ჩვენ

Genetyczna ruletka

noreply@blogger.com (Unknown) — Thu, 07 Apr 2011 23:14:00 +0000

Alina T. MIDRO

CO SIĘ KRYJE POD NAZWĄ ZESPÓŁ DOWNA?
Przede wszystkim odmienność biologiczna człowie-ka, którego natura wyposażyła w dodatkową informację genetyczną chromosomu 21. To ona właśnie modyfiku-je rozwój i kształtuje cechy wyróżniające daną osobę pośród innych ludzi. Pierwszy na odmienny wygląd niektórych dzieci z upośledzeniem umysłowym zwró-cił uwagę pod koniec XIX wieku (w 1866 r.) angielski lekarz John Langdon Down. Od jego nazwiska pochodzi nazwa tego zespołu.

JAKIE CECHY ZEWNĘTRZNE POZWALAJĄ ROZPOZNAĆ ZESPÓŁ DOWNA?
Niektórzy nazywają je stygmatami. Cechy zewnętrz-ne najlepiej widoczne są na twarzy. Należą do nich sko-śnie w górę ustawione szpary powiekowe, zmarszczka nakątna, gwiaździście, regularnie ułożone jasne plamki na tęczówce oka, krótki grzbiet nosa, nisko położone, małe, hypoplastyczne małżowiny uszu, zwężony prze-wód słuchowy zewnętrzny i inne. Można dodać krótkie dłonie i stopy, poprzeczny przebieg linii głównej na dłoniach, duży odstęp pomiędzy paluchem i drugim palcem obustronnie u stóp czy obecność tzw. bruzdy sandałowej na podeszwach. Cech tych jest znacznie wię-cej, ale nie u wszystkich musi każda wystąpić. Zestaw co najmniej 10 cech jest wskazówką, aby wykonać badanie kariotypu i poradzić się lekarza, najlepiej genetyka kli-nicznego, w sprawie diagnozy. Ktoś policzył, że może być ich około 300. U każdego liczba, rodzaj cech i ich zestaw mogą być inne.
Natomiast pojedyncze wymienione cechy są obser-wowane także u osób bez dodatkowego chromosomu 21. i nie są czymś szczególnym.

JAKIE SĄ PRZYCZYNY ZESPOŁU DOWNA?
W 1959 r. francuski lekarz Jerome Lejeune odkrył w komórkach limfocytów krwi obwodowej obecność dodatkowego chromosomu maleńkiej pary chromosomów nr 21. Później zaobserwowano inne formy zmian chromosomów, nazywane translokacją chromosomową. Od tego czasu wiadomo, że w ze-spole Downa, w każdej komórce organizmu (postać pełna) lub w części komórek (postać mozaiki) jest nadmiar materiału genetycznego. Przyczyny, które doprowadzają do nierozdzielenia się chromosomów pary 21 podczas podziału komórek rozrodczych, nie są jeszcze poznane.

JAKIE SĄ RODZAJE ZESPOŁU DOWNA?
Z punktu widzenia rozpoznania cytogenetycznego wyróżnia się trzy rodzaje. Pełną trisomię chromosomu 21., w której wszystkie komórki organizmu zawierają do-datkowy chromosom 21. Trisomię 21 mozaikową, gdzie tylko część komórek organizmu zawiera dodatkowy chromosom 21., a część ma kariotyp prawidłowy. Mamy też trisomię 21 translokacyjną, w której dodatkowy materiał chromosomu 21. jest połączony z innym chro-mosomem. Stąd potocznie używa się nazwy „pełny”, „mozaikowy” oraz „translokacyjny” zespół Downa.
Przebieg rozwoju dziecka, rodzaje wad, które mogą wystąpić, umiejętności poznawcze i sposób radzenia sobie w życiu nie zależą od rozpoznania cytogenetycz-nego formy trisomii 21.

CZY ZESPÓŁ DOWNA JEST DZIEDZICZNY?
Zazwyczaj zespół Downa nie jest odziedziczony. Tylko u około 2% przypadków występuje rodzinnie. Aby ustalić, w których rodzinach z. Downa jest odzie-dziczony, konieczne jest określenie formy nieprawidło-wego kariotypu u dziecka.
Jeśli kariotyp dziecka ma formę translokacyjną trisomii 21, należy wykonać kariotypy rodziców. Część z nich może być nosicielem translokacji chromosomo¬wej i wówczas istnieje zwiększone prawdopodobień-stwo powtórzenia się zespołu Downa w kolejnej ciąży. U nosiciela translokacji, niezależnie czy to jest stwierdzone u mamy, czy u taty, stale produkowane są niezrównoważone genetycznie gamety z dodatkowym chromosomem 21, które po zapłodnieniu mogą dać po-czątek kolejnemu dziecku z zespołem Downa. Wówczas mówimy o dziedziczeniu zespołu Downa. Są to jednak sytuacje wyjątkowe i ograniczone do form translokacyj-nych zdrowych rodziców, czyli samych niebędących z zespołem Downa.
Istnieją ostatnio poznane bardzo rzadkie formy przegrupowań materiału chromosomu 21., prowa-dzące do duplikacji krytycznego regionu małej części samego chromosomu 21. i odziedziczalność tej zmiany może być wysoka. Należy dodać, że z. Downa może być przekazywany przez kobiety z z. Downa, które zazwyczaj mają zachowaną płodność, ale nie w każdym przypadku ciąży. Mężczyzna z zespołem Downa jest zwykle niepłodny.

CZY ZESPÓŁ DOWNA ZAWSZE OZNACZA UPOŚLEDZENIE UMYSŁOWE?
Powszechnie i długo uważało się, że zespół Downa jest najczęstszą przyczyną upośledzenia umysłowego. Przy czym rozumiano je jako obniżenie ogólnych zdolności poznawczych mierzonych testem ilorazu in-teligencji (IQ) oraz istotnym ograniczeniem zdolności adaptacyjnych co najmniej w dwóch sferach, takich jak komunikowanie się, samoobsługa, twórczość itp. Jak rozumiano, tak działano – nie podejmując żadnych działań umożliwiających realizowanie rzeczywistych potrzeb dzieci, powodowano niejako „wtórne” upo-śledzenie. Dziś wiadomo, że zdolności intelektualne i rozwój społeczny osób z zespołem Downa w dużej mierze mogą być kształtowane przez warunki środowi-skowe i mam nadzieję, że wczesna stymulacja i specjal-na pomoc pedagogiczna w sposobie wychowywania dzieci, wspomaganie ich rozwoju, dostrzeganie ich rzeczywistych potrzeb i wykazywanie różnych umiejęt-ności w istotny sposób poprawią obraz zespołu Downa. Potencjał rozwojowy tych ludzi, tak samo jak wszystkich ludzi, jest duży i zróżnicowany. Czy w każdym przypad-ku jest dobrze wykorzystany?

OD CZEGO ZALEŻY STOPIEŃ UPOŚLEDZENIA UMYSŁOWEGO W ZESPOLE DOWNA?
Nie ma możliwości prognozowania w indywidualnym przypadku. Tak jak zakres zdolności i umiejętności cha-rakteryzują każdego człowieka indywidualnie, tak efekt obniżenia sprawności funkcjonowania w poszczególnych sferach może być różny. Zależny zarówno od genetycz-nego obciążenia, jak i od czynników środowiskowych wzmacniających rozwój lub działających szkodliwie.

JAKIE JEST PRAWDOPODOBIEŃSTWO URO-DZENIA NASTĘPNEGO DZIECKA Z TĄ OD-MIENNOŚCIĄ?
Generalnie częstość powtórzenia się urodzeń dzieci z zespołem Downa jest niska i w większości przy-padków przyjścia na świat jednego dziecka z zespołem Downa nie należy oczekiwać następnego dziecka z tym zespołem. Porada genetyczna ujmuje to jako małe prawdopodobieństwo powtórzenia się zespołu Do-wna w kolejnej ciąży. Ważne jest określenie kariotypu, bowiem od rodzaju zmian chromosomowych zależy ryzyko powtórzenia. Niskie jest w przypadku najczęst-szej prostej trisomii chromosomów 21.
Jak w każdej regule istnieją wyjątki. Należą do nich rodzinnie występujące translokacje chromosomowe z zaangażowaniem chromosomu 21. oraz formy mozaikowe trisomii 21 u rodziców. Wówczas praw-dopodobieństwo powtórzenia jest większe do 15%, a w szczególnych przypadkach translokacji rodzinnej t(21;21) sięga prawie 100%.

CZY OSOBY Z ZESPOŁEM DOWNA MOGĄ MIEĆ POTOMSTWO?
Kobiety z zespołem Downa najczęściej rodzą zdrowe dzieci. W mojej praktyce spotkałam się z 15¬-letnią dziewczynką, która urodziła zdrową córeczkę. Mężczyźni zaś są zazwyczaj niepłodni. Znam tylko jeden opis sytuacji ojcostwa.

CZY ZESPÓŁ DOWNA JEST ZWIĄZANY Z PŁCIĄ?
I tak, i nie. Do nierozdzielenia chromosomów 21 może dojść zarówno w komórkach ojcowskich, jak i matczynych. Częściej jednak do uszkodzeń dochodzi w komórkach matek. Z prostej przyczyny – dłużej doj-rzewają niż komórki ojców, więc są bardziej narażone na czynniki szkodliwe. Zaburzenia hormonalne okresu przedmenopauzalnego sprzyjają również nierozdzie¬laniu się chromosomów 21.

JAKI JEST ZWIĄZEK ZESPOŁU DOWNA Z WIEKIEM MATKI?
Częstość występowania zespołem Downa jest oko-ło10 razy wyższa w grupie noworodków urodzonych przez kobiety powyżej 40. roku życia, niezależnie od tego czy już miały potomstwo, czy też nie. To nie ozna-cza jednak, że młode matki nie rodzą dzieci z zespołem Downa. Niektórzy podają, że organizm młodej kobiety częściej rozpoznaje zmiany u płodu z dodatkowym chromosomem 21. i w sposób naturalny dochodzi wówczas do poronienia samoistnego. Wiadomo, że 10% wszystkich ciąż kobiet w wieku rozrodczym ulega po-ronieniom samoistnym i znaczna część z nich zawiera różne aberracje chromosomowe, w tym dodatkowy chromosom 21.
CO TO SĄ BADANIA GENETYCZNE I PRENATALNE?
Podstawowym badaniem genetycznym, które po-winno być wykonywane przy klinicznym rozpoznaniu 10
zespołu Downa, jest badanie kariotypu, zwane inaczej badaniem cytogenetycznym.
Kariotyp to zestaw chromosomów, w których znajduje się kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) za-wierający informację genetyczną o budowie całego ciała człowieka, jego rozwoju od poczęcia do zgonu. Każdy chromosom ma dwa ramiona krótkie i dwa długie połączone ze sobą centromerem. U człowieka jest ich 23 pary i każdą z nich można rozpoznać na podstawie wielkości ramion chromosomu i jego kształtu wyznaczo-nego przez położenie centromeru, a także charaktery-stycznego wzoru poprzecznych prążków. Chromosomy pary 21 należą do najmniejszych autosomów z bardzo małymi ramionami krótkimi zaopatrzonymi dodatko¬wymi strukturami zwanymi satelitami.
W zespole Downa najczęściej stwierdzamy obec-ność dodatkowego chromosomu maleńkiej pary nr 21 i zapisujemy jako 47,XX,+21 (dziewczynka) lub 47, XY,+21(chłopiec).
Badania chromosomowe u dziecka i rodziców wy-konuje się z krwi obwodowej, natomiast w badaniach prenatalnych u płodu ocenę kariotypu wykonuje się po pobraniu płynu owodniowego w 16. tygodniu cią-ży przez powłoki brzuszne (tzw. amniocenteza) pod kontrolą badania ultrasonograficznego, tak aby nie uszkodzić poruszającego się w macicy płodu. Komórki pobrane poprzez amniocentezę rosną na szkle przez okres 2 tygodni do momentu uzyskania wystarczającej ich liczby do oceny.
Ostatnio stosuje się techniki postawienia roz-poznania zespołu Downa w ciągu 1 dnia, tzw. FISH, co znacznie przyspiesza czas oczekiwania na wynik. Warunkiem zastosowania tej techniki jest wskazanie, że mamy oczekiwać kariotypu z dodatkowym chro-mosomem 21.
CZY ZESPÓŁ DOWNA MA WPŁYW NA DŁUGOŚĆ ŻYCIA?
Posłużę się najnowszymi danymi ostatnio opubli-kowanymi w czasopiśmie o dużej renomie The Lancet (2002; 359, 1019–1025). Autorzy podają, że pacjenci z zespołem Downa średnio przeżywają 49 lat (dane z roku 1997; wg danych z roku 1983 średni wiek wynosił 25 lat). W tym samym okresie długość życia społeczeństwa wydłużyła się tylko o ok. 3 lat. Badania opierały się na analizie przypadków zgonów z okresu 1983–1997 na grupie ponad 17800 osób z zespołem Downa. Jednym z czynników, które poprawiły długość życia osób z zespołem Downa, jest wychowywanie ich w rodzinach i program przyjęcia ich do normalnych szkół i zakładów pracy chronionej. Od dawna natomiast wiadomo o przedwczesnym starzeniu się i zwiększo-nym ryzyku zachorowania osób z zespołem Downa na chorobę Alzheimera.
CZY ZESPÓŁ DOWNA MOŻNA WYLECZYĆ?
Zespół Downa nie jest chorobą, ale naturalną formą ludzkiej egzystencji o odmiennym przebiegu rozwoju niż większość genetyczna z 46 chromosomami. Dzieci mają odmienne potrzeby, zwłaszcza umysłowe i emo-cjonalne, które często nierozpoznane i niezaspokajane prowadzą do tzw. zmian wtórnych związanych z bra-kiem mowy i upośledzeniem umysłowym.
Bardzo ważna jest ocena możliwości rozwojowych dziecka, aby można było skuteczniej zwalczać bariery porozumiewania się i uzyskać istotny dla ich rozwoju poziom społecznej akceptacji.
DLACZEGO JA?
Bo tak naprawdę jest to jak ruletka, którą kręci los. Częstość występowania zespołu Downa wynosi przeciętnie 1:600 urodzeń. W okresie prenatalnym siedmiokrotnie więcej.
Przy prawidłowych chromosomach obydwojga rodziców nie można wcześniej przewidzieć czy i u ko-go urodzi się dziecko odmienne. Nie można zapobiec wystąpieniu nierozdzielania się chromosomów 21 w komórce matczynej lub ojcowskiej dającej początek dziecku z zespołem Downa.
Tylko nieliczni rodzice mogą być nosicielami zmian chromosomowych wskazujących na zwiększone prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa. Czasem wskazówką o nosicielstwie mogą być poronienia samoistne występujące w rodzinie bądź niepłodność u niektórych krewnych, a także urodzenie dzieci z zespołem Downa u dalszych krewnych.
Na to pytanie nie ma odpowiedzi. Rodzice stawiają je z poczucia krzywdy na początku życia dziecka, ale czasem po latach nie tylko nie czują się pokrzywdzeni, ale wręcz uważają się za wybrańców losu.

მზიანი გულები

noreply@blogger.com (Unknown) — Thu, 07 Apr 2011 10:09:00 +0000

გამარჯობა. მე პატარა ნინოს დედა ვარ. ნინო დაუნის სინდრომითაა დაბადებული. მიუხედავად იმისა, რომ "დაუნის სინდრომი" ხშირ შემთხვევაში უარყოფით ემოციებს იწვევს ამ სინდრომთან არშეხების მქონე ადამიანებში, ნინო და დაახლოებით 5 მილიონი დაუნის სინდრომის მატარებელი ადამიანი მხოლოდ ამ ორი სიტყვით განსხვავდებიან ჩვენგან. განსხვავება კიდევ ერთ რამეშია - მათი ნაწილი საზოგადოებამ მიიღო, ნაწილი არა. ეს კი მხოლოდ და მხოლოდ იმის ბრალია, რომ საზოგადოება ცუდადაა ინფორმირებული ამ სინდრომის შესახებ. ნებისმიერი, ვინც ნინიკოს ნახავს, მერწმუნეთ, მას ვერასოდეს დაივიწყებს. ვერ დაივიწყებს განა იმიტომ, რომ დაუნის სინდრომითაა დაბადებული, იმიტომ, რომ ნინო საოცარი ბავშვია - ლამაზი, კეთილი, თბილი, ჭკვიანი. უპირობოდ უყვარხარ და მასთან ურთიერთობა იმდენ დადებით ემოციებსა და მუხტს გაძლევს, შეუძლებელია ბავშვი გულწრფელად არ შეგიყვარდეს. ასეთი მხოლოდ ნინო არაა... მათ მზის შვილებს უწოდებენ. ჩვენი ორგანიზაციის სახელწოდებაც აქედან მოდის და ჩვენი მიზანი სწორედ ისაა, რომ საზოგადოებას კარგად გავაცნოთ ამ გენეტიკური მახასიათებლით დაბადებული ადამიანები. ნებისმიერ ჩვენგანს შეუძლია დაინახოს მათი მზიანი გულები :)

UŚMIECHNIJ SIĘ

noreply@blogger.com (Unknown) — Wed, 06 Apr 2011 20:39:00 +0000

Był sobie raz mały Emil, który pracował jako 21. chromosom razem z wieloma
innymi chromosomami. Był najmniejszy ze wszystkich i przez to czasami
nie było mu łatwo. Wśród chromosomów panowała nieustanna bieganina
i wszyscy ciągle się przepychali. Duże chromosomy często nie zauważały biednego
Emila, wpadały na niego i kopały go, a bywało, że w szczególnym pośpiechu nie mal
wdeptywały go w ziemię.
Tylko blady chłopaczek, który pracował jako 22. chromosom, nie kiedy w biegu pomachał
mu ręką, ale miał za wsze tak ważne sprawy do załatwienia, że nigdy nie miał czasu, aby
zamienić z Emilem choć by słowo. Wcale się nie zatrzymywał, a pozostałe chromosomy
z szacunkiem schodziły mu zdrogi.
Mały Emil bardzo się tym wszystkim smucił i czuł się samotny wśród dużych kolegów.

NA ZAWSZE RAZEM
Pewnego dnia, kiedy Emil po turbowany leżał na ziemi, bo znowu ktoś go popchnął, wydarzyło się coś,
czego się nie spodziewał. Ktoś do niego podszedł i pomógł mu wstać, a gdy Emil podniósł wzrok, zobaczył
chromosom, który wyglądał taksamo jak on sam!
– Kim jesteś? – spytał Emil.
– Nazywam się Emilia – usłyszał – i pracuję tak jak ty, jako 21.
chromosom. Mnie tak że duże chromosomy ciągle przewracają.
– Nie wiedziałem, że jest nas dwoje – zdziwił się Emil.
– No ja sne, przecież wszystkie chromosomy mają brata albo siostrę, ale w tym tłoku nie łatwo się odnaleźć – wyjaśniła Emilia.
– To cudowne, że mnie znalazłaś – powiedział Emil do Emilii
– bo zanim cię zobaczyłem, byłem bardzo samotny.
– Ja też – odparła Emilia i zaraz dodała: – Co byś powiedział, gdyby śmy od tej pory zostali razem na zawsze? Już nigdy nie czuli byśmy się samotni, a może we dwójkę nie będziemy już tacy niezauważalni?
– To świetny pomysł – ucieszył się Emil.

ZADANIA SPECJALNE
Pewnego dnia wszystkie chromosomy otrzymały polecenie, by natych miast ustawić się parami. W jednej chwili rzuciły swoje zajęcia i zaczęły szukać ro dzeństwa. Znalazłszy swojego partnera, ustawiały się w długi korowód par. Trwało to tak długo, aż ostatni z chromosomów znalazł parę. Tylko duży chromosom X musiał
szukać nieco dłużej, zanim odkrył, że ma małego braciszka nazywanego Y.
Kiedy wszystkie chromosomy ustawiły się parami, dostały kolejne polecenie: budować nowe komórki. Jeden chromosom z każdej pary miał się tym zająć. To polecenie okropnie wystraszyło Emila i Emilię.
Do piero się odnaleźli i we dwójkę byli tacy szczęśliwi, a teraz każde z nich miało
być wysłane do budowy innej komórki?!
– Nigdy nie zostawię cię samej – powiedział Emil do Emilii.
– Nigdy nie pozwolę ci odejść – powiedziała Emilia do Emila.
I kiedy wszyscy zaczęli się rozchodzić i zapanował bałagan, Emil i Emilia
wciąż trzymali się mocno za ręce. Ukryci między dużym chromosomem drugim i mniejszym chromosomem czwartym, po tajemnie razem wskoczyli do
nowej komórki.
– Udałosię!!! – wykrzyknęli z radością. – Jesteśmyrazem!
Z radości zaczęli tańczyć i skakać po całej komórce.

TA TRZECIA
– Hej, wy tam dwoje! – usłyszeli nagle cichy głosik. – Mogę potańczyć z wami?
Emil i Emilia rozejrzeli się wokół i niewierzyli własnym oczom: ten, kto do nich mówił, był tak samo malutki jak oni i podobny do nich jak dwie krople wody!
– Ojejku, a kto ty jesteś? – zawołała Emilia.
– I skąd się tutaj wzięłaś? – zdziwił się Emil.
– Je stem Emily – od powiedział mały chromosom – i zostałam przysłana z mojej rodzinnej komórki, aby pomóc przy budowie nowej. Pracuję tutaj jako chromosom 21.
– My też! – wy krzyknęli Emil i Emilia. I opowiedzieli Emily, jak to się stało, że we dwoje wskoczyli do nowej komórki.

DOBRA ZABAWA
Emily była zachwycona tym, że ma i nowego braciszka, i nową siostrzycz kę, bo prawdę mówiąc, gdy była sama wśród dużych chromosomów, trochę się bała. Emil i Emilia wzięli Emily za ręce i we trójkę tańczyli wśród innych chromosomów po całej komórce. To zwróciło uwagę pozostałych chromosomów.
– Ty, popatrz – powiedział chromosom ósmy do dziewiątego – patrz, jak te maluchy się tam dobrze bawią!
Tak że pary chromosomów 11. i 12. przystanęły i przyglądały się zabawie. Biegnący w pośpiechu chromosom 6. potknął się o trójkę przyjaciół, a chromosom 22., który zwykle był dość spokojny, zaczął się rozglądać za swoją
parą, aby tak że trochę potańczyć.
Każdego dnia chromosomy przystawały, aby przyglądać się
zabawom trójki przyaciół albo na chwilkę przyłączyć się do ich
tańca. W żadnej komórce nie było tak wesoło jak w tej, w któ rej
mieszkali Emil, Emilia i Emily!

(tekst: bardziej kochany)

ცხელა :)

noreply@blogger.com (Unknown) — Wed, 16 Jun 2010 13:45:00 +0000

სამი დღეა ვარშავაში ისე ცხელა, სახლიდან აღარ გავყავართ არავის-დაისიცხებითო :). აუზზე გვინდოდა ძალიან წასვლა და იქაც არ გამოგვივიდა - დეიდამ "ჩაგვალაგა" მანქანაში და წაგვიყვანა. ჯერ, სანამ აუზამდე მივიდოდით, მოვიხარშეთ კინაღამ მანქანაში.
აუზზე მისულებს კიდევ თავზე ცივი კი არა, მდუღარე წყალი გადაგვასხეს, ძალიან ბევრი ხალხია და რიგში უნდა ჩადგეთოოოო. ვინ ჩადგებოდა რიგში, მე თუ ნინო? ჰოდა, ისევ "ჩაგვალაგა" დეიდამ მანქანაში და სახლში ისეთი აუზი გაგვიმართა, დღესაც იატაკს წმენდავს დედაჩემი, წყალი ვერ დააშრო ჯერ :)

მაგარი სასაცილოები კი ვართ. ბურთხუზუნა იმხელაა, მე ვეღარ ვეტევი ვანაში :)

ნინო

noreply@blogger.com (Unknown) — Mon, 10 May 2010 23:14:00 +0000

ნინო 2009 წლის 27 იანვარს 2 კილო და 600 გრამი დაიბადა - დაუნის სინდრომით.
დაავადებისათვის დამახასიათებელი ნიშნებიდან ნინოს გულის მანკი, სუსტად განვითარებული კუნთები და სასუნთქ გზებთან დაკავშირებული პრობლემები ქონდა. მანკი თავად დაიხურა. რაც შეეხება სასუნთ გზებს, დღემდე ჩვენი ნომერ პირველი და დაუძლეველი პრობლემაა - ძალიან ხშირად აქვს ბრონხების ანთება ან სურდო.
დაბადებიდან დღემდე გავდივართ რეაბილიტაციის კურსს, რაც ძალიან გვეხმარება. დარწმუნებული იმაში, რომ რაც უფრო ხშირად ვავარჯიშებდი, მით უკეთესი იქნებოდა ბავშვისთვის, თავდაპირველად დღეში რამდენჯერმე სპეციალისტი ავარჯიშებდა ბავშვს, როცა ის არ იყო, მე. რა თქმა უნდა, ფიზიკურად ნინო მომძლავრდა. 2 კვირის იყო, მუცელზე მწოლს შეეძლო თავი დაეჭირა, მერე ხელისა და ფეხის კუნთებიც გაუძლიერდა, მაგრამ...
შევამჩნიე, რომ ბავშვი, რომელიც დაბადებიდან ძალიან მშვიდი იყო, გაჭირვეულდა. ვარჯიშის დროს ტირილს იწყებდა, თუკი ადრე რებილიტანტს "მიყვებოდა", დროთა განმავლობაში, 5 წუთის ვარჯიშის შემდეგ მისი ყოველი მოძრაობა ძალის დატანებით ხდებოდა. სპეციალისტი, რომელიც ბავშვს ავარჯიშებდა, მამშვიდებდა, რომ ეს ჩვეულებრივი მოვლენაა, მაგრამ არ დავუჯერე...
ყოველდღიური ვარჯიშები კვირაში სამ დღემდე შევამცირეთ. ყოველ მეორე დღეს მოდიოდა რეაბილიტანტი და მხოლოდ 1 საათი ვავარჯიშებინებდი ბავშვს. დანარჩენი დრო თამაშში, სეირნობაში და ძილში გადიოდა. ბავშვთან დღის განმავლობაში მუდმივად იყო ჩემი უფროსი შვილი ანი, დეიდაშვილები და მე. მუდმივი კონტაქტი და ბევრი ლაპარაკი საუკეთესო თერაპია აღმოჩნდა. თვენახევრის ნინო ჩემს, ბებიის და დის ხმაზე განსაკუთრებით რეაგირებდა. თავიდან თამაშიც გაგვიჭირდა. მირჩიეს, რომ ბავშვის განვითარებისათვის ძალიან კარგია ბევრი სათამაშო და ნინო ჩავფალით ფუმფულა სათამაშოებში, მაგრამ, ბავშვი კონცენტრაციას ვერ ახდენდა რომელიმე კონკრეტულ სათამაშოზე. ფუმფულა სათამაშოები ფერადი, მუსიკალუი და რეზინის სათამაშოებით შევცვალე. მაქსიმუმ ორი სათამაშოთი ვთამაშობდით, მერე ვცვლიდით სათამაშოებს და ა.შ. ფერები მკვეთრი იყო და ნინიკომ ისწავლა სათამაშოების გარჩევა. 5 თვისას ამოჩემებული რეზინის იხვი ყავდა, რომელთან ერთად თამაში, ძილი და ბანაობა ერთნაირად უყვარდა.(ახლაც უყვარს:)) სამშობიაროდან გამოსვლის დღიდან თითქმის მთელი დღის განმავლობაში ჩართული მქონდა ტელევიზორი ან ერთად ვუსმენდით სხვადასხვა მიმდინარეობის მუსიკას. დროთა განმავლობაში შევამჩნიე, ყველაზე დიდი სიამოვნებით ქართულ საცეკვაო მელოდიებს უსმენს, უფრო მეტიც, ცდილობდა ცეკვაში აყოლოდა უფროს დას. თავისებურად, ცეკვავდა კიდეც :).
სასტიკად ამიკრძალეს ბავშვი დამესვა, თუმცა ცოტა ურჩობა აქაც გამოვიჩინე და ხანდახან, 2-3 წუთი ბავშვს იატაკზე ვაჯენდი. არ ვიცი ამიტომ თუ არა, მაგრამ 6 თვის ნინიკოს უკვე დამოუკიდებლად შეეძლო დაჯდომა, უფრო ადრე, 5 თვისას მცდელობა ქონდა საწოლიდან გადმოვარდნილიყო, თუმცა არ გამოუვიდა, დროზე მივუსწარით :). გვერდზე, მუცლიდან ზურგზე და პირიქით, ზურგიდან მუცელზე გადაბრუნება 5 თვიდან შეუძლია. 8 თვის არ იყო, მუხლებზე დადგომა და ძალიან მცირე, მაგრამ შესამჩნევ მანძილზე გადაადგილება რომ შეძლო, 9 თვისას პირველი, ქვედა კბილი ამოუვიდა, ახლა უკვე 8 კბილი აქვს :). 10 თვის კარგად ხოხავდა, წლისას ვეღარ ვეწეოდი, ისე დარბოდა ოთხზე დამდგარი :). უყვარს უჯრების შიგთავსის დათვალიერება და ამის გამო, ისე, როგორც ორი წლის წინ, როდესაც ანი ახდენდა არქეოლოგიურ აღმოჩენებს, სახლში თითქმის ყველა უჯრა და კარადის კარები "დასტკოჩილია" :).
ნინო ახლა წლისა და 4 თვისაა. ვერ დადის, თუმცა ძალიან უნდა. თუკი რაიმე საყრდენი აქვს, თუნდაც სულ ოდნავ, თითითაც რომ დაეყრდნოს, ფეხზე ნორმალურად დგას. სამიოდე კვირის წინ დაიწყო ნაბიჯების გადადგმა. ადეკვატურად რეაგირებს ყველაფერზე, თუმცა ფსიქოლოგი მეუბნება, რომ გენეტიკური პრობლემების არმქონე ბავშვებს ნინო გონებრივი განვითარებით 3 თვით ჩამორჩება. არ გამოვრიცხავ, თუმცა ფსიქოლოგს არ უნდა გაითვალისწინოს, რომ ნინიკო ქართულ გარემოში იზრდება და ქართულად შესანიშნავად იცის სად აქვს ცხვირი, თვალები თუ ყური. პოლონურად მოლაპარაკე ფსიქოლოგს კი მხოლოდ უცინის და სათამაშოდ იწვევს.
ძალიან უყვარს ბებია, უფროსი და ანი და დეიდაშვილიები - გიგა, ლიკა და თორნიკე.
ძალიან ვუყვარვარ მე :).

ორი მილიონი ადამიანის იმედი N 1.

noreply@blogger.com (Unknown) — Sun, 09 May 2010 23:37:00 +0000

მეცნიერებმა ამოაჩინეს, რომ დაუნის სინდრომით გამოწვეული გონებრივი განუვითარებლობის შეზღუდვა და გაუმჯობესება შესაძლებელია პრეპარატის საშუალებით, რომელიც, აგერ უკვე, ნახევარ საუკუნეზე მეტია არსებობს.
ეს პრეპარატი მსოფლიოში ორი მილიონი ადამიანის იმედია...
წამალი, ადრე, ხანდაზმული ასაკისგან გამოწვეული მეხსიერების დაკარგვის დროს გამოიყენებოდა. შემდეგ ხმარებიდან ამოიღეს. ახლა, ამერიკელ მეცნიერებს სტანფორდის უნივერსიტეტიდან, გაუჩნდათ იდეა, რომ პრეპარატი დაუნის სინდრომის შედეგად გამოწვეულ გონებრივი შეზღუდვის წინააღმდეგ საბრძოლველად გამოიყენონ. ექსპერიმენტი, რომელიც თაგვებზე ჩაატარეს, იმედისმომცემია.
დაუნის სინდრომი გენეტიკური ანომალიაა. ამ სინდრომით დაბადებულების გენოტიპში 21-ე დამატებითი ქრომოსომა აქვთ. სინდრომის სამკურნალო პრეპარატის მიგნების მიზნით მეცნიერებმა სპეციალურად გაზარდეს თაგვები, რომელთა დნმ-ში 150 გენის დამატებითი კოპიაა. ეს მღრღნელები, რამდენიმე ნიშნით, დაუნის სინდრომით დაბადებული ადამიანების მსგავსები არიან - აქვთ მეხსიერებისა და სწავლის პრობლემები.
ტვინის სწორი მუშაობა ორი მოვლენის, აღგზნებისა და შენელებული რეაქციის პროპორციებზეა დამოკიდებული.
დაუნის სინდრომით დაბადებული ადამიანების ტვინის პროპორციულობა შენელებული რეაქციის სასარგებლოდაა დარღვეული. ეს კი ნიშნავს, რომ ტვინის უჯრედები ძალიან ნელა გადასცემენ იმპულსებს. მეცნიერების ვარაუდით, ეს გამოწვეულია დაუნის სინდრომით დაბადებულის ტვინში სუბსტანცია GABA-ს დიდი რაოდენობით არსებობაზე. ეს სუბსტანცია ცნობილია იმით, რომ იგი ნერვიული უჯრედების აქტიურობის დახშობას იწვევს.
სტანფორდის უნივერსიტეტის მეცნიერებმა გაიხსენეს, რომ ორმოცდაათიან წლებში მოხმარებაში იყო პრეპარატი, რომელიც GABA-ს ზემოქმედებას ბლოკავდა. წამალი, სახელწოდებით PTZ თავდაპირველად ცხოველებზე ცდების ჩატარების დროს გამოიყენებოდა - მისი საშუალებით ეპილეფსიის შეტევას ახდენდნენ. შემდგომში იმავე პრეპარატის საშუალებით ხანდაზმულ ადამიანებს მეხსიერების შენარჩუნებაში ეხმარებოდნენ, თუმცა გასული საუკუნის 70-80 წლებში პრეპარატი სამკურნალო წამლების ქსელიდან ამოიღეს.
2003 წელს სტანფორდის უნივერსიტეტეის მეცნიერებმა პრეპარატის შედეგიანობის გამოკვლევის მიზნით ექსპერიმენტი დაუნის სინდრომით დაბადებულ და ჯანმრთელ თაგვებზე ჩაატარეს. მღრღნელები T ასოს ფორმის ლაბირინთში გაუშვეს. ყველა თაგვი ლაბირინთში დაუბრკოლებლად მიდიოდა იმ ადგილამდე, სადაც გზა მარჯვნივ ან მარცხნივ იყრებოდა. შემდეგ ჯანმრთელი თაგვები მეთოდურად იქცეოდნენ, დაკვირვებით ათვალიერებდნენ ლაბირინთის ჯერ ერთ და მერე მეორე ფრთას. დაუნის სინდრომით დაბადებული თაგვები კი ქაოსურად, აქეთ-იქეთ აწყდებოდნენ. მორიგი ექსპერიმენტის ჩატარების დროს ლაბირინთის ზომა იგივე იყო, კალიდორების განლაგება სხვა. 24 საათის შემდეგ თაგვები სამ -ორ უკვე ნანახ და ერთ ახალ ლაბირინთში შეუშვეს. ჯანმრთელმა თაგვებმა მაშინვე იცნეს ნაცნობი ლაბირინთიები და ახალი ლაბირინთის შესწავლა დაიწყეს, დაუნის სინდრომის მქონე თაგვების რეაქცია ისევ პირვანდელი იყო-ქაოსურად აწყდებოდნენ აქეთ-იქეთ. მორიგ ეტაპზე მეცნიერებმა სინდრომის მქონე თაგვებს თხევად შოკოლადში გარეული პრეპარატი PTZ მისცეს. თავდაპირველად არანაირი ცვლილება არ შეიმჩნეოდა, თუმცა 17 დღის შემდეგ პრეპარატის მოქმედება საგრძნობი გახდა. სინდრომის მქონე თაგვები ჯანმრთელი თაგვებივით იქცეოდნენ. როდესაც თაგვებს წამლის მიცემა შეუწყვიტეს, მისი მოქმედება კიდევ 2 თვე გაგრძელდა. ეს ნიშნავს, რომ წამალი ხანგრძლივმოქმედია. იგივე პრეპარატის მიცემას ჯანმრთელ თაგვებზე არავითარი ცვლილები არ მოუხდეინა.
დაუნის სინდრომით დაბადებულ ადამიანებზე წამლის მიცემა და გამოკვლევები უახლოეს ხანში დაიწყება და თუ პრეპარატი მართლაც ეფექტური აღმოჩნდა, ეს იქნება რევოლუცია მედიცინაში, რადგან უკვე მრავალი წელია უშედეგოდ ცდილობენ დაუნის სინდრომით დაბადებული ადამიანების მკურნალიბას.

არ მშიააააააა...

noreply@blogger.com (Unknown) — Sat, 08 May 2010 22:36:00 +0000

მგონი ერთხელ უკვე ვთქვი, რომ არ მიყვარს ჭამა. უფრო სწორად, არ მიყვარს, როცა ჩეთვის ძალიან მნიშვნელოვან საქმეს მომწყვეტენ და მაგიდასთან მიმაცუხცუხებენ და თან ალერსით მეტყვიან-დაბრძანდი, გენაცვალე, ჭამის დროაო. მოკლედ, ჭამის დრო მოახლოვდებოდა და ერთი აურ-ზაური იყო ხოლმე სახლში. მე ბოლო ხმაზე ვკიოდი -არ მშიააააააა! დედიკო ხან ხვეწნით, ხან ფერებით, ხან გაბრაზებული ორიოდ ლუკმას ძლივს ჩამიდებდა პირში და იწყებოდა დაჭერობანას თამაში. მოკლედ, სანამ მე დავნაყრდებოდი, დედა სირბილით ისე იღლებოდა, თავად აღარ ქონდა მერე ჭამის თავი. ასე გრძელდებოდა მანამ, ვიდრე... დედიკომ ერთ დღეს სიურპრიზი მომიწყო. ჰოდა, მას მერე დიდი სიამოვნებით მივირთმევ დედიკოს გამზადებულ საჭმელს. ჰოდა, ახლა და სხვა დროსაც, ჩემნაირი უჭმელი და ჩხინკორა ბავშვების დასანაყრებლად, რამდენიმე მხიარულ და ფერად რეცეპტს შემოგთავაზებთ :)

ბუტერბროდი "პეპელა"

იმისათვის, რომ თქვენს პატარას ასეთი პეპელა-ბუტერბროდით გაუმასპინძლდეთ, დაგჭირდებათ:
-თხლად დაჭრილი პური ან შუაზე გაჭრილი ორცხობილა.
-კარაქი
-ყველი
-ძეხვი
-ბოსტნეული: სალათის ფოთოლი, ბოლოკი, პომიდორი, კიტრი, ბულგარული(წითელი) წიწაკა, სიმინდი.

დაფინეთ თეფშზე სალათის ფოთოლი. დადეთოთ ზედ წინასწარ გამზადებული, მოგრძო ფორმის კიტრის ან წიწაკის ნაჭერი, აქეთ-იქედან მიულაგეთ ასევე წინასწარ გამზადებული მომრგვალებული ან გულის ფორმის, კარაქწმული პური ან ორცხობილა, ზემოდან დაადეთ ყველი, შემდეგ კი მორთეთ ფანტაზიის მიხედვით. გაუკეთეთ პეპელას ბოლოკისგან თავი, მიულაგეთ პატარა ულვაშები(შეგიძლიათ გამოიყენოთ მწვანილის ღეროები) და მერწმუნეთ, თქვენი ონავარი სიამოვნებით მიირთმევს ფერად ბუტერბროდს :)

ესენი კი საბანში გახვეული სოსისები არიან :)

ამ ლამაზი კაცუნების გასაკეთებლად დაგჭირდებათ:
-სოსისი
-თხლად დაჭრილი ჰოლანდიური ყველი
-ბულგარული წიწაკა(წითელი, მწვანე, ყვითელი)
-კეჩუპი
-ნივრის საჭყლეტი
დაალაგე სოსისი ტაფაზე,სოსისის დაახლოებით 3/4 დაფარე ყველით, მწვანე წიწაკისგან გაუკეთე თვალები და ტაფა შედე გახურებულ ჰაერღუმელში დაახლოებით 20 წუთი.
ვიდრე ყველსი გახვეული სოსისი კარგად დაიბრაწება, წითელი და ყვითელი წიწაკისგან გააკეთე პატარა ბაფთები, ხოლო როდესაც სოსისს ჰაერღუმელიდან გამოიღებ, ნივრის საჭყლეტის დახმარებით ყველისაგან "ქოჩორი" გაუკეთე და კეჩუპისგან ტუჩები მიახატე.
მართალია, ამ კაცუნებისა და პეპლების მომზადებას ჩვეულებრივზე ცოტა მეტი დრო ჭირდება, მაგრამ მერწმუნეთ, ყველაზე ჭირვეული პატარაც კი სიამოვნებით დააგემოვნებს თბილ საბანში გახვეულ სოსისის კაცუნებსა და ჭრელა-ჭრულა ბუტერბროდებს :).

სიყვარულით ანი :)

დიდი ხნის წინ...

noreply@blogger.com (Unknown) — Thu, 06 May 2010 10:24:00 +0000

დაუნის სინდრომის არსებობის ისტორიაზე, საუკუნეების განმავლობაში ამ სინდრომით დაბადებული ადამიანების მიმართ საზოგადოების დამოკიდებულებისა და განწყობის შესახებ საინტერესო, თუმცა არა ნათელ წარმოდგენას გვიქმნის ხელოვნების ნიმუშები.დაუნის სინდრომის მიმართ სპეციფიკური დამოკიდებულების მაგალითის ყველაზე ძველ ნაკვალევს მექსიკაში მივყევართ -დაუნის სინდრომით დაბადებულები ქალისა და წმინდა ცხოველის-იაგუარის ზებუნებრივი ძალის ჩარევის შედეგად შერწყმის ნაყოფად მიიჩნეოდნენ და ისინი საზოგადოების მაღალ საფეხურზე მყოფთა ჯგუფს განეკუთვნებოდნენ. ძველ ეგვიპტეში გავრცელებული იყო მოსაზრება, რომ შეზღუდული შესაძლებლობების მქონე ადამიანები ღმერთისა და მზის შვილები არიან. უამრავი გენეტიკური დაავადებით დაბადებული ბავშვი იქაური არისტოკრატული ოჯახის შვილები იყვნენ და ამიტომ, არაა გასაკვირი, რომ უმნიშვნელო ფორმით ინტელექტუალური შეზღუდვის მქონე ადამიანები საპასუხისმგებლო თანამდებობებზეც ინიშნებოდნენ.
ევროპულმა ცივილიზაციამ, რომელიც ძველი საბერძნეთისა და რომის კლასიკური სილამაზის იდეალებმა შექმნეს, შეზღუდული შესაძლებლობების მქონე ადამიანები საზოგადოებიდან გარიყეს - ღმერთებისის მსგავსები უნაკლოები უნდა ყოფილიყვნენ, ნებისმიერი სახის გენეტიკური თუ ფიზიკური დეფექტი მშობლების მიერ ჩადენილი ცოდვების სასჯელად ან ბოროტების სათავედ აღიქმებოდა. ანალოგიური დამოკიდებულება ჰქონდათ ინტელექტუალურად შეზღუდული უნარის მქონე ადამიანების მიმართაც.
რენესანსის პერიოდში, მიუხედავად იმისა რომ სილამაზისა და სხეულის ჰარმონიულობის შესახებ ანტიკური პერიოდის შეხედულებები ძალაში რჩებოდა, შეიქმნა ხელოვნების რამდენიმე ნიმუში, რომელზეც მხატვრები შშმ, მათ შორის დაუნის სინდრომისათვის დამახასიათებელი ნიშნების მქონე გამომეტყველების ჩვილ ბავშვებს ხატავდნენ. ფრა ფილიპო ლიპის ერთ-ერთ ადრინდელ ფერწერულ ტილოზე, მადონა ტრივულციო, ანგელოზებს დაუნის სინდრომის მქონე ჩვილების დამახასიათებელი სახის ნაკვთები აქვთ. ვარაუდობენ, რომ მხატვარი, რომელიც თავშესაფარში გაიზარდა, სწორედ იქ შეხვდა დაუნის სინდრომით დაბადებულ ადამიანებს.

იმავე საუკუნეში, იტალიური რენესანსის კიდევ ორი ფერმწერის, ჯიოვანი ბელინისა და ანდრეი მანტეგნის ფერწერულ ტილოებზე, რომლებიც ბოსტონის of Fine Arts და მანტენგნის Poldi-Pezzoli-ს მუზეუმებში ინახება, ყრმა, რომელიც მადონას უჭირავს ხელში აშკარად დაუნის სინდრომის მქონეა. გარდა ამისა, მანტეგნამ, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების სახე მანტუიში, მეფის სასახლის, Camera degli Sposi-ს ფრესკებზე ამორების სახით აღბეჭდა. უფრო მეტიც, ამორებს პეპლის ფრთები მიახატა, რაც ქრისტიანულ ხატწერაში მკვდრეთით აღდგომის სიმბოლოა.
ნიდერლანდებში, 1515 წელს, ანონიმმა ფერმწერმა დახატა ანგელოზი და მეცხვარე-დაუნის სინდრომისათვის დამახასიათებელი სახის ნაკვთებით. ტილო ამჟამად ნიუ იორკის Metropolitan Museum-ში ინახება.
დაუნის სინდრომის მქონე პირთა ხატვის ტენდენცია ევროპაში ბაროკოს ეპოქაშიც გაგრძელდა. რუბენსისა და ჯაკობ ჯორდანესის ფერწერაში ხშირად ვხვდებით დაუნის სინდრომის მქონე პერსონაჟებს ანგელოზებისა და ღმერთების, ან მათთანნ უშუალო კონტაქტში მყოფი პერსონაჟების სახით.
მკვლევარები არა ერთხელ დაინტერესებულან, რა იყო მიზეზი, რომ მხატვრები მოდელებად არაამქვეყნიური პერსონაჟების შესაქმნელად დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს იყენებდნენ. ერთ-ერთი ვერსიით, ეს იყო შიში, თუ ვინ და როგორი გაიზრდებოდა მათ მიერ დახატული მოდელი. ამიტომ იყენებდნენ მოდელებს, რომლებზეც დარწმუნებული იყვნენ, რომ მუდამ დარჩებოდნენ უცოდველნი, არასოდეს ჩაიდენდნენ დანაშაულს და ხელოვანის სინდისს ანგელოზისა და წმინდანის მოდელის არასწორი შერჩევით არ დაამძიმებდნენ. გარდა ამისა, გავრცელებული იყო მოსაზრება, რომ დაუნის სინდრომით დაბადებულები ზეციურ სამყაროსთან დამაკავშირებლები არიან, რომ მათ შეუძლიათ ღმერთის დანაბარები იქადაგონ, და რომ დაუნის სინდრომით დაბადებულები მზისა და ღმერთის შვილები არიან...

noreply@blogger.com (Unknown) — Wed, 05 May 2010 11:56:00 +0000

დღეს პირველად ვხვდებით ერთმანეთს.
მე ანი ვარ, როგორც ბებია მეძახის, ურჩი, ცელქი და პატარა საქართველოს დიდი შვილი :)

ეს კი ჩემი დაიკოა, ბურთხუზუნად წოდებული ნინო :) .

ვცხოვრობთ ვარშავაში დედიკოსთან, ბებიასთან, დეიდებთან და დეიდაშვილებთნ ერთდ. ძალიან გვიყვარს ერთმანეთი. ნინო ჯერ პატარაა, სულ რაღაც წლისა და სამი თვის, მაგრამ ერთმანეთთან კარგად ვერთობით. ხანდახან, როდესაც ჩემზე ადრე იღვიძებს, თმას მწიწკნის ხოლმე, მაგრამ არ ვბრაზდები, პატარაა და სხვანაირად ვერ მაღვიძებს.
ნინო სხვანაირია. არა, ჩვეულებრივი ბავშვია, ლამაზი, მხიარული, ჩემგან თითქოს არაფრით განსხვავდება, მაგრამ მაინც სხვანაირი. ნინო დაუნის სინდრომითაა დაბადებული და მხოლოდ ამ ორი სიტყვით განსხვავდება ყველა დანარჩენი ბავშვებისგან. ჰოდა, ამ ბლოგზე ნინიკოსნაირ ბავშვებს და მათ მშობლებს ვეპატიჯებით. სხვებასაც, რა თქმა უნდა :).

სიყვარულით ანი და ნინო :)