todas as famílias que tem este sofrimento em comum conosco, e ainda pelas famílias que sofrem com alguma outra síndrome rara, para as quais há pouco investimento do governo para a sua investigação e possível cura.