Per ulteriori informazioni: www.aisla.it

25 marzo 2013

Fonte:
FISH – Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicapwww.fishonlus.it

Farsi assistere
Secondo la normativa vigente sono da considerarsi “elettori fisicamente impediti”, “i ciechi, gli amputati delle mani, gli affetti da paralisi o da altro impedimento di analoga gravità”.
Le persone con queste disabilità, e non con altre, possono esercitare il diritto di voto con l’aiuto di un elettore della propria famiglia o di un altro elettore, volontariamente scelto come accompagnatore. La Legge n. 17 del 5 febbraio 2003 precisa che non è necessario che l’elettore che risulta quale accompagnatore sia iscritto nelle liste elettorali dello stesso comune dell’assistito. L’unico requisito richiesto per l’accompagnatore dell’elettore disabile è quello della iscrizione nelle liste elettorali di un qualsiasi comune italiano.
Qualora la disabilità non sia evidente, oppure non sia nota al presidente di seggio, deve essere richiesto uno specifico certificato rilasciato da medici designati dall’Azienda Usl. Tale documento deve precisare che “l’infermità fisica impedisce all’elettore di esprimere il voto senza l’aiuto di altro elettore”. Questi certificati devono essere rilasciati immediatamente, gratuitamente e in esenzione a qualsiasi diritto o applicazione di marche. Il certificato viene poi allegato agli atti della sezione elettorale.

È utile precisare che chi necessita di essere accompagnato solo fino alla cabina elettorale, ma poi è in grado di esercitare autonomamente il voto, non occorre che presenti alcun certificato.
Nessun elettore può esercitare la funzione di accompagnatore per più di un disabile. Sul certificato elettorale dell’accompagnatore è apportata un’apposita annotazione dal presidente del seggio nel quale egli ha assolto tale compito.
I comuni devono assicurare un servizio di trasporto pubblico in modo da garantire il raggiungimento del seggio elettorale.

Votare in un’altra sezione
Qualora la propria sezione elettorale sia inaccessibile, il disabile con difficoltà o impedimenti alla deambulazione può votare presso un’altra sezione, del proprio comune, priva di barriere architettoniche.
Nei comuni ripartiti in più collegi (senatoriali, collegi uninominali, collegi provinciali) o in occasione dell’elezione degli organi circoscrizionali, la sezione scelta per la votazione deve appartenere al medesimo collegio o alla medesima circoscrizione, nei quali è compresa la sezione nelle cui liste l’elettore stesso è iscritto. Per sapere se la sezione scelta corrisponde a questi requisiti è possibile rivolgersi all’Ufficio elettorale del Comune o al presidente della sezione stessa.
Per poter essere ammesso al voto, il disabile deve presentare, assieme al certificato elettorale, un’attestazione medica rilasciata, anche in precedenza per altri scopi, dalla propria Azienda Usl locale o copia autentica della patente di guida speciale, purché dalla documentazione esibita risulti l’impossibilità o la capacità gravemente ridotta di deambulazione.
Nel caso non si disponga di alcuna certificazione oppure nell’ipotesi in cui dalla certificazione non sia possibile evincere con chiarezza che sussiste un’incapacità alla deambulazione, è possibile richiedere – senza alcun costo – una visita all’Azienda Usl di competenza.
Le Aziende Usl nei tre giorni precedenti la consultazione elettorale, devono garantire in ogni comune la disponibilità di un adeguato numero di medici autorizzati e preposti per il rilascio di queste certificazioni.
Sarà cura del presidente di seggio iscrivere il disabile nella lista elettorale della sezione e di prenderne nota nel verbale.

L’accessibilità dei seggi elettorali
Le disposizioni vigenti forniscono indicazioni circa l’accessibilità dei seggi elettorali.
Gli arredi della sala di votazione delle sezioni elettorali devono essere disposti in modo da permettere agli elettori non deambulanti di leggere il manifesto contenente le liste dei candidati, di votare in assoluta segretezza, nonché di svolgere anche le funzioni di componente di seggio o di rappresentante di lista e di assistere, ove lo vogliano, alle operazioni dell’ufficio elettorale.
Deve essere predisposta almeno una cabina per consentire agevolmente l’accesso agli elettori e deve essere previsto un secondo piano di scrittura, eventualmente ribaltabile, all’altezza di circa ottanta centimetri, o un tavolo munito di ripari che garantisca la stessa segretezza.
I seggi debbono essere poi raggiungibili anche dall’esterno, dove deve essere segnalata l’accessibilità attraverso il simbolo della carrozzina, tramite percorsi accessibili.
I comuni devono provvedere al censimento delle barriere esistenti nei locali adibiti a seggi elettorali e devono intervenire di conseguenza allo scopo di evitare che si ripresenti la stessa situazione nelle future consultazioni.
Su quest’ultimo aspetto la normativa non precisa se l’intervento debba per forza consistere nella rimozione delle barriere architettoniche o nella scelta di altra sede accessibile da adibire alle consultazioni elettorali.

Voto a domicilio per i disabili gravissimi (Legge 22 del 27 gennaio 2006, successivamente modificata dalla Legge 7 maggio 2009, n. 46)
Possono, ad oggi, votare al proprio domicilio:

1. gli elettori affetti da gravissime infermità, tali che l’allontanamento dall’abitazione in cui dimorano risulti impossibile, anche con l’ausilio dei servizi di cui all’articolo 29 della legge 5 febbraio 1992, n. 104, cioè siano “intrasportabili”.

2. gli elettori affetti da gravi infermità che si trovino in condizioni di dipendenza continuativa e vitale da apparecchiature elettromedicali tali da impedirne l’allontanamento dall’abitazione in cui dimorano.

In questi casi l’interessato deve essere in possesso della certificazione sanitaria che attesti la grave infermità (dipendenza da elettromedicali o “intrasportabilità”) rilasciata esclusivamente dall’Azienda Usl attraverso propri medici incaricati. in data non anteriore ai 45 giorni dalla data delle consultazioni elettorali. La certificazione, per i soli “intrasportabili”, deve avere una prognosi non inferiore ai 60 giorni.

L’interessato deve aver inoltre presentato la richiesta di votazione presso la propria dimora, al sindaco del comune nelle cui liste elettorali si è iscritti ( con allegata una dichiarazione in carta libera, attestante la volontà di esprimere il voto presso l’abitazione in cui si dimora e recante l’indicazione dell’indirizzo completo di questa; e la certificazione rilasciata dal medico incaricato dell’Azienda Usl) tra il quarantesimo e il ventesimo giorno antecedente la data della votazione.

La norma non entra nel merito delle probabili situazioni in cui la persona disabile grave non sia in grado di firmare e quindi di quale sia la procedura di raccolta della sua volontà. Di norma, in questi casi la volontà è raccolta da un pubblico ufficiale (DPR 445/2000, art. 4) che annota le cause dell’impedimento fisico alla firma; la nuova norma non lo rammenta, ma soprattutto non obbliga i Comuni a svolgere anche queste pratiche a domicilio.

Il sindaco deve aver rilasciato ai richiedenti un’attestazione dell’avvenuta inclusione negli elenchi distinti per sezione degli elettori ammessi al voto a domicilio

Nel caso in cui gli elettori si trovino presso una dimora ubicata in un comune diverso da quello d’iscrizione nelle liste elettorali, il sindaco del comune d’iscrizione, oltre agli adempimenti già visti, deve comunicare i relativi nominativi ai sindaci dei comuni dove dimorano i disabili e dove quindi avverrà la raccolta del voto a domicilio.

Il voto
Il voto viene raccolto, durante le ore in cui è aperta la votazione, dal presidente dell’ufficio elettorale di sezione nella cui circoscrizione dimora il disabile. Sono presenti uno degli scrutatori del seggio, designato con sorteggio, e il segretario. Possono partecipare anche i rappresentanti di lista che ne facciano richiesta. Il presidente deve assicurare la libertà e la segretezza del voto.

Fonte:www.aisla.it

In particolare la ricerca ha dimostrato che nei pazienti portatori di mutazioni del gene C9ORF72 (responsabile del 20-40% dei casi familiari e di circa il 7% dei casi sporadici) è possibile riscontrare a livello cellulare degli accumuli di una proteina che hanno chiamato C9RANT. E’ ancora sconosciuto se questa proteina contribuisce alla malattia o se non è coinvolta. Sicuramente ad oggi può rappresentare un marker della patologia nei pazienti affetti da SLA portatori di mutazione a carico del gene C9ORF72. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Neuron.

Fonte:

http://www.alsa.org/news/archive/pretrucelli-discovery-2.html

L’indagine ha rilevato che una dieta ad alto contenuto di licopene, beta-criptoxantina e vitamina C non esercita gli stessi effetti di riduzione del rischio.

I carotenoidi regalano ai frutti e agli ortaggi colori luminosi dalle tonalita’ che vanno dal rosso all’arancio fino al giallo e sono tutti fonte di vitamina A. Precedenti studi hanno riportato che lo stress ossidativo gioca un ruolo importante nello sviluppo della sclerosi laterale amiotrofica.

Individui soggetti a consumi elevati di antiossidanti come la vitamina E riducono il rischio di ammalarsi di questa patologia. Dato che la vitamina C o i carotenoidi sono antiossidanti, la ricerca di Harvard ha cercato di scoprire un’eventuale relazione positiva tra i pigmenti organici e lo sviluppo dellA malattia degenerativa.

I risultati hanno rivelato che una maggiore assunzione di carotenoidi – beta-carotene e luteina in primis – e’ collegabile ad un ridotto rischio di ammalarsi.

fonte: www.aisla.it

Quali sono i risultati dello studio EMPOWER?
EMPOWER non ha raggiunto il suo endpoint primario, un’analisi di rango congiunta della funzione e la sopravvivenza, e nessuna efficacia è stata evidenziata nelle singoli componenti di funzione o di sopravvivenza. Lo studio ha anche fallito nel dimostrare un’efficacia nei suoi principali endpoint secondari. Ulteriori analisi di sottopopolazioni non sono riuscite a dimostrare alcuna efficacia tra questi gruppi.

Che cosa è lo studio EMPOWER?
EMPOWER era uno studio randomizzato, in doppio cieco, placebo-controllato, di fase 3 che ha arruolato 943 persone con SLA in 81 Centri in 11 paesi. I pazienti sono stati randomizzati secondo uno schema “uno-a-uno” per ricevere dexpramipexole o placebo. L’endpoint primario era un’analisi congiunta rango di funzione e sopravvivenza, nota come “valutazione combinata di funzione e sopravvivenza” (CAFS). Oltre al CAFS, lo studio ha valutato singolarmente tra le altre misure il declino funzionale, la sopravvivenza e il declino respiratorio.
Lo studio ha arruolato 943 persone con SLA sia sporadica sia familiare e insorgenza dei sintomi entro 24 mesi dalla randomizzazione. I pazienti provenienti da 81 Centri di studio in 11 paesi (Australia, Belgio, Canada, Francia, Germania, Irlanda, Paesi Bassi, Spagna, Svezia, Regno Unito e Stati Uniti) sono stati seguiti fino a 18 mesi.

Cosa succede adesso?
Condividiamo la delusione della comunità SLA, che aveva sperato che dexpramipexole potesse offrire una nuova significativa opzione terapeutica. Tuttavia, lo studio EMPOWER rappresenta un contributo significativo alla ricerca sulla SLA in quanto ha creato un robusto database di ricerca e ha stabilito un nuovo endpoint per sperimentazioni sulla SLA.
Sulla base di questi dati, Biogen Idec interromperà l’ulteriore sviluppo del dexpramipexole nella SLA e
collaborerà con gli investigatori per terminare in modo appropriato e sensibile lo studio di estensione ENVISION.
Biogen Idec intende presentare i risultati dettagliati EMPOWER in una futura conferenza medica.

È intenzione di Biogen Idec continuare il suo lavoro nella SLA?
Biogen Idec è impegnata a promuovere la ricerca sulla SLA e sta lavorando con i ricercatori di tutto il mondo
per capire meglio le cause della SLA e trovare potenziali nuovi trattamenti per le persone con SLA. L’azienda ha in corso molti programmi di ricerca e sviluppo e proficue collaborazioni, tra cui:
• Ricerca di diversi composti per la SLA.
• Collaborazione di ricerca con la Duke University e l’HudsonAlpha Institute per sequenziare i geni
fino a 1.000 pazienti con SLA, nel tentativo di ottenere una più profonda comprensione sulle
cause genetiche fondamentali della malattia.
• Accordi di ricerca con diverse istituzioni accademiche con l’obiettivo condiviso di approfondire la comprensione della SLA.
• Consorzio di ricerca in collaborazione con diversi importanti centri di ricerca accademici per identificare nuovi approcci per la cura della SLA. Ciascuno dei centri coinvolti in questo consorzio mette a disposizione diverse competenze scientifiche e tecniche e un obiettivo comune di migliorare la comprensione della SLA da una prospettiva di scienza di base.
• impegno di finanziamento pluriennale per l’ University of Massachusetts Medical School ALS
Champion Fund. Il finanziamento sosterrà gli sforzi di sensibilizzazione sulla SLA e la ricerca scientifica di base e clinica per potenziali trattamenti.

C’è qualcuno con cui posso parlare per ulteriori informazioni su dexpramipexole, EMPOWER o il lavoro di Biogen Idec nella SLA?
Informazioni su EMPOWER, dexpramipexole e l’impegno di Biogen Idec nella SLA sono disponibili
chiamando 877-312-9676 o 919-993-7311 negli Stati Uniti o +44 1932 824112 al di fuori degli Stati Uniti.

Fonte: www.aisla.it

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Il simposio è stato inaugurato mercoledì 5 dicembre 2012 con la lettura magistrale del prof Ammar Al-Chalabi (King’s College London, UK), che ha passato in rassegna tutti gli studi condotti negli ultimi anni sui fattori di rischio nella SLA. In sintesi, sono tre gli elementi che, insieme, contribuiscono ad innescare la miccia della malattia: i nostri geni, gli avvenimenti della vita e il caso. Il ruolo della genetica è ormai riconosciuto come fondamentale e la ricerca si sta concentrando sia sullo studio dei geni principali di malattia sia, soprattutto negli ultimi tempi, sui meccanismi che conducono al malfunzionamento di alcuni geni (processamento dell’RNA, sistemi di degradazione delle proteine, proteasoma, e ruolo del citoscheletro). I fattori di rischio maggiormente indagati dagli epidemiologi sono i traumi, l’esposizione a sostanze tossiche, l’attività fisica, il fumo di sigaretta, in relazione all’età, all’invecchiamento della popolazione e alla geografia. In conclusione il prof Al-Chalabi ha sottolineato come sia impossibile considerare come cause indipendenti tutti questi fattori e ha ribadito la necessità di una visione globale e comprensiva di questi diversi elementi.

NUOVI MARCATORI SURROGATI DI MALATTIA

- Valutazione del metabolismo del glucosio mediante studio PET (tomografia ad emissione di positroni) nella SLA associata a mutazione C9ORF72 ( Chiò A., Torino, Italia)

Obiettivo dello studio era valutare mediante PET la distribuzione di [18F]2-fluoro-2-desossi-D-glucosio (FDG) in una serie di 10 pazienti affetti da SLA portatori della mutazione C9ORF72, confrontandoli con altrettanti pazienti senza mutazioni genetiche e con 40 controlli sani. E’ stato trovato che i pazienti con mutazione C9ORF72 presentano un metabolismo glicidico diverso dai controlli sani e dai pazienti senza mutazioni genetiche, che risulta ridotto nei gangli della base e nella corteccia cingolata anteriore, e aumentato a livello mesencefalico e cerebellare. Queste alterazioni riflettono la peculiare costellazione di sintomi tipica dei pazienti affetti da SLA portatori di mutazioni C9ORF72 e sono specifiche di questa mutazione.

- MUNIX (Neuwirth C., St. Gallen, Switzerland)

Il MUNIX è l’indice del numero di unità motorie (insieme delle fibre muscolari innervate dal motoneurone), valutato mediante studio elettromiografico con elettrodi di superficie. Sono stati presentati i risultati di un trial multicentrico con lo scopo di valutarne l’efficacia come marcatore di progressione di malattia, confrontandolo con il punteggio della scala funzionale ALSFRS-R. I risultati dimostrano che il MUNIX è in grado di evidenziare la perdita di motoneuroni, prima che si manifesti con un danno funzionale e quindi con una riduzione del punteggio della scala ALSFRS-R. MUNIX potrebbe pertanto essere utilizzato nelle sperimentazioni anche farmacologiche come più sensibile marcatore di progressione di malattia.

SPERIMENTAZIONI CLINICHE

- NP001 (Miller R, San Francisco, USA)

Sono stati presentati i risultati della Fase II (sicurezza ed efficacia) dello studio NP001 multicentrico, randomizzato, in doppio cieco, verso placebo. L’NP001 è una nuova molecola immunomodulatrice, in grado in vitro di ridurre la risposta infiammatoria macrofagica. E’ stato ipotizzato che questa molecola possa rallentare la progressione della SLA. 136 pazienti affetti da SLA sono stati arruolati nello studio e trattati con NP001 per via endovenosa alle dosi di 1 mg/kg/dose, 2 mg/kg/dose o con placebo, a cicli mensili per 6 mesi. I risultati presentati mostrano che la somministrazione endovenosa di NP001 è sicura e ben tollerata e che il gruppo trattato col dosaggio più elevato ha presentato un modesto beneficio clinico, in termini di disabilità (misurata tramite la scala ALSFRS-R). Tali risultati inducono quindi i ricercatori a proseguire con le fasi successive di valutazione di efficacia di questa molecola.

- NEURALSTEM ( Glass J, Atlanta, USA)

Completata la Fase I (sicurezza) del trapianto intraspinale di cellule staminali neurali, previa immunosoppressione con tacrolimus e micofenolato. Sono stati reclutati 18 pazienti, 15 sottoposti a trapianto di cellule staminali a livello del midollo spinale nel tratto L2-L4 uni o bilateralmente, 3 sottoposti al trapianto a livello cervicale (C3-C5). Il trattamento è risultato sicuro e ben tollerato, seppur 1/3 dei pazienti hanno presentato effetti avversi gastrointestinali conseguenti ai farmaci immunosoppressivi. La prossima fase dello studio, che prevede il trapianto a livello cervicale a dosi maggiori (in termini di numero di cellule), è in attesa dell’approvazione della FDA.-

OLESOXIME ( Lenglet T, Paris, France)

La fase 2-3 (efficacia e sicurezza) dello studio con Olesoxime, condotto su 512 pazienti, non ha mostrato benefici sull’andamento della SLA.

- ISIS 333611 (Miller T, Cudkowicz M, St Louis and Boston, USA)

L’ISIS 333611 è un oligonucleotide antisenso progettato per inibire l’mRNA SOD1, mediante somministrazione intratecale. 32 pazienti affetti da SLA, portatori di mutazioni del gene SOD1, sono stati inclusi in questo innovativo studio di Fase 1, tuttora in corso, al fine di valutare sicurezza, tollerabilità e farmacocinetica di quattro dosaggi diversi dell’oligonucleotide, con infusione intratecale. L’ISIS 333611 è ben tollerato e le concentrazioni liquorali e plasmatiche del farmaco rispettano le previsioni.

- CEFTRIAXONE ( CudKowicz M, Boston, USA)

Presentati i risultati finali della Fase 3 dello studio con Ceftriaxone vs Placebo, somministrati per via endovenosa. Un totale di 513 pazienti sono stati inclusi nello studio (341 trattati con Ceftriaxone al dosaggio di 4 g, 172 con placebo). Il Ceftriaxone non ha mostrato benefici significativi sull’andamento della SLA.

GENETICA

- Mutazioni del gene per la profilina 1 (PFN1) causa di SLA familiare ( Landers J et al, University of Massachusetts, USA; Ticozzi, Milano, Italia)

Mutazioni del gene PFN1, identificate dapprima in due famiglie mediante il sequenziamento degli esomi, e in seguito ricercate in 274 famiglie colpite da SLA, causano la precipitazione nel citoplasma del motoneurone di aggregati tossici ubiquitinati associati alla proteina TDP-43. Tali mutazioni inibiscono inoltre la crescita degli assoni dei motoneuroni e l’organizzazione dei filamenti di actina. Questo studio, oltre ad aver portato alla scoperta di un nuovo gene implicato nella SLA, ha contribuito ad approfondire i meccanismi patogenetici della malattia.

- Ruolo dell’Ubiquilina 2 nella SLA associata a demenza frontotemporale (ALS-FTD) ( Fecto F, Chicago, USA)

E’ noto che mutazioni nel gene ubiquilina 2 (UBQLN2), unico gene legato al cromosoma X nella SLA, causano SLA e SLA associata a demenza frontotemporale. I dati di questo studio mostrano che l’UBQLN2 ha un ruolo nei meccanismi dell’autofagia e suggeriscono che la compromissione di tali meccanismi è centrale nella patogenesi della SLA e della SLA-FTD , portando all’accelerazione dell’accumulo di aggregati proteici tossici e al malfunzionamento del sistema di degradazione delle proteine ubiquitina-proteasoma. L’autofagia potrebbe rappresentare un promettente bersaglio in trial terapeutici nella SLA e nella demenza frontotemporale.

GESTIONE MULTIDISCIPLINARE

- Studio di validazione di diagnosi precoce di insufficienza respiratoria mediante monitoraggio transcutaneo dei livelli di anidride carbonica (CO2) con TOSCA 500 ( Shaw P, Sheffield, UK)

E’ noto che la diagnosi precoce di insufficienza respiratoria e il conseguente avvio tempestivo di un supporto ventilatorio non invasivo (NIV), portano ad un significativo miglioramento della sopravvivenza e della qualità della vita. E’ pertanto raccomandata la regolare esecuzione di valutazioni pneumologiche, già in fasi iniziali di malattia, che comprendano la misurazione dei livelli di CO2 nel sangue arterioso, al fine di escludere la presenza di insufficienza respiratoria. L’obiettivo dello studio condotto dalla prof.ssa Pam Shaw era di validare la registrazione non invasiva della CO2 mediante un monitor transcutaneo (TOSCA 500). Lo studio, che ha coinvolto 40 pazienti, ha dimostrato che il TOSCA 500 è un dispositivo maneggevole ed efficace nello screening non invasivo dell’insufficienza respiratoria. E’ stata comunque sottolineata la necessità di verificare il valore della CO2 con un’emogasanalisi arteriosa, prima di avviare la ventilazione non invasiva.

EPIDEMIOLOGIA

- Risultati di uno studio prospettico di 10 anni sulla popolazione dei pazienti affetti da SLA residenti nella provincia di Modena. (Mandrioli J., Modena, Italia)

La dott.ssa Jessica Mandrioli ha presentato i risultati di uno studio epidemiologico prospettico focalizzato sulla valutazione della sopravvivenza nella SLA, con particolare attenzione alla gestione delle problematiche respiratorie e nutrizionali e agli interventi terapeutici. Lo studio ha coinvolto tutti i pazienti affetti da SLA residenti nella provincia di Modena tra il 2000 e il 2009 (193 pazienti). Diversamente da quanto atteso, in questo studio osservazionale l’unico elemento in grado di modificare significativamente la sopravvivenza è risultato il trattamento con Riluzolo, che porta ad un prolungamento della sopravvivenza di circa 12 mesi.

A CURA DELLA DOTTORESSA CRISTINA MOGLIA, CRESLA DI TORINO E CENTRO ASCOLTO AISLA

17-12-12

Maggiori dettagli si trovano sul sito di Biogen:

http://www.biogenidec.com/PRESS_RELEASE_DETAILS.aspx?ID=5981&ReqId=1770780