OrphaWeb Ritkál Blog

noreply@blogger.com (OrphaWeb Ritkák Blog) — Sat, 31 Dec 2011 10:12:00 +0000

noreply@blogger.com (OrphaWeb Ritkák Blog) — Wed, 21 Dec 2011 10:17:00 +0000

Nyílt levél Lázár Jánosnak

noreply@blogger.com (OrphaWeb Ritkák Blog) — Tue, 06 Dec 2011 13:24:00 +0000

Kedves Frakcióvezető Bácsi!

Hetedik éves vagyok, most mentem iskolába. Genetikai eltéréssel születtem, a sejtjeimben egy kromoszóma más, mint a többi, ennek következtében kicsi súlyú koraszülött voltam, ajak- és szájpadhasadékos, nagyon-nagyon érzékeny minden fertőzésre és beavatkozásra. Izmaim nagyon lazák, sokáig fogni se tudtam, most tanulok felülni. Hamar elfáradok, ilyenkor a figyelmem is csökken. Már tudok forgolódni, a hátamon csúszva néhány métert közlekedni, sőt a múltkor az ágyról is letornáztam magam. Jól be is vertem a fejem, sírtam, mert fájt, Anyukám is sírt egy kicsit, de boldog voltam, hogy erre is képes vagyok.

Sokáig nem tudták az orvosok se, hogy mitől vagyok annyira más, mint a többi kisgyerek, míg végre kiderült, hogy az állapotom egy nagyon ritkán, másoknál is előforduló jelenség következménye. Ezt a szindrómát csak néhány évtizede azonosították. Százezernyi ember közül mindössze egyetlen, ez esetben egy kislány szenved sokat miatta. Magyarországon talán ötvenen, százan lehetünk, de nem tudni pontosan, hányan, mivel – többek között a ritkasága miatt – nagyon nehezen felismerhető a baj. Körülbelül tízen vagyunk, ki jobb, ki kevésbé jó állapotban, akik ismerjük egymást, néha találkozunk. Olyankor a szüleink megbeszélik közös gondjaikat.

Így jutott tudomásunkra, hogy Lázár bácsi, bizonyára jó szándéktól vezérelve, azt javasolta a törvényhozóknak, hogy töröljék el a mi kötelező iskolai óraszámunkat, és bízzák alkalmi szakértőkre, valamint a helyi körülményekre, hogy mikor mennyit járhatunk iskolába. A javaslata mindenkit meglepett.

Szüleim az elmúlt években mindent megtettek értem, amire képesek voltak. Jártunk gyógytornára, korai fejlesztésre, vittek „úszni”. Nem volt könnyű, és nem volt olcsó sem. Szüleim egyikének a fizetését majdnem felemésztette a különfoglalkozások és az oda-vissza utazgatás költsége.

Pár éve rátaláltunk egy doktor néni alapítványa keretében működő különleges óvodai csoportra is, ahol befogadtak. Ott hozzám hasonló, de más nagyon ritka születési rendellenességtől szenvedő gyerekekkel voltam együtt. Jól is éreztem magam közöttük egy ideig. Csakhogy valami nagyon hiányzott. A játszótéren mindig izgatottan figyeltem a többi gyereket, szerettem volna velük is játszani, de ez csak ritkán sikerült.

Három éve anyukám kérte a szakértő bizottságot, hogy engedjenek az épen született gyerekek közé járni. Tudta, hogy nehéz lesz elérni az engedélyt, mert nincs „kapacitás”. Felkereste a környék valamennyi óvodáját, hogy engedjék meg nekem, hogy legalább néha részt vegyek a többiek foglalkozásain.

Sok elutasítás után egy óvó néni vállalta, hogy Anyuval együtt ott lehetek egy héten kétszer két-két órára. Óriási izgalom és öröm volt! A gyerekek örültek nekem, szerettek, játszottak velem, én meg mindent megpróbáltam úgy, ahogy tőlük ellestem. Apu, aki egyébként gyógypedagógus, azt mondta, hogy ezeken a napokon szemmel látható volt a változásom.

Nem beszélek, de majdnem annyit megértek, amennyit egy korombeli kislány. Sok mesét hallgatok, szeretem a zenét, diafilmeket nézek, számos könyvem van. Kedvencem Süsü. Talán, mert ő is más, mint a többiek… Anyuval sokat társalgok. Vele lehet a legkönnyebben, mert egy tanfolyamon megtanulta az úgynevezett „nonverbális”, azaz szavak nélküli kommunikációt. Vele szinte mindent meg tudok értetni, még a legelvontabb fogalmak is előkerülnek közöttünk. Legutóbb azt fejtegettem, hogy minden kis királylányhoz eljön egyszer a kis királyfi. Talán… – sóhajtott Anyu.

Szeptember óta speciális iskolába járok. Nagyon élvezem, hogy a hozzám hasonló korú gyerekek között lehetek, hogy a tanító nénik és a segítő nénik követelményeinek eleget tudok tenni. Általában megértem, amit ők mondanak nekem, és nagyon igyekszem, hogy elégedettek legyenek velem. Többet teljesítek, mint otthon. Valószínűleg azért is, mondja Apa, mert otthon ugyan sokat foglalkoztak velem, a sok betegség és az elnéző szeretet nyomán azonban a szükségesnél kíméletesebbek voltak.

Tegnap egész este arról beszélgettek, hogy egy új törvényjavaslat miatt megint bizonytalanabb lesz a jövőnk. Ha jól értettem meg, Frakcióvezető bácsi azt javasolja, hogy nekem és a hozzám hasonló helyzetű gyerekeknek ne legyen előírva legalább heti húsz órára kötelező oktatás, csak abban az esetben járjon az iskola, ha „van rá kapacitás”.

Vagyis az államot és az önkormányzatot semmi ne kötelezze arra, hogy számomra speciális iskolát tartson fenn, képzett nevelőkkel és segítő személyzettel. Ha nincs rá pénz – mire van? –, akkor maradok otthon, egyedül, szomorúan és kiszolgáltatottan. A magániskola, ha volna, akkor se lenne megfizethető. Nekünk meg végképp nem: pénzhiányra hivatkozva felszámolták az akadémiai kutatócsoportot, ahol Anyu eddig dolgozott, Apunak meg a kórházi és az egyetemi fizetése együtt is kevés rá, hogy a mindennapi megélhetés helyett számomra iskolát fizessen.

Kedves Frakcióvezető Bácsi!

Kevesen vagyunk, és gyengék is. Ne csapjon oda, ahol a legkisebb az ellenálló erő! Fogja meg a kezünket, és legyen a támaszunk! Mondják, hogy városában, ahol polgármester, nagyon sokat tett az elesett gyerekekért. Őszintén gondolom: biztosan nem akart bántani minket, csak kellő körültekintés nélkül tett javaslatot. Nem kérdezte meg a szakértőket, akik most meglepetten és izgatottan, néha erős szavakkal, máskor kétségbeesetten próbálják rávenni, hogy vonja vissza a javaslatát, maradjon kötelező a fogyatékos gyerekek számára is a közoktatás, és annak konkrét feltételei továbbra is szerepeljenek a törvényben.

Lássa be, hogy hosszú pályafutásuk tapasztalatai – és az én szüleimnek a születésem óta folytatott küzdelmei –azt bizonyítják, hogy nem lazítani kell az előírásokat, hanem ellenkezőleg: feszesebb követelményekre van szükség. Sajnos a fogyatékossággal élő emberek a mi társadalmunkban a szükségesnél kevesebb megértést és figyelmet kapnak. Elég arra gondolni, hogy az akadálymentesítés hány éve törvény, és idáig milyen töredékesen sikerült végrehajtani. Számunkra az a segítség, ha a társadalom kötelezettséget vállal, és a tisztségviselőkre a törvény nyomást gyakorol.

Azt mondják, egy törvényjavaslat visszavonása nem nagyon bonyolult, de valószínűleg kínos az előterjesztőjének.

Az emberi tartást mégis az bizonyítja jobban, ha az érintettek és a szakértők egybehangzó szavára a javaslattevő belátja tévedését, és visszavonja a törvénymódosítást.

Így őrzi meg arcát, és ezzel szerzi meg az általános elismerést. Tegye meg, kérem! Előre is köszönöm!

Katica

és aki a nevében is üdvözli: Berencsi Andrea

Forrás: Népszabadság

Demonstráció a fogyatékkal élő gyerekek oktatási és emberi jogaiért

noreply@blogger.com (OrphaWeb Ritkák Blog) — Thu, 01 Dec 2011 10:56:00 +0000

Lázár Jánosnak a köznevelési törvényjavaslathoz benyújtott módosító inditványa eltörölné a súlyosan-halmozottan fogyatékos gyerek iskolai osztályaiban a minimális óraszámokra vonatkozó előírást. A gyerekek fejleszthetőségét és annak mértékét az eddigi gyakorlattal szemben nem a fejlesztést végző pedagógusok és intézmények itélnék meg, hanem egy külső szakmai bizottság, amely a gyerekeket az óraszámok megállapitása előtt viizsgáztatná.
A javaslat továbbá minden sajátos nevelési igényű gyerek szüleitől megvonná a szabad iskolaválasztás jogát, a szakértelem hiányával indokolva.
Ezzel alapvető emberi oktatási jogok kerülnek veszélybe, miközben a javaslat indoklása szakmailag nincs alátámasztva. Szülők, fejlesztő pedagógusok és civil szervezetek közös akcióval hívják fel a döntéshelyzetben lévő szakpolitikusok figyelmét a javaslat elfogadásának követkeményeire, és kérik őket, hogy tegyenek meg mindent a javaslat elutasítása érdekében.

A törvénymódositás kapcsán a résztvevők szeretnék a közvélemény figyelmét ráirányitani arra is, hogy minden beteg vagy kisebb vagy súlyosabb fogyatékkal élő gyermek korai, óvodai vagy iskolai oktatásban és fejlesztésben való részvétele nemcsak joga, hanem egyedüli életesélye is. Ennek feltételei pedig messze elmaradnak az Európában és a világon elfogadottól a kevés törvényi garancia ellenére is.

Bővebben a facebook -on: http://www.facebook.com/events/265960673452344/

Lázár János javaslata fogyatékos gyerekek oktatási jogait veszélyezteti!

noreply@blogger.com (OrphaWeb Ritkák Blog) — Fri, 25 Nov 2011 12:11:00 +0000

A súlyosan-halmozottan fogyatékos gyerekek oktatási jogai fokozatosan fejlődtek a rendszerváltás óta. Lázár János egymondatos indoklással ellátott javaslata ezeket a jogokat sodorja veszélybe. Szülők, szakemberek és civilek közös levele a módosító visszavonásáért.

Az érkező aláírásokat folyamatosan töltjök fel a honlapra!

Az iskolai oktatáshoz való hozzáférés minden tanulónak elidegeníthetetlen alkotmányos joga. Ennek a jognak az egyik legfontosabb objektív mutatója a mindenkori oktatási jogszabályokban meghatározott óraszám. Lázár Jánosnak a köznevelési törvényjavaslathoz benyújtott módosító javaslata mégis eltörölné a súlyosan-halmozottan fogyatékos gyerek iskolai osztályaiban a minimális óraszámokra vonatkozó előírást, és szakértői döntés körébe utalná az óraszámok meghatározását. A javaslat elfogadásával elemi oktatási jogok kerülnek veszélybe, miközben annak indoklása szakmailag megalapozatlan.

Szülők, szakértők és civil szervezetek közös levélben hívják fel a döntéshelyzetben lévő szakpolitikusok figyelmét a javaslat elfogadásának követkeményeire, és kérik őket, hogy tegyenek meg mindent a javaslat elutasítása érdekében.

Leveleikben az alábbiakra hívják fel a figyelmet:

"1. A módosító javaslat 1500-3500 súlyosan-halmozottan fogyatékos gyerek jelenlegi és jövőbeni iskolai pályafutását érinti.

2. Az óraszámok minimuma a tankötelezettség egyik legfontosabb objektív, számszerű kritériuma. Ha ez a szám nincs törvényben rögzítve, akkor a gyerekek elemi oktatási jogai számonkérhetetlenné válnak.

3. A javaslat indoklása megalapozatlan: a súlyosan-halmozottan fogyatékos gyerekek iskolai oktatását szabályozó a sajátos nevelési igényű gyermekek óvodai nevelésének irányelve és a sajátos nevelési igényű tanulók iskolai oktatásának irányelve kiadásáról szóló 2/2006 (III.1.) OM rendelet szabályozza az érintett gyerekek fejlesztésének, oktatásának módszertanát. Ezzel összhangban a gyermekek terhelhetőségének figyelembevételével – ahogyan minden más tanulói csoport esetében is – kell a fejlesztő iskolán belül a gyógypedagógiai munkát megszervezni.

4. Mivel a szakértői bizottságok a pedagógiai szakszolgálatokról szóló 4/2010. (I.19.) OM rendelet értelmében a meglévő szolgáltatási kapacitások figyelembe vételével tehetnek javaslatot a sajátos nevési igényű gyermekek iskolai ellátására, a javaslat arra kényszerítheti a szakértői bizottságok munkatársait, hogy a gyermek igényeihez képest alacsonyabb óraszámra tegyenek javaslatot

5. Tudomásunk szerint a javaslat semmilyen érdekvédelmi vagy szakértői szervezettel nem volt egyeztetve, annak nyilvános vitája nem volt.”

forrás: TASZ
http://tasz.hu/fogyatekos/lazar-janos-javaslata-fogyatekos-gyerekek-oktatasi-jogait-veszelyezteti-level-szakpolitik

A betegregisztereké a jövő

noreply@blogger.com (OrphaWeb Ritkák Blog) — Fri, 18 Nov 2011 13:00:00 +0000

Az orvosok, finanszírozók, sőt a gyógyszergyártók számára is hasznos információkat adhat.

A Széll Kálmán Terv megvalósítását szolgáló törvényjavaslatban új elemként szerepel a betegregiszter kiépítése. Ennek lényeges eleme az egészségügyi és a hozzájuk kapcsolódó személyes adatok kezeléséről és védelméről szóló 1997. évi XLVII. törvény módosítása, valamint jelentős informatikai fejlesztések végrehajtása. A betegregiszterek létrejöttét eddig akadályozta a szigorú adatvédelmi szabályozás, amely lehetetlenné tette a kutatásokat, jellemző volt a hatóság érdektelensége, a szakmai konszenzus hiánya, hangzott el a Medical Tribune Ki mit kockáztat? A terápiaeredményesség méréséről szóló keddi konferenciáján.

Az örökké információhiányos egészségügyben számos előnye van a betegregiszternek, amely egy célvezérelt adatbázis, mondta dr. Szegvári Boglárka az UCB Magyarország Kft. menedzsere, az AIPM képviselője. Segíti ugyanis az egyes betegségek jobb megértését, progressziójának, rizikófaktorainak felderítését, diagnosztikai lehetőségeit, ritka, nem kívánt mellékhatások felderítését, segíti az ellátás hatékonyságának követését, az ellátás során használt technológiák nyomon követését, a finanszírozási szabályok megalkotását (hazánk éppen efelé halad).
Úgy vélte, nem baj, ha finanszírozási érdekből jön létre a betegregiszter, ám a továbbiakban nem szabad, hogy csak fiskális szempontok határozzák meg működését, mert a hosszú távú ellátás hatékonyságát is szolgálnia kell. Ha nem sikerül az egészséges összhangot megtalálni, akkor az orvos és az egészségügyi szakszemélyzet nem fogja magáénak érezni a rendszert, s ellenállásukon elbukhat az egész.
Arra már van példa a hazai gyakorlatban, hogy egyes betegségregiszterek hozzávetőleges pontossággal, vagy izoláltan és összhang nélkül működnek, ám a tervezet pontos és egymással kompatibilis regiszterekben gondolkodik. Adataihoz hozzáférnek majd a beteg ellátását végző orvosok is. Kulcskérdés ezért az adatszolgáltatás és annak pontossága. A konferencián elhangzott, hogy nem az orvosok kötelezettsége lenne az adatbevitel, ám szükség lesz az érdekeltség megteremtéséhez, hogy a valós, pontos adatok bejussanak a regiszterbe.

A finanszírozók, döntéshozók és az orvosok mellett a gyógyszergyártók számára is hasznos lesz a betegregiszter, mert termékfejlesztéshez, indikációbővítéshez, a termék pozicionálásához nyerhetnek belőle információkat, vizsgálhatják a terápiás szokások alakulását az adatok tükrében. A betegszám pedig a mintanagyság miatt bizonyos kutatási kérdésekben egyedülálló lehetőséget ad, lásd például a ritka betegségeket. A gyártók üzenhetnek is a finanszírozónak, aki ugyan tudja, mennyiért vásárol gyógyszert, de nincs tisztában az eredményességgel.
Mint ismeretes, a betegregiszterbe kapcsolati kóddal ellátott, személyazonosításra alkalmatlan adatok kerülnek: a kapcsolati kód biztosítja az ellátott beteg, az egyes ellátási események, ideértve a gyógyszer, gyógyászati segédeszköz rendelését és a személyazonosításra alkalmatlan adatok összefűzését. A finanszírozási döntéshez szükséges adatokat az OEP kezeli, míg a GYEMSZI bármilyen, természetesen deperszonalizált adatot felhasználhat statisztikai vagy tudományos céllal, illetve szakmapolitikai döntések megalapozása céljából.

Forrás: Weborvos - sj

Befejeződött a második nemzeti EUROTERV konferencia!

noreply@blogger.com (OrphaWeb Ritkák Blog) — Fri, 18 Nov 2011 05:29:00 +0000

A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége ezúttal az Egészségügyi Államtitkársággal karöltve rendezte meg a második nemzeti EUROTERV konferenciát. E rendezvény az Európai Uniós irányvonalak mentén, minden érintett érdekcsoport képviseletével törekszik a hazai 800.000 ritka betegségben szenvedő jobb ellátásának elősegítésére.

Köszönhetően a terület szakembereinek és betegszervezeteinek az összehasonlító európai felmérések alapján hazánkban is az Uniós átlaghoz hasonlóan alakulnak a diagnosztikai késedelem, a ritka betegeket sújtó főbb egészségügyi problémák, vagy a ritka betegségek társadalmi ismertsége. Mindazonáltal ez azt is jelenti, hogy a magyar betegek ugyanazokkal a súlyos nehézségekkel szembesülnek, mint európai sorstársaik.

Az Európai Unió ún. EUROPLAN programjához csatlakozva a konferencián résztvevő döntéshozók, finanszírozó hatóság, akadémikusok, az összes orvosi egyetem küldöttei, az érintett szakmák (egészségügy, szociális és oktatásügy) prominens képviselői, kiegészülve a gyógyszeripar és a betegszervezetek delegáltjaival együtt keresték a megoldást ezen elhanyagolt terület gondjainak megoldására, a ritka betegségben szenvedők életminőségének javítására.

A ritka betegségekről

Azokat a betegségeket nevezzük ritka betegségnek, melyek maximum egy embert érintenek 2000 főből, és életveszélyesek, vagy krónikus leépüléssel járnak, magas szintű komplexitással. A 6000-8000-féle ritka betegség esetén legtöbbször nincs gyógyítási lehetőség, és ezek 75 százaléka gyermekeket érint. Az általános információhiány következtében ezek a betegek sokszor diagnózis, kezelés, kutatás és ezért szinte minden remény nélkül küzdenek a betegséggel. Napjainkban kb. 30 millió ember szenved valamilyen ritka betegségben Európában.

A ritka betegségek magyarországi szervezete (RIROSZ) 2006 májusában alakult meg hosszú évek előkészítő munkája után, nyolc alapító betegszervezet összefogásával. Napjainkban hazánk 35 olyan betegszervezetét, és számos egyéni tagját tömöríti, akik aktívan tevékenykednek a ritka betegségek területén, kb. 800 000 érintett honfitársunkat képviselve.

További információ: www.rirosz.hu, http://europlan.rirosz.hu, www.europlanproject.eu

A világon először nálunk…….

noreply@blogger.com (OrphaWeb Ritkák Blog) — Tue, 15 Nov 2011 06:11:00 +0000

A Nemzeti NF Regiszter születése

Ismételten az NF Magyarország budapesti, Szent Margit kórházban lévő irodájában ülünk.

Teljesen felújított lépcsőház és a lezárt ötödik emeleti szint is megújult, amelyet a szervezet újított fel.

Gyönyörködnék a budai panorámában, de az iroda egy felbolydult méhkas. A tárgyaló asztalon laptopok, emberek jönnek-mennek kezükben telefon, folyamatosan információk hangzanak el, amelyeket szorgos kezek rögtön a szervezet ügyviteli rendszerébe rögzítenek a minicrm.hu jóvoltából. (amelyről kiderül a cikk továbbolvasásából, hogy mi mindenre használható)

Rezsővel kávézunk és megkérdem a változásokról:

Mi történt, mi ez a felfordulás?

Szervezetünk vezetősége lecserélődött, olyan személyekre akik még jobban tudják munkájukkal segíteni törekvéseinket. A Nemzeti NF Regiszter szervezésébe több orvost és magánintézményt vontunk be. Ebben oroszlánrészt vállalt Dr. Nagy Zsolt a NAGY GÉN Diagnosztikai és Kutatási Kft. vezetője. A Regiszter engedélyeztetése még folyamatban van, de az érdemi munka már mint hivatalos kutatás indul majd be, első lépcsőben a regiszter adatfeltöltésével. Sajnos itt is bebizonyosodott, hogy az igazi segítség csak a magánszférából várható.

Ezek szerint ez egy hosszú folyamat lesz?

Igen, első lépcsőben három évet határoztunk meg az adatgyűjtésre, ami később biobankolással is kiegészülhet, illetve egyéb kutatási fázisokkal.

Azt már nem is kérdezem, honnan van munka mellett a szervezetre és minderre energiád. De az anyagi feltételeket hogyan teremtettétek elő?

Sok tárgyi felajánlást kaptunk, sokat de nem eleget. Amit nem kapunk, azt meg kell spórolni, nem a szervezet pénzéből, mert az soha nem elég, hanem a saját zsebünkből. De ilyenkor nem szabad elfelejteni, hogy kislányom is érintett, így érte is teszem, amit teszek. Hiszen minden szülőnek, nagyszülőnek ezt kellene tennie, megtenni mindent, amit csak lehet.

Szavaidból azt veszem ki, hogy sokan még mindig struccpolitikát folytatnak a betegséggel kapcsolatban.

Igen, ez talán soha nem fog ebben az országban változni, bár már az NF vonalon is vannak biztató jelek. Egyre több szülő segíti a szervezetet, mert tudja csak ezzel segítheti a hazai helyzet előremozdulását.
Csak egy erős szervezet tudja támogatni mind a családokat, mind a szakembereket és az ellátó helyeket.
És ez lenne minden szülő és beteg érdeke.

Mesélnél valamit az új rendszeretekről?

Szívesen, ez a minicrm, na nem azért mini, mert a tudása kicsi. Barazsy Ákos nagylelkűségének köszönhetően minden munkatársunk ingyen használhatja ezt a rendszert. A rendszer online alapú így bárhonnan, akár egy okostelefon segítségével is elérjük az adatainkat. A teljes működésünket a rendszeren keresztül koordináljuk.

Az adománygyűjtéseket, a rendezvények-megbeszélések szervezését,
a betegekkel kapcsolatos teendőket és minden mást is.
Tudod mit ad nekem ez a rendszer? Időt! Így még többet tudok a szervezettel foglalkozni.

Mire lenne szükségetek, hogy még többet tehessetek a betegekért? Pénzre?

A pénz mindig jó, de ha nincsenek mögöttem azok a szülők, akiknek gyermekét isképviseljük, ha ők nem partnerek a törekvéseinkben, akkor a pénz nem sokat ér!

Mire lenne szükségem? Kezekre, szülői kezekre, amelyek felemelik ezt a szervezetet, egymásért, gyermekeinkért. Mert ezt csak így lehet.

A Regiszteren kívül milyen fontos projektetek van most?

Készülünk a Ritka Betegségek 2012 –es világnapjára, a „Játék Tér” szervezése beindult.
Reméljük a rendezvényhez sok-sok felajánlást kapunk a támogatóinktól.
A gyerekek várják az ajándékokat. Engem ez a nap tölt fel. Imádom látni az örömöta gyermekek arcán.
És bennem is meghal valami, ha azt hallom ennek vagy annak abetegszervezetnek valamely „gyermeke” elment. Tudod én a legtöbb gyermeket „ismerem” a Játék Tér révén.

De nem szabad szomorkodni, a kis Angyalkáink fentről segítenek nekünk.

Budapest, 2011. november

Sipos Szilvi

8 napon át az arcdaganatos gyermekekért!

noreply@blogger.com (OrphaWeb Ritkák Blog) — Sat, 12 Nov 2011 06:01:00 +0000

November 20. a Gyermekek Jogainak Világnapja alkalmából 500 forinttal, támogathatod a magyarországi NF-es arcdaganatos gyermekeket. Mert nekik lehet még esélyük a rendes életre, rajtunk múlik ezt tudjuk vagy sem biztosítani nekik……..

Ha november 20.-ig átutalsz az NF Magyarország 10701207-65579235-52100008 elkülönített adományszámlájára 500 forintot, azzal arcdaganatos NF –es gyermekek kezelését, műtétét segíted! Támogasd az NF Magyarország küzdelmét az arcdaganatos gyermekek megsegítésére!

Persze nem csak 500 forintot utalhatsz, hanem annak többszörösét is.

Ne feled a te családodban is előfordulhat, az NF és a daganat nem válogat!

Euroterv II. Konferencia

noreply@blogger.com (OrphaWeb Ritkák Blog) — Sun, 30 Oct 2011 08:15:00 +0000

A programban résztvevő országok:

A 800 000 hazai ritka beteg érdekében hazánk is bekapcsolódott az Európai Unió Euroterv programjába, melynek keretén belül egy átfogó Nemzeti Tervet és stratégiát kell kidolgoznunk a többi tagországhoz hasonlóan 2013 végéig.

A program segítségével 2010-ben megszületett hazánk ország-jelentése erről a területről az Európai Unió számára, mely itt olvasható magyarul.

Ez egy három éves program az Európai Bizottság társfinanszírozásával, a népegészségügyre vonatkozó közösségi cselekvési program keretein belül.

2010 folyamán 16 kiválasztott tagállam lehetőséget kapott Uniós támogatással, azonos forgatókönyv alapján, két napos Nemzeti Konferencia megrendezésére, melyeket a Ritkabeteg Szervezetek Nemzeti Szövetségei szerveznek. Így hazánkban a RIROSZ 2010 október 15-16-án tartotta ezt a konferenciát Budapesten, hogy minden érintett érdekcsoport részvételével megvitathassuk az európai stratégiát, az EUROPLAN program ajánlásait, valamint a hazánkban történő megvalósítás lehetőségeit. A forgatókönyv szerint a kormányzati oldal, az érintett szakmák, a betegszervezetek, és az ipar 25-25 fős küldöttségei, plenáris üléseken és nyolc európai szinten koordinált témájú szekcióülésen tárgyalták meg a hazai helyzetet és teendőket, a sajtó kitüntetett figyelme mellett.

A Nemzeti EUROTERV Konferenciáink:

A 2009 Júniusában az Európai Tanács által elfogadott „Ajánlás a ritka betegségek területén megvalósítandó fellépésről", a tagállamok számára Nemzeti Tervek és Stratégiák kidolgozását és életbe léptetését ajánlja a ritka betegségek területén, 2013 vége előtt.
E Nemzeti Tervek megalkotásának elősegítését célozza az EUROPLAN program, melynek egyik legfontosabb stratégia alkotó lépése egy Nemzeti Konferencia megrendezése.
2010 folyamán 16 kiválasztott tagállam lehetőséget kapott Uniós támogatással, azonos forgatókönyv alapján, két napos Nemzeti Konferencia megrendezésére, melyeket a Ritkabeteg Szervezetek Nemzeti Szövetségei szerveznek. Így hazánkban a RIROSZ 2010 október 15-16-án tartotta ezt a konferenciát Budapesten, hogy minden érintett érdekcsoport részvételével megvitathassuk az európai stratégiát, az EUROPLAN program ajánlásait, valamint a hazánkban történő megvalósítás lehetőségeit. A forgatókönyv szerint a kormányzati oldal, az érintett szakmák, a betegszervezetek, és az ipar 25-25 fős küldöttségei, plenáris üléseken és nyolc európai szinten koordinált témájú szekcióülésen tárgyalták meg a hazai helyzetet és teendőket, a sajtó kitüntetett figyelme mellett.

Átalakítás az NCA tanácsában

noreply@blogger.com (OrphaWeb Ritkák Blog) — Mon, 17 Oct 2011 04:56:00 +0000

A Nemzeti Civil Alapprogramot (NCA) úgy kívánja átalakítani a kabinet, hogy az NCA Tanácsában a jelenlegi 88 százalékos civil képviseletet egyharmadra szorítják, a testületek elnökeit pedig az illetékes kormánytag nevezi ki, és az illetők még a munkarendjükről sem dönthetnek maguk.....

Forrás:OS-MTI

Ön is narkolepsziában szenved?

noreply@blogger.com (OrphaWeb Ritkák Blog) — Mon, 03 Oct 2011 03:40:00 +0000

Állandó fáradékonyság, túlzott aluszékonyság, nappali alvásrohamok. Hazánkban közel 5000 narkolepsziás beteg él, azonban az eseteknek csak a töredékét ismerték fel és kezelik. A betegség gyakran nem diagnosztizált, vagy téves diagnózis születik.

A narkolepszia a központi idegrendszer betegsége, melynek legjellegzetesebb tünete a túlzott nappali fáradtság. Emellett jelentkezhet még izomgyengeség is.

Gyakori kísérő tünete a hypnagog hallucináció, melynek során a betegek főként elalváskor jelentkező, általában fenyegető tartalmú, álomszerű élményekről számolnak be - magyarázza. Vida Zsuzsanna neurológus, szomnológus, a Sleep Center főorvosa.

A narkolepszia harmadik jellegzetes tünete az alvásparalízis. Az akaratlagos mozgás képtelensége jelentkezhet az alvás kezdetekor, az ébredések során, illetve a napközbeni alvásepizódokhoz társulva. Időtartama pár másodperctől néhány percig tarthat.

A betegek a roham alatt nem képesek beszélni, hangot adni vagy a szemüket kinyitni. Eszméletüknél vannak, képesek környezetüket érzékelni, de nem tudnak vele kapcsolatot teremteni, jelzéseket leadni. Az egyéb tünetek közül kiemelendő az éberség csökkenése, aluszékonyság vagy álomittasság formájában.

Ha a narkolepsziások álmosak és nem tudnak lefeküdni, félálomban is képesek automatikusan tovább tevékenykedni. Autóvezetéskor figyelmetlenek, s előfordul, hogy ismeretlen helyeken találják magukat. Gyakori az állandó nyugtalanság, tanácstalanság, másodlagosan kifejlődő pszichopatológiai jelenségeként reménytelenség, félelmek, kisebbrendűség érzése, hangulatzavar, szociális izoláció.

Kevés a megfelelően kezelt beteg

Narkolepszia férfiak és nők körében azonos arányban fordul elő. Kialakulása jellemzően serdülő- és fiatal felnőttkorban kezdődik. Első jele rendszerint a túlzott nappali fáradtság, napközbeni aluszékonyság, mely akár hónapokig, vagy évekig is fennállhat, mire a következő tünetek megjelennek.

Ennek következtében a betegek is ritkán, leginkább a súlyosabb panaszok kialakulása után fordulnak orvoshoz, így a narkolepszia jelentősen aluldiagnosztizált.

Az Amerikai Alvás Társaság becslései alapján az Egyesült Államokban a 125-200 ezer narkolepsziás beteg közül kevesebb, mint 50 ezren részesülnek megfelelő kezelésben. Ennek legfőbb oka, hogy a háziorvosok rendszerint ritkán gondolnak arra, hogy a betegnél jelentkező fáradtság, koncentrációs- és memória probléma a narkolepszia kezdeti tünete is lehet.

Alapos kivizsgálás, személyre szabott terápia

A narkolepszia vizsgálata során a beteg részletes kikérdezése mellett specifikus kérdőíves vizsgálatokat is végzünk - magyarázza a főorvosnő. Az Ullanlinna Narkolepszia Skála elemzése átfogó információkat nyújt a narkolepszia tüneteiről, különös tekintettel a cataplexia, vagy izomgyengeség meglétéről.

A betegség diagnózisát segíti, ha a beteg feljegyzéseket, alvás-naplót vezet a tünetekről, illetve arról, hogy a panaszok milyen környezetben, esetleg milyen külső hatásokra jelentkeztek intenzívebben. Emellett alvásvizsgálatra is sor kerülhet.

A narkolepszia kezelésének egyaránt fontos eleme a gyógyszeres- és viselkedés terápia. A kezelés minden esetben személyre szabottan, több tényező figyelembevételével, a beteg munkájának, életvitelének és a tünetek súlyosságának függvényében történik. A terápia heteket, hónapokat is igényelhet, mire hatása a beteg számára a mindennapok során is érzékelhető javulást hoz.

Életmódváltás, alkalmazkodás a betegséghez

A narkolepszia kezelése akkor lehet sikeres, ha a beteg környezete is segíti a gyógyulást. Fontos ezért a családtagok bevonása, hiszen a javulás felé vezető első lépés, ha a beteg frusztációit csökkentjük azzal, hogy ő és a környezete is megismeri és megérti, mi történik vele. Így képes lesz elfogadni betegségét, csökken a tehetetlenség miatt érzett félelem, harag és elkeseredettség, a család pedig támogató közeget biztosít a gyógyulásban.

Lényeges a beteg életviteléhez igazodó napirend kialakítása. Több, 15-30 perces pihenő beiktatásával jelentősen csökkenthető a nappali fáradtság, az alvásrohamok száma. Az étrendi változtatások is segítik a kezelés hatékonyságát, érdemes például a nehéz ételeket és az alkoholt kerülni. Az éberség fejlesztésében hatékony eszköz lehet a rendszeresen végzett testmozgás is.

A narkolepszia nem gyógyítható betegség, de megfelelő kezeléssel és odafigyeléssel a tünetek súlyossága csökkenthető, a beteg életminősége jelentősen javítható. A különböző panaszok idővel felerősödhetnek, míg mások hosszú időre akár meg is szűnhetnek. Bizonyos esetekben ezért szükség lehet a gyógyszeres kezelés módosítására, egyéb változtatások bevezetésére. A narkolepszia kezelése ennél fogva folyamatos együttműködést kíván a kezelőorvos, a beteg és a családtagok részéről is.

Rengetegen vannak a ritka betegségben szenvedők

noreply@blogger.com (OrphaWeb Ritkák Blog) — Mon, 03 Oct 2011 03:26:00 +0000

Nagyon kevés ember szenved egy-egy ritka kórban, de a zömében nehezen gyógyítható betegségeknek nagyon sok típusa van, ezért összességében tömegeket érintenek. Hova fordulhat az, aki meg akarja menteni itthon nem gyógykezelhető hozzátartozóját?

A magyar lakosság jelentős részének van olyan ritka betegsége, amely esetében kicsi az esély gyógyulásra. A statisztika szerint a népesség három százaléka, a szakemberek becslése szerint majdnem minden tizedik ember szenved olyan kórtól, amelynek diagnosztizálása, majd gyógyítása ma még gondot okoz. Amikor itthon nem mennek semmire, a beteg szerettei külföldön keresnek segítséget, csakhogy az út és a kezelés drága. Mégis miből? Ilyenkor csak a kalapozás marad, vagy van állami segítség is? Civil szervezetek, orvosok és az egészségbiztosító képviselői is megszólaltak a Napközben műsorában.
A szerencsének köszönheti az életét
Várdi Katalin tüdőgyógyász szerint nagyon kevés ma már az olyan orvos, aki úgymond egyben látja a beteget, a testét és a lelkét, jellemzőbb, hogy a páciensek inkább specialistákhoz jutnak el. A ritka betegségek azonban furcsa dolgok, mert nem úgy jelentkeznek, hogy könnyen felismerhetőek legyenek. A tünetek közé tartozhat például a gyengeség, a fáradékonyság, hogy nehezen, vagy egyáltalán nem megy a lépcsőzés. Ezek azonban olyan jelek, amelyekre az orvosok általában azt mondják a betegnek, hogy aludjon többet, vagy szabaduljon meg a plusz kilóitól, mivel a páciensüket nem nézik meg „áttekintő szemmel” – mondta Várdi Katalin.
Ma már nagy erőkkel folyik a ritka betegségek kutatása, az Európai Unióban erre külön program is létezik. A tüdőgyógyász egyik páciensének óriási szerencséje volt. A betegnél, aki rendszeresen nagyon erős álmosságra panaszkodott, súlyos úgynevezett centrális alvási apnoét lehetett tapasztalni: alvás közben leállt a légzése, úgy hogy közben semmilyen légzőmozgás nem volt látható. Kiderült, hogy az illető egy ritka betegségben, a Pompe-kórban szenved, aminek gyógyítására azonban szerencsére már folytak a kísérletek. Magyar kezelőorvosai az internetről tudták meg, hogy Amerikában már embereken is kipróbálták a hatóanyagot, egy bizonyos enzimet, amelynek hiány a betegséget okozza. A páciens ezután megkereste az anyagot előállító gyógyszercéget, amely abban a pillanatban, amikor – Európában is – engedélyezetté vált a szer, biztosította azt a magyar beteg számára átmeneti ideig.
Közben a pácienst kezelő magyar orvoscsoport is gondolkodni kezdett, és utólagos elemzéssel több olyan testvérpárt találtak, akik ugyancsak a Pompe-kórban szenvedtek. Miután több igazolt beteg lett Magyarországon, az Országos Egészségbiztosítási Pénztár (OEP) fölvállalta ennek a ritka betegségnek a kezelését.
Várdi Katalin elmondta, a gyógyulás szempontjából nagyon fontos, hogy a ritka betegségek minél előbb diagnosztizálva legyenek, különben visszafordíthatatlan károk érik a szervezetet. Fontos ezért, hogy az egészségügy regisztrálja ezeket a betegeket, mert ha előrehaladás történik a gyógyszerkutatásban, rögtön lehet őket értesíteni.
Egyre több a betegség, egyre több a hatásos gyógymód
Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségének (Rirosz) elnöke elmondta, Európában ritka betegségnek azokat nevezik, amelyek kétezerből csak egy embert érintenek, vagy ennél is alacsonyabb az előfordulási arányuk. Az a paradox helyzet áll azonban fenn, hogy míg egy-egy ritka betegség valóban csak elvétve fordul elő, az ilyen betegségek száma több ezer. Ennek eredményeképpen, mondhatni, rengetegen vannak a ritka betegségben szenvedők, Magyarországon becslések szerint nyolcszázezren, az Európai Unióban harmincmillióan – mondta Pogány Gábor.
Egyes számítások szerint a ritka betegségek nagy része nem gyógyítható, nyolcvan százalékuk pedig valamilyen genetikai okból alakul ki. Nem biztos azonban, hogy öröklési hiba vezet a betegséghez – amely többeknél csak felnőttkorban manifesztálódik – előfordulhat, hogy spontán genetikai mutáció áll a háttérben. Bizakodásra ad okot azonban, hogy bár a leírt ritka betegségek száma szinte napról napra nő, hasonló ütemben halad a gyógyulást hozó szerek kifejlesztése is. „A tudomány észveszejtő tempóban fejlődik ezen a téren” – mondta Pogány Gábor, a ritka betegséggel élők szövetségének vezetője.
Melegh Béla professzor, a Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézetének vezetője szerint szerencsés időszakban élünk, mert a Humán Genom Projekt óta – mely 2006-ig feltárta a teljes emberi genomot, vagyis örökítő információt – exponenciálisan nő azon betegségek száma, amelyek genetikai hátterét tisztázták a szakemberek.
Adományok és állami támogatás
Magyarországon azonban probléma, hogy a már ismert gyógymódok közül nem mindegyik elérhető belföldön, illetve a költségeket nem támogatja az állam, ezért a javulás érdekében külföldre kell menni. Adományok tették lehetővé egy Hanna nevű kislány németországi kezelését is, akinek egy ritka genetikai betegsége van, a súlyos anyagcserezavarral járó SLO-szindróma. A gyerek szervezete nem képes megfelelő mennyiségben koleszterint termelni, ami testi és értelmi rendellenességet okozott nála. Magyarországon az SLO-szindróma által érintett családok száma nem éri el a húszat sem, Hanna betegségét a hazai orvosok kezdetben nem tudták beazonosítani. Jelenleg Magyarországon csak egy vidéki városban tudják diagnosztizálni az SLO-szindrómát, de ott is csak néhány éve. Európában legközelebb Németországban érhető el egy jelentős kezelőcentrum, amely a ahnnáého hasonló kórban szenvedő betegeken próbál segítni. A legújabb három hetes terápia, amit a kislánynak a német intézmény professzora javasolt, több mint egymillió forintba kerülne.
Eötvös Péter, az OEP nemzetközi és európai uniós főosztályának vezetője elmondta, az egészségbiztosítási alapban évek óta rendelkezésre áll egy bizonyos összeg, amely a magyar állampolgárok külföldi kezelésére fordítható. A pénz felhasználásának feltétele, hogy legyen diagnózis és orvosi adatok támasszák alá, hogy a Magyarországon nem hozzáférhető kezelés a beteg állapotának javulását eredményezheti.

Forrás:mr1-kossuth.hu

SLO-szindróma, és nem magatartászavar

noreply@blogger.com (OrphaWeb Ritkák Blog) — Fri, 09 Sep 2011 03:29:00 +0000

SLO-szindróma, és nem magatartászavar

Egy alig ismert genetikai betegség gyerekeknél A kór gyógyíthatatlan, de terápiával javítható a kicsi életminősége.

Magyarországon csak néhány éve tudják diagnosztizálni a genetikailag öröklődő anyagcserezavart, az úgynevezett SLO-szindrómát.

A nehezen felismerhető betegség negatív hatással van a gyermek fejlődésére, ami egyebek mellett magatartászavarokban és tanulási problémákban nyilvánul meg - a kicsi pedig bekerül a nehezen kezelhető kategóriába, holott a kór felismerése esetén nagymértékben javulhatna az életminősége.

Mi az az SLO-szindróma?
A szindrómát először 1964-ben írták le David Smith, Luc Lemli és John M. Opitz genetikusok. Bár a betegség genetikai eredetéhez már ekkoriban sem fért kétség, csak közel három évtizeddel később derült fény arra, hogy pontosan mi okozza a bajt. 1993-ban a tudósok felfedezték, hogy az SLO-szindrómában szenvedő betegek szervezete nem képes megfelelő mennyiségben koleszterint termelni. Mivel pedig a koleszterin a sejtmembránok és -szövetek, illetve az agyi fehérállomány alapvető alkotóeleme, hiánya különböző fokú testi és szellemi fejlődési rendellenességeket és súlyos táplálási nehézséget okoz.

Mindenesetre már maga a felfedezés hatalmas előrelépést jelent, hiszen mostanra a betegség vérvizsgálat útján, laboratóriumban diagnosztizálható, illetve a koleszterin pótlásával karbantartható.

A kór viszonylag ritkán fordul elő, ám tekintve, hogy Magyarországon - évi 100 ezer élve születést feltételezve - évente két-három SLO-szindrómás csecsemő jön világra, számolni kell vele.

kisebb normál nagyobb 15 kincset értő tipp, ha beteg a gyerek15 dolog, amitől a gyerek megbetegszik15 természetes megoldás gyerekbetegségekre14 csábító, de annál károsabb édesség12 szabadtéri játék gyerkőcöknek9 ötletes alvássegítő szerkentyű 5000 forint alatt12 egészségesnek hitt, káros étel15 jel, hogy lelki problémákkal küzd a gyerekVitamindús ételek gyerekeknekA gyerekek 15 legkedvesebb szórakozása
Mik a tünetei?

Az SLO-szindróma tünetei rendkívül változatosak, esetenként pedig más genetikai vagy kromoszóma-rendellenességgel járó betegségek szimptómáival is átfedést mutatnak. Néhány gyermeknél csak egy-két olyan apróbb elváltozás figyelhető meg, másoknál viszont csaknem az összes tünet jelentkezik. Közülük a legtipikusabbak a következők.

Az SLO-szindrómás kicsik jellemzően alacsony súllyal jönnek a világra, és sokszor nehezen táplálhatók - orr-, gyomorszonda, gasztrotubus vagy PEG behelyezésére van szükség.

Vannak, akiknek a testén elváltozások figyelhetők meg, úgymint kisméretű fej, lapos áll, szájpadhasadék, összenőtt vagy rendezetlen második-harmadik lábujj, hatodik kéz-, illetve lábujj vagy lábujjak, befelé forduló lábfejek, továbbá jelentős ivarszervi problémák, főleg fiúknál.

A fentieken túl szellemi fejlődési problémák is adódhatnak. A legsúlyosabb esetekben a keringési, légzési és táplálkozási rendszerek komoly hiányosságai is tapasztalhatók.

A betegség számos más formában is hírt adhat magáról, amelyekről bővebben ide kattintva tájékozódhatsz.

Forrás: Femina.hu

Angiomák a fiatal lány testén

noreply@blogger.com (OrphaWeb Ritkák Blog) — Thu, 08 Sep 2011 03:43:00 +0000

Ritka betegség támadott meg egy 23 éves kínai lányt, akinek tumorokkal borított bőre a teknőséhez lett hasonló.

Megdöbbentek az orvosok egy 23 éves lány testének láttán, aki azért kényszerül kezelésre, mert bőrét összefüggő daganatok borítíják, amelyek a teknős pikkelyes bőréhez tették hasonlóvá.

A tumorok, amelyek a vér- és nyirokerek rendellenes burjánzásából keletkeztek, elviselhetetlenné tették Tian Junting életét, amelyek nemcsak lelkileg tették tönkre, de életére is állandó veszélyt jelentenek. A megduzzadt erek ugyanis a legkisebb sérülésre is szétrobbanhatnak, és ha nem kap sürgős ellátást el is vérezhet.

Az orvosok megállapították, hogy egy igen ritka genetikai betegsége van, amit angiomának neveznek.

– Féken lehet tartani a betegség terjedését a tumorok eltávolításával, de kizárólag kórházi körülmények között, az erős vérzés ugyanis komoly veszélyt jelent – mondta a dél-kínai kórház egyik sebésze.

Forrás: bors

Óriási dilemma: vállaljon-e az ember gyermeket, ha tudja, hogy nagy eséllyel továbbadja neki súlyos betegségét.

noreply@blogger.com (OrphaWeb Ritkák Blog) — Wed, 07 Sep 2011 04:42:00 +0000

Rebecca Cornell és férje, Mark megtapasztalta, milyen érzés ez, a 33 éves nő ugyanis az úgynevezett treacher collins szindrómával született. A ritka betegség az arc deformáltságát okozza, és öröklődik.
Rebecca férjével tíz évvel ezelőtt, egy vakrandin ismerkedett meg, a két fiatal hamar egymásba szeretett és mint minden pár, ők is vágytak egy közös babára. Tudták azonban, hogy 50 százalék az esély, hogy babájuk megörökli a betegséget. A rendellenesség pokollá tette Rebecca életét, kisgyerekként mindig csúfolták, kortársai féltek tőle. Kilenc évesen már szemhéjplasztikázták, tízévesen arccsontimplantátumot kapott, további négy operációval pedig titánbeültetést kapott, hogy jobb legyen a hallása. A nő ezektől az élményektől akarta megkímélni még meg sem született gyermekét.

A pár egyetlen lehetősége egy speciális technika, az úgynevezett Preimplantációs Genetikai Diagnózis (PGD) maradt, amikor beültetés előtt a három-négy napos embriót genetikai vizsgálat alá vetik. Ezt a megoldást azoknak ajánlják, akik Rebeccához hasonlóan valamilyen genetikus betegséget hordoznak, de nem szeretnék továbbörökíteni. „Nagyon izgultam, és komolyan hittem benne, hogy működhet” – nyilatkozta Rebecca.

A petefészket stimuláló gyógyszereket azonban rosszul fogadta a nő szervezete, az orvosok mindössze három embrió vizsgálatát tudták elvégezni. Mindhárom esetben kimutatták a bajt. A második próbálkozás több reménnyel kecsegtetett, bár csak két embriót tudtak vizsgálni, de a betegségnek nyoma sem volt. A férj spermiumaival megtermékenyítették őket, majd beültették Rebecca méhébe. Próbálkozásuk azonban hiábavaló volt, a nő nem maradt terhes. Harmadszorra is nekifutottak, az embrió ezúttal is ép volt, de a terhesség újra megszakadt.

A sok sikeretlen kísérlet után a pár végül úgy döntött, megpróbálják természetes úton. Rebecca már egy hónappal később teherbe esett, de 15 hét után pedig már kimutatták: a kisbaba megörökölte édesanyja betegségét. A kislány fül és arccsont nélkül született, az első hét hétben pedig mesterségesen kellett táplálni. Az orvosok úgy jósolták, hogy a kislány soha nem tud majd járni és beszélni., a kis Amy azonban rácáfolt erre, kilenc hónaposan már járt, evett, és beszélni is megtanult.
Egy évvel később a pár újra próbálkozott, a nő újra teherbe esett, és a második babánál is kimutatták a betegséget. Laura arcocskájáról szintén hiányoztak csontok. A szülők azonban optimisták, bíznak benne, hogy a modern helyreállító műtétek segítenek majd, remélik, mielőtt a gyermekek iskolába mennének, áteshetnek ezeken a beavatkozásokon.

„Bármennyire is szerettem volna, hogy gyermekeim ne kapják örökül a betegséget, sehogy nem sikerült elkerülni. Sajnos nem tehetek többet, mint megtanítani nekik, hogy hogyan birkózzanak meg a külsejükkel, és hogyan tudnak normális életet élni, úgy, ahogy én is teszem” – mondja az édesanya.

Forrás: nlcafe.hu

Lezárulhat a vita: nem is a vakcina okozza a narkolepsziát?

noreply@blogger.com (OrphaWeb Ritkák Blog) — Tue, 06 Sep 2011 12:40:00 +0000

Egy új tanulmány szerint a váratlan alvásrohamokkal járó narkolepszia előfordulása a H1N1 fertőzések és a megfázásos megbetegedések legmagasabb szintjét követő ötödik-hetedik hónapban tetőzik. Az eredmény ellentmond az utóbbi időben a Pandemrix oltóanyaggal kapcsolatos aggályoknak, amely a szakértők szerint főleg Finnországban a gyermekek körében elterjedt betegség hátterében áll.

Korábban már írtunk arról, hogy két évvel a H1N1-járvány után felmerült a gyanú, hogy az akkor Németországban elterjedt oltóanyag, a Pandemrix, pontosabban annak egyik adalékanyaga kóros alvási rohamokhoz vezethet. A hvg.hu-nak nyilatkozó virológus akkor azt mondta, hogy a vakcinának nem lehet köze a narkolepsziás esetekhez. "Eleve sok a rémhír a vakcinákkal kapcsolatban, felesleges olyan megalapozatlan hírekkel riogatni, amelyekre semmilyen tudományos magyarázat nincs" – hangoztatta a virológus. És úgy tűnik, volt igaza.
A Die Zeit egy korábbi, a témával kapcsolatos cikke szerint az oltóanyaggal kapcsolatos vita tavaly január óta tart a virológusok, epidemiológusok (járványtani szakemberek), neurológusok és az alváskutatók között. A vita arról szólt, köze lehet-e az influenza elleni védőoltásnak ahhoz, hogy furcsa módon mostanában gyakrabban diagnosztizálták – először a svéd, aztán a finn hatóságok jelentettek megbetegedéseket – az egyébként ritka betegséget, a narkolepsziát.

A narkolepszia az alvás és ébrenlét agyi szabályozásával, annak megzavarodásával függ össze. A betegek hirtelen elalszanak, elvesztik eszméletüket. Van, aki nem alszik el, de izomzata meglepetésszerűen elernyed pár másodpercre. Normál esetben Európában minden évben 100 ezer gyerek közül egy betegszik meg e furcsa szindrómában, ám tavaly több országban vették észre a betegség gyakoribbá válását.
Maga a vírus lehet a főbűnös
A kaliforniai Stanford Orvostudományi Egyetem kutatói úgy vélik, hogy nem az oltóanyag, hanem maga a vírus váltja ki a betegséget, így a vakcina korlátozása, amivel a lakosságot próbálták megóvni a narkolepsziától, valójában a fertőzés előfordulásának gyakoriságához vezethetett. Emmanuel Mignot, a narkolepszia elismert szakértője az Annals of Neurology legújabb számában nyilatkozott ezzel kapcsolatban. „Az új kutatások és saját eredményeink is arra utalnak, hogy a téli légúti fertőzések, például az A influenza vírus (a H1N1-et is beleértve), valamint a gennykeltő Streptococcus baktériumok váltják ki a narkolepsziát. A szóban forgó fertőzések és a betegség kapcsolata azért fontos, mert ebből az következik, hogy az oltóanyag korlátozása a narkolepsziától való félelem miatt valójában növeli a kockázatot.

A 2009-es sertésinfluenza-világjárvány után Európa-szerte mintegy 30 millió ember kapta meg a Pandemrix oltást. A vakcina biztonságosságát a finn egészségügyi szakértők megkérdőjelezték, miután összesen 335 narkolepsziás esetről tettek jelentést a Pandemrixszel beoltott személyek között. Az Európai Gyógyszerügyi Hatóság (EMA) adatai szerint 100 ezer kamaszból, akik megkapják az oltóanyagot, közel hétnél alakulhat ki narkolepszia.
A stanfordi tanulmányból az derül ki, hogy egyes emberek genetikailag fogékonyabbak a betegségre, és azután alakul ki bennük, hogy valamilyen külső tényező, például egy fertőzés, hatást gyakorol az immunrendszerükre.

Forrás: hvg.hu

Egy új művészeti ág bemutatkozása a Rózsa Művelődési Házban

noreply@blogger.com (OrphaWeb Ritkák Blog) — Fri, 02 Sep 2011 10:40:00 +0000

Augusztus 31-én nyílt meg Kiss Orsika kavicsgrafikus kiállítása a XVIII. kerületi Rózsa Művelődési Házban.

Talán elsőre kicsit szokatlan és furcsa az alkotóművész "besorolása", de az előtéri vitrinekben található művek magukért beszélnek. A legkülönbözőbb formájú kövek, kavicsok mondanivalója szinte kitárulkozik Orsika keze alatt.

Mindannyian csodáltunk már meg különleges formájú köveket folyóparton, tengerparton, séta közben és le se tagadhatnánk azt a kellemes érzést, amit a kézbevételük jelentett. Gyönyörködtünk szépségükben és valamiért hozzánk szóltak. Orsika egyértelműbbé teszi a mondanivalójukat alakokat, jeleneteket, arcokat látva a göcsörtös formákba.

Az a néhány vonal, apró részlet, amit kiemel tollával, ecsetjével alkotásokká formalják a hétköznapi köveket. a természet és az ember közös alkotásává, ahogy Ő fogalmazta meg az egyik vitrinben kihelyezett táblán: "A természet a művész, én csak társszerző vagyok."

A hangulatos megnyitót kísérő érdeklődés és az ott megnyilvánuló szeretet visszatükrözte az alkotó egyéniségét is, aki az esemény keretében búcsúzott szeretett Mesterétől a közelmúltban elhunyt Bálványos Hubától.

Örülök, hogy én is jelen lehettem, megtiszteltetés volt számomra.

Szeretettel ajánlom mindenkinek a kiállítást!

Bencsikné Mayer Mónika

Cri Du Chat Baráti Társaság

Elhunyt Bálványos Huba

noreply@blogger.com (OrphaWeb Ritkák Blog) — Wed, 31 Aug 2011 02:35:00 +0000

Mély fájdalommal tudatom, hogy életének 73. évében, méltósággal viselt súlyos betegség után augusztus 12-én elhunyt Bálványos Huba.

Bálványos Huba búcsúztatására 2011. szeptember 8-án 14.30 órakor kerül sor a Budafoki kistemetőben.

Ritka Szépségek - Szent István tér - Újpesti Piac - Megálló Galéria

noreply@blogger.com (OrphaWeb Ritkák Blog) — Mon, 29 Aug 2011 10:58:00 +0000

Új színfolttal gazdagodott idén az Újpest Városnapok rendezvénysorozata. Az esélyegyenlőség jegyében megtartott esemény tematikájába szervesen illeszkedett a káposztásmegyeri székhelyű Cri Du Chat Baráti Társaság Közhasznú Egyesület által megrendezett mini kiállítás.

A szervezet három éve vállalta fel a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szervezetének (RIROSZ) alapító tagszervezeteként, hogy minden év elején képzőművészeti pályázatot hirdet meg ritka betegséggel élő alkotók számára. A beérkezett pályaművek bemutatása és díjazása hagyományosan a február utolsó napjához kapcsolódó Ritka Betegségek Világnapja országos rendezvényének keretében történik meg.

A szervezők lehetőséget biztosítanak a pályamunkákat beküldők számára, hogy művüket felajánlják további kiállításokon történő bemutatásra is. Így állt össze az elmúlt három év alatt beérkezett alkotásokból az a közel 60 művet felvonultató gyűjtemény, melynek éhány darabjával találkozhattak az újpesti lakosok is. Szakítva a hagyományokkal az Egyesület idén nem a Főtéren felállított sátrak egyikében várta az érdeklődőket, hanem az EPAMEDIA Hungary Zrt. - az utasvárók tulajdonosának - támogatását elnyerve a Szent István tér - Újpesti Piac villamosmegállóban rendezte be ideiglenes kiállítótermét. A szombati napon az Újpest Városnapok eseményére érkezők megismerhették a kezdeményezés lényegét és a feldíszített utasváróban személyesen is meggyőződhettek a ritka betegséggel élők értékteremtő képességéről. Az itt bemutatott művek mind technikában, mind a tudásszint változatosságában reprezentálták a teljes gyűjtemény sokszínűségét. A keresztszemes hímzéstől a művészi fotóig, a ceruzarajztól a festményig állítottak ki alkotásokat a szervezők, sőt az Újpesti Önkormányzat támogatásával tavaly elkészült szép szórólapon még három elgondolkodtató verset is magukkal vihettek az érdeklődők. A sokszínűség nem véletlen, hiszen a 6-8000 féle ritka betegség között éppúgy megtalálható a súlyos, halmozott sérüléssel járó, mint az értelmi sérültséget, mozgás- vagy érzékszervi érintettséget okozó, valamint az olyan súlyos egészségügyi problémával járó, mely a külső szemlélő számára nem érzékelhető. Az alkotók életkora is széles skálán mozog, 5 évestől 67 évesig, mely szintén növeli a gyüjtemény egyediségét.

A Cri Du Chat Baráti Társaság vezetője reméli, hogy sikerült egy kis mosolyt, apró művészi élményt csempészni az áthaladók napjába és lehetőségük nyílik valamelyik újpesti közintézményben, kiállítóteremben a teljes gyűjteményt is bemutatni az érdeklődőknek.A programmal kapcsolatosan további információk találhatóak a www.criduchat.hu weboldalon.

Bencsikné Mayer Mónika

Áttörés történt egy súlyos bénulásos betegség kutatásában

noreply@blogger.com (OrphaWeb Ritkák Blog) — Wed, 24 Aug 2011 04:18:00 +0000

Korábban az sem volt bizonyos, hogy a bénuláshoz és halálhoz vezető idegsorvadás valamennyi formája közös okra vezethető vissza. Most ez igazolódott, és sikerült azonosítani a hibás molekulákat. Végre megnyílt az út a célzott gyógyszeres terápia kidolgozása felé.

Az idegek elsorvadásával járó súlyos és egyelőre gyógyíthatatlan betegség, az ALS (amiotrófiás laterálszklerózis) 350 000 embert érint világszerte, gyermekeket és felnőtteket egyaránt. Magyarországon körülbelül 500 új eset fordul elő évente. A betegekben a mozgató idegsejtek pusztulnak el, ami az általuk beidegzett izmok gyengüléséhez, működésük kieséséhez vezet, mígnem a betegek fokozatosan elveszítik a képességüket a mozgásra, beszédre, nyelésre. A kór lassan a légzőizmokat is eléri, s a halál az esetek felében a betegség jelentkezésétől számított 2-3 éven belül bekövetkezik.
A betegség elbutulásos formája az agykéreg fali és halántéki lebenyeit pusztítja, minek hatására a betegek elvesztik ítélőképességüket, beszédértésük leromlik, és lassan képtelenné válnak a legegyszerűbb napi feladatok ellátására is.
Az orvosok egyelőre tehetetlenek az ALS-sel szemben, hiszen mindezidáig még az oka is ismeretlen volt, sőt, azt sem lehetett egyértelműen tudni, hogy a betegség különböző formái mögött vajon ugyanaz a kóros mechanizmus húzódik-e meg.
Megtalálták a kóros molekulákat
A chicagói Northwestern University orvosi fakultásán, a Feinberg School of Medicine-ben azonban most sikerült azonosítani az ALS valamennyi formájáért felelős molekuláris rendellenességet. Kiderült, hogy a gerincvelő és az agy mozgató idegsejtjeiben működő fehérjelebontó és újrahasznosító rendszer meghibásodása képezi a betegség alapját. Az idegsejtek optimális működése a fehérjék alkotóelemeinek hatékony újrahasznosítását feltételezi. Az ALS-ben az ezért felelős molekuláris gépezet mond csődöt, így a sejtek képtelenek önmagukat fenntartani és javítani, súlyos károsodást szenvednek, s végül elpusztulnak.
Azzal, hogy a chicagói kutatók munkája nyomán - melynek eredményeit a Nature hasábjain tették közzé - ismertté vált az ALS valamennyi változatának közös oka, végre megnyílt az út a célzott gyógyszeres terápia kidolgozása felé. Ezt hangsúlyozta Teepu Siddique, a Feinberg neurológia-professzora is, majd hozzátette: immár megkezdődhet azoknak a vegyületeknek a keresése és vizsgálata, amelyek a szóban forgó fehérjelebontó masinéria működését szabályozzák, és képesek a meghibásodást helyrehozni.
A fehérjelebontó útvonalak jobb megismerése a többi neurodegeneratív betegség, főleg az elbutulással járó Alzheimer és az elsődlegesen mozgászavarokat okozó Parkinson kutatásának is lendületet adhat, hiszen ezeket a kórokat is egyes le nem bomló fehérjék összecsapzódása és felhalmozódása okozza. A károsodott, vagy hibás térbeli alakot felvevő fehérjék eltávolítása kulcsfontosságú az idegsejtek optimális működése szempontjából.
Negyedszázadnyi kutatás
Az ALS-nek három formája ismeretes. Az örökletes vagy családi forma, ami családokon belül nemzedékről nemzedékre átadódik; a nem örökletes, más néven sporadikus forma; illetve az agyat érintő, elbutulást okozó forma. A chicagóiak kiderítették, hogy a családi és az elbutulással járó forma ugyanannak a génmutációnak a következménye, s ezzel a mechanizmus szintjén is kapcsolatot teremtettek a változatok között.

"Életük virágjában, erejük teljében lévő embereket támad meg és terít le ez a gyilkos kór" - mondta Siddique. - "Az elbutulásos ALS különösen kegyetlen, hiszen egyszerre fosztja meg áldozatát cselekvőképességétől és értelmétől."
Siddique és csapata már vagy negyedszázada keresi az ALS mögött meghúzódó molekuláris folyamatokat. Mint elmondta, eredetileg az vonzotta a területben, hogy ez volt a neurológia egyik legnehezebb problémája, egyben az egyik legpusztítóbb idegrendszeri kór, melynek nemhogy az ellenszere, de még az oka is ismeretlen volt.
Siddique erőfeszítéseinek gyümölcseképpen már 1989-ben rámutathatott, hogy az ALS-re is alkalmazhatók a molekuláris genetika módszerei. 1991-ben leírta az ALS-hez kötődő első kromoszóma-helyet, ami elvezetett a SOD1 fehérje felfedezéséhez, és az ALS első állatkísérletes modelljének megalkotásához.

Meghibásodott fehérjelebontásA Feinberg kutatói az ubiquilin-2 nevű fehérje működési zavarában azonosították az ALS okát. Az idegsejtekben termelődő ubiquilin-2 normálisan kulcsszerepet játszik a károsodott és a helytelen térbeli alakot felvevő (hibásan "hajtogatott") fehérjék lebontásában és újrahasznosításában.
Az ALS-es betegekben azonban az ubiquilin-2 nem látja el a feladatát. Ennek eredményeképp a hibás fehérjék felhalmozódnak a gerincvelő mozgató neuronjaiban, valamint az agykéreg és a hippokampusz egyes idegsejtjeiben. A keletkező fehérje-lerakódások, amelyek az ALS-re jellemző módon csavarodott fonalgombolyag alakot vesznek fel, romlásba taszítják az idegsejteket.
A kutatók az ALS-es betegek gerincvelőjét és az elbutulásos ALS-es páciensek agyát vizsgálva ubiquilin-2-re bukkantak a gombolyagszerű lerakódásokban. Sőt, az örökletes ALS és elbutulásos ALS által sújtott betegek genetikai állományában az ubiquilin-2 mutációit fedezték fel. A gombolyagszerű lerakódások azonban valamennyi ALS-es beteg idegszövetében megtalálhatók voltak, függetlenül a mutáció jelenlététől.

"Kutatásunk szilárd bizonyítékkal szolgál arra, hogy az ALS okozója a fehérjelebontási útvonal meghibásodása" - foglalta össze a közlemény írója, Han-Xiang Deng. - "Korábban is gyanítottuk, hogy a fehérjelebontás rendellenessége állhat a háttérben, de ezt közvetlen módon csak a mostani eredményeinkkel sikerült igazolni."
Sikeres C-vitamin-kezelés Alzheimer-kóros egerekben
Egy közelmúltban megjelent svéd kutatás szerint állatkísérletekben a C-vitamin képes megszüntetni egy másik idegsorvadásos betegség, az Alzheimer-kór okozta elváltozásokat. A mind súlyosabb memóriazavarral járó Alzheimer-kór a nemzetközi statisztikák szerint 65 éves kor fölött a lakosság egy százalékát érinti, és előfordulásának gyakorisága ötévente megduplázódik. Sokan ennek alapján az öregedés velejárónak tartják, de az utóbbi időben mind többet tudunk arról, hogy megjelenésében igen bonyolult ideggyógyászati összefüggések játszanak szerepet.
A betegségben az agy bizonyos területein kórosan megváltozott fehérjehalmazok, úgynevezett amiloid plakkok jelennek meg. A lerakódások az idegsejtek pusztulását okozzák, és legelőször az emlékezőképességért felelős agyterületen alakulnak ki.
A svédországi Lundi Egyetem kutatócsoportja a Journal of Biological Chemistry című szaklapban közzétett vizsgálatában kimutatta, hogy ha Alzheimer-kóros egerek agyszövetét C-vitaminnal kezelik, a kóros fehérjelerakódások feloldódnak. A kísérletek továbbá azt mutatták, hogy a C-vitaminnak nem feltétlenül kellett friss gyümölcsből származnia: például nagy mennyiségben szívódott fel dehidroaszkorbinsav formájában, olyan gyümölcsléből, amit egy éjszakán át a hűtőszekrényben tartották.
A kutatók hangsúlyozták, hogy az Alzheimer-kórnak egyelőre nincs bizonyítottan hatásos kezelési módja. Ugyanakkor több, különböző gyógyszerrel folynak klinikai vizsgálatok, melyek bizonyos mértékig késleltetik a betegség tüneteinek megjelenését, illetve lassítják azok súlyosbodását. Az antioxidáns hatású C-vitamint igen sokféle kóros állapotban alkalmazták, de igen ellentmondó eredményekkel. A svéd állatkísérletes adatok ismét ráirányították a vitamin terápiás lehetőségeire az orvostudomány figyelmét.

Forrás: origo.hu

C-vitaminnal az Alzheimer-kór ellen

noreply@blogger.com (OrphaWeb Ritkák Blog) — Tue, 23 Aug 2011 02:40:00 +0000

Állatkísérletekben a C-vitamin képes megszüntetni az Alzheimer-kór okozta elváltozásokat. Svéd kutatók nagy figyelmet keltő eredményeit a Journal of Biological Chemistry szakfolyóirat közölte.

Alois Alzheimer német ideggyógyász 1906-ban írta le a később róla elnevezett, súlyos memóriazavarral járó betegséget. A betegség egyáltalán nem ritka: a nemzetközi statisztikák szerint 65 éves kor fölött a lakosság egy százaléka szenved benne, előfordulásának gyakorisága ötévente megduplázódik. Sokan az öregedés velejárónak tartják, de az utóbbi időben mind többet tudunk arról, hogy megjelenésében igen bonyolult ideggyógyászati összefüggések játszanak szerepet.
A betegségben az agy bizonyos területein kórosan megváltozott fehérjehalmazok, úgynevezett amiloid plakkok jelennek meg. A lerakódások az idegsejtek pusztulását okozzák, és legelőször az emlékezetet megőrző idegközpont területén alakulnak ki.
Katrin Mani, a svédországi Lundi Egyetem molekuláris orvostudomány tanszékének vezetője írja munkacsoportjuk tanulmányában, hogy ha Alzheimer-kórban szenvedő egerek agyszövetét C-vitaminnal kezelik, jól látható, hogy a kóros fehérjelerakódások feloldódnak. Az állatkísérletek azt mutatták, a C-vitamin nagyobb mennyiségben szívódott fel dehidroaszkorbinsav formájában, ha azt egy éjszakára a hűtőszekrényben tartották.

A kutatók is hangsúlyozzák, amit az ideggyógyászok tapasztalnak, hogy az Alzheimer-kórnak egyelőre bizonyítottan hatásos kezelési módja nincsen. Ugyanakkor több, különböző gyógyszerrel folynak klinikai vizsgálatok, melyek bizonyos mértékben a betegség tüneteinek megjelenését késleltetik.
Az antioxidáns hatású C-vitamint sokféle kóros állapotban alkalmazták, ellentmondásos eredményekkel. A svéd állatkísérletes adatok ismét ráirányítottak ennek a készítménynek gyógyítási lehetőségeire az orvostudomány figyelmét.

(MTI)

Legionella-fertőzés

noreply@blogger.com (OrphaWeb Ritkák Blog) — Sun, 21 Aug 2011 05:27:00 +0000

A meleg nyári napokon sokan örülnek, ha a légkondik beindulnak, mások viszont rettegnek ezektől a berendezésektől, mert úgy gondolják, csak szétszórják a baktériumokat a levegőben. Kár vitatni az előnyöket.

Egyre nehezebb olyan helyet találni, ahol ne működne légkondicionáló berendezés, és valljuk be, fullasztó nyári napon nincs is annál jobb, mint egy viszonylag elviselhető levegőjű irodában dolgozni. Mert az ideálisan beállított klímaberendezés csak 6-8 fokkal ad alacsonyabb hőmérsékletet a kintinél – a reumatológusok szerint ezt nyugodtan tekinthetjük a légkondicionálás egyik alapszabályának. Mert nem kell lemondanunk a klímáról, ha megfelelően használjuk. És az ezzel kapcsolatos hiedelmeknek sem kell feltétlenül bedőlnünk.
A Die Zeit német hetilap most utánanézett e hiedelmeknek, és megpróbálta igazolni, illetve cáfolni a kórokozókkal kapcsolatos „vádakat”. A német újság szerint vírusokat, baktériumokat és gombaspórákat csak akkor terjesztenek ezek a készülékek, ha bennük megtelepednek ezek a kórokozók. Tanulmányok szerint a rosszul karbantartott klímaberendezések vagy az olyanok, ahol tartósan nedves helyek maradnak, tényleg forrásai lehetnek a betegségeket kiváltó mikrobáknak.
Ám ha jól vannak karbantartva a berendezések, akkor sem feltétlenül egészségesek: a hűvösebb levegő ugyanis, amelyet kibocsátanak, értelemszerűen szárazabb is a környezetnél. (A hidegebb levegő nem tud annyi nedvességet, párát felvenni, mint a melegebb.) Márpedig a száraz levegő kiszárítja a nyálkahártyákat, és a száraz nyálkahártyák gyakorlatilag megnyitják az utat a megfázást okozó vírusok számára. De ez ellen is lehet védekezni. A "szárító" hatás ellen bőséges folyadékkal, hidratáló krémekkel védekezhetünk. De az is jó, ha magunkkal viszünk egy vékony kardigánt, pulóvert, minél kisebb esélyt hagyva a megfázásra, illetve C-vitaminnal is erősíthetjük védekező rendszerünket.

A könnyű megfázás esélyét – a német lap szerint – egy 2004-es tanulmány is alátámasztja, amely az International Journal of Epidemiology című nemzetközi járványtani folyóiratban jelent meg. Eszerint 920 dolgozó nőt vizsgáltak meg Észak-Franciaországban. Azok a nők, akik klimatizált irodahelyiségben dolgoztak, kétszer gyakrabban jártak légúti problémákkal orvoshoz, és 40 százalékkal többet voltak betegállományban, mint azok, akik „természetes levegőt szívtak".
Felső légúti betegséget pedig valóban nem nehéz összeszedni még nyáron sem, elég ehhez autóba ülni vagy légkondicionált helyen tartózkodni – mondta el a hvg.hu megkeresésére Zsámboki Gabriella tüdőgyógyász főorvos. A rettegett legionárius-betegséget – az úgynevezett legionella baktérium okozza, amelyek előszeretettel telepednek meg a klímaberendezésekben, az autó hűtővizében, de még a mostanság oly kedvelt jacuzzikban is – például a levegőbe kerülő fertőzött vízcseppek okozzák, de a tünetek jó eséllyel csak akkor jönnek elő, ha más rizikótényező is fennáll, azaz gyenge a szervezet védekezőképessége. A betegség pár napos lappangási időt követően igen változatos tünetekkel – magas lázzal, felfájással, köhögéssel, izomfájdalommal – kezdődik, a tüdőben okozva gyulladásos folyamatokat. A diagnózishoz elengedhetetlen a baktérium kitenyésztése a testnedvekből és a vérből. A kezelés pedig általában antibiotikumkúrát jelent.
A tüdőgyógyász azonban leszögezi, a legionella-fertőzések nagyon ritkák, ennek ellenére nem ritka a túlzó riogatás. A legionárius-betegségnek valóban van egy súlyosabb változata, amikor a szövődményként kialakult tüdőgyulladás akár halálos is lehet. De jóval gyakoribb az a megbetegedés, amikor elhúzódó köhögés – akár több hétig is – keseríti meg a fertőzöttek életét; itt is kialakulhat tüdőgyulladás, de ez enyhébb lefolyású, mint az előbbi esetben. A hagyományos légúti megbetegedések mellett például hasi panaszok is jelentkezhetnek, a májfunkció emelkedése miatt.
"Nemrég egy középkorú házaspárt veszítettünk el legionella-fertőzés miatt, akik egy wellness hétvége után kerültek intenzív osztályra; a súlyos tüdőgyulladásból már nem tudtuk őket megmenteni" – mondta el a tüdőgyógyász, gyorsan hozzátéve: ilyen súlyos szövődmények nagyon ritka esetben alakulnak ki. A doktornő szerint a fertőzés ellen csak a készülékek tisztán tartásával védekezhetünk.
A klimatizált levegő adott esetben még jó is lehet, főleg az allergiásoknak: mivel a berendezés ugyanazt a levegőt forgatja folyamatosan, nem cserélődik frissel, így az allergének sem kerülnek be, vagy a légkondicionáló pollenszűrője kiiktatja. De ugyanez a zárt rendszer jelentheti az egyik legnagyobb veszélyt is, ha nem tiszta a szűrőrendszer: az allergiásoknál asztmás rohamot is előidézhetnek a baktériumok.

A felsorolt betegségek mellett mozgásszervi panaszokat is okozhat a légkondicionáló. Amennyiben a hideghatás hosszabb ideig, állandóan visszatérően fennáll, abból krónikus megbetegedés is lehet. Persze vannak egyéni különbségek, de alapvetően senkinek nem használ, ha naponta többször is ki be sétál a nagyon meleg, illetve nagyon hideg levegőbe. Ezért lehet, hogy manapság száz emberből tizenöten-húszan annak köszönhetik kellemetlen panaszaikat – főleg a nyakat és vállat érintő izomfájdalmak, izomkötöttség –, hogy naponta, akár többször is nagy hőmérséklet-különbségnek teszik ki a szervezetüket. De az is igaz, hogy az így elszenvedett hidegsokk csak egyik oka az izmokban jelentkező fájdalmaknak, az állandó stressz nem várt eredménye is jó eséllyel valamilyen mozgásszervi nyavalya lehet.
Lényeges, hogy a hideg levegőt ne közvetlenül a testre irányítsuk. Azonban, ha már kialakultak klímareumás tünetek, azokra jó hatással lehetnek a különböző balneo- és fizioterápiás kezelések, a légúti megbetegedésekre pedig a különböző szaunák rendszeres használatát ajánlják.

Forrás:hvg.hu

Mozgássérültet csak pontos diagnózissal visz a Malév

noreply@blogger.com (Rezső) — Sat, 20 Aug 2011 10:33:00 +0000

Pontos diagnózis nélkül érvényes jeggyel sem vállalta a fuvart a Malév egy mozgássérült utas esetében. Az izomsorvadásban szenvedő nő hiába szólt, hogy az orvosok 25 éve kutatják betegségének okát, a Malév hajthatatlan volt.

A Malév „kiemelt figyelemmel és körültekintéssel segíti fogyatékos, segítségre szoruló vagy segítséget igénylő utasait”. Mégis előfordulhat, hogy megfelelő egészségügyi információk nélkül nem engedi utasait a fedélzetre, legalábbis ezt állítja egy – Berlinbe igyekvő – hölgy. Számos légitársasággal ellentétben ráadásul náluk nem repülhet egyedül mozgássérült.

Ágnes július végén akart Berlinbe repülni: „Malév géppel átszállás nélkül eljuthatnék, így őket választottam. Le is foglaltam, ki is fizettem a jegyem, és mivel jelezni kell a légitársaságnál, ha bármilyen fogyatékosság érvényes az utasra, így ezt – mozgássérültként – én is megtettem még hetekkel a repülés előtt. Később azonban szóltak, hogy – bár orvosi igazolásra nincs szükség – a betegség diagnózisát meg kell adni, én azonban ezt nem tudom, mivel huszonöt éve hiába kutatják az izomsorvadásom okát.

A diagnózisomhoz egyébként – amire többször is rákérdeztek – senkinek semmi köze, ez magánügy. Ráadásul elég sokszor repültem már életemben, és még soha senki nem kérte eddig, így eléggé váratlanul ért. Ilyen alapon minden utastól kérdezzék meg, nincs-e valami baja, hiszen tőlem csak azért teszik, mert rajtam látszik, hogy nincs minden rendben.”

400 ezer ember diagnózis nélkül

Nemzetközi becslések alapján a ritka betegségek hozzávetőleg 800 ezer embert érintenek Magyarországon, aminek legalább az ötven százaléka, vagyis 400 ezer ember nincs diagnosztizálva.

Mozgássérültet csak pontos diagnózissal visz a Malév

Mozer Mária

2011. július 25. 07:00

8 hozzászólás

A Malév „kiemelt figyelemmel és körültekintéssel segíti fogyatékos, segítségre szoruló vagy segítséget igénylő utasait”. Mégis előfordulhat, hogy megfelelő egészségügyi információk nélkül nem engedi utasait a fedélzetre, legalábbis ezt állítja egy – Berlinbe igyekvő – hölgy. Számos légitársasággal ellentétben ráadásul náluk nem repülhet egyedül mozgássérült.

„A diagnózisomhoz senkinek semmi köze”

Ajánlott weboldalak

Ágnes július végén akart Berlinbe repülni: „Malév géppel átszállás nélkül eljuthatnék, így őket választottam. Le is foglaltam, ki is fizettem a jegyem, és mivel jelezni kell a légitársaságnál, ha bármilyen fogyatékosság érvényes az utasra, így ezt – mozgássérültként – én is megtettem még hetekkel a repülés előtt. Később azonban szóltak, hogy – bár orvosi igazolásra nincs szükség – a betegség diagnózisát meg kell adni, én azonban ezt nem tudom, mivel huszonöt éve hiába kutatják az izomsorvadásom okát.

A diagnózisomhoz egyébként – amire többször is rákérdeztek – senkinek semmi köze, ez magánügy. Ráadásul elég sokszor repültem már életemben, és még soha senki nem kérte eddig, így eléggé váratlanul ért. Ilyen alapon minden utastól kérdezzék meg, nincs-e valami baja, hiszen tőlem csak azért teszik, mert rajtam látszik, hogy nincs minden rendben.”

400 ezer ember diagnózis nélkül

Nemzetközi becslések alapján a ritka betegségek hozzávetőleg 800 ezer embert érintenek Magyarországon, aminek legalább az ötven százaléka, vagyis 400 ezer ember nincs diagnosztizálva.

Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetségének elnöke lapunknak elmondta, hogy az öt és harminc év közötti diagnosztikai késedelem hazánkban 27 százaléknyi, de van olyan is, aki egy egész életet leél diagnózis nélkül vagy nem helytálló diagnózissal. „A ritka betegségekkel az a baj, hogy minden esetleges és véletlenszerű, sok múlik a szerencsén, tehát hogy hova kerül és hogy hol kezelik a beteget” – mondta az elnök.

Csak a nehézségekre voltak kíváncsiak

A Malév kommunikációs vezetője szerint ez egy folyamatban lévő ügy, aminek a végére a napokban fognak pontot tenni.

Róna Márta hangsúlyozta: „Mi nem a pontos diagnózist hiányoltuk, mindössze arról volt szó, hogy a betegség tüneteire, nehézségeire kérdeztünk rá a hölgynél, hogy megkönnyítsük az utazását.”

Kísérő nélkül nem mehet

„A másik ok, amiért kénytelen voltam más légitársaságot választani az az, hogy egyedül – kísérő nélkül – utaznék. Ez egyébként az eddigi repülőútjaim során nem jelentett gondot” – mondta Ágnes, akinek az átszállás nélküli másfél órás út helyett Lufthansával kell utaznia, így a repülés egyszeri, düsseldorfi átszállással négy órát vesz majd igénybe. „Egy húszórás úton talán meg is érteném, de bő egy óra alatt a mosdóba sem kellene kisegíteniük. Kísérőt egyébként biztonsági előírásokra hivatkozva kérnek, mondván: ha valami történik a gépen, a stewardess nem fog tudni velem foglalkozni, erre nincs kapacitás” – tette hozzá.

A Malév kommunikációs vezetője szerint annak, hogy csak kísérővel engedélyezik a mozgáskorlátozottak utazását, egyedül a maximális biztonságra való törekvés az oka: „Ha minden simán megy, egy-két órán át valóban nem okozna nehézséget az utaztatás, ám bármilyen vészhelyzet közbejöhet, akár egy kényszerleszállás is. Ilyenkor az utaskísérők képtelenek külön odafigyelni azokra, akik nem tudnak magukról gondoskodni. Egyébként nem mi vagyunk az egyetlen olyan légitársaság, ami ezt feltételként szabja.”

Ahol pedig igen

A Lufthansa mellett az Air France és a Wizzair járatain is utazhat egyedül mozgáskorlátozott. Itt – szükség esetén – tolószéket és kísérőt is tudnak biztosítani a check-in pulttól a járatig, repülés közben pedig a légi utaskísérők segítenek.

A British Airwaysnél és az easyJetnél pedig feltételekhez kötik a mozgáskorlátozottak kísérő nélküli utazását, mivel itt a légi utaskísérők nem tudnak segíteni. Amennyiben el tudja látni magát: „...tud egyedül étkezni, kommunikálni, kimenni a mosdóba, ha tehát nincs szüksége a stewardess segítségére, repülhet” – hangzik a British Airways ügyfélszolgálatán. Az easyJet járatain ezenkívül az oxigénmaszk és a mentőmellény önálló használatát is feltételként szabják a kísérő nélküli repüléshez.

Forrás: http://www.fn.hu/belfold/20110719/mozgasserultet_csak_pontos_diagnozissal_visz/

Skizofrénia - Áttörés a genetikai háttér felderítésében

noreply@blogger.com (Rezső) — Fri, 19 Aug 2011 11:08:00 +0000

A skizofréniában szenvedők felénél ugyanaz a negyven különböző gént érintő génmutáció található meg - állapította meg egy amerikai kutatás.

A negyven különböző génen fellelt génmutációk a kutatók szerint megmagyarázhatják, hogy miért gyakori a skizofrénia előfordulása világszerte, a betegség ugyanis minden századik embert érint valamikor élete során. A skizofréniások mintegy tizedénél valamelyik szülő is érintett.

A mostani kutatás azt mutatta, hogy a genetika azokban az esetekben is szerepet játszik, amikor családi halmozódásról nincs szó.

Egy személy DNS-e nem tökéletesen azonos másolata szülei genetikai kódjának, mutációk fordulnak elő, amikor a spermiumok és a petesejtek kialakulnak. A Columbia Egyetem orvosi központjának munkatársai 225 ember örökítő kódját elemezték, akik közül egyesek skizofréniával éltek, míg mások nem, és megállapították, hogy negyven gén összefüggésben van a skizofréniával.
Az eredmény azt sugallja, hogy az eddig feltételezettnél jóval több gén járul hozzá a szkizofrénia kialakulásához - magyarázta Maria Karayiorgou kutatásvezető a BBC hírportáljának.

A skizofréniát övező téves elképzelések

A skizofrénia nem azonos a hasadt, vagy többes személyiséggel. A többes személyiségzavar egy teljesen más, ritka betegség.
Bár egyes skizofréniás emberek durván, agresszíven viselkednek, a legtöbbjük azonban nem. Nagyon sokan visszahúzódnak magukba, és nem keresik mások társaságát.
Nem minden paranoiás viselkedésű, vagy bizalmatlan ember skizofrén. Vannak olyan betegek, akiknél paranoid személyiségzavar áll fent, azaz hajlamosak gyanakodni, bizalmatlankodni másokkal anélkül, hogy a schizophrenia egyéb jegyei megjelennének.
Nem mindenki skizofrén, aki hangokat hall. Egyes depressziós betegek is hallhatnak hangokat. A hangok hallása súlyos betegségek, illetve gyógyszerek mellett is kialakulhat.

(MTI)

OrphaWeb Ritkál Blog

Nyílt levél Lázár Jánosnak

Demonstráció a fogyatékkal élő gyerekek oktatási és emberi jogaiért

Lázár János javaslata fogyatékos gyerekek oktatási jogait veszélyezteti!

A betegregisztereké a jövő

Befejeződött a második nemzeti EUROTERV konferencia!

A világon először nálunk…….

8 napon át az arcdaganatos gyermekekért!

Euroterv II. Konferencia

A Nemzeti EUROTERV Konferenciáink:

Átalakítás az NCA tanácsában

Ön is narkolepsziában szenved?

Rengetegen vannak a ritka betegségben szenvedők

SLO-szindróma, és nem magatartászavar

Egy alig ismert genetikai betegség gyerekeknél A kór gyógyíthatatlan, de terápiával javítható a kicsi életminősége.

Magyarországon csak néhány éve tudják diagnosztizálni a genetikailag öröklődő anyagcserezavart, az úgynevezett SLO-szindrómát.

Angiomák a fiatal lány testén

Ritka betegség támadott meg egy 23 éves kínai lányt, akinek tumorokkal borított bőre a teknőséhez lett hasonló.

Forrás: bors

Óriási dilemma: vállaljon-e az ember gyermeket, ha tudja, hogy nagy eséllyel továbbadja neki súlyos betegségét.

Lezárulhat a vita: nem is a vakcina okozza a narkolepsziát?

Egy új művészeti ág bemutatkozása a Rózsa Művelődési Házban

Elhunyt Bálványos Huba

Ritka Szépségek - Szent István tér - Újpesti Piac - Megálló Galéria

Áttörés történt egy súlyos bénulásos betegség kutatásában

C-vitaminnal az Alzheimer-kór ellen

Legionella-fertőzés

Mozgássérültet csak pontos diagnózissal visz a Malév

Mozgássérültet csak pontos diagnózissal visz a Malév

Ajánlott weboldalak

CT.lap.hu

MRI.lap.hu

Szemölcs.lap.hu

Skizofrénia - Áttörés a genetikai háttér felderítésében

A skizofréniát övező téves elképzelések