Presso R&I è possibile, attraverso l’identificazione dell’RNA messaggero che codifica per le proteine oncogeniche E6-E7 dei ceppi 16, 18, 31, 33, 45, evidenziare la presenza di cellule trasformate e di seguire la progressione del tumore, laddove i test tradizionali (DNA-HPV o PCR) possono solo dare evidenza della presenza del virus.

R&I mette a disposizione dei medici un’analisi, basata su metodologie di biologia molecolare, che permette l’identificazione di questo patogeno in 24 ore dal ricevimento del campione.

Un’altra infezione genitale ricorrente è quella da Chlamydia trachomatis.
La Chlamydia trachomatis, specie patogenica per l’uomo, comprende numerosi sierotipi correlati a diversi quadri clinici come ad esempio forme di congiuntivite, infezioni genitali e polmonite del neonato.
Le infezioni sessuali risultano asintomatiche nel 75% dei casi mentre negli altri casi si comporta come una sindrome essudativa, con uretrite nel maschio e cervicite nella donna. In una seconda fase l’infezione può estendersi al tratto genitale. Nella donna, l’infezione da Chlamydia T. può portare anche a salpingite e malattia pelvica infiammatoria, con conseguenze anche gravi quali infertilità, poliabortività o gravidanza ectopica. Nel maschio la prostatite da Chlamydia T. è stata correlata con una diminuzione di fertilità.

La diagnosi avviene solitamente tramite esami di laboratorio ma occorrono tempi lunghi per una risposta (3-7 giorni).

R&I mette a disposizione un test che grazie all’applicazione della biologia molecolare, mediante la rivelazione qualitativa dell’RNA ribosomiale 16S della C. trachomatis, permette di determinare la sua presenza nei prelievi endocervicali, uretrali (nell’uomo) e nelle urine in 24 ore dal ricevimento del campione .

Sarà nostra premura pubblicare le schede relative non appena disponibili.

Negli ultimi anni un nuovo farmaco anticoagulante, il clopidogrel, agente come antiaggregante piastrinico sta soppiantando l’uso delle cumarine. Questo farmaco è principalmente indicato nella prevenzione delle complicanze cardiache in special modo delle arteriopatie periferiche. Si tratta in realtà di un profarmaco che deve essere convertito in metabolita attivo dall’enzima citocromo CYP2C19. Una volta attivo il farmaco blocca irreversibilmente il legame tra il nucleoside Adenosil Di-fosfato (ADP) e il recettore piastrinico P2Y12 inibendo così la formazione del fibrinogeno. Dall’inizio dell’anno sono stati pubblicati ben tre lavori clinici (Mega JL et al. NEJM 2009, Simon T et al. NEJM 2009, Collet JP et al. Lancet 2009) che, eseguiti in modo del tutto indipendente, dimostrano tutti e tre come la risposta terapeutica al clopidogrel sia associata alla presenza di specifici alleli (alleli *2 o *3) sul gene che codifica per l’enzima CYP2C19. I pazienti portatori di uno dei 2 alleli (*2 o *3) codificanti per la proteina con minore attività sono risultati rispondere meno a questa terapia in quanto una ridotta attività enzimatica porta conseguentemente ad una minore capacità dell’organismo di attivare il clopidogre nel suo metabolita attivo.

La terapia anticoagulante sta quindi aprendo la strada alle prime applicazioni cliniche a livello di popolazione della tanto agognata farmacogenetica o medicina personalizzata.

R&I ha da sempre ritenuto che la farmacogenetica sia un passaggio imprescindibile per la migliore scelta terapeutica e per questo da anni offre un servizio di farmacogenetica consolidato ed è impegnata nella messa a punto di test farmacogenetici che consentano di personalizzare le terapie rendendole più efficaci e più sicure per i singoli soggetti.

Questo lavoro risulta molto rilevante in quanto propone la possibilità di intervenire farmacologicamente sui processi infiammatori nella terapia del morbo di Parkinson.

Va rilevato che l'ipotesi che il sistema immunitario possa giocare un ruolo nel processo neurodegenerativo associato al morbo di Parkinson è stata formulata ancora nel 1994 in un lavoro pubblicato su Brain Research (Defazio G. et al.) da uno dei fondatori della Research&Innovation. In questo lavoro gli autori riportarono che culture di cellule del nucleo striato messe a contatto con siero di pazienti con Parkinson idopatico andavano incontro alla morte selettiva delle cellule dopaminergiche dopo l'aggiunta di complemento indicando così per la prima volta un possibile coinvolgimento del sistema immunitario nel processo neurodegenerativo associato al morbo di Parkinson.

La SMA è una patologia con una frequenza di 1 soggetto affetto ogni 10.000 neonati, caratterizzata da debolezza muscolare progressiva con esito infausto.
Un po’ più in dettaglio, la SMA è una patologia neuro muscolare grave dovuta a mutazioni nel gene SMN1. Queste mutazioni causano la degenerazione di specifici tipi cellulari (motoneuroni) nel midollo spinale portando ad un progressivo indebolimento muscolare in fine a paralisi. Bambini con la forma più comune e più severa di SMA (tipo I detta anche sindrome di Werdnig-Hoffman) presentano debolezza muscolare generalizzata che solitamente porta a morte per insufficienza respiratoria prima del secondo anno di vita. Altre forme di SMA sono meno severe ma ancora gravi e disabilitanti.

Nel passato l’analisi delle mutazioni correlate con la SMA veniva proposto solo ai soggetti con una storia familiare di SMA. Visto comunque che la SMA è una malattia genetica comune in tutte le popolazioni, l’analisi per i portatori sani dovrebbe essere disponibile per tutte le coppie che intendono procreare indipendentemente dalla razza. Quest’ultima affermazione è quanto riportato dalla ACGM in quanto la SMA, dopo la fibrosi cistica, è la seconda malattia genetica recessiva più frequente con una frequenza di portatori sani stimata in 1 su 40-60 soggetti.