A todos los que estudiamos genética hace algunos años, nos enseñaron que la mayor parte del ADN de muchos organismos no tiene ninguna función conocida. De hecho, el nombre de  ”ADN basura” (“junk DNA” en inglés) con el que lo denominaron algunos grandes científicos, entre ellos el mismísimo Francis Crick, es totalmente descriptivo de lo que se esperaba de él. Incluso se pensaba que ni siquiera se expresaba en las células. Esta explicación chocó de frente con lo que yo siempre había pensado: “los seres vivos son máquinas con engranajes casi perfectos y optimizados durante miles de años”. ¿Cómo iba a dejar un organismo que la inmensa mayoría de la información que le caracteriza no sirviera para nada?

Gracias a las investigaciones llevadas a cabo en los últimos años sobre estas regiones, ahora sabemos que no es así. En los últimos años se está sustituyendo el nombre de “ADN basura” por el de “ADN no codificante“.  El término “no codificante” significa que no van a dar lugar a proteínas. Podemos encontrar gran variedad de unidades reguladoras, como los microARNs, que son moléculas de ARN con una importancia crucial en la regulación de muchos procesos, copias de  genes que han perdido su función, llamados pseudogenes, o zonas repetitivas en tándem. En definitiva, multitud de elementos reguladores y elementos cuyas funciones son completamente desconocidas y que regulan las zonas consideradas clásicamente como “importantes”.

Si nos centramos en el genoma humano, entre el 98.5 y el 98% es ADN no codificante. Es decir, la inmensa mayoría de nuestro genoma no se traduce a proteína y no sabemos asignarle ninguna función conocida. Con la secuenciación del genoma humano a principios de siglo, pensábamos que entraríamos en la fase de la proteómica, era el momento de definir todas las proteínas y conocer su función. En parte sí fue así, pero el problema se complicó con estos nuevos elementos. El horizonte de la regulación de la expresión genética se alejó y era como si hubiéramos vuelto a empezar el camino de su entendimiento.

En definitiva, cuanto más sabemos acerca de cómo está estructurada la información genética, más preguntas brotan sobre su estructura y más se complica entender cómo se comporta tanto a nivel funcional como estructural. Aunque se están haciendo muchos esfuerzos por entender estas regiones (como ejemplo, el número de artículos relacionados con los microRNAs: 14.613), aun estamos lejos de conocer todos los procesos en los que están implicados. Quedan muchas incógnitas por resolver. ¿Qué tendrá más importancia, los elementos funcionales o sus reguladores? ¿Cuántos de ellos regularán el mismo proceso? ¿Cuántos nuevos elementos reguladores aparecerán? ¿Habrá un cambio sustancial en cómo entendemos el genoma y su función?

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Versió en valencià

A tots els que estudiàrem genètica fa alguns anys, ens ensenyaren que la major part de l’ADN de molts organismes no té cap funció coneguda. De fet, el nom “ADN escombraire” (“junk DNA” en anglès) amb el que denominaren alguns grans científics, entre ells el mateix Francis Crick, és totalment descriptiu del que s’espera d’ell. Inclús es pensava que ni tan sols s’expressava en les cèl·lules. Esta explicació va xocar de front amb el que jo havia pensat sempre: “els éssers vius són màquines amb engranatges quasi perfectes i optimitzats durant milers d’anys”. Cóm anava a deixar un organisme que la immensa majoria de la informació que el caracteritza no servira per res?

Gràcies a les investigacions dutes a terme en els últims anys sobre estes regions, ara sabem que no és així. En els últims anys s’està substituint el nom “d’ADN escombraire” pel de “ADN no codificant“. El terme “no codificant” significa que no van a donar lloc a proteïnes. Podem trobar una gran varietat d’unitats reguladores, com els microARNs, que són molècules d’ARN amb una importància crucial en la regulació de molts processos, còpies de gens que han perdut la seua funció, anomenats pseudogens, o zones repetitives en tàndem. En definitiva, multitud d’elements reguladors i elements les funcions dels quals són completament desconegudes i que regulen les zones considerades clàssicament com “importants”.

Si ens centrem en el genoma humà, entre el 98.5 i el 98% és ADN no codificant. És a dir, la immensa majoria del nostre genoma no es tradueix a proteïna i no sabem assignar-li cap funció coneguda. Amb la seqüenciació del genoma humà a principis de segle, pesàvem que entraríem en la fase de la proteòmica, era el moment de definir totes les proteïnes i conèixer la seua funció. En part si fou així, però el problema es va complicar amb estos nous elements. L’horitzó de la regulació de l’expressió genètica s’allunyà i era com si haguérem tornat a començar el camí del seu enteniment.

En definitiva, quant més sabem sobre cóm està estructurada la informació genètica, més preguntes brollen sobre la seua estructura i més es complica entendre cóm es comporta tant a nivell funcional com estructural. Encara que s’estan fent molts esforços per entendre estes regions (com exemple, el nombre d’articles relacionats amb els microRNAs: 14.613), encara estem lluny de conèixer tots els processos en els que estan implicats. Queden moltes incògnites per resoldre. Què tindrà més importància, els elements funcionals o els seus reguladors? Quants d’ells regularan el mateix procés? Quants nous elements reguladors apareixeran? Hi haurà un canvi substancial en cóm entenem el genoma i la seua funció?

Hoy es un día triste. Más de un centenar de compañer@s del Centro de Investigación Príncipe Felipe no han venido a trabajar. Gente que ama la ciencia, que le gusta la innovación y han dedicado muchos años de su vida a intentar explicar procesos y mecanismos biológicos, simplemente con el objetivo de mejorar la vida de los demás. Gente que ha dedicado horas de sueño, energía vital y muchísimos esfuerzos solamente a mejorar el mundo que conoce. Pero nuestro país es así, ellos son de los primeros en pagar las consecuencias de la mala gestión. Y es un día triste porque la realidad nos ha golpeado a todos. Las cosas están mal, pero estarán peor. Y, lamentablemente, este no parece ser el único ERE en un centro de investigación. Y no nos podemos quedar parados, hay que actuar e intentar que no vuelva a pasar. ¿Qué podemos hacer? Explicar a la gente qué hacemos, para qué sirve investigar y por qué no tenemos otro camino que la inversión en la investigación y en la innovación para mejorar nuestras vidas. Ellos no lo quieren ver, pero es la única salida.

No a los recortes en invesitgación! No al retroceso social!

Tenía la piel de gallina y estaba abrumado. Su ruina y matrimonio destrozado ya no importaban. No era como él pensaba, sino como nunca había imaginado. Podía ver y sentir todas las ondas que viajaban a su alrededor: la luz de aquella lámpara oxidada, el calor del radiador, los colores de la habitación, los ladridos del perro, TODAS! Billones de ondas le rodeaban, y chocaban contra él, confirmando la dualidad que tanto le había costado interiorizar. Era una persona completamente feliz. Ahora solo quería descansar. Se levantó y, cansadísimo, no fue capaz de evitar la atracción de aquella fuente de luz tan vibrante. Al tocarla, recordó las palabras de su padre: “Ten cuidado con este viejo cable que no tiene toma tierra”. Ese fue su último pensamiento. Su cuerpo se desplomó y con él se desvanecieron su sonrisa y las respuestas a los principios más básicos de la física.

Este fue el microrrelato que presenté para el concurso de microrrelatos de Feelsynapsis.

Fuente de la imagen.

You need to install samtools and bedtools in your machine. And with only one command line you can get these intervals:

samtools mpileup -B -Q 0 -d 8000 -f reference_genome.fasta alingment.bam | awk -F'\t' '{if($4>=30) print $1"\t"$2-1"\t"$2}' | mergeBed -i stdin


Firstly, with samtools program we convert the alignment bam file in pileup format. Secondly, awk helps us to extract only the positions with coverage greater than 30 and print them in bed format. As bed format is 0-based, we must print the position less 1 as start of the interval in each position. Finally, with bedtools, function mergeBed, we merge overlapping repetitive elements into a single entry.

That’s it.

Fuente: Exome sequencing analysis manual.

A la hora de empezar a analizar cualquier tipo de datos, el primer paso siempre debe ser empezar buscando qué han hecho aquellas personas que se han visto en la misma situación que tú. Para ello, puede recurrir a la bibliografía y a foros especializados. Cuando se trata de biología molecular, casi todo está ya descrito. En muchas ocasiones al realizar análisis de datos de las plataformas de Ultrasecuenciación o Next Generation Sequencing (NGS) la cosa se puede complicar. La mayoría del software utilizado en este tipo de análisis suelen estar creados con licencia open source. Con el tiempo estos programas se han ido perfeccionando y cada vez es menor el número de errores que dan. Pero, como todo es tan nuevo, quizás encuentres algún error que no esté descrito. ¿Qué puedes hacer ante esta situación? La página Seqanswers es la que mejor soluciones facilita en este tipo de análisis. Está dividida en varias secciones. Podrás encontrar desde un foro donde realizar consultas, organizado por plataforma de secuenciación y diferentes tipos de consultas y encontrar las soluciones que estás buscando, hasta una wiki con los conceptos más importantes. Y, una de las mejores secciones, todos los programas que se utilizan para analizar este tipo de datos. Esta sin duda es la página más completa. Como segunda opción siempre tienes que tener en cuenta a Biostar. Aunque en lo que respecta a programas y conceptos no es tan completa, siempre puedes encontrar soluciones para aquellos scripts que tengas que hacer. También es muy aconsejable para encontrar herramientas web, como pueden ser las bases de datos, y cómo sacarle el mayor rendimiento. Y, gracias a que la mayoría de las herramientas suelen estar creadas por gente que trabaja en instituciones públicas, no dudes nunca en escribirles personalmente a los autores, generalmente la respuesta suele ser rápida y concisa.

Aunque el mundo de la investigación es muy competitivo, la gente suele colaborar mucho para resolver cuestiones tanto de software como problemas conceptuales  en este tipo de secuenciación. Esta es una de las grandes ventajas de que todo sea nuevo. La gran desventaja es que no todo está descrito y siempre te encontrarás problemas nuevos y errores que te costarán resolver. Esa es una de las razones por las que me gusta este trabajo.

Fuentes: Foto

Es indudable que el crecimiento exponencial de la capacidad de secuenciación de los aparatos de NGS abre puertas a nuevos negocios. Samsung, una de las compañías más conocidas de telefonía, sonido e imagen, ha visto oportunidades de ganar dinero en el campo de la bioinformática y ha invertido en ella. Y, como no podía ser de otra forma, ofrece servicios en la nube para realizar análisis de datos generados por los Illumina y los SOLiD. Y, aunque sus servicios no son muy numerosos, se centran en RNA-Seq y resecuenciación, sí son los más utilizados y demandados. Quizás la novedad más importante es que han desarrollado un sistema propio que, siempre según sus palabras, aumenta por diez la velocidad de transferencia por FTP. Todos los usuarios acostumbrados a trabajar con datos de estas máquinas, saben que una de las limitaciones es su tamaño. Esto dificulta y enlentece su transferencia, procesado y análisis. Simplemente por ese camino puedan marcar diferencias. Estaremos atentos a su evolución.

Fuente: Bio-IT-World

Como relatan mediante una noticia en su página web, han secuenciado la cepa de la bacteria de E. coli causante de la muerte de al menos 17 personas en varios países europeos. Y para ello han utilizado la plataforma Ion Torrent, recientemente adquirida por Life Technologies, una plataforma denominada de tercera generación por su rapidez y longitud de lecturas. Al realizar la anotación, han descubierto que es una nueva cepa más virulenta, ya que ha adquirido nuevas resistencias contra varios antibióticos, por lo que su tratamiento se dificulta. Además, también ha adquirido mediante transferencia genética horizontal secuencias específicas que causan colitis hemorrágicas y síndromes urémicos hemolíticos.

Todo aquel que pueda y quiera aportar nuevas anotaciones y participar en el análisis lo puede hacer, ya que han puesto al alcance del mundo científico las secuencias resultantes, tanto en su servidor FTP como en el repositorio del NCBI con el código SRA SRA037315.1. .

Este es un ejemplo claro de la aplicación de las nuevas tecnologías de secuenciación masiva y una muestra más del potencial de esta empresa.

Fuente: Kevin’s blog

Poco a poco van surgiendo más portales donde compartir problemas y código. Últimamente se está haciendo popular Biocoders. Es una muy buena idea y una herramienta para conocer gente que esté trabajando en lo mismo que tú. Podemos encontrar todo tipo de información como ofertas de trabajo y trabajar en diferentes grupos como BioPerl, BioPython, Bioconductor, etc. Además puede ser una plataforma donde lanzar cursos y congresos, ya que facilita un formulario para publicar eventos. En resumen, es una comunidad donde poder hacer contactos y donde puedes compartir código y dificultades a la hora de analizar tus datos. Estas iniciativas son las que hacen que la ciencia abandone, en algunos aspectos, esa competencia tan feroz a la que se ve sometida por la escasez de recursos y tanto se caracteriza. Esperemos que dure y se desarrolle completamente.

La primera es cellimagelibrary.org (via @digitalbio). Es un archivo de imágenes y vídeos de componentes celulares y células en diferentes estados y de diferentes organismos. La galería está organizada por tipo, proceso, componente celular o por organismo. Hay imágenes impresionantes. A mi personalmente estas imágenes me impresionan siempre. Es de libre acceso y si quieres colaborar, siempre serás bienvenid@.

La otra es Scientific Visualitation Unit (via @yokofakun). Nace con una finalidad muy clara: “If we can ask new questions, then new answers can be found”. Su forma de trabajo es a la vez educativa y original. Para realizar su trabajo, intentan crear material audiovisual atractivo y educativo, gracias a un grupo de trabajo interdisciplinar, ciñiéndose lo máximo a los datos demostrados experimentalmente. Para, así, entender mejor los procesos biológicos y plantear nuevas preguntas que expliquen la biología. Hay vídeos realmente sorprendentes, como por ejemplo:

PROTEIN EXPRESSIONS – Study N 3 from Scientific Visualization Unit on Vimeo.