Ieri la commissione nazionale non è stata ricevuta dal ministro Sacconi. Da qui la decisione choc di chi vive con questa malattia. le cose senza le quali non ha senso vivere . La frase è di Che Guevara, ma la prendo in prestito volentieri ». Salvatore Usala, 56 anni, di Monserrato, da ieri ha cominciato lo sciopero della fame. Mica uno scherzo per lui, malato di sla (sclerosi laterale amiotrofica) da cinque anni e mezzo, costretto a stare in un lettino e a parlare attraverso un computer speciale (il sintetizzatore vocale). Con lui, idealmente al suo fianco, anche un altro malato, Giorgio Pinna, 50 anni, di Siliqua. Protesta clamorosa. Contro il ministro della Salute, Maurizio Sacconi. «Chiediamo un’assistenza adeguata e totale », spiega Salvatore Usala, «noi oggi siamo prigionieri del nostro corpo per colpa di questa malattia e al tempo stesso costringiamo i familiari a vivere in una prigione, visto che ci devono assistere 24 ore al giorno». ASSISTENZA. La Sardegna, soprattutto la zona del Medio Campidano, esprime numeri da record: l’incidenza della sla è altissima. «La Regione negli anni - prosegue Usala - ha organizzato una forma di assistenza per noi ammalati di un certo tipo. Noi adesso lottiamo soprattutto per i diritti negati a tanti altri malati. Per esempio, chi ha la sla e vive in Sicilia oppure in Lombardia è praticamente abbandonato dallo Stato. Noi in Sardegna siamo più fortunati, ma mica più di tanto». Salvatore Usala parla con cognizione di causa: è inserito nella speciale commissione regionale sulla sla. «Ho presentato un progetto completo, con cifre, costi e corsi formativi necessari per il personale. Ma è rimasto tutto nei cassetti: per adesso nessuna risposta ». IL PROGETTO. La Regione oggi assegna circa 17.600 euro all’anno a Salvatore Usala. «Ovviamente non bastano per coprire l’assistenza personale e infermieristica necessaria - interviene la moglie, Giuseppina Vincentelli - quindi di notte lo seguo io. Con tutto l’amore possibile, ma senza alcuna preparazione specifica, anche se l’esperienza ormai non mi manca». Basterebbe poco per migliorare la condizione di Salvatore Usala, di Giorgio Pinna e di tanti altri malati sparsi in Sardegna e in Italia. «Oggi la Regione - spiega Salvatore - mi assegna un infermiere per sei ore, al costo di 30 euro all’ora. Basterebbe molto meno, diciamo dalle sette alle otto del mattino. Invece è carente l’assistenza di altro tipo, che costa 10 euro all’ora: oggi una badante viene ad aiutarmi per le pulizie e altro per dieci ore, lasciando scoperta la notte, che trascorro serenamente grazie a mia moglie». LA PROTESTA. Di tutto questo sarebbe stato opportuno discutere con il Ministero della Salute. Ma ieri la Commissione nazionale per le malattie neuromuscolari non è stata ricevuta dal viceministro Ferruccio Fazio. Da qui il tam tam tra i malati e la decisione choc: sciopero della fame. TESTAMENTO. C’è anche un altro argomento che sta molto a cuore a chi soffre di sclerosi laterale amiotrofica e che invece non rientra nelle priorità del Governo, evidentemente: il testamento biologico. Dal lettino della sua casa di Monserrato, sistemato davanti al camino, vicino ai libri sistemati su alcune mensole e a una foto di Che Guevara, Salvatore esprime le sue idee: «Io voglio vivere, non voglio morire, ma rivendico il diritto di poter scegliere di staccare la spina quando vivere sarà solo sofferenza. Lo ritengo un diritto in un Paese civile». Salvatore chiede acqua all’assistente e alla moglie: «Faccio lo sciopero della fame, non dellla sete. Smetterò solo quando verremo ascoltati». PAOLO CARTA

fonte: L’UNIONE SARDA

06/11/09 - Dall’ultimatum ai fatti. Come preannunciato in una lettera aperta al viceministro della Salute Fazio, il 4 novembre alcuni esponenti della comunità italiana dei malati di SLA hanno dato inizio ad uno sciopero della fame. Protestano per la mancata attenzione alle loro richieste circa l’adozione di provvedimenti legislativi atti a garantire strumenti di assistenza migliorativi delle condizioni di vita loro e di chi li affianca.

La SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica) è una malattia degenerativa del sistema neuromuscolare, e nella sua fase terminale impedisce a chi ne è affetto di muoversi, respirare ed alimentarsi autonomamente. Si è privati anche dell’uso della parola. Ma è solo il corpo a spegnersi, la mente rimane perfettamente lucida. Un’ adeguata assistenza permetterebbe loro di continuare ad esprimere la propria essenza, di vivere insieme ai loro cari, di sentirsi ancora “persone”.

Paladino della battaglia per il riconoscimento dei diritti dei malati di SLA è Salvatore Usala. L’immobilità e la dipendenza da un respiratore non gli hanno tolto la voglia di reagire e di essere portavoce di coloro che non si arrendono ad una vita da vegetale. Grazie all’utilizzo di un sintetizzatore oculare, che interpreta il movimento degli occhi e lo trasforma in voce, Usala è in grado di comunicare e di utilizzare il computer, in particolare internet.

E’ proprio dalle interazioni avvenute via rete con chi, malato o no, è a contatto con la realtà della SLA che Usala ha tratto l’idea di inviare il 22 Ottobre scorso una lettera aperta al Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali - Settore Salute. In essa si denuncia la lentezza delle istituzioni nell’organizzare un piano assistenziale che soddisfi pienamente le esigenze reali di chi è affetto da SLA. E ogni giorno di ritardo si traduce in un numero di morti che aumenta.

Con la pragmaticità che lo caratterizza, nella lettera Salvatore Usala propone soluzioni - indicandone anche i relativi costi - circa l’assistenza al malato e la fornitura di apparecchiature che non solo agevolerebbero le condizioni dei pazienti e delle loro famiglie, ma che si tradurrebbero anche in risparmio per il sistema sanitario. Un esempio: al posto del personale infermieristico che viene attualmente impiegato, si potrebbero formare degli assistenti ad hoc il cui onorario è inferiore.

A sottolineare la determinazione nella sua battaglia, Usala si avvale di parole dure per dichiarare che: “(…) in caso di diniego non occuperemo strade e aeroporti perché siamo pochi e gravemente disabili, ma faremo una capillare campagna di sensibilizzazione ed informazione verso i mass media locali e nazionali, stabiliremo una data precisa e proclameremo lo sciopero della fame ed in seguito anche della sete, ci vedrete liberamente scegliere di morire e voi sarete i mandanti di un omicidio premeditato”.

La data prescelta era il 3 Novembre e purtroppo nessuna risposta è arrivata. Non è rimasto altro da fare che dare inizio allo sciopero della fame.

fonte: CRONACANEWS.IT - CLAUDIO CASTALDI

Precisazioni da AISLA Onlus

Per correttezza di informazione ci pare doveroso - oltre che necessario - precisare che, come avevamo già pubblicato a suo tempo sul nostro sito, il presidente della Consulta Nazionale per le Malattie Neuromuscolari Mario Melazzini, a sua volta malato di Sla e presidente di Aisla Onlus, lo scorso 3 novembre è stato regolarmente ricevuto a Roma dal viceministro alla Salute prof. Ferruccio Fazio. Nell’occasione Melazzini ha presentato al viceministro il documento di sintesi elaborato dalla Consulta, frutto del lavoro dei cinque tavoli monotematici dedicati specificatamente alla diagnosi e alla certificazione, alla ricerca, ai registri di malattia, alla riabilitazione e alla continuità assistenziale ospedale-territorio. Entro breve tempo la Consulta consegnerà anche il documento finale che il viceministro Fazio si impegnerà a portare in Conferenza Stato Regioni affinchè queste ultime adottino, in modo omogeneo su tutto il territorio nazionale, efficaci percorsi di supporto e presa in carico rivolti a persone con patologie neuromuscolari, tra cui anche la Sla, e ai loro famigliari.

Fonte: Filippo Bezio - Ufficio Stampa Aisla Onlus

ROMA - Martedì 3 novembre il presidente della Consulta delle Malattie Neuromuscolari, Mario Melazzini, ha incontrato a Roma il vice ministro del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali prof. Ferruccio Fazio: «In questa occasione ho consegnato al viceministro Fazio il documento di sintesi sul lavoro svolto fino ad ora all’interno della Consulta nell’ambito dei cinque tavoli tecnici monotematici dedicati specificatamente alla diagnosi e alla certificazione, alla ricerca, ai registri di malattia, alla riabilitazione e alla continuità assistenziale ospedale-territorio – spiega Mario Melazzini – Il prof. Fazio si è detto molto soddisfatto del lavoro finora svolto dalla Consulta sulle malattie Neuromuscolari, organo in cui ripone tutta la sua fiducia. In tempi brevi consegneremo anche il documento finale che il vice ministro si è impegnato a portare poi in Conferenza Stato Regioni affinché queste ultime adottino, in modo omogeneo su tutto il territorio nazionale, efficaci percorsi di supporto e presa in carico rivolti alle persone con patologie neuromuscolari e ai loro famigliari».

Fonte: www.aisla.it

E’ stato ora pubblicato, sulla rivista internazionale Journal of Medical Genetics, uno studio Italiano sul ruolo del gene FUS nella SLA di tipo sporadico. Grazie al lavoro di ricerca di 8 centri SLA italiani che fanno parte dello SLAGEN Consortium è stata analizzata un’ampia casistica italiana (1.009 pazienti, 45 dei quali colpiti da SLA familiare e 964 da SLA sporadica). Le mutazioni nel gene FUS, la cui importanza nella patogenesi della Sclerosi Laterale Amiotrofica è stata recentemente descritta, erano state identificate solo in casi familiari di SLA. In quest’ampia casistica italiana, emerge che le mutazioni di questo gene colpiscono anche i pazienti sporadici (0.7% dei casi). Nello studio si conferma inoltre che mutazioni nel gene FUS colpiscono il 4% circa dei casi familiari.

Rispetto agli studi internazionali finora pubblicati, è stata raccolta la più ampia casistica di casi sporadici analizzata in un unico studio. Data la numerosità della casistica, questo lavoro fornisce una fotografia rappresentativa del coinvolgimento di mutazioni in questo gene nei pazienti affetti da SLA in Italia, sporadici. Viene anche identificato un fenotipo clinico per i pazienti mutati con coinvolgimento bilaterale assiale con scarso interessamento della via cortico-spinale.

La versione integrale dello studio è pubblicata sulla rivista JMG, ottobre 26 online first 2009.

Centri che fanno parte dello SLAGEN Consortium e che hanno contribuito allo studio:

Dept. Medical Sciences, Interdisciplinary Research Center of Autoimmune Diseases (IRCAD), “A. Avogadro” University, Novara, Italy

Dept Neurology and Laboratory of Neuroscience, “Dino Ferrari” Center, Università degli Studi di Milano, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano, Italy

Fonte: www.aisla.it

Nel febbraio 2008 è stato pubblicato sulla rivista PNAS da Fornai e collaboratori uno studio sull’utilizzo del litio carbonato in un gruppo di 16 pazienti affetti da SLA. Tale studio ha rilevato un effetto positivo del litio sia sulla progressione di malattia sia sulla sopravvivenza dei pazienti.

In base a tali risultati di notevole interesse per la popolazione di pazienti con SLA, una malattia degenerativa del sistema nervoso a decorso progressivo e invalidante, è stato organizzato uno studio randomizzato, in doppio cieco, a gruppi paralleli, in 20 centri SLA italiani, che ha confrontato due dosi di litio, la prima analoga a quella dello studio di Fornai, la seconda subterapeutica.

Nel corso dello studio sono stati reclutati 171 pazienti, 87 randomizzati alla dose elevata di litio (0,4-0,8 mEq/l) e 84 alla dose subterapeutica (0,2-0,4 mEq/l).

L’analisi ad interim, eseguita nel mese di ottobre 2009, ha permesso di rilevare che il 60% dei pazienti non ha portato a termine i 15 mesi previsti di trattamenti (37 per decesso/tracheotomia, 34 per eventi avversi gravi, 29 per ritiro del consenso e 2 per mancata aderenza al protocollo dello studio). Questa elevatissima perdita di pazienti nel corso dello studio (che è stata da due a tre volte maggiore di quanto riportato da precedenti studi sperimentali di farmaci nella SLA) e l’elevata tossicità riscontrata, soprattutto nei pazienti che presentavano una riduzione della funzione respiratoria (FVC <80%), ha indotto a decidere l’interruzione dello studio.

L’analisi dei dati raccolti fino al momento dell’interruzione, ha permesso inoltre di osservare che le due dosi di litio sono sostanzialmente equivalenti sia per quanto riguarda la sopravvivenza, sia per quanto riguarda la progressione del danno funzionale, sia, infine, per il numero e il tipo di effetti collaterali.

Inoltre, utilizzando come confronto i dati del registro regionale Piemonte e Valle d’Aosta per la SLA, la mortalità riscontrata nei pazienti trattati con litio è risultata identica a quella dei pazienti che assumevano esclusivamente la terapia con riluzolo.

FONTE:

prof. Adriano Chiò
prof. Ettore Beghi
prof. Giancarlo Logroscino
dott. Massimo Corbo
dott. Gabriele Mora

”Si tratta di un modello di continuita’ assistenziale e presa in carico dei pazienti affetti da Sla dal ricovero in ospedale al ritorno a casa - spiega Esterino Montino, vicepresidente della giunta della Regione Lazio - Si comincia dalle Asl RmA e RmC, dopo la verifica dei risultati, l’esperienza potra’ essere estesa su scala regionale”.
“L’obiettivo - spiega Montino - e’ quello di favorire la migliore appropriatezza della cura e della qualita’ di vita di queste persone. Il percorso e’ frutto dell’attivita’ di un gruppo di lavoro istituito presso l’assessorato alla Sanita’ della Regione Lazio, che mette in rete l’attivita’ e le diverse competenze degli operatori sanitari, sociali, delle associazioni di volontariato e dei malati di Sla coinvolti nel progetto”. Il percorso individua le specifiche fasi della presa in carico del paziente affetto da Sla e l’adeguata formazione del personale coinvolto in ogni momento del progetto.

Neurologi, otorini, gastroenterologi-nutrizionisti, anestesisti, fisiopatologi respiratori, riabilitatori della fonazione e della motricita’ e infermieri costituiranno l’equipe appositamente formata per assistere e accompagnare il paziente affetto da Sla sia durante la permanenza in ospedale sia nel delicato passaggio della dimissione e ritorno a casa fino all’affidamento ai servizi del territorio anche questi specificamente formati per i peculiari problemi sanitari e psicologici dei pazienti e delle loro famiglie.
”Per favorire il massimo livello di comunicazione possibile per le persone affette da Sclerosi Laterale Amiotrofica, in coerenza con questo progetto - dice ancora Montino - la Regione Lazio ha recentemente finanziato con 1,5 milioni di euro l’acquisto di comunicatori di ultima generazione”. Dei circa 3.500 casi di Sla in Italia, attualmente nella Regione Lazio si stimano circa 330 pazienti, di cui 165 nel territorio del Comune di Roma.

CAGLIARI, 28 OTTOBRE 2009 - Presentata dall’Assessore regionale della Sanità Antonello Liori, durante una conferenza stampa, la Commissione regionale Sclerosi laterale amiotrofica (Sla), presieduta dal neurologo e neuroriabilitatore Vincenzo Mascia ed è composta da: Roberto Bayre (medico di base), Giuseppe Borghero (neurologo Aou Cagliari), Giuseppe Lo Giudice (presidente Associazione Sla Sardegna), Agnese Lussu (fisiatra Asl 8), Sandro Orrù (ricercatore universitario di genetica medica all’Università di Cagliari), Gianfranco Sau (neurologo Aou Sassari), Carlo Sollai (psicologo unità spinale all’Ospedale Marino di Cagliari), Tonio Sollai (anestesista Asl San Gavino) e Salvatore Usala (rappresentante ammalati Sla).

La Commissione, che resterà in carica cinque anni, si occuperà di definire i protocolli degli assistiti, di realizzare un registro regionale della patologia, di fornire sistemi di comunicazione e presidi appropriati alla gravità dei disturbi degli assistiti, definire gli indirizzi applicativi delle norme vigenti per il riconoscimento dello stato di invalidità e handicap, creare una rete di tutela dei pazienti e delle famiglie, definire programmi di supporto alle famiglie e fornire consulenza su tematiche etiche e bioetiche.

“Finalmente - ha sottolineato l’Assessore Liori - anche la Sardegna può avvalersi di una preziosa collaborazione come quella della Commissione regionale Sla che si occuperà di una patologia con una incidenza significativa di casi riscontrati nell’Isola e che ormai non può essere più considerare malattia genetica rara. Nello specifico - ha poi concluso l’esponente dell’Esecutivo - dovrà individuare un modello assistenziale socio-sanitario che risponda alle esigenze dei pazienti e delle loro famiglie e studiare un preciso percorso con l’obiettivo finale di consegnare all’assessorato soluzioni di qualità.”

“Condividiamo pienamente gli obiettivi dell’Assessore. Il punto d’arrivo del nostro lavoro - ha ribadito il presidente della commissione Vincenzo Mascia - sarà quello di raggiungere il miglior livello di assistenza e per fare questo abbiamo riunito i migliori esperti di Sla presenti sul territorio. Due gli obiettivi prioritari: il primo sarà quello di creare il registro regionale della malattia, già presente in altre regioni italiane, che consentirà di avere un quadro concreto della situazione nell’isola e di conoscere quali sono le reali esigenze dei malati di Sla; il secondo, invece, sarà quello di curare i malati sardi colpiti dalla grave patologia esclusivamente in strutture regionali evitando così i dispendiosi “viaggi della speranza”.

Fonte: www.aisla.it

ROMA - La commissione Affari sociali della Camera ha deciso: il testo base per il testamento biologico resta quello del Senato, il cosiddetto ddl Calabrò. La votazione di ieri ha infatti visto 24 voti favorevoli e 18 contrari. L’Udc ha votato con il Pdl a favore del testo Calabrò. Anche la deputata del Pd Paola Binetti, a sorpresa, ha votato no in commissione Affari Sociali al disegno di legge Calabrò come testo base alla Camera per il biotestamento. La democratica aveva sempre sostenuto la legge uscita da palazzo Madama, ma, al voto finale in commissione, non l’ha appoggiata per “questioni di metodo”.

“Avevo già detto - ha spiegato Binetti, che con il suo gesto ha suscitato lo stupore della maggioranza e del relatore Domenico Di Virgilio- che condividevo l’impianto generale del ddl Calabrò, ma sarebbe stato più corretto da parte della maggioranza dire che alla Camera si ripartiva direttamente da quel testo. Invece ci hanno lasciati sospesi per diverse settimane per poi arrivare a questa conclusione che era quella largamente prevista”.

Il testo, che si compone di 9 articoli, non fa alcun riferimento all’accanimento terapeutico, mentre conferma il divieto assoluto di sospendere i trattamenti di nutrizione e idratazione. Le dichiarazioni anticipate di trattamento, non più vincolanti, avranno validità di 3 anni.

Questi i nodi centrali:

Tutela della vita e della salute. La vita umana è un “diritto inviolabile ed indisponibile, garantito anche nella fase terminale dell’esistenza e nell’ipotesi in cui la persona non sia più in grado di intendere e di volere”. È quanto prevede il primo articolo del ddl sul testamento biologico, nel cui testo si tutela “la dignità di ogni persona in via prioritaria rispetto all’interesse della società e alle applicazioni della tecnologia e della scienza”. Vietata ogni forma di eutanasia e di assistenza al suicidio, l’attività medica viene infatti riconosciuta come esclusivamente “finalizzata alla tutela della vita e della salute, nonché all’alleviamento della sofferenza”. L’articolo richiama l’attenzione sul principio per cui la salute deve essere tutelata come “fondamentale diritto dell’individuo e interesse della collettività”. L’articolo inoltre garantisce che in casi di pazienti in stato di fine vita o in condizione di morte prevista come imminente, il medico debba astenersi da trattamenti “straordinari non proporzionati, non efficaci o non tecnicamente adeguati” alle condizioni cliniche del paziente e agli obiettivi di cura. Scompare dal testo ogni riferimento all’accanimento terapeutico.

Consenso informato. È il secondo articolo a trattarlo.Ogni trattamento sanitario, spiega il ddl, è attivato “previo consenso informato esplicito ed attuale del paziente prestato in modo libero e consapevole”. Consenso al trattamento che può essere sempre revocato, anche parzialmente. Un emendamento a prima firma Rutelli, inoltre, introduce nell’articolo il diritto di parola ai minorenni nell’espressione del consenso.

Dichiarazioni anticipate di trattamento (Dat). È l’articolo 3 ad affrontare il tema della nutrizione e idratazione artificiale. Con il Dat, il dichiarante esprime “il proprio orientamento in merito ai trattamenti sanitari in previsione di un’eventuale futura perdita della propria capacità di intendere e di volere”, ma l’alimentazione e l’idratazione vengono definite “forme di sostegno vitale e fisiologicamente finalizzate ad alleviare le sofferenze fino alla fine della vita”, e soprattutto che “non possono formare oggetto di Dichiarazione Anticipata di Trattamento”. Con il quarto articolo, le Dat vengono ritenute non obbligatorie e non vincolanti. La loro durata di validità è di 3 anni, non più di 5, come invece era stato deciso dalla Commissione Sanità. L’articolo 6, inoltre, prevede la possibilità della nomina di un fiduciario come “l’unico soggetto legalmente autorizzato ad interagire con il medico” nell’interesse del paziente, “operando sempre e solo secondo le intenzioni legittimamente esplicitate dal soggetto nelle dichiarazioni anticipate”.

Convenzione Onu sui diritti delle persone con disabilità. Trovata la soluzione sul richiamo nell’articolo 3 del ddl sul testamento biologico alla Convenzione Onu sui diritti delle persone con disabilità. Dopo una riformulazione del relatore, Raffaele Calabrò, al comma 6 dell’articolo 3, è stato approvato un emendamento che prevede “il rispetto” della convenzione siglata a New York il 13 dicembre del 2006. Nel testo originario si prevedeva che le norme su alimentazione e idratazione fossero “in armonia” con il trattato. La modifica è stata decisa dopo le proteste del Pd che non riteneva l’espressione “in armonia” giuridicamente corretta.

Ruolo del medico. L’articolo 7 prevede che le volontà espresse nelle Dat “sono prese in considerazione dal medico curante”. Il medico, infatti, “non può prendere in considerazione indicazioni orientate a cagionare la morte del paziente” e “in contrasto con le norme giuridiche o la deontologia medica”. Nel caso di controversia tra fiduciario ed il medico curante, la questione è sottoposta alla valutazione di un collegio di medici. Nonostante tutto, il parere espresso dal collegio “non è vincolante per il medico curante, il quale non è tenuto a porre in essere prestazioni contrarie alle sue convinzioni di carattere scientifico e deontologico”. L’articolo 8, definisce poi le risoluzioni di contrasti sul consenso al trattamento sanitario in assenza del fiduciario, “la decisione è autorizzata dal giudice tutelare”. L’autorizzazione giudiziaria, spiega il ddl, è necessaria “in caso di inadempimento o di inerzia da parte dei soggetti legittimati ad esprimere il consenso al trattamento sanitario”.

Registro dei Dat e ruolo delle Regioni. Il ddl, inoltre prevede l’istituzione di un registro delle dichiarazioni anticipate di trattamento e un archivio unico nazionale informatico. Titolare del trattamento dei dati contenuti nel predetto archivio è il ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche sociali. Lo stesso ministero si impegna, come spiega l’articolo 5, ad adottare linee guida per le Regioni affinché assicurino assistenza domiciliare per i malati in stato vegetativo permanente attenendosi alle linee guida indicate dal ministero della Salute. (ga)

(29 ottobre 2009)

Fonte: www.superabile.it

L’ESPERIMENTO - Guidati da Berislav Zlokovic, i ricercatori hanno testato la «proteina C attivata» (APC) su topi cui è stata procurata una forma aggressiva di sclerosi laterale attraverso la mutazione del gene SOD1, fenomeno osservato in alcuni casi di SLA. La SLA è una malattia neurodegenerativa che compromette progressivamente i neuroni che controllano i movimenti. La malattia è causata da tossicità neuronale e infatti sono risultati implicati difetti genetici a carico di geni che servono a detossificare le cellule dai radicali liberi; SOD1 è tra questi. La proteina C attivata ha proprietà antinfiammatorie notevoli e riesce a passare la barriera ematoencefalica (che protegge i neuroni da sostenze tossiche potrebbero eventualmente arrivare al cervello attraverso il sangue). La proteina in questione, spiegano gli autori, ha proprietà neuroprotettive e rallenta dunque «l’avvelenamento» dei neuroni tipico della malattia. Proprio perchè APC è già in uso clinico, entro cinque anni, concludono, composti analoghi di APC potrebbero entrare in sperimentazione clinica su pazienti con Sla.

fonte: Corriere della Sera

L’influenza stagionale costituisce un importante problema di sanità pubblica a causa della sua ubiquità, contagiosità e variabilità del virus. Il mezzo più efficace e sicuro per contrastarne la diffusione è rappresentata dalla vaccinazione.

Il vaccino stagionale è diverso e distinto da quello della “nuova influenza A”.

Per quanto riguarda proprio il vaccino dell’influenza A, il Ministero della Salute, tramite un’apposita circolare, segnala che la vaccinazione è raccomandata a: “patologie associate a un aumentato rischio di aspirazione delle secrezioni respiratorie (a es. malattie neuromuscolari, quali la Sclerosi Laterale Amiotrofica).

Il vaccino dovrebbe essere disponibile dall’inizio di ottobre e la segnalazione della pronta disponibilità dello stesso sarà portata a termine dalle ASL con il supporto dei medici di medicina generale.

Teniamo a precisare che, per quanto riguarda la “influenza suina” (influenza A/H1N1), lo stato di allerta non è dovuto alla gravità clinica dei sintomi, ma alla grande diffusione geografica del virus.

Ricordiamo inoltre che non si tratta di un “nuovo” virus, ma è già apparso in Europa negli anni ‘50.

L’arma migliore per la prevenzione è rappresentata dalla vaccinazione della popolazione, pertanto consigliamo vivamente l’uso del vaccino per i malati SLA al di sotto dei sessantacinque anni.

Fonte: www.aisla.it

ROMA - Cinque persone ogni 10 mila abitanti in Italia sono affette da una qualche malattia rara. Grazie al lavoro del Centro nazionale malattie rare oggi si hanno informazioni su 435 patologie definite rare e sono stati fotografati in Italia 70 mila casi. Tante infatti sono le segnalazioni pervenute dalle Regioni al Registro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità illustrate ieri nel corso del Convegno “Rete nazionale malattie rare: il Registro nazionale e i Registri regionali”.

Cosa ha messo in evidenza la ricerca condotta dal Centro nazionale malattie rare dell’Iss (Istituto superiore di sanità)? Il problema della diagnosi, il problema della cura e la mappatura nazionale delle malattie rare in Italia. Secondo i dati prodotti dal Registro nazionale malattie rare dell’Iss per il 58,8% dei casi, inerenti al campione preso in considerazione, l’intervallo di tempo tra i primi sintomi e il momento della diagnosi è pari a meno di un anno, per il 18,4% l’arco di tempo varia da un anno a 5 anni e per il 22,8% ci sono voluti più di 5 anni per ottenere la diagnosi della malattia. Periodi di tempo lunghi che possono influire negativamente sia sulla qualità della vita, sia sul progredire della malattia. Inoltre, i dati prodotti dalla ricerca hanno rivelato che la diagnosi avviene a 30 anni per il 45% dei maschi e per il 55% delle donne.

La ricerca ha individuato, oltre a quello della diagnosi, un altro problema che i pazienti affetti da malattie rare devono affrontare ed è la migrazione sanitaria come spiega Domenica Taruscio, Direttore del Centro nazionale malattie rare dell’Iss: “E’ molto frequente il caso in cui l’ospedale della regione in cui viene fatta la diagnosi e individuata la malattia rara non è nella regione di residenza del paziente: ciò significa che nel 20% dei casi per avere una diagnosi bisogna andare fuori dalla propria regione”. “Il Registro nazionale - aggiunge Taruscio - contiene molte informazioni sul percorso sanitario dei malati trasformandosi così in un indicatore dei loro bisogni che a sua volta può aiutare a capire quale possa essere per questi malati un’assistenza sanitaria adeguata”.

E’ proprio l’elaborazione dei dati provenienti dalle diagnosi che ha reso possibile l’individuazione di 435 diverse malattie rare, di cui le più frequenti sono rappresentate dai difetti ereditari della coagulazione (poco più di 4 mila casi, pari al 9% delle segnalazioni), seguite dalle connettiviti indifferenziate (poco più di 4 mila casi, il 6,6% delle segnalazioni), dalle anemie ereditarie (3 mila casi, il 4%) e dalla sclerosi laterale amiotrofica (2.392 casi, il 3,6%). Anche se presentano un numero meno significativo di casi rilevati sono da segnalare anche: le neurofibromatosi (2.036 casi, 3,1%), le alterazioni congenite del metabolismo del ferro (2.008 casi, il 3%), e una malattia dell’occhio chiamata cheratocono (1662 casi, il 2,5%). Per quanto riguarda i bambini, invece, i gruppi di malattie rare più diffusi sono: le malformazioni congenite (27%), le malattie del sangue e degli organi ematopoietici (22%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e i disturbi immunitari (22%). (Barbara Petrini)

fonte: www.superabile.it